Taula de continguts per a la descàrrega | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Fitxa | Àrea temàtica | Llengua | Denominació | Jerarquia | Categoria | Llengua | Denominació | Jerarquia | Categoria | Llengua | Denominació | Jerarquia | Categoria | Llengua | Denominació | Jerarquia | Categoria | Llengua | Denominació | Jerarquia | Categoria | Llengua | Denominació | Jerarquia | Categoria | Llengua | Denominació | Jerarquia | Categoria | Llengua | Denominació | Jerarquia | Categoria | Llengua | Denominació | Jerarquia | Categoria | Llengua | Denominació | Jerarquia | Categoria | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació | Llengua | Denominació |
1 | epilèpsies | ca | abscés cerebral piogènic | terme pral. | n m | es | absceso cerebral piogénico | en | pyogenic cerebral abscess | fr | abcès cérébrale pyogénique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
2 | conceptes generals | ca | àcid desoxiribonucleic | terme pral. | n m | ca | ADN | sigla | n m | ca | DNA | sigla | n m | es | ácido desoxirribonucleico | es | ADN | es | DNA | en | deoxyribonucleic acid | en | desoxyribonucleic acid | en | DNA | fr | acide désoxyribonucléique | fr | ADN | fr | DNA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
3 | conceptes generals | ca | àcid ribonucleic | terme pral. | n m | ca | ARN | sigla | n m | ca | RNA | sigla | n m | es | ácido ribonucleico | es | ARN | es | RNA | en | ribonucleic acid | en | RNA | fr | acide ribonucléique | fr | ARN | fr | RNA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
4 | epilèpsies | ca | acidèmia D-glicèrica | terme pral. | n f | es | aciduria D-glicérica | es | acidemia D-glicérica | es | deficiencia de D-glicerato quinasa | en | D-glyceric aciduria | en | D-glycerate kinase deficiency | en | D-glyceric acidemia | cod | 941 | fr | acidurie D-glycérique | fr | acidémie D-glycérique | fr | déficit en D-glycérate kinase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
5 | epilèpsies | ca | acidèmia isovalèrica | terme pral. | n f | es | acidemia isovalérica | es | deficiencia de ácido isovalérico CoA deshidrogenasa | en | isovaleric acidemia | en | isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency | cod | 33 | fr | acidémie isovalérique | fr | déficit en Isovaléryl-CoA déshydrogénase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
6 | epilèpsies | ca | acidèmia metilmalònica amb homocistinúria de tipus cbIC | terme pral. | n f | es | acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC | es | aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC | es | defecto CblC | es | defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblC | es | defecto de cobalamina C | en | methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblC | en | CblC defect | en | cobalamin C defect | en | combined defect in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis, type cblC | en | methylmalonic aciduria with homocystinuria, type cblC | cod | 79282 | fr | acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC | fr | acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC | fr | déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblC | fr | déficit en cblC | fr | déficit en cobalamine C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
7 | epilèpsies | ca | acidèmia propiònica | terme pral. | n f | es | acidemia propiónica | es | aciduria propiónica | es | deficiencia de propionil-CoA carboxilasa | es | hiperglicinemia cetósica | en | propionic acidemia | en | ketotic hyperglycinemia | en | propionic aciduria | en | propionyl-CoA carboxylase deficiency | cod | 35 | fr | acidémie propionique | fr | acidurie propionique | fr | déficit en propionyl-CoA carboxylase | fr | glycinémie cétosique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
8 | epilèpsies | ca | malaltia d'HCD10 | terme pral. | n f | ca | acidúria 2-metil-3-hidroxibutírica | sin. compl. | n f | es | enfermedad de HSD10 | es | aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica | es | deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa | es | deficiencia de HSD10 | es | deficiencia de MHBD | en | HSD10 disease | en | HSD10 deficiency | en | 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria | en | 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency | en | MHBD deficiency | cod | 391417 | fr | maladie HSD10 | fr | acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique | fr | déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase | fr | déficit en HSD10 | fr | déficit en MHBD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
9 | epilèpsies | ca | acidúria 3-hidroxi-3-metilglutàrica | terme pral. | n f | es | aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica | es | aciduria hidroxi-metil-glutárica | es | deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa | es | deficiencia de HMG-CoA liasa | en | 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria | en | HMG-CoA lyase deficiency | en | 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency | en | hydroxymethylglutaric aciduria | cod | 20 | fr | acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique | fr | acidurie hydroxyméthylglutarique | fr | déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase | fr | déficit en HMG-CoA-lyase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
10 | epilèpsies | ca | acidúria 3-metilcrotònica | terme pral. | n f | es | aciduria 3-metilcrotónica | en | 3-methylcrotonic aciduria | fr | acidurie 3-méthylcrotonique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
11 | epilèpsies | ca | acidúria 3-metilglutacònica | terme pral. | n f | es | aciduria 3-metilglutacónica | en | 3-methylglutaconic aciduria | cod | 289902 | fr | acidurie 3-méthylglutaconique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
12 | epilèpsies | ca | acidúria fumàrica | terme pral. | n f | ca | dèficit de fumarasa | sin. compl. | n m | es | aciduria fumárica | es | deficiencia de fumarasa | en | fumaric aciduria | en | fumarase deficiency | cod | 24 | fr | acidurie fumarique | fr | déficit de fumarase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
13 | epilèpsies | ca | acidúria glutàrica de tipus I | terme pral. | n f | es | deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa | es | acidemia glutárica tipo 1 | es | aciduria glutárica tipo 1 | es | deficiencia de glutaril coenzima A deshidrogenasa | es | GA1 | es | GCDHD | en | glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency | en | glutaric acidemia type 1 | en | glutaric aciduria type 1 | en | glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency | en | GA1 | en | GCDHD | cod | 25 | fr | déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase | fr | acidémie glutarique type 1 | fr | acidurie glutarique type 1 | fr | déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase | fr | GA1 | fr | GCDHD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
14 | malalties metabòliques hereditàries | ca | acidúria glutàrica de tipus II | terme pral. | n f | ca | deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple | terme pral. | n f | ca | deficiència múltiple d'acil-CoA-deshidrogenasa | terme pral. | n f | ca | MADD | sigla | n f | es | acidemia glutárica tipo 2 | es | deficiencia de MAD | es | deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa | es | MADD | en | multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency | en | MADD | cod | 26791 | fr | déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases | fr | MADD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
15 | epilèpsies | ca | acidúria L-2-hidroxiglutàrica | terme pral. | n f | es | aciduria L-2-hidroxiglutárica | es | acidemia L-2-hidroxiglutárica | es | L-2-HGA | en | L-2-hydroxyglutaric aciduria | en | L-2-hydroxyglutaric acidemia | en | L-2-HGA | cod | 79314 | fr | acidurie L-2-hydroxyglutarique | fr | acidémie L-2-hydroxyglutarique | fr | L-2-HGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
16 | malalties autoinflamatòries | ca | acidúria mevalònica | terme pral. | n f | es | aciduria mevalónica | es | MVA | en | mevalonic aciduria | en | MVA | cod | 29 | fr | acidurie mévalonique | fr | AMV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
17 | epilèpsies | ca | malaltia de Canavan | terme pral. | n f | ca | acidúria N-acetilaspàrtica | sin. compl. | n f | es | enfermedad de Canavan | es | aciduria N-acetilaspártica | es | deficiencia de ACY2 | es | deficiencia de aminoacilasa 2 | es | deficiencia de aspartoacilasa | es | déficit en aspartoacilasa | es | degeneración esponjosa del cerebro | es | EC | en | Canavan disease | en | ACY2 deficiency | en | aminoacylase 2 deficiency | en | aspartoacylase deficiency | en | spongy degeneration of the brain | en | CD | cod | 141 | fr | maladie de Canavan | fr | déficit en ACY2 | fr | déficit en aminoacylase 2 | fr | dégénérescence spongieuse du cerveau | fr | MC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
18 | malalties pertanyents a altres grups | ca | acromegàlia | terme pral. | n f | es | acromegalia | en | acromegaly | cod | 963 | fr | acromégalie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
19 | epilèpsies | ca | adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X | terme pral. | n f | es | adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | es | ALD ligada al cromosoma X | es | ALD | es | X-ALD | en | X-linked adrenoleukodystrophy | en | X-linked ALD | en | ALD | en | X-ALD | cod | 43 | fr | adrénoleucodystrophie liée à l'X | fr | ALD liée à l'X | fr | ALD | fr | X-ALD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
20 | malalties neuromusculars | ca | atàxia de Friedreich | terme pral. | n f | ca | malaltia de Friedreich | sin. compl. | n f | ca | AF | sigla | n f | es | ataxia de Friedreich | es | AF | es | FRDA | en | Friedreich ataxia | en | AF | en | FRDA | cod | 95 | fr | ataxie de Friedreich | fr | AF | fr | FRDA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
21 | epilèpsies | ca | síndrome de Landau-Kleffner | terme pral. | n f | ca | afàsia epilèptica adquirida | sin. compl. | n f | es | síndrome de Landau-Kleffner | es | afasia epiléptica adquirida | es | LKS | en | Landau-Kleffner syndrome | en | acquired epileptic aphasia | en | LKS | cod | 98818 | fr | syndrome de Landau-Kleffner | fr | aphasie acquise de l'enfant avec épilepsie | fr | LKS | fr | SLK | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
22 | immunodeficiències primàries | ca | agammaglobulinèmia per causa desconeguda o defecte genètic no registrat | terme pral. | n f | es | agammaglobulinemia por causa desconocida o defecto genético no registrado | en | agammaglobulinemia with unkonwn cause or unregistered genetic defect | fr | agammaglobulinémie d'origine inconnue ou défaut génétique non enregistré | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
23 | conceptes generals | ca | al·lel | terme pral. | n m | es | alelo | en | allele | fr | allèle | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
24 | malalties neuromusculars | ca | altres miopaties adquirides autoimmunitàries | terme pral. | n f pl | es | otras miopatías adquiridas autoinmunitarias | en | other autoimmune acquired myopathies | fr | autres myopathies acquises auto-immunes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
25 | malalties neuromusculars | ca | polineuropatia amiloïdòtica familiar | terme pral. | n f | ca | amiloïdosi polineuropàtica familiar | sin. compl. | n f | ca | PAF | sigla | n f | es | polineuropatía amiloide familiar | es | polineuropatía amiloide transtiretina | es | polineuropatía amiloidótica familiar | es | PAF | en | familial amyloid polyneuropathy | en | transthyretin amyloid polyneuropathy | en | FAP | fr | neuropathie amyloïde familial | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
26 | malalties neuromusculars | ca | amiotròfia | terme pral. | n f | ca | atròfia muscular | terme pral. | n f | es | amiotrofia | es | atrofia muscular | en | amyotrophie | en | muscle atrophy | fr | amyotrophie | fr | fonte musculaire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
27 | malalties neuromusculars | ca | amiotròfia espinal pseudomiopàtica de Wohlfart-Kugelberg-Welander | terme pral. | n f | ca | atròfia muscular espinal de tipus III | terme pral. | n f | ca | malaltia de Kugelber-Welander | terme pral. | n f | ca | malaltia de Wohlfart-Kugelberg-Welander | terme pral. | n f | en | Kugelberg-Welander disease | en | proximal spinal muscular atrophy type 3 | cod | 83419 | fr | amyotrophie spinale proximale type 3 | fr | maladie de Kugelberg-Welander | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
28 | malalties pertanyents a altres grups | ca | anèmia de Fanconi | terme pral. | n f | ca | pancitopènia de Fanconi | sin. compl. | n f | es | anemia de Fanconi | es | pancitopenia de Fanconi | en | Fanconi anemia | en | Fanconi pancytopenia | cod | 84 | fr | anémie de Fanconi | fr | pancytopénie de Fanconi | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
29 | epilèpsies | ca | angiopatia amiloide inflamatòria | terme pral. | n f | ca | angiïtis amiloide | sin. compl. | n f | es | angiopatía amiloide inflamatoria | es | angeítis amiloidea | es | AAI | en | amyloid ß-related angiitis | en | amyloid beta-related angiitis | en | ABRA | fr | angiopathie amyloïde de forme inflammatoire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
30 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | aortitis aïllada | terme pral. | n f | es | poliarteritis nodosa de órgano único | es | PAN de órgano único | es | periarteritis nodosa de órgano único | en | single-organ polyarteritis nodosa | en | single-organ PAN | en | single-organ periarteritis nodosa | cod | 439755 | fr | périartérite noueuse à organe unique | fr | PAN à organe unique | fr | polyartérite noueuse à organe unique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
31 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | aortitis associada a IgG4 | terme pral. | n f | es | aortitis asociada a IgG4 | en | IgG4-related aortitis | cod | 449400 | fr | aortite associée à IgG4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
32 | immunodeficiències primàries | ca | poliendocrinopatia autoimmunitària amb candidosi i distròfia ectodèrmica | terme pral. | n f | ca | APS de tipus 1 | sin. compl. | n f | ca | síndrome d'APECED | sin. compl. | n f | es | poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 | es | APS tipo 1 | es | síndrome APECED | es | síndrome de deficiencia endocrina múltiple-enfermedad de Addison-candidiasis | es | síndrome de hipoparatiroidismo autoinmune-candidiasis crónica-enfermedad de Addison | es | síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica | en | autoimmune polyendocrinopathy type 1 | en | APECED syndrome | en | APS type 1 | en | autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome | en | autoimmune polyendocrine syndrome type 1 | en | autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome | en | multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome | cod | 3453 | fr | polyendocrinopathie auto-immune type 1 | fr | APS type 1 | fr | syndrome APECED | fr | syndrome d'hypoparathyroïdie auto-immune-candidose chronique-maladie d'Addison | fr | syndrome de déficit endocrinien multiple-maladie d'Addison-candidose | fr | syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
33 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | arteritis de cèl·lules gegants | terme pral. | n f | es | arteritis de células gigantes | es | arteritis temporal | es | enfermedad de Horton | en | giant cell arteritis | en | Horton disease | en | temporal arteritis | cod | 397 | fr | artérite à cellules géantes | fr | artérite temporale | fr | maladie de Horton | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
34 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | arteritis de Takayasu | terme pral. | n f | es | arteritis de Takayasu | es | enfermedad de Takayasu | en | Takayasu arteritis | cod | 3287 | fr | artérite de Takayasu | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
35 | malalties autoinflamatòries | ca | artritis granulomatosa pediàtrica | terme pral. | n f | es | artritis granulomatosa pediátrica | es | artritis granulomatosa de la infancia | es | AGP | en | pediatric granulomatous arthritis | en | granulomatous arthritis of childhood | en | PGA | cod | 3274 | fr | arthrite granulomateuse de l'enfant | fr | PGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
36 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | artritis idiopàtica juvenil | terme pral. | n f | es | artritis idiopática juvenil | es | artritis crónica juvenil | es | artritis reumatoide juvenil | en | juvenile idiopathic arthritis | en | juvenile chronic arthritis | en | juvenile rheumatoid arthritis | fr | arthrite juvénile idiopathique | fr | arthrite juvénile chronique | fr | arthrite juvénile rhumatoïde | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
37 | malalties autoinflamatòries | ca | artritis idiopàtica juvenil sistèmica | terme pral. | n f | es | artritis idiopática juvenil de inicio sistemico | en | systemic-onset juvenile idiopathic arthritis | cod | 85414 | fr | arthrite juvénile idiopathique systémique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
38 | malalties neuromusculars | ca | artrogriposi distal | terme pral. | n f | es | artrogriposis distal | en | distal arthrogryposis | cod | 97120 | fr | arthrogrypose distale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
39 | malalties neuromusculars | ca | artrogriposi múltiple congènita amb deficiència de nesprina 1 | terme pral. | n f | es | artrogriposis múltiple congénita con deficiencia de nesprina 1 | en | arthrogryposis multiplex congenita with nesprin-1 defect | fr | arthrogrypose multiple congénitale avec anomalie de la nesprine 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
40 | immunodeficiències primàries | ca | asplènia congènita aïllada | terme pral. | n f | es | asplenia congénita familiar aislada | en | familial isolated congenital asplenia | en | ICA | cod | 101351 | fr | asplénie congénitale familiale isolée | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
41 | malalties neuromusculars | ca | atàxia episòdica amb miocímia | terme pral. | n f | es | ataxia episódica tipo 3 | es | ataxia episódica-vértigo-tinnitus-mioquimia | en | episodic ataxia type 3 | cod | 79135 | fr | ataxie épisodique type 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
42 | immunodeficiències primàries | ca | ataxiatelangièctasi | terme pral. | n f | ca | ATM | sigla | n f | es | ataxia-telangiectasia | en | ataxia-telangiectasia | en | Louis-Bar syndrome | cod | 100 | fr | ataxie-télangiectasie | fr | syndrome de Louis-Bar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
43 | malalties neuromusculars | ca | malaltia similar a l'ataxiatelangièctasi | terme pral. | n f | ca | ATLD | sigla | n f | es | trastorno similar a la ataxia-telangiectasia | es | ATLD | en | ataxia-telangiectasia-like disorder | en | ATLD | cod | 251347 | fr | ataxie-télangiectasie-like | fr | ATLD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
44 | malalties neuromusculars | ca | atròfia de Landouzy-Déjerine | terme pral. | n f | ca | distròfia muscular facioescapulohumeral de Landouzy-Déjerine | terme pral. | n f | ca | paràlisi de Landouzy-Déjerine | terme pral. | n f | es | distrofia muscular facio-escapulo-humeral | es | FSHD | en | facioscapulohumeral dystrophy | cod | 269 | fr | dystrophie facio-scapulo-humérale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
45 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | atròfia hemifacial progressiva | terme pral. | n f | ca | síndrome de Parry-Romberg | sin. compl. | n f | es | atrofia hemifacial progresiva | es | síndrome de Parry-Romberg | en | progressive hemifacial atrophy | en | Parry-Romberg syndrome | en | PHA | cod | 1214 | fr | atrophie hémifaciale progressive | fr | hémiatrophie faciale | fr | syndrome de Parry-Romberg | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
46 | malalties neuromusculars | ca | atròfia muscular bulboespinal | terme pral. | n f | es | atrofia muscular bulboespinal | en | bulbospinal muscular atrophy | cod | 206701 | fr | amyotrophie bulbospinale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
47 | malalties neuromusculars | ca | atròfia muscular espinal | terme pral. | n f | ca | neuropatia motora hereditària | sin. compl. | n f | es | atrofia muscular espinal | es | amiotrofia espinal | en | spinal muscular atrophy | en | spinal amyotrophie | fr | syndrome d'amyotrophie spinale | fr | amyotrophie spinale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
48 | malalties neuromusculars | ca | atròfia muscular espinal d'inici tardà de tipus Finkel | terme pral. | n f | es | atrofia muscular espinal autosómica dominante tipo Finkel de inicio tardío | es | atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto | es | atrofia muscular espinal tipo Finkel | es | enfermedad de Finkel | en | autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy | en | autosomal dominant adult-onset proximal SMA | en | Finkel disease | en | SMAFK | cod | 209335 | fr | amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte | fr | maladie de Finkel | fr | SMAFK | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
49 | conceptes generals | ca | autosoma | terme pral. | n m | es | autosoma | en | autosome | fr | autosome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
50 | epilèpsies | ca | biosíntesi defectuosa de la serina | terme pral. | n f | es | biosíntesis defectuosa de la serina | en | defective serine biosynthesis | fr | biosynthèse défectueuse de la sérine | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
51 | malalties autoinflamatòries | ca | psoriasi pustular per mutació en el gen CARD14 | terme pral. | n f | ca | CAMPS | sigla | n f | es | psoriasis pustulosa generalizada | en | generalized pustular psoriasis | cod | 247353 | fr | psoriasis pustuleux généralisé | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
52 | immunodeficiències primàries | ca | candidosi mucocutània crònica per causa incerta o no registrada | terme pral. | n f | es | candidiasis mucocutánea crónica por causa incierta o no registrada | en | chronic mucocutaneous candidiasis with unregistered or uncertain cause | fr | candidose cutanéo-muqueuse chronique d'origine incertaine o non enregistrée | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
53 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome periòdica associada a la criopirina | terme pral. | n f | ca | criopirinopatia | sin. compl. | n f | ca | CAPS | sigla | n f | es | síndrome periódico asociado a la criopirina | es | criopirinopatía | es | CAPS | en | cryopyrin-associated periodic syndrome | en | cryopyrinopathy | en | CAPS | cod | 208650 | fr | syndrome périodique associé à la cryopyrine | fr | cryopyrinopathie | fr | CAPS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
54 | epilèpsies | ca | ceroidolipofuscinosi | terme pral. | n f | es | ceroidolipofuscinosis | en | ceroid lipofuscinosis | fr | céroïde-lipofuscinose | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
55 | immunodeficiències primàries | ca | malaltia granulomatosa crònica lligada al cromosoma X | terme pral. | n f | ca | CGD lligada al cromosoma X | sin. compl. | n f | es | susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB | es | MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB | en | X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency | en | X-linked MSMD due to CYBB deficiency | cod | 319623 | fr | prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes par déficit en CYBB | fr | MSMD liée à l'X par déficit en CYBB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
56 | malalties autoinflamatòries | ca | colitis d'inici precoç per deficiència d'IL-10 | terme pral. | n f | ca | colitis d'inici precoç per deficiència d'interleucina 10 | sin. compl. | n f | es | enfermedad inflamatoria intestinal de inicio temprano asociada al gen IL10 | en | IL10-related early-onset inflammatory bowel | cod | 238569 | fr | maladie inflammatoire de l'intestin précoce associée à IL10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
57 | epilèpsies | ca | complex d'esclerosi tuberosa | terme pral. | n m | ca | esclerosi tuberosa | sin. compl. | n f | ca | síndrome de Bourneville | sin. compl. | n f | es | complejo esclerosis tuberosa | es | esclerosis tuberosa | es | síndrome de Bourneville | en | tuberous sclerosis complex | en | Bourneville syndrome | en | tuberous sclerosis | cod | 805 | fr | sclérose tubéreuse de Bourneville | fr | sclérose tubéreuse | fr | syndrome de Bourneville | fr | STB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
58 | malalties metabòliques hereditàries | ca | concentració elevada en la sang de creatina-cinasa idiopàtica | terme pral. | n f | es | concentración elevada de creatina-cinasa en sangre | en | increased blood creatine kinase concentration | cod | 2542 | fr | taux élevé de créatine-phosphokinase dans le sang | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
59 | epilèpsies | ca | convulsions benignes del nounat-lactant familiars | terme pral. | n f pl | es | convulsiones benignas del neonato-lactante familiares | es | epilepsia benigna del neonato-lactante | es | BFNIS | en | benign familial neonatal-infantile seizures | en | benign neonatal-infantile epilepsy | en | BFNIS | cod | 140927 | fr | convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales | fr | épilepsie néonatale-infantile bénigne | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
60 | epilèpsies | ca | convulsions del lactant i coreoatetosi | terme pral. | n f pl | es | convulsiones del lactante y coreoatetosis | es | síndrome ICCA | es | discinesia paroxística cinesigénica y convulsiones del lactante | en | infantile convulsions and choreoathetosis | en | ICCA syndrome | en | paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsions | cod | 31709 | fr | syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose | fr | syndrome ICCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
61 | epilèpsies | ca | convulsions parcials migratòries malignes del lactant | terme pral. | n f pl | es | convulsiones parciales migratorias malignas del lactante | es | convulsiones parciales migratorias del lactante | es | epilepsia parcial migratoria del lactante | es | epilepsia parcial migratoria maligna del lactante | es | MMPEI | es | MMPSI | es | MPEI | es | MPSI | en | malignant migrating focal seizures of infancy | en | epilepsy of infancy with migrating focal seizures | en | malignant migrating partial epilepsy of infancy | en | malignant migrating partial seizures of infancy | en | migrating partial epilepsy of infancy | en | migrating partial seizures of infancy | en | MMPEI | en | MMPSI | en | MPEI | en | MPSI | cod | 293181 | fr | épilepsie focale migrante | fr | épilepsie avec crises partielles migrantes malignes | fr | épilepsie partielle migrante | fr | MMPEI | fr | MMPSI | fr | MPEI | fr | MPSI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
62 | malalties pertanyents a altres grups | ca | corea de Huntington | terme pral. | n f | ca | malaltia de Huntington | terme pral. | n f | es | enfermedad de Huntington | es | corea de Huntington | en | Huntington disease | en | Huntington chorea | cod | 399 | fr | maladie de Huntington | fr | chorée de Huntington | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
63 | conceptes generals | ca | cribratge neonatal | terme pral. | n m | es | cribado neonatal | en | neonatal screening | fr | dépistage néonatal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
64 | malalties autoinflamatòries | ca | osteomielitis crònica multifocal recurrent | terme pral. | n f | ca | CRMO | sigla | n f | es | osteomielitis crónica multifocal recurrente | es | osteomielitis crónica no bacteriana | es | CNO | es | CRMO | en | chronic recurrent multifocal osteomyelitis | en | CRMO | cod | 324964 | fr | ostéomyélite multifocale chronique récurrente | fr | CRMO | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
65 | conceptes generals | ca | cromosoma | terme pral. | n m | es | cromosoma | en | chromosome | fr | chromosome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
66 | epilèpsies | ca | síndrome del cromosoma anular 14 | terme pral. | n f | ca | cromosoma anular 14 | sin. compl. | n m | es | síndrome del cromosoma 14 en anillo | es | cromosoma 14 en anillo | en | ring chromosome 14 syndrome | en | ring chromosome 14 | cod | 1440 | fr | syndrome du chromosome 14 en anneau | fr | chromosome 14 en anneau | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
67 | epilèpsies | ca | síndrome del cromosoma anular 17 | terme pral. | n f | ca | cromosoma anular 17 | sin. compl. | n m | es | síndrome del cromosoma 17 en anillo | es | cromosoma 17 en anillo | en | ring chromosome 17 syndrome | en | ring chromosome 17 | cod | 1441 | fr | syndrome du chromosome 17 en anneau | fr | chromosome 17 en anneau | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
68 | epilèpsies | ca | síndrome del cromosoma anular 20 | terme pral. | n f | ca | cromosoma anular 20 | sin. compl. | n m | es | síndrome del cromosoma 20 en anillo | es | cromosoma 20 en anillo | en | ring chromosome 20 syndrome | en | ring chromosome 20 | cod | 1444 | fr | syndrome du chromosome 20 en anneau | fr | chromosome 20 en anneau | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
69 | conceptes generals | ca | cromosoma X | terme pral. | n m | es | cromosoma X | en | X chromosome | fr | chromosome X | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
70 | conceptes generals | ca | cromosoma Y | terme pral. | n m | es | cromosoma Y | en | Y chromosome | fr | chromosome Y | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
71 | malalties neuromusculars | ca | debilitat muscular episòdica lligada al cromosoma X | terme pral. | n f | es | debilidad muscular episódica ligada al cromosoma X | en | X-linked episodic muscle weakness | fr | faiblesse musculaire épisodique liée à l'X | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
72 | epilèpsies | ca | defecte del cicle de la urea | terme pral. | n m | es | defecto del ciclo de la urea | en | urea cycle disorder | fr | trouble du cycle de l'urée | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
73 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència aïllada de la subclasse d'IgG | terme pral. | n f | ca | deficiència aïllada de la subclasse d'immunoglobulina G | sin. compl. | n f | es | deficiencia aislada de la subclase de inmunoglobulina G | es | deficiencia aislada de la subclase de IgG | en | IgG subclass isolated deficiency | en | immunoglobulin G isolated deficiency | fr | déficit isolé en sous-classe d'IgG | fr | déficit isolé en sous-classe d'immunoglobuline G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
74 | epilèpsies | ca | deficiència d'L-aminoàcid aromàtic descarboxilasa | terme pral. | n f | ca | deficiència d'AADC | sin. compl. | n f | es | deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa | es | deficiencia de AADC | en | aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency | en | AADC deficiency | cod | 35708 | fr | déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques | fr | déficit en AADC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
75 | malalties neuromusculars | ca | deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa | terme pral. | n f | es | deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa | en | acyl-CoA dehydrogenase deficiency | cod | 309120 | fr | déficit en acyl-CoA déshydrogénase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
76 | malalties metabòliques hereditàries | ca | deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa de cadena molt llarga | terme pral. | n f | es | deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga | es | deficiencia de VLCAD | en | very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency | en | VLCADD | cod | 26793 | fr | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
77 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'ACT1 | terme pral. | n f | es | deficiencia de ACT1 | en | ACT1 deficiency | fr | déficit en ACT1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
78 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'actina beta | terme pral. | n f | ca | deficiència d'actina β | sin. compl. | n f | es | deficiencia de actina beta | es | deficiencia de actina β | en | beta actin deficiency | en | β-actin deficiency | fr | déficit en actine bêta | fr | déficit en actine β | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
79 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'adenosina-desaminasa | terme pral. | n f | ca | deficiència d'ADA | sin. compl. | n f | ca | immunodeficiència combinada greu per deficiència d'adenosina-desaminasa | sin. compl. | n f | es | deficiencia de adenosina desaminasa | es | deficiencia ADA | es | inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa | en | severe combined immunodeficiency due to adenosinese aminase deficiency | en | ADA deficiency | en | SCID due to adenosine deaminase deficiency | cod | 277 | fr | déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase | fr | déficit en ADA | fr | DICS par déficit en adénosine désaminase | fr | ICDS par déficit en adénosine désaminase | fr | immunodéficience combinée sévère par déficit en adénosine désaminase | fr | SCID par déficit en adénosine désaminase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
80 | malalties autoinflamatòries | ca | deficiència d'adenosina-desaminasa 2 | terme pral. | n f | ca | deficiència d'ADA2 | sin. compl. | n f | es | vasculitis por deficiencia de ADA2 | es | vasculitis por DADA2 | en | vasculitis due to ADA2 deficiency | en | vasculitis due to DADA2 | cod | 404553 | fr | vascularite par déficit en ADA2 | fr | vascularite par DADA2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
81 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'ADAR1 | terme pral. | n f | es | deficiencia de ADAR1 | en | ADAR1 deficiency | fr | déficit en ADAR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
82 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'adhesió leucocitària de tipus I | terme pral. | n f | es | deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I | es | LAD-I | en | leukocyte adhesion deficiency type I | en | LAD-I | cod | 99842 | fr | déficit d'adhésion leucocytaire type I | fr | déficit d'adhérence des leucocytes type I | fr | déficit d'adhérence leucocytaire type I | fr | déficit d'adhésion des leucocytes type I | fr | DAL-I | fr | LAD-I | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
83 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'adhesió leucocitària de tipus II | terme pral. | n f | es | deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II | es | síndrome CDG tipo IIc | es | síndrome de Rambam-Hasharon | es | CDG-IIc | es | CDG2C | es | LAD-II | es | SLC35C1-CDG | en | leukocyte adhesion deficiency type II | en | CDG syndrome type IIc | en | Rambam-Hasharon syndrome | en | CDG-IIc | en | CDG2C | en | LAD-II | en | SLC35C1-CDG | cod | 99843 | fr | déficit d'adhésion leucocytaire type II | fr | déficit d'adhérence des leucocytes type II | fr | déficit d'adhérence leucocytaire type II | fr | déficit d'adhésion des leucocytes type I | fr | syndrome CDG type IIc | fr | syndrome de Rambam-Hasharon | fr | CDG-IIc | fr | DAL-II | fr | LAD-II | fr | SLC35C1-CDG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
84 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'adhesió leucocitària de tipus III | terme pral. | n f | es | deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III | es | variante de DAL-1 | es | variante de la deficiencia de adhesión leucocitaria 1 | es | DAL-III | en | leukocyte adhesion deficiency type III | en | LAD-1 variant | en | leukocyte adhesion deficiency-1 variant | en | LAD-III | cod | 99844 | fr | déficit d'adhésion leucocytaire type III | fr | déficit d'adhérence des leucocytes type III | fr | déficit d'adhérence leucocytaire type III | fr | déficit d'adhésion des leucocytes type III | fr | DAL-III | fr | LAD-III | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
85 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'AICDA | terme pral. | n f | ca | deficiència d'AID | terme pral. | n f | es | síndrome de híper-IgM tipo 2 | es | deficiencia de AID | es | deficiencia de citidina deaminasa inducida por activación | es | HIGM2 | en | hyper-IgM syndrome type 2 | en | activation-induced cytidine deaminase deficiency | en | AID deficiency | en | HIGM2 | cod | 101089 | fr | syndrome hyper-IgM type 2 | fr | déficit en activation-induced cytidine deaminase | fr | déficit en AID | fr | HIGM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
86 | immunodeficiències primàries | ca | disgènesi reticular | terme pral. | n f | ca | deficiència d'AK2 | sin. compl. | n f | en | reticular dysgenesis | en | AK2 deficiency | en | congenital aleukocytosis | en | De Vaal disease | en | generalized hematopoietic hypoplasia | en | SCID with leukopenia | en | severe combined immunodeficiency with leukopenia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
87 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de DCLRE1C | terme pral. | n f | ca | deficiència d'Àrtemis | sin. compl. | n f | ca | immunodeficiència combinada greu per deficiència de DCLRE1C | sin. compl. | n f | ca | insensibilitat congènita al dolor | sin. compl. | n f | es | inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1C | es | IDCG por deficiencia de Artemis | es | IDCG por deficiencia de DCLRE1C | es | IDCG tipo Athabascan | es | IDCG tipo Athabaskan | es | inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de Artemis | es | inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan | es | Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabaskan | es | insensibilidad congénita al dolor | en | severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency | en | SCID due to Artemis deficiency | en | SCID due to DCLRE1C deficiency | en | SCID, Athabascan type | en | SCID, Athabaskan type | en | severe combined immunodeficiency due to Artemis deficiency | en | severe combined immunodeficiency, Athabascan type | en | severe combined immunodeficiency, Athabaskan type | cod | 275 | fr | déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique | fr | déficit immunitaire combiné sévère type Athabascan | fr | DICS par déficit en Artemis | fr | DICS type alymphocytose | fr | DICS type Athabascan | fr | IDCS type alymphocytose | fr | IDCS type Athabascan | fr | SCID par déficit en Artemis | fr | SCID type alymphocytose | fr | SCID type Athabascan | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
88 | malalties autoinflamatòries | ca | deficiència d'EGFR | terme pral. | n f | ca | deficiència del receptor del factor de creixement epidèrmic | sin. compl. | n f | cod | 294023 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
89 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'EVER1 | terme pral. | n f | es | deficiencia de EVER1 | en | EVER1 deficiency | fr | déficit en EVER1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
90 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'EVER2 | terme pral. | n f | es | deficiencia de EVER2 | en | EVER2 deficiency | fr | déficit en EVER2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
91 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'HH1 | terme pral. | n f | es | deficiencia de HH1 | en | HH1 deficiency | fr | déficit en HH1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
92 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'HOIL1 | terme pral. | n f | ca | síndrome autoinflamatòria amb infecció bacteriana piogènica i amilopectinosi | sin. compl. | n f | es | síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis | es | deficiencia de HOIL1 | en | autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis | en | HOIL1 deficiency | cod | 329173 | fr | déficit en HOIL1 | fr | syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
93 | epilèpsies | ca | deficiència d'holocarboxilasa-sintetasa | terme pral. | n f | es | deficiencia de holocarboxilasa sintetasa | es | deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio temprano | es | deficiencia múltiple de carboxilasas neonatal | en | holocarboxylase synthetase deficiency | en | early-onset multiple carboxylase deficiency | en | neonatal multiple carboxylase deficiency | cod | 79242 | fr | déficit en holocarboxylase synthétase | fr | déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase | fr | forme néonatale du déficit multiple en carboxylases | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
94 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'I5 | terme pral. | n f | es | deficiencia de I5 | en | I5 deficiency | fr | déficit en I5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
95 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'ICOS | terme pral. | n f | es | deficiencia de ICOS | en | ICOS deficiency | fr | déficit en ICOS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
96 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'IgA | terme pral. | n f | ca | deficiència d'immunoglobulina A | sin. compl. | n f | ca | deficiència de CD79A | sin. compl. | n f | es | deficiencia de IgA | es | deficiencia de inmunoglobulina A | en | IgA deficiency | en | immunoglobulin A deficiency | fr | déficit en IgA | fr | déficit en immunoglobuline A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
97 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'IgA amb subclasse d'IgG | terme pral. | n f | ca | deficiència d'immunoglobulina A amb subclasse d'immunoglobulina G | sin. compl. | n f | es | deficiencia de IgA con subclase de IgG | en | IgA deficiency with IgG subclass | fr | déficit en IgA avec sous-classe d'IgG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
98 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'IgB | terme pral. | n f | ca | deficiència d'immunoglobulina B | sin. compl. | n f | ca | deficiència de CD79B | sin. compl. | n f | es | deficiencia de IgB | es | deficiencia de inmunoglobulina B | en | IgB deficiency | en | immunoglobulin B deficiency | fr | déficit en IgB | fr | déficit en immunoglobuline B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
99 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'IKAROS | terme pral. | n f | es | pancitopenia por mutaciones en IKZF1 | es | IDC por deficiencia de IKAROS | es | inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IKAROS | en | combined immunodeficiency due to IKAROS deficiency | en | pancytopenia due to IKZF1 mutations | en | CID due to IKAROS deficiency | cod | 317473 | fr | pancytopénie par mutations de IKZF1 | fr | CID par déficit en IKAROS | fr | déficit immunitaire combiné par déficit en IKAROS | fr | DIC par déficit en IKAROS | fr | immunodéficience combinée par déficit en IKAROS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
100 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'IKB-alfa | terme pral. | n f | ca | deficiència d'IKB-α | sin. compl. | n f | es | displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia | es | deficiencia de IKB-α | es | deficiencia de IKB-alfa | es | displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia | es | EDA-ID | es | HED-ID | en | hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency | en | anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency | en | IKB-α deficiency | en | IKB-alpha deficiency | en | EDA-ID | en | HED-ID | cod | 98813 | fr | dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience | fr | déficit en IKB-α | fr | déficit en IKB-alpha | fr | dysplasie ectodermique anhidrotique avec immunodéficience | fr | EDA-ID | fr | HED-ID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
101 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'IKBKB | terme pral. | n f | es | deficiencia de IKBKB | en | IKBKB deficiency | fr | déficit en IKBKB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
102 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'IL-10 | terme pral. | n f | ca | deficiència d'interleucina 10 | sin. compl. | n f | es | deficiencia de IL-10 | en | IL-10 deficiency | fr | déficit en IL-10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
103 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'IL-10RA | terme pral. | n f | ca | deficiència d'interleucina 10RA | sin. compl. | n f | es | deficiencia de IL-10RA | en | IL-10RA deficiency | fr | déficit en IL-10RA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
104 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'IL-10RB | terme pral. | n f | ca | deficiència d'interleucina 10RB | sin. compl. | n f | es | deficiencia de IL-10RB | en | IL-10RB deficiency | fr | déficit en IL-10RB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
105 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'IL-12B | terme pral. | n f | ca | deficiència d'interleucina 12B | sin. compl. | n f | es | deficiencia de IL-12B | en | IL-12B deficiency | fr | déficit en IL-12B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
106 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'IL-17F | terme pral. | n f | ca | deficiència d'interleucina 17F | terme pral. | n f | es | deficiencia de IL-17F | en | IL-17F deficiency | fr | déficit en IL-17F | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
107 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'IL-17RA | terme pral. | n f | ca | deficiència d'interleucina 17 receptor A | terme pral. | n f | es | deficiencia d'IL-17RA | en | IL-17RA deficiency | fr | déficit en IL-17RA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
108 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'IL-21R | terme pral. | n f | ca | deficiència d'interleucina 21R | terme pral. | n f | ca | immunodeficiència combinada per deficiència d'IL-21R | sin. compl. | n f | es | inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IL-21R | en | combined immunodeficiency due to IL-21R deficiency | cod | 357329 | fr | déficit immunitaire combiné par déficit en IL-21R | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
109 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'IRAK-4 | terme pral. | n f | es | inmunodeficiencia por deficiencia de quinasa-4 asociado al receptor de interleuquina-1 | es | deficiencia de IPK4RIL | es | deficiencia de IRAK 4 | en | immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency | en | IRAK4 deficiency | cod | 70592 | fr | déficit en IRAK4 | fr | immunodéficience par déficit en IRAK4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
110 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'IRF-8 | terme pral. | n f | es | deficiencia de IRF-8 | en | IRF-8 deficiency | fr | déficit en IRF-8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
111 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'Itch | terme pral. | n f | es | enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch | en | syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency | cod | 228426 | fr | maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
112 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'ITK | terme pral. | n f | es | deficiencia de ITK | en | ITK deficiency | fr | déficit en ITK | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
113 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'LCK | terme pral. | n f | es | deficiencia de LCK | en | LCK deficiency | fr | déficit en LCK | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
114 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'LRBA | terme pral. | n f | ca | immunodeficiència combinada per deficiència d'LRBA | sin. compl. | n f | es | inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA | es | IDC por deficiencia de LRBA | en | combined immunodeficiency due to LRBA deficiency | en | CID due to LRBA deficiency | cod | 445018 | fr | déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA | fr | CID par déficit en LRBA | fr | DIC par déficit en LRBA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
115 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'MCM4 | terme pral. | n f | es | deficiencia de MCM4 | en | MCM4 deficiency | fr | déficit en MCM4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
116 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'MHC de classe I | terme pral. | n f | ca | deficiència del complex d'histocompatibilitat principal de classe I | terme pral. | n f | es | inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I | es | deficiencia de CMH de clase I | es | síndrome del linfocito desnudo tipo 1 | en | immunodeficiency by defective expression of MHC class I | en | bare lymphocyte syndrome type 1 | en | MHC class I deficiency | cod | 34592 | fr | immunodéficience par déficit d'expression des molécules CMH de classe I | fr | déficit en CMH de classe I | fr | syndrome des lymphocytes dénudés type I | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
117 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'MHC de classe II | terme pral. | n f | ca | deficiència del complex d'histocompatibilitat principal de classe II | terme pral. | n f | es | inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase II | es | deficiencia de CMH de clase II | es | síndrome del linfocito desnudo tipo 2 | en | immunodeficiency by defective expression of MHC class II | en | bare lymphocyte syndrome type 2 | en | MHC class II deficiency | cod | 572 | fr | immunodéficience par déficit d'expression des molécules CMH de classe II | fr | déficit en CMH de classe II | fr | syndrome des lymphocytes dénudés type 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
118 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'MST1 | terme pral. | n f | ca | deficiència d'STK4 | sin. compl. | n f | ca | immunodeficiència combinada per deficiència d'MST1 | sin. compl. | n f | ca | immunodeficiència combinada per deficiència d'STK4 | sin. compl. | n f | es | inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4 | es | CID por deficiencia de STK4 | en | combined immunodeficiency due to STK4 deficiency | en | CID due to STK4 deficiency | cod | 314689 | fr | déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 | fr | DIC par déficit en STK4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
119 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'MTHFD1 | terme pral. | n f | es | deficiencia de MTHFD1 | en | MTHFD1 deficiency | fr | déficit en MTHFD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
120 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'NFKB2 | terme pral. | n f | es | deficiencia de NFKB2 | en | NFKB2 deficiency | fr | déficit en NFKB2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
121 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'orai 1 | terme pral. | n f | ca | immunodeficiència combinada per deficiència d'orai 1 | terme pral. | n f | es | inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ORAI1 | es | CID por deficiencia de ORAI1 | en | combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency | en | CID due to ORAI1 deficiency | cod | 317428 | fr | déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 | fr | CID par déficit en ORAI1 | fr | DIC par déficit en ORAI1 | fr | immunodéficience combinée par déficit en ORAI1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
122 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'OX40 | terme pral. | n f | es | deficiencia de OX40 | en | OX40 deficiency | fr | déficit en OX40 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
123 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'RNASEH2A | terme pral. | n f | es | deficiencia de RNASEH2A | en | RNASEH2A deficiency | fr | déficit en RNASEH2A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
124 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'RNASEH2B | terme pral. | n f | es | deficiencia de RNASEH2B | en | RNASEH2B deficiency | fr | déficit en RNASEH2B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
125 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'RNASEH2C | terme pral. | n f | es | deficiencia de RNASEH2C | en | RNASEH2C deficiency | fr | déficit en RNASEH2C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
126 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'RNF168 | terme pral. | n f | ca | síndrome de RIDDLE | sin. compl. | n f | es | síndrome RIDDLE | es | deficiencia en RNF168 | es | síndrome de radiosensibilidad-inmunodeficiencia-rasgos dismórficos-dificultades de aprendizaje | en | RIDDLE syndrome | en | radiosensitivity-immunodeficiency-dysmorphic features-learning difficulties syndrome | en | RNF168 deficiency | cod | 420741 | fr | syndrome de RIDDLE | fr | déficit en RNF168 | fr | syndrome de radiosensibilité-déficit immunitaire-dysmorphie-difficultés d'apprentissage | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
127 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'SH2D1A | terme pral. | n f | ca | XLP1 | sigla | n f | es | enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de SH2D1A | es | deficiencia de proteína asociada a SH2D1A/SLAM | es | deficiencia de SAP | es | síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X tipo 1 | es | XLP1 | en | X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency | en | SAP deficiency | en | SH2D1A/SLAM-associated protein deficiency | en | X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 | en | XLP1 | cod | 538931 | fr | maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A | fr | maladie lymphoproliférative liée à l'X type 1 | fr | syndrome lymphoprolifératif lié à l'X type 1 | fr | XLP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
128 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'SLC46A1 | terme pral. | n f | es | deficiencia de SLC46A1 | en | SLC46A1 deficiency | fr | déficit en SLC46A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
129 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome d'híper IgE AD | terme pral. | n f | ca | deficiència d'STAT3 | sin. compl. | n f | ca | síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E autosòmica dominant | sin. compl. | n f | es | síndrome de híper-IgE autosómico dominante | es | deficiencia de STAT3 | es | HIES autosómico dominante | es | síndrome de Buckley | es | síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante | es | síndrome de hiperinmunoglobulina E con infección recurrente | es | síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 1 | es | síndrome de Job | en | autosomal dominant hyper-IgE syndrome | en | AD-HIES | en | autosomal dominant HIES | en | autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome | en | Buckley syndrome | en | hyperimmunoglobulin E syndrome type 1 | en | hyperimmunoglobulin E-recurrent infection syndrome | en | STAT3 deficiency | cod | 2314 | fr | syndrome hyper-IgE autosomique dominant | fr | déficit en STAT3 | fr | HIES autosomique dominant | fr | hyperimmunoglobulinémie E autosomique dominante | fr | syndrome d'hyperimmunoglobuline E type 1 | fr | syndrome d'hyperimmunoglobuline-infections récurrentes | fr | syndrome de Buckley | fr | syndrome de Job | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
130 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'STIM1 | terme pral. | n f | ca | immunodeficiència combinada per deficiència d'STIM1 | sin. compl. | n f | es | inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1 | es | CID por deficiencia de STIM1 | en | combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency | en | CID due to STIM1 deficiency | cod | 317430 | fr | déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 | fr | CID par déficit en STIM1 | fr | DIC par déficit en STIM1 | fr | immunodéficience combinée par déficit en STIM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
131 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'STXBP2 / Munc18-2 | terme pral. | n f | es | deficiencia en STXBP2 / Munc18-2 | en | STXBP2 / Munc18-2 deficiency | fr | déficit en STXBP2 / Munc18-2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
132 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'UNC13D / Munc13-4 | terme pral. | n f | es | deficiencia de UNC13D / Munc13-4 | en | UNC13D / Munc13-4 deficiency | fr | déficit en UNC13D / Munc13-4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
133 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'UNC93B1 | terme pral. | n f | es | deficiencia de UNC93B1 | en | UNC93B1deficiency | fr | déficit en UNC93B1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
134 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'UNC119 | terme pral. | n f | es | deficiencia de UNC119 | en | UNC119 deficiency | fr | déficit en UNC119 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
135 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència d'UNG | terme pral. | n f | es | deficiencia de UNG | en | UNG deficiency | fr | déficit en UNG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
136 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de BCL10 | terme pral. | n f | es | deficiencia de BCL10 | en | BCL10 deficiency | fr | déficit en BCL10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
137 | epilèpsies | ca | deficiència de biotinidasa | terme pral. | n f | es | deficiencia de biotinidasa | es | deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio juvenil | es | deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio tardío | en | biotinidase deficiency | en | juvenile-onset multiple carboxylase deficiency | en | late-onset multiple carboxylase deficiency | cod | 79241 | fr | déficit en biotinidase | fr | déficit multiple en carboxylases à début tardif | fr | déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
138 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de BLNK | terme pral. | n f | es | deficiencia de BLNK | en | BLNK deficiency | fr | déficit en BLNK | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
139 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de BTK | terme pral. | n f | es | agammaglobulinemia ligada al cromosoma X | es | agammaglobulinemia tipo Bruton | es | deficiencia de BTK | en | X-linked agammaglobulinemia | en | Bruton type agammaglobulinemia | en | BTK-deficiency | cod | 47 | fr | agammaglobulinémie liée à l'X | fr | agammaglobulinémie type Bruton | fr | déficit en BTK | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
140 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de C1q | terme pral. | n f | es | deficiencia de C1q | en | C1q deficiency | fr | déficit en C1q | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
141 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de C1r | terme pral. | n f | es | deficiencia de C1r | en | C1r deficiency | fr | déficit en C1r | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
142 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de C3 | terme pral. | n f | ca | deficiència del component 3 del complement | sin. compl. | n f | es | deficiencia del componente 3 del complemento | es | deficiencia de C3 | en | complement component 3 deficiency | en | C3 deficiency | cod | 280133 | fr | déficit en facteur C3 du complément | fr | déficit en C3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
143 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de CARD9 | terme pral. | n f | es | deficiencia de CARD9 | en | CARD9 deficiency | fr | déficit en CARD9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
144 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de CARD11 | terme pral. | n f | es | deficiencia de CARD11 | en | CARD11 deficiency | fr | déficit en CARD11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
145 | malalties neuromusculars | ca | deficiència de carnitina-palmitoïltransferasa | terme pral. | n f | es | deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa | en | carnitine palmitoyltransferase deficiency | fr | déficit en carnitine palmitoyltransférase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
146 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de CD3d | terme pral. | n f | ca | deficiència de CD3λ | sin. compl. | n f | es | deficiencia de CD3d | es | deficiencia de CD3λ | en | CD3d deficiency | en | CD3λ deficiency | fr | déficit en CD3d | fr | déficit en CD3λ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
147 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de CD3g | terme pral. | n f | ca | deficiència de CD3γ | sin. compl. | n f | es | inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3g | es | inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3γ | en | combined immunodeficiency due to CD3g deficiency | en | combined immunodeficiency due to CD3γ deficiency | cod | 169082 | fr | déficit immunitaire combiné par déficit en CD3g | fr | déficit immunitaire combiné par déficit en CD3γ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
148 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de CD3z | terme pral. | n f | ca | deficiència de CD3ζ | sin. compl. | n f | es | deficiencia de CD3z | es | deficiencia de CD3ζ | en | CD3z deficiency | en | CD3ζ deficiency | fr | déficit en CD3z | fr | déficit en CD3ζ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
149 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de CD3e | terme pral. | n f | ca | deficiència de CD3ε | sin. compl. | n f | es | deficiencia de CD3e | es | deficiencia de CD3ε | en | CD3e deficiency | en | CD3ε deficiency | fr | déficit en CD3e | fr | déficit en CD3ε | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
150 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de CD8 | terme pral. | n f | es | deficiencia de CD8 | en | CD8 deficiency | fr | déficit en CD8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
151 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de CD16 | terme pral. | n f | ca | immunodeficiència primària autosòmica recessiva amb un defecte de la citotoxicitat espontània de les cèl·lules citocides naturals | sin. compl. | n f | ca | immunodeficiència primària autosòmica recessiva amb un defecte de la citotoxicitat espontània de les cèl·lules NK | sin. compl. | n f | es | inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de las células asesinas naturales | es | deficiencia de CD16 | es | inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con citotoxicidad espontánea defectuosa de las células NK | es | inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de las células NK | en | autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity | en | autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous NK cell cytotoxicity | en | CD16 deficiency | cod | 437552 | fr | déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules tueuses naturelles | fr | déficit en CD16 | fr | déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules NK | fr | immunodéficience primaire autosomique récessive avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules NK | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
152 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de CD19 | terme pral. | n f | es | deficiencia de CD19 | en | CD19 deficiency | fr | déficit en CD19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
153 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de CD20 | terme pral. | n f | es | deficiencia de CD20 | en | CD20 deficiency | fr | déficit en CD20 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
154 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de CD21 | terme pral. | n f | es | deficiencia de CD21 | en | CD21 deficiency | fr | déficit en CD21 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
155 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de CD25 | terme pral. | n f | es | inmunodeficiencia por deficiencia de CD25 | es | deficiencia de cadena alfa del receptor de la interleuquina 2 | en | immunodeficiency due to CD25 deficiency | en | interleukin-2 receptor alpha chain deficiency | cod | 169100 | fr | déficit immunitaire par déficit en CD25 | fr | déficit en chaîne alpha du récepteur de l'interleukine-2 | fr | immunodéficience par déficit en CD25 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
156 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de CD27 | terme pral. | n f | es | enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva | es | deficiencia de CD27 | en | combined immunodeficiency due to CD27 deficiency | en | autosomal recessive lymphoproliferative disease due to CD27 deficiency | en | CD27 deficiency | cod | 238505 | fr | déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 | fr | maladie lymphoproliférative autosomique récessive par déficit en CD27 | fr | déficit en CD27 | fr | immunodéficience combinée par déficit en CD27 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
157 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de CD40 | terme pral. | n f | es | deficiencia de CD40 | en | CD40 deficiency | fr | déficit en CD40 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
158 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de CD40L | terme pral. | n f | es | deficiencia de CD40L | en | CD40L deficiency | fr | déficit en CD40L | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
159 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de CD45 | terme pral. | n f | es | deficiencia de CD45 | en | CD45 deficiency | fr | déficit en CD45 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
160 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de la proteïna cofactor de membrana | terme pral. | n f | ca | deficiència de CD46 | sin. compl. | n f | es | deficiencia de la proteína cofactor de la membrana | en | membrane cofactor protein deficiency | fr | déficit en la protéine cofacteur de la membrane | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
161 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de l'inhibidor del complex d'atac a la membrana | terme pral. | n f | ca | deficiència de CD59 | sin. compl. | n f | es | deficiencia primaria de CD59 | en | membrane attack complex inhibitor deficiency | en | primary CD59 deficiency | fr | déficit primaire en CD59 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
162 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de CD81 | terme pral. | n f | es | deficiencia de CD81 | en | CD81 deficiency | fr | déficit en CD81 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
163 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de cèl·lules NK no especificada | terme pral. | n f | ca | deficiència de cèl·lules citocides naturals no especificada | sin. compl. | n f | es | deficiencia de células NK no especificada | es | deficiencia de células asesinas naturales no especificada | en | unspecified natural killer cell deficiency | en | unspecified NK cell deficiency | fr | déficit en cellules NK non spécifiée | fr | déficit en cellules tueuses naturelles non spécifiée | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
164 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome 3MC | terme pral. | n f | ca | deficiència de COLEC11 | sin. compl. | n f | es | síndrome 3MC | es | síndrome craneofacial-cubital-renal | es | síndrome de Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale | en | 3MC syndrome | en | craniofacial-ulnar-renal syndrome | en | Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome | cod | 293843 | fr | syndrome 3MC | fr | syndrome Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale | fr | syndrome Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
165 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de coronina 1A | terme pral. | n f | ca | immunodeficiència combinada greu per deficiència de CORO1A | sin. compl. | n f | ca | immunodeficiència combinada greu per deficiència de coronina 1A | sin. compl. | n f | es | inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CORO1A | es | IDCG por deficiencia de CORO1A | es | IDCG por deficiencia de coronina 1A | es | inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A | es | SCID por deficiencia de CORO1A | es | SCID por deficiencia de coronina 1A | en | severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency | en | SCID due to CORO1A deficiency | en | SCID due to coronin-1A deficiency | en | severe combined immunodeficiency due to coronin-1A deficiency | cod | 228003 | fr | déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A | fr | immunodéficience combinée sévère par déficit en coronine 1A | fr | déficit immunitaire combiné sévère par déficit en coronine 1A | fr | DICS par déficit en CORO1A | fr | DICS par déficit en coronine-1A | fr | IDCS par déficit en CORO1A | fr | IDCS par déficit en coronine-1A | fr | immunodéficience combinée sévère par déficit en CORO1A | fr | SCID par déficit en CORO1A | fr | SCID par déficit en coronine-1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
166 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de receptor del complement 2 | terme pral. | n f | ca | deficiència de CR2 | sin. compl. | n f | es | deficiencia del receptor del complemento 2 | en | complement receptor 2 deficiency | fr | déficit au récepteur 2 du complément | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
167 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de receptor del complement 3 | terme pral. | n f | ca | deficiència de CR3 | sin. compl. | n f | es | deficiencia del receptor del complemento 3 | en | complement receptor 3 deficiency | fr | déficit au récepteur 3 du complément | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
168 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de CTPS1 | terme pral. | n f | ca | immunodeficiència combinada greu per deficiència de CTPS1 | terme pral. | n f | es | inmunodeficiencia combinada grave una deficiencia de CTPS1 | es | IDCG por deficiencia de CTPS1 | en | severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency | en | SCID due to CTPS1 deficiency | cod | 420573 | fr | déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1 | fr | DICS par déficit en CTPS1 | fr | SCID par déficit en CTPS1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
169 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de DNA-ligasa I | terme pral. | n f | es | deficiencia de ADN ligasa I | en | DNA ligase I deficiency | fr | déficit en DNA ligase I | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
170 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de DNA-ligasa IV | terme pral. | n f | ca | síndrome LIG4 | sin. compl. | n f | es | síndrome LIG4 | es | deficiencia de ADN ligasa IV | es | síndrome de ligasa 4 | en | LIG4 syndrome | en | DNA ligase IV deficiency | en | ligase 4 syndrome | cod | 99812 | fr | syndrome LIG4 | fr | déficit en DNA ligase IV | fr | syndrome ligase 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
171 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de DNA-PKcs | terme pral. | n f | ca | immunodeficiència combinada greu per deficiència de DNA-PKcs | sin. compl. | n f | es | inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DNA-PKcs | es | IDCG por deficiencia de DNA-PKcs | es | SCID por deficiencia de DNA-PKcs | en | severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency | en | SCID due to DNA-PKcs deficiency | cod | 317425 | fr | déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs | fr | DICS par déficit en DNA-PKcs | fr | IDCS par déficit en DNA-PKcs | fr | immunodéficience combinée sévère par déficit en DNA-PKcs | fr | SCID par déficit en DNA-PKcs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
172 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de DOCK8 | terme pral. | n f | ca | immunodeficiència combinada per deficiència de DOCK8 | sin. compl. | n f | es | inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8 | es | CID por deficiencia de DOCK8 | es | síndrome de inmunodeficiencia DOCK8 | en | combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency | en | CID due to DOCK8 deficiency | en | DOCK8 immunodeficiency syndrome | cod | 217390 | fr | déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
173 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de factor B | terme pral. | n f | es | inmunodeficiencia por deficiencia del factor B | en | immunodeficiency with factor B anomaly | fr | immunodéficience associée à une anomalie du facteur B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
174 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de factor D | terme pral. | n f | es | inmunodeficiencia por deficiencia del factor D | en | immunodeficiency with factor D anomaly | fr | immunodéficience associée à une anomalie du facteur D | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
175 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de factor de transcripció d'hèlix alada | terme pral. | n f | ca | deficiència de FOXN1 | sin. compl. | n f | es | disgenesia quística alinfoide del timo | es | deficiencia de FOXN1 | es | deficiencia de la hélice alada | es | síndrome de inmunodeficiencia grave de linfocitos T-alopecia congénita-distrofia ungueal | en | alymphoid cystic thymic dysgenesis | en | FOXN1 deficiency | en | severe T-cell immunodeficiency-congenital alopecia-nail dystrophy syndrome | en | winged helix deficiency | cod | 169095 | fr | dysgénésie kystique alymphoïde du thymus | fr | déficit en FOXN1 | fr | syndrome d'immunodéficience sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles | fr | syndrome de déficit immunitaire sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
176 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de factor de transcripció E47 | terme pral. | n f | es | deficiencia del factor de transcripción E47 | en | E47 transcription factor deficiency | fr | déficit du facteur de transcription E47 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
177 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de factor H | terme pral. | n f | es | inmunodeficiencia por deficiencia del factor H | en | immunodeficiency with factor H anomaly | cod | 200421 | fr | immunodéficience associée à une anomalie du facteur H | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
178 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de factor I | terme pral. | n f | es | deficiencia completa del factor I | es | inmunodeficiencia con anomalía del factor I | en | complete factor I deficiency | en | factor I deficiency | fr | déficit complet en facteur I | fr | immunodéficience associée à une anomalie du facteur I | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
179 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de FADD | terme pral. | n f | es | inmunodeficiencia asociada a FADD | en | FADD-related immunodeficiency | cod | 306550 | fr | déficit immunitaire lié à FADD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
180 | malalties metabòliques hereditàries | ca | fenilcetonúria | terme pral. | n f | ca | deficiència de fenilalanina-hidroxilasa | sin. compl. | n f | ca | PKU | sigla | n f | es | fenilcetonuria | es | deficiencia de fenilalanina hidroxilasa | es | deficiencia de PAH | es | PKU | en | phenylketonuria | en | PAH deficiency | en | phenylalanine hydroxylase deficiency | en | PKU | cod | 716 | fr | phénylcétonurie | fr | déficit en phénylalanine hydroxylase | fr | PCU | fr | PKU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
181 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de ficolina 3 | terme pral. | n f | ca | immunodeficiència per deficiència de ficolina 3 | sin. compl. | n f | es | inmunodeficiencia por deficiencia de ficolina 3 | es | inmunodeficiencia por deficiencia de ficolina 3 | en | immunodeficiency due to ficolin-3 deficiency | cod | 331190 | fr | immunodéficience par déficit en ficoline 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
182 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de G6PC3 | terme pral. | n f | ca | neutropènia congènita greu de tipus 4 | terme pral. | n f | ca | SNC4 | sigla | n f | es | neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3 | es | neutropenia congénita grave tipo 4 | es | neutropenia congénita grave-hipertensión pulmonar-angiectasia venosa superficial | es | SNC4 | en | autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency | en | severe congenital neutropenia type 4 | en | severe congenital neutropenia-pulmonary hypertension-superficial venous angiectasis syndrome | en | SCN4 | cod | 331176 | fr | neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 | fr | neutropénie congénitale sévère type 4 | fr | syndrome de neutropénie congénitale sévère-hypertension artérielle pulmonaire-ectasie veineuse superficielle | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
183 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de GATA2 | terme pral. | n f | es | deficiencia de GATA2 | en | GATA2 deficiency | fr | déficit en GATA2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
184 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de GFI1 | terme pral. | n f | ca | SCN2 | sigla | n f | es | deficiencia de GFI1 | es | SCN2 | en | GFI1 deficiency | en | SCN2 | fr | déficit en GFI1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
185 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de grànuls específics | terme pral. | n f | es | deficiencia de gránulos específicos | en | specific granule deficiency | fr | déficit en granules spécifiques | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
186 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de JAK3 | terme pral. | n f | es | deficiencia de JAK3 | en | JAK3 deficiency | fr | déficit en JAK3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
187 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome DIRA | terme pral. | n f | ca | deficiència de l'antagonista del receptor d'IL-1 | sin. compl. | n f | ca | deficiència de l'antagonista del receptor d'interleucina 1 | sin. compl. | n f | es | osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis | es | deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1 | es | DIRA | en | sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis | en | deficiency of interleukin-1 receptor antagonist | en | DIRA | cod | 210115 | fr | ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose | fr | déficit de l'antagoniste du récepteur à l'interleukine-1 | fr | DIRA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
188 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome DITRA | terme pral. | n f | ca | deficiència de l'antagonista del receptor d'interleucina 36 | sin. compl. | n f | es | deficiencia del antagonista de IL-36R | es | deficiencia de IL-36Ra | es | DITRA | en | deficiency of IL-36R antagonist | en | deficiency of IL-36Ra | en | DITRA | cod | 404546 | fr | déficit en antagoniste de l'IL-36R | fr | déficit en IL-36Ra | fr | DITRA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
189 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de l'inhibidor de C1 | terme pral. | n f | es | deficiencia del inhibidor de C1 | en | C1 inhibitor deficiency | cod | 459353 | fr | déficit de l'inhibiteur C1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
190 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de la cadena kappa | terme pral. | n f | ca | deficiència de la cadena κ | sin. compl. | n f | es | deficiencia de la cadena kappa | es | deficiencia de la cadena κ | en | kappa chain deficiency | en | κ chain deficiency | fr | déficit de la chaîne kappa | fr | déficit de la chaîne κ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
191 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de la cadena gamma | terme pral. | n f | ca | deficiència de la cadena γ | sin. compl. | n f | es | deficiencia de la cadena gamma | es | deficiencia de la cadena γ | en | gamma chain deficiency | en | γ chain deficiency | fr | déficit en chaîne gamma | fr | déficit en chaîne γ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
192 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de la cadena beta-1 del receptor d'IL-12 / IL-23 | terme pral. | n f | ca | deficiència de la cadena β-1 del receptor d'IL-12 / IL-23 | sin. compl. | n f | es | susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL-12RB1 | es | MSMD por deficiencia completa del receptor beta 1 de la interleucina 12 | es | MSMS por deficiencia completa del IL-12RB1 | en | mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL-12RB1 deficiency | en | mendelian susceptibility to interleukin 12 receptor beta 1 deficiency | en | MSMD due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency | cod | 319552 | fr | prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL-12RB1 | fr | MSMD par déficit complet en IL-12RB1 | fr | MSMD par déficit complet en récepteur bêta 1 de l'interleukine 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
193 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de la cadena pesant mi | terme pral. | n f | ca | deficiència de la cadena pesant μ | sin. compl. | n f | es | deficiencia de la cadena pesada mu | es | deficiencia de la cadena pesada μ | en | mu heavy chain deficiency | en | μ heavy chain deficiency | fr | déficit en chaîne lourde mu | fr | déficit en chaîne lourde μ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
194 | malalties autoinflamatòries | ca | deficiència de LACC1 | terme pral. | n f | es | deficiencia de LACC1 | en | LACC1 deficiency | fr | déficience en LACC1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
195 | malalties pertanyents a altres grups | ca | deficiència de lipasa àcida lisosòmica | terme pral. | n f | ca | deficiència de LAL | sin. compl. | n f | es | deficiencia de lipasa ácida lisosomal | es | deficiencia de lipasa ácida lisosómica | es | deficiencia de LAL | en | lysosomal acid lipase deficiency | en | LAL deficiency | cod | 275761 | fr | déficit en lipase acide lysosomale | fr | déficit en LAL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
196 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de MagT1 | terme pral. | n f | es | inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasia | es | CID por deficiencia de MagT1 | es | inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MagT1 | es | XMEN | en | X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia | en | CID due to MagT1 deficiency | en | XMEN | cod | 317476 | fr | déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Ba | fr | CID par déficit en MagT1 | fr | déficit immunitaire combiné par déficit en MagT1 | fr | déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées à EBV | fr | DIC par déficit en MagT1 | fr | immunodéficience combinée par déficit en MagT1 | fr | immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées à EBV | fr | immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr | fr | XMEN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
197 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de MALT1 | terme pral. | n f | ca | immunodeficiència combinada per deficiència de MALT1 | sin. compl. | n f | es | inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1 | en | combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency | cod | 397964 | fr | déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 | fr | immunodéficience combinée par déficit en MALT1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
198 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de MASP1 | terme pral. | n f | ca | immunodeficiència per deficiència de MASP1 | sin. compl. | n f | es | inmunodeficiencia por deficiencia de MASP1 | en | immunodeficiency due to MASP1 deficiency | cod | 397974 | fr | immunodéficience par déficit en MASP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
199 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de MASP2 | terme pral. | n f | ca | immunodeficiència per deficiència de MASP2 | sin. compl. | n f | es | inmunodeficiencia por deficiencia de MASP2 | en | immunodeficiency due to MASP2 deficiency | cod | 331187 | fr | immunodéficience par déficit en MASP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
200 | malalties autoinflamatòries | ca | deficiència de mevalonat-cinasa | terme pral. | n f | ca | DMC | sigla | n f | es | deficiencia de mevalonato cinasa | es | deficiencia de mevalonato quinasa | es | MKD | en | mevalonate kinase deficiency | en | MKD | cod | 309025 | fr | déficit en mévalonate kinase | fr | MKD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
201 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de MyD88 | terme pral. | n f | es | infecciones bacterianas piógenas por deficiencia de MyD88 | es | deficiencia de MyD88 | en | pyogenic bacterial infections due to MyD88 deficiency | en | MyD88 deficiency | cod | 183713 | fr | infections à bactéries pyogènes associées à un déficit en MyD88 | fr | déficit en MyD88 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
202 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de NEMO | terme pral. | n f | es | susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG | es | MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG | es | MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de NEMO | es | susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de NEMO | en | X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency | en | NEMO deficiency | en | X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to NEMO deficiency | en | X-linked MSMD due to IKBKG deficiency | en | X-linked MSMD due to NEMO deficiency | cod | 319612 | fr | prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes par déficit en IKBKG | fr | déficit en NEMO | fr | MSMD liée à l'X par déficit en IKBKG | fr | MSMD liée à l'X par déficit en NEMO | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
203 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de p14 / LAMTOR2 | terme pral. | n f | es | síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de LAMTOR2 | es | síndrome de inmunodeficiencia primaria con talla baja | es | síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de p14 | en | primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency | en | primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency | en | primary immunodeficiency syndrome with short stature | cod | 90023 | fr | syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en LAMTOR2 | fr | syndrome d'immunodéficience primaire avec petite taille | fr | syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en p14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
204 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de perforina | terme pral. | n f | es | deficiencia de perforina | en | perforin deficiency | fr | déficit de perforine | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
205 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de PIK3R1 | terme pral. | n f | es | deficiencia de PIK3R1 | en | PIK3R1 deficiency | fr | déficit en PIK3R1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
206 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de PMS2 | terme pral. | n f | es | deficiencia de PMS2 | en | PMS2 deficiency | fr | déficit en PMS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
207 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de purina-nucleòsid-fosforilasa | terme pral. | n f | ca | deficiència de PNP | sin. compl. | n f | es | deficiencia de purín nucleósido fosforilasa | es | deficiencia de PNP | es | deficiencia de PNPasa | en | purine nucleoside phosphorylase deficiency | en | PNP deficiency | cod | 760 | fr | déficit en purine nucléoside phosphorylase | fr | déficit en PNP | fr | déficit en PNPase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
208 | malalties autoinflamatòries | ca | deficiència de POLA1 | terme pral. | n f | es | deficiencia de POLA1 | en | POLA1 deficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
209 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de PRKC delta | terme pral. | n f | ca | deficiència de PRKCδ | sin. compl. | n f | es | deficiencia de PRKC delta | es | deficiencia de PRKCδ | en | PRKC delta deficiency | en | PRKCδ deficiency | fr | déficit en PRKC delta | fr | déficit en PRKCδ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
210 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de properdina | terme pral. | n f | es | deficiencia de properdina | en | properdin deficiency | cod | 2966 | fr | déficit en properdine | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
211 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de proteïna similar a la ubiquitina | terme pral. | n f | es | deficiencia de proteína similar a la ubiquitina | en | ubiquitin-like protein deficiency | fr | déficit de protéines similaires à l'ubiquitine | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
212 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de RAC2 | terme pral. | n f | es | deficiencia de RAC2 | en | RAC2 deficiency | fr | déficit en RAC2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
213 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de RAG1 | terme pral. | n f | es | deficiencia de RAG1 | en | RAG1 deficiency | fr | déficit en RAG1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
214 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de RAG2 | terme pral. | n f | es | deficiencia de RAG2 | en | RAG2 deficiency | fr | déficit en RAG2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
215 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de receptor 1 de l'interferó gamma | terme pral. | n f | ca | deficiència de receptor 1 de l'interferó γ | sin. compl. | n f | es | deficiencia del receptor 1 del interferón gamma | es | deficiencia del receptor 1 del interferón γ | en | interferon-gamma receptor 1 deficiency | en | interferon-γ receptor 1 deficiency | fr | déficit au récepteur 1 de l'intérferon gamma | fr | déficit du récepteur 1 de l'interféron γ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
216 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de receptor 2 de l'interferó gamma | terme pral. | n f | ca | deficiència de receptor 2 de l'interferó γ | sin. compl. | n f | es | deficiencia del receptor 2 del interferón gamma | es | deficiencia del receptor 2 del interferón γ | en | interferon-γ receptor 1 deficiency | en | interferon-gamma receptor 2 deficiency | fr | déficit du récepteur 2 de l'interféron gamma | fr | déficit du récepteur 2 de l'interféron γ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
217 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de receptor BAFF | terme pral. | n f | ca | deficiència de TNFRSF13C | sin. compl. | n f | es | deficiencia de BAFF | en | BAFF deficiency | fr | déficit en BAFF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
218 | malalties neuromusculars | ca | deficiència de receptor d'acetilcolina | terme pral. | n f | es | deficiencia del receptor de acetilcolina | es | déficit del receptor de acetilcolina | en | acetylcholine receptor deficiency | fr | déficit en récepteur à l'acétylcholine | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
219 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de RHOH | terme pral. | n f | es | deficiencia de RHOH | en | RHOH deficiency | fr | déficit en RHOH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
220 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de SAMHD1 | terme pral. | n f | es | deficiencia de SAMHD1 | en | SAMHD1 deficiency | fr | déficit en SAMHD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
221 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de sintaxina 11 | terme pral. | n f | es | deficiencia de sintaxina 11 | en | syntaxin 11 deficiency | fr | déficit en syntaxine 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
222 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome de Schimke | terme pral. | n f | ca | deficiència de SMARCAL1 | sin. compl. | n f | es | displasia inmunoósea de Schimke | es | displasia espondiloepifisaria-síndrome nefrótico | es | síndrome de Schimke | en | Schimke immuno-osseous dysplasia | en | Schimke syndrome | en | spondyloepiphyseal dysplasia-nephrotic syndrome | cod | 1830 | fr | dysplasie immuno-osseuse de Schimke | fr | syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-syndrome néphrotique | fr | syndrome de Schimke | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
223 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de STAT1 | terme pral. | n f | es | susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1 | es | MSMD por deficiencia parcial del STAT1 | es | MSMD por deficiencia parcial del transductor de señal y activador de transcripción 1 | en | mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency | en | mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency | en | MSMD due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency | en | MSMD due to partial STAT1 deficiency | cod | 319595 | fr | prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 | fr | MSMD par déficit partiel en STAT1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
224 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de STAT2 | terme pral. | n f | es | deficiencia de STAT2 | en | STAT2 deficiency | fr | déficit en STAT2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
225 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de STAT5B | terme pral. | n f | es | deficiencia de STAT5B | en | STAT5B deficiency | fr | déficit en STAT5B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
226 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de TACI | terme pral. | n f | es | deficiencia de TACI | en | TACI deficiency | fr | déficit en TACI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
227 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de TBK1 | terme pral. | n f | es | deficiencia de TBK1 | en | TBK1 deficiency | fr | déficit en TBK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
228 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de TCN2 | terme pral. | n f | es | deficiencia de TCN2 | en | TCN2 deficiency | fr | déficit en TCN2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
229 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de TCR alfa | terme pral. | n f | ca | deficiència de TCR a | sin. compl. | n f | es | deficiencia de TCR alfa | es | deficiencia de TCR a | en | TCR alpha deficiency | en | TCR a deficiency | fr | déficit en TCR alpha | fr | déficit en TCR a | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
230 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de TLR3 | terme pral. | n f | es | deficiencia de TLR3 | en | TLR3 deficiency | fr | déficit en TLR3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
231 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de TRAF3 | terme pral. | n f | es | deficiencia de TRAF3 | en | TRAF3 deficiency | fr | déficit en TRAF3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
232 | malalties neuromusculars | ca | deficiència de transportador de riboflavina | terme pral. | n f | ca | síndrome de Brown-Vialetto-van Laere | terme pral. | n f | es | deficiencia del transportador de riboflavina | es | pérdida auditiva neurosensorial-parálisis pontobulbar | es | síndrome de Brown-Vialetto-van Laere | en | Brown-Vialetto-van Laere syndrome | en | riboflavin transporter deficiency | en | sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome | cod | 97229 | fr | déficit en transporteur de riboflavine | fr | syndrome de Brown-Vialetto-van Laere | fr | syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie pontobulbaire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
233 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de TRIF | terme pral. | n f | es | deficiencia de TRIF | en | TRIF deficiency | fr | déficit en TRIF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
234 | malalties autoinflamatòries | ca | deficiència de TRNT1 | terme pral. | n f | es | deficiencia de TRNT1 | en | TRNT1 deficiency | cod | 369861 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
235 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de trombomodulina | terme pral. | n f | es | deficiencia de trombomodulina | en | thrombomodulin deficiency | fr | déficit en thrombomoduline | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
236 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de TWEAK | terme pral. | n f | es | deficiencia de TWEAK | en | TWEAK deficiency | fr | déficit en TWEAK | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
237 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de TYK2 | terme pral. | n f | es | deficiencia de TYK2 | en | TYK2 deficiency | fr | déficit en TYK2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
238 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de VPS45 | terme pral. | n f | ca | neutropènia congènita greu amb mielofibrosi | sin. compl. | n f | es | deficiencia de VPS45 | en | VPS45 deficiency | fr | déficit en VPS45 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
239 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de WIP | terme pral. | n f | ca | deficiència de WIPF1 | sin. compl. | n f | es | deficiencia de WIP | en | WIP deficiency | fr | déficit en WIP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
240 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de XIAP | terme pral. | n f | es | deficiencia de XIAP | en | XIAP deficiency | fr | déficit en XIAP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
241 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència de ZAP70 | terme pral. | n f | es | inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ZAP70 | es | deficiencia de proteína 70 asociada a zeta | en | combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency | en | zeta-associated-protein 70 deficiency | cod | 911 | fr | déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 | fr | déficit en protéine kinase associée à la chaîne zêta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
242 | malalties metabòliques hereditàries | ca | deficiència primària sistèmica de carnitina | terme pral. | n f | es | deficiencia sistémica primaria de carnitina | es | defecto del transportador de carnitina | es | defecto del transportador de carnitina de la membrana plasmática | es | CDSP | es | CUD | en | systemic primary carnitine deficiency | en | carnitine transporter defect | en | carnitine uptake deficiency | en | deficiency of plasma-membrane carnitine transporter | en | CDSP | en | CUD | cod | 158 | fr | déficit systémique primaire en carnitine | fr | défaut de captation de la carnitine cellulaire | fr | déficit en transporteur de la carnitine | fr | CDSP | fr | CUD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
243 | immunodeficiències primàries | ca | deficiència selectiva d'IgA | terme pral. | n f | ca | deficiència selectiva d'immunoglobulina A | sin. compl. | n f | es | deficiencia selectiva de IgA | en | selective IgA deficiency | fr | déficit selectif en IgA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
244 | immunodeficiències primàries | ca | deficiències de proteïnes relacionades amb el factor H | terme pral. | n f pl | es | deficiencias de proteínas relacionadas con el factor H | en | deficiencies of factor H-related proteins | fr | déficits des protéines associées au facteur H | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
245 | epilèpsies | ca | epilèpsia dependent de piridoxina | terme pral. | n f | ca | dèficit d'antiquitina | sin. compl. | n m | es | epilepsia dependiente de piridoxina | es | convulsiones dependientes de vitamina B6 | es | deficiencia de antiquitina | en | pyridoxine-dependent epilepsy | en | antiquitin deficiency | en | vitamin B6-dependent seizures | cod | 3006 | fr | épilepsie pyridoxino-dépendante | fr | déficit en antiquitine | fr | épilepsie vitamine B6-dépendante | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
246 | epilèpsies | ca | dèficit de PNPO | terme pral. | n m | ca | dèficit de piridoxamina 5'-fosfat oxidasa | sin. compl. | n m | es | convulsiones sensibles al piridoxal fosfato | es | déficit de piridoxamina 5'-fosfato oxidasa | es | déficit de PNPO | en | pyridoxal phosphate-responsive seizures | en | PNPO deficiency | en | PNPO-related neonatal epileptic encephalopathy | en | pyridoxal phosphate-dependent seizures | en | pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency | cod | 79096 | fr | convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal | fr | déficit en PNPO | fr | déficit en pyridoxamine 5'-phosphate oxydase | fr | encéphalopathie épileptique néonatale associée à PNPO | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
247 | epilèpsies | ca | dèficit de sulfit-oxidasa per dèficit del coenzim molibdè | terme pral. | n m | es | deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno | es | MOCOD | en | sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency | en | combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase | en | MOCOD | cod | 99732 | fr | déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène | fr | déficit combiné en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase | fr | MOCOD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
248 | conceptes generals | ca | deleció | terme pral. | n f | es | deleción | en | deletion | fr | délétion | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
249 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | dermatomiositis | terme pral. | n f | ca | DM | sigla | n f | es | dermatomiositis | es | dermatomiositis del adulto | es | DM | en | dermatomyositis | en | adult dermatomyositis | en | DM | cod | 221 | fr | dermatomyosite | fr | dermatomyosite de l'adulte | fr | DM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
250 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | dermatomiositis juvenil | terme pral. | n f | es | dermatomiositis juvenil | es | DM juvenil | es | DMJ | en | juvenile dermatomyositis | en | juvenile DM | cod | 93672 | fr | dermatomyosite juvénile | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
251 | immunodeficiències primàries | ca | desregulació immunitària amb autoimmunitat per causes incertes o no registrades | terme pral. | n f | ca | immunodesregulació amb autoimmunitat per causes incertes o no registrades | sin. compl. | n f | es | inmunodesregulación con autoinmunidad por causas inciertas o no registradas | en | immune dysregulation due to uncertain or unregistered causes | fr | dérèglement immunitaire avec auto-immunité dû à une origine incertaine ou non enregistrée | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
252 | conceptes generals | ca | diagnòstic | terme pral. | n m | ca | diagnosi | sin. compl. | n f | es | diagnóstico | es | diagnosis | en | diagnosis | en | diagnostic | fr | diagnostic | fr | diagnose | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
253 | malalties neuromusculars | ca | disautonomia familiar | terme pral. | n f | ca | síndrome de Day-Riley | terme pral. | n f | ca | síndrome de Riley-Day | terme pral. | n f | es | disautonomía familiar | es | neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo III | es | síndrome de Riley-Day | en | familial dysautonomia | en | hereditary sensory and autonomic neuropathy type III | en | Riley-Day syndrome | en | HSAN3 | cod | 1764 | fr | dysautonomie familiale | fr | neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type III | fr | syndrome de Riley-Day | fr | DF | fr | HSAN3 | fr | NHSA3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
254 | epilèpsies | ca | discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X de tipus Cabezas | terme pral. | n f | ca | síndrome de Cabezas | sin. compl. | n f | es | discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas | es | síndrome de Cabezas | en | X-linked intellectual disability, Cabezas type | en | Cabezas syndrome | cod | 85293 | fr | déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas | fr | syndrome de Cabezas | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
255 | epilèpsies | ca | displàsia cortical focal aïllada | terme pral. | n f | ca | epilèpsia causada per una DCF | sin. compl. | n f | es | displasia cortical focal aislada | es | epilepsia causada por DCF | en | isolated focal cortical dysplasia | en | epilepsy due to FCD | cod | 65683 | fr | dysplasie corticale focale isolée | fr | épilepsie due à FCD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
256 | epilèpsies | ca | displàsia cortical focal aïllada de tipus I | terme pral. | n f | es | displasia cortical focal aislada tipo I | es | FCD tipo I | en | isolated focal cortical dysplasia type I | en | FCD type I | cod | 268961 | fr | dysplasie corticale focale isolée type I | fr | FCD type I | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
257 | epilèpsies | ca | displàsia cortical focal aïllada de tipus Ia | terme pral. | n f | es | displasia cortical focal aislada tipo Ia | es | FCD tipo Ia | en | isolated focal cortical dysplasia type Ia | en | FCD type Ia | cod | 268973 | fr | dysplasie corticale focale isolée type Ia | fr | FCD type Ia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
258 | epilèpsies | ca | displàsia cortical focal aïllada de tipus Ib | terme pral. | n f | es | displasia cortical focal aislada tipo Ib | es | FCD tipo Ib | en | FCD type Ib | en | isolated focal cortical dysplasia type Ib | cod | 268980 | fr | dysplasie corticale focale isolée type Ib | fr | FCD type Ib | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
259 | epilèpsies | ca | displàsia cortical focal aïllada de tipus II | terme pral. | n f | es | displasia cortical focal aislada tipo II | es | displasia cortical focal aislada tipo 2 | es | displasia cortical tipo Taylor | es | FCD tipo II | en | isolated focal cortical dysplasia type II | en | cortical dysplasia, Taylor type | en | FCD type II | en | isolated focal cortical dysplasia type 2 | cod | 268994 | fr | dysplasie corticale focale isolée type II | fr | dysplasie corticale de Taylor | fr | dysplasie corticale focale isolée type 2 | fr | FCD type II | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
260 | epilèpsies | ca | displàsia cortical focal aïllada de tipus IIa | terme pral. | n f | es | displasia cortical focal aislada tipo IIa | es | FCD tipo IIa | en | isolated focal cortical dysplasia type IIa | en | FCD type IIa | cod | 269001 | fr | dysplasie corticale focale isolée type IIa | fr | FCD type IIa | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
261 | epilèpsies | ca | displàsia cortical focal aïllada de tipus IIb | terme pral. | n f | es | displasia cortical focal aislada tipo IIb | es | FCD tipo IIb | en | isolated focal cortical dysplasia type IIb | en | FCD type IIb | cod | 269008 | fr | dysplasie corticale focale isolée type IIb | fr | FCD type IIb | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
262 | malalties neuromusculars | ca | displàsia de Catel-Schwartz-Jampel | terme pral. | n f | ca | síndrome de Schwartz-Jampel | terme pral. | n f | es | síndrome de Schwartz-Jampel | es | condrodistrofia miotónica | es | disostosis endocondral metaepifisaria tipo Catel-Hempel | en | Schwartz-Jampel syndrome | en | Catel-Hempel syndrome | en | myotonic chondrodystrophy | cod | 800 | fr | syndrome de Schwartz-Jampel | fr | dysplasie squelettique de Burton | fr | myotonie chondrodystrophique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
263 | epilèpsies | ca | displàsia focal cortical aïllada de tipus Ic | terme pral. | n f | es | displasia cortical focal aislada tipo Ic | es | FCD tipo Ic | en | isolated focal cortical dysplasia type Ic | en | FCD type Ic | cod | 268987 | fr | dysplasie corticale focale isolée type Ic | fr | FCD type Ic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
264 | immunodeficiències primàries | ca | disqueratosi congènita | terme pral. | n f | es | disqueratosis congénita | es | síndrome de Zinsser-Engman-Cole | es | DC | es | DKC | en | dyskeratosis congenita | en | Zinsser-Engman-Cole syndrome | en | DC | en | DKC | cod | 1775 | fr | dyskératose congénitale | fr | syndrome de Zinsser-Engman-Cole | fr | DC | fr | DKC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
265 | conceptes generals | ca | distonia | terme pral. | n f | es | distonía | en | dystonia | fr | dystonie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
266 | malalties neuromusculars | ca | distròfia miotònica | terme pral. | n f | es | distrofia miotónica | en | myotonic dystrophy | cod | 206647 | fr | dystrophie myotonique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
267 | malalties neuromusculars | ca | distròfia muscular amb lipodistròfia generalitzada | terme pral. | n f | es | distrofia muscular con lipodistrofia generalizada | en | muscular dystrophy with generalized lipodystrophy | fr | dystrophie musculaire avec lipodystrophie généralisée | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
268 | malalties neuromusculars | ca | distròfia muscular de Becker | terme pral. | n f | ca | distròfia muscular benigna de Becker | sin. compl. | n f | ca | DMB | sigla | n f | es | distrofia muscular tipo Becker | es | distrofinopatía de Becker | es | DMB | en | Becker muscular dystrophy | en | Becker dystrophinopathy | en | BMD | cod | 98895 | fr | dystrophie musculaire de Becker | fr | dystrophinopathie de Becker | fr | DMB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
269 | malalties neuromusculars | ca | distròfia muscular congènita | terme pral. | n f | ca | DMC | sigla | n f | es | distrofia muscular congénita | es | CMD | es | DMC | en | congenital muscular dystrophy | en | CMD | cod | 97242 | fr | dystrophie musculaire congénitale | fr | CMD | fr | DMC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
270 | malalties neuromusculars | ca | distròfia muscular congènita d'Ullrich | terme pral. | n f | ca | síndrome d'Ullrich | terme pral. | n f | ca | síndrome de Bonnevie-Ullrich | terme pral. | n f | ca | DMCU | sigla | n f | es | distrofia muscular congénita de Ullrich | es | distrofia muscular escleroatónica | es | enfermedad de Ullrich | es | DMCU | en | congenital muscular dystrophy, Ullrich type | en | scleroatonic muscular dystrophy | en | Ullrich congenital muscular dystrophy | en | Ullrich disease | en | UCMD | cod | 75840 | fr | dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich | fr | dystrophie musculaire scléro-atonique | fr | maladie d'Ullrich | fr | DMCU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
271 | malalties neuromusculars | ca | distròfia muscular d'Emery-Dreifuss | terme pral. | n f | ca | DMED | sigla | n f | es | distrofia muscular de Emery-Dreifuss | es | DMED | en | Emery-Dreifuss muscular dystrophy | en | EDMD | cod | 261 | fr | dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss | fr | DMED | fr | EDMD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
272 | malalties neuromusculars | ca | distròfia muscular d'inici tardà associada a epidermòlisi ampul·lar simple | terme pral. | n f | es | distrofia muscular de inicio tardío asociada a una epidermólisis bullosa | en | late-onset muscular dystrophy with epidermolysis bullosa | fr | dystrophie musculaire tardive associée à une épidermolyse bulleuse | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
273 | malalties neuromusculars | ca | distròfia muscular de Duchenne | terme pral. | n f | ca | distròfia muscular progressiva | sin. compl. | n f | ca | malaltia d'Aran-Duchenne | sin. compl. | n f | ca | DMD | sigla | n f | es | distrofia muscular de Duchenne | es | distrofinopatía grave tipo Duchenne | es | DMD | en | Duchenne muscular dystrophy | en | severe dystrophinopathy, Duchenne type | en | DMD | cod | 98896 | fr | dystrophie musculaire de Duchenne | fr | dystrophinopathie de Duchenne | fr | DMD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
274 | malalties neuromusculars | ca | distròfia muscular de les cintures escapular i pelviana | terme pral. | n f | es | distrofia muscular de cinturas | es | LGMD | en | limb-girdle muscular dystrophy | en | LGMD | cod | 263 | fr | dystrophie musculaire des ceintures | fr | DMC | fr | LGMD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
275 | malalties neuromusculars | ca | distròfia muscular escapuloperoneal amb la síndrome del cap caigut | terme pral. | n f | es | distrofia muscular escapuloperoneal con el síndrome de la cabeza caída | en | scapuloperoneal muscular dystrophy with dropped head syndrome | fr | dystrophie musculaire scapulo-péronière avec la syndrome de la tête tombante | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
276 | malalties neuromusculars | ca | distròfia muscular facioescapulohumeral de tipus 1 | terme pral. | n f | es | distrofia facioescapulohumeral tipo 1A | es | distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1A | en | facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1A | fr | dystrophie facio-scapulo-humérale de tipe 1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
277 | malalties neuromusculars | ca | distròfia muscular oculofaríngia | terme pral. | n f | ca | DMOF | sigla | n f | es | distrofia muscular oculofaríngea | es | DMOF | en | oculopharyngeal muscular dystrophy | en | OPMD | cod | 270 | fr | dystrophie musculaire oculo-pharyngée | fr | DMOP | fr | OPMD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
278 | malalties neuromusculars | ca | distròfia muscular per deficiència de LUMA | terme pral. | n f | en | EDMD-related myopathy with deficit of LUMA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
279 | malalties neuromusculars | ca | distròfia muscular tibial | terme pral. | n f | ca | miopatia distal d'Udd | terme pral. | n f | es | distrofia muscular tibial | es | distrofia muscular tibial finlandesa | es | miopatía de Udd | es | miopatía distal tipo Udd | es | TMD | en | tibial muscular dystrophy | en | distal myopathy, Udd type | en | Udd myopathy | en | TMD | cod | 609 | fr | dystrophie musculaire tibiale | fr | myopathie d'Udd | fr | myopathie distale type Udd | fr | DMT | fr | TMD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
280 | malalties neuromusculars | ca | distròfia neuroaxonal infantil amb dipòsit de lípids neutres | terme pral. | n f | es | distrofia neuroaxonal infantil con depósitos de lípidos neutros | en | infantile neuroaxonal dystrophy with neutral lipid storage | fr | dystrophie neuroaxonale infantile avec surcharge en lipides neutres | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
281 | malalties pertanyents a altres grups | ca | distròfia retinal | terme pral. | n f | es | distrofia retiniana | en | inherited retinal disorder | en | retinal dystrophy | cod | 71862 | fr | maladie rétinienne héréditaire | fr | dystrophie rétinienne | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
282 | epilèpsies | ca | epilèpsia generalitzada idiopàtica | terme pral. | n f | ca | EGI | sigla | n f | es | epilepsia generalizada idiopática | es | EGI | en | idiopathic generalized epilepsy | en | IGE | fr | épilepsie généralisée idiopathique | fr | EGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
283 | malalties neuromusculars | ca | esclerosi lateral amiotròfica | terme pral. | n f | ca | malaltia de Charcot | terme pral. | n f | ca | síndrome de Charcot | terme pral. | n f | ca | ELA | sigla | n f | es | esclerosis lateral amiotrófica | es | enfermedad de Charcot | es | enfermedad de Lou-Gehrig | es | ELA | en | amyotrophic lateral sclerosis | en | Charcot disease | en | Lou Gehrig disease | en | ALS | cod | 803 | fr | sclérose latérale amyotrophique | fr | maladie de Charcot | fr | maladie de Lou Gehrig | fr | SLA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
284 | epilèpsies | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos anti ADK5 | terme pral. | n f | es | encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos anti-ADK5 | en | autoimmune encephalitis due to anti-ADK5 antibodies | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-ADK5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
285 | epilèpsies | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos anti AMPAR | terme pral. | n f | ca | encefalitis autoimmunitaria per anticossos contra el receptor d'àcid α-amino-3-hidroxi-5-metil-4-isoxazol propiònic | sin. compl. | n f | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el receptor d'AMPA | sin. compl. | n f | es | encefalitis autoinmune por anticuerpos anti-AMPAR | es | encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor de ácido α-amino-3-hidroxi-5-metil-4-isoxazol propiónico | es | encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor de AMPA | en | anti-AMPAR autoimmune encephalitis | en | anti-alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor auto-immune encephalitis | en | autoimmune encephalitis with antibodies against AMPA receptor | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti AMPAR | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-récepteur acide d'α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropion | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-récepteur AMPA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
286 | epilèpsies | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos anti CASPR | terme pral. | n f | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el receptor de CASP | terme pral. | n f | es | encefalitis autoinmune por anticuerpos anti CASPR | es | encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor de CASP | en | anti-CASP receptor autoimmune encephalitis | en | autoimmune encephalitis with antibodies against CASP receptor | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-CASPR | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-récepteur CASP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
287 | epilèpsies | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos anti CRMP5 | terme pral. | n f | es | encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos anti-CRMP5 | en | encephalitis auto-immune due to anti-CRMP5 antibodies | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-CRMP5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
288 | epilèpsies | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos anti GABAA | terme pral. | n f | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el receptor de GABAA | sin. compl. | n f | es | encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor de GABAA | en | anti-GABAA receptor encephalitis | en | autoimmune encephalitis with antibodies against GABAA receptor | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-récepteur au GABA de type A | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-récepteur GABAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
289 | epilèpsies | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos anti GPAP | terme pral. | n f | es | encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos anti-GPAP | en | autoimmune encephalitis due to anti-GPAP antibodies | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-GPAP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
290 | epilèpsies | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos anti LGI1 | terme pral. | n f | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos contra la proteïna LGI1 | sin. compl. | n f | es | encefalitis autoinmune por anticuerpos contra la proteína LGI1 | es | encefalitis autoinmune con anticuerpos antiproteína 1 inactivada del glioma rica en leucina | en | anti-LGI1 antibody autoimmune encephalitis | en | autoimmune encephalitis with antibodies against leucine-rich glioma-inactivated 1 | fr | encéphalite auto-immune à anticorps contre la protéine LGI1 | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-gliome inactivé 1 riche en leucine | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
291 | epilèpsies | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos anti mGluR5 | terme pral. | n f | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el receptor d'mGlu5 | sin. compl. | n f | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el receptor metabotròpic de glutamat 5 | sin. compl. | n f | es | encefalitis autoinmune por anticuerpos contra mGluR5 | es | encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor metabotrópico de glutamato 5 | en | anti-mGluR5 autoimmune encephalitis | en | autoimmune encephalitis with antibodies against the metabotropic glutamate receptor type 5 | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-mGluR5 | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-récepteur mGluR5 | fr | encéphalite auto-immune à anticorps contre le récepteur métabotrope du glutamate de type 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
292 | epilèpsies | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos anti NMDAR | terme pral. | n f | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el receptor d'N-metil-D-aspartat | sin. compl. | n f | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el receptor d'NMDA | sin. compl. | n f | es | encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor NMDA | es | encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor de N-metil-D-aspartato | en | anti-NMDA receptor autoimmune encephalitis | en | anti-N-methyl-d-aspartate receptor autoimmune encephalitis | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-récepteur NMDA | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-récepteur N-méthyl-D-aspartate | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
293 | epilèpsies | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos anti Ri | terme pral. | n f | es | encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos anti-Ri | en | auto-immune encephalitis due to anti-Ri antibodies | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-Ri | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
294 | epilèpsies | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos anti SOX1 | terme pral. | n f | es | encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos anti-SOX1 | en | auto-immune encephalitis due to anti-SOX1 antibodies | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-SOX1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
295 | epilèpsies | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos anti TR | terme pral. | n f | es | encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos anti-TR | en | autoimmune encephalitis due to anti-TR antibodies | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-TR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
296 | epilèpsies | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos anti ZIC4 | terme pral. | n f | es | encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos anti-ZIC4 | en | autoimmune encephalitis due to anti-ZIC4 antibodies | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-ZIC4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
297 | epilèpsies | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos antiamfisina | terme pral. | n f | es | encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos antiamfisina | en | autoimmune encephalitis due to anti-amphysine antibodies | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-amphysine | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
298 | epilèpsies | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos antiglicina | terme pral. | n f | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el receptor de la glicina | sin. compl. | n f | es | encefalitis autoinmune por anticuerpos antiglicina | es | encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor de la glicina | en | anti-glycine receptor antibody autoimmune encephalitis | en | autoimmune encephalitis with antibodies against glycine receptor | fr | encéphalite auto-immune à anticorps antiglycine | fr | encéphalite auto-immune à anticorps contre le récepteur de la glycine | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
299 | epilèpsies | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos antireceptor GABAB | terme pral. | n f | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el receptor de GABAB | sin. compl. | n f | es | encefalitis autoinmune por anticuerpos antireceptor de GABAB | es | encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor de GABAB | en | anti-GABAB receptor encephalitis | en | autoimmune encephalitis with antibodies against GABAB receptor | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-récepteur GABAB | fr | encéphalite auto-immune avec anticorps anti-récepteur au GABA de type B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
300 | epilèpsies | ca | encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el complex proteic dels canals de potassi | terme pral. | n f | es | encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el complejo proteico de los canales de potasio | en | autoimmune encephalitis with antibodies against protein complex potassium channel | fr | encéphalite auto-immune à anticorps du complexe protéique du canal potassique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
301 | epilèpsies | ca | encefalitis autoimmuntiària per anticossos anti Ma2 | terme pral. | n f | es | encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos anti-Ma2 | en | encephalitis auto-immune due to anti-Ma2 antibodies | fr | encéphalite auto-immune à anticorps anti-Ma2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
302 | epilèpsies | ca | encefalopatia sensible als esteroides associada a tiroïditis autoimmunitària | terme pral. | n f | ca | encefalitis de Hashimoto | sin. compl. | n f | es | encefalopatía sensible a esteroides asociada a tiroiditis autoinmune | es | encefalitis de Hashimoto | es | SREAT | en | steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis | en | Hashimoto encephalitis | en | SREAT | cod | 83601 | fr | encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune | fr | encéphalite de Hashimoto | fr | SREAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
303 | epilèpsies | ca | encefalitis de Rasmussen | terme pral. | n f | es | encefalitis de Rasmussen | en | Rasmussen subacute encephalitis | en | Rasmussen syndrome | cod | 1929 | fr | encéphalite focale de Rasmussen | fr | syndrome de Rasmussen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
304 | epilèpsies | ca | encefalitis parasitària | terme pral. | n f | ca | encefalitis per paràsits | sin. compl. | n f | es | encefalitis parasitaria | es | encefalitis por parásitos | en | parasitic encephalitis | fr | encéphalite parasitaire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
305 | epilèpsies | ca | encefalitis vírica | terme pral. | n f | es | encefalitis vírica | en | viral encephalitis | fr | encéphalite virile | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
306 | epilèpsies | ca | encefalomielitis progressiva amb rigidesa i mioclònies | terme pral. | n f | ca | PERM | sigla | n f | es | encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías | es | PERM | en | progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus | en | PERM | cod | 438266 | fr | encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies | fr | PERM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
307 | epilèpsies | ca | síndrome MELAS | terme pral. | n f | ca | encefalomiopatia mitocondrial, acidosi làctica i episodis similars a l'ictus | sin. compl. | n f | es | MELAS | es | encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares al ictus | es | encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares al ictus | es | miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares al ictus | en | MELAS | en | mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes | en | mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes | en | mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes | cod | 550 | fr | MELAS | fr | encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux | fr | encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux Encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux |
fr | myopathie mitochondriale, encéphalopathie, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
308 | malalties pertanyents a altres grups | ca | encefalopatia autoimmunitària | terme pral. | n f | es | encefalopatía autoinmune | en | autoimmune encephalopathy | fr | encéphalopathie auto-immune | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
309 | epilèpsies | ca | síndrome FOXG1 | terme pral. | n f | ca | encefalopatia epilèptica associada al gen FOXG1 | sin. compl. | n f | es | síndrome FOXG1 | es | encefalopatía epiléptica asociada al gen FOXG1 | en | FOXG1 syndrome | en | FOXG1-related epileptic-dyskinetic encephalopathy | cod | 561854 | fr | syndrome FOXG1 | fr | encéphalopathie épileptique-dyskinétique liée à FOXG1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
310 | epilèpsies | ca | encefalopatia epilèptica durant la primera infància | terme pral. | n f | es | encefalopatía epiléptica de la infancia temprana | es | encefalopatía epiléptica de la infancia temprana con paroxismo-supresión | es | síndrome de Ohtahara | es | EIEE | en | early infantile epileptic encephalopathy | en | early infantile epileptic encephalopathy with suppression-bursts | en | Ohtahara syndrome | en | EIEE | cod | 1934 | fr | encéphalopathie épileptique infantile précoce | fr | syndrome d'Ohtahara | fr | EEIP EEIP |
fr | EIEE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
311 | epilèpsies | ca | encefalopatia mioclònica precoç | terme pral. | n f | es | encefalopatía mioclónica temprana | en | early myoclonic encephalopathy | en | early myoclonic encephalopathy with suppression-bursts | cod | 1935 | fr | encéphalopathie myoclonique précoce | fr | encéphalopathie myoclonique précoce avec suppression-bursts | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
312 | epilèpsies | ca | síndrome de deficiència del transportador de glucosa de tipus 1 classic | terme pral. | n f | ca | encefalopatia per deficiència de GLUT1 | sin. compl. | n f | ca | malaltia de De Vivo | sin. compl. | n f | es | encefalopatía por deficiencia de GLUT1 | es | enfermedad de De Vivo | es | síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico | en | classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome | en | De Vivo disease | en | encephalopathy due to GLUT1 deficiency | cod | 71277 | fr | encéphalopathie par déficit en GLUT1 | fr | maladie de De Vivo | fr | syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
313 | epilèpsies | ca | encefalopatia per glicina | terme pral. | n f | ca | hiperglicinèmia no cetònica | sin. compl. | n f | ca | NKA | sigla | n f | es | encefalopatía por glicina | es | hiperglicinemia no cetósica | en | glycine encephalopathy | en | non-ketotic hyperglycinemia Non-ketotic hyperglycinemia Non-ketotic hyperglycinemia Non-ketotic hyperglycinemia non-ketotic hyperglycinemia |
en | NKA | cod | 407 | fr | encéphalopathie glycinique | fr | hyperglycinémie non cétosique | fr | NKA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
314 | conceptes generals | ca | enzim | terme pral. | n m | es | enzima | en | enzyme | fr | enzyme | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
315 | malalties pertanyents a altres grups | ca | epidermòlisi ampul·lar | terme pral. | n f | es | epidermólisis ampollosa | es | epidermólisis ampollosa | es | epidermólisis bullosa | es | EA | es | EB | en | epidermolysis bullosa | fr | épidermolyse bulleuse | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
316 | epilèpsies | ca | epilèpsia familiar focal amb focus variables | terme pral. | n f | ca | epilèpia familar focal amb alteracions del complex GATOR1 | sin. compl. | n f | es | epilepsia focal familiar con focos variables | es | epilepsia parcial familiar con focos variables | en | familial focal epilepsy with variable foci | en | familial partial epilepsy with variable foci | en | FFEVF | cod | 98820 | fr | épilepsie focale familiale à foyers variables | fr | épilepsie partielle familiale à foyers variables | fr | FFEVF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
317 | epilèpsies | ca | epilèpsia amb absències mioclòniques | terme pral. | n f | es | epilepsia con ausencias mioclónicas | en | epilepsy with myoclonic absences | cod | 86911 | fr | épilepsie avec absences myocloniques | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
318 | epilèpsies | ca | epilèpsia associada a artritis reumatoide | terme pral. | n f | ca | epilèpsia associada a AR | sin. compl. | n f | es | epilepsia asociada a artritis reumatoide | en | epilepsy with rheumatoid arthritis | fr | épilepsie associée à arthrite rhumatoïde | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
319 | epilèpsies | ca | epilèpsia associada a malaltia celíaca | terme pral. | n f | ca | epilèpsia associada a celiaquia | sin. compl. | n f | es | epilepsia asociada a enfermedad celíaca | en | epilepsy with celiac disease | fr | épilepsie associée à maladie coeliaque | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
320 | epilèpsies | ca | epilèpsia associada a convulsions febrils atípiques | terme pral. | n f | es | epilepsia asociada a CFA | es | epilepsia asociada a convulsiones febriles atípicas | en | epilepsy with AFS | en | epilepsy with atypical febrile seizures | fr | épilepsie associée à convulsions fébriles atypiques | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
321 | epilèpsies | ca | epilèpsia associada a encefalitis autoimmunitària per anticossos no ben caracteritzats | terme pral. | n f | es | epilepsia asociada a encefalitis autoinmune por anticuerpos mal caracterizados | en | epilepsy associated with auto-immune encephalitis due to unwell characterized antibodies | fr | épilepsie associée à encéphalite auto-immune à anticorps mal caractérisés | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
322 | epilèpsies | ca | epilèpsia associada a encefalitis autoimmunitària seronegativa | terme pral. | n f | es | epilepsia asociada a encefalitis autoinmune seronegativa | en | epilepsy associated with seronegative autoimmune encephalitis | fr | épilepsie associée à encéphalite auto-immune séronégative | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
323 | epilèpsies | ca | epilèpsia associada a esclerosi múltiple | terme pral. | n f | es | epilepsia asociada a esclerosis múltiple | en | epilepsy with multiple sclerosis | fr | épilepsie associée à sclérose en plaques | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
324 | epilèpsies | ca | epilèpsia associada a granulomatosi al·lèrgica de Churg-Strauss | terme pral. | n f | es | epilepsia asociada a granulomatosis alérgica de Churg-Strauss | en | epilepsy with Churg-Strauss allergic granulomatosis | fr | épilepsie associée à granulomateuse allergique Churg-Strauss | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
325 | epilèpsies | ca | epilèpsia associada a granulomatosi de Wegener | terme pral. | n f | es | epilepsia asociada a granulomatosis de Wegener | en | epilepsy with Wegener granulomatosis | fr | épilepsie associée à granulomatose de Wegener | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
326 | epilèpsies | ca | epilèpsia associada a lupus | terme pral. | n f | es | epilepsia asociada a lupus | en | epilepsy with lupus | fr | épilepsie associée au lupus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
327 | epilèpsies | ca | epilèpsia associada a malaltia de Behçet | terme pral. | n f | es | epilepsia asociada a enfermedad de Behçet | en | epilepsy with Behçet disease | fr | épilepsie associée à maladie de Behçet | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
328 | epilèpsies | ca | epilèpsia associada a malaltia de Crohn | terme pral. | n f | es | epilepsia asociada a enfermedad de Crohn | en | epilepsy with Crohn disease | fr | épilepsie associée à maladie de Crohn | fr | épilepsie associée à iléite terminale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
329 | epilèpsies | ca | epilèpsia associada a malaltia immunitària combinada | terme pral. | n f | es | epilepsia asociada a enfermedad autoinmune combinada | en | epilepsy with combined autoimmune disease | fr | épilepsie associée à maladie auto-immune combinée | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
330 | epilèpsies | ca | epilèpsia associada a mastocitosi | terme pral. | n f | es | epilepsia asociada a mastocitosis | en | epilepsy with mastocytosis | fr | épilepsie associée à mastocytose | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
331 | epilèpsies | ca | epilèpsia associada a miastènia | terme pral. | n f | es | epilepsia asociada a miastenia | en | epilepsy with myasthenia | fr | épilepsie associée à myasthénie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
332 | epilèpsies | ca | epilèpsia associada a sarcoïdosi | terme pral. | n f | es | epilepsia asociada a sarcoidosis | en | epilepsy with sarcoidosis | fr | épilepsie associée à sarcoïdose | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
333 | epilèpsies | ca | epilèpsia associada a síndrome seca | terme pral. | n f | ca | epilèpsia associada a síndrome de Sjögren | sin. compl. | n f | es | epilepsia asociada a síndrome seca | es | epilepsia asociada al síndrome de Sjögren | en | epilepsy with Sjögren syndrome | fr | épilepsie associée au syndrome de Sjögren | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
334 | epilèpsies | ca | epilèpsia associada a una probable encefalitis immunitària | terme pral. | n f | es | epilepsia asociada a una probable encefalitis inmunitaria | en | epilepsy associated with a probable immune-mediated encephalitis related epilepsy | fr | épilepsie associée à une probable encéphalite auto-immune | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
335 | epilèpsies | ca | epilèpsia associada a vasculitis primària del sistema nerviós central | terme pral. | n f | ca | epilèpsia associada a vasculitis primària del SNC | sin. compl. | n f | es | epilepsia asociada a vasculitis primaria del sistema nervioso central | es | epilepsia asociada a vasculitis primaria del SNC | en | epilepsy with primary central nervous system vasculitis | en | epilepsy with primary CNS vasculitis | fr | épilepsie associée à vascularite primitive du SNC | fr | épilepsie associée à vascularite primitive du système nerveux central | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
336 | epilèpsies | ca | epilèpsia autoimmunitària per anticossos anti DPP6 | terme pral. | n f | es | epilepsia autoinmune asociada a anticuerpos anti-DPP6 | en | autoimmune epilepsy with anti-DPP6 antibodies | fr | épilepsie auto-immune avec anticorps anti-DPPX | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
337 | epilèpsies | ca | epilèpsia autoimmunitària per anticossos anti DPPX | terme pral. | n f | es | epilepsia autoinmune asociada a anticuerpos anti-DPPX | en | autoimmune epilepsy with anti-DPPX antibodies | fr | épilepsie auto-immune avec anticorps anti-DPPX | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
338 | epilèpsies | ca | epilèpsia autoimmunitària per anticossos anti Hu | terme pral. | n f | es | epilepsia autoinmune asociada a anticuerpos anti-Hu | en | autoimmune epilepsy due to anti-Hu antibodies | fr | épilepsie auto-immune à anticorps anti-Hu | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
339 | epilèpsies | ca | epilèpsia autoimmunitària per anticossos anti Yo | terme pral. | n f | es | epilepsia autoinmune asociada a anticuerpos anti-Yo | en | autoimmune epilepsy due to anti-Yo antibodies | fr | épilepsie auto-immune à anticorps anti-Yo | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
340 | epilèpsies | ca | epilèpsia benigna del lactant familiar | terme pral. | n f | es | epilepsia benigna del lactante familiar | es | convulsiones benignas del lactante familiares | es | crisis benignas del lactante familiares | es | BFIE | es | BFIS | en | benign familial infantile epilepsy | en | benign familial infantile convulsions | en | benign familial infantile seizures | en | BFIE | en | BFIS | cod | 306 | fr | épilepsie infantile familiale bénigne | fr | convulsions infantiles familiales bénignes | fr | BFIE | fr | BFIS | fr | EIFB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
341 | epilèpsies | ca | epilèpsia d'absència infantil | terme pral. | n f | es | epilepsia de ausencia infantil | es | picnolepsia | en | childhood absence epilepsy | en | pyknolepsy | cod | 64280 | fr | épilepsie-absence de l'enfance | fr | pycnolepsie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
342 | epilèpsies | ca | epilèpsia del lòbul temporal amb fenotip auditiu | terme pral. | n f | es | epilepsia autosómica dominante con síntomas auditivos | es | epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante | es | epilepsia parcial con aura auditiva | es | epilepsia parcial con características auditivas | es | ADEAF | es | ADLTE | es | ADPEAF | en | autosomal dominant epilepsy with auditory features | en | autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy | en | partial epilepsy with auditory aura | en | partial epilepsy with auditory features | en | ADEAF | en | ADLTE | en | ADPEAF | cod | 101046 | fr | épilepsie autosomique dominante avec aura auditive | fr | épilepsie du lobe temporal latéral autosomique dominante | fr | épilepsie partielle avec aura auditives | fr | ADEAF | fr | ADLTE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
343 | epilèpsies | ca | epilèpsia del lòbul temporal mesial amb esclerosi de l'hipocamp | terme pral. | n f | es | epilepsia del lóbulo temporal mesial con esclerosis del hipocampo | es | MTLE-HS | en | mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis | en | MTLE-HS | cod | 99701 | fr | épilepsie du lobe mésio-temporal avec sclérose de l'hippocampe | fr | MTLE-HS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
344 | epilèpsies | ca | epilèpsia del lòbul temporal mesial benigna familiar | terme pral. | n f | es | epilepsia del lóbulo temporal mesial benigna familiar | en | benign familial mesial temporal lobe epilepsy | en | benign FMTLE | cod | 163717 | fr | épilepsie temporale mésiale familiale bénigne | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
345 | epilèpsies | ca | epilèpsia familiar mesial temporal amb crisis febrils | terme pral. | n f | es | epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles | en | familial mesial temporal lobe epilepsy with febrile seizures | cod | 165805 | fr | épilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
346 | epilèpsies | ca | epilèpsia focal-discapacitat intel·lectual-malformació cerebrocerebel·losa | terme pral. | n f | es | epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa | es | síndrome de epilepsia focal-discapacidad intelectual-disartria-ataxia | en | focal epilepsy-intellectual disability-cerebro-cerebellar malformation | en | focal epilepsy-intellectual disability-dysarthria-ataxia syndrome | cod | 352587 | fr | syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérébro-cérébelleuse | fr | syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-dysarthrie-ataxie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
347 | epilèpsies | ca | epilèpsia fotosensible | terme pral. | n f | es | epilepsia fotosensible | en | photosensitive epilepsy | fr | épilepsie photosensible | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
348 | epilèpsies | ca | epilèpsia hipermotora associada al son | terme pral. | n f | ca | epilèpsia frontal nocturna | sin. compl. | n f | ca | epilèpsia nocturna del lòbul frontal | sin. compl. | n f | es | epilepsia hipermotora asociada al sueño autosómica dominante | es | epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante | es | ADNFLE | en | autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | en | autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy | en | ADNFLE | cod | 98784 | fr | épilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante | fr | épilepsie hypermotrice du sommeil autosomique dominante | fr | ADNFLE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
349 | epilèpsies | ca | epilèpsia generalitzada amb convulsions febrils plus | terme pral. | n f | es | epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus | es | GEFS+ | en | generalized epilepsy with febrile seizures-plus | en | genetic epilepsy with febrile seizures-plus | en | GEFS+ GEFS+ |
cod | 36387 | fr | épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus | fr | épilepsie génétique avec convulsions fébriles plus | fr | GEFS+ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
350 | epilèpsies | ca | epilèpsia generalitzada amb crisis epileptiques tonicoclòniques generalitzades | terme pral. | n f | es | epilepsia generalizada con crisis tonicoclónicas generalizadas | en | generalized epilepsy with tonic-clonic epileptic seizure | fr | épilepsie généralisée avec des crises généralisées tonico-cloniques | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
351 | epilèpsies | ca | epilèpsia i retard mental per mutació en el gen NEXMIF | terme pral. | n f | es | epilepsia y retraso mental por mutación en el gen NEXMIF | en | epilepsy and mental retardation due to mutation in the NEXMIF gene | fr | épilepsie et arriération mentale associée à une mutation dans le gène NEXMIF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
352 | malalties neuromusculars | ca | epilèpsia mioclònica | terme pral. | n f | ca | epilèpsia mioclònica familiar progressiva | sin. compl. | n f | ca | epilèpsia mioclònica progressiva familiar | sin. compl. | n f | ca | malaltia d'Unverricht | sin. compl. | n f | ca | mioclònia d'Unverricht | sin. compl. | n f | es | enfermedad de Unverricht-Lundborg | es | epilepsia mioclónica progresiva tipo 1 | en | Unverricht-Lundborg disease | en | progressive myoclonic epilepsy type 1 | fr | maladie de Unverricht-Lundborg | fr | épilepsie myoclonique progressive type 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
353 | epilèpsies | ca | síndrome MERRF | terme pral. | n f | ca | epilèpsia mioclònica amb fibres vermelles esquinçades | sin. compl. | n f | ca | síndrome de Fukuhara | sin. compl. | n f | ca | MERRF | sigla | n f | es | MERRF | es | epilepsia mioclónica asociada con fibras rojas rasgadas | es | síndrome de Fukuhara | en | MERRF | en | Fukuhara syndrome | en | myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibres | cod | 551 | fr | MERRF | fr | épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux | fr | syndrome de Fukuhara | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
354 | epilèpsies | ca | epilèpsia mioclònica astàtica | terme pral. | n f | es | epilepsia mioclónica astática | es | epilepsia con crisis mioclónicas astáticas | es | epilepsia con crisis mioclónicas atónicas | es | epilepsia mioclónica astática en la primera infancia | es | epilepsia mioclónica atónica | es | síndrome de Doose | es | EMAS | es | MAE | en | myoclonic-astatic epilepsy | en | Doose syndrome | en | epilepsy with myoclonic-astatic seizures | en | epilepsy with myoclonic-atonic seizures | en | myoclonic atonic epilepsy | en | myoclonic-astatic epilepsy in early childhood | en | EMAS | en | MAE | cod | 1942 | fr | épilepsie myoclono-astatique | fr | épilepsie avec crises myoclono-astatiques | fr | épilepsie myoclono-astatique du jeune enfant | fr | syndrome de Doose | fr | EMAS | fr | MAE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
355 | epilèpsies | ca | epilèpsia mioclònica juvenil | terme pral. | n f | es | epilepsia mioclónica juvenil | es | epilepsia juvenil con mioclono | es | JME | en | juvenile myoclonic epilepsy | en | juvenile myoclonus epilepsy | en | JME | cod | 307 | fr | épilepsie myoclonique juvénile | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
356 | epilèpsies | ca | epilèpsia mioclònica progressiva | terme pral. | n f | es | epilepsia mioclónica progresiva | es | PME | en | progressive myoclonic epilepsy | en | progressive myoclonus epilepsy | en | PME | cod | 98261 | fr | épilepsie myoclonique progressive | fr | EMP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
357 | epilèpsies | ca | malaltia d'Unverricht-Lundborg | terme pral. | n f | ca | epilèpsia mioclònica progressiva de tipus 1 | sin. compl. | n f | es | enfermedad de Unverricht-Lundborg | es | EMP tipo 1 | es | epilepsia mioclónica progresiva tipo 1 | es | epilepsia progresiva con mioclonías tipo 1 | es | ULD | en | progressive myoclonic epilepsy type 1 | en | progressive myoclonus epilepsy type 1 | en | Unverricht-Lundborg disease | en | EPM1 | en | ULD | cod | 308 | fr | épilepsie myoclonique progressive type 1 | fr | maladie de Unverricht-Lundborg | fr | EPM1 | fr | MUL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
358 | epilèpsies | ca | malaltia de Lafora | terme pral. | n f | ca | epilèpsia mioclònica progressiva de tipus 2 | sin. compl. | n f | es | enfermedad de Lafora | es | EMP tipo 2 | es | epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 | es | epilepsia progresiva con mioclonías tipo 2 | es | EPM2 | en | Lafora disease | en | PME type 2 | en | progressive myoclonic epilepsy type 2 | en | progressive myoclonus epilepsy type 2 | en | EPM2 | cod | 501 | fr | maladie de Lafora | fr | EMP type 2 | fr | épilepsie myoclonique progressive type 2 | fr | PME type 2 | fr | EPM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
359 | epilèpsies | ca | epilèpsia neonatal benigna familiar | terme pral. | n f | es | epilepsia neonatal benigna familiar | es | convulsiones neonatales benignas familiares | es | BFNS | en | benign familial neonatal epilepsy | en | benign familial neonatal convulsions | en | benign familial neonatal seizures | en | BFNS | cod | 1949 | fr | épilepsie néonatale bénigne familiale | fr | convulsions néonatales bénignes familiales | fr | BFNS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
360 | epilèpsies | ca | epilèpsia restringida a dones amb discapacitat intel·lectual | terme pral. | n f | ca | síndrome de Juberg-Hellman | sin. compl. | n f | es | epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual | es | síndrome de Juberg-Hellman | es | EFMR | en | female restricted epilepsy with intellectual disability | en | Juberg-Hellman syndrome | en | EFMR | cod | 101039 | fr | épilepsie de la femme avec déficience intellectuelle | fr | syndrome de Juberg-Hellman | fr | EFMR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
361 | epilèpsies | ca | epilèpsia rolàndica | terme pral. | n f | es | epilepsia rolándica | es | epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales | es | epilepsia centro-temporal | es | epilepsia familiar benigna de la infancia con puntas rolándicas | es | epilepsia rolándica benigna | es | BECRS | es | BECTS | es | BRE | en | Rolandic epilepsy | en | benign epilepsy of childhood with centrotemporal spikes | en | benign familial epilepsy of childhood with rolandic spikes | en | benign rolandic epilepsy | en | centrotemporal epilepsy | en | BECRS | en | BECTS | en | BRE | cod | 1945 | fr | épilepsie rolandique | fr | épilepsie familiale bénigne de l'enfant à pointes rolandiques | fr | épilepsie partielle bénigne à paroxysmes centro-temporaux | fr | épilepsie partielle bénigne à paroxysmes rolandiques | fr | épilepsie partielle bénigne à pointes centro-temporales | fr | épilepsie partielle bénigne à pointes rolandiques | fr | épilepsie partielle bénigne infantile | fr | épilepsie partielle rolandique | fr | épilepsie rolandique bénigne | fr | EPCT | fr | EPR | fr | ERB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
362 | epilèpsies | ca | epilèpsia sensible a la carència de vitamina B6 | terme pral. | n f | es | epilepsia sensible a la carencia de vitamina B6 | en | vitamin B6-dependent epilepsy | fr | épilepsie sensible à la carence en vitamine B6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
363 | epilèpsies | ca | epilèpsia sensible a la uridina per mutacions en el gen CAD | terme pral. | n f | es | epilepsia sensible a la uridina causada por mutaciones en el gen CAD | en | uridine sensitive epilepsy due to CAD mutations | fr | épilepsie sensible à l'uridine par mutations de CAD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
364 | epilèpsies | ca | esclerodèrmia lineal de cop de sabre | terme pral. | n f | es | esclerodermia lineal en golpe de sable | es | ECLS | en | lineal scleroderma en coup de sarbre | en | LSCS | fr | sclérodermie linéaire en coup de sabre | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
365 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | esclerodèrmia localitzada | terme pral. | n f | ca | morfea | sin. compl. | n f | es | esclerodermia localizada | en | localized scleroderma | en | localized fibrosing scleroderma | cod | 90289 | fr | sclérodermie localisée | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
366 | malalties neuromusculars | ca | esclerosi lateral amiotròfica i demència frontotemporal | terme pral. | n f | es | demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona | es | demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica | en | frontotemporal dementia with amyotrophic lateral sclerosis | en | frontotemporal dementia with motor neuron disease | cod | 275872 | fr | démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone | fr | démence fronto-temporale avec sclérose latérale amyotrophique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
367 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | esclerosi sistèmica amb esclerodèrmia difusa | terme pral. | n f | es | esclerosis sistémica con esclerodermia difusa | en | systemic sclerosis with diffuse scleroderma | fr | sclérose systémique avec sclérodermie diffuse | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
368 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | esclerosi sistèmica amb esclerodèrmia limitada | terme pral. | n f | es | esclerosis sistémica con esclerodermia limitada | en | systemic sclerosis with limited scleroderma | fr | sclérose systémique avec sclérodermie limitée | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
369 | immunodeficiències primàries | ca | espondiloencondrodisplàsia amb desregulació immunitària | terme pral. | n f | ca | SPENCD | sigla | n f | es | espondiloencondrodisplasia | es | espondiloencondromatosis | es | SPENCD | en | spondyloenchondrodysplasia | en | spondyloenchondromatosis | en | spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes | en | SPENCD | fr | dysplasie spondylo-enchondrale | fr | spondyloenchondromatose | fr | SPENCD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
370 | epilèpsies | ca | estat epilèptic refractari de nou inici | terme pral. | n m | ca | NORSE | sigla | n m | es | estatus epiléptico refractario de nueva aparición | es | NORSE | en | new-onset refractory status epilepticus | en | NORSE | cod | 363558 | fr | état de mal épileptique réfractaire d'apparition tardive | fr | état de mal épileptique réfractaire de l'adulte lié à la fièvre | fr | NORSE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
371 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | fasciïtis difusa | terme pral. | n f | ca | fasciïtis eosinofílica | sin. compl. | n f | es | fascitis eosinofílica | es | fascitis difusa con eosinofilia | es | síndrome de Shulman | en | eosinophilic fasciitis | en | diffuse fasciitis with eosinophilia | en | Shulman syndrome | cod | 3165 | fr | fasciite à éosinophiles | fr | fasciite diffuse avec éosinophilie | fr | syndrome de Shulman | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
372 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome autoinflamatòria familiar induïda pel fred | terme pral. | n f | ca | urticària familiar induïda pel fred | sin. compl. | n f | ca | FCAS | sigla | n f | es | urticaria por frío | es | síndrome autoinflamatorio familiar por frío | es | FCAS | en | familial cold autoinflammatory syndrome | en | familial cold urticaria | en | FCAS | cod | 47045 | fr | urticaire familiale au froid | fr | syndrome familial auto-inflammatoire au froid | fr | FCAS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
373 | malalties autoinflamatòries | ca | febre mediterrània familiar | terme pral. | n f | ca | FMF | sigla | n f | es | fiebre mediterránea familiar | es | FMF | en | familial Mediterranean fever | en | FMF | cod | 342 | fr | fièvre méditerranéenne familiale | fr | FMF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
374 | conceptes generals | ca | fenotip | terme pral. | n m | ca | fenotipus | sin. compl. | n m | es | fenotipo | en | phenotype | fr | phénotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
375 | malalties neuromusculars | ca | fibrodisplàsia ossificant progressiva | terme pral. | n f | ca | fibrogènesi ossificant progressiva | terme pral. | n f | ca | malaltia de Münchmeyer | terme pral. | n f | ca | miositis ossificant progressiva | terme pral. | n f | ca | FOP | sigla | n f | es | fibrodisplasia osificante progresiva | es | enfermedad del hombre de piedra | es | miositis osificante progresiva | es | FOP | en | fibrodysplasia ossificans progressiva | en | myositis ossificans progressiva | en | stone man syndrome | en | FOP | cod | 337 | fr | fibrodysplasie ossifiante progressive | fr | maladie de l'homme de pierre | fr | myosite ossifiante progressive | fr | FOP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
376 | malalties neuromusculars | ca | fibrosi congènita de la musculatura extraocular | terme pral. | n f | es | fibrosis congénita de músculos extraoculares | es | FEOM | en | congenital fibrosis of extraocular muscles | en | CFEOM | en | FEOM | cod | 45358 | fr | fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs | fr | FEOM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
377 | malalties pertanyents a altres grups | ca | fibrosi pulmonar | terme pral. | n f | es | fibrosis pulmonar | en | pulmonary fibrosis | fr | fibrose pulmonaire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
378 | malalties pertanyents a altres grups | ca | fibrosi quística | terme pral. | n f | ca | malaltia fibroquística del pàncrees | sin. compl. | n f | ca | mucoviscidosi | sin. compl. | n f | ca | síndrome de Clarke-Hadfield | sin. compl. | n f | ca | síndrome de Hadfield-Clarke | sin. compl. | n f | es | fibrosis quística | es | mucoviscidosis | es | FQ | en | cystic fibrosis | en | cystic fibrosis of the pancreas | en | mucoviscidosis | en | CF | cod | 586 | fr | mucoviscidose | fr | fibrose kystique du pancréas | fr | CF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
379 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | fibrosi retroperitoneal idiopàtica | terme pral. | n f | ca | periaortitis crònica | sin. compl. | n f | es | fibrosis retroperitoneal asociada a IgG4 | es | enfermedad de Ormond | es | fibrosis retroperitoneal idiopática | en | IgG4-related retroperitoneal fibrosis | en | idiopathic retroperitoneal fibrosis | en | Ormond disease | cod | 49041 | fr | fibrose rétropéritonéale associée à IgG4 | fr | fibrose rétropéritonéale idiopathique | fr | maladie d'Ormond | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
380 | epilèpsies | ca | síndrome epilèptica per infecció febril | terme pral. | n f | ca | FIRES | sigla | n f | es | síndrome epiléptico por infección febril | es | encefalitis aguda con convulsiones parciales repetitivas refractarias | es | encefalitis no herpética aguda con estado epiléptico refractario grave | es | encefalopatía epiléptica catastrófica idiopática | es | síndrome DESC | es | AERRPS | es | FIRES | en | febrile infection-related epilepsy syndrome | en | acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures | en | acute non-herpetic encephalitis with severe refractory status epilepticus | en | DESC syndrome | en | idiopathic catastrophic epileptic encephalopathy | en | AERRPS | en | FIRES | cod | 163703 | fr | syndrome épileptique par infection fébrile | fr | encéphalite aiguë avec épilepsie partielle répétitive réfractaire | fr | encéphalite non herpétique aigüe avec épilepsie réfractaire sévère | fr | encéphalopathie épileptique catastrophique idiopathique | fr | syndrome DESC | fr | AERRPS | fr | FIRES | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
381 | epilèpsies | ca | fucosidosi | terme pral. | n f | es | fucosidosis | es | deficiencia de alfa-L-fucosidasa | en | fucosidosis | en | alpha-L-fucosidase deficiency | cod | 349 | fr | fucosidose | fr | déficit en alpha-L-fucosidase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
382 | epilèpsies | ca | ganglioglioma | terme pral. | n m | es | ganglioglioma | en | ganglioglioma | cod | 251949 | fr | gangliogliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
383 | epilèpsies | ca | gangliosidosi | terme pral. | n f | es | gangliosidosis | en | gangliosidosis | cod | 309144 | fr | gangliosidose | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
384 | epilèpsies | ca | gangliosidosi GM1 | terme pral. | n f | es | gangliosidosis GM1 | es | deficiencia de beta-galactosidasa-1 | es | deficiencia de GLB1 | es | enfermedad de Landing | en | GM1 gangliosidosis | en | beta-galactosidase-1 deficiency | en | GLB1 deficiency | en | Landing disease | cod | 354 | fr | gangliosidose à GM1 | fr | déficit en bêta-galactosidase-1 | fr | déficit en GLB1 | fr | maladie de Landing | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
385 | epilèpsies | ca | gangliosidosi GM2 | terme pral. | n f | es | gangliosidosis GM2 | en | GM2 gangliosidosis | cod | 309152 | fr | gangliosidose à GM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
386 | conceptes generals | ca | gen | terme pral. | n m | es | gen | en | gen | fr | gène | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
387 | conceptes generals | ca | gen dominant | terme pral. | n m | es | gen dominante | en | dominant gene | fr | gène dominant | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
388 | conceptes generals | ca | genoma | terme pral. | n m | es | genoma | en | genome | fr | génome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
389 | conceptes generals | ca | genotip | terme pral. | n m | ca | genotipus | sin. compl. | n m | es | genotipo | en | genotype | fr | génotype | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
390 | epilèpsies | ca | síndrome de Sotos | terme pral. | n f | ca | gigantisme cerebral | sin. compl. | n m | es | síndrome de Sotos | es | gigantismo cerebral | en | Sotos syndrome | en | cerebral gigantism | cod | 821 | fr | syndrome de Sotos | fr | gigantisme cérébral | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
391 | malalties neuromusculars | ca | glicogenosi | terme pral. | n f | ca | malaltia d'emmagatzematge de glicogen | sin. compl. | n f | ca | malaltia per emmagatzematge de glicogen | sin. compl. | n f | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno | es | enfermedad por almacenamiento de glucógeno | en | glycogen storage disease | en | glycogenosis | en | GSD | cod | 79201 | fr | maladie de stockage du glycogène | fr | glycogénose | fr | GSD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
392 | malalties neuromusculars | ca | glicogenosi de tipus 0 | terme pral. | n f | ca | malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus 0 | terme pral. | n f | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0 | en | glycogen storage disease type 0 | fr | glycogénose type 0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
393 | malalties neuromusculars | ca | glicogenosi de tipus IXd | terme pral. | n f | ca | glicogenosi per deficiència de fosforilasa muscular | terme pral. | n f | ca | malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus IXd | terme pral. | n f | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXd | es | glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular | es | glucogenosis tipo IXd | en | glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency | en | glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency | en | glycogenosis type IXd | en | glycogenosis type IXe | cod | 715 | fr | glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire | fr | glycogénose type IXd | fr | glycogénose type IXe | fr | GSD par déficit en phosphorylase kinase musculaire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
394 | malalties neuromusculars | ca | malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus VII | terme pral. | n f | ca | malaltia de Tarui | terme pral. | n f | ca | glicogenosi de tipus VII | sin. compl. | n f | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular | es | glucogenosis por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII | es | enfermedad de Tarui | es | glucogenosis tipo VII | es | GSD tipo VII | en | glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency | en | glycogenosis due to muscle phosphofructokinase deficiency | en | glycogenosis type VII | en | GSD due to muscle phosphofructokinase deficiency | en | GSD type VII | en | Tarui disease | cod | 371 | fr | glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire | fr | glycogénose type VII | fr | GSD par déficit en phosphofructokinase musculaire | fr | GSD type VII | fr | maladie de Tarui | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
395 | epilèpsies | ca | glicoproteïnosi | terme pral. | n f | es | glucoproteinosis | en | glycoproteinosis | cod | 309279 | fr | glycoprotéinose | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
396 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | granulomatosi amb poliangiïtis | terme pral. | n f | ca | granulomatosi de Wegener | sin. compl. | n f | ca | GPA | sigla | n f | es | granulomatosis con poliangeítis | es | granulomatosis de Wegener | es | GPA | en | granulomatosis with polyangiitis | en | Wegener granulomatosis | en | GPA | cod | 900 | fr | granulomatose avec polyangéite | fr | granulomatose de Wegener | fr | GPA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
397 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | granulomatosi eosinofílica amb poliangiïtis | terme pral. | n f | ca | granulomatosi de Churg-Strauss | sin. compl. | n f | es | granulomatosis eosinofílica con poliangitis | es | síndrome de Churg-Strauss | en | eosinophilic granulomatosis with polyangiitis | en | Churg-Strauss syndrome | en | granulomatous allergic angiitis | en | EGPA | cod | 156152 | fr | granulomatose éosinophilique avec polyangéite | fr | angéite allergique granulomateuse | fr | syndrome de Churg-Strauss | fr | EGPA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
398 | epilèpsies | ca | hamartomes hipotalàmics | terme pral. | n m pl | es | hamartomas hipotalámicos | en | hypothalamic hamartomas | fr | hamartome hypothalamique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
399 | malalties pertanyents a altres grups | ca | hipertensió arterial pulmonar | terme pral. | n f | ca | HAP | sigla | n f | es | hipertensión arterial pulmonar | es | HAP | en | pulmonary arterial hypertension | en | PAH | fr | hypertension artérielle pulmonaire | fr | HTAP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
400 | malalties autoinflamatòries | ca | haploinsuficiència d'A20 | terme pral. | n f | es | haploinsuficiencia A20 | en | haploinsufficiency of A20 | cod | 476102 | fr | haploinsuffisance de A20 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
401 | conceptes generals | ca | hemoglobina | terme pral. | n f | sbl | Hb | es | hemoglobina | en | hemoglobin | fr | hémoglobine | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
402 | conceptes generals | ca | mioglobina | terme pral. | n f | ca | hemoglobina muscular | sin. compl. | n f | ca | miohemoglobina | sin. compl. | n f | sbl | Mb | es | mioglobina | en | myoglobin | fr | myoglobine | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
403 | malalties pertanyents a altres grups | ca | hemoglobinopatia | terme pral. | n f | es | hemoglobinopatía | en | hemoglobinopathy | cod | 68364 | fr | hémoglobinopathie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
404 | conceptes generals | ca | herència autosòmica dominant | terme pral. | n f | es | herencia autosómica dominante | en | autosomal dominant inheritance | fr | hérédité autosomique dominante | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
405 | conceptes generals | ca | herència autosòmica recessiva | terme pral. | n f | es | herencia autosómica recesiva | en | autosomal recessive inheritance | fr | hérédité autosomique récessive | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
406 | epilèpsies | ca | heterotòpia laminar subcortical | terme pral. | n f | es | heterotopia subcortical en banda | es | heterotopia subcortical laminar | en | subcortical band heterotopia | en | subcortical laminar heterotopia | cod | 99796 | fr | hétérotopie sous-corticale en bandes | fr | hétérotopie laminaire sous-corticale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
407 | epilèpsies | ca | heterotòpia nodular periventricular | terme pral. | n f | es | heterotopia nodular periventricular | en | periventricular nodular heterotopia | cod | 98892 | fr | hétérotopie nodulaire périventriculaire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
408 | epilèpsies | ca | telangièctasi hemorràgica hereditària | terme pral. | n f | ca | malaltia de Rendu-Osler-Weber | sin. compl. | n f | ca | HHT | sigla | n f | es | telangiectasia hemorrágica hereditaria | es | enfermedad de Rendu-Osler | es | enfermedad de Rendu-Osler-Weber | es | HHT | en | hereditary hemorrhagic telangiectasia | en | Rendu-Osler disease | en | Rendu-Osler-Weber disease | en | HHT | cod | 774 | fr | maladie de Rendu-Osler | fr | maladie de Rendu-Osler-Weber | fr | télangiectasie hémorragique héréditaire | fr | HHT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
409 | immunodeficiències primàries | ca | híper IgM per causa desconeguda o no registrada | terme pral. | n f | ca | hiperimmunoglobulinèmia M per causa desconeguda o no registrada | sin. compl. | n f | es | híper-IgM por causa desconocida o no registrada | en | hyper-IgM with unknown or unregistered cause | fr | hyper-IgM d'origine inconnue ou non enregistrée | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
410 | malalties pertanyents a altres grups | ca | hipercolesterolèmia familiar homozigota | terme pral. | n f | es | hipercolesterolemia familiar homocigota | es | HoFH | en | homozygous familial hypercholesterolemia | en | HoFH | cod | 391665 | fr | hypercholestérolémie familiale homozygote | fr | HoFH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
411 | epilèpsies | ca | hiperprolinèmia de tipus 1 | terme pral. | n f | es | hiperprolinemia tipo 1 | es | deficiencia de prolina oxidasa | en | hyperprolinemia type 1 | en | proline oxidase deficiency | cod | 419 | fr | hyperprolinémie type I | fr | déficit en proline oxydase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
412 | epilèpsies | ca | hiperprolinèmia de tipus 2 | terme pral. | n f | es | hiperprolinemia tipo 2 | en | hyperprolinemia type 2 | en | delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency | cod | 79101 | fr | hyperprolinémie type 2 | fr | déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
413 | malalties neuromusculars | ca | hipertròfia muscular | terme pral. | n f | es | hipertrofia muscular | en | muscular hypertrophy | fr | hypertrophie musculaire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
414 | immunodeficiències primàries | ca | hipogammaglobulinèmia per causa desconeguda o defecte genètic no registrat | terme pral. | n f | es | hipogammaglobulinemia por causa desconocida o defecto genético no registrado | en | hypogammaglobulinemia with unknown cause or unregistered genetic cause | fr | hypoglammaglobulinémie d'origine inconnue ou défaut génétique non enregistré | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
415 | immunodeficiències primàries | ca | hipogammaglobulinèmia transitòria de la infància amb nombre normal de limfòcits B | terme pral. | n f | es | hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia con número normal de células B | en | transient hypogammaglobulinemia of infancy with with normal number of B-cells | fr | hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance et nombre normal de cellules B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
416 | malalties pertanyents a altres grups | ca | hipoplàsia cartílag-cabell | terme pral. | n f | es | hipoplasia de cartílago-cabello | es | condrodisplasia metafisaria autosómica recesiva | es | hipoplasia de cartílago-pelo | en | cartilage-hair hypoplasia | en | autosomal recessive metaphyseal chondrodysplasia | en | metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type | cod | 175 | fr | chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive | fr | chondrodysplasie métaphysaire type McKusick | fr | hypoplasie cartilage-cheveux | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
417 | epilèpsies | ca | histidinèmia | terme pral. | n f | es | histidinemia | es | deficiencia de histidasa | es | deficiencia de histidina-amoníaco-liasa | es | deficiencia HAL | es | deficiencia HIS | es | hiperhistidinemia | es | histidinuria | en | histidinemia | en | HAL deficiency | en | HIS deficiency | en | histidase deficiency | en | histidine ammonia-lyase deficiency | en | histidinuria | en | hyperhistidinemia | cod | 2157 | fr | histidinémie | fr | déficit en HAL | fr | déficit en HIS | fr | déficit en histidase | fr | déficit en histidine-ammoniac-lyase | fr | histidinurie | fr | hyperhistidinémie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
418 | malalties neuromusculars | ca | neuropatia hereditària amb paràlisi per pressió | terme pral. | n f | ca | HNPP | sigla | n f | es | neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión | es | microdeleción heterocigota 17p11.2p12 | es | neuropatía sensitiva por presión | es | neuropatía tomacular | es | HNPP | en | hereditary neuropathy with liability to pressure palsies | en | current pressure-sensitive neuropathy | en | heterozygous microdeletion 17p11.2p12 | en | potato-grubbing palsy | en | tomaculous neuropathy | en | tulip-bulb digger's palsy | en | HNPP | cod | 640 | fr | neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression | fr | microdélétion hétérozygote 17p11.2p12 | fr | neuropathie tomaculaire | fr | HNPP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
419 | epilèpsies | ca | homocistinúria | terme pral. | n f | es | homocistinuria clásica | es | deficiencia de cistationina beta-sintasa | es | homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa | en | classic homocystinuria | en | cystathionine beta-synthase deficiency | en | homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency | cod | 394 | fr | homocystinurie classique | fr | déficit en cystathionine bêta-synthase | fr | homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
420 | malalties pertanyents a altres grups | ca | ictiosi | terme pral. | n f | es | ictiosis | en | ichthyosis | fr | ichthyose | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
421 | immunodeficiències primàries | ca | immunodeficiència amb atrèsies intestinals múltiples | terme pral. | n f | es | inmunodeficiencia con atresia intestinal múltiple | en | combined immunodeficiency with multiple intestinal atresias | fr | immunodéficience avec atrésies multiples de l'intestin | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
422 | immunodeficiències primàries | ca | immunodeficiència amb inestabilitat centromèrica i anomalies facials | terme pral. | n f | ca | síndrome ICF | sin. compl. | n f | es | síndrome ICF | es | inestabilidad centromérica-inmunodeficiencia-dismorfia | en | ICF syndrome | en | immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome | cod | 2268 | fr | syndrome ICF | fr | syndrome d'instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
423 | immunodeficiències primàries | ca | immunodeficiència amb timoma | terme pral. | n f | es | síndrome de Good | es | síndrome de timoma-inmunodeficiencia | en | Good syndrome | en | thymoma-immunodeficiency syndrome | cod | 169105 | fr | syndrome de Good | fr | syndrome de thymome-immunodéficience | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
424 | immunodeficiències primàries | ca | immunodeficiència combinada de cernunnos | terme pral. | n f | es | deficiencia de cernunnos-XLF | es | cernunnos XLFD | es | deficiencia de cernunnos | es | deficiencia de NHEJ1 | es | inmunodeficiencia combinada - microcefalia - retraso del crecimiento - sensibilidad a la radiación ionizante | en | cernunnos-XLF deficiency | en | cernunnos deficiency | en | cernunnos XLFD | en | combined immunodeficiency-microcephaly-growth retardation-sensitivity to ionizing radiation syndrome | en | NHEJ1 deficiency | cod | 169079 | fr | déficit en cernunnos-XLF | fr | déficit en cernunnos | fr | déficit en NHEJ1 | fr | syndrome de déficit immunitaire combiné-microcéphalie-retard de croissance-sensibilité aux radiations ionisantes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
425 | conceptes generals | ca | immunodeficiència combinada greu | terme pral. | n f | ca | SCID | sigla | n f | es | inmunodeficiencia combinada grave | es | SCID | en | severe combined immunodeficiency | en | SCID | fr | immunodéficience combinée grave | fr | SCID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
426 | immunodeficiències primàries | ca | immunodeficiència combinada per causa genètica desconeguda o no registrada | terme pral. | n f | es | inmunodeficiencia combinada por causa genética desconocida o no registrada | en | combined immunodeficiency with unregistered or unknown genetic cause | fr | déficit immunitaire combiné d'origine génétique inconnue ou non enregistrée | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
427 | immunodeficiències primàries | ca | immunodeficiència comuna variable | terme pral. | n f | ca | trastorn d'immunodeficiència comuna variable | terme pral. | n m | es | inmunodeficiencia común variable | en | common variable immune deficiency | en | CVID | fr | déficit immunitaire commun variable | fr | CVID | fr | DICV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
428 | conceptes generals | ca | immunodeficiència primària | terme pral. | n f | ca | immunodeficiència congènita | sin. compl. | n f | es | inmunodeficiencia primaria | en | primary immunodeficiency | cod | 101997 | fr | déficit immunitaire primaire | fr | immunodéficience primaire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
429 | immunodeficiències primàries | ca | immunodeficiència per anomalia en la cascada del complement | terme pral. | n f | es | inmunodeficiencia por anomalía en la cascada del complemento | en | immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly | cod | 101992 | fr | immunodéficience due à une anomalie de la cascade du complément | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
430 | epilèpsies | ca | incontinència pigmentària | terme pral. | n f | es | incontinencia pigmentaria | es | síndrome de Bloch-Siemens | es | síndrome de Bloch-Sulzberger | en | incontinentia pigmenti | en | Bloch-Siemens syndrome | en | Bloch-Sulzberger syndrome | cod | 464 | fr | incontinentia pigmenti | fr | syndrome de Bloch-Siemens | fr | syndrome de Bloch-Sulzberger | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
431 | immunodeficiències primàries | ca | insuficiència específica d'anticossos amb concentracions normals d'Ig i nombre normal de limfòcits B | terme pral. | n f | ca | insuficiència específica d'anticossos amb concentracions normals d'immunoglobulina i nombre normal de limfòcits B | sin. compl. | n f | es | deficiencia específica de anticuerpos con concentraciones normales de inmunoglobulina y valores normales de células B | en | specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells | cod | 169443 | fr | déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
432 | malalties pertanyents a altres grups | ca | limfangioleiomiomatosi | terme pral. | n f | ca | LAM | sigla | n f | es | linfangioleiomiomatosis | es | LAM | en | lymphangioleiomyomatosis | en | LAM | cod | 538 | fr | lymphangioléiomyomatose | fr | LAM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
433 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | lupus eritematós sistèmic | terme pral. | n m | ca | LES | sigla | n m | es | lupus eritematoso sistémico | es | lupus eritematoso diseminado | es | SLE | en | systemic lupus erythematosus | en | disseminated lupus erythematosus | en | SLE | cod | 300345 | fr | lupus érythémateux systémique | fr | LES | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
434 | malalties pertanyents a altres grups | ca | leucèmia limfoblàstica aguda | terme pral. | n f | ca | leucèmia limfoide aguda | sin. compl. | n f | ca | LLA | sigla | n f | es | leucemia linfoblástica aguda | es | linfoma / leucemia linfoblástica aguda | es | LLA | en | acute lymphoblastic leukemia | en | acute lymphoblastic leukemia / lymphoma | en | acute lymphocytic I | en | acute lymphocytic leukemia | en | ALL | cod | 513 | fr | leucémie lymphoblastique aiguë | fr | leucémie / lymphoma lymphocytique aiguë | fr | leucémie / lymphome lymphoblastique aiguë | fr | leucémie aigüe lymphoblastique | fr | ALL | fr | LAL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
435 | epilèpsies | ca | malaltia de l'orina d'olor de xarop d'erable | terme pral. | n f | ca | leucinosi | sin. compl. | n f | es | enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce | es | leucinosis | es | cetoaciduria de cadena ramificada | es | deficiencia de 2-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada | es | deficiencia de BCKD | es | deficiencia de BCKDH | es | EOOJA | es | MSUD | en | maple syrup urine disease | en | BCKD deficiency | en | BCKDH deficiency | en | branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency | en | branched-chain ketoaciduria | en | MSUD | cod | 511 | fr | déficit en BCKD | fr | maladie des urines sirop d'érable | fr | cétoacidurie à chaînes ramifiées | fr | déficit en BCKDH | fr | déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée | fr | leucinose | fr | maladie des urines à odeur de sirop d'érabl | fr | MSUD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
436 | epilèpsies | ca | leucodistròfia metacromàtica | terme pral. | n f | es | leucodistrofia metacromática | es | deficiencia de arilsulfatasa A | es | MLD | en | metachromatic leukodystrophy | en | arylsulfatase A deficiency | en | MLD | cod | 512 | fr | leucodystrophie métachromatique | fr | déficit en arylsulfatase A | fr | MLD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
437 | immunodeficiències primàries | ca | limfohistiocitosi hemofagocítica per causa genètica desconeguda o no registrada | terme pral. | n f | es | linfohistiocitosis hemofagocítica por causa genética desconocida o no registrada | en | hemophagocytic lymphohistiocytosis with unknown or unregistered genetic cause | en | HLH with unknown or unregistered genetic cause | fr | lymphohistiocytose hémophagocytaire d'origine génétique inconnue ou non enregistrée | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
438 | epilèpsies | ca | lipomatosi encefalocraniocutània | terme pral. | n f | ca | síndrome d'Haberland | sin. compl. | n f | es | lipomatosis encefalocraneocutánea | es | síndrome de Haberland | en | encephalocraniocutaneous lipomatosis | en | Haberland syndrome | cod | 2396 | fr | lipomatose encéphalo-crânio-cutanée | fr | syndrome de Haberland | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
439 | epilèpsies | ca | lissencefàlia de tipus 1 per mutació en el gen DCX | terme pral. | n f | es | lisencefalia tipo 1 por una mutación en el gen de la doble cortina | es | lisencefalia tipo 1 ligada al cromosoma X | en | lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation | en | X-linked lissencephaly type 1 | cod | 2148 | fr | lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine | fr | lissencéphalie type 1 liée à l'X | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
440 | epilèpsies | ca | lissencefàlia per mutació en el gen LIS1 | terme pral. | n f | es | lisencefalia por una mutación en el gen LIS1 | es | lisencefalia asociada al gen PAFAH1B1 | en | lissencephaly due to LIS1 mutation | en | PAFAH1B1-related lissencephaly | cod | 95232 | fr | lissencéphalie par mutation de LIS1 | fr | lissencephélie associée à PAFAH1B1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
441 | epilèpsies | ca | lissencefàlia per mutació en el gen TUBA1A | terme pral. | n f | es | lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A | en | lissencephaly due to TUBA1A mutation | cod | 171680 | fr | lissencéphalie due à une mutation de TUBA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
442 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | lupus eritematós cutani subagut | terme pral. | n m | es | lupus eritematoso cutáneo subagudo | en | subacute cutaneous lupus erythematosus | cod | 163525 | fr | lupus érythémateux cutané subaigu | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
443 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | lupus eritematós discoide | terme pral. | n m | es | lupus eritematoso discoide | en | discoid lupus erythematosus | cod | 90281 | fr | lupus érythémateux discoïde | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
444 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | lupus eritematós neonatal | terme pral. | n m | es | lupus eritematoso neonatal | en | neonatal lupus erythematosus | cod | 398124 | fr | lupus érythémateux néonatal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
445 | malalties pertanyents a altres grups | ca | osteogènesi imperfecta | terme pral. | n f | ca | malàcia mieloplàstica | sin. compl. | n f | ca | malaltia de Durante | sin. compl. | n f | ca | malaltia de Lobstein | sin. compl. | n f | ca | malaltia de Lobstein-Porak-Durante | sin. compl. | n f | ca | síndrome de la fragilitat òssia | sin. compl. | n f | es | osteogénesis imperfecta | es | enfermedad de Porak y Durante | es | osteopsatirosis | es | OI | en | osteogenesis imperfecta | en | brittle bone disease | en | glass bone disease | en | Lobstein disease | en | osteopsathyrosis | en | Porak and Durante disease | en | OI | cod | 666 | fr | ostéogenèse imparfaite | fr | maladie de Lobstein | fr | maladie de Porak et Durante | fr | maladie des os de verre | fr | ostéopsathyrose | fr | OI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
446 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | malaltia associada a IgG4 | terme pral. | n f | ca | malaltia associada a la immunoglobulina G4 | sin. compl. | n f | es | enfermedad asociada a IgG4 | en | IgG4-related disease | fr | maladie associée aux IgG4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
447 | conceptes generals | ca | malaltia autoimmunitària | terme pral. | n f | ca | malaltia autoimmune | sin. compl. | n f | es | enfermedad autoinmune | es | enfermedad autoinmunitaria | en | autoimmune disease | fr | maladie auto-immune | fr | maladie auto-immunitaire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
448 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | malaltia autoimmunitària no classificable | terme pral. | n f | es | enfermedad autoinmunitaria no clasificable | en | unclassifiable autoimmune disease | fr | maladie auto-immune inclassable | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
449 | conceptes generals | ca | malaltia autoinflamatòria | terme pral. | n f | es | enfermedad autoinflamatoria | en | autoinflammatory disease | fr | maladie auto-inflammatoire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
450 | malalties autoinflamatòries | ca | malaltia autoinflamatòria associada a NLRP12 | terme pral. | n f | es | síndrome de fiebre periódica hereditaria asociada al gen NLRP2 | es | síndrome autoinflamatorio familiar por frío 2 | en | NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome | en | familial cold autoinflammatory syndrome type 2 | cod | 247868 | fr | syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 | fr | syndrome familial autoinflammatoire au froid type 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
451 | malalties autoinflamatòries | ca | malaltia autoinflamatòria per mutacions en el gen NLRC4 | terme pral. | n f | ca | síndrome autoinflamatòria amb febre periòdica i enterocolitis infantil associada al gen NLRC4 | sin. compl. | n f | es | enfermedad autoinflamatoria por mutaciones en el gen NLRC4 | es | síndrome autoinflamatorio con fiebre periódica y enterocolitis infantil asociado al gen NLRC4 | en | periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome | en | NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome | cod | 436166 | fr | syndrome auto-inflammatoire-entérocolite infantile associé à NLRC4 | fr | syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
452 | conceptes generals | ca | malaltia complexa | terme pral. | n f | es | enfermedad compleja | en | complex disease | fr | maladie complexe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
453 | epilèpsies | ca | malaltia d'Alpers | terme pral. | n f | es | enfermedad de Alpers | en | Alpers disease | fr | maladie d'Alpers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
454 | malalties pertanyents a altres grups | ca | nefritis hereditària amb sordesa | terme pral. | n f | ca | malaltia d'Alport | sin. compl. | n f | ca | nefropatia crònica hereditària | sin. compl. | n f | ca | nefropatia crònica hereditària amb sordesa | sin. compl. | n f | ca | síndrome d'Alport | sin. compl. | n f | ca | síndrome de Guthrie-Alport | sin. compl. | n f | es | síndrome de Alport | es | AS | en | Alport syndrome | en | Alport deafness-nephropathy | cod | 63 | fr | syndrome d'Alport | fr | syndrome de surdité-néphropathie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
455 | immunodeficiències primàries | ca | malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus Ib | terme pral. | n f | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib | es | deficiencia de G6P tipo Ib | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ib | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib | es | glucogenosis tipo Ib | es | GSD por deficiencia de G6P tipo Ib | es | GSD tipo Ib | es | GSDIb | en | glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib | en | G6P deficiency type Ib | en | glycogen storage disease due to G6P deficiency type Ib | en | glycogen storage disease type Ib | en | glycogenosis due to glucose-6-phosphatase transport defect type Ib | en | glycogenosis type Ib | en | GSD due to G6P deficiency type Ib | en | GSDIb | cod | 79259 | fr | glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib | fr | déficit en G6P type Ib | fr | glycogénose par défaut de transport du glucose-6-phosphatase type 1b | fr | glycogénose type Ib | fr | GSDIb | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
456 | malalties neuromusculars | ca | malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus II | terme pral. | n f | ca | malaltia de Pompe | terme pral. | n f | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida | es | deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II | es | enfermedad de Pompe | es | glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida | es | glucogenosis tipo 2 | es | glucogenosis tipo II | es | GSD por deficiencia de maltasa ácida | es | GSD tipo 2 | es | GSD tipo II | en | glycogen storage disease due to acid maltase deficiency | en | alpha-1,4-glucosidase acid deficiency | en | glycogen storage disease type 2 | en | glycogen storage disease type II | en | glycogenosis due to acid maltase deficiency | en | glycogenosis type 2 | en | glycogenosis type II | en | GSD due to acid maltase deficiency | en | GSD type 2 | en | GSD type II | en | Pompe disease | cod | 365 | fr | glycogénose par déficit en maltase acide | fr | déficit en alpha-1,4-glucosidase acide | fr | glycogénose type 2 | fr | glycogénose type II | fr | GSD type II | fr | maladie de Pompe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
457 | malalties neuromusculars | ca | malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus IIIA | terme pral. | n f | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno | es | enfermedad de Cori-Forbes | en | glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency | cod | 366 | fr | glycogénose par déficit en enzyme débranchante | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
458 | malalties neuromusculars | ca | malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus IV | terme pral. | n f | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno | es | amilopectinosis | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV | es | enfermedad de Andersen | es | glucogenosis por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno | es | glucogenosis tipo IV | es | GSD por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno | en | glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency | en | glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency | en | amylopectinosis | en | Andersen disease | en | glycogenosis type IV | en | GSD due to glycogen branching enzyme deficiency | cod | 367 | fr | glycogénose par déficit en enzyme branchante | fr | amylopectinose | fr | glycogénose type IV | fr | GSD par déficit en enzyme branchante | fr | maladie d'Andersen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
459 | malalties neuromusculars | ca | malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus V | terme pral. | n f | ca | malaltia de McArdle | terme pral. | n f | ca | malaltia de McArdle-Schmid-Pearson | terme pral. | n f | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular | es | deficiencia de miofosforilasa | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V | es | enfermedad de McArdle | es | glucogenosis tipo V | es | GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular | en | glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency | en | glycogen storage disease type V | en | GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency | en | McArdle disease | en | myophosphorylase deficiency | cod | 368 | fr | glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire | fr | déficit en myophosphorylase | fr | glycogénose type V | fr | GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaire | fr | maladie de McArdle | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
460 | malalties neuromusculars | ca | malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus XIV | terme pral. | n f | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglucomutasa | es | deficiencia de fosfoglucomutasa 1 | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XIV | es | glucogenosis tipo XIV | es | GSD por deficiencia de fosfoglucomutasa | en | glycogen storage disease due to phosphoglucomutase deficiency | en | glycogen storage disease type XIV | en | glycogenosis type XIV | en | GSD due to phosphoglucomutase deficiency | en | phosphoglucomutase 1 deficiency | cod | 711 | fr | glycogénose par déficit en phosphoglucomutase | fr | déficit en phosphoglucomutase 1 | fr | glycogénose type XIV | fr | GSD par déficit en phosphoglucomutase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
461 | malalties neuromusculars | ca | malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus XV | terme pral. | n f | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XV | es | glucogenosis con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina | es | glucogenosis tipo XV | es | GSD con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina | en | glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency | en | glycogen storage disease type XV | en | glycogenosis type XV | en | glycogenosis with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency | en | GSD with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency | cod | 263297 | fr | glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine | fr | glycogénose type XV | fr | GSD avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine | fr | GSD type XV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
462 | malalties neuromusculars | ca | malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de beta-enolasa | terme pral. | n f | ca | malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de β-enolasa | sin. compl. | n f | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular | es | deficiencia de enolasa muscular | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de β-enolasa muscular | es | glucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscular | es | glucogenosis tipo 13 | es | GSD por deficiencia de beta-enolasa muscular | en | glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency | en | glycogen storage disease due to muscle β-enolase deficiency | en | glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency | en | glycogenosis type 13 | en | GSD due to muscle beta-enolase deficiency | en | muscular enolase deficiency | cod | 99849 | fr | glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire | fr | déficit en énolase musculaire | fr | glycogénose par déficit en β-énolase musculaire | fr | GSD par déficit en bêta-énolase musculaire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
463 | malalties neuromusculars | ca | malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-cinasa | terme pral. | n f | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 | es | glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 | es | GSD por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 | en | glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency | en | glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency | en | GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency | cod | 713 | fr | glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 | fr | GSD par déficit en phosphoglycérate kinase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
464 | malalties neuromusculars | ca | malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-mutasa | terme pral. | n f | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa | es | glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato mutasa | es | deficiencia de fosfoglicerato mutasa muscular | es | GSD por deficiencia de fosfoglicerato mutasa | es | GSD tipo 10 | es | miopatía por deficiencia de fosfoglicerato mutasa | en | glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency | en | glycogenosis due to phosphoglycerate mutase deficiency | en | GSD due to phosphoglycerate mutase deficiency | en | GSD type 10 | en | muscle phosphoglycerate mutase deficiency | en | myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency | cod | 97234 | fr | glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase | fr | déficit en phosphoglycérate mutase musculaire | fr | GSD par déficit en phosphoglycérate mutase | fr | GSD type 10 | fr | myopathie par déficit en phosphoglycérate mutase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
465 | malalties neuromusculars | ca | malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de lactat-deshidrogenasa A | terme pral. | n f | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato deshidrogenasa | en | glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency | fr | glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
466 | malalties neuromusculars | ca | malaltia d'emmagatzematge de lípids amb ictiosi | terme pral. | n f | ca | malaltia de Dorfman-Chanarin | terme pral. | n f | es | enfermedad de almacenamiento de lípidos con ictiosis | es | enfermedad de Dorfman-Chanarin | es | NLSDI | en | neutral lipid storage disease with ichthyosis | en | Dorfman-Chanarin disease | cod | 98907 | fr | lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose | fr | maladie de Dorfman-Chanarin | fr | NLSDI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
467 | malalties neuromusculars | ca | malaltia d'emmagatzematge de lípids neutres amb miopatia sense ictiosi | terme pral. | n f | es | miopatía por acúmulo de lípidos neutros | en | neutral lipid storage myopathy | fr | myopathie à surcharge lipidique multisystémique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
468 | malalties neuromusculars | ca | paramiotonia congènita | terme pral. | n f | ca | malaltia d'Eulenburg | sin. compl. | n f | es | paramiotonía congénita de Von Eulenburg | es | paramiotonía congénita | en | Eulenburg disease | en | paramyotonia congenita of Von Eulenburg | en | paramyotonia congenita | cod | 684 | fr | paramyotonie d'Eulenburg | fr | paramyotonie congénitale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
469 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | malaltia de Behçet | terme pral. | n f | ca | síndrome de Behçet | sin. compl. | n f | es | enfermedad de Behçet | en | Behçet disease | cod | 117 | fr | maladie de Behçet | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
470 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | tromboangiïtis obliterant | terme pral. | n f | ca | malaltia de Buerger | sin. compl. | n f | es | enfermedad de Buerger | es | tromboangitis obliterante | en | Buerger disease | en | thromboangiitis obliterans | cod | 36258 | fr | maladie de Buerger | fr | thromboangéite oblitérante | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
471 | malalties neuromusculars | ca | malaltia de Danon | terme pral. | n f | es | enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP2 | es | enfermedad de Danon | es | enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico con actividad de maltasa ácida normal | en | glycogen storage disease due to LAMP2 deficiency | en | Danon disease | en | glycogenosis due to LAMP2 deficiency | en | GSD due to LAMP2 deficiency | en | lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity | cod | 34587 | fr | glycogénose par déficit en LAMP2 | fr | glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale | fr | maladie de Danon | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
472 | malalties neuromusculars | ca | malaltia de Déjerine-Sottas | terme pral. | n f | ca | síndrome de Déjerine-Sottas | terme pral. | n f | es | síndrome de Déjerine-Sottas | es | enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3 | es | neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 3 | es | HMSN 3 | en | Déjerine-Sottas syndrome | en | Charcot-Marie-Tooth disease type 3 | en | hereditary motor and sensory neuropathy type 3 | en | HMSN 3 | cod | 64748 | fr | syndrome de Déjerine-Sottas | fr | maladie de Charcot-Marie-Tooth type 3 | fr | neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 3 | fr | HMSN 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
473 | malalties metabòliques hereditàries | ca | malaltia de Fabry | terme pral. | n f | es | enfermedad de Fabry | es | angioqueratoma corporal difuso | es | deficiencia de alfa-galactosidasa A | es | enfermedad de Anderson-Fabry | es | EF | en | Fabry disease | en | alpha-galactosidase A deficiency | en | Anderson-Fabry disease | en | diffuse angiokeratoma | en | FD | cod | 324 | fr | maladie de Fabry | fr | angiokératose diffuse de Fabry | fr | déficit en alpha-galactosidase A | fr | maladie d'Anderson-Fabry | fr | FD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
474 | epilèpsies | ca | malaltia de Gaucher | terme pral. | n f | es | enfermedad de Gaucher | en | Gaucher disease | en | acid beta-glucosidase deficiency | en | glucocerebrosidase deficiency | en | GD | cod | 355 | fr | maladie de Gaucher | fr | déficit en bêta-glucosidase acide | fr | déficit en glucocérébrosidase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
475 | malalties pertanyents a altres grups | ca | malaltia de Kawasaki | terme pral. | n f | ca | síndrome ganglionar mucocutània | sin. compl. | n f | ca | síndrome limfomucocutània | sin. compl. | n f | es | enfermedad de Kawasaki | es | síndrome linfomucocutáneo | es | síndrome linfo-cutáneo-mucoso | en | Kawasaki disease | en | mucocutaneous lymph node syndrome | cod | 2331 | fr | maladie de Kawasaki | fr | syndrome adénocutanéomuqueux | fr | syndrome lympho-cutanéo-muqueux | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
476 | immunodeficiències primàries | ca | malaltia de Kostmann | terme pral. | n f | ca | SCN3 | sigla | n f | es | síndrome de Kostmann | es | agranulocitosis infantil | es | neutropenia congénita grave tipo 3 | en | Kostmann syndrome | en | infantile agranulocytosis | en | severe congenital neutropenia type 3 | cod | 99749 | fr | syndrome de Kostmann | fr | agranulocytose constitutionnelle | fr | agranulocytose infantile | fr | neutropénie congénitale sévère type 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
477 | epilèpsies | ca | malaltia de Krabbe | terme pral. | n f | es | enfermedad de Krabbe | es | deficiencia de galactocerebrosidasa | es | deficiencia de galactosilceramidasa | es | deficiencia de GALC | es | leucodistrofia de células caliciformes | en | Krabbe disease | en | galactocerebrosidase deficiency | en | galactosylceramidase deficiency | en | GALC deficiency | en | globoid cell leukodystrophy | cod | 487 | fr | maladie de Krabbe | fr | déficit en galactocérébrosidase | fr | déficit en galactosylcéramidase | fr | déficit en GALC | fr | leucodystrophie à cellules globoïdes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
478 | epilèpsies | ca | malaltia de Menkes | terme pral. | n f | es | enfermedad de Menkes | es | deficiencia de cobre ligada al cromosoma X | es | enfermedad del cabello rizado | es | síndrome de Menkes | es | síndrome del cabello ensortijado | es | síndrome del cabello rizado | es | tricopoliodistrofia | es | MD | es | MK | es | MNK | en | Menkes disease | en | Menkes kinky hair disease | en | Menkes syndrome | en | MD | cod | 565 | fr | maladie de Menkes | fr | syndrome de Menkes | fr | syndrome des cheveux en fils de fer de Menkes | fr | MD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
479 | malalties pertanyents a altres grups | ca | malaltia de Morquio | terme pral. | n f | es | mucopolisacaridosis tipo 4 | es | enfermedad de Morquio | es | mucopolisacaridosis tipo IV | es | MPS4 | es | MPSIV | en | mucopolysaccharidosis type 4 | en | Morquio disease | en | mucopolysaccharidosis type IV | en | MPS4 | en | MPSIV | cod | 582 | fr | mucopolysaccharidose type 4 | fr | maladie de Morquio | fr | mucopolysaccharidose type IV | fr | MPS4 | fr | MPSIV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
480 | epilèpsies | ca | malaltia de Niemann-Pick de tipus C | terme pral. | n f | es | enfermedad de Niemann-Pick tipo C | en | Niemann-Pick disease type C | cod | 646 | fr | maladie de Niemann-Pick type C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
481 | epilèpsies | ca | malaltia de Schindler | terme pral. | n f | es | deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa | es | deficiencia de NAGA | es | enfermedad de Schindler | en | alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency | en | NAGA deficiency | en | Schindler disease | cod | 3137 | fr | déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase | fr | déficit en NAGA | fr | maladie de Schindler | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
482 | malalties autoinflamatòries | ca | malaltia de Still de l'adult | terme pral. | n f | es | enfermedad de Still del adulto | en | adult-onset Still's disease | cod | 829 | fr | maladie de Still de l'adulte | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
483 | malalties neuromusculars | ca | miotonia congènita dominant | terme pral. | n f | ca | malaltia de Thomsen | sin. compl. | n f | es | enfermedad de Thomsen y Becker | en | Thomsen and Becker disease | en | myotonia congenita | cod | 614 | fr | myotonie congénitale de Thomsen et Becker | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
484 | epilèpsies | ca | malaltia de Von Hippel-Lindau | terme pral. | n f | ca | síndrome de Von Hippel-Lindau | sin. compl. | n f | ca | VHL | sigla | n f | es | enfermedad de Von Hippel-Lindau | es | angiomatosis cerebelo-retiniana familiar | es | angiomatosis cerebelorretiniana familiar | es | enfermedad de Lindau | es | síndrome de Von Hippel-Lindau | es | VHL | en | Von Hippel-Lindau disease | en | familial cerebelloretinal angiomatosis | en | Lindau disease | en | Von Hippel-Lindau syndrome | en | VHL | cod | 892 | fr | maladie de von Hippel-Lindau | fr | angiomatose cérébellorétinienne de von Hippel-Lindau | fr | angiomatose cérébellorétinienne familiale | fr | angiomatose rétinocérébelleuse de von Hippel-Lindau | fr | maladie de Lindau | fr | VHL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
485 | epilèpsies | ca | neurofibromatosi de tipus 1 | terme pral. | n f | ca | malaltia de Von Recklinghausen | sin. compl. | n f | es | neurofibromatosis tipo 1 | es | enfermedad de Von Recklinghausen | es | neurofibromatosis 1 | es | NF1 | en | neurofibromatosis type 1 | en | Von Recklinghausen disease | en | NF1 | cod | 636 | fr | neurofibromatose type 1 | fr | maladie de Recklinghausen | fr | NF1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
486 | epilèpsies | ca | malaltia de Wilson | terme pral. | n f | es | enfermedad de Wilson | en | Wilson disease | en | hepatolenticular degeneration | cod | 905 | fr | maladie de Wilson | fr | dégénérescence hépato-lenticulaire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
487 | malalties neuromusculars | ca | malaltia del múscul, ull i cervell | terme pral. | n f | es | distrofia muscular congénita de Santavuori | es | enfermedad de músculo-ojo-cerebro | es | distrofia muscular congénita de Santavuori | es | síndrome de músculo-ojo-cerebro | es | síndrome MEB | en | muscle-eye-brain disease | en | MEB syndrome | en | muscle-eye-brain syndrome | en | Santavuori congenital muscular dystrophy | cod | 588 | fr | syndrome muscle-oeil-cerveau | fr | dystrophie musculaire congénitale de Santavuori | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
488 | immunodeficiències primàries | ca | malaltia granulomatosa crònica per causa genètica incerta | terme pral. | n f | ca | MGC per causa genètica incerta | sin. compl. | n f | es | enfermedad granulomatosa crónica por causa genética incierta | es | EGC por causa genética incierta | en | chronic granulomatous disease with uncertain genetic cause | en | CGD with uncertain genetic cause | fr | granulomatose chronique d'origine génétique incertaine | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
489 | immunodeficiències primàries | ca | malaltia granulomatosa crònica per deficiència de CYBA | terme pral. | n f | ca | malaltia granulomatosa crònica per deficiència de p22-phox | sin. compl. | n f | ca | MGC per deficiència de CYBA | sin. compl. | n f | ca | MGC per deficiència de p22-phox | sin. compl. | n f | es | enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia de CYBA | en | chronic granulomatous disease due to CYBA deficiency | fr | granulomatose chronique par déficit de CYBA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
490 | immunodeficiències primàries | ca | malaltia granulomatosa crònica per deficiència de NCF1 | terme pral. | n f | ca | malaltia granulomatosa crònica per deficiència de p47-phox | terme pral. | n f | ca | MGC per deficiència de NCF1 | sin. compl. | n f | ca | MGC per deficiència de p47-phox | sin. compl. | n f | es | enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia de p47-phox | en | chronic granulomatous disease due to NCF1 deficiency | fr | granulomatose chronique par déficit de NCF1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
491 | immunodeficiències primàries | ca | malaltia granulomatosa crònica per deficiència de NCF2 | terme pral. | n f | ca | malaltia granulomatosa crònica per deficiència de p67-phox | sin. compl. | n f | ca | MGC per deficiència de NCF2 | sin. compl. | n f | ca | MGC per deficiència de p67-phox | sin. compl. | n f | es | enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia de NCF2 | en | chronic granulomatous disease due to NCF2 deficiency | fr | granulomatose chronique par déficit de NCF2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
492 | immunodeficiències primàries | ca | malaltia granulomatosa crònica per deficiència de NCF4 | terme pral. | n f | ca | malaltia granulomatosa crònica per deficiència de p40-phox | sin. compl. | n f | ca | MCG per deficiència de NCF4 | sin. compl. | n f | ca | MCG per deficiència de p40-phox | sin. compl. | n f | es | enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia de NCF4 | en | chronic granulomatous disease due to NCF4 deficiency | fr | granulomatose chronique par déficit de NCF4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
493 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome CINCA/NOMID | terme pral. | n f | ca | malaltia inflamatòria multisistèmica d'inici neonatal | sin. compl. | n f | es | enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal | es | síndrome CINCA | es | síndrome NOMID | en | infantile-onset multisystem inflammatory disease | en | neonatal-onset multisystem inflammatory disease | cod | 1451 | fr | syndrome CINCA/NOMID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
494 | conceptes generals | ca | malaltia metabòlica hereditària | terme pral. | n f | es | enfermedad metabólica hereditaria | es | metabolopatía congénita | en | hereditary metabolic disease | en | hereditary metabolic disorder | fr | maladie métabolique héréditaire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
495 | conceptes generals | ca | malaltia minoritària | terme pral. | n f | ca | malaltia rara | terme pral. | n f | es | enfermedad poco común | es | enfermedad rara | en | rare disease | fr | maladie rare | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
496 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | malaltia mixta del teixit connectiu | terme pral. | n f | es | enfermedad mixta del tejido conectivo | es | síndrome de Sharp | en | mixed connective tissue disease | en | Sharp syndrome | en | MCTD | cod | 809 | fr | connectivite mixte | fr | maladie mixte du tissu conjonctif | fr | syndrome de Sharp | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
497 | malalties neuromusculars | ca | malaltia neuromuscular congènita amb uniformitat de fibres de tipus I | terme pral. | n f | es | enfermedad neuromuscular congénita con uniformidad de fibras tipo 1 | en | congenital neuromuscular disease with type 1 muscle fiber uniformity | fr | maladie neuromusculaire congénitale avec uniformité des fibres musculaires de type I | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
498 | conceptes generals | ca | malaltia òrfena | terme pral. | n f | es | enfermedad huérfana | en | orphan disease | fr | maladie orpheline | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
499 | malalties neuromusculars | ca | malaltia per activitat ondulant de la musculatura | terme pral. | n f | es | enfermedad muscular ondulante | en | rippling muscle disease | cod | 97238 | fr | maladie des muscles ondulants | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
500 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | malaltia per autoanticossos anti membrana basal glomerular | terme pral. | n f | ca | síndrome de Goodpasture | sin. compl. | n f | es | enfermedad por anticuerpos anti-membrana basal glomerular | es | síndrome anti-GBM | es | síndrome de Goodpasture | en | anti-glomerular basement membrane disease | en | anti-GBM syndrome | en | Goodpasture syndrome | cod | 375 | fr | maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire | fr | glomérulonéphrite médiate anti-GBM | fr | maladie à anticorps anti-GBM | fr | syndrome de Goodpasture | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
501 | immunodeficiències primàries | ca | malaltia venooclusiva hepàtica amb immunodeficiència | terme pral. | n f | ca | síndrome de VODI | sin. compl. | n f | es | síndrome de enfermedad hepática venooclusiva-inmunodeficiencia | en | hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome | en | hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency | en | VODI syndrome | cod | 79124 | fr | syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-immunodéficience | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
502 | epilèpsies | ca | malalties cerebrals d'origen vascular amb epilèpsia | terme pral. | n f pl | es | enfermedades cerebrales de origen vascular con epilepsia | en | cerebral diseases of vascular origin with epilepsy | cod | 166487 | fr | maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
503 | epilèpsies | ca | malformació cavernosa cerebral hereditària | terme pral. | n f | es | malformación cavernosa cerebral hereditaria | es | angioma cavernoso cerebral familiar | es | angioma cavernoso cerebral hereditario | es | cavernoma cerebral familiar | es | cavernoma cerebral hereditario | es | hemangioma cavernoso cerebral familiar | es | hemangioma cavernoso cerebral hereditario | es | malformación cavernosa cerebral familiar | en | familial cerebral cavernous malformation | en | familial brain cavernous angioma | en | familial cerebral cavernoma | en | hereditary brain cavernous angioma | en | hereditary cerebral cavernoma | en | hereditary cerebral cavernous malformation | cod | 221061 | fr | cavernomatose cérébrale familiale | fr | angiome caverneux cérébral familial | fr | angiome caverneux cérébral héréditaire | fr | cavernome cérébral héréditaire | fr | malformation caverneuse cérébrale familiale | fr | malformation caverneuse cérébrale héréditaire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
504 | epilèpsies | ca | malformació lleu del desenvolupament cortical amb hiperplàsia oligodendrocítica | terme pral. | n f | ca | MOGHE | sigla | n f | es | malformación leve del desarrollo cortical con hiperplasia oligodendroglial | es | MOGHE | en | mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy | en | MOGHE | fr | malformation du développement cortical associée à une dysplasie oligodendrogliale | fr | MOGHE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
505 | conceptes generals | ca | medicament orfe | terme pral. | n m | es | fármaco huérfano | es | medicamento huérfano | en | orphan drug | fr | médicament orphelin | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
506 | epilèpsies | ca | megaloencefàlia unilateral | terme pral. | n f | es | megaloencefalia unilateral | en | hemimegalencephaly | en | unilateral megalencephaly | cod | 99802 | fr | hémimégalencéphalie | fr | mégalencéphalie unilatérale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
507 | epilèpsies | ca | melanosi neurocutània | terme pral. | n f | es | melanocitosis neurocutánea | es | melanosis neurocutánea | es | NCM | en | neurocutaneous melanocytosis | en | neurocutaneous melanosis | en | NCM | cod | 2481 | fr | mélanocytose neurocutanée | fr | mélanose neurocutanée | fr | NCM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
508 | epilèpsies | ca | meningoencefalitis bacteriana | terme pral. | n f | es | meningoencefalitis bacteriana | en | bacterial meningoencephalitis | en | bacterial meningo-encephalitis | fr | méningoencéphalite bactérienne | fr | méningo-encéphalite bactérienne | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
509 | epilèpsies | ca | meningoencefalitis fúngica | terme pral. | n f | es | meningoencefalitis fúngica | en | fungal meningoencephalitis fungal meningoencephalitis |
fr | méningoencéphalite fongique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
510 | malalties pertanyents a altres grups | ca | síndrome de Marfan | terme pral. | n f | ca | MFS | sigla | n f | es | síndrome de Marfan | es | MFS | en | Marfan syndrome | en | MFS | cod | 558 | fr | syndrome de Marfan | fr | maladie de Marfan | fr | MFS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
511 | malalties neuromusculars | ca | miastènia greu | terme pral. | n f | ca | miastènia greu autoimmunitària | terme pral. | n f | es | miastenia grave | es | miastenia adquirida | es | miastenia autoinmune | es | miastenia gravis | es | MG | en | myasthenia gravis | en | acquired myasthenia | en | autoimmune myasthenia gravis | en | MG | cod | 589 | fr | myasthénie auto-immune | fr | myasthénie acquise | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
512 | immunodeficiències primàries | ca | mielodisplàsia amb hipogammaglobulinèmia | terme pral. | n f | es | mielodisplasia con hipogammaglobulinemia | en | myelodysplasia with hypogammaglobulinemia | fr | myélodysplasie avec hypogammaglobulinémie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
513 | malalties neuromusculars | ca | miocardiopatia cardioesquelètica amb presència d'agregats proteics digènica | terme pral. | n f | es | miopatía con agregados tubulares | en | tubular aggregate myopathy | fr | myopathie avec agrégats tubulaires | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
514 | malalties neuromusculars | ca | mioesclerosi | terme pral. | n f | es | mioesclerosis | es | mioesclerosis congénita tipo Löwenthal | en | myosclerosis | en | congenital myosclerosis Löwenthal type | cod | 289380 | fr | myosclérose | fr | myosclérose congenitale type Löwenthal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
515 | malalties neuromusculars | ca | mioglobinopatia | terme pral. | n f | es | mioglobinopatía | en | mioglobinopathy | fr | myoglobinopathie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
516 | malalties neuromusculars | ca | mioglobinúria recurrent | terme pral. | n f | es | mioglobinuria recurrente genética | en | genetic recurrent myoglobinuria | cod | 99845 | fr | myoglobinurie récurrente génétique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
517 | malalties neuromusculars | ca | miopatia aïllada amb cossos d'inclusió | terme pral. | n f | es | miopatía aislada con cuerpos de inclusión | en | isolated myopathy with inclusion bodies | fr | myophathie isolé à corps d'inclusion | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
518 | malalties neuromusculars | ca | miopatia amb acidosi làctica i anèmia sideroblàstica de tipus 2 | terme pral. | n f | es | miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 2 | en | myopathy with lactic acidose and type 2 sideroblastic anemia | fr | myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique de type 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
519 | malalties neuromusculars | ca | miopatia amb acumulació de miosina de tipus IIA i oftalmoplegia | terme pral. | n f | es | miopatía con acumulación de miosina de tipo IIA y oftalmoplejia | en | myopathy with myosin IIA accumulation and ophthalmoplegia | fr | myopathie avec accumulation de myosine de fibre IIA et ophtalmoplégie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
520 | malalties neuromusculars | ca | miopatia amb acumulació de miosina i miocardiopatia recessiva | terme pral. | n f | es | miopatía con acumulación de miosina y cardiomiopatía recesiva | en | myopathy with myosin accumulation and recessive cardiomyopathy | fr | myopathie avec accumulation de myosine et cardiomyopathie récessive | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
521 | malalties neuromusculars | ca | miopatia amb agregats tubulars | terme pral. | n f | es | miopatía con agregados tubulares | es | miopatía congénita miotubular | en | tubular aggregate myopathy | cod | 2593 | fr | myopathie avec agrégats tubulaires | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
522 | malalties neuromusculars | ca | miopatia amb autofàgia excessiva lligada al cromosoma X | terme pral. | n f | es | miopatía con autofagia excesiva ligada al cromosoma X | en | X-linked myopathy with excessive autophagy | cod | 25980 | fr | myopathie avec autophagie excessive liée à l'X | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
523 | malalties neuromusculars | ca | miopatia amb corpuscles centrals | terme pral. | n f | es | miopatía con corpúsculos centrales | es | miopatía congénita central core | es | miopatía de los cuerpos centrales | es | enfermedad de los cuerpos centrales | en | central core disease | en | central core myopathy | en | CCD | cod | 597 | fr | myopathie congénitale à "central cores" | fr | myopathie congénitale à cores centraux | fr | CCD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
524 | malalties neuromusculars | ca | miopatia amb corpuscles centrals múltiples | terme pral. | n f | es | miopatía de minicuerpos múltiples | es | miopatía de múltiples corpúsculos | es | miopatía de múltiples cuerpos | en | multiminicore myopathy | en | multiminicore disease | en | MmD | cod | 598 | fr | maladie à multi-minicores | fr | myopathie à multi-minicores | fr | MmD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
525 | malalties neuromusculars | ca | miopatia amb cossos d'inclusió associada a malaltia de Paget i demència frontotemporal | terme pral. | n f | es | miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal | es | disfrofia muscular de cinturas con enfermedad ósea de Paget | es | esclerosis lateral amiotrófica pagetoide | es | síndrome neuroesquelético pagetoide | es | IBMPFD | en | inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia | en | limb-girdle muscular dystrophy with Paget disease of bone | en | pagetoid amyotrophic lateral sclerosis | en | pagetoid neuroskeletal syndrome | en | IBMPFD | cod | 52430 | fr | syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale | fr | syndrome neuro-squelettique pagetoïde | fr | dystrophie musculaire des ceintures avec maladie de Paget | fr | sclérose latérale amyotrophique pagétoïde | fr | IBMPFD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
526 | malalties neuromusculars | ca | miopatia amb cossos esferoidals | terme pral. | n f | es | miopatía de cuerpos esferoides | en | spheroid body myopathy | cod | 268129 | fr | myopathie à corps sphéroïdes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
527 | malalties neuromusculars | ca | miopatia amb cossos hialins | terme pral. | n f | es | miopatía de cuerpos hialinos | en | hyaline body myopathy | cod | 53698 | fr | myopathie à corps hyalins | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
528 | malalties neuromusculars | ca | miopatia amb cossos reductors | terme pral. | n f | es | miopatía con inclusiones reductoras | es | miopatía con cuerpos reductores | es | MCR | en | reducing body myopathy | en | RBM | cod | 97239 | fr | myopathie à corps réducteurs | fr | MCR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
529 | malalties neuromusculars | ca | miopatia amb debilitat proximal i afectació respiratòria precoç | terme pral. | n f | ca | miopatia d'Edström | terme pral. | n f | es | miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana | es | HIBM-ERF | es | MFM-titinopatía | es | miopatía de Edström | es | miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión con insuficiencia respiratoria temprana | es | miopatía miofibrilar - titinopatía | es | miopatía miofibrilar con fallo respiratorio temprano | es | miopatía miofibrilar con insuficiencia respiratoria temprana | es | HIBM-ERF | es | HMERF | en | hereditary myopathy with early respiratory failure | en | Edström myopathy | en | hereditary inclusion body myopathy with early respiratory failure | en | myofibrillar myopathy with early respiratory failure | en | myofibrillar myopathy-titinopathy | en | HIBM-ERF | en | HMERF | cod | 178464 | fr | myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce | fr | MMF-titinopathie | fr | myopathie à corps d'inclusion héréditaire avec atteinte respiratoire précoce | fr | myopathie à inclusions héréditaire avec atteinte respiratoire précoce | fr | myopathie d'Edström | fr | myopathie myofibrillaire avec atteinte respiratoire précoce | fr | myopathie myofibrillaire-titinopathie | fr | HIBM-ERF | fr | HMERF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
530 | malalties neuromusculars | ca | miopatia amb dipòsit de poliglucosà | terme pral. | n f | es | miopatía con cuerpos de poliglucosano | en | polyglucosan body myopathy | fr | myopathie à corps de polyglucosane | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
531 | malalties neuromusculars | ca | miopatia amb estructures en caputxa | terme pral. | n f | ca | miopatia CAP | terme pral. | n f | es | miopatía con capuchón | es | enfermedad con capuchón | en | cap myopathy | en | cap disease | cod | 171881 | fr | myopathie à casquette | fr | myopathie à cap | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
532 | malalties neuromusculars | ca | miopatia amb intolerància a l'exercici per deficiència d'ISCU | terme pral. | n f | ca | miopatia de tipus suec | terme pral. | n f | es | miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU | es | deficiencia de aconitasa | es | miopatía con intolerancia al ejercicio tipo sueco | es | miopatía ISCU | es | miopatía por deficiencia del grupo hierro-azufre | en | hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency | en | aconitase deficiency | en | iron-sulfur cluster deficiency myopathy | en | ISCU myopathy | en | myopathy with exercise intolerance, Swedish type | cod | 43115 | fr | myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU | fr | déficit en aconitase | fr | myopathie avec intolérance à l'effort type suédois | fr | myopathie ISCU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
533 | malalties pertanyents a altres grups | ca | miopatia carcinomatosa | terme pral. | n f | ca | miopatia paraneoplàstica | terme pral. | n f | ca | síndrome de Lambert-Eaton | sin. compl. | n f | es | síndrome miasténico de Lambert-Eaton | es | LEMS | en | Lambert-Eaton myasthenic syndrome | en | LEMS | cod | 43393 | fr | syndrome myasthénique de Lambert-Eaton | fr | SMLE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
534 | malalties neuromusculars | ca | miopatia centronuclear | terme pral. | n f | ca | miopatia miotubular | terme pral. | n f | es | miopatía centronuclear | es | CNM | en | centronuclear myopathy | en | CNM | cod | 595 | fr | myopathie centronucléaire | fr | CNM | fr | MCN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
535 | malalties neuromusculars | ca | miopatia congènita amb desproporció de tipus de fibra | terme pral. | n f | es | miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra | en | congenital fiber-type disproportion myopathy | en | CFTDM | cod | 2020 | fr | myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
536 | malalties neuromusculars | ca | miopatia congènita amb miocardiopatia letal | terme pral. | n f | es | miopatía de inicio temprano con miocardiopatía letal | en | early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy | fr | myopathie précoce avec cardiomyopathie létale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
537 | malalties neuromusculars | ca | miopatia congènita amb oftalmoplegia per mutació en el gen CACNA1S | terme pral. | n f | es | miopatía congénita con oftalmoplejia por mutación en el gen CACNA1S | en | congenital myopathy with ophthalmoplegia due to mutation in the CACNA1S gene | fr | myopathie congénitale avec ophtalmoplégie associé à des mutations du gène CACNA1S | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
538 | malalties neuromusculars | ca | miopatia congènita letal de tipus Compton-North | terme pral. | n f | es | miopatía congénita letal tipo Compton-North | en | congenital lethal myopathy, Compton-North type | cod | 210163 | fr | myopathie létale congénitale type Compton-North | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
539 | malalties neuromusculars | ca | miopatia congènita musculoesquelètica amb miocardiopatia letal | terme pral. | n f | es | miopatía congénita musculoesquelética con miocardiopatía letal | en | musculoskeletal congenital myopathy with lethal cardiomyopathy | fr | myopathie congénitale musculo-squelettique avec cardiomyopathie létale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
540 | malalties neuromusculars | ca | miopatia congènita per mutació en el gen PTPLA | terme pral. | n f | es | miopatía congénita por mutación en el gen PTPLA | en | congenital myopathy due to mutation in the PTPLA gene | fr | myopathie congénitale associée à une mutation dans le gène PTPLA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
541 | malalties neuromusculars | ca | miopatia congènita recessiva amb corpuscles centrals | terme pral. | n f | es | miopatía congénita recesiva con corpúsculos centrales | es | miopatía congénita recesiva con cuerpos centrales | en | recessive congenital myopathy with central cores | fr | myopathie congénitale récessive à cores centraux | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
542 | malalties neuromusculars | ca | miopatia d'inici precoç amb arreflèxia, destret respiratori i disfàgia | terme pral. | n f | es | síndrome de miopía de inicio temprano - arreflexia - dificultad respiratoria - disfagia | en | early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome | cod | 439212 | fr | syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
543 | malalties neuromusculars | ca | miopatia d'inici tardà per mutació en el gen RYR1 | terme pral. | n f | es | miopatía de inicio tardío por mutación en el gen RYR1 | en | late-onset myopathy due to mutation in the RYR1 gene | fr | myopathie de début tardif associée à une mutation dans le gène RYR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
544 | malalties neuromusculars | ca | miopatia de Bethlem | terme pral. | n f | es | miopatía de Bethlem | es | miopatía dominante benigna | en | Bethlem myopathy | en | benign autosomal dominant myopathy | cod | 610 | fr | myopathie de Bethlem | fr | myopathie autosomique dominante bénigne | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
545 | malalties neuromusculars | ca | miopatia de Brody | terme pral. | n f | es | miopatía de Brody | en | Brody myopathy | cod | 53347 | fr | myopathie de Brody | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
546 | malalties neuromusculars | ca | miopatia de Miyoshi | terme pral. | n f | ca | miopatia distal recessiva | terme pral. | n f | es | miopatía de Miyoshi | es | miopatía distal tipo Miyoshi | en | Miyoshi myopathy | cod | 45448 | fr | myopathie distale type Miyoshi | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
547 | malalties neuromusculars | ca | miopatia de Nonaka | terme pral. | n f | ca | miopatia distal amb vacúols rivetejats | terme pral. | n f | ca | miopatia hereditària amb cossos d'inclusió | terme pral. | n f | es | miopatía GNE | es | miopatía distal con vacuolas ribeteadas | es | miopatía distal tipo Nonaka | es | miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 2 | es | miopatía sin afectación del cuádriceps | es | DMRV | es | HIBM2 | es | IBM2 | en | GNE myopathy | en | distal myopathy with rimmed vacuoles | en | hereditary inclusion body myopathy type 2 | en | Nonaka myopathy | en | quadriceps-sparing myopathy | en | DMRV | en | HIBM2 | en | IBM2 | cod | 602 | fr | myopathie liée à GNE | fr | myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 2 | fr | myopathie de Nonaka | fr | myopathie distale à vacuoles bordées | fr | myopathie épargnant le quadriceps | fr | HIBM2 | fr | IBM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
548 | malalties neuromusculars | ca | miopatia distal amb afectació de les cordes vocals i la faringe | terme pral. | n f | ca | miopatia distal associada a MATR3 | sin. compl. | n f | es | miopatía distal asociada a MATR3 | es | miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales | es | miopatía distal con debilidad de las cuerdas vocales | es | VCPDM | en | vocal cord and pharyngeal distal myopathy | en | distal myopathy with vocal cord weakness | en | MATR3-related distal myopathy | en | VCPDM | cod | 600 | fr | myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
549 | malalties neuromusculars | ca | miopatia distal amb deficiència de dinamina 2 | terme pral. | n f | es | miopatía distal con déficit de dinamina 2 | en | distal myopathy with dynamin 2 deficiency | fr | myopathie distale avec déficit de dynamine 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
550 | malalties neuromusculars | ca | miopatia distal amb deficiència de filamina C | terme pral. | n f | es | miopatía distal con déficit de filamina C | en | distal myopathy with filamin C deficiency | fr | myopathie distale avec déficit de filamine C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
551 | malalties neuromusculars | ca | miopatia distal amb peu buit i arreflèxia | terme pral. | n f | ca | neuromiopatia vacuolar | sin. compl. | n f | es | miopatía distal con pie cavo y arreflexia | en | distal myopathy with pes cavus and areflexia | fr | myopathie distale avec pieds creux et aréflexie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
552 | malalties neuromusculars | ca | miopatia distal de panxells d'inici precoç | terme pral. | n f | ca | miopatia distal d'inici precoç amb hipertròfia de panxells | sin. compl. | n f | es | miopatía distal de inicio temprano con hipertrofia los gemelos | en | early-onset distal myopathy with calf raise hypertrophy | fr | myopathie distale précoce associée à l'hypertrophie des mollets | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
553 | malalties neuromusculars | ca | miopatia distal d'inici precoç per mutacions en el gen KLHL9 | terme pral. | n f | es | miopatía distal de inicio temprano asociada al gen KLHL9 | en | KLHL9-related early-onset distal myopathy | cod | 399081 | fr | myopathie distale précoce associée à KLHL9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
554 | malalties neuromusculars | ca | miopatia distal de Markesbery-Grigss d'inici tardà | terme pral. | n f | es | miopatía distal de inicio tardío tipo Maskerbery-Griggs | es | miopatía miofibrilar ligada a ZASP | en | late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type | en | ZASP-related myofibrillar myopathy | cod | 98912 | fr | myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs | fr | myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
555 | malalties neuromusculars | ca | miopatia distal de tipus Welander | terme pral. | n f | es | miopatía distal tipo Welander | es | WDM | en | distal myopathy, Welander type | en | WDM | cod | 603 | fr | myopathie distale type Welander | fr | WDM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
556 | malalties neuromusculars | ca | miopatia distal iniciada en l'adolescència | terme pral. | n f | es | miopatía distal de inicio en la adolescencia | en | adolescent-onset distal myopathy | fr | myopathie distale de l'adolescence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
557 | malalties neuromusculars | ca | miopatia distal iniciada en l'adult | terme pral. | n f | es | miopatía distal del adulto | en | adult-onset distal myopathy | fr | myopathie distale de l'adulte | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
558 | malalties neuromusculars | ca | miopatia distal per deficiència de caveolina | terme pral. | n f | es | miopatía distal por deficiencia de caveolina | en | distal myopathy due to caveolin deficiency | fr | myopathie distale par déficit en cavéoline | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
559 | malalties neuromusculars | ca | miopatia distal per deficiència de miotilina | terme pral. | n f | es | miopatía distal por deficiencia de miotilina | en | distal myopathy due to myotilin deficiency | fr | myopathie distale par déficit en myotiline | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
560 | malalties neuromusculars | ca | miopatia distal per deficiència de nebulina | terme pral. | n f | es | miopatía distal por déficit de la nebulina | en | distal myopathy due to nebulin deficiency | fr | myopathie distale par déficit de la nébuline | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
561 | malalties neuromusculars | ca | miopatia escapuloperoneal | terme pral. | n f | es | miopatía escapuloperoneal | en | scapuloperoneal distal myopathy | fr | myopathie distale scapulo-péronière | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
562 | malalties neuromusculars | ca | miopatia lleu per deficiència d'ACAD9 | terme pral. | n f | ca | miopatia lleu per deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa 9 | terme pral. | n f | es | miopatía leve por deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 | es | miopatía leve por deficiencia de ACAD9 | en | ACAD9-deficient mild myopathy | fr | myopathie modérée par déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 | fr | myopathie modérée par déficit d'ACAD9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
563 | malalties neuromusculars | ca | miopatia lligada al cromosoma X amb atròfia muscular postural | terme pral. | n f | ca | XMPMA | sigla | n f | es | miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura postural | es | XMPMA | en | X-linked myopathy with postural muscle atrophy | en | XMPMA | cod | 178461 | fr | myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux | fr | XMPMA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
564 | malalties neuromusculars | ca | miopatia miofibril·lar | terme pral. | n f | es | miopatía miofibrilar | en | myofibrillar myopathy | en | MFM | cod | 593 | fr | myopathie myofibrillaire | fr | MMF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
565 | malalties neuromusculars | ca | miopatia miofibril·lar amb miocardiopatia arritmogènica del ventricle dret | terme pral. | n f | es | miopatía miofibrilar con miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica | en | myofibrillar myopathy with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | fr | myopathie myofibrillaire avec cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
566 | malalties neuromusculars | ca | miopatia miofibril·lar d'inici precoç per deficiència de PYROXD1 | terme pral. | n f | ca | miopatia miofibril·lar d'inici precoç per mutació en el gen PYROXD1 | sin. compl. | n f | es | miopatía miofibrilar de inicio temprano por déficit de PYRODX1 | en | early-onset myofibrillar myopathy with PYRODX1 defect | fr | myopathie myofibrillaire à début précoce par déficit de PYRODX1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
567 | malalties neuromusculars | ca | miopatia miofibril·lar de tipus 7 | terme pral. | n f | es | miopatía miofibrilar tipo 7 | en | myofibrillar myopathy type 7 | fr | myopathie myofibrillaire type 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
568 | malalties neuromusculars | ca | miopatia miofibril·lar per deficiència de BAG | terme pral. | n f | es | miopatía miofibrilar por déficit de BAG | en | myofibrillar myopathy due to BAG deficiency | fr | myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
569 | malalties neuromusculars | ca | miopatia miofibril·lar per mutació en el gen de la miotilina | terme pral. | n f | es | miopatía miofibrilar por mutación en el gen de la miotilina | en | myofibrillar myopathy due to myotilin gene mutation | fr | myopathie myofibrillaire par mutation dans le gène de la myotiline | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
570 | malalties neuromusculars | ca | miopatia miofibril·lar per mutació en el gen LDB3 | terme pral. | n f | es | miopatía miofibrilar por mutación en el gen LDB3 | en | myofibrillar myopathy due to LDB3 gene mutation | fr | myopathie myofibrillaire par mutation dans le gène LDB3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
571 | malalties neuromusculars | ca | miopatia miofibril·lar relacionada amb cristal·lina alfa-beta | terme pral. | n f | ca | miopatia miofibril·lar relacionada amb cristal·lina α-β | sin. compl. | n f | es | miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal | es | miopatía miofibrilar ligada al alfa-beta-cristalina | en | fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy | cod | 280553 | fr | myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
572 | malalties neuromusculars | ca | miopatia miofibril·lar relacionada amb desmina | terme pral. | n f | es | desminopatía | es | miopatía miofibrilar asociada a desmina | en | desmin-related myofibrillar myopathy | en | desminopathy | cod | 98909 | fr | desminopathie | fr | myopathie myofibrillaire liée à la desmine | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
573 | malalties neuromusculars | ca | miopatia miofibril·lar relacionada amb filamina C | terme pral. | n f | es | miopatía miofibrilar asociada a la filamina C | en | filamin C-related myofibrillar myopathy | fr | myopathie myofibrillaire liée à la filamine C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
574 | malalties neuromusculars | ca | miopatia mitocondrial | terme pral. | n f | es | miopatía mitocondrial | en | mitochondrial myopathy | cod | 206966 | fr | myopathie mitochondriale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
575 | malalties neuromusculars | ca | miopatia mitocondrial amb anèmia sideroblàstica de tipus 1 | terme pral. | n f | es | miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica tipo 1 | en | mitochondrial myopathy with type 1 sideroblastic anemia | fr | myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique type 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
576 | malalties neuromusculars | ca | miopatia necrosant | terme pral. | n f | es | miopatía necrotizante inmunomediada | es | miopatía anti-HMG-CoA | es | miopatía anti-SRP | es | miopatía inmunitaria con necrosis miocítica | es | miositis necrotizante autoinmune | es | IMNM | es | NAM | en | immune-mediated necrotizing myopathy | en | anti-HMG-CoA myopathy | en | anti-SRP myopathy | en | autoimmune necrotizing myositis | en | immune myopathy with myocyte necrosis | en | IMNM | en | NAM | cod | 206569 | fr | myopathie nécrosante à médiation auto-immune | fr | myopathie anti-HMG-CoA | fr | myopathie associée aux anti-SRP | fr | myosite nécrosante auto-immune | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
577 | malalties neuromusculars | ca | miopatia nemalínica | terme pral. | n f | es | miopatía nemalínica | es | miopatía nemalínica de bastoncillos | es | MN | es | NEM | es | NM | en | nemaline myopathy | en | nemaline rod myopathy | en | NEM | en | NM | cod | 607 | fr | myopathie à némaline | fr | myopathie congénitale à bâtonnets | fr | NEM | fr | NM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
578 | malalties neuromusculars | ca | miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial | terme pral. | n f | ca | miopatia per depleció del DNA mitocondrial | terme pral. | n f | es | miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial | es | miopatía mitocondrial asociada al ADNmt | es | miopatía mitocondrial de herencia materna | en | mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy | en | maternally-inherited mitochondrial myopathy | en | mtDNA-related mitochondrial myopathy | cod | 254788 | fr | myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial | fr | myopathie due à une mutation de l'ADNmt | fr | myopathie mitochondriale de transmission maternelle | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
579 | malalties neuromusculars | ca | miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial amb encefalopatia | terme pral. | n f | ca | miopatia per depleció del DNA mitocondrial amb encefalopatia | terme pral. | n f | es | miopatía por depleción del ADN mitocondrial con encefalopatía | en | mitochondrial DNA depletion myopathy with encephalopathy | fr | myopathie par déplétion de l'ADN mitochondrial liée à une encéphalopathie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
580 | malalties neuromusculars | ca | miopatia per mutació en el gen de la desmina amb cossos de Mallory | terme pral. | n f | es | miopatía asociada a la desmina con inclusiones tipo cuerpos de Mallory | es | miopatía de inicio temprano asociada a la desmina | en | desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions | en | early-onset desmin-related myopathy | cod | 84132 | fr | myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory | fr | myopathie avec surcharge en desmine de début précoce | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
581 | malalties neuromusculars | ca | miopatia sarcotubular | terme pral. | n f | es | distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H | es | distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de TRIM32 | es | distrofia muscular de cinturas por deficiencia de TRIM32 | es | miopatía sarcotubular | es | LGMD2H | en | autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H | en | limb-girdle muscular dystrophy due to TRIM32 deficiency | en | sarcotubular myopathy | en | LGMD2H | cod | 1878 | fr | dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H | fr | dystrophie musculaire des ceintures par déficit en TRIM32 | fr | myopathie sarcotubulaire | fr | LGMD2H | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
582 | malalties neuromusculars | ca | miopatia vacuolar amb acumulació d'agregats proteics al reticle sarcoplasmàtic | terme pral. | n f | es | miopatía vacuolar con agregación de proteínas del retículo sarcoplásmico | es | miopatía por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1 | es | miopatía vacuolar con agregados | en | vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates | en | myopathy due to calsequestrin and SERCA1 protein overload | en | vacuolar aggregate myopathy | cod | 88635 | fr | myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique | fr | myopathie avec agrégats de calséquestrine | fr | myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
583 | malalties neuromusculars | ca | miopatia vacuolar autofàgica | terme pral. | n f | es | miopatía con autofagia excesiva ligada al X | es | XMEA | en | X-linked myopathy with excessive autophagy | en | XMEA | cod | 25980 | fr | myopathie avec autophagie excessive liée à l'X | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
584 | malalties neuromusculars | ca | miositis amb cossos d'inclusió esporàdica | terme pral. | n f | es | miositis por cuerpos de inclusión | es | miositis por cuerpos de inclusión esporádica | es | IBM | es | sIBM | en | inclusion body myositis | en | sporadic inclusion body myositis | en | IBM | en | sIBM | cod | 611 | fr | myosite à inclusions | fr | myosite à inclusions sporadique | fr | IBM | fr | sIBM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
585 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | miositis orbitària | terme pral. | n f | es | miositis orbitaria | en | orbital myositis | fr | myosite orbitaire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
586 | epilèpsies | ca | síndrome de microdeleció d'1q21.1 | terme pral. | n f | ca | monosomia d'1q21.1 | sin. compl. | n f | es | síndrome de microdeleción 1q21.1 | es | monosomía 1q21.1 | en | 1q21.1 microdeletion syndrome | en | monosomy 1q21.1 | cod | 250989 | fr | syndrome de microdélétion 1q21.1 | fr | monosomie 1q21.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
587 | epilèpsies | ca | síndrome de microdeleció d'1q41q42 | terme pral. | n f | ca | monosomia d'1q41q42 | sin. compl. | n f | es | síndrome de microdeleción 1q41q42 | es | monosomía 1q41q42 | en | 1q41q42 microdeletion syndrome | en | monosomy 1q41q42 | cod | 250999 | fr | syndrome de microdélétion 1q41q42 | fr | monosomie 1q41q42 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
588 | epilèpsies | ca | síndrome de microdeleció proximal de 16p11.2 | terme pral. | n f | ca | monosomia proximal de 16p11.2 | sin. compl. | n f | es | síndrome de microdeleción proximal 16p11.2 | es | monosomía proximal 16p11.2 | en | proximal 16p11.2 microdeletion syndrome | en | proximal monosomy 16p11.2 | cod | 261197 | fr | syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale | fr | monosomie 16p11.2 proximale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
589 | epilèpsies | ca | síndrome de microdeleció terminal de 16p11.2 | terme pral. | n f | ca | monosomia terminal de 16p11.2 | sin. compl. | n f | es | síndrome de microdeleción terminal 16p11.2 | es | monosomía terminal 16p11.2 | en | distal 16p11.2 microdeletion syndrome | en | distal monosomy 16p11.2 | cod | 261222 | fr | syndrome de microdélétion 16p11.2 distale | fr | monosomie 16p11.2 distale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
590 | conceptes generals | ca | mort sobtada | terme pral. | n f | es | muerte súbita | en | sudden death | fr | mort subite | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
591 | malalties neuromusculars | ca | mucopolisacaridosi | terme pral. | n f | es | mucopolisacaridosis | en | mucopolysaccharidosis | cod | 79213 | fr | mucopolysaccharidose | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
592 | conceptes generals | ca | mutació | terme pral. | n f | es | mutación | en | mutation | fr | mutation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
593 | immunodeficiències primàries | ca | mutacions de guany de funció de CARD11 | terme pral. | n f pl | es | mutaciones de ganancia de función en CARD11 | en | gain-of-function mutations of CARD11 | fr | mutations de gain de fonction dans CARD11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
594 | immunodeficiències primàries | ca | mutacions de guany de funció de STAT1 | terme pral. | n f pl | es | mutaciones de ganancia de función en STAT1 | en | gain-of-function mutations in STAT1 | fr | mutations de gain de fonction dans STAT1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
595 | immunodeficiències primàries | ca | mutacions de guany de funció de STAT3 | terme pral. | n f pl | es | mutaciones de ganancia de función en STAT3 | en | gain-of-function mutations in STAT3 | fr | mutations de gain de fonction dans STAT3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
596 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome H | terme pral. | n f | ca | mutacions en el gen SLC29A3 | sin. compl. | n f pl | es | síndrome H | en | H syndrome | cod | 168569 | fr | syndrome H | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
597 | immunodeficiències primàries | ca | mutacions i delecions de la cadena pesant d'Ig | terme pral. | n f pl | ca | mutacions i delecions de la cadena pesant d'immunoglobulina | sin. compl. | n f pl | en | mutations and deletions of Ig heavy chain | en | mutations and deletions of immunoglobulin heavy chain | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
598 | malalties pertanyents a altres grups | ca | neoplàsia endocrina múltiple | terme pral. | n f | es | neoplasia endocrina múltiple | es | MEN | en | multiple endocrine neoplasia | en | MEN | cod | 276161 | fr | néoplasie endocrinienne multiple | fr | MEN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
599 | malalties neuromusculars | ca | neuràlgia amiotròfica hereditària | terme pral. | n f | ca | neuropatia familiar del plexe braquial | terme pral. | n f | es | neuralgia amiotrófica hereditaria | en | hereditary neuralgic amyotrophy | en | hereditary brachial plexus neuropathy | en | HNA | fr | amyotrophie neuralgique héréditaire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
600 | malalties pertanyents a altres grups | ca | neuroblastoma | terme pral. | n m | es | neuroblastoma | en | neuroblastoma | en | esthesioneuroblastoma | cod | 635 | fr | neuroblastome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
601 | epilèpsies | ca | neurofibromatosi de tipus 2 | terme pral. | n f | ca | neurofibromatosi acústica bilateral | sin. compl. | n f | ca | NF2 | sigla | n f | es | neurofibromatosis tipo 2 | es | neurofibromatosis acústica bilateral | es | neurofibromatosis central | es | NF2 | en | neurofibromatosis type 2 | en | NF2 | cod | 637 | fr | neurofibromatose type 2 | fr | neurinome de l'acoustique familial | fr | neurome de l'acoustique familial | fr | Schwannome vestibulaire familial | fr | NF2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
602 | malalties neuromusculars | ca | neuropatia amb cataractes congènites i dimorfisme facial | terme pral. | n f | es | síndrome de catarata congénita - dismorfia facial - neuropatía | es | CCFDN | en | congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome | en | CCFDN | cod | 48431 | fr | syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie | fr | CCFDN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
603 | malalties neuromusculars | ca | neuropatia axonal | terme pral. | n f | es | neuropatía axonal | en | axonal neuropathy | fr | neuropathie à axones | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
604 | malalties neuromusculars | ca | neuropatia de fibres petites lligada a canalopaties de sodi | terme pral. | n f | es | neuropatía de fibras finas ligada a canalopatías de sodio | en | sodium channelopathy-related small fiber neuropathy | cod | 306577 | fr | neuropathie des petites fibres due à une canalopathie sodique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
605 | malalties neuromusculars | ca | neuropatia motora distal hereditària | terme pral. | n f | es | neuropatía motora distal hereditaria | es | atrofia muscular espinal distal | es | dHMN | es | dSMA | en | distal hereditary motor neuropathy | en | distal spinal muscular atrophy | en | dHMN | en | dSMA | cod | 53739 | fr | neuropathie motrice distale héréditaire | fr | amyotrophie spinale distale | fr | dHMN | fr | dSMA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
606 | malalties neuromusculars | ca | neuropatia motora espinal | terme pral. | n f | es | neuropatía motora espinal | en | spinal muscular neuropathy | fr | neuropathie motrice spinale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
607 | malalties neuromusculars | ca | neuropatia motora espinal d'inici tardà de tipus Jokela | terme pral. | n f | es | síndrome de motoneurona inferior de inicio tardío en el adulto | es | AME Jokela | es | atrofia muscular espinal tipo Jokela | en | lower motor neuron syndrome with late-adult onset | en | spinal muscular atrophy, Jokela type | en | SMAJ | cod | 276435 | fr | syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte | fr | amyotrophie spinale proximale type Jokela | fr | SMAJ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
608 | malalties neuromusculars | ca | neuropatia motora multifocal | terme pral. | n f | es | neuropatía motora multifocal | es | neuropatía motora multifocal con bloqueos de la conducción | es | MMN | es | MMNCB | en | multifocal motor neuropathy | en | multifocal motor neuropathy with conduction block | en | MMN | en | MMNCB | cod | 641 | fr | neuropathie motrice multifocale | fr | neuropathie motrice multifocale à bloc de conduction | fr | MMN | fr | MMNCB | fr | NMMBC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
609 | malalties neuromusculars | ca | neuropatia òptica autoimmunitària o inflamatòria | terme pral. | n f | es | neuropatía óptica autoinmune / inflamatoria | en | autoimmune/inflammatory optic neuropathy | cod | 499047 | fr | neuropathie optique auto-immune ou inflammatoire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
610 | malalties neuromusculars | ca | neuropatia perifèrica associada a gammapatia monoclonal | terme pral. | n f | es | neuropatía periférica asociada a gammapatía monoclonal | en | peripheral neuropathy associated with monoclonal gammopathy | fr | neuropathie périphérique associé à une gammapathie monoclonale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
611 | malalties neuromusculars | ca | neuropatia perifèrica i sordesa | terme pral. | n f | es | síndrome de neuropatía periférica-miopatía-ronquera-pérdida auditiva | es | síndrome de neuropatía periférica - miopatía - ronquera - sordera | en | peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome | en | peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-deafness syndrome | cod | 397744 | fr | syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
612 | malalties neuromusculars | ca | neuropatia perifèrica rara | terme pral. | n f | es | neuropatía periférica rara | en | rare peripheral neuropathy | cod | 98496 | fr | neuropathie périphérique rare | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
613 | malalties neuromusculars | ca | neuropatia sensitiva hereditària amb demència i pèrdua d'audició | terme pral. | n f | es | neuropatía sensitiva hereditaria con demencia y pérdida de audición | en | hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss | fr | neuropathie sensitive héréditaire avec perte de l'audition et démence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
614 | malalties neuromusculars | ca | neuropatia sensitiva hereditària amb paraparèsia espàstica | terme pral. | n f | es | neuropatía sensitiva hereditaria mutilante con paraparesia espástica | es | neuropatía sensitiva hereditaria mutilante con paraplejía espástica | es | NSAH mutilante con paraparesia espástica | es | NSAH mutilante con paraplejía espástica | en | mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia | en | mutilating HSAN with spastic paraplegia | cod | 139578 | fr | neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique | fr | NHSA mutilante avec paraplégie spastique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
615 | malalties neuromusculars | ca | neuropatia sensitiva i autonòmica hereditària | terme pral. | n f | es | neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria | es | NSAH | en | hereditary sensory and autonomic neuropathy | en | HSAN | cod | 140471 | fr | neuropathie héréditaire sensitive et autonomique | fr | HSAN | fr | NHSA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
616 | malalties neuromusculars | ca | neuropatia sensitivomotora | terme pral. | n f | ca | síndrome d'Allgrove | terme pral. | n f | es | síndrome de Allgrove | en | Allgrove syndrome | fr | syndrome d'Allgrove | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
617 | malalties neuromusculars | ca | neuropatia sensitivomotora axonal idiopàtica | terme pral. | n f | es | neuropatía sensitivo-motora axonal idiopática | en | idiopathic axonal motor and sensory neuropathy | fr | neuropathie sensitivo-motrice axonale idiopathique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
618 | malalties neuromusculars | ca | neuropatia sensitivomotora hereditària de tipus Okinawa | terme pral. | n f | es | neuropatía hereditaria motora y sensorial tipo Okinawa | es | neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo Okinawa | es | neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo proximal | es | HMSNP | en | hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type | en | hereditary motor and sensory neuropathy, proximal type | en | HMSNP | cod | 90117 | fr | neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa | fr | neuropathie sensitivo-motrice proximale familiale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
619 | immunodeficiències primàries | ca | neutropènia cíclica | terme pral. | n f | es | neutropenia cíclica | en | cyclic neutropenia | cod | 2686 | fr | neutropénie cyclique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
620 | immunodeficiències primàries | ca | neutropènia congènita greu de tipus 1 | terme pral. | n f | es | neutropenia congénita grave tipo 1 | en | severe congenital neutropenia type 1 | fr | neutropénie congénitale sévère type 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
621 | immunodeficiències primàries | ca | neutropènia congènita per causes incertes o no registrades | terme pral. | n f | es | neutropenia congénita por causas inciertas o no registradas | en | congenital neutropenia with uncertain or unregistered cause | fr | neutropénie congénitale d'origine incertaine o non enregistrée | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
622 | immunodeficiències primàries | ca | neutropènia o mielodisplàsia lligada al cromosoma X | terme pral. | n f | ca | síndrome de Wiskott-Aldrich | terme pral. | n f | ca | WAS | sigla | n f | es | síndrome de Wiskott-Aldrich | es | síndrome de eczema-trombocitopenia-inmunodeficiencia | es | WAS | en | Wiskott-Aldrich syndrome | en | eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome | en | WAS | cod | 906 | fr | syndrome de Wiskott-Aldrich | fr | syndrome d'eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
623 | malalties pertanyents a altres grups | ca | nevus gegant | terme pral. | n m | es | nevus gigante | en | giant nevus | fr | nevus géant | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
624 | malalties neuromusculars | ca | oftalmoplegia externa progressiva amb atròfia òptica de tipus 1 | terme pral. | n f | es | oftalmoplejia externa progresiva con atrofia óptica tipo 1 | en | progressive external ophthalmoplegia with optic atrophy type 1 | fr | ophtalmoplégie externe progressive avec atrophie optique de type 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
625 | malalties neuromusculars | ca | oftalmoplegia externa progressiva amb delecions de l'ADN mitocondrial | terme pral. | n f | ca | oftalmoplegia externa progressiva amb delecions del DNA mitocondrial | terme pral. | n f | es | oftalmoplejia externa progresiva asociada al ADN mitocondrial | es | CPEO de herencia materna | es | oftalmoplejia externa progresiva asociada al ADNmt | es | oftalmoplejia externa progresiva crónica de herencia materna | en | mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia | en | maternally-inherited chronic progressive external ophthalmoplegia | en | maternally-inherited CPEO | en | mtDNA-related progressive external ophthalmoplegia | cod | 663 | fr | ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial | fr | CPEO de transmission maternelle | fr | ophtalmoplégie externe progressive chronique de transmission maternelle | fr | ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADNmt | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
626 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | poliangiïtis microscòpica | terme pral. | n f | ca | PAM | sigla | n f | es | poliangeítis microscópica | es | micropoliangeítis | es | poliarteritis microscópica | es | PAM | en | microscopic polyangiitis | en | micropolyangiitis | en | microscopic polyarteritis | en | MPA | cod | 727 | fr | polyangéite microscopique | fr | micropolyangéite | fr | polyartérite microscopique | fr | PAM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
627 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | poliarteritis nodosa | terme pral. | n f | ca | PAN | sigla | n f | es | poliarteritis nodosa primaria | es | PAN primaria | es | periarteritis nodosa primaria | en | primary polyarteritis nodosa | en | primary PAN | en | primary periarteritis nodosa | cod | 439737 | fr | périartérite noueuse primaire | fr | PAN primaire | fr | polyartérite noueuse primaire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
628 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | poliarteritis nodosa cutània | terme pral. | n f | ca | PAN cutània | sin. compl. | n f | es | poliarteritis nodosa cutánea | es | PAN cutánea | es | periarteritis nodosa cutánea | en | cutaneous polyarteritis nodosa | en | cutaneous PAN | en | cutaneous periarteritis nodosa | cod | 439729 | fr | périartérite noueuse cutanée | fr | PAN cutanée | fr | polyartérite noueuse cutanée | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
629 | malalties neuromusculars | ca | paràlisi periòdica cardiodisrítmica sensible al potassi | terme pral. | n f | ca | síndrome d'Andersen-Tawil | terme pral. | n f | es | síndrome de Andersen-Tawil | es | síndrome de Andersen | es | síndrome de QT largo tipo 7 | es | LQT7 | en | Andersen-Tawil syndrome | en | Andersen syndrome | en | long QT syndrome type 7 | en | LQT7 | cod | 37553 | fr | syndrome d'Andersen-Tawil | fr | syndrome d'Andersen | fr | syndrome du QT long type 7 | fr | LQT7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
630 | malalties neuromusculars | ca | paràlisi periòdica hiperpotassèmica | terme pral. | n f | es | parálisis periódica hipercalémica | es | parálisis periódica hiperpotasémica | es | adinamia episódica de Gamstorp | es | adinamia episódica hereditaria | es | enfermedad de Gamstorp | es | hiperPP | es | parálisis hipercalémica periódica familiar | es | parálisis periódica hipercalémica primaria | es | HYPP | en | hyperkalemic periodic paralysis | en | familial hyperkalemic periodic paralysis | en | familial hyperPP | en | Gamstorp disease | en | Gamstorp episodic adynamy | en | hyperkalemic PP | en | primary hyperkalemic periodic paralysis | en | primary hyperPP | en | HYPP | cod | 682 | fr | paralysie périodique hyperkaliémique | fr | adynamie épisodique de Gamstorp | fr | adynamie épisodique héréditaire | fr | hyperPP | fr | maladie de Gamstorp | fr | PPHyperK | fr | HYPP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
631 | malalties neuromusculars | ca | paràlisi periòdica hipopotassèmica | terme pral. | n f | es | parálisis periódica hipocalémica | en | hypokalemic periodic paralysis | en | Westphall disease | cod | 681 | fr | paralysie périodique hypokaliémique | fr | maladie de Westphall | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
632 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome de Clericuzio | terme pral. | n f | ca | pecilodèrmia amb neutropènia | sin. compl. | n f | ca | poiquilodèrmia amb neutropènia | sin. compl. | n f | es | poiquilodermia con neutropenia | es | poiquilodermia con neutropenia tipo Clericuzio | en | poikiloderma with neutropenia | en | poikiloderma with neutropenia, Clericuzio type | cod | 221046 | fr | poïkilodermie avec neutropénie | fr | poïkilodermie avec neutropénie type Clericuzio | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
633 | malalties neuromusculars | ca | pecilodèrmia fibrosant hereditària amb contractures tendinoses, miopatia i fibrosi pulmonar | terme pral. | n f | es | síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditaria - contracturas tendinosas - miopatía - fibrosis pulmonar | es | síndrome POIKTMP | en | hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome | en | POIKTMP syndrome | cod | 221043 | fr | syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire | fr | syndrome POIKTMP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
634 | immunodeficiències primàries | ca | periodontitis juvenil localitzada | terme pral. | n f | es | periodontitis juvenil localizada | en | localized juvenile periodontitis | fr | periodontite juvénile localisée | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
635 | epilèpsies | ca | pics i ones contínues durant el son | terme pral. | n m pl | es | puntas y ondas continuas durante el sueño | es | puntas y ondas continuas durante el sueño de ondas lentas | es | síndrome CSWSS | es | encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño | es | CSWS | en | continuous spikes and waves during sleep | en | continuous spikes and waves during slow-wave sleep | en | CSWSS syndrome | en | epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during slow sleep | en | CSWS | cod | 725 | fr | syndrome des pointes-ondes continues du sommeil | fr | encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues au cours du sommeil lent | fr | épilepsie avec pointes-ondes continues pendant le sommeil lent | fr | syndrome CSWSS | fr | syndrome des pointes-ondes continues pendant le sommeil lent | fr | syndrome POCS | fr | CSWS | fr | EPOCS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
636 | malalties neuromusculars | ca | polimiositis | terme pral. | n f | ca | polimiïtis | sin. compl. | n f | ca | PM | sigla | n f | es | polimiositis | es | PM | en | polymyositis | en | PM | cod | 732 | fr | polymyosite | fr | PM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
637 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | policondritis recidivant | terme pral. | n f | es | policondritis recidivante | en | relapsing polychondritis | en | polychondropathia | cod | 728 | fr | polychondrite atrophiante | fr | polychondrite récidivante | fr | polychondropathie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
638 | epilèpsies | ca | polimicrogíria | terme pral. | n f | es | polimicrogiria | en | polymicrogyria | cod | 35981 | fr | polymicrogyrie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
639 | epilèpsies | ca | polimicrogíria bilateral perisilviana | terme pral. | n f | es | polimicrogiria bilateral perisilviana | en | bilateral perisylvian polymicrogyria | cod | 98889 | fr | polymicrogyrie bilatérale périsylvienne | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
640 | malalties neuromusculars | ca | polineuropatia associada a gammapatia monoclonal d'IgM amb anticossos anti MAG | terme pral. | n f | ca | polineuropatia associada a gammapatia monoclonal d'immunoglobulina M amb anticossos anti MAG | sin. compl. | n f | es | polineuropatía asociada a gammapatía monoclonal IgM con anti-MAG | es | neuropatía anti-MAG | es | neuropatía asociada con anticuerpos monoclonales de IgM contra glicoproteína asociada a la mielina | en | polyneuropathy associated with IgM monoclonal gammapathy with anti-MAG | en | anti-MAG neuropathy | en | neuropathy associated with monoclonal IgM antibodies to myelin-associated glycoprotein | cod | 639 | fr | polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG | fr | neuropathie anti-MAG | fr | neuropathie associée à une IgM monoclonale anti-glycoprotéine associée à la myéline | fr | neuropathie associée à une IgM monoclonale anti-MAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
641 | malalties neuromusculars | ca | polineuropatia axonal associada a gammapatia monoclonal d'IgG | terme pral. | n f | ca | polineuropatia axonal associada a gammapatia monoclonal d'immunoglobulina G | sin. compl. | n f | es | polineuropatía axonal asociada con gammopatía monoclonal IgG | en | axonal polyneuropathy associated with IgG monoclonal gammopathy | fr | polyneuropathie axonale avec gammopathie monoclonale IgG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
642 | malalties neuromusculars | ca | poliradiculoneuropatia associada a gammapatia monoclonal d'IgG sense anticossos coneguts | terme pral. | n f | ca | poliradiculoneuropatia associada a gammapatia monoclonal d'immunoglobulina G sense anticossos coneguts | sin. compl. | n f | es | polirradiculoneuropatía asociada con gammopatía monoclonal IgG sin anticuerpos conocidos | en | polyradiculoneuropathy associated with IgG monoclonal gammopathy without known antibodies | fr | polyradiculonévrite avec gammopathie monoclonale IgG sans activité anticorps connue | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
643 | malalties neuromusculars | ca | poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria aguda | terme pral. | n f | ca | síndrome de Guillain-Barré | terme pral. | n f | es | polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda | es | GBS, forma polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda | es | polineuropatía desmielinizante idiopática aguda | es | polineuropatía inflamatoria aguda | es | síndrome de Guillain-Barré, forma polineuropatía desmielinizante idiopática aguda | es | AIDP | es | PDIA | en | acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy | en | acute idiopathic demyelinating polyneuropathy | en | acute inflammatory polyneuropathy | en | GBS, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form | en | Guillain-Barré syndrome, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form | en | AIDP | cod | 98916 | fr | polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë | fr | polyneuropathie démyélinisante idiopathique aiguë | fr | polyneuropathie inflammatoire aiguë | fr | SGB, forme polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë | fr | syndrome de Guillain-Barré, forme polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë | fr | PDIA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
644 | malalties neuromusculars | ca | poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica | terme pral. | n f | ca | síndrome d'Austin-Dick | terme pral. | n f | es | polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica | es | polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica | es | CIDP | en | chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy | en | chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy | en | CIDP | cod | 2932 | fr | polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique | fr | PIDC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
645 | epilèpsies | ca | porfíria | terme pral. | n f | es | porfiria | en | porphyria | cod | 738 | fr | porphyrie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
646 | malalties neuromusculars | ca | predisposició a desenvolupar esclerosi lateral amiotròfica | terme pral. | n f | es | predisposición a desarrollar esclerosis lateral amiotrófica | en | predisposition to amyotrophic lateral sclerosis | fr | prédisposition à la sclérose latérale amyotrophique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
647 | malalties neuromusculars | ca | predisposició a desenvolupar hipertèrmia maligna | terme pral. | n f | es | síndrome de King-Denborough | es | síndrome de Koussef-Nichols | en | King-Denborough syndrome | en | Koussef-Nichols syndrome | cod | 99741 | fr | syndrome de King-Denborough | fr | syndrome de Koussef-Nichols | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
648 | conceptes generals | ca | prevalença | terme pral. | n f | es | prevalencia | en | prevalence | fr | prévalence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
649 | immunodeficiències primàries | ca | proteïnosi alveolar pulmonar | terme pral. | n f | es | proteinosis alveolar pulmonar | en | pulmonary alveolar proteinosis | fr | protéinose alvéolaire pulmonaire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
650 | conceptes generals | ca | prova de cribratge neonatal | terme pral. | n f | ca | prova de Guthrie | terme pral. | n f | ca | prova del taló | terme pral. | n f | ca | prova neonatal | terme pral. | n f | ca | test neonatal | terme pral. | n m | es | prueba de Guthrie | es | prueba del cribado neonatal | es | prueba del talón | en | Guthrie test | en | neonatal heel prick | en | neonatal screening test | en | newborn screening test | fr | test de dépistage néonatal | fr | test de Guthrie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
651 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | púrpura de Schönlein-Henoch | terme pral. | n f | ca | vasculitis per IgA | terme pral. | n f | es | vasculitis por inmunoglobulina A | es | púrpura de Henoch-Schönlein | es | vasculitis IgA | en | immunoglobulin A vasculitis | en | Henoch-Schönlein purpura | en | IgA vasculitis | cod | 761 | fr | vascularite à immunoglobulines A | fr | purpura de Henoch-Schönlein | fr | vascularite à IgA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
652 | malalties autoinflamatòries | ca | querubisme | terme pral. | n m | es | querubismo | en | cherubism | cod | 184 | fr | chérubisme | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
653 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | síndrome antifosfolipídica catastròfica | terme pral. | n f | ca | SAF catastròfica | sin. compl. | n f | es | síndrome antifosfolipídico catastrófico | es | SAF catastrófico | es | SAFC | en | catastrophic antiphospholipid syndrome | en | CAPS | cod | 464343 | fr | syndrome catastrophique des antiphospholipides | fr | CAPS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
654 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | síndrome antifosfolipídica neonatal | terme pral. | n f | ca | SAF neonatal | sin. compl. | n f | es | síndrome antifosfolípidos neonatal | es | SAF neonatal | es | síndrome de Hughes neonatal | es | síndrome neonatal de anticuerpos antifosfolípidos | en | neonatal antiphospholipid syndrome | en | neonatal antiphospholipid antibody syndrome | en | neonatal Hughes syndrome | cod | 398097 | fr | syndrome des antiphospholipides néonatal | fr | syndrome de Hughes néonatal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
655 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome d'Aicardi-Goutières | terme pral. | n f | ca | SAG | sigla | n f | es | síndrome de Aicardi-Goutières | es | SAG | en | Aicardi-Goutières syndrome | en | AGS | cod | 51 | fr | syndrome d'Aicardi-Goutières | fr | AGS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
656 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | sarcoïdosi | terme pral. | n f | es | sarcoidosis | es | enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann | es | enfermedad de Boeck | en | sarcoidosis | en | Besnier-Boeck-Schaumann disease | en | Boeck sarcoid | cod | 797 | fr | sarcoïdose | fr | maladie de Besnier-Boeck-Schaumann | fr | maladie de Boeck | fr | BBS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
657 | malalties autoinflamatòries | ca | sarcoïdosi d'inici precoç | terme pral. | n f | es | sarcoidosis de inicio temprano | en | early-onset sarcoidosis | cod | 90341 | fr | sarcoïdose à début précoce | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
658 | epilèpsies | ca | sialidosi | terme pral. | n f | es | sialidosis | en | sialidosis | cod | 309294 | fr | sialidose | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
659 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome amb berrugues, hipogammaglobulinèmia, infeccions i mielocatexi | terme pral. | n f | ca | síndrome WHIM | terme pral. | n f | es | síndrome WHIM | es | síndrome de verrugas-hipogammaglobulinemia -infecciones-mielocatexis | es | síndrome de verrugas-infecciones-leucopenia-mielocatexis | es | WILM | en | WHIM syndrome | en | warts-hypogammaglobulinemia-infections-myelokathexis syndrome | en | warts-infections-leukopenia-myelokatexis syndrome | en | WILM | cod | 51636 | fr | syndrome WHIM | fr | syndrome des verrues-hypogammaglobulinémie-infections-myélokathexis | fr | syndrome des verrues-infections-leucopénie-myélokathexis | fr | WILM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
660 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome amb sinovitis, acne, pustulosi, hiperostosi i osteïtis | terme pral. | n f | ca | síndrome SAPHO | sin. compl. | n f | es | síndrome SAPHO | es | síndrome de sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y osteomielitis | en | SAPHO syndrome | en | synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome | fr | syndrome SAPHO | fr | syndrome de synovite-acné-pustulose-hyperostose-ostéite | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
661 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | síndrome antifosfolipídica obstètrica | terme pral. | n f | es | síndrome antifosfolipídico obstétrico | en | obstetric antiphospholipid syndrome | fr | syndrome des antiphospholipides obstétrical | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
662 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | síndrome antifosfolipídica trombòtica | terme pral. | n f | es | síndrome antifosfolipídico trombòtico | en | thrombotic antiphospholipid syndrome | fr | syndrome des antiphospholipides thrombotique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
663 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | síndrome antisintetasa | terme pral. | n f | es | síndrome antisintetasa | en | antisynthetase syndrome | en | anti-Jo1 syndrome | en | AS syndrome | cod | 81 | fr | syndrome des antisynthétases | fr | syndrome anti-Jo1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
664 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome APLAID | terme pral. | n f | ca | síndrome autoinflamatòria amb deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associada al gen PLCG2 | sin. compl. | n f | es | autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica | es | síndrome APLAID | es | autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica | en | autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation | en | APLAID | cod | 324530 | fr | syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 | fr | APLAID | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
665 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome d'hiperzincèmia i hipercalprotectinèmia | terme pral. | n f | ca | síndrome associada a PSTPIP1 amb proteïnèmia mieloide | sin. compl. | n f | ca | síndrome PAMI | sin. compl. | n f | es | hiperzincemia i hipercalprotectinemia | es | síndrome inflamatorio asociado al gen PSTPIP1 con proteinemia mieloide | es | síndrome PAMI | en | hyperzincemia and hypercalprotectinemia | en | PAMI syndrome | en | PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory syndrome | cod | 251523 | fr | hyperzincémie et hypercalprotectinémie | fr | syndrome PAMI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
666 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome autoinflamatòria indiferenciada | terme pral. | n f | es | síndrome autoinflamatorio no clasificado | en | unclassified autoinflammatory syndrome | cod | 324936 | fr | syndrome auto-inflammatoire non classé | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
667 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome autoinflamatòria no especificada | terme pral. | n f | es | síndrome autoinflamatorio no especificado | en | unspecified autoinflammatory syndrome | fr | syndrome auto-inflammatoire non spécifié | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
668 | malalties neuromusculars | ca | síndrome autosòmica recessiva de pterigis múltiples | terme pral. | n f | ca | síndrome d'Escobar | terme pral. | n f | es | síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo | es | síndrome de Escobar | es | síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo no letal | es | síndrome de pterigium múltiple variante de Escobar | es | EVMPS | en | autosomal recessive multiple pterygium syndrome | en | autosomal recessive non-lethal multiple pterygium syndrome | en | Escobar syndrome | en | Escobar variant multiple pterygium syndrome | cod | 2990 | fr | syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif | fr | syndrome d'Escobar | fr | syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif non létal | fr | EVMPS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
669 | epilèpsies | ca | síndrome de Bohring-Opitz | terme pral. | n f | ca | síndrome BOS | sin. compl. | n f | ca | síndrome d'Oberklaid-Danks | sin. compl. | n f | ca | síndrome de Bohring | sin. compl. | n f | es | síndrome de Bohring-Opitz | es | síndrome BOS | es | síndrome de Bohring | es | síndrome de Oberklaid-Danks | en | Bohring-Opitz syndrome | en | Bohring syndrome | en | BOS syndrome | en | Oberklaid-Danks syndrome | cod | 97297 | fr | syndrome de Bohring-Opitz | fr | syndrome BOS | fr | syndrome de Bohring | fr | syndrome Oberklaid-Danks | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
670 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome CANDLE | terme pral. | n f | ca | síndrome de dermatosi neutrofílica atípica, lipodistròfia i temperatura elevada | sin. compl. | n f | es | síndrome CANDLE | es | síndrome de dermatosis neutrofílica atípica, lipodistrofia y temperatura elevada | en | CANDLE syndrome | en | chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature | cod | 325004 | fr | syndrome CANDLE | fr | syndrome de dermatose neutrophile atypique chronique-lipodystrophie-fièvre | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
671 | epilèpsies | ca | síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter | terme pral. | n f | es | síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter | en | Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome | cod | 2995 | fr | syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
672 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome per mutacions en el gen COPA | terme pral. | n f | ca | síndrome COPA | sin. compl. | n f | ca | síndrome de malaltia pulmonar intersticial autoimmunitària i artritis | sin. compl. | n f | es | síndrome COPA | es | síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmune-artritis | en | COPA syndrome | en | autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome | cod | 444092 | fr | syndrome du COPA | fr | syndrome auto-immune de pneumopathie interstitielle-arthrite | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
673 | epilèpsies | ca | síndrome d'Aicardi | terme pral. | n f | es | síndrome de Aicardi | en | Aicardi syndrome | en | agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality | cod | 50 | fr | syndrome d'Aicardi | fr | syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
674 | epilèpsies | ca | síndrome d'Alexander | terme pral. | n f | es | enfermedad de Alexander | es | AxD | en | Alexander disease | en | AxD | cod | 58 | fr | maladie d'Alexander | fr | AxD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
675 | epilèpsies | ca | síndrome d'Allan-Herndon-Dudley | terme pral. | n f | es | síndrome de Allan-Herndon-Dudley | es | deficiencia de MCT8 | es | deficiencia del transportador de monocarboxilato 8 | es | discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía | es | AHDS | es | SAHD | en | Allan-Herndon-Dudley syndrome | en | MCT8 deficiency | en | monocarboxylate transporter 8 deficiency | en | X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome | en | AHDS | cod | 59 | fr | syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | fr | déficit en MCT8 | fr | déficit en transporteur 8 de monocarboxylate | fr | syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie | fr | SAHD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
676 | epilèpsies | ca | síndrome d'Angelman | terme pral. | n f | es | síndrome de Angelman | en | Angelman syndrome | cod | 72 | fr | syndrome d'Angelman | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
677 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome PAPA | terme pral. | n f | ca | síndrome d'artritis piògena, piodèrmia gangrenosa i acne | sin. compl. | n f | es | síndrome PAPA | es | síndrome de artritis piógena, piodermia gangrenosa y acné | en | PAPA syndrome | en | pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne | cod | 69126 | fr | syndrome PAPA | fr | syndrome d'arthrite purulente-pyoderma gangrenosum-acné | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
678 | epilèpsies | ca | síndrome d'encefalopatia epilèptica-ceguesa cortical-discapacitat intel·lectual-dismorfisme facial d'inici precoç | terme pral. | n f | ca | síndrome d'epilèpsia-ceguesa cortical-discapacitat intel·lectual-dismorfisme facial | sin. compl. | n f | es | síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de inicio temprano | es | síndrome de epilepsia-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial | en | early-onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome | en | epilepsy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome | cod | 411986 | fr | syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale | fr | syndrome d'épilepsie-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
679 | epilèpsies | ca | síndrome d'espasmes infantils | terme pral. | n f | es | síndrome de espasmos infantiles | es | espasmos infantiles | es | síndrome de discapacidad intelectual-hipsarritmia | en | infantile spasms syndrome | en | West syndrome | cod | 3451 | fr | syndrome des spasmes infantiles | fr | syndrome de West | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
680 | epilèpsies | ca | síndrome d'hemiconvulsió-hemiplegia idiopàtica | terme pral. | n f | es | síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía idiopática | es | síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia | es | síndrome HHE | es | IHHS | en | idiopathic hemiconvulsion-hemiplegia syndrome | en | hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome | en | HHE syndrome | en | IHHS | cod | 86908 | fr | syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie idiopathique | fr | syndrome HHE | fr | SHHEI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
681 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome d'híper IgD | terme pral. | n f | ca | síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia D | sin. compl. | n f | ca | síndrome HIDS | sin. compl. | n f | es | síndrome de híper-IgD | es | HIDS | en | hyper-IgD syndrome | en | hyperimmunoglobulinemia D syndrome | en | HIDS | cod | 343 | fr | syndrome hyper-IgD | fr | syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D | fr | HIDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
682 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome d'híper IgE | terme pral. | n f | ca | síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E | sin. compl. | n f | es | síndrome de híper-IgE | en | hyper-IgE syndrome | fr | syndrome d'hyper-IgE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
683 | epilèpsies | ca | síndrome d'hiperamonièmia-hiperornitinèmia-homocitrulinèmia | terme pral. | n f | ca | síndrome HHH | sin. compl. | n f | es | síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria | es | deficiencia de ornitina translocasa | es | deficiencia de ORNT1 | es | deficiencia del transportador de ornitina | es | síndrome de la triple H | es | síndrome HHH | en | hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome | en | HHH syndrome | en | ornithine carrier deficiency | en | ornithine translocase deficiency | en | ORNT1 deficiency | en | syndrome HHH | en | triple H syndrome | cod | 415 | fr | syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie | fr | déficit en ornithine translocase | fr | déficit en ORNT1 | fr | syndrome triple H | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
684 | epilèpsies | ca | síndrome d'hiperekplexia-epilèpsia | terme pral. | n f | es | síndrome de hiperekplexia-epilepsia | en | hyperekplexia-epilepsy syndrome | cod | 163985 | fr | syndrome d'hyperexplexie-épilepsie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
685 | epilèpsies | ca | síndrome d'inversió o duplicació del cromosoma 15 | terme pral. | n f | es | síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15 | es | duplicación/inversión 15q11 | es | síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico | es | síndrome idic(15) | es | síndrome Invdup(15) | es | tetrasomía intersticial 15q | es | tetrasomía no terminal 15q | en | inverted duplicated chromosome 15 syndrome | en | duplication/inversion 15q11 | en | idic (15) syndrome | en | inv dup (15) syndrome | en | isodicentric chromosome 15 syndrome | en | non-distal tetrasomy 15q | en | non-telomeric tetrasomy 15q | cod | 3306 | fr | syndrome de duplication inversée du chromosome 15 | fr | duplication/inversion 15q11 | fr | syndrome d'idic(15) | fr | syndrome d'inv dup (15) | fr | syndrome du chromosome 15 isodicentrique | fr | tétrasomie non distale 15q | fr | tétrasomie non télomérique 15q | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
686 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome d'IPEX | terme pral. | n f | es | síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma X | es | enteropatía autoinmune tipo 1 | es | IPEX | en | immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome | en | autoimmune enteropathy type 1 | en | IPEX | cod | 37042 | fr | syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X | fr | entéropathie auto-immune de type 1 | fr | IPEX | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
687 | malalties neuromusculars | ca | síndrome d'obertura lenta del receptor d'acetilcolina | terme pral. | n f | ca | síndrome d'obertura lenta del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina | sin. compl. | n f | es | canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina | en | neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
688 | malalties neuromusculars | ca | síndrome d'obertura ràpida del canal iònic | terme pral. | n f | ca | síndrome d'obertura ràpida del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina | terme pral. | n f | ca | síndrome d'obertura ràpida del receptor d'acetilcolina | terme pral. | n f | es | canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina | en | neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect | fr | canalopathie neurologique génétique associée au récepteur de l'acétylcholine du système nerveux central | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
689 | epilèpsies | ca | síndrome epilèptica durant la primera infància | terme pral. | n f | ca | síndrome d'Ohtahara | sin. compl. | n f | es | encefalopatía epiléptica de la infancia temprana | es | síndrome de Ohtahara | es | encefalopatía epiléptica de la infancia temprana con paroxismo-supresión | es | EIEE | en | early infantile epileptic encephalopathy | en | Ohtahara syndrome | en | EIEE | cod | 1934 | fr | encéphalopathie épileptique infantile précoce | fr | syndrome d'Ohtahara | fr | EEIP | fr | EIEE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
690 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome d'Omenn | terme pral. | n f | es | síndrome de Omenn | es | inmunodeficiencia combinada con hipereosinofilia | en | Omenn syndrome | en | combined immunodeficiency with hypereosinophilia | cod | 39041 | fr | syndrome d'Omenn | fr | déficit immunitaire combiné avec hyperéosinophilie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
691 | epilèpsies | ca | síndrome FG de tipus 1 | terme pral. | n f | ca | síndrome d'Opitz-Kaveggia | sin. compl. | n f | es | síndrome FG tipo 1 | es | síndrome de Opitz-Kaveggia | en | FG syndrome type 1 | en | Opitz-Kaveggia syndrome | cod | 93932 | fr | syndrome FG type 1 | fr | syndrome d'Opitz-Kaveggia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
692 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome de Còmel-Netherton | terme pral. | n f | ca | síndrome d'SPINK5 | sin. compl. | n f | es | síndrome de Netherton | es | síndrome de Comèl-Netherton | es | síndrome de los cabellos de bambú | es | SN | en | Netherton syndrome | en | bamboo hair syndrome | en | Comèl-Netherton syndrome | en | NS | cod | 634 | fr | syndrome de Netherton | fr | syndrome de Comèl-Netherton | fr | syndrome des cheveux bambous | fr | NS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
693 | epilèpsies | ca | síndrome d'Sturge-Weber | terme pral. | n f | ca | síndrome d'Sturge-Weber-Dimitri | sin. compl. | n f | es | síndrome de Sturge-Weber | es | angiomatosis de Sturge-Weber-Krabbe | es | angiomatosis encefalofacial | es | angiomatosis encefalotrigeminal | es | síndrome de Sturge-Weber-Dimitri | es | síndrome de Sturge-Weber-Krabbe | es | SWS | en | Sturge-Weber syndrome | en | encephalofacial angiomatosis | en | encephalotrigeminal angiomatosis | en | Sturge-Weber-Dimitri syndrome | en | Sturge-Weber-Krabbe angiomatosis | en | Sturge-Weber-Krabbe syndrome | en | SWS | cod | 3205 | fr | syndrome de Sturge-Weber | fr | angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe | fr | angiomatose encéphalofaciale | fr | angiomatose encéphalotrigéminée | fr | syndrome de Sturge-Weber-Dimitri | fr | syndrome de Sturge-Weber-Krabbe | fr | SSW | fr | SWS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
694 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome de deleció de 22q11.2 | terme pral. | n f | ca | síndrome de 22q11.2 | sin. compl. | n f | ca | síndrome de DiGeorge | sin. compl. | n f | ca | síndrome de TBX1 | sin. compl. | n f | es | síndrome de deleción 22q11.2 | es | 22q11DS | es | CATCH 22 | es | microdeleción 22q11.2 | es | monosomía 22q11 | es | secuencia de DiGeorge | es | síndrome cardiofacial de Cayler | es | síndrome de anomalías conotruncales y de la cara | es | síndrome de DiGeorge | es | síndrome de Sedlackova | es | síndrome de Shprintzen | es | síndrome de Takao | es | síndrome velocardiofacial | en | 22q11.2 deletion syndrome | en | 22q11DS | en | CATCH 22 | en | Cayler cardiofacial syndrome | en | conotruncal anomaly face syndrome | en | DiGeorge sequence | en | DiGeorge syndrome | en | microdeletion 22q11.2 | en | monosomy 22q11 | en | Sedlackova syndrome | en | Shprintzen syndrome | en | Takao syndrome | en | velocardiofacial syndrome | cod | 567 | fr | syndrome de délétion 22q11.2 | fr | 22q11DS | fr | CATCH 22 | fr | microdélétion 22q11.2 | fr | monosomie 22q11 | fr | séquence de DiGeorge | fr | syndrome cardio-facial de Cayler | fr | syndrome de DiGeorge | fr | syndrome de Sedlackova | fr | syndrome de Shprintzen | fr | syndrome de Takao | fr | syndrome des anomalies conotroncales et de la face | fr | syndrome vélo-cardio-facial | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
695 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome de Barth | terme pral. | n f | es | síndrome de Barth | es | aciduria 3-metilglutacónica tipo 2 | es | miopatía cardioesquelética con neutropenia y mitocondria anómala | es | miopatía cardioesquelética ligada al cromosoma X y neutropenia | es | síndrome de miopatía cardioesquelética-neutropenia | es | BTHS | es | MGA2 | en | Barth syndrome | en | cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria | en | cardioskeletal myopathy-neutropenia syndrome | en | 3-methylglutaconic aciduria type 2 | en | X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia | en | BTHS | en | MGA2 | cod | 111 | fr | syndrome de Barth | fr | acidurie 3-méthylglutaconique type 2 | fr | myopathie cardioquelettique et neutropénie liée à l'X | fr | syndrome de myopathie cardiosquelettique-neutropénie | fr | BTHS | fr | MGA2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
696 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome de Blau | terme pral. | n f | es | síndrome de Blau | en | Blau syndrome | cod | 90340 | fr | syndrome de Blau | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
697 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome de Bloom | terme pral. | n f | ca | síndrome de BLM | sin. compl. | n f | es | síndrome de Bloom | es | BSyn | es | SB | en | Bloom syndrome | en | BSyn | cod | 125 | fr | syndrome de Bloom | fr | BSyn | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
698 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome de CHARGE | terme pral. | n f | ca | síndrome de CHD7 | sin. compl. | n f | es | síndrome CHARGE | es | asociación CHARGE | es | síndrome de coloboma-defectos cardíacos-atresia coanal-retraso del crecimiento y desarrollo-problemas genitourinarios-anomalías del oído | es | síndrome de Hall-Hittner | en | CHARGE syndrome | en | CHARGE association | en | coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome | en | Hall-Hittner syndrome | cod | 138 | fr | syndrome CHARGE | fr | association CHARGE | fr | syndrome de Hall-Hittner | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
699 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome de Chédiak-Higashi | terme pral. | n f | es | síndrome de Chédiak-Higashi | es | enfermedad de Chédiak-Higashi | es | síndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrink | en | Chédiak-Higashi syndrome | en | Chédiak-Higashi disease | en | Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome | cod | 167 | fr | syndrome de Chédiak-Higashi | fr | maladie de Chédiak-Higashi | fr | syndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrinck | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
700 | epilèpsies | ca | síndrome de Coffin-Lowry | terme pral. | n f | es | síndrome de Coffin-Lowry | es | CLS | en | Coffin-Lowry syndrome | en | CLS | cod | 192 | fr | syndrome de Coffin-Lowry | fr | CLS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
701 | epilèpsies | ca | síndrome de Coffin-Siris | terme pral. | n f | es | síndrome de Coffin-Siris | es | CSS | en | Coffin-Siris syndrome | en | CSS | cod | 1465 | fr | syndrome de Coffin-Siris | fr | CSS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
702 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | síndrome de Cogan | terme pral. | n f | es | síndrome de Cogan | en | Cogan syndrome | cod | 1467 | fr | syndrome de Cogan | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
703 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome de Cohen | terme pral. | n f | es | síndrome de Cohen | en | Cohen syndrome | cod | 193 | fr | syndrome de Cohen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
704 | malalties neuromusculars | ca | síndrome de contractures congènites letals | terme pral. | n f | es | síndrome de contracturas congénitas letal | en | lethal congenital contracture syndrome | fr | syndrome des contractures congénitales létales | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
705 | malalties metabòliques hereditàries | ca | síndrome de Cushing | terme pral. | n f | es | síndrome de Cushing | es | hiperadrenocorticismo | es | hipercortisolismo | es | SC | en | Cushing syndrome | en | hyperadrenocorticism | en | hypercortisolism | en | CS | cod | 553 | fr | syndrome de Cushing | fr | hyperadrénocorticisme | fr | hypercortisolisme | fr | SC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
706 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome PLAID | terme pral. | n f | ca | síndrome de deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associades al gen PLCG2 | sin. compl. | n f | es | síndrome PLAID | es | deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLGC2 y desregulación inmunitaria | en | PLAID syndrome | en | PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation | cod | 300359 | fr | syndrome PLAID | fr | dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
707 | epilèpsies | ca | síndrome de dèficit de creatina cerebral | terme pral. | n f | es | síndrome de deficiencia de creatina | es | síndrome de deficiencia de creatina cerebral | es | CCDS | es | CDS | en | creatine deficiency syndrome | en | cerebral creatine deficiency syndrome | en | CCDS | en | CDS | cod | 79172 | fr | syndrome de déficit en créatine | fr | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
708 | epilèpsies | ca | síndrome de deleció d'1p36 | terme pral. | n f | es | síndrome de deleción 1p36 | es | deleción subtelomérica 1p36 | es | monosomía 1p36 | en | 1p36 deletion syndrome | en | monosomy 1p36 | en | subtelomeric 1p36 deletion | cod | 1606 | fr | syndrome de délétion 1p36 | fr | délétion subtélomérique 1p36 | fr | monosomie 1p36 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
709 | epilèpsies | ca | síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X-malformació de Dandy-Walker-malaltia dels ganglis basals-convulsions | terme pral. | n f | ca | síndrome de Pettigrew | sin. compl. | n f | es | síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-malformación de Dandy-Walker-enfermedad de los ganglios basales-convulsione | es | síndrome de Pettigrew | en | X-linked intellectual disability-Dandy-Walker malformation-basal ganglia disease-seizures syndrome | en | Pettigrew syndrome | cod | 1568 | fr | syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions | fr | syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des ganglions de la base-convulsions | fr | syndrome de Pettigrew | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
710 | epilèpsies | ca | síndrome de displàsia cortical-epilèpsia focal | terme pral. | n f | es | síndrome de displasia cortical-epilepsia focal | es | síndrome CDFE | es | CDFES | en | CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy | en | CDFE syndrome | en | CNTNAP2-related DEE | en | cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome | en | CDFES | cod | 163681 | fr | encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2 | fr | syndrome de dysplasie corticale-épilepsie focale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
711 | malalties neuromusculars | ca | síndrome de Dravet | terme pral. | n f | es | síndrome de Dravet | es | epilepsia mioclónica grave de la infancia | es | DS | es | SD | en | Dravet syndrome | en | severe myoclonic epilepsy of infancy | en | severe myoclonus epilepsy of infancy | en | DS | en | SMEI | cod | 33069 | fr | syndrome de Dravet | fr | épilepsie myoclonique sévère du nourrisson | fr | EMSN | fr | SD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
712 | epilèpsies | ca | síndrome de microduplicació de 15q11q13 | terme pral. | n f | ca | síndrome de duplicació de 15q11q13 | sin. compl. | n f | ca | trisomia 15q11q13 | sin. compl. | n f | es | síndrome de microduplicación 15q11q13 | es | síndrome de duplicación 15q11q1 | es | trisomía 15q11q13 | en | 15q11q13 microduplication syndrome | en | 15q11q13 duplication syndrome | en | trisomy 15q11q13 | cod | 238446 | fr | syndrome de microduplication 15q11q13 | fr | syndrome de duplication 15q11q13 | fr | trisomie 15q11q13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
713 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome de febre periòdica sense causa coneguda | terme pral. | n f | es | síndrome de fiebre periódica sin causa conocida | en | unexplained periodic fever syndrome | cod | 102237 | fr | fièvre récurrente inexpliquée | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
714 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome PFAPA | terme pral. | n f | ca | síndrome de febre periòdica, estomatitis aftosa, faringitis i adenitis laterocervical | sin. compl. | n f | es | síndrome PFAPA | es | síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis, adenopatías | en | PFAPA syndrome | en | periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome | cod | 42642 | fr | syndrome PFAPA | fr | syndrome de fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
715 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome de FILS | terme pral. | n f | ca | síndrome per defecte en el gen POLE1 | sin. compl. | n f | es | síndrome de dismorfia facial-inmunodeficiencia-livedo-talla baja | en | facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome | en | FILS syndrome | cod | 352712 | fr | syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille | fr | syndrome de dysmorphie faciale-immunodéficience-livedo-petite taille | fr | syndrome FILS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
716 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome de Griscelli de tipus 2 | terme pral. | n f | ca | síndrome de Griscelli-Pruniéras de tipus 2 | sin. compl. | n f | es | síndrome de Griscelli tipo 2 | es | síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 2 | es | síndrome de hipopigmentación-inmunodeficiencia con o sin deterioro neurológico | en | Griscelli syndrome type 2 | en | Griscelli-Pruniéras syndrome type 2 | en | hypopigmentation-immunodeficiency with or without neurologic impairment syndrome | cod | 79477 | fr | syndrome de Griscelli type 2 | fr | syndrome d'hypopigmentation-troubles immunologiques, avec ou sans troubles neurologiques | fr | syndrome de Griscelli-Pruniéras type 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
717 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome de Hermansky-Pudlak de tipus 2 | terme pral. | n f | ca | síndrome de Hermansky-Pudlak amb neutropènia | sin. compl. | n f | es | síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia | es | síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 | es | HPS2 | en | Hermansky-Pudlak syndrome with neutropenia | en | Hermansky-Pudlak syndrome type 2 | en | HPS2 | cod | 183678 | fr | syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie | fr | syndrome de Hermansky-Pudlak type 2 | fr | HPS2 | fr | SHP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
718 | epilèpsies | ca | síndrome de Kabuki | terme pral. | n f | es | síndrome de Kabuki | en | Kabuki syndrome | cod | 2322 | fr | syndrome de Kabuki | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
719 | epilèpsies | ca | síndrome de Kearns-Sayre | terme pral. | n f | es | síndrome de Kearns-Sayre | en | Kearns-Sayre syndrome | cod | 480 | fr | syndrome de Kearns-Sayre | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
720 | epilèpsies | ca | síndrome de Kleefstra | terme pral. | n f | es | síndrome de Kleefstra | en | Kleefstra syndrome | cod | 261494 | fr | syndrome de Kleefstra | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
721 | epilèpsies | ca | síndrome de Koolen-De Vries | terme pral. | n f | es | síndrome de Koolen-De Vries | es | KdVS | en | Koolen-De Vries syndrome | en | KdVS | cod | 96169 | fr | syndrome de Koolen-De Vries | fr | KdVS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
722 | epilèpsies | ca | síndrome de paquigíria-discapacitat intel·lectual-epilèpsia | terme pral. | n f | ca | síndrome de Kuzniecky | sin. compl. | n f | es | síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia | es | síndrome de Kuzniecky | en | pachygyria-intellectual disability-epilepsy syndrome | en | Kuzniecky syndrome | cod | 2798 | fr | syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie | fr | syndrome de Kuzniecky | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
723 | malalties neuromusculars | ca | síndrome de l'espina rígida | terme pral. | n f | es | síndrome de columna rígida | en | rigid spine syndrome | cod | 97244 | fr | syndrome de la colonne raide | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
724 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome de la PI3K-delta activada | terme pral. | n f | ca | síndrome de la PI3K-δ activada | sin. compl. | n f | ca | síndrome de la PIK3CD | sin. compl. | n f | es | síndrome de la PI3K-delta activada | es | síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de p110delta | es | síndrome de PI3K-δ activado | es | APDS | en | activated PI3K-delta syndrome | en | activated PI3K-δ syndrome | en | senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation | en | APDS | cod | 397596 | fr | syndrome de PI3K-delta activé | fr | syndrome de déficit immunitaire-lymphadénopathie et cellules T sénescentes dus à des mutations activatrices de p110delta | fr | syndrome de PI3K-δ activé | fr | APDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
725 | malalties pertanyents a altres grups | ca | síndrome del cromosoma X fràgil | terme pral. | n f | ca | síndrome de la X fràgil | sin. compl. | n f | es | síndrome de X frágil | es | síndrome de Martin-Bell | es | síndrome del cromosoma X frágil | es | síndrome FraX | es | síndrome FRAXA | es | SXF | en | fragile X syndrome | en | FraX syndrome | en | FRAXA syndrome | en | Martin-Bell syndrome | en | FXS | cod | 908 | fr | syndrome de l'X fragile | fr | syndrome de Martin-Bell | fr | syndrome FraX | fr | syndrome FRAXA | fr | FXS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
726 | epilèpsies | ca | síndrome de Lennox-Gastaut | terme pral. | n f | es | síndrome de Lennox-Gastaut | en | Lennox-Gastaut syndrome | cod | 2382 | fr | syndrome de Lennox-Gastaut | fr | SLG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
727 | epilèpsies | ca | síndrome de Lujan-Fryns | terme pral. | n f | es | síndrome de Lujan-Fryns | es | síndrome de Lujan | en | Lujan-Fryns syndrome | en | X-linked intellectual disability with marfanoid habitus | cod | 776 | fr | syndrome de Lujan-Fryns | fr | syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle liée à l'X | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
728 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome de Majeed | terme pral. | n f | es | síndrome de Majeed | en | Majeed syndrome | fr | syndrome de Majeed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
729 | epilèpsies | ca | síndrome de malaltia celíaca-epilèpsia-calcificació cerebral | terme pral. | n f | es | síndrome de enfermedad celíaca-epilepsia-calcificación cerebral | es | CEC | en | celiac disease-epilepsy-cerebral calcification syndrome | en | CEC | cod | 1459 | fr | syndrome de maladie coeliaque-calcifications cérébrales-épilepsie | fr | CEC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
730 | epilèpsies | ca | síndrome de microcefàlia-discapacitat intel·lectual-trastorn del neurodesenvolupament-tòrax petit | terme pral. | n f | ca | síndrome de Smith-Kingsmore | sin. compl. | n f | es | síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-trastorno del neurodesarrollo-tórax pequeño | es | síndrome de Smith-Kingsmore | es | síndrome MINDS | en | macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome | en | MINDS syndrome | en | Smith-Kingsmore syndrome | cod | 457485 | fr | syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax | fr | syndrome de Smith-Kingsmore | fr | syndrome MINDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
731 | epilèpsies | ca | síndrome de microduplicació de 7q11.23 | terme pral. | n f | ca | trisomia 7q11.23 | sin. compl. | n f | es | síndrome de microduplicación 7q11.23 | es | trisomía 7q11.23 | en | 7q11.23 microduplication syndrome | en | trisomy 7q11.23 | cod | 96121 | fr | syndrome de microduplication 7q11.23 | fr | trisomie 7q11.23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
732 | epilèpsies | ca | síndrome de Mowat-Wilson | terme pral. | n f | es | síndrome de Mowat-Wilson | es | síndrome de la enfermedad de Hirschsprung-discapacidad intelectual | en | Mowat-Wilson syndrome | en | Hirschsprung disease-intellectual disability syndrome | cod | 2152 | fr | syndrome de Mowat-Wilson | fr | syndrome de la maladie de Hirschsprung-déficience intellectuelle | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
733 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome de Muckle-Wells | terme pral. | n f | ca | SMW | sigla | n f | es | síndrome de Muckle-Wells | es | SMW | en | Muckle-Wells syndrome | en | MWS | cod | 575 | fr | syndrome de Muckle-Wells | fr | MWS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
734 | epilèpsies | ca | síndrome de Nicolaides-Baraitser | terme pral. | n f | es | síndrome de Nicolaides-Baraitser | en | Nicolaides-Baraitser syndrome | en | intellectual disability-sparse hair-brachydactyly syndrome Intellectual disability-sparse hair-brachydactyly syndrome Intellectual disability-sparse hair-brachydactyly syndrome Intellectual disability-sparse hair-brachydactyly syndrome Intellectual disability-sparse hair-brachydactyly syndrome |
cod | 3051 | fr | syndrome de Nicolaides-Baraitser | fr | syndrome de déficience intellectuelle-hypotrichose-brachydactylie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
735 | epilèpsies | ca | tetrasomia 12p | terme pral. | n f | ca | síndrome de Pallister-Killian | sin. compl. | n f | es | tetrasomía 12p | es | isocromosoma en mosaico 12p | es | síndrome de isocromosoma 12p | es | síndrome de Pallister-Killian | en | tetrasomy 12p | en | isochromosome 12p mosaicism | en | isochromosome 12p syndrome | en | Pallister-Killian syndrome | cod | 884 | fr | tétrasomie 12p | fr | isochromosome 12p en mosaïque | fr | isochromosome 12p surnuméraire | fr | syndrome de Pallister-Killian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
736 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome de Papillon-Lefèvre | terme pral. | n f | es | síndrome de Papillon-Lefèvre | es | queratosis palmoplantar-periodontopatía | en | Papillon-Lefèvre syndrome | en | keratosis palmoplantar-periodontopathy syndrome | en | PLS | cod | 678 | fr | syndrome de Papillon-Lefèvre | fr | syndrome de kératodermie palmoplantaire-périodontopathie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
737 | epilèpsies | ca | síndrome PHACE | terme pral. | n f | ca | síndrome de Pascual-Castroviejo de tipus 2 | sin. compl. | n f | es | síndrome PHACE | es | síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 2 | en | PHACE syndrome | en | Pascual-Castroviejo syndrome type 2 | cod | 42775 | fr | syndrome PHACE | fr | syndrome de Pascual-Castroviejo type 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
738 | epilèpsies | ca | síndrome de Pitt-Hopkins | terme pral. | n f | es | síndrome de Pitt-Hopkins | en | Pitt-Hopkins syndrome | cod | 2896 | fr | syndrome de Pitt-Hopkins | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
739 | epilèpsies | ca | síndrome de polihidramni-megaloencefàlia-epilèpsia simptomàtica | terme pral. | n f | ca | síndrome PMSE | sin. compl. | n f | es | síndrome de polihidramnios-megalencefalia-epilepsia sintomática | es | síndrome PMSE | en | polyhydramnios-megalencephaly-symptomatic epilepsy syndrome | en | PMSE syndrome | cod | 500533 | fr | syndrome de polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique | fr | syndrome PMSE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
740 | epilèpsies | ca | síndrome de Prader-Willi | terme pral. | n f | es | síndrome de Prader-Willi | es | síndrome de Prader-Labhart-Willi | es | síndrome de Willi-Prader | en | Prader-Willi syndrome | en | Prader-Labhart-Willi syndrome | cod | 739 | fr | syndrome de Prader-Willi | fr | syndrome de Prader-Labhart-Willi | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
741 | epilèpsies | ca | síndrome de Rett | terme pral. | n f | es | síndrome de Rett | en | Rett syndrome | cod | 778 | fr | syndrome de Rett | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
742 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome de ruptura de Nijmegen | terme pral. | n f | es | síndrome de rotura de Nijmegen | es | ataxia-telangiectasia variante 1 | es | inmunodeficiencia-microcefalia-inestabilidad cromosómica | es | microcefalia-inmunodeficiencia-linforeticuloma | es | síndrome de rotura de Berlin | es | síndrome de Seemanova tipo 2 | es | AT V1 | es | NBS | en | Nijmegen breakage syndrome | en | AT V1 | en | ataxia-telangiectasia, variant 1 | en | Berlin breakage syndrome | en | immunodeficiency-microcephaly-chromosomal instability syndrome | en | microcephaly-immunodeficiency-lymphoreticuloma syndrome | en | Seemanova syndrome type 2 | en | NBS | cod | 647 | fr | syndrome de Nijmegen | fr | ataxie-télangiectasie variante 1 | fr | syndrome Berlin breakage | fr | syndrome d'immunodéficience-microcéphalie-instabilité chromosomique | fr | syndrome de microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome | fr | syndrome de Nimègue | fr | syndrome de Seemanova type 2 | fr | syndrome des cassures de Nijmegen | fr | syndrome Nijmegen breakage | fr | AT V1 | fr | NBS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
743 | malalties pertanyents a altres grups | ca | síndrome de Sanfilippo | terme pral. | n f | es | síndrome de Sanfilippo | en | Sanfilippo's syndrome | fr | syndrome de Sanfilippo | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
744 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome de Shwachman-Diamond | terme pral. | n f | es | síndrome de Shwachman-Diamond | es | insuficiencia pancreática y disfunción de la médula ósea | es | síndrome de Shwachman | es | síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond | es | SDS | en | Shwachman-Diamond syndrome | en | pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction | en | Shwachman syndrome | en | Shwachman-Bodian-Diamond syndrome | en | SDS | cod | 811 | fr | syndrome de Shwachman-Diamond | fr | insuffisance pancréatique et dysfonctionnement de la moelle osseuse | fr | syndrome de Shwachman | fr | syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond | fr | SDS | fr | SSD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
745 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | síndrome de Sjögren | terme pral. | n f | ca | síndrome seca | sin. compl. | n f | es | síndrome de Sjögren | en | Sjögren syndrome | fr | syndrome de Sjögren | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
746 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | síndrome de Susac | terme pral. | n f | es | síndrome de Susac | en | Susac syndrome | cod | 838 | fr | syndrome de Susac | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
747 | epilèpsies | ca | síndrome de West | terme pral. | n f | es | síndrome de espasmos infantiles | es | espasmos infantiles | es | síndrome de discapacidad intelectual-hipsarritmia | es | síndrome de West | en | infantile spasms syndrome | en | West syndrome | cod | 3451 | fr | syndrome des spasmes infantiles | fr | syndrome de West | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
748 | epilèpsies | ca | síndrome de Wolf-Hirschhorn | terme pral. | n f | es | síndrome de Wolf-Hirschhorn | es | deleción terminal 4p | es | monosomía terminal 4p | en | Wolf-Hirschhorn syndrome | en | distal deletion 4p | en | distal monosomy 4p | cod | 280 | fr | syndrome de Wolf-Hirschhorn | fr | délétion distale 4p | fr | monosomie distale 4p | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
749 | malalties pertanyents a altres grups | ca | síndrome del budell curt | terme pral. | n f | es | síndrome del intestino corto | en | short-bowel syndrome | en | short-gut syndrome | fr | syndrome de l'intestin court | fr | syndrome du grêle court | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
750 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | síndrome esclerodermiforme | terme pral. | n f | es | síndrome esclerodermiforme | en | sclerodermiform syndrome | fr | syndrome sclérodermiforme | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
751 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per causa genètica desconeguda o no registrada | terme pral. | n f | ca | SLPA per causa genètica desconeguda o no registrada | sin. compl. | n f | es | síndrome linfoproliferativo autoinmune por causa genética desconocida o no registrada | es | SLPA por causa genética desconocida o no registrada | en | autoimmune lymphoproliferative syndrome with unregistered or unknown genetic cause | en | ALPS with unregistered or unknown genetic cause | fr | syndrome lymphoprolifératif auto-immune d'origine génétique inconnue ou non enregistrée | fr | SLAI d'origine génétique inconnue ou non enregistrée | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
752 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per deficiència de caspasa 8 | terme pral. | n f | ca | SLPA per deficiència de caspasa 8 | sin. compl. | n f | en | autoimmune lymphoproliferative syndrome with autoimmune lymphoproliferative syndrome due to caspase 8 deficiency | en | ALPS with caspase 8 deficiency syndrome | en | caspase 8 deficiency syndrome | en | CEDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
753 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per deficiència de caspasa 10 | terme pral. | n f | ca | SLPA per deficiència de caspasa 10 | sin. compl. | n f | en | autoimmune lymphoproliferative syndrome due to caspase 10 deficiency | en | ALPS due to caspase 10 deficiency | en | caspase 10 deficiency syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
754 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per mutació en el gen FAS | terme pral. | n f | ca | SLPA-FAS | sigla | n f | en | autoimmune lymphoproliferative syndrome due to mutation in the FAS gene | en | ALPS-FAS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
755 | immunodeficiències primàries | ca | síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per mutació en el gen FASLG | terme pral. | n f | ca | SLPA-FASLG | sigla | n f | en | autoimmune lymphoproliferative syndrome due to mutation in the FASLG gene | en | ALPS-FASLG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
756 | malalties neuromusculars | ca | síndrome miastènica congènita | terme pral. | n f | ca | SMC | sigla | n f | es | síndrome miasténico congénito | es | SMC | en | congenital myasthenic syndrome | en | CMS | cod | 590 | fr | syndrome myasthénique congénital | fr | CMS | fr | SMC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
757 | malalties pertanyents a altres grups | ca | síndrome nefròtica idiopàtica | terme pral. | n f | es | síndrome nefrótico idiopático | en | idiopathic nephrotic syndrome | cod | 357502 | fr | néphrose idiopathique | fr | syndrome néphrotique idiopathique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
758 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome TRAPS | terme pral. | n f | ca | síndrome periòdica associada al receptor del factor de necrosi tumoral | sin. compl. | n f | es | síndrome TRAPS | es | fiebre hiberniana familiar | es | síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral | en | TRAPS syndrome | en | familial hibernian fever | en | tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome | cod | 32960 | fr | syndrome TRAPS | fr | syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
759 | malalties neuromusculars | ca | síndrome POEMS | terme pral. | n f | es | síndrome POEMS | es | síndrome de Crow-Fukase | en | POEMS syndrome | en | Crow-Fukase syndrome | en | osteosclerotic myeloma | en | PEP syndrome | en | polyneuropathy-endocrinopathy-plasma cell dyscrasia syndrome | en | Takatsuki syndrome | cod | 2905 | fr | syndrome POEMS | fr | myélome ostéosclérosant | fr | syndrome de Crow-Fukase | fr | syndrome de polyneuropathie-endocrinopathie-dyscrasie plasmocytaire | fr | syndrome de Takatsuki | fr | syndrome PEP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
760 | malalties neuromusculars | ca | síndrome postpòlio | terme pral. | n f | ca | síndrome postpoliomielítica | terme pral. | n f | es | síndrome postpoliomielítico | es | síndrome postpoliomielítico | es | síndrome postpoliomielitis | es | secuela postpolio | es | secuela postpoliomielitis | es | síndrome postpolio | en | postpoliomyelitis syndrome | en | postpolio sequelae | en | postpolio syndrome | en | postpoliomyelitic syndrome | en | postpoliomyelitis sequelae | cod | 2942 | fr | syndrome post-poliomyélite | fr | syndrome post-polio | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
761 | malalties autoinflamatòries | ca | síndrome SAVI | terme pral. | n f | ca | vasculopatia associada a STING1 iniciat a la infància | sin. compl. | n f | es | síndrome SAVI | es | vasculopatía asociada al gen STING con inicio en la infancia | en | SAVI syndrome | en | STING-associated vasculopathy with onset in infancy | cod | 425120 | fr | syndrome SAVI | fr | vasculopathie de l'enfant associée à STING | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
762 | epilèpsies | ca | síndrome SMART | terme pral. | n f | es | síndrome SMART | es | síndrome de ataques de migraña de tipo isquémico posterior a radioterapia | en | SMART syndrome | en | stroke-like migraine attacks after radiation therapy syndrome | fr | syndrome SMART | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
763 | epilèpsies | ca | síntesi defectuosa de la tetrahidrobiopterina | terme pral. | n f | es | deficiencia de síntesis de tetrahidrobiopterina | en | tetrahydrobiopterin synthesis deficiency | fr | défaut de synthèse de la tétrahydrobioptérine | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
764 | malalties pertanyents a altres grups | ca | sordesa congènita | terme pral. | n f | es | sordera congénita | en | congenital deafness | fr | surdité congénitale | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
765 | malalties pertanyents a altres grups | ca | talassèmia | terme pral. | n f | es | talasemia | en | thalassemia | fr | thalassémie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
766 | conceptes generals | ca | teràpia gènica | terme pral. | n f | es | terapia génica | en | gene therapy | fr | thérapie génique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
767 | immunodeficiències primàries | ca | tipus desconegut d'immunodeficiència combinada greu | terme pral. | n m | ca | tipus desconegut de SCID | sin. compl. | n m | es | tipo desconocido de inmunodeficiencia combinada grave | es | tipo desconocido de SCID | en | unknown type of severe combined immunodeficiency | en | unknown type of SCID | fr | type inconnu de déficit immunitaire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
768 | epilèpsies | ca | transtorns de la metilació i del metabolisme dels folats | terme pral. | n m pl | es | trastornos de la metilación y del metabolismo de los folatos | en | folate metabolism and methylation disorder | fr | anomalies de la méthylation et du métabolisme des folates | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
769 | conceptes generals | ca | trasplantament | terme pral. | n m | ca | trasplantació | sin. compl. | n f | es | trasplante | en | grafting | en | transplantation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
770 | epilèpsies | ca | trastorn congènit de l'autofàgia | terme pral. | n m | es | trastorno congénito de la autofagia | en | congenital disorder of autophagy | fr | anomalie congénitale de l'autophagie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
771 | epilèpsies | ca | trastorn del metabolisme de l'àcid gamma-aminobutíric | terme pral. | n m | ca | trastorn del metabolisme de GABA | sin. compl. | n m | es | trastorno del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico | es | enfermedad del metabolismo del GABA | en | disorder of gamma-aminobutyric acid metabolism | en | disorder of GABA metabolism | cod | 79175 | fr | trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique | fr | trouble du métabolisme de GABA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
772 | epilèpsies | ca | trastorn del metabolisme de purines i pirimidines | terme pral. | n m | es | enfermedad del metabolismo de las purinas o pirimidinas | en | disorder of purine or pyrimidine metabolism | cod | 79224 | fr | trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
773 | epilèpsies | ca | trastorn peroxisòmic | terme pral. | n m | es | trastorno peroxisómico | en | peroxisomal disorder | fr | trouble péroxisomique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
774 | epilèpsies | ca | tumor neuroepitelial disembrioplàstic | terme pral. | n m | es | tumor neuroepitelial disembrioplásico | es | DNET | en | dysembryoplastic neuroepithelial tumor | en | DNET | cod | 251946 | fr | tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique | fr | DNET | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
775 | malalties autoinflamatòries | ca | urticària vibratòria | terme pral. | n f | es | urticaria vibratoria | en | vibratory urticaria | cod | 493342 | fr | urticaire vibratoire | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
776 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | uveïtis immunitària | terme pral. | n f | ca | uveïtis immunomediada | terme pral. | n f | es | uveítis | en | uveitis | cod | 98715 | fr | uvéite | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
777 | malalties pertanyents a altres grups | ca | vasculitis | terme pral. | n f | es | vasculitis | en | vasculitis | en | angiitis | fr | vascularite | fr | angéite | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
778 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | vasculitis associada a ANCA | terme pral. | n f | ca | vasculitis associada a anticossos anti antígens citoplasmàtics dels neutròfils | sin. compl. | n f | es | vasculitis asociada a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo | en | anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis | en | ANCA-associated vasculitis | en | antineutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis | en | AAV | cod | 156152 | fr | vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques | fr | vascularite associée aux ANCA | fr | vascularite pauci-immune à ANCA | fr | AAV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
779 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | vasculitis associada a infecció | terme pral. | n f | es | vasculitis asociada a infección | es | vasculitis postinfecciosa | en | postinfectious vasculitis | cod | 48435 | fr | vascularite post-infectieuse | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
780 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | vasculitis associada a malaltia autoimmunitària | terme pral. | n f | es | vasculitis asociada a enfermedad autoinmune | en | vasculitis associated with autoimmune disease | fr | vascularite associée à maladie auto-immune | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
781 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | vasculitis associada a malaltia autoinflamatòria | terme pral. | n f | es | vasculitis por deficiencia de ADA2 | es | vasculitis por DADA2 | en | vasculitis due to ADA2 deficiency | en | vasculitis due to DADA2 | cod | 404553 | fr | vascularite par déficit en ADA2 | fr | vascularite par DADA2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
782 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | vasculitis associada a neoplàsia | terme pral. | n f | es | vasculitis asociada a neoplasia | en | vasculitis associated with neoplasia | fr | vascularite associée à néoplasie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
783 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | vasculitis associada a paraproteïnes | terme pral. | n f | es | vasculitis asociada a paraproteínas | en | paraprotein-associated vasculitis | fr | vascularite associée aux paraprotéines | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
784 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | vasculitis crioglobulinèmica | terme pral. | n f | es | vasculitis crioglobulinémica | en | cryoglobulinemic vasculitis | cod | 91138 | fr | vascularite cryoglobulinémique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
785 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | vasculitis focal d'òrgan aïllat | terme pral. | n f | ca | vasculitis focal d'un sol òrgan | sin. compl. | n f | es | poliarteritis nodosa de órgano único | es | PAN de órgano único | es | periarteritis nodosa de órgano único | en | single-organ polyarteritis nodosa | en | single-organ PAN | en | single-organ periarteritis nodosa | cod | 439755 | fr | périartérite noueuse à organe unique | fr | PAN à organe unique | fr | polyartérite noueuse à organe unique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
786 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | vasculitis hipocomplementèmica | terme pral. | n f | es | vasculitis urticarial hipocomplementémica | en | hypocomplementemic urticarial vasculitis | cod | 36412 | fr | vascularite urticarienne hypocomplémentémique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
787 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | vasculitis induïda per fàrmacs | terme pral. | n f | es | vasculitis inducida por medicamentos | en | drug-induced vasculitis | cod | 251325 | fr | vascularite induite par les médicaments | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
788 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | vasculitis no classificada | terme pral. | n f | es | vasculitis no clasificada | en | unclassified vasculitis | cod | 251328 | fr | vascularite non classifiée | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
789 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | vasculitis primària del sistema nerviós central | terme pral. | n f | es | vasculitis primaria del sistema nervioso central | en | primary angiitis of the central nervous system | cod | 140989 | fr | angéite primaire du système nerveux central | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
790 | malalties autoimmunitàries sistèmiques | ca | vasculitis retinal | terme pral. | n f | es | vasculitis retiniana idiopática | en | idiopathic retinal vasculitis | cod | 40923 | fr | vascularite rétinienne idiopathique | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
791 | malalties neuromusculars | ca | velocitat de conducció nerviosa disminuïda | terme pral. | n f | es | velocidad de conducción nerviosa enlentecida autosómica dominante | en | autosomal dominant slowed nerve conduction velocity | cod | 140481 | fr | ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante |