Cerca avançada
* Els camps marcats amb un asterisc són obligatoris Has d'omplir, com a mínim, el camp Text de la consulta
  •  
Mostrar la cerca bàsica
   
   

síndrome de Treacher Collins

Mostra font de procedència Mostra font de procedència La informació d'aquesta fitxa procedeix d'un diccionari actualment en elaboració en què participa el TERMCAT.

  • ca síndrome de Treacher Collins, n f
  • es síndrome de Treacher Collins, n m
  • fr syndrome de Treacher Collins, n m
  • en Treacher Collins syndrome, n

<Ciències de la salut > Patologia general>

Síndrome hereditària autosòmica dominant d'expressivitat clínica variable, caracteritzada per malformacions i anomalies facials diverses, sovint bilaterals, associades a dèficit auditiu, defectes visuals i problemes en la respiració i la parla, per bé que les persones afectades tenen una intel·ligència normal i poden assolir una edat avançada.

Nota: La causa de la síndrome de Treacher Collins és una mutació d'un gen del cromosoma 5, que impedeix la formació correcta dels ossos del crani, els pòmuls i la mandíbula. Els trets característics són les fenedures palpebrals, les òrbites oculars ovoides, el coloboma de les parpelles inferiors, l'absència total o parcial de les pestanyes inferiors, la hipoplàsia malar i mandibular, la malformació dels pavellons auriculars, l'absència freqüent dels conductes auditius externs i el desenvolupament defectuós de l'orella mitjana amb ossicles anòmals.

El tractament de la síndrome de Treacher Collins implica la intervenció de professionals de múltiples disciplines: cirurgia maxil·lofacial i oral, cirurgia otorrinolaringològica, cirurgia oftalmològica, neurocirurgia, psiquiatria i psicologia, entre d'altres.

Alguns autors consideren que és una forma relacionada amb la síndrome de Franceschetti-Klein o, fins i tot, que són variants diferents del mateix quadre sindròmic.

   
   

Servei d’atenció personalitzada

Consultes terminològiques

Si la informació obtinguda no és prou satisfactòria per a la resolució del vostre dubte, el Cercaterm, per mitjà del Servei d'atenció personalitzada, us permet adreçar-vos al Servei de Consultes del TERMCAT.

Veure exemples Fer una consulta terminològica Fer una consulta terminològica

Has de ser un usuari registrat per a poder enviar una consulta terminològica

Accedir al meu compte

Registrar-me al web