Back to top
síndrome de Cornelia de Lange síndrome de Cornelia de Lange

Font de la imatge

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

CARDONA RECASENS, Eva de; ESQUIROL CAUSSA, Jordi. Diccionari de fisioteràpia [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, 2015. (Diccionaris en Línia)
'http://www.termcat.cat/ca/Diccionaris_En_Linia/196/'

  • ca  síndrome de Cornelia de Lange, n f
  • ca  síndrome de De Lange, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Cornelia de Lange, n m
  • es  síndrome de De Lange, n m
  • en  Cornelia de Lange syndrome
  • en  de Lange syndrome

<Fisioteràpia > Patologia>

Definició
Síndrome de causes desconegudes caracteritzada per hirsutisme, especialment del front i de les celles, sinòfria, braquicefàlia, hipertelorisme, micrognàtia, cutis marmorata, llavis prims molt peculiars, nas de sella, mugrons i llombrígol hipoplàstics, alteracions dels membres, retard mental i un plor gutural anormal.

Nota

  • Les alteracions dels membres causades per la síndrome de Cornelia de Lange són, entre altres, la micromèlia, la sindactília i la clinodactília.