Cerca avançada
* Els camps marcats amb un asterisc són obligatoris Has d'omplir, com a mínim, el camp Text de la consulta
  •  
Mostrar la cerca bàsica
   

   

S'han trobat 0 resultats exactes, 3 resultats parcialment coincidents i 0 resultats aproximats per a la cerca “malaltia de Huntington” dins totes les àrees temàtiques

  • 3821911   corea de Huntington  <Malalties i síndromes> , <Neurologia> , <Disciplines de suport > Genètica i genòmica> corea de Huntington
     
       

    Mostra font de procedència Mostra font de procedència La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

    INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2018. (Diccionaris en Línia)
    <http://www.termcat.cat/ca/Diccionaris_En_Linia/183/>

    Es tracta d'un diccionari que ofereix les dades en curs de treball del projecte DEMCAT, que té com a objectiu l'elaboració d'un nou diccionari de medicina en llengua catalana. El contingut, que es va actualitzant i ampliant semestralment, té com a punt de partida la segona edició en línia del Diccionari enciclopèdic de medicina, consultable en el Portal CiT de l'Institut d'Estudis Catalans.

    Per a veure amb detall els criteris de marcatge de les fitxes, es pot consultar el producte complet a la pàgina de diccionaris en línia del web del TERMCAT. Igualment, per a obtenir més informació sobre el projecte, es pot consultar el web del projecte DEMCAT.

    • ca corea de Huntington, n f
    • ca insània coreica, n f sin. compl.
    • ca malaltia de Huntington, n f sin. compl.

    <Malalties i síndromes> , <Neurologia> , <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

    Procés hereditari, transmès per herència autosòmica dominant, produït per una mutació genètica del braç curt del cromosoma 4, caracteritzat per discinèsies coreoatetòtiques de la musculatura axial i perifèrica, disàrtria, disfàgia, postures distòniques i per trastorns neuropsicològics variables (modificacions de la personalitat, depressió, psicosi) que evolucionen vers la demència. L'edat d'inici de la simptomatologia clínica oscil·la entre els 20 i els 70 anys, amb una mitjana de 38 anys. Les lesions anatomopatològiques són d'atròfia degenerativa del cap del nucli caudat del cos estriat, fonamentalment de les cèl·lules que tenen com a neurotransmissors l'àcid ?aminobutíric (GABA), l'encefalina i la substància P. Hom observa també lesions degeneratives al tàlem òptic i al còrtex cerebral.

       
  • 2893126   corea de Huntington  <Ciències de la salut > Fisioteràpia> corea de Huntington
     
       

    Mostra font de procedència Mostra font de procedència La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

    CARDONA RECASENS, Eva de; ESQUIROL CAUSSA, Jordi. Diccionari de fisioteràpia [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, 2015. (Diccionaris en Línia)
    <http://www.termcat.cat/ca/Diccionaris_En_Linia/196/>

    • ca corea de Huntington, n f
    • ca malaltia de Huntington, n f sin. compl.
    • es corea de Huntington, n f
    • es enfermedad de Huntington, n f
    • en Huntington chorea
    • en Huntington disease

    <Fisioteràpia > Patologia>

    Procés hereditari, transmès per herència autosòmica dominant, produït per una mutació genètica del braç curt del cromosoma 4, caracteritzat per discinèsies coreoatetòtiques de la musculatura axial i perifèrica, disàrtria, disfàgia, postures distòniques i per trastorns neuropsicològics variables que evolucionen vers la demència.

    Nota: La corea de Huntington pot provocar diversos trastorns neuropsicològics, com ara modificacions de la personalitat, depressió o psicosi.

       
  • 1947273   malaltia de Huntington  <Ciències de la vida > Neurociència> malaltia de Huntington
     
       

    Mostra font de procedència Mostra font de procedència La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

    REIG VILALLONGA, Josep; NAVARRO ACEBES, Xavier (coord.); VALERO-CABRÉ, Antoni [et al.]. Diccionari de neurociència [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2012. (Diccionaris en Línia)
    <http://www.termcat.cat/ca/Diccionaris_En_Linia/140/>

    • ca malaltia de Huntington, n f
    • ca corea de Huntington, n f sin. compl.
    • es corea de Huntington
    • es enfermedad de Huntington
    • en Huntington's chorea
    • en Huntington's disease

    <Neurociència > Neurologia>

    Malaltia neurodegenerativa d'herència autosòmica dominant que afecta el nucli caudat i el putamen i es caracteritza per trastorns neuropsicològics seguits de demència i coreoatetosi.

       
Nova cerca
   
   

Servei d’atenció personalitzada

Consultes terminològiques

Si la informació obtinguda no és prou satisfactòria per a la resolució del vostre dubte, el Cercaterm, per mitjà del Servei d'atenció personalitzada, us permet adreçar-vos al Servei de Consultes del TERMCAT.

Veure exemples Fer una consulta terminològica Fer una consulta terminològica

Des del 31 de juliol a les 14.00 h fins al 31 d'agost el Servei d'Atenció Personalitzada del Cercaterm i el Servei de Documentació no estan actius. Us atendrem a partir de l'1 de setembre.Des del 31 de juliol a les 14.00 h fins al 31 d'agost el Servei d'Atenció Personalitzada del Cercaterm i el Servei de Documentació no estan actius. Us atendrem a partir de l'1 de setembre.