síndrome de Treacher Collins
síndrome de Treacher Collins
La informació d'aquesta fitxa procedeix d'un diccionari actualment en elaboració en què participa el TERMCAT.
- ca síndrome de Treacher Collins, n f
- es síndrome de Treacher Collins, n m
- fr syndrome de Treacher Collins, n m
- en Treacher Collins syndrome, n
<Ciències de la salut > Medicina clínica>
Definició
Síndrome hereditària autosòmica dominant d'expressivitat clínica variable, caracteritzada per malformacions i anomalies facials diverses, sovint bilaterals, associades a dèficit auditiu, defectes visuals i problemes en la respiració i la parla, per bé que les persones afectades tenen una intel·ligència normal i poden assolir una edat avançada.
Nota
-
La causa de la síndrome de Treacher Collins és una mutació d'un gen del cromosoma 5, que impedeix la formació correcta dels ossos del crani, els pòmuls i la mandíbula. Els trets característics són les fenedures palpebrals, les òrbites oculars ovoides, el coloboma de les parpelles inferiors, l'absència total o parcial de les pestanyes inferiors, la hipoplàsia malar i mandibular, la malformació dels pavellons auriculars, l'absència freqüent dels conductes auditius externs i el desenvolupament defectuós de l'orella mitjana amb ossicles anòmals.
El tractament de la síndrome de Treacher Collins implica la intervenció de professionals de múltiples disciplines: cirurgia maxil·lofacial i oral, cirurgia otorrinolaringològica, cirurgia oftalmològica, neurocirurgia, psiquiatria i psicologia, entre d'altres.
Alguns autors consideren que és una forma relacionada amb la síndrome de Franceschetti-Klein o, fins i tot, que són variants diferents del mateix quadre sindròmic.