Diccionari

TERMCAT, Centre de Terminologia

Taula de continguts per a la descàrrega
Fitxa Àrea temàtica Llengua Denominació JerarquiaCategoria Llengua Denominació JerarquiaCategoria Llengua Denominació JerarquiaCategoria Llengua Denominació JerarquiaCategoria Llengua Denominació JerarquiaCategoria Llengua Denominació JerarquiaCategoria Llengua Denominació JerarquiaCategoria Llengua Denominació JerarquiaCategoria Llengua Denominació JerarquiaCategoria Llengua Denominació JerarquiaCategoria Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació
1 epilèpsies ca abscés cerebral piogènic terme pral.n m es absceso cerebral piogénico  en pyogenic cerebral abscess  fr abcès cérébrale pyogénique  
2 conceptes generals ca àcid desoxiribonucleic terme pral.n m ca ADN siglan m ca DNA siglan m es ácido desoxirribonucleico  es ADN  es DNA  en deoxyribonucleic acid  en desoxyribonucleic acid  en DNA  fr acide désoxyribonucléique  fr ADN  fr DNA  
3 conceptes generals ca àcid ribonucleic terme pral.n m ca ARN siglan m ca RNA siglan m es ácido ribonucleico  es ARN  es RNA  en ribonucleic acid  en RNA  fr acide ribonucléique  fr ARN  fr RNA  
4 epilèpsies ca acidèmia D-glicèrica terme pral.n f es aciduria D-glicérica  es acidemia D-glicérica  es deficiencia de D-glicerato quinasa  en D-glyceric aciduria  en D-glycerate kinase deficiency  en D-glyceric acidemia  cod 941  fr acidurie D-glycérique  fr acidémie D-glycérique  fr déficit en D-glycérate kinase  
5 epilèpsies ca acidèmia isovalèrica terme pral.n f es acidemia isovalérica  es deficiencia de ácido isovalérico CoA deshidrogenasa  en isovaleric acidemia  en isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency  cod 33  fr acidémie isovalérique  fr déficit en Isovaléryl-CoA déshydrogénase  
6 epilèpsies ca acidèmia metilmalònica amb homocistinúria de tipus cbIC terme pral.n f es acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC  es aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC  es defecto CblC  es defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblC  es defecto de cobalamina C  en methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblC  en CblC defect  en cobalamin C defect  en combined defect in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis, type cblC  en methylmalonic aciduria with homocystinuria, type cblC  cod 79282  fr acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC  fr acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC  fr déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblC  fr déficit en cblC  fr déficit en cobalamine C  
7 epilèpsies ca acidèmia propiònica terme pral.n f es acidemia propiónica  es aciduria propiónica  es deficiencia de propionil-CoA carboxilasa  es hiperglicinemia cetósica  en propionic acidemia  en ketotic hyperglycinemia  en propionic aciduria  en propionyl-CoA carboxylase deficiency  cod 35  fr acidémie propionique  fr acidurie propionique  fr déficit en propionyl-CoA carboxylase  fr glycinémie cétosique  
8 epilèpsies ca malaltia d'HCD10 terme pral.n f ca acidúria 2-metil-3-hidroxibutírica sin. compl.n f es enfermedad de HSD10  es aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica  es deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa  es deficiencia de HSD10  es deficiencia de MHBD  en HSD10 disease  en HSD10 deficiency  en 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria  en 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency  en MHBD deficiency  cod 391417  fr maladie HSD10  fr acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique  fr déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase  fr déficit en HSD10  fr déficit en MHBD  
9 epilèpsies ca acidúria 3-hidroxi-3-metilglutàrica terme pral.n f es aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica  es aciduria hidroxi-metil-glutárica  es deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa  es deficiencia de HMG-CoA liasa  en 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria  en HMG-CoA lyase deficiency  en 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency  en hydroxymethylglutaric aciduria  cod 20  fr acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique  fr acidurie hydroxyméthylglutarique  fr déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase  fr déficit en HMG-CoA-lyase  
10 epilèpsies ca acidúria 3-metilcrotònica terme pral.n f es aciduria 3-metilcrotónica  en 3-methylcrotonic aciduria  fr acidurie 3-méthylcrotonique  
11 epilèpsies ca acidúria 3-metilglutacònica terme pral.n f es aciduria 3-metilglutacónica  en 3-methylglutaconic aciduria  cod 289902  fr acidurie 3-méthylglutaconique  
12 epilèpsies ca acidúria fumàrica terme pral.n f ca dèficit de fumarasa sin. compl.n m es aciduria fumárica  es deficiencia de fumarasa  en fumaric aciduria  en fumarase deficiency  cod 24  fr acidurie fumarique  fr déficit de fumarase  
13 epilèpsies ca acidúria glutàrica de tipus I terme pral.n f es deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa  es acidemia glutárica tipo 1  es aciduria glutárica tipo 1  es deficiencia de glutaril coenzima A deshidrogenasa  es GA1  es GCDHD  en glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency  en glutaric acidemia type 1  en glutaric aciduria type 1  en glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency  en GA1  en GCDHD  cod 25  fr déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase  fr acidémie glutarique type 1  fr acidurie glutarique type 1  fr déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase  fr GA1  fr GCDHD  
14 malalties metabòliques hereditàries ca acidúria glutàrica de tipus II terme pral.n f ca deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple terme pral.n f ca deficiència múltiple d'acil-CoA-deshidrogenasa terme pral.n f ca MADD siglan f es acidemia glutárica tipo 2  es deficiencia de MAD  es deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa  es MADD  en multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency  en MADD  cod 26791  fr déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases  fr MADD  
15 epilèpsies ca acidúria L-2-hidroxiglutàrica terme pral.n f es aciduria L-2-hidroxiglutárica  es acidemia L-2-hidroxiglutárica  es L-2-HGA  en L-2-hydroxyglutaric aciduria  en L-2-hydroxyglutaric acidemia  en L-2-HGA  cod 79314  fr acidurie L-2-hydroxyglutarique  fr acidémie L-2-hydroxyglutarique  fr L-2-HGA  
16 malalties autoinflamatòries ca acidúria mevalònica terme pral.n f es aciduria mevalónica  es MVA  en mevalonic aciduria  en MVA  cod 29  fr acidurie mévalonique  fr AMV  
17 epilèpsies ca malaltia de Canavan terme pral.n f ca acidúria N-acetilaspàrtica sin. compl.n f es enfermedad de Canavan  es aciduria N-acetilaspártica  es deficiencia de ACY2  es deficiencia de aminoacilasa 2  es deficiencia de aspartoacilasa  es déficit en aspartoacilasa  es degeneración esponjosa del cerebro  es EC  en Canavan disease  en ACY2 deficiency  en aminoacylase 2 deficiency  en aspartoacylase deficiency  en spongy degeneration of the brain  en CD  cod 141  fr maladie de Canavan  fr déficit en ACY2  fr déficit en aminoacylase 2  fr dégénérescence spongieuse du cerveau  fr MC  
18 malalties pertanyents a altres grups ca acromegàlia terme pral.n f es acromegalia  en acromegaly  cod 963  fr acromégalie  
19 epilèpsies ca adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X terme pral.n f es adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X  es ALD ligada al cromosoma X  es ALD  es X-ALD  en X-linked adrenoleukodystrophy  en X-linked ALD  en ALD  en X-ALD  cod 43  fr adrénoleucodystrophie liée à l'X  fr ALD liée à l'X  fr ALD  fr X-ALD  
20 malalties neuromusculars ca atàxia de Friedreich terme pral.n f ca malaltia de Friedreich sin. compl.n f ca AF siglan f es ataxia de Friedreich  es AF  es FRDA  en Friedreich ataxia  en AF  en FRDA  cod 95  fr ataxie de Friedreich  fr AF  fr FRDA  
21 epilèpsies ca síndrome de Landau-Kleffner terme pral.n f ca afàsia epilèptica adquirida sin. compl.n f es síndrome de Landau-Kleffner  es afasia epiléptica adquirida  es LKS  en Landau-Kleffner syndrome  en acquired epileptic aphasia  en LKS  cod 98818  fr syndrome de Landau-Kleffner  fr aphasie acquise de l'enfant avec épilepsie  fr LKS  fr SLK  
22 immunodeficiències primàries ca agammaglobulinèmia per causa desconeguda o defecte genètic no registrat terme pral.n f es agammaglobulinemia por causa desconocida o defecto genético no registrado  en agammaglobulinemia with unkonwn cause or unregistered genetic defect  fr agammaglobulinémie d'origine inconnue ou défaut génétique non enregistré  
23 conceptes generals ca al·lel terme pral.n m es alelo  en allele  fr allèle  
24 malalties neuromusculars ca altres miopaties adquirides autoimmunitàries terme pral.n f pl es otras miopatías adquiridas autoinmunitarias  en other autoimmune acquired myopathies  fr autres myopathies acquises auto-immunes  
25 malalties neuromusculars ca polineuropatia amiloïdòtica familiar terme pral.n f ca amiloïdosi polineuropàtica familiar sin. compl.n f ca PAF siglan f es polineuropatía amiloide familiar  es polineuropatía amiloide transtiretina  es polineuropatía amiloidótica familiar  es PAF  en familial amyloid polyneuropathy  en transthyretin amyloid polyneuropathy  en FAP  fr neuropathie amyloïde familial  
26 malalties neuromusculars ca amiotròfia terme pral.n f ca atròfia muscular terme pral.n f es amiotrofia  es atrofia muscular  en amyotrophie  en muscle atrophy  fr amyotrophie  fr fonte musculaire  
27 malalties neuromusculars ca amiotròfia espinal pseudomiopàtica de Wohlfart-Kugelberg-Welander terme pral.n f ca atròfia muscular espinal de tipus III terme pral.n f ca malaltia de Kugelber-Welander terme pral.n f ca malaltia de Wohlfart-Kugelberg-Welander terme pral.n f en Kugelberg-Welander disease  en proximal spinal muscular atrophy type 3  cod 83419  fr amyotrophie spinale proximale type 3  fr maladie de Kugelberg-Welander  
28 malalties pertanyents a altres grups ca anèmia de Fanconi terme pral.n f ca pancitopènia de Fanconi sin. compl.n f es anemia de Fanconi  es pancitopenia de Fanconi  en Fanconi anemia  en Fanconi pancytopenia  cod 84  fr anémie de Fanconi  fr pancytopénie de Fanconi  
29 epilèpsies ca angiopatia amiloide inflamatòria terme pral.n f ca angiïtis amiloide sin. compl.n f es angiopatía amiloide inflamatoria  es angeítis amiloidea  es AAI  en amyloid ß-related angiitis  en amyloid beta-related angiitis  en ABRA  fr angiopathie amyloïde de forme inflammatoire  
30 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca aortitis aïllada terme pral.n f es poliarteritis nodosa de órgano único  es PAN de órgano único  es periarteritis nodosa de órgano único  en single-organ polyarteritis nodosa  en single-organ PAN  en single-organ periarteritis nodosa  cod 439755  fr périartérite noueuse à organe unique  fr PAN à organe unique  fr polyartérite noueuse à organe unique  
31 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca aortitis associada a IgG4 terme pral.n f es aortitis asociada a IgG4  en IgG4-related aortitis  cod 449400  fr aortite associée à IgG4  
32 immunodeficiències primàries ca poliendocrinopatia autoimmunitària amb candidosi i distròfia ectodèrmica terme pral.n f ca APS de tipus 1 sin. compl.n f ca síndrome d'APECED sin. compl.n f es poliendocrinopatía autoinmune tipo 1  es APS tipo 1  es síndrome APECED  es síndrome de deficiencia endocrina múltiple-enfermedad de Addison-candidiasis  es síndrome de hipoparatiroidismo autoinmune-candidiasis crónica-enfermedad de Addison  es síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica  en autoimmune polyendocrinopathy type 1  en APECED syndrome  en APS type 1  en autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome  en autoimmune polyendocrine syndrome type 1  en autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome  en multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome  cod 3453  fr polyendocrinopathie auto-immune type 1  fr APS type 1  fr syndrome APECED  fr syndrome d'hypoparathyroïdie auto-immune-candidose chronique-maladie d'Addison  fr syndrome de déficit endocrinien multiple-maladie d'Addison-candidose  fr syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique  
33 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca arteritis de cèl·lules gegants terme pral.n f es arteritis de células gigantes  es arteritis temporal  es enfermedad de Horton  en giant cell arteritis  en Horton disease  en temporal arteritis  cod 397  fr artérite à cellules géantes  fr artérite temporale  fr maladie de Horton  
34 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca arteritis de Takayasu terme pral.n f es arteritis de Takayasu  es enfermedad de Takayasu  en Takayasu arteritis  cod 3287  fr artérite de Takayasu  
35 malalties autoinflamatòries ca artritis granulomatosa pediàtrica terme pral.n f es artritis granulomatosa pediátrica  es artritis granulomatosa de la infancia  es AGP  en pediatric granulomatous arthritis  en granulomatous arthritis of childhood  en PGA  cod 3274  fr arthrite granulomateuse de l'enfant  fr PGA  
36 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca artritis idiopàtica juvenil terme pral.n f es artritis idiopática juvenil  es artritis crónica juvenil  es artritis reumatoide juvenil  en juvenile idiopathic arthritis  en juvenile chronic arthritis  en juvenile rheumatoid arthritis  fr arthrite juvénile idiopathique  fr arthrite juvénile chronique  fr arthrite juvénile rhumatoïde  
37 malalties autoinflamatòries ca artritis idiopàtica juvenil sistèmica terme pral.n f es artritis idiopática juvenil de inicio sistemico  en systemic-onset juvenile idiopathic arthritis  cod 85414  fr arthrite juvénile idiopathique systémique  
38 malalties neuromusculars ca artrogriposi distal terme pral.n f es artrogriposis distal  en distal arthrogryposis  cod 97120  fr arthrogrypose distale  
39 malalties neuromusculars ca artrogriposi múltiple congènita amb deficiència de nesprina 1 terme pral.n f es artrogriposis múltiple congénita con deficiencia de nesprina 1  en arthrogryposis multiplex congenita with nesprin-1 defect  fr arthrogrypose multiple congénitale avec anomalie de la nesprine 1  
40 immunodeficiències primàries ca asplènia congènita aïllada terme pral.n f es asplenia congénita familiar aislada  en familial isolated congenital asplenia  en ICA  cod 101351  fr asplénie congénitale familiale isolée  
41 malalties neuromusculars ca atàxia episòdica amb miocímia terme pral.n f es ataxia episódica tipo 3  es ataxia episódica-vértigo-tinnitus-mioquimia  en episodic ataxia type 3  cod 79135  fr ataxie épisodique type 3  
42 immunodeficiències primàries ca ataxiatelangièctasi terme pral.n f ca ATM siglan f es ataxia-telangiectasia  en ataxia-telangiectasia  en Louis-Bar syndrome  cod 100  fr ataxie-télangiectasie  fr syndrome de Louis-Bar  
43 malalties neuromusculars ca malaltia similar a l'ataxiatelangièctasi terme pral.n f ca ATLD siglan f es trastorno similar a la ataxia-telangiectasia  es ATLD  en ataxia-telangiectasia-like disorder  en ATLD  cod 251347  fr ataxie-télangiectasie-like  fr ATLD  
44 malalties neuromusculars ca atròfia de Landouzy-Déjerine terme pral.n f ca distròfia muscular facioescapulohumeral de Landouzy-Déjerine terme pral.n f ca paràlisi de Landouzy-Déjerine terme pral.n f es distrofia muscular facio-escapulo-humeral  es FSHD  en facioscapulohumeral dystrophy  cod 269  fr dystrophie facio-scapulo-humérale  
45 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca atròfia hemifacial progressiva terme pral.n f ca síndrome de Parry-Romberg sin. compl.n f es atrofia hemifacial progresiva  es síndrome de Parry-Romberg  en progressive hemifacial atrophy  en Parry-Romberg syndrome  en PHA  cod 1214  fr atrophie hémifaciale progressive  fr hémiatrophie faciale  fr syndrome de Parry-Romberg  
46 malalties neuromusculars ca atròfia muscular bulboespinal terme pral.n f es atrofia muscular bulboespinal  en bulbospinal muscular atrophy  cod 206701  fr amyotrophie bulbospinale  
47 malalties neuromusculars ca atròfia muscular espinal terme pral.n f ca neuropatia motora hereditària sin. compl.n f es atrofia muscular espinal  es amiotrofia espinal  en spinal muscular atrophy  en spinal amyotrophie  fr syndrome d'amyotrophie spinale  fr amyotrophie spinale  
48 malalties neuromusculars ca atròfia muscular espinal d'inici tardà de tipus Finkel terme pral.n f es atrofia muscular espinal autosómica dominante tipo Finkel de inicio tardío  es atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto  es atrofia muscular espinal tipo Finkel  es enfermedad de Finkel  en autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy  en autosomal dominant adult-onset proximal SMA  en Finkel disease  en SMAFK  cod 209335  fr amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte  fr maladie de Finkel  fr SMAFK  
49 conceptes generals ca autosoma terme pral.n m es autosoma  en autosome  fr autosome  
50 epilèpsies ca biosíntesi defectuosa de la serina terme pral.n f es biosíntesis defectuosa de la serina  en defective serine biosynthesis  fr biosynthèse défectueuse de la sérine  
51 malalties autoinflamatòries ca psoriasi pustular per mutació en el gen CARD14 terme pral.n f ca CAMPS siglan f es psoriasis pustulosa generalizada  en generalized pustular psoriasis  cod 247353  fr psoriasis pustuleux généralisé  
52 immunodeficiències primàries ca candidosi mucocutània crònica per causa incerta o no registrada terme pral.n f es candidiasis mucocutánea crónica por causa incierta o no registrada  en chronic mucocutaneous candidiasis with unregistered or uncertain cause  fr candidose cutanéo-muqueuse chronique d'origine incertaine o non enregistrée  
53 malalties autoinflamatòries ca síndrome periòdica associada a la criopirina terme pral.n f ca criopirinopatia sin. compl.n f ca CAPS siglan f es síndrome periódico asociado a la criopirina  es criopirinopatía  es CAPS  en cryopyrin-associated periodic syndrome  en cryopyrinopathy  en CAPS  cod 208650  fr syndrome périodique associé à la cryopyrine  fr cryopyrinopathie  fr CAPS  
54 epilèpsies ca ceroidolipofuscinosi terme pral.n f es ceroidolipofuscinosis  en ceroid lipofuscinosis  fr céroïde-lipofuscinose  
55 immunodeficiències primàries ca malaltia granulomatosa crònica lligada al cromosoma X terme pral.n f ca CGD lligada al cromosoma X sin. compl.n f es susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB  es MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB  en X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency  en X-linked MSMD due to CYBB deficiency  cod 319623  fr prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes par déficit en CYBB  fr MSMD liée à l'X par déficit en CYBB  
56 malalties autoinflamatòries ca colitis d'inici precoç per deficiència d'IL-10 terme pral.n f ca colitis d'inici precoç per deficiència d'interleucina 10 sin. compl.n f es enfermedad inflamatoria intestinal de inicio temprano asociada al gen IL10  en IL10-related early-onset inflammatory bowel  cod 238569  fr maladie inflammatoire de l'intestin précoce associée à IL10  
57 epilèpsies ca complex d'esclerosi tuberosa terme pral.n m ca esclerosi tuberosa sin. compl.n f ca síndrome de Bourneville sin. compl.n f es complejo esclerosis tuberosa  es esclerosis tuberosa  es síndrome de Bourneville  en tuberous sclerosis complex  en Bourneville syndrome  en tuberous sclerosis  cod 805  fr sclérose tubéreuse de Bourneville  fr sclérose tubéreuse  fr syndrome de Bourneville  fr STB  
58 malalties metabòliques hereditàries ca concentració elevada en la sang de creatina-cinasa idiopàtica terme pral.n f es concentración elevada de creatina-cinasa en sangre  en increased blood creatine kinase concentration  cod 2542  fr taux élevé de créatine-phosphokinase dans le sang  
59 epilèpsies ca convulsions benignes del nounat-lactant familiars terme pral.n f pl es convulsiones benignas del neonato-lactante familiares  es epilepsia benigna del neonato-lactante  es BFNIS  en benign familial neonatal-infantile seizures  en benign neonatal-infantile epilepsy  en BFNIS  cod 140927  fr convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales  fr épilepsie néonatale-infantile bénigne  
60 epilèpsies ca convulsions del lactant i coreoatetosi terme pral.n f pl es convulsiones del lactante y coreoatetosis  es síndrome ICCA  es discinesia paroxística cinesigénica y convulsiones del lactante  en infantile convulsions and choreoathetosis  en ICCA syndrome  en paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsions  cod 31709  fr syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose  fr syndrome ICCA  
61 epilèpsies ca convulsions parcials migratòries malignes del lactant terme pral.n f pl es convulsiones parciales migratorias malignas del lactante  es convulsiones parciales migratorias del lactante  es epilepsia parcial migratoria del lactante  es epilepsia parcial migratoria maligna del lactante  es MMPEI  es MMPSI  es MPEI  es MPSI  en malignant migrating focal seizures of infancy  en epilepsy of infancy with migrating focal seizures  en malignant migrating partial epilepsy of infancy  en malignant migrating partial seizures of infancy  en migrating partial epilepsy of infancy  en migrating partial seizures of infancy  en MMPEI  en MMPSI  en MPEI  en MPSI  cod 293181  fr épilepsie focale migrante  fr épilepsie avec crises partielles migrantes malignes  fr épilepsie partielle migrante  fr MMPEI  fr MMPSI  fr MPEI  fr MPSI  
62 malalties pertanyents a altres grups ca corea de Huntington terme pral.n f ca malaltia de Huntington terme pral.n f es enfermedad de Huntington  es corea de Huntington  en Huntington disease  en Huntington chorea  cod 399  fr maladie de Huntington  fr chorée de Huntington  
63 conceptes generals ca cribratge neonatal terme pral.n m es cribado neonatal  en neonatal screening  fr dépistage néonatal  
64 malalties autoinflamatòries ca osteomielitis crònica multifocal recurrent terme pral.n f ca CRMO siglan f es osteomielitis crónica multifocal recurrente  es osteomielitis crónica no bacteriana  es CNO  es CRMO  en chronic recurrent multifocal osteomyelitis  en CRMO  cod 324964  fr ostéomyélite multifocale chronique récurrente  fr CRMO  
65 conceptes generals ca cromosoma terme pral.n m es cromosoma  en chromosome  fr chromosome  
66 epilèpsies ca síndrome del cromosoma anular 14 terme pral.n f ca cromosoma anular 14 sin. compl.n m es síndrome del cromosoma 14 en anillo  es cromosoma 14 en anillo  en ring chromosome 14 syndrome  en ring chromosome 14  cod 1440  fr syndrome du chromosome 14 en anneau  fr chromosome 14 en anneau  
67 epilèpsies ca síndrome del cromosoma anular 17 terme pral.n f ca cromosoma anular 17 sin. compl.n m es síndrome del cromosoma 17 en anillo  es cromosoma 17 en anillo  en ring chromosome 17 syndrome  en ring chromosome 17  cod 1441  fr syndrome du chromosome 17 en anneau  fr chromosome 17 en anneau  
68 epilèpsies ca síndrome del cromosoma anular 20 terme pral.n f ca cromosoma anular 20 sin. compl.n m es síndrome del cromosoma 20 en anillo  es cromosoma 20 en anillo  en ring chromosome 20 syndrome  en ring chromosome 20  cod 1444  fr syndrome du chromosome 20 en anneau  fr chromosome 20 en anneau  
69 conceptes generals ca cromosoma X terme pral.n m es cromosoma X  en X chromosome  fr chromosome X  
70 conceptes generals ca cromosoma Y terme pral.n m es cromosoma Y  en Y chromosome  fr chromosome Y  
71 malalties neuromusculars ca debilitat muscular episòdica lligada al cromosoma X terme pral.n f es debilidad muscular episódica ligada al cromosoma X  en X-linked episodic muscle weakness  fr faiblesse musculaire épisodique liée à l'X  
72 epilèpsies ca defecte del cicle de la urea terme pral.n m es defecto del ciclo de la urea  en urea cycle disorder  fr trouble du cycle de l'urée  
73 immunodeficiències primàries ca deficiència aïllada de la subclasse d'IgG terme pral.n f ca deficiència aïllada de la subclasse d'immunoglobulina G sin. compl.n f es deficiencia aislada de la subclase de inmunoglobulina G  es deficiencia aislada de la subclase de IgG  en IgG subclass isolated deficiency  en immunoglobulin G isolated deficiency  fr déficit isolé en sous-classe d'IgG  fr déficit isolé en sous-classe d'immunoglobuline G  
74 epilèpsies ca deficiència d'L-aminoàcid aromàtic descarboxilasa terme pral.n f ca deficiència d'AADC sin. compl.n f es deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa  es deficiencia de AADC  en aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency  en AADC deficiency  cod 35708  fr déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques  fr déficit en AADC  
75 malalties neuromusculars ca deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa terme pral.n f es deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa  en acyl-CoA dehydrogenase deficiency  cod 309120  fr déficit en acyl-CoA déshydrogénase  
76 malalties metabòliques hereditàries ca deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa de cadena molt llarga terme pral.n f es deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga  es deficiencia de VLCAD  en very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency  en VLCADD  cod 26793  fr déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue  
77 immunodeficiències primàries ca deficiència d'ACT1 terme pral.n f es deficiencia de ACT1  en ACT1 deficiency  fr déficit en ACT1  
78 immunodeficiències primàries ca deficiència d'actina beta terme pral.n f ca deficiència d'actina β sin. compl.n f es deficiencia de actina beta  es deficiencia de actina β  en beta actin deficiency  en β-actin deficiency  fr déficit en actine bêta  fr déficit en actine β  
79 immunodeficiències primàries ca deficiència d'adenosina-desaminasa terme pral.n f ca deficiència d'ADA sin. compl.n f ca immunodeficiència combinada greu per deficiència d'adenosina-desaminasa sin. compl.n f es deficiencia de adenosina desaminasa  es deficiencia ADA  es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa  en severe combined immunodeficiency due to adenosinese aminase deficiency  en ADA deficiency  en SCID due to adenosine deaminase deficiency  cod 277  fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase  fr déficit en ADA  fr DICS par déficit en adénosine désaminase  fr ICDS par déficit en adénosine désaminase  fr immunodéficience combinée sévère par déficit en adénosine désaminase  fr SCID par déficit en adénosine désaminase  
80 malalties autoinflamatòries ca deficiència d'adenosina-desaminasa 2 terme pral.n f ca deficiència d'ADA2 sin. compl.n f es vasculitis por deficiencia de ADA2  es vasculitis por DADA2  en vasculitis due to ADA2 deficiency  en vasculitis due to DADA2  cod 404553  fr vascularite par déficit en ADA2  fr vascularite par DADA2  
81 immunodeficiències primàries ca deficiència d'ADAR1 terme pral.n f es deficiencia de ADAR1  en ADAR1 deficiency  fr déficit en ADAR1  
82 immunodeficiències primàries ca deficiència d'adhesió leucocitària de tipus I terme pral.n f es deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I  es LAD-I  en leukocyte adhesion deficiency type I  en LAD-I  cod 99842  fr déficit d'adhésion leucocytaire type I  fr déficit d'adhérence des leucocytes type I  fr déficit d'adhérence leucocytaire type I  fr déficit d'adhésion des leucocytes type I  fr DAL-I  fr LAD-I  
83 immunodeficiències primàries ca deficiència d'adhesió leucocitària de tipus II terme pral.n f es deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II  es síndrome CDG tipo IIc  es síndrome de Rambam-Hasharon  es CDG-IIc  es CDG2C  es LAD-II  es SLC35C1-CDG  en leukocyte adhesion deficiency type II  en CDG syndrome type IIc  en Rambam-Hasharon syndrome  en CDG-IIc  en CDG2C  en LAD-II  en SLC35C1-CDG  cod 99843  fr déficit d'adhésion leucocytaire type II  fr déficit d'adhérence des leucocytes type II  fr déficit d'adhérence leucocytaire type II  fr déficit d'adhésion des leucocytes type I  fr syndrome CDG type IIc  fr syndrome de Rambam-Hasharon  fr CDG-IIc  fr DAL-II  fr LAD-II  fr SLC35C1-CDG  
84 immunodeficiències primàries ca deficiència d'adhesió leucocitària de tipus III terme pral.n f es deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III  es variante de DAL-1  es variante de la deficiencia de adhesión leucocitaria 1  es DAL-III  en leukocyte adhesion deficiency type III  en LAD-1 variant  en leukocyte adhesion deficiency-1 variant  en LAD-III  cod 99844  fr déficit d'adhésion leucocytaire type III  fr déficit d'adhérence des leucocytes type III  fr déficit d'adhérence leucocytaire type III  fr déficit d'adhésion des leucocytes type III  fr DAL-III  fr LAD-III  
85 immunodeficiències primàries ca deficiència d'AICDA terme pral.n f ca deficiència d'AID terme pral.n f es síndrome de híper-IgM tipo 2  es deficiencia de AID  es deficiencia de citidina deaminasa inducida por activación  es HIGM2  en hyper-IgM syndrome type 2  en activation-induced cytidine deaminase deficiency  en AID deficiency  en HIGM2  cod 101089  fr syndrome hyper-IgM type 2  fr déficit en activation-induced cytidine deaminase  fr déficit en AID  fr HIGM2  
86 immunodeficiències primàries ca disgènesi reticular terme pral.n f ca deficiència d'AK2 sin. compl.n f en reticular dysgenesis  en AK2 deficiency  en congenital aleukocytosis  en De Vaal disease  en generalized hematopoietic hypoplasia  en SCID with leukopenia  en severe combined immunodeficiency with leukopenia  
87 immunodeficiències primàries ca deficiència de DCLRE1C terme pral.n f ca deficiència d'Àrtemis sin. compl.n f ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de DCLRE1C sin. compl.n f ca insensibilitat congènita al dolor sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1C  es IDCG por deficiencia de Artemis  es IDCG por deficiencia de DCLRE1C  es IDCG tipo Athabascan  es IDCG tipo Athabaskan  es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de Artemis  es inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan  es Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabaskan  es insensibilidad congénita al dolor  en severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency  en SCID due to Artemis deficiency  en SCID due to DCLRE1C deficiency  en SCID, Athabascan type  en SCID, Athabaskan type  en severe combined immunodeficiency due to Artemis deficiency  en severe combined immunodeficiency, Athabascan type  en severe combined immunodeficiency, Athabaskan type  cod 275  fr déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique  fr déficit immunitaire combiné sévère type Athabascan  fr DICS par déficit en Artemis  fr DICS type alymphocytose  fr DICS type Athabascan  fr IDCS type alymphocytose  fr IDCS type Athabascan  fr SCID par déficit en Artemis  fr SCID type alymphocytose  fr SCID type Athabascan  
88 malalties autoinflamatòries ca deficiència d'EGFR terme pral.n f ca deficiència del receptor del factor de creixement epidèrmic sin. compl.n f cod 294023  
89 immunodeficiències primàries ca deficiència d'EVER1 terme pral.n f es deficiencia de EVER1  en EVER1 deficiency  fr déficit en EVER1  
90 immunodeficiències primàries ca deficiència d'EVER2 terme pral.n f es deficiencia de EVER2  en EVER2 deficiency  fr déficit en EVER2  
91 immunodeficiències primàries ca deficiència d'HH1 terme pral.n f es deficiencia de HH1  en HH1 deficiency  fr déficit en HH1  
92 immunodeficiències primàries ca deficiència d'HOIL1 terme pral.n f ca síndrome autoinflamatòria amb infecció bacteriana piogènica i amilopectinosi sin. compl.n f es síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis  es deficiencia de HOIL1  en autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis  en HOIL1 deficiency  cod 329173  fr déficit en HOIL1  fr syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose  
93 epilèpsies ca deficiència d'holocarboxilasa-sintetasa terme pral.n f es deficiencia de holocarboxilasa sintetasa  es deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio temprano  es deficiencia múltiple de carboxilasas neonatal  en holocarboxylase synthetase deficiency  en early-onset multiple carboxylase deficiency  en neonatal multiple carboxylase deficiency  cod 79242  fr déficit en holocarboxylase synthétase  fr déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase  fr forme néonatale du déficit multiple en carboxylases  
94 immunodeficiències primàries ca deficiència d'I5 terme pral.n f es deficiencia de I5  en I5 deficiency  fr déficit en I5  
95 immunodeficiències primàries ca deficiència d'ICOS terme pral.n f es deficiencia de ICOS  en ICOS deficiency  fr déficit en ICOS  
96 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IgA terme pral.n f ca deficiència d'immunoglobulina A sin. compl.n f ca deficiència de CD79A sin. compl.n f es deficiencia de IgA  es deficiencia de inmunoglobulina A  en IgA deficiency  en immunoglobulin A deficiency  fr déficit en IgA  fr déficit en immunoglobuline A  
97 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IgA amb subclasse d'IgG terme pral.n f ca deficiència d'immunoglobulina A amb subclasse d'immunoglobulina G sin. compl.n f es deficiencia de IgA con subclase de IgG  en IgA deficiency with IgG subclass  fr déficit en IgA avec sous-classe d'IgG  
98 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IgB terme pral.n f ca deficiència d'immunoglobulina B sin. compl.n f ca deficiència de CD79B sin. compl.n f es deficiencia de IgB  es deficiencia de inmunoglobulina B  en IgB deficiency  en immunoglobulin B deficiency  fr déficit en IgB  fr déficit en immunoglobuline B  
99 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IKAROS terme pral.n f es pancitopenia por mutaciones en IKZF1  es IDC por deficiencia de IKAROS  es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IKAROS  en combined immunodeficiency due to IKAROS deficiency  en pancytopenia due to IKZF1 mutations  en CID due to IKAROS deficiency  cod 317473  fr pancytopénie par mutations de IKZF1  fr CID par déficit en IKAROS  fr déficit immunitaire combiné par déficit en IKAROS  fr DIC par déficit en IKAROS  fr immunodéficience combinée par déficit en IKAROS  
100 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IKB-alfa terme pral.n f ca deficiència d'IKB-α sin. compl.n f es displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia  es deficiencia de IKB-α  es deficiencia de IKB-alfa  es displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia  es EDA-ID  es HED-ID  en hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency  en anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency  en IKB-α deficiency  en IKB-alpha deficiency  en EDA-ID  en HED-ID  cod 98813  fr dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience  fr déficit en IKB-α  fr déficit en IKB-alpha  fr dysplasie ectodermique anhidrotique avec immunodéficience  fr EDA-ID  fr HED-ID  
101 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IKBKB terme pral.n f es deficiencia de IKBKB  en IKBKB deficiency  fr déficit en IKBKB  
102 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IL-10 terme pral.n f ca deficiència d'interleucina 10 sin. compl.n f es deficiencia de IL-10  en IL-10 deficiency  fr déficit en IL-10  
103 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IL-10RA terme pral.n f ca deficiència d'interleucina 10RA sin. compl.n f es deficiencia de IL-10RA  en IL-10RA deficiency  fr déficit en IL-10RA  
104 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IL-10RB terme pral.n f ca deficiència d'interleucina 10RB sin. compl.n f es deficiencia de IL-10RB  en IL-10RB deficiency  fr déficit en IL-10RB  
105 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IL-12B terme pral.n f ca deficiència d'interleucina 12B sin. compl.n f es deficiencia de IL-12B  en IL-12B deficiency  fr déficit en IL-12B  
106 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IL-17F terme pral.n f ca deficiència d'interleucina 17F terme pral.n f es deficiencia de IL-17F  en IL-17F deficiency  fr déficit en IL-17F  
107 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IL-17RA terme pral.n f ca deficiència d'interleucina 17 receptor A terme pral.n f es deficiencia d'IL-17RA  en IL-17RA deficiency  fr déficit en IL-17RA  
108 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IL-21R terme pral.n f ca deficiència d'interleucina 21R terme pral.n f ca immunodeficiència combinada per deficiència d'IL-21R sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IL-21R  en combined immunodeficiency due to IL-21R deficiency  cod 357329  fr déficit immunitaire combiné par déficit en IL-21R  
109 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IRAK-4 terme pral.n f es inmunodeficiencia por deficiencia de quinasa-4 asociado al receptor de interleuquina-1  es deficiencia de IPK4RIL  es deficiencia de IRAK 4  en immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency  en IRAK4 deficiency  cod 70592  fr déficit en IRAK4  fr immunodéficience par déficit en IRAK4  
110 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IRF-8 terme pral.n f es deficiencia de IRF-8  en IRF-8 deficiency  fr déficit en IRF-8  
111 immunodeficiències primàries ca deficiència d'Itch terme pral.n f es enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch  en syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency  cod 228426  fr maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch  
112 immunodeficiències primàries ca deficiència d'ITK terme pral.n f es deficiencia de ITK  en ITK deficiency  fr déficit en ITK  
113 immunodeficiències primàries ca deficiència d'LCK terme pral.n f es deficiencia de LCK  en LCK deficiency  fr déficit en LCK  
114 immunodeficiències primàries ca deficiència d'LRBA terme pral.n f ca immunodeficiència combinada per deficiència d'LRBA sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA  es IDC por deficiencia de LRBA  en combined immunodeficiency due to LRBA deficiency  en CID due to LRBA deficiency  cod 445018  fr déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA  fr CID par déficit en LRBA  fr DIC par déficit en LRBA  
115 immunodeficiències primàries ca deficiència d'MCM4 terme pral.n f es deficiencia de MCM4  en MCM4 deficiency  fr déficit en MCM4  
116 immunodeficiències primàries ca deficiència d'MHC de classe I terme pral.n f ca deficiència del complex d'histocompatibilitat principal de classe I terme pral.n f es inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I  es deficiencia de CMH de clase I  es síndrome del linfocito desnudo tipo 1  en immunodeficiency by defective expression of MHC class I  en bare lymphocyte syndrome type 1  en MHC class I deficiency  cod 34592  fr immunodéficience par déficit d'expression des molécules CMH de classe I  fr déficit en CMH de classe I  fr syndrome des lymphocytes dénudés type I  
117 immunodeficiències primàries ca deficiència d'MHC de classe II terme pral.n f ca deficiència del complex d'histocompatibilitat principal de classe II terme pral.n f es inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase II  es deficiencia de CMH de clase II  es síndrome del linfocito desnudo tipo 2  en immunodeficiency by defective expression of MHC class II  en bare lymphocyte syndrome type 2  en MHC class II deficiency  cod 572  fr immunodéficience par déficit d'expression des molécules CMH de classe II  fr déficit en CMH de classe II  fr syndrome des lymphocytes dénudés type 2  
118 immunodeficiències primàries ca deficiència d'MST1 terme pral.n f ca deficiència d'STK4 sin. compl.n f ca immunodeficiència combinada per deficiència d'MST1 sin. compl.n f ca immunodeficiència combinada per deficiència d'STK4 sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4  es CID por deficiencia de STK4  en combined immunodeficiency due to STK4 deficiency  en CID due to STK4 deficiency  cod 314689  fr déficit immunitaire combiné par déficit en STK4  fr DIC par déficit en STK4  
119 immunodeficiències primàries ca deficiència d'MTHFD1 terme pral.n f es deficiencia de MTHFD1  en MTHFD1 deficiency  fr déficit en MTHFD1  
120 immunodeficiències primàries ca deficiència d'NFKB2 terme pral.n f es deficiencia de NFKB2  en NFKB2 deficiency  fr déficit en NFKB2  
121 immunodeficiències primàries ca deficiència d'orai 1 terme pral.n f ca immunodeficiència combinada per deficiència d'orai 1 terme pral.n f es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ORAI1  es CID por deficiencia de ORAI1  en combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency  en CID due to ORAI1 deficiency  cod 317428  fr déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1  fr CID par déficit en ORAI1  fr DIC par déficit en ORAI1  fr immunodéficience combinée par déficit en ORAI1  
122 immunodeficiències primàries ca deficiència d'OX40 terme pral.n f es deficiencia de OX40  en OX40 deficiency  fr déficit en OX40  
123 immunodeficiències primàries ca deficiència d'RNASEH2A terme pral.n f es deficiencia de RNASEH2A  en RNASEH2A deficiency  fr déficit en RNASEH2A  
124 immunodeficiències primàries ca deficiència d'RNASEH2B terme pral.n f es deficiencia de RNASEH2B  en RNASEH2B deficiency  fr déficit en RNASEH2B  
125 immunodeficiències primàries ca deficiència d'RNASEH2C terme pral.n f es deficiencia de RNASEH2C  en RNASEH2C deficiency  fr déficit en RNASEH2C  
126 immunodeficiències primàries ca deficiència d'RNF168 terme pral.n f ca síndrome de RIDDLE sin. compl.n f es síndrome RIDDLE  es deficiencia en RNF168  es síndrome de radiosensibilidad-inmunodeficiencia-rasgos dismórficos-dificultades de aprendizaje  en RIDDLE syndrome  en radiosensitivity-immunodeficiency-dysmorphic features-learning difficulties syndrome  en RNF168 deficiency  cod 420741  fr syndrome de RIDDLE  fr déficit en RNF168  fr syndrome de radiosensibilité-déficit immunitaire-dysmorphie-difficultés d'apprentissage  
127 immunodeficiències primàries ca deficiència d'SH2D1A terme pral.n f ca XLP1 siglan f es enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de SH2D1A  es deficiencia de proteína asociada a SH2D1A/SLAM  es deficiencia de SAP  es síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X tipo 1  es XLP1  en X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency  en SAP deficiency  en SH2D1A/SLAM-associated protein deficiency  en X-linked lymphoproliferative syndrome type 1  en XLP1  cod 538931  fr maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A  fr maladie lymphoproliférative liée à l'X type 1  fr syndrome lymphoprolifératif lié à l'X type 1  fr XLP1  
128 immunodeficiències primàries ca deficiència d'SLC46A1 terme pral.n f es deficiencia de SLC46A1  en SLC46A1 deficiency  fr déficit en SLC46A1  
129 immunodeficiències primàries ca síndrome d'híper IgE AD terme pral.n f ca deficiència d'STAT3 sin. compl.n f ca síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E autosòmica dominant sin. compl.n f es síndrome de híper-IgE autosómico dominante  es deficiencia de STAT3  es HIES autosómico dominante  es síndrome de Buckley  es síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante  es síndrome de hiperinmunoglobulina E con infección recurrente  es síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 1  es síndrome de Job  en autosomal dominant hyper-IgE syndrome  en AD-HIES  en autosomal dominant HIES  en autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome  en Buckley syndrome  en hyperimmunoglobulin E syndrome type 1  en hyperimmunoglobulin E-recurrent infection syndrome  en STAT3 deficiency  cod 2314  fr syndrome hyper-IgE autosomique dominant  fr déficit en STAT3  fr HIES autosomique dominant  fr hyperimmunoglobulinémie E autosomique dominante  fr syndrome d'hyperimmunoglobuline E type 1  fr syndrome d'hyperimmunoglobuline-infections récurrentes  fr syndrome de Buckley  fr syndrome de Job  
130 immunodeficiències primàries ca deficiència d'STIM1 terme pral.n f ca immunodeficiència combinada per deficiència d'STIM1 sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1  es CID por deficiencia de STIM1  en combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency  en CID due to STIM1 deficiency  cod 317430  fr déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1  fr CID par déficit en STIM1  fr DIC par déficit en STIM1  fr immunodéficience combinée par déficit en STIM1  
131 immunodeficiències primàries ca deficiència d'STXBP2 / Munc18-2 terme pral.n f es deficiencia en STXBP2 / Munc18-2  en STXBP2 / Munc18-2 deficiency  fr déficit en STXBP2 / Munc18-2  
132 immunodeficiències primàries ca deficiència d'UNC13D / Munc13-4 terme pral.n f es deficiencia de UNC13D / Munc13-4  en UNC13D / Munc13-4 deficiency  fr déficit en UNC13D / Munc13-4  
133 immunodeficiències primàries ca deficiència d'UNC93B1 terme pral.n f es deficiencia de UNC93B1  en UNC93B1deficiency  fr déficit en UNC93B1  
134 immunodeficiències primàries ca deficiència d'UNC119 terme pral.n f es deficiencia de UNC119  en UNC119 deficiency  fr déficit en UNC119  
135 immunodeficiències primàries ca deficiència d'UNG terme pral.n f es deficiencia de UNG  en UNG deficiency  fr déficit en UNG  
136 immunodeficiències primàries ca deficiència de BCL10 terme pral.n f es deficiencia de BCL10  en BCL10 deficiency  fr déficit en BCL10  
137 epilèpsies ca deficiència de biotinidasa terme pral.n f es deficiencia de biotinidasa  es deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio juvenil  es deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio tardío  en biotinidase deficiency  en juvenile-onset multiple carboxylase deficiency  en late-onset multiple carboxylase deficiency  cod 79241  fr déficit en biotinidase  fr déficit multiple en carboxylases à début tardif  fr déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase  
138 immunodeficiències primàries ca deficiència de BLNK terme pral.n f es deficiencia de BLNK  en BLNK deficiency  fr déficit en BLNK  
139 immunodeficiències primàries ca deficiència de BTK terme pral.n f es agammaglobulinemia ligada al cromosoma X  es agammaglobulinemia tipo Bruton  es deficiencia de BTK  en X-linked agammaglobulinemia  en Bruton type agammaglobulinemia  en BTK-deficiency  cod 47  fr agammaglobulinémie liée à l'X  fr agammaglobulinémie type Bruton  fr déficit en BTK  
140 immunodeficiències primàries ca deficiència de C1q terme pral.n f es deficiencia de C1q  en C1q deficiency  fr déficit en C1q  
141 immunodeficiències primàries ca deficiència de C1r terme pral.n f es deficiencia de C1r  en C1r deficiency  fr déficit en C1r  
142 immunodeficiències primàries ca deficiència de C3 terme pral.n f ca deficiència del component 3 del complement sin. compl.n f es deficiencia del componente 3 del complemento  es deficiencia de C3  en complement component 3 deficiency  en C3 deficiency  cod 280133  fr déficit en facteur C3 du complément  fr déficit en C3  
143 immunodeficiències primàries ca deficiència de CARD9 terme pral.n f es deficiencia de CARD9  en CARD9 deficiency  fr déficit en CARD9  
144 immunodeficiències primàries ca deficiència de CARD11 terme pral.n f es deficiencia de CARD11  en CARD11 deficiency  fr déficit en CARD11  
145 malalties neuromusculars ca deficiència de carnitina-palmitoïltransferasa terme pral.n f es deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa  en carnitine palmitoyltransferase deficiency  fr déficit en carnitine palmitoyltransférase  
146 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD3d terme pral.n f ca deficiència de CD3λ sin. compl.n f es deficiencia de CD3d  es deficiencia de CD3λ  en CD3d deficiency  en CD3λ deficiency  fr déficit en CD3d  fr déficit en CD3λ  
147 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD3g terme pral.n f ca deficiència de CD3γ sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3g  es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3γ  en combined immunodeficiency due to CD3g deficiency  en combined immunodeficiency due to CD3γ deficiency  cod 169082  fr déficit immunitaire combiné par déficit en CD3g  fr déficit immunitaire combiné par déficit en CD3γ  
148 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD3z terme pral.n f ca deficiència de CD3ζ sin. compl.n f es deficiencia de CD3z  es deficiencia de CD3ζ  en CD3z deficiency  en CD3ζ deficiency  fr déficit en CD3z  fr déficit en CD3ζ  
149 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD3e terme pral.n f ca deficiència de CD3ε sin. compl.n f es deficiencia de CD3e  es deficiencia de CD3ε  en CD3e deficiency  en CD3ε deficiency  fr déficit en CD3e  fr déficit en CD3ε  
150 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD8 terme pral.n f es deficiencia de CD8  en CD8 deficiency  fr déficit en CD8  
151 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD16 terme pral.n f ca immunodeficiència primària autosòmica recessiva amb un defecte de la citotoxicitat espontània de les cèl·lules citocides naturals sin. compl.n f ca immunodeficiència primària autosòmica recessiva amb un defecte de la citotoxicitat espontània de les cèl·lules NK sin. compl.n f es inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de las células asesinas naturales  es deficiencia de CD16  es inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con citotoxicidad espontánea defectuosa de las células NK  es inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de las células NK  en autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity  en autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous NK cell cytotoxicity  en CD16 deficiency  cod 437552  fr déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules tueuses naturelles  fr déficit en CD16  fr déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules NK  fr immunodéficience primaire autosomique récessive avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules NK  
152 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD19 terme pral.n f es deficiencia de CD19  en CD19 deficiency  fr déficit en CD19  
153 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD20 terme pral.n f es deficiencia de CD20  en CD20 deficiency  fr déficit en CD20  
154 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD21 terme pral.n f es deficiencia de CD21  en CD21 deficiency  fr déficit en CD21  
155 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD25 terme pral.n f es inmunodeficiencia por deficiencia de CD25  es deficiencia de cadena alfa del receptor de la interleuquina 2  en immunodeficiency due to CD25 deficiency  en interleukin-2 receptor alpha chain deficiency  cod 169100  fr déficit immunitaire par déficit en CD25  fr déficit en chaîne alpha du récepteur de l'interleukine-2  fr immunodéficience par déficit en CD25  
156 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD27 terme pral.n f es enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva  es deficiencia de CD27  en combined immunodeficiency due to CD27 deficiency  en autosomal recessive lymphoproliferative disease due to CD27 deficiency  en CD27 deficiency  cod 238505  fr déficit immunitaire combiné par déficit en CD27  fr maladie lymphoproliférative autosomique récessive par déficit en CD27  fr déficit en CD27  fr immunodéficience combinée par déficit en CD27  
157 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD40 terme pral.n f es deficiencia de CD40  en CD40 deficiency  fr déficit en CD40  
158 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD40L terme pral.n f es deficiencia de CD40L  en CD40L deficiency  fr déficit en CD40L  
159 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD45 terme pral.n f es deficiencia de CD45  en CD45 deficiency  fr déficit en CD45  
160 immunodeficiències primàries ca deficiència de la proteïna cofactor de membrana terme pral.n f ca deficiència de CD46 sin. compl.n f es deficiencia de la proteína cofactor de la membrana  en membrane cofactor protein deficiency  fr déficit en la protéine cofacteur de la membrane  
161 immunodeficiències primàries ca deficiència de l'inhibidor del complex d'atac a la membrana terme pral.n f ca deficiència de CD59 sin. compl.n f es deficiencia primaria de CD59  en membrane attack complex inhibitor deficiency  en primary CD59 deficiency  fr déficit primaire en CD59  
162 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD81 terme pral.n f es deficiencia de CD81  en CD81 deficiency  fr déficit en CD81  
163 immunodeficiències primàries ca deficiència de cèl·lules NK no especificada terme pral.n f ca deficiència de cèl·lules citocides naturals no especificada sin. compl.n f es deficiencia de células NK no especificada  es deficiencia de células asesinas naturales no especificada  en unspecified natural killer cell deficiency  en unspecified NK cell deficiency  fr déficit en cellules NK non spécifiée  fr déficit en cellules tueuses naturelles non spécifiée  
164 immunodeficiències primàries ca síndrome 3MC terme pral.n f ca deficiència de COLEC11 sin. compl.n f es síndrome 3MC  es síndrome craneofacial-cubital-renal  es síndrome de Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale  en 3MC syndrome  en craniofacial-ulnar-renal syndrome  en Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome  cod 293843  fr syndrome 3MC  fr syndrome Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale  fr syndrome Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale  
165 immunodeficiències primàries ca deficiència de coronina 1A terme pral.n f ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de CORO1A sin. compl.n f ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de coronina 1A sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CORO1A  es IDCG por deficiencia de CORO1A  es IDCG por deficiencia de coronina 1A  es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A  es SCID por deficiencia de CORO1A  es SCID por deficiencia de coronina 1A  en severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency  en SCID due to CORO1A deficiency  en SCID due to coronin-1A deficiency  en severe combined immunodeficiency due to coronin-1A deficiency  cod 228003  fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A  fr immunodéficience combinée sévère par déficit en coronine 1A  fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en coronine 1A  fr DICS par déficit en CORO1A  fr DICS par déficit en coronine-1A  fr IDCS par déficit en CORO1A  fr IDCS par déficit en coronine-1A  fr immunodéficience combinée sévère par déficit en CORO1A  fr SCID par déficit en CORO1A  fr SCID par déficit en coronine-1A  
166 immunodeficiències primàries ca deficiència de receptor del complement 2 terme pral.n f ca deficiència de CR2 sin. compl.n f es deficiencia del receptor del complemento 2  en complement receptor 2 deficiency  fr déficit au récepteur 2 du complément  
167 immunodeficiències primàries ca deficiència de receptor del complement 3 terme pral.n f ca deficiència de CR3 sin. compl.n f es deficiencia del receptor del complemento 3  en complement receptor 3 deficiency  fr déficit au récepteur 3 du complément  
168 immunodeficiències primàries ca deficiència de CTPS1 terme pral.n f ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de CTPS1 terme pral.n f es inmunodeficiencia combinada grave una deficiencia de CTPS1  es IDCG por deficiencia de CTPS1  en severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency  en SCID due to CTPS1 deficiency  cod 420573  fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1  fr DICS par déficit en CTPS1  fr SCID par déficit en CTPS1  
169 immunodeficiències primàries ca deficiència de DNA-ligasa I terme pral.n f es deficiencia de ADN ligasa I  en DNA ligase I deficiency  fr déficit en DNA ligase I  
170 immunodeficiències primàries ca deficiència de DNA-ligasa IV terme pral.n f ca síndrome LIG4 sin. compl.n f es síndrome LIG4  es deficiencia de ADN ligasa IV  es síndrome de ligasa 4  en LIG4 syndrome  en DNA ligase IV deficiency  en ligase 4 syndrome  cod 99812  fr syndrome LIG4  fr déficit en DNA ligase IV  fr syndrome ligase 4  
171 immunodeficiències primàries ca deficiència de DNA-PKcs terme pral.n f ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de DNA-PKcs sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DNA-PKcs  es IDCG por deficiencia de DNA-PKcs  es SCID por deficiencia de DNA-PKcs  en severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency  en SCID due to DNA-PKcs deficiency  cod 317425  fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs  fr DICS par déficit en DNA-PKcs  fr IDCS par déficit en DNA-PKcs  fr immunodéficience combinée sévère par déficit en DNA-PKcs  fr SCID par déficit en DNA-PKcs  
172 immunodeficiències primàries ca deficiència de DOCK8 terme pral.n f ca immunodeficiència combinada per deficiència de DOCK8 sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8  es CID por deficiencia de DOCK8  es síndrome de inmunodeficiencia DOCK8  en combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency  en CID due to DOCK8 deficiency  en DOCK8 immunodeficiency syndrome  cod 217390  fr déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8  
173 immunodeficiències primàries ca deficiència de factor B terme pral.n f es inmunodeficiencia por deficiencia del factor B  en immunodeficiency with factor B anomaly  fr immunodéficience associée à une anomalie du facteur B  
174 immunodeficiències primàries ca deficiència de factor D terme pral.n f es inmunodeficiencia por deficiencia del factor D  en immunodeficiency with factor D anomaly  fr immunodéficience associée à une anomalie du facteur D  
175 immunodeficiències primàries ca deficiència de factor de transcripció d'hèlix alada terme pral.n f ca deficiència de FOXN1 sin. compl.n f es disgenesia quística alinfoide del timo  es deficiencia de FOXN1  es deficiencia de la hélice alada  es síndrome de inmunodeficiencia grave de linfocitos T-alopecia congénita-distrofia ungueal  en alymphoid cystic thymic dysgenesis  en FOXN1 deficiency  en severe T-cell immunodeficiency-congenital alopecia-nail dystrophy syndrome  en winged helix deficiency  cod 169095  fr dysgénésie kystique alymphoïde du thymus  fr déficit en FOXN1  fr syndrome d'immunodéficience sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles  fr syndrome de déficit immunitaire sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles  
176 immunodeficiències primàries ca deficiència de factor de transcripció E47 terme pral.n f es deficiencia del factor de transcripción E47  en E47 transcription factor deficiency  fr déficit du facteur de transcription E47  
177 immunodeficiències primàries ca deficiència de factor H terme pral.n f es inmunodeficiencia por deficiencia del factor H  en immunodeficiency with factor H anomaly  cod 200421  fr immunodéficience associée à une anomalie du facteur H  
178 immunodeficiències primàries ca deficiència de factor I terme pral.n f es deficiencia completa del factor I  es inmunodeficiencia con anomalía del factor I  en complete factor I deficiency  en factor I deficiency  fr déficit complet en facteur I  fr immunodéficience associée à une anomalie du facteur I  
179 immunodeficiències primàries ca deficiència de FADD terme pral.n f es inmunodeficiencia asociada a FADD  en FADD-related immunodeficiency  cod 306550  fr déficit immunitaire lié à FADD  
180 malalties metabòliques hereditàries ca fenilcetonúria terme pral.n f ca deficiència de fenilalanina-hidroxilasa sin. compl.n f ca PKU siglan f es fenilcetonuria  es deficiencia de fenilalanina hidroxilasa  es deficiencia de PAH  es PKU  en phenylketonuria  en PAH deficiency  en phenylalanine hydroxylase deficiency  en PKU  cod 716  fr phénylcétonurie  fr déficit en phénylalanine hydroxylase  fr PCU  fr PKU  
181 immunodeficiències primàries ca deficiència de ficolina 3 terme pral.n f ca immunodeficiència per deficiència de ficolina 3 sin. compl.n f es inmunodeficiencia por deficiencia de ficolina 3  es inmunodeficiencia por deficiencia de ficolina 3  en immunodeficiency due to ficolin-3 deficiency  cod 331190  fr immunodéficience par déficit en ficoline 3  
182 immunodeficiències primàries ca deficiència de G6PC3 terme pral.n f ca neutropènia congènita greu de tipus 4 terme pral.n f ca SNC4 siglan f es neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3  es neutropenia congénita grave tipo 4  es neutropenia congénita grave-hipertensión pulmonar-angiectasia venosa superficial  es SNC4  en autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency  en severe congenital neutropenia type 4  en severe congenital neutropenia-pulmonary hypertension-superficial venous angiectasis syndrome  en SCN4  cod 331176  fr neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3  fr neutropénie congénitale sévère type 4  fr syndrome de neutropénie congénitale sévère-hypertension artérielle pulmonaire-ectasie veineuse superficielle  
183 immunodeficiències primàries ca deficiència de GATA2 terme pral.n f es deficiencia de GATA2  en GATA2 deficiency  fr déficit en GATA2  
184 immunodeficiències primàries ca deficiència de GFI1 terme pral.n f ca SCN2 siglan f es deficiencia de GFI1  es SCN2  en GFI1 deficiency  en SCN2  fr déficit en GFI1  
185 immunodeficiències primàries ca deficiència de grànuls específics terme pral.n f es deficiencia de gránulos específicos  en specific granule deficiency  fr déficit en granules spécifiques  
186 immunodeficiències primàries ca deficiència de JAK3 terme pral.n f es deficiencia de JAK3  en JAK3 deficiency  fr déficit en JAK3  
187 malalties autoinflamatòries ca síndrome DIRA terme pral.n f ca deficiència de l'antagonista del receptor d'IL-1 sin. compl.n f ca deficiència de l'antagonista del receptor d'interleucina 1 sin. compl.n f es osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis  es deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1  es DIRA  en sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis  en deficiency of interleukin-1 receptor antagonist  en DIRA  cod 210115  fr ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose  fr déficit de l'antagoniste du récepteur à l'interleukine-1  fr DIRA  
188 malalties autoinflamatòries ca síndrome DITRA terme pral.n f ca deficiència de l'antagonista del receptor d'interleucina 36 sin. compl.n f es deficiencia del antagonista de IL-36R  es deficiencia de IL-36Ra  es DITRA  en deficiency of IL-36R antagonist  en deficiency of IL-36Ra  en DITRA  cod 404546  fr déficit en antagoniste de l'IL-36R  fr déficit en IL-36Ra  fr DITRA  
189 immunodeficiències primàries ca deficiència de l'inhibidor de C1 terme pral.n f es deficiencia del inhibidor de C1  en C1 inhibitor deficiency  cod 459353  fr déficit de l'inhibiteur C1  
190 immunodeficiències primàries ca deficiència de la cadena kappa terme pral.n f ca deficiència de la cadena κ sin. compl.n f es deficiencia de la cadena kappa  es deficiencia de la cadena κ  en kappa chain deficiency  en κ chain deficiency  fr déficit de la chaîne kappa  fr déficit de la chaîne κ  
191 immunodeficiències primàries ca deficiència de la cadena gamma terme pral.n f ca deficiència de la cadena γ sin. compl.n f es deficiencia de la cadena gamma  es deficiencia de la cadena γ  en gamma chain deficiency  en γ chain deficiency  fr déficit en chaîne gamma  fr déficit en chaîne γ  
192 immunodeficiències primàries ca deficiència de la cadena beta-1 del receptor d'IL-12 / IL-23 terme pral.n f ca deficiència de la cadena β-1 del receptor d'IL-12 / IL-23 sin. compl.n f es susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL-12RB1  es MSMD por deficiencia completa del receptor beta 1 de la interleucina 12  es MSMS por deficiencia completa del IL-12RB1  en mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL-12RB1 deficiency  en mendelian susceptibility to interleukin 12 receptor beta 1 deficiency  en MSMD due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency  cod 319552  fr prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL-12RB1  fr MSMD par déficit complet en IL-12RB1  fr MSMD par déficit complet en récepteur bêta 1 de l'interleukine 12  
193 immunodeficiències primàries ca deficiència de la cadena pesant mi terme pral.n f ca deficiència de la cadena pesant μ sin. compl.n f es deficiencia de la cadena pesada mu  es deficiencia de la cadena pesada μ  en mu heavy chain deficiency  en μ heavy chain deficiency  fr déficit en chaîne lourde mu  fr déficit en chaîne lourde μ  
194 malalties autoinflamatòries ca deficiència de LACC1 terme pral.n f es deficiencia de LACC1  en LACC1 deficiency  fr déficience en LACC1  
195 malalties pertanyents a altres grups ca deficiència de lipasa àcida lisosòmica terme pral.n f ca deficiència de LAL sin. compl.n f es deficiencia de lipasa ácida lisosomal  es deficiencia de lipasa ácida lisosómica  es deficiencia de LAL  en lysosomal acid lipase deficiency  en LAL deficiency  cod 275761  fr déficit en lipase acide lysosomale  fr déficit en LAL  
196 immunodeficiències primàries ca deficiència de MagT1 terme pral.n f es inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasia  es CID por deficiencia de MagT1  es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MagT1  es XMEN  en X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia  en CID due to MagT1 deficiency  en XMEN  cod 317476  fr déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Ba  fr CID par déficit en MagT1  fr déficit immunitaire combiné par déficit en MagT1  fr déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées à EBV  fr DIC par déficit en MagT1  fr immunodéficience combinée par déficit en MagT1  fr immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées à EBV  fr immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr  fr XMEN  
197 immunodeficiències primàries ca deficiència de MALT1 terme pral.n f ca immunodeficiència combinada per deficiència de MALT1 sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1  en combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency  cod 397964  fr déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1  fr immunodéficience combinée par déficit en MALT1  
198 immunodeficiències primàries ca deficiència de MASP1 terme pral.n f ca immunodeficiència per deficiència de MASP1 sin. compl.n f es inmunodeficiencia por deficiencia de MASP1  en immunodeficiency due to MASP1 deficiency  cod 397974  fr immunodéficience par déficit en MASP1  
199 immunodeficiències primàries ca deficiència de MASP2 terme pral.n f ca immunodeficiència per deficiència de MASP2 sin. compl.n f es inmunodeficiencia por deficiencia de MASP2  en immunodeficiency due to MASP2 deficiency  cod 331187  fr immunodéficience par déficit en MASP2  
200 malalties autoinflamatòries ca deficiència de mevalonat-cinasa terme pral.n f ca DMC siglan f es deficiencia de mevalonato cinasa  es deficiencia de mevalonato quinasa  es MKD  en mevalonate kinase deficiency  en MKD  cod 309025  fr déficit en mévalonate kinase  fr MKD  
201 immunodeficiències primàries ca deficiència de MyD88 terme pral.n f es infecciones bacterianas piógenas por deficiencia de MyD88  es deficiencia de MyD88  en pyogenic bacterial infections due to MyD88 deficiency  en MyD88 deficiency  cod 183713  fr infections à bactéries pyogènes associées à un déficit en MyD88  fr déficit en MyD88  
202 immunodeficiències primàries ca deficiència de NEMO terme pral.n f es susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG  es MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG  es MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de NEMO  es susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de NEMO  en X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency  en NEMO deficiency  en X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to NEMO deficiency  en X-linked MSMD due to IKBKG deficiency  en X-linked MSMD due to NEMO deficiency  cod 319612  fr prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes par déficit en IKBKG  fr déficit en NEMO  fr MSMD liée à l'X par déficit en IKBKG  fr MSMD liée à l'X par déficit en NEMO  
203 immunodeficiències primàries ca deficiència de p14 / LAMTOR2 terme pral.n f es síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de LAMTOR2  es síndrome de inmunodeficiencia primaria con talla baja  es síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de p14  en primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency  en primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency  en primary immunodeficiency syndrome with short stature  cod 90023  fr syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en LAMTOR2  fr syndrome d'immunodéficience primaire avec petite taille  fr syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en p14  
204 immunodeficiències primàries ca deficiència de perforina terme pral.n f es deficiencia de perforina  en perforin deficiency  fr déficit de perforine  
205 immunodeficiències primàries ca deficiència de PIK3R1 terme pral.n f es deficiencia de PIK3R1  en PIK3R1 deficiency  fr déficit en PIK3R1  
206 immunodeficiències primàries ca deficiència de PMS2 terme pral.n f es deficiencia de PMS2  en PMS2 deficiency  fr déficit en PMS2  
207 immunodeficiències primàries ca deficiència de purina-nucleòsid-fosforilasa terme pral.n f ca deficiència de PNP sin. compl.n f es deficiencia de purín nucleósido fosforilasa  es deficiencia de PNP  es deficiencia de PNPasa  en purine nucleoside phosphorylase deficiency  en PNP deficiency  cod 760  fr déficit en purine nucléoside phosphorylase  fr déficit en PNP  fr déficit en PNPase  
208 malalties autoinflamatòries ca deficiència de POLA1 terme pral.n f es deficiencia de POLA1  en POLA1 deficiency  
209 immunodeficiències primàries ca deficiència de PRKC delta terme pral.n f ca deficiència de PRKCδ sin. compl.n f es deficiencia de PRKC delta  es deficiencia de PRKCδ  en PRKC delta deficiency  en PRKCδ deficiency  fr déficit en PRKC delta  fr déficit en PRKCδ  
210 immunodeficiències primàries ca deficiència de properdina terme pral.n f es deficiencia de properdina  en properdin deficiency  cod 2966  fr déficit en properdine  
211 immunodeficiències primàries ca deficiència de proteïna similar a la ubiquitina terme pral.n f es deficiencia de proteína similar a la ubiquitina  en ubiquitin-like protein deficiency  fr déficit de protéines similaires à l'ubiquitine  
212 immunodeficiències primàries ca deficiència de RAC2 terme pral.n f es deficiencia de RAC2  en RAC2 deficiency  fr déficit en RAC2  
213 immunodeficiències primàries ca deficiència de RAG1 terme pral.n f es deficiencia de RAG1  en RAG1 deficiency  fr déficit en RAG1  
214 immunodeficiències primàries ca deficiència de RAG2 terme pral.n f es deficiencia de RAG2  en RAG2 deficiency  fr déficit en RAG2  
215 immunodeficiències primàries ca deficiència de receptor 1 de l'interferó gamma terme pral.n f ca deficiència de receptor 1 de l'interferó γ sin. compl.n f es deficiencia del receptor 1 del interferón gamma  es deficiencia del receptor 1 del interferón γ  en interferon-gamma receptor 1 deficiency  en interferon-γ receptor 1 deficiency  fr déficit au récepteur 1 de l'intérferon gamma  fr déficit du récepteur 1 de l'interféron γ  
216 immunodeficiències primàries ca deficiència de receptor 2 de l'interferó gamma terme pral.n f ca deficiència de receptor 2 de l'interferó γ sin. compl.n f es deficiencia del receptor 2 del interferón gamma  es deficiencia del receptor 2 del interferón γ  en interferon-γ receptor 1 deficiency  en interferon-gamma receptor 2 deficiency  fr déficit du récepteur 2 de l'interféron gamma  fr déficit du récepteur 2 de l'interféron γ  
217 immunodeficiències primàries ca deficiència de receptor BAFF terme pral.n f ca deficiència de TNFRSF13C sin. compl.n f es deficiencia de BAFF  en BAFF deficiency  fr déficit en BAFF  
218 malalties neuromusculars ca deficiència de receptor d'acetilcolina terme pral.n f es deficiencia del receptor de acetilcolina  es déficit del receptor de acetilcolina  en acetylcholine receptor deficiency  fr déficit en récepteur à l'acétylcholine  
219 immunodeficiències primàries ca deficiència de RHOH terme pral.n f es deficiencia de RHOH  en RHOH deficiency  fr déficit en RHOH  
220 immunodeficiències primàries ca deficiència de SAMHD1 terme pral.n f es deficiencia de SAMHD1  en SAMHD1 deficiency  fr déficit en SAMHD1  
221 immunodeficiències primàries ca deficiència de sintaxina 11 terme pral.n f es deficiencia de sintaxina 11  en syntaxin 11 deficiency  fr déficit en syntaxine 11  
222 immunodeficiències primàries ca síndrome de Schimke terme pral.n f ca deficiència de SMARCAL1 sin. compl.n f es displasia inmunoósea de Schimke  es displasia espondiloepifisaria-síndrome nefrótico  es síndrome de Schimke  en Schimke immuno-osseous dysplasia  en Schimke syndrome  en spondyloepiphyseal dysplasia-nephrotic syndrome  cod 1830  fr dysplasie immuno-osseuse de Schimke  fr syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-syndrome néphrotique  fr syndrome de Schimke  
223 immunodeficiències primàries ca deficiència de STAT1 terme pral.n f es susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1  es MSMD por deficiencia parcial del STAT1  es MSMD por deficiencia parcial del transductor de señal y activador de transcripción 1  en mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency  en mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency  en MSMD due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency  en MSMD due to partial STAT1 deficiency  cod 319595  fr prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1  fr MSMD par déficit partiel en STAT1  
224 immunodeficiències primàries ca deficiència de STAT2 terme pral.n f es deficiencia de STAT2  en STAT2 deficiency  fr déficit en STAT2  
225 immunodeficiències primàries ca deficiència de STAT5B terme pral.n f es deficiencia de STAT5B  en STAT5B deficiency  fr déficit en STAT5B  
226 immunodeficiències primàries ca deficiència de TACI terme pral.n f es deficiencia de TACI  en TACI deficiency  fr déficit en TACI  
227 immunodeficiències primàries ca deficiència de TBK1 terme pral.n f es deficiencia de TBK1  en TBK1 deficiency  fr déficit en TBK1  
228 immunodeficiències primàries ca deficiència de TCN2 terme pral.n f es deficiencia de TCN2  en TCN2 deficiency  fr déficit en TCN2  
229 immunodeficiències primàries ca deficiència de TCR alfa terme pral.n f ca deficiència de TCR a sin. compl.n f es deficiencia de TCR alfa  es deficiencia de TCR a  en TCR alpha deficiency  en TCR a deficiency  fr déficit en TCR alpha  fr déficit en TCR a  
230 immunodeficiències primàries ca deficiència de TLR3 terme pral.n f es deficiencia de TLR3  en TLR3 deficiency  fr déficit en TLR3  
231 immunodeficiències primàries ca deficiència de TRAF3 terme pral.n f es deficiencia de TRAF3  en TRAF3 deficiency  fr déficit en TRAF3  
232 malalties neuromusculars ca deficiència de transportador de riboflavina terme pral.n f ca síndrome de Brown-Vialetto-van Laere terme pral.n f es deficiencia del transportador de riboflavina  es pérdida auditiva neurosensorial-parálisis pontobulbar  es síndrome de Brown-Vialetto-van Laere  en Brown-Vialetto-van Laere syndrome  en riboflavin transporter deficiency  en sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome  cod 97229  fr déficit en transporteur de riboflavine  fr syndrome de Brown-Vialetto-van Laere  fr syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie pontobulbaire  
233 immunodeficiències primàries ca deficiència de TRIF terme pral.n f es deficiencia de TRIF  en TRIF deficiency  fr déficit en TRIF  
234 malalties autoinflamatòries ca deficiència de TRNT1 terme pral.n f es deficiencia de TRNT1  en TRNT1 deficiency  cod 369861  
235 immunodeficiències primàries ca deficiència de trombomodulina terme pral.n f es deficiencia de trombomodulina  en thrombomodulin deficiency  fr déficit en thrombomoduline  
236 immunodeficiències primàries ca deficiència de TWEAK terme pral.n f es deficiencia de TWEAK  en TWEAK deficiency  fr déficit en TWEAK  
237 immunodeficiències primàries ca deficiència de TYK2 terme pral.n f es deficiencia de TYK2  en TYK2 deficiency  fr déficit en TYK2  
238 immunodeficiències primàries ca deficiència de VPS45 terme pral.n f ca neutropènia congènita greu amb mielofibrosi sin. compl.n f es deficiencia de VPS45  en VPS45 deficiency  fr déficit en VPS45  
239 immunodeficiències primàries ca deficiència de WIP terme pral.n f ca deficiència de WIPF1 sin. compl.n f es deficiencia de WIP  en WIP deficiency  fr déficit en WIP  
240 immunodeficiències primàries ca deficiència de XIAP terme pral.n f es deficiencia de XIAP  en XIAP deficiency  fr déficit en XIAP  
241 immunodeficiències primàries ca deficiència de ZAP70 terme pral.n f es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ZAP70  es deficiencia de proteína 70 asociada a zeta  en combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency  en zeta-associated-protein 70 deficiency  cod 911  fr déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70  fr déficit en protéine kinase associée à la chaîne zêta  
242 malalties metabòliques hereditàries ca deficiència primària sistèmica de carnitina terme pral.n f es deficiencia sistémica primaria de carnitina  es defecto del transportador de carnitina  es defecto del transportador de carnitina de la membrana plasmática  es CDSP  es CUD  en systemic primary carnitine deficiency  en carnitine transporter defect  en carnitine uptake deficiency  en deficiency of plasma-membrane carnitine transporter  en CDSP  en CUD  cod 158  fr déficit systémique primaire en carnitine  fr défaut de captation de la carnitine cellulaire  fr déficit en transporteur de la carnitine  fr CDSP  fr CUD  
243 immunodeficiències primàries ca deficiència selectiva d'IgA terme pral.n f ca deficiència selectiva d'immunoglobulina A sin. compl.n f es deficiencia selectiva de IgA  en selective IgA deficiency  fr déficit selectif en IgA  
244 immunodeficiències primàries ca deficiències de proteïnes relacionades amb el factor H terme pral.n f pl es deficiencias de proteínas relacionadas con el factor H  en deficiencies of factor H-related proteins  fr déficits des protéines associées au facteur H  
245 epilèpsies ca epilèpsia dependent de piridoxina terme pral.n f ca dèficit d'antiquitina sin. compl.n m es epilepsia dependiente de piridoxina  es convulsiones dependientes de vitamina B6  es deficiencia de antiquitina  en pyridoxine-dependent epilepsy  en antiquitin deficiency  en vitamin B6-dependent seizures  cod 3006  fr épilepsie pyridoxino-dépendante  fr déficit en antiquitine  fr épilepsie vitamine B6-dépendante  
246 epilèpsies ca dèficit de PNPO terme pral.n m ca dèficit de piridoxamina 5'-fosfat oxidasa sin. compl.n m es convulsiones sensibles al piridoxal fosfato  es déficit de piridoxamina 5'-fosfato oxidasa  es déficit de PNPO  en pyridoxal phosphate-responsive seizures  en PNPO deficiency  en PNPO-related neonatal epileptic encephalopathy  en pyridoxal phosphate-dependent seizures  en pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency  cod 79096  fr convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal  fr déficit en PNPO  fr déficit en pyridoxamine 5'-phosphate oxydase  fr encéphalopathie épileptique néonatale associée à PNPO  
247 epilèpsies ca dèficit de sulfit-oxidasa per dèficit del coenzim molibdè terme pral.n m es deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno  es MOCOD  en sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency  en combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase  en MOCOD  cod 99732  fr déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène  fr déficit combiné en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase  fr MOCOD  
248 conceptes generals ca deleció terme pral.n f es deleción  en deletion  fr délétion  
249 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca dermatomiositis terme pral.n f ca DM siglan f es dermatomiositis  es dermatomiositis del adulto  es DM  en dermatomyositis  en adult dermatomyositis  en DM  cod 221  fr dermatomyosite  fr dermatomyosite de l'adulte  fr DM  
250 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca dermatomiositis juvenil terme pral.n f es dermatomiositis juvenil  es DM juvenil  es DMJ  en juvenile dermatomyositis  en juvenile DM  cod 93672  fr dermatomyosite juvénile  
251 immunodeficiències primàries ca desregulació immunitària amb autoimmunitat per causes incertes o no registrades terme pral.n f ca immunodesregulació amb autoimmunitat per causes incertes o no registrades sin. compl.n f es inmunodesregulación con autoinmunidad por causas inciertas o no registradas  en immune dysregulation due to uncertain or unregistered causes  fr dérèglement immunitaire avec auto-immunité dû à une origine incertaine ou non enregistrée  
252 conceptes generals ca diagnòstic terme pral.n m ca diagnosi sin. compl.n f es diagnóstico  es diagnosis  en diagnosis  en diagnostic  fr diagnostic  fr diagnose  
253 malalties neuromusculars ca disautonomia familiar terme pral.n f ca síndrome de Day-Riley terme pral.n f ca síndrome de Riley-Day terme pral.n f es disautonomía familiar  es neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo III  es síndrome de Riley-Day  en familial dysautonomia  en hereditary sensory and autonomic neuropathy type III  en Riley-Day syndrome  en HSAN3  cod 1764  fr dysautonomie familiale  fr neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type III  fr syndrome de Riley-Day  fr DF  fr HSAN3  fr NHSA3  
254 epilèpsies ca discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X de tipus Cabezas terme pral.n f ca síndrome de Cabezas sin. compl.n f es discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas  es síndrome de Cabezas  en X-linked intellectual disability, Cabezas type  en Cabezas syndrome  cod 85293  fr déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas  fr syndrome de Cabezas  
255 epilèpsies ca displàsia cortical focal aïllada terme pral.n f ca epilèpsia causada per una DCF sin. compl.n f es displasia cortical focal aislada  es epilepsia causada por DCF  en isolated focal cortical dysplasia  en epilepsy due to FCD  cod 65683  fr dysplasie corticale focale isolée  fr épilepsie due à FCD  
256 epilèpsies ca displàsia cortical focal aïllada de tipus I terme pral.n f es displasia cortical focal aislada tipo I  es FCD tipo I  en isolated focal cortical dysplasia type I  en FCD type I  cod 268961  fr dysplasie corticale focale isolée type I  fr FCD type I  
257 epilèpsies ca displàsia cortical focal aïllada de tipus Ia terme pral.n f es displasia cortical focal aislada tipo Ia  es FCD tipo Ia  en isolated focal cortical dysplasia type Ia  en FCD type Ia  cod 268973  fr dysplasie corticale focale isolée type Ia  fr FCD type Ia  
258 epilèpsies ca displàsia cortical focal aïllada de tipus Ib terme pral.n f es displasia cortical focal aislada tipo Ib  es FCD tipo Ib  en FCD type Ib  en isolated focal cortical dysplasia type Ib  cod 268980  fr dysplasie corticale focale isolée type Ib  fr FCD type Ib  
259 epilèpsies ca displàsia cortical focal aïllada de tipus II terme pral.n f es displasia cortical focal aislada tipo II  es displasia cortical focal aislada tipo 2  es displasia cortical tipo Taylor  es FCD tipo II  en isolated focal cortical dysplasia type II  en cortical dysplasia, Taylor type  en FCD type II  en isolated focal cortical dysplasia type 2  cod 268994  fr dysplasie corticale focale isolée type II  fr dysplasie corticale de Taylor  fr dysplasie corticale focale isolée type 2  fr FCD type II  
260 epilèpsies ca displàsia cortical focal aïllada de tipus IIa terme pral.n f es displasia cortical focal aislada tipo IIa  es FCD tipo IIa  en isolated focal cortical dysplasia type IIa  en FCD type IIa  cod 269001  fr dysplasie corticale focale isolée type IIa  fr FCD type IIa  
261 epilèpsies ca displàsia cortical focal aïllada de tipus IIb terme pral.n f es displasia cortical focal aislada tipo IIb  es FCD tipo IIb  en isolated focal cortical dysplasia type IIb  en FCD type IIb  cod 269008  fr dysplasie corticale focale isolée type IIb  fr FCD type IIb  
262 malalties neuromusculars ca displàsia de Catel-Schwartz-Jampel terme pral.n f ca síndrome de Schwartz-Jampel terme pral.n f es síndrome de Schwartz-Jampel  es condrodistrofia miotónica  es disostosis endocondral metaepifisaria tipo Catel-Hempel  en Schwartz-Jampel syndrome  en Catel-Hempel syndrome  en myotonic chondrodystrophy  cod 800  fr syndrome de Schwartz-Jampel  fr dysplasie squelettique de Burton  fr myotonie chondrodystrophique  
263 epilèpsies ca displàsia focal cortical aïllada de tipus Ic terme pral.n f es displasia cortical focal aislada tipo Ic  es FCD tipo Ic  en isolated focal cortical dysplasia type Ic  en FCD type Ic  cod 268987  fr dysplasie corticale focale isolée type Ic  fr FCD type Ic  
264 immunodeficiències primàries ca disqueratosi congènita terme pral.n f es disqueratosis congénita  es síndrome de Zinsser-Engman-Cole  es DC  es DKC  en dyskeratosis congenita  en Zinsser-Engman-Cole syndrome  en DC  en DKC  cod 1775  fr dyskératose congénitale  fr syndrome de Zinsser-Engman-Cole  fr DC  fr DKC  
265 conceptes generals ca distonia terme pral.n f es distonía  en dystonia  fr dystonie  
266 malalties neuromusculars ca distròfia miotònica terme pral.n f es distrofia miotónica  en myotonic dystrophy  cod 206647  fr dystrophie myotonique  
267 malalties neuromusculars ca distròfia muscular amb lipodistròfia generalitzada terme pral.n f es distrofia muscular con lipodistrofia generalizada  en muscular dystrophy with generalized lipodystrophy  fr dystrophie musculaire avec lipodystrophie généralisée  
268 malalties neuromusculars ca distròfia muscular de Becker terme pral.n f ca distròfia muscular benigna de Becker sin. compl.n f ca DMB siglan f es distrofia muscular tipo Becker  es distrofinopatía de Becker  es DMB  en Becker muscular dystrophy  en Becker dystrophinopathy  en BMD  cod 98895  fr dystrophie musculaire de Becker  fr dystrophinopathie de Becker  fr DMB  
269 malalties neuromusculars ca distròfia muscular congènita terme pral.n f ca DMC siglan f es distrofia muscular congénita  es CMD  es DMC  en congenital muscular dystrophy  en CMD  cod 97242  fr dystrophie musculaire congénitale  fr CMD  fr DMC  
270 malalties neuromusculars ca distròfia muscular congènita d'Ullrich terme pral.n f ca síndrome d'Ullrich terme pral.n f ca síndrome de Bonnevie-Ullrich terme pral.n f ca DMCU siglan f es distrofia muscular congénita de Ullrich  es distrofia muscular escleroatónica  es enfermedad de Ullrich  es DMCU  en congenital muscular dystrophy, Ullrich type  en scleroatonic muscular dystrophy  en Ullrich congenital muscular dystrophy  en Ullrich disease  en UCMD  cod 75840  fr dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich  fr dystrophie musculaire scléro-atonique  fr maladie d'Ullrich  fr DMCU  
271 malalties neuromusculars ca distròfia muscular d'Emery-Dreifuss terme pral.n f ca DMED siglan f es distrofia muscular de Emery-Dreifuss  es DMED  en Emery-Dreifuss muscular dystrophy  en EDMD  cod 261  fr dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss  fr DMED  fr EDMD  
272 malalties neuromusculars ca distròfia muscular d'inici tardà associada a epidermòlisi ampul·lar simple terme pral.n f es distrofia muscular de inicio tardío asociada a una epidermólisis bullosa  en late-onset muscular dystrophy with epidermolysis bullosa  fr dystrophie musculaire tardive associée à une épidermolyse bulleuse  
273 malalties neuromusculars ca distròfia muscular de Duchenne terme pral.n f ca distròfia muscular progressiva sin. compl.n f ca malaltia d'Aran-Duchenne sin. compl.n f ca DMD siglan f es distrofia muscular de Duchenne  es distrofinopatía grave tipo Duchenne  es DMD  en Duchenne muscular dystrophy  en severe dystrophinopathy, Duchenne type  en DMD  cod 98896  fr dystrophie musculaire de Duchenne  fr dystrophinopathie de Duchenne  fr DMD  
274 malalties neuromusculars ca distròfia muscular de les cintures escapular i pelviana terme pral.n f es distrofia muscular de cinturas  es LGMD  en limb-girdle muscular dystrophy  en LGMD  cod 263  fr dystrophie musculaire des ceintures  fr DMC  fr LGMD  
275 malalties neuromusculars ca distròfia muscular escapuloperoneal amb la síndrome del cap caigut terme pral.n f es distrofia muscular escapuloperoneal con el síndrome de la cabeza caída  en scapuloperoneal muscular dystrophy with dropped head syndrome  fr dystrophie musculaire scapulo-péronière avec la syndrome de la tête tombante  
276 malalties neuromusculars ca distròfia muscular facioescapulohumeral de tipus 1 terme pral.n f es distrofia facioescapulohumeral tipo 1A  es distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1A  en facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1A  fr dystrophie facio-scapulo-humérale de tipe 1A  
277 malalties neuromusculars ca distròfia muscular oculofaríngia terme pral.n f ca DMOF siglan f es distrofia muscular oculofaríngea  es DMOF  en oculopharyngeal muscular dystrophy  en OPMD  cod 270  fr dystrophie musculaire oculo-pharyngée  fr DMOP  fr OPMD  
278 malalties neuromusculars ca distròfia muscular per deficiència de LUMA terme pral.n f en EDMD-related myopathy with deficit of LUMA  
279 malalties neuromusculars ca distròfia muscular tibial terme pral.n f ca miopatia distal d'Udd terme pral.n f es distrofia muscular tibial  es distrofia muscular tibial finlandesa  es miopatía de Udd  es miopatía distal tipo Udd  es TMD  en tibial muscular dystrophy  en distal myopathy, Udd type  en Udd myopathy  en TMD  cod 609  fr dystrophie musculaire tibiale  fr myopathie d'Udd  fr myopathie distale type Udd  fr DMT  fr TMD  
280 malalties neuromusculars ca distròfia neuroaxonal infantil amb dipòsit de lípids neutres terme pral.n f es distrofia neuroaxonal infantil con depósitos de lípidos neutros  en infantile neuroaxonal dystrophy with neutral lipid storage  fr dystrophie neuroaxonale infantile avec surcharge en lipides neutres  
281 malalties pertanyents a altres grups ca distròfia retinal terme pral.n f es distrofia retiniana  en inherited retinal disorder  en retinal dystrophy  cod 71862  fr maladie rétinienne héréditaire  fr dystrophie rétinienne  
282 epilèpsies ca epilèpsia generalitzada idiopàtica terme pral.n f ca EGI siglan f es epilepsia generalizada idiopática  es EGI  en idiopathic generalized epilepsy  en IGE  fr épilepsie généralisée idiopathique  fr EGI  
283 malalties neuromusculars ca esclerosi lateral amiotròfica terme pral.n f ca malaltia de Charcot terme pral.n f ca síndrome de Charcot terme pral.n f ca ELA siglan f es esclerosis lateral amiotrófica  es enfermedad de Charcot  es enfermedad de Lou-Gehrig  es ELA  en amyotrophic lateral sclerosis  en Charcot disease  en Lou Gehrig disease  en ALS  cod 803  fr sclérose latérale amyotrophique  fr maladie de Charcot  fr maladie de Lou Gehrig  fr SLA  
284 epilèpsies ca encefalitis autoimmunitària per anticossos anti ADK5 terme pral.n f es encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos anti-ADK5  en autoimmune encephalitis due to anti-ADK5 antibodies  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-ADK5  
285 epilèpsies ca encefalitis autoimmunitària per anticossos anti AMPAR terme pral.n f ca encefalitis autoimmunitaria per anticossos contra el receptor d'àcid α-amino-3-hidroxi-5-metil-4-isoxazol propiònic sin. compl.n f ca encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el receptor d'AMPA sin. compl.n f es encefalitis autoinmune por anticuerpos anti-AMPAR  es encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor de ácido α-amino-3-hidroxi-5-metil-4-isoxazol propiónico  es encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor de AMPA  en anti-AMPAR autoimmune encephalitis  en anti-alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor auto-immune encephalitis  en autoimmune encephalitis with antibodies against AMPA receptor  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti AMPAR  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-récepteur acide d'α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropion  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-récepteur AMPA  
286 epilèpsies ca encefalitis autoimmunitària per anticossos anti CASPR terme pral.n f ca encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el receptor de CASP terme pral.n f es encefalitis autoinmune por anticuerpos anti CASPR  es encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor de CASP  en anti-CASP receptor autoimmune encephalitis  en autoimmune encephalitis with antibodies against CASP receptor  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-CASPR  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-récepteur CASP  
287 epilèpsies ca encefalitis autoimmunitària per anticossos anti CRMP5 terme pral.n f es encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos anti-CRMP5  en encephalitis auto-immune due to anti-CRMP5 antibodies  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-CRMP5  
288 epilèpsies ca encefalitis autoimmunitària per anticossos anti GABAA terme pral.n f ca encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el receptor de GABAA sin. compl.n f es encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor de GABAA  en anti-GABAA receptor encephalitis  en autoimmune encephalitis with antibodies against GABAA receptor  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-récepteur au GABA de type A  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-récepteur GABAA  
289 epilèpsies ca encefalitis autoimmunitària per anticossos anti GPAP terme pral.n f es encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos anti-GPAP  en autoimmune encephalitis due to anti-GPAP antibodies  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-GPAP  
290 epilèpsies ca encefalitis autoimmunitària per anticossos anti LGI1 terme pral.n f ca encefalitis autoimmunitària per anticossos contra la proteïna LGI1 sin. compl.n f es encefalitis autoinmune por anticuerpos contra la proteína LGI1  es encefalitis autoinmune con anticuerpos antiproteína 1 inactivada del glioma rica en leucina  en anti-LGI1 antibody autoimmune encephalitis  en autoimmune encephalitis with antibodies against leucine-rich glioma-inactivated 1  fr encéphalite auto-immune à anticorps contre la protéine LGI1  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-gliome inactivé 1 riche en leucine  
291 epilèpsies ca encefalitis autoimmunitària per anticossos anti mGluR5 terme pral.n f ca encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el receptor d'mGlu5 sin. compl.n f ca encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el receptor metabotròpic de glutamat 5 sin. compl.n f es encefalitis autoinmune por anticuerpos contra mGluR5  es encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor metabotrópico de glutamato 5  en anti-mGluR5 autoimmune encephalitis  en autoimmune encephalitis with antibodies against the metabotropic glutamate receptor type 5  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-mGluR5  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-récepteur mGluR5  fr encéphalite auto-immune à anticorps contre le récepteur métabotrope du glutamate de type 5  
292 epilèpsies ca encefalitis autoimmunitària per anticossos anti NMDAR terme pral.n f ca encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el receptor d'N-metil-D-aspartat sin. compl.n f ca encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el receptor d'NMDA sin. compl.n f es encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor NMDA  es encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor de N-metil-D-aspartato  en anti-NMDA receptor autoimmune encephalitis  en anti-N-methyl-d-aspartate receptor autoimmune encephalitis  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-récepteur NMDA  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-récepteur N-méthyl-D-aspartate  
293 epilèpsies ca encefalitis autoimmunitària per anticossos anti Ri terme pral.n f es encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos anti-Ri  en auto-immune encephalitis due to anti-Ri antibodies  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-Ri  
294 epilèpsies ca encefalitis autoimmunitària per anticossos anti SOX1 terme pral.n f es encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos anti-SOX1  en auto-immune encephalitis due to anti-SOX1 antibodies  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-SOX1  
295 epilèpsies ca encefalitis autoimmunitària per anticossos anti TR terme pral.n f es encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos anti-TR  en autoimmune encephalitis due to anti-TR antibodies  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-TR  
296 epilèpsies ca encefalitis autoimmunitària per anticossos anti ZIC4 terme pral.n f es encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos anti-ZIC4  en autoimmune encephalitis due to anti-ZIC4 antibodies  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-ZIC4  
297 epilèpsies ca encefalitis autoimmunitària per anticossos antiamfisina terme pral.n f es encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos antiamfisina  en autoimmune encephalitis due to anti-amphysine antibodies  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-amphysine  
298 epilèpsies ca encefalitis autoimmunitària per anticossos antiglicina terme pral.n f ca encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el receptor de la glicina sin. compl.n f es encefalitis autoinmune por anticuerpos antiglicina  es encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor de la glicina  en anti-glycine receptor antibody autoimmune encephalitis  en autoimmune encephalitis with antibodies against glycine receptor  fr encéphalite auto-immune à anticorps antiglycine  fr encéphalite auto-immune à anticorps contre le récepteur de la glycine  
299 epilèpsies ca encefalitis autoimmunitària per anticossos antireceptor GABAB terme pral.n f ca encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el receptor de GABAB sin. compl.n f es encefalitis autoinmune por anticuerpos antireceptor de GABAB  es encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el receptor de GABAB  en anti-GABAB receptor encephalitis  en autoimmune encephalitis with antibodies against GABAB receptor  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-récepteur GABAB  fr encéphalite auto-immune avec anticorps anti-récepteur au GABA de type B  
300 epilèpsies ca encefalitis autoimmunitària per anticossos contra el complex proteic dels canals de potassi terme pral.n f es encefalitis autoinmune por anticuerpos contra el complejo proteico de los canales de potasio  en autoimmune encephalitis with antibodies against protein complex potassium channel  fr encéphalite auto-immune à anticorps du complexe protéique du canal potassique  
301 epilèpsies ca encefalitis autoimmuntiària per anticossos anti Ma2 terme pral.n f es encefalitis autoinmune asociada a anticuerpos anti-Ma2  en encephalitis auto-immune due to anti-Ma2 antibodies  fr encéphalite auto-immune à anticorps anti-Ma2  
302 epilèpsies ca encefalopatia sensible als esteroides associada a tiroïditis autoimmunitària terme pral.n f ca encefalitis de Hashimoto sin. compl.n f es encefalopatía sensible a esteroides asociada a tiroiditis autoinmune  es encefalitis de Hashimoto  es SREAT  en steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis  en Hashimoto encephalitis  en SREAT  cod 83601  fr encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune  fr encéphalite de Hashimoto  fr SREAT  
303 epilèpsies ca encefalitis de Rasmussen terme pral.n f es encefalitis de Rasmussen  en Rasmussen subacute encephalitis  en Rasmussen syndrome  cod 1929  fr encéphalite focale de Rasmussen  fr syndrome de Rasmussen  
304 epilèpsies ca encefalitis parasitària terme pral.n f ca encefalitis per paràsits sin. compl.n f es encefalitis parasitaria  es encefalitis por parásitos  en parasitic encephalitis  fr encéphalite parasitaire  
305 epilèpsies ca encefalitis vírica terme pral.n f es encefalitis vírica  en viral encephalitis  fr encéphalite virile  
306 epilèpsies ca encefalomielitis progressiva amb rigidesa i mioclònies terme pral.n f ca PERM siglan f es encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías  es PERM  en progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus  en PERM  cod 438266  fr encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies  fr PERM  
307 epilèpsies ca síndrome MELAS terme pral.n f ca encefalomiopatia mitocondrial, acidosi làctica i episodis similars a l'ictus sin. compl.n f es MELAS  es encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares al ictus  es encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares al ictus  es miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares al ictus  en MELAS  en mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes  en mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes  en mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes  cod 550  fr MELAS  fr encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux  fr encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux
Encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux
encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux
 fr myopathie mitochondriale, encéphalopathie, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux  
308 malalties pertanyents a altres grups ca encefalopatia autoimmunitària terme pral.n f es encefalopatía autoinmune  en autoimmune encephalopathy  fr encéphalopathie auto-immune  
309 epilèpsies ca síndrome FOXG1 terme pral.n f ca encefalopatia epilèptica associada al gen FOXG1 sin. compl.n f es síndrome FOXG1  es encefalopatía epiléptica asociada al gen FOXG1  en FOXG1 syndrome  en FOXG1-related epileptic-dyskinetic encephalopathy  cod 561854  fr syndrome FOXG1  fr encéphalopathie épileptique-dyskinétique liée à FOXG1  
310 epilèpsies ca encefalopatia epilèptica durant la primera infància terme pral.n f es encefalopatía epiléptica de la infancia temprana  es encefalopatía epiléptica de la infancia temprana con paroxismo-supresión  es síndrome de Ohtahara  es EIEE  en early infantile epileptic encephalopathy  en early infantile epileptic encephalopathy with suppression-bursts  en Ohtahara syndrome  en EIEE  cod 1934  fr encéphalopathie épileptique infantile précoce  fr syndrome d'Ohtahara  fr EEIP
EEIP
 fr EIEE  
311 epilèpsies ca encefalopatia mioclònica precoç terme pral.n f es encefalopatía mioclónica temprana  en early myoclonic encephalopathy  en early myoclonic encephalopathy with suppression-bursts  cod 1935  fr encéphalopathie myoclonique précoce  fr encéphalopathie myoclonique précoce avec suppression-bursts  
312 epilèpsies ca síndrome de deficiència del transportador de glucosa de tipus 1 classic terme pral.n f ca encefalopatia per deficiència de GLUT1 sin. compl.n f ca malaltia de De Vivo sin. compl.n f es encefalopatía por deficiencia de GLUT1  es enfermedad de De Vivo  es síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico  en classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome  en De Vivo disease  en encephalopathy due to GLUT1 deficiency  cod 71277  fr encéphalopathie par déficit en GLUT1  fr maladie de De Vivo  fr syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique  
313 epilèpsies ca encefalopatia per glicina terme pral.n f ca hiperglicinèmia no cetònica sin. compl.n f ca NKA siglan f es encefalopatía por glicina  es hiperglicinemia no cetósica  en glycine encephalopathy  en non-ketotic hyperglycinemia
Non-ketotic hyperglycinemia
Non-ketotic hyperglycinemia
Non-ketotic hyperglycinemia
non-ketotic hyperglycinemia
 en NKA  cod 407  fr encéphalopathie glycinique  fr hyperglycinémie non cétosique  fr NKA  
314 conceptes generals ca enzim terme pral.n m es enzima  en enzyme  fr enzyme  
315 malalties pertanyents a altres grups ca epidermòlisi ampul·lar terme pral.n f es epidermólisis ampollosa  es epidermólisis ampollosa  es epidermólisis bullosa  es EA  es EB  en epidermolysis bullosa  fr épidermolyse bulleuse  
316 epilèpsies ca epilèpsia familiar focal amb focus variables terme pral.n f ca epilèpia familar focal amb alteracions del complex GATOR1 sin. compl.n f es epilepsia focal familiar con focos variables  es epilepsia parcial familiar con focos variables  en familial focal epilepsy with variable foci  en familial partial epilepsy with variable foci  en FFEVF  cod 98820  fr épilepsie focale familiale à foyers variables  fr épilepsie partielle familiale à foyers variables  fr FFEVF  
317 epilèpsies ca epilèpsia amb absències mioclòniques terme pral.n f es epilepsia con ausencias mioclónicas  en epilepsy with myoclonic absences  cod 86911  fr épilepsie avec absences myocloniques  
318 epilèpsies ca epilèpsia associada a artritis reumatoide terme pral.n f ca epilèpsia associada a AR sin. compl.n f es epilepsia asociada a artritis reumatoide  en epilepsy with rheumatoid arthritis  fr épilepsie associée à arthrite rhumatoïde  
319 epilèpsies ca epilèpsia associada a malaltia celíaca terme pral.n f ca epilèpsia associada a celiaquia sin. compl.n f es epilepsia asociada a enfermedad celíaca  en epilepsy with celiac disease  fr épilepsie associée à maladie coeliaque  
320 epilèpsies ca epilèpsia associada a convulsions febrils atípiques terme pral.n f es epilepsia asociada a CFA  es epilepsia asociada a convulsiones febriles atípicas  en epilepsy with AFS  en epilepsy with atypical febrile seizures  fr épilepsie associée à convulsions fébriles atypiques  
321 epilèpsies ca epilèpsia associada a encefalitis autoimmunitària per anticossos no ben caracteritzats terme pral.n f es epilepsia asociada a encefalitis autoinmune por anticuerpos mal caracterizados  en epilepsy associated with auto-immune encephalitis due to unwell characterized antibodies  fr épilepsie associée à encéphalite auto-immune à anticorps mal caractérisés  
322 epilèpsies ca epilèpsia associada a encefalitis autoimmunitària seronegativa terme pral.n f es epilepsia asociada a encefalitis autoinmune seronegativa  en epilepsy associated with seronegative autoimmune encephalitis  fr épilepsie associée à encéphalite auto-immune séronégative  
323 epilèpsies ca epilèpsia associada a esclerosi múltiple terme pral.n f es epilepsia asociada a esclerosis múltiple  en epilepsy with multiple sclerosis  fr épilepsie associée à sclérose en plaques  
324 epilèpsies ca epilèpsia associada a granulomatosi al·lèrgica de Churg-Strauss terme pral.n f es epilepsia asociada a granulomatosis alérgica de Churg-Strauss  en epilepsy with Churg-Strauss allergic granulomatosis  fr épilepsie associée à granulomateuse allergique Churg-Strauss  
325 epilèpsies ca epilèpsia associada a granulomatosi de Wegener terme pral.n f es epilepsia asociada a granulomatosis de Wegener  en epilepsy with Wegener granulomatosis  fr épilepsie associée à granulomatose de Wegener  
326 epilèpsies ca epilèpsia associada a lupus terme pral.n f es epilepsia asociada a lupus  en epilepsy with lupus  fr épilepsie associée au lupus  
327 epilèpsies ca epilèpsia associada a malaltia de Behçet terme pral.n f es epilepsia asociada a enfermedad de Behçet  en epilepsy with Behçet disease  fr épilepsie associée à maladie de Behçet  
328 epilèpsies ca epilèpsia associada a malaltia de Crohn terme pral.n f es epilepsia asociada a enfermedad de Crohn  en epilepsy with Crohn disease  fr épilepsie associée à maladie de Crohn  fr épilepsie associée à iléite terminale  
329 epilèpsies ca epilèpsia associada a malaltia immunitària combinada terme pral.n f es epilepsia asociada a enfermedad autoinmune combinada  en epilepsy with combined autoimmune disease  fr épilepsie associée à maladie auto-immune combinée  
330 epilèpsies ca epilèpsia associada a mastocitosi terme pral.n f es epilepsia asociada a mastocitosis  en epilepsy with mastocytosis  fr épilepsie associée à mastocytose  
331 epilèpsies ca epilèpsia associada a miastènia terme pral.n f es epilepsia asociada a miastenia  en epilepsy with myasthenia  fr épilepsie associée à myasthénie  
332 epilèpsies ca epilèpsia associada a sarcoïdosi terme pral.n f es epilepsia asociada a sarcoidosis  en epilepsy with sarcoidosis  fr épilepsie associée à sarcoïdose  
333 epilèpsies ca epilèpsia associada a síndrome seca terme pral.n f ca epilèpsia associada a síndrome de Sjögren sin. compl.n f es epilepsia asociada a síndrome seca  es epilepsia asociada al síndrome de Sjögren  en epilepsy with Sjögren syndrome  fr épilepsie associée au syndrome de Sjögren  
334 epilèpsies ca epilèpsia associada a una probable encefalitis immunitària terme pral.n f es epilepsia asociada a una probable encefalitis inmunitaria  en epilepsy associated with a probable immune-mediated encephalitis related epilepsy  fr épilepsie associée à une probable encéphalite auto-immune  
335 epilèpsies ca epilèpsia associada a vasculitis primària del sistema nerviós central terme pral.n f ca epilèpsia associada a vasculitis primària del SNC sin. compl.n f es epilepsia asociada a vasculitis primaria del sistema nervioso central  es epilepsia asociada a vasculitis primaria del SNC  en epilepsy with primary central nervous system vasculitis  en epilepsy with primary CNS vasculitis  fr épilepsie associée à vascularite primitive du SNC  fr épilepsie associée à vascularite primitive du système nerveux central  
336 epilèpsies ca epilèpsia autoimmunitària per anticossos anti DPP6 terme pral.n f es epilepsia autoinmune asociada a anticuerpos anti-DPP6  en autoimmune epilepsy with anti-DPP6 antibodies  fr épilepsie auto-immune avec anticorps anti-DPPX  
337 epilèpsies ca epilèpsia autoimmunitària per anticossos anti DPPX terme pral.n f es epilepsia autoinmune asociada a anticuerpos anti-DPPX  en autoimmune epilepsy with anti-DPPX antibodies  fr épilepsie auto-immune avec anticorps anti-DPPX  
338 epilèpsies ca epilèpsia autoimmunitària per anticossos anti Hu terme pral.n f es epilepsia autoinmune asociada a anticuerpos anti-Hu  en autoimmune epilepsy due to anti-Hu antibodies  fr épilepsie auto-immune à anticorps anti-Hu  
339 epilèpsies ca epilèpsia autoimmunitària per anticossos anti Yo terme pral.n f es epilepsia autoinmune asociada a anticuerpos anti-Yo  en autoimmune epilepsy due to anti-Yo antibodies  fr épilepsie auto-immune à anticorps anti-Yo  
340 epilèpsies ca epilèpsia benigna del lactant familiar terme pral.n f es epilepsia benigna del lactante familiar  es convulsiones benignas del lactante familiares  es crisis benignas del lactante familiares  es BFIE  es BFIS  en benign familial infantile epilepsy  en benign familial infantile convulsions  en benign familial infantile seizures  en BFIE  en BFIS  cod 306  fr épilepsie infantile familiale bénigne  fr convulsions infantiles familiales bénignes  fr BFIE  fr BFIS  fr EIFB  
341 epilèpsies ca epilèpsia d'absència infantil terme pral.n f es epilepsia de ausencia infantil  es picnolepsia  en childhood absence epilepsy  en pyknolepsy  cod 64280  fr épilepsie-absence de l'enfance  fr pycnolepsie  
342 epilèpsies ca epilèpsia del lòbul temporal amb fenotip auditiu terme pral.n f es epilepsia autosómica dominante con síntomas auditivos  es epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante  es epilepsia parcial con aura auditiva  es epilepsia parcial con características auditivas  es ADEAF  es ADLTE  es ADPEAF  en autosomal dominant epilepsy with auditory features  en autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy  en partial epilepsy with auditory aura  en partial epilepsy with auditory features  en ADEAF  en ADLTE  en ADPEAF  cod 101046  fr épilepsie autosomique dominante avec aura auditive  fr épilepsie du lobe temporal latéral autosomique dominante  fr épilepsie partielle avec aura auditives  fr ADEAF  fr ADLTE  
343 epilèpsies ca epilèpsia del lòbul temporal mesial amb esclerosi de l'hipocamp terme pral.n f es epilepsia del lóbulo temporal mesial con esclerosis del hipocampo  es MTLE-HS  en mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis  en MTLE-HS  cod 99701  fr épilepsie du lobe mésio-temporal avec sclérose de l'hippocampe  fr MTLE-HS  
344 epilèpsies ca epilèpsia del lòbul temporal mesial benigna familiar terme pral.n f es epilepsia del lóbulo temporal mesial benigna familiar  en benign familial mesial temporal lobe epilepsy  en benign FMTLE  cod 163717  fr épilepsie temporale mésiale familiale bénigne  
345 epilèpsies ca epilèpsia familiar mesial temporal amb crisis febrils terme pral.n f es epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles  en familial mesial temporal lobe epilepsy with febrile seizures  cod 165805  fr épilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles  
346 epilèpsies ca epilèpsia focal-discapacitat intel·lectual-malformació cerebrocerebel·losa terme pral.n f es epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa  es síndrome de epilepsia focal-discapacidad intelectual-disartria-ataxia  en focal epilepsy-intellectual disability-cerebro-cerebellar malformation  en focal epilepsy-intellectual disability-dysarthria-ataxia syndrome  cod 352587  fr syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérébro-cérébelleuse  fr syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-dysarthrie-ataxie  
347 epilèpsies ca epilèpsia fotosensible terme pral.n f es epilepsia fotosensible  en photosensitive epilepsy  fr épilepsie photosensible  
348 epilèpsies ca epilèpsia hipermotora associada al son terme pral.n f ca epilèpsia frontal nocturna sin. compl.n f ca epilèpsia nocturna del lòbul frontal sin. compl.n f es epilepsia hipermotora asociada al sueño autosómica dominante  es epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante  es ADNFLE  en autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy  en autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy  en ADNFLE  cod 98784  fr épilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante  fr épilepsie hypermotrice du sommeil autosomique dominante  fr ADNFLE  
349 epilèpsies ca epilèpsia generalitzada amb convulsions febrils plus terme pral.n f es epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus  es GEFS+  en generalized epilepsy with febrile seizures-plus  en genetic epilepsy with febrile seizures-plus  en GEFS+

GEFS+
 cod 36387  fr épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus  fr épilepsie génétique avec convulsions fébriles plus  fr GEFS+  
350 epilèpsies ca epilèpsia generalitzada amb crisis epileptiques tonicoclòniques generalitzades terme pral.n f es epilepsia generalizada con crisis tonicoclónicas generalizadas  en generalized epilepsy with tonic-clonic epileptic seizure  fr épilepsie généralisée avec des crises généralisées tonico-cloniques  
351 epilèpsies ca epilèpsia i retard mental per mutació en el gen NEXMIF terme pral.n f es epilepsia y retraso mental por mutación en el gen NEXMIF  en epilepsy and mental retardation due to mutation in the NEXMIF gene  fr épilepsie et arriération mentale associée à une mutation dans le gène NEXMIF  
352 malalties neuromusculars ca epilèpsia mioclònica terme pral.n f ca epilèpsia mioclònica familiar progressiva sin. compl.n f ca epilèpsia mioclònica progressiva familiar sin. compl.n f ca malaltia d'Unverricht sin. compl.n f ca mioclònia d'Unverricht sin. compl.n f es enfermedad de Unverricht-Lundborg  es epilepsia mioclónica progresiva tipo 1  en Unverricht-Lundborg disease  en progressive myoclonic epilepsy type 1  fr maladie de Unverricht-Lundborg  fr épilepsie myoclonique progressive type 1  
353 epilèpsies ca síndrome MERRF terme pral.n f ca epilèpsia mioclònica amb fibres vermelles esquinçades sin. compl.n f ca síndrome de Fukuhara sin. compl.n f ca MERRF siglan f es MERRF  es epilepsia mioclónica asociada con fibras rojas rasgadas  es síndrome de Fukuhara  en MERRF  en Fukuhara syndrome  en myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibres  cod 551  fr MERRF  fr épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux  fr syndrome de Fukuhara  
354 epilèpsies ca epilèpsia mioclònica astàtica terme pral.n f es epilepsia mioclónica astática  es epilepsia con crisis mioclónicas astáticas  es epilepsia con crisis mioclónicas atónicas  es epilepsia mioclónica astática en la primera infancia  es epilepsia mioclónica atónica  es síndrome de Doose  es EMAS  es MAE  en myoclonic-astatic epilepsy  en Doose syndrome  en epilepsy with myoclonic-astatic seizures  en epilepsy with myoclonic-atonic seizures  en myoclonic atonic epilepsy  en myoclonic-astatic epilepsy in early childhood  en EMAS  en MAE  cod 1942  fr épilepsie myoclono-astatique  fr épilepsie avec crises myoclono-astatiques  fr épilepsie myoclono-astatique du jeune enfant  fr syndrome de Doose  fr EMAS  fr MAE  
355 epilèpsies ca epilèpsia mioclònica juvenil terme pral.n f es epilepsia mioclónica juvenil  es epilepsia juvenil con mioclono  es JME  en juvenile myoclonic epilepsy  en juvenile myoclonus epilepsy  en JME  cod 307  fr épilepsie myoclonique juvénile  
356 epilèpsies ca epilèpsia mioclònica progressiva terme pral.n f es epilepsia mioclónica progresiva  es PME  en progressive myoclonic epilepsy  en progressive myoclonus epilepsy  en PME  cod 98261  fr épilepsie myoclonique progressive  fr EMP  
357 epilèpsies ca malaltia d'Unverricht-Lundborg terme pral.n f ca epilèpsia mioclònica progressiva de tipus 1 sin. compl.n f es enfermedad de Unverricht-Lundborg  es EMP tipo 1  es epilepsia mioclónica progresiva tipo 1  es epilepsia progresiva con mioclonías tipo 1  es ULD  en progressive myoclonic epilepsy type 1  en progressive myoclonus epilepsy type 1  en Unverricht-Lundborg disease  en EPM1  en ULD  cod 308  fr épilepsie myoclonique progressive type 1  fr maladie de Unverricht-Lundborg  fr EPM1  fr MUL  
358 epilèpsies ca malaltia de Lafora terme pral.n f ca epilèpsia mioclònica progressiva de tipus 2 sin. compl.n f es enfermedad de Lafora  es EMP tipo 2  es epilepsia mioclónica progresiva tipo 2  es epilepsia progresiva con mioclonías tipo 2  es EPM2  en Lafora disease  en PME type 2  en progressive myoclonic epilepsy type 2  en progressive myoclonus epilepsy type 2  en EPM2  cod 501  fr maladie de Lafora  fr EMP type 2  fr épilepsie myoclonique progressive type 2  fr PME type 2  fr EPM2  
359 epilèpsies ca epilèpsia neonatal benigna familiar terme pral.n f es epilepsia neonatal benigna familiar  es convulsiones neonatales benignas familiares  es BFNS  en benign familial neonatal epilepsy  en benign familial neonatal convulsions  en benign familial neonatal seizures  en BFNS  cod 1949  fr épilepsie néonatale bénigne familiale  fr convulsions néonatales bénignes familiales  fr BFNS  
360 epilèpsies ca epilèpsia restringida a dones amb discapacitat intel·lectual terme pral.n f ca síndrome de Juberg-Hellman sin. compl.n f es epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual  es síndrome de Juberg-Hellman  es EFMR  en female restricted epilepsy with intellectual disability  en Juberg-Hellman syndrome  en EFMR  cod 101039  fr épilepsie de la femme avec déficience intellectuelle  fr syndrome de Juberg-Hellman  fr EFMR  
361 epilèpsies ca epilèpsia rolàndica terme pral.n f es epilepsia rolándica  es epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales  es epilepsia centro-temporal  es epilepsia familiar benigna de la infancia con puntas rolándicas  es epilepsia rolándica benigna  es BECRS  es BECTS  es BRE  en Rolandic epilepsy  en benign epilepsy of childhood with centrotemporal spikes  en benign familial epilepsy of childhood with rolandic spikes  en benign rolandic epilepsy  en centrotemporal epilepsy  en BECRS  en BECTS  en BRE  cod 1945  fr épilepsie rolandique  fr épilepsie familiale bénigne de l'enfant à pointes rolandiques  fr épilepsie partielle bénigne à paroxysmes centro-temporaux  fr épilepsie partielle bénigne à paroxysmes rolandiques  fr épilepsie partielle bénigne à pointes centro-temporales  fr épilepsie partielle bénigne à pointes rolandiques  fr épilepsie partielle bénigne infantile  fr épilepsie partielle rolandique  fr épilepsie rolandique bénigne  fr EPCT  fr EPR  fr ERB  
362 epilèpsies ca epilèpsia sensible a la carència de vitamina B6 terme pral.n f es epilepsia sensible a la carencia de vitamina B6  en vitamin B6-dependent epilepsy  fr épilepsie sensible à la carence en vitamine B6  
363 epilèpsies ca epilèpsia sensible a la uridina per mutacions en el gen CAD terme pral.n f es epilepsia sensible a la uridina causada por mutaciones en el gen CAD  en uridine sensitive epilepsy due to CAD mutations  fr épilepsie sensible à l'uridine par mutations de CAD  
364 epilèpsies ca esclerodèrmia lineal de cop de sabre terme pral.n f es esclerodermia lineal en golpe de sable  es ECLS  en lineal scleroderma en coup de sarbre  en LSCS  fr sclérodermie linéaire en coup de sabre  
365 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca esclerodèrmia localitzada terme pral.n f ca morfea sin. compl.n f es esclerodermia localizada  en localized scleroderma  en localized fibrosing scleroderma  cod 90289  fr sclérodermie localisée  
366 malalties neuromusculars ca esclerosi lateral amiotròfica i demència frontotemporal terme pral.n f es demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona  es demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica  en frontotemporal dementia with amyotrophic lateral sclerosis  en frontotemporal dementia with motor neuron disease  cod 275872  fr démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone  fr démence fronto-temporale avec sclérose latérale amyotrophique  
367 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca esclerosi sistèmica amb esclerodèrmia difusa terme pral.n f es esclerosis sistémica con esclerodermia difusa  en systemic sclerosis with diffuse scleroderma  fr sclérose systémique avec sclérodermie diffuse  
368 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca esclerosi sistèmica amb esclerodèrmia limitada terme pral.n f es esclerosis sistémica con esclerodermia limitada  en systemic sclerosis with limited scleroderma  fr sclérose systémique avec sclérodermie limitée  
369 immunodeficiències primàries ca espondiloencondrodisplàsia amb desregulació immunitària terme pral.n f ca SPENCD siglan f es espondiloencondrodisplasia  es espondiloencondromatosis  es SPENCD  en spondyloenchondrodysplasia  en spondyloenchondromatosis  en spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes  en SPENCD  fr dysplasie spondylo-enchondrale  fr spondyloenchondromatose  fr SPENCD  
370 epilèpsies ca estat epilèptic refractari de nou inici terme pral.n m ca NORSE siglan m es estatus epiléptico refractario de nueva aparición  es NORSE  en new-onset refractory status epilepticus  en NORSE  cod 363558  fr état de mal épileptique réfractaire d'apparition tardive  fr état de mal épileptique réfractaire de l'adulte lié à la fièvre  fr NORSE  
371 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca fasciïtis difusa terme pral.n f ca fasciïtis eosinofílica sin. compl.n f es fascitis eosinofílica  es fascitis difusa con eosinofilia  es síndrome de Shulman  en eosinophilic fasciitis  en diffuse fasciitis with eosinophilia  en Shulman syndrome  cod 3165  fr fasciite à éosinophiles  fr fasciite diffuse avec éosinophilie  fr syndrome de Shulman  
372 malalties autoinflamatòries ca síndrome autoinflamatòria familiar induïda pel fred terme pral.n f ca urticària familiar induïda pel fred sin. compl.n f ca FCAS siglan f es urticaria por frío  es síndrome autoinflamatorio familiar por frío  es FCAS  en familial cold autoinflammatory syndrome  en familial cold urticaria  en FCAS  cod 47045  fr urticaire familiale au froid  fr syndrome familial auto-inflammatoire au froid  fr FCAS  
373 malalties autoinflamatòries ca febre mediterrània familiar terme pral.n f ca FMF siglan f es fiebre mediterránea familiar  es FMF  en familial Mediterranean fever  en FMF  cod 342  fr fièvre méditerranéenne familiale  fr FMF  
374 conceptes generals ca fenotip terme pral.n m ca fenotipus sin. compl.n m es fenotipo  en phenotype  fr phénotype  
375 malalties neuromusculars ca fibrodisplàsia ossificant progressiva terme pral.n f ca fibrogènesi ossificant progressiva terme pral.n f ca malaltia de Münchmeyer terme pral.n f ca miositis ossificant progressiva terme pral.n f ca FOP siglan f es fibrodisplasia osificante progresiva  es enfermedad del hombre de piedra  es miositis osificante progresiva  es FOP  en fibrodysplasia ossificans progressiva  en myositis ossificans progressiva  en stone man syndrome  en FOP  cod 337  fr fibrodysplasie ossifiante progressive  fr maladie de l'homme de pierre  fr myosite ossifiante progressive  fr FOP  
376 malalties neuromusculars ca fibrosi congènita de la musculatura extraocular terme pral.n f es fibrosis congénita de músculos extraoculares  es FEOM  en congenital fibrosis of extraocular muscles  en CFEOM  en FEOM  cod 45358  fr fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs  fr FEOM  
377 malalties pertanyents a altres grups ca fibrosi pulmonar terme pral.n f es fibrosis pulmonar  en pulmonary fibrosis  fr fibrose pulmonaire  
378 malalties pertanyents a altres grups ca fibrosi quística terme pral.n f ca malaltia fibroquística del pàncrees sin. compl.n f ca mucoviscidosi sin. compl.n f ca síndrome de Clarke-Hadfield sin. compl.n f ca síndrome de Hadfield-Clarke sin. compl.n f es fibrosis quística  es mucoviscidosis  es FQ  en cystic fibrosis  en cystic fibrosis of the pancreas  en mucoviscidosis  en CF  cod 586  fr mucoviscidose  fr fibrose kystique du pancréas  fr CF  
379 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca fibrosi retroperitoneal idiopàtica terme pral.n f ca periaortitis crònica sin. compl.n f es fibrosis retroperitoneal asociada a IgG4  es enfermedad de Ormond  es fibrosis retroperitoneal idiopática  en IgG4-related retroperitoneal fibrosis  en idiopathic retroperitoneal fibrosis  en Ormond disease  cod 49041  fr fibrose rétropéritonéale associée à IgG4  fr fibrose rétropéritonéale idiopathique  fr maladie d'Ormond  
380 epilèpsies ca síndrome epilèptica per infecció febril terme pral.n f ca FIRES siglan f es síndrome epiléptico por infección febril  es encefalitis aguda con convulsiones parciales repetitivas refractarias  es encefalitis no herpética aguda con estado epiléptico refractario grave  es encefalopatía epiléptica catastrófica idiopática  es síndrome DESC  es AERRPS  es FIRES  en febrile infection-related epilepsy syndrome  en acute encephalitis with refractory repetitive partial seizures  en acute non-herpetic encephalitis with severe refractory status epilepticus  en DESC syndrome  en idiopathic catastrophic epileptic encephalopathy  en AERRPS  en FIRES  cod 163703  fr syndrome épileptique par infection fébrile  fr encéphalite aiguë avec épilepsie partielle répétitive réfractaire  fr encéphalite non herpétique aigüe avec épilepsie réfractaire sévère  fr encéphalopathie épileptique catastrophique idiopathique  fr syndrome DESC  fr AERRPS  fr FIRES  
381 epilèpsies ca fucosidosi terme pral.n f es fucosidosis  es deficiencia de alfa-L-fucosidasa  en fucosidosis  en alpha-L-fucosidase deficiency  cod 349  fr fucosidose  fr déficit en alpha-L-fucosidase  
382 epilèpsies ca ganglioglioma terme pral.n m es ganglioglioma  en ganglioglioma  cod 251949  fr gangliogliome  
383 epilèpsies ca gangliosidosi terme pral.n f es gangliosidosis  en gangliosidosis  cod 309144  fr gangliosidose  
384 epilèpsies ca gangliosidosi GM1 terme pral.n f es gangliosidosis GM1  es deficiencia de beta-galactosidasa-1  es deficiencia de GLB1  es enfermedad de Landing  en GM1 gangliosidosis  en beta-galactosidase-1 deficiency  en GLB1 deficiency  en Landing disease  cod 354  fr gangliosidose à GM1  fr déficit en bêta-galactosidase-1  fr déficit en GLB1  fr maladie de Landing  
385 epilèpsies ca gangliosidosi GM2 terme pral.n f es gangliosidosis GM2  en GM2 gangliosidosis  cod 309152  fr gangliosidose à GM2  
386 conceptes generals ca gen terme pral.n m es gen  en gen  fr gène  
387 conceptes generals ca gen dominant terme pral.n m es gen dominante  en dominant gene  fr gène dominant  
388 conceptes generals ca genoma terme pral.n m es genoma  en genome  fr génome  
389 conceptes generals ca genotip terme pral.n m ca genotipus sin. compl.n m es genotipo  en genotype  fr génotype  
390 epilèpsies ca síndrome de Sotos terme pral.n f ca gigantisme cerebral sin. compl.n m es síndrome de Sotos  es gigantismo cerebral  en Sotos syndrome  en cerebral gigantism  cod 821  fr syndrome de Sotos  fr gigantisme cérébral  
391 malalties neuromusculars ca glicogenosi terme pral.n f ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen sin. compl.n f ca malaltia per emmagatzematge de glicogen sin. compl.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno  es enfermedad por almacenamiento de glucógeno  en glycogen storage disease  en glycogenosis  en GSD  cod 79201  fr maladie de stockage du glycogène  fr glycogénose  fr GSD  
392 malalties neuromusculars ca glicogenosi de tipus 0 terme pral.n f ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus 0 terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0  en glycogen storage disease type 0  fr glycogénose type 0  
393 malalties neuromusculars ca glicogenosi de tipus IXd terme pral.n f ca glicogenosi per deficiència de fosforilasa muscular terme pral.n f ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus IXd terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXd  es glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular  es glucogenosis tipo IXd  en glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency  en glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency  en glycogenosis type IXd  en glycogenosis type IXe  cod 715  fr glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire  fr glycogénose type IXd  fr glycogénose type IXe  fr GSD par déficit en phosphorylase kinase musculaire  
394 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus VII terme pral.n f ca malaltia de Tarui terme pral.n f ca glicogenosi de tipus VII sin. compl.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular  es glucogenosis por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII  es enfermedad de Tarui  es glucogenosis tipo VII  es GSD tipo VII  en glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency  en glycogenosis due to muscle phosphofructokinase deficiency  en glycogenosis type VII  en GSD due to muscle phosphofructokinase deficiency  en GSD type VII  en Tarui disease  cod 371  fr glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire  fr glycogénose type VII  fr GSD par déficit en phosphofructokinase musculaire  fr GSD type VII  fr maladie de Tarui  
395 epilèpsies ca glicoproteïnosi terme pral.n f es glucoproteinosis  en glycoproteinosis  cod 309279  fr glycoprotéinose  
396 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca granulomatosi amb poliangiïtis terme pral.n f ca granulomatosi de Wegener sin. compl.n f ca GPA siglan f es granulomatosis con poliangeítis  es granulomatosis de Wegener  es GPA  en granulomatosis with polyangiitis  en Wegener granulomatosis  en GPA  cod 900  fr granulomatose avec polyangéite  fr granulomatose de Wegener  fr GPA  
397 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca granulomatosi eosinofílica amb poliangiïtis terme pral.n f ca granulomatosi de Churg-Strauss sin. compl.n f es granulomatosis eosinofílica con poliangitis  es síndrome de Churg-Strauss  en eosinophilic granulomatosis with polyangiitis  en Churg-Strauss syndrome  en granulomatous allergic angiitis  en EGPA  cod 156152  fr granulomatose éosinophilique avec polyangéite  fr angéite allergique granulomateuse  fr syndrome de Churg-Strauss  fr EGPA  
398 epilèpsies ca hamartomes hipotalàmics terme pral.n m pl es hamartomas hipotalámicos  en hypothalamic hamartomas  fr hamartome hypothalamique  
399 malalties pertanyents a altres grups ca hipertensió arterial pulmonar terme pral.n f ca HAP siglan f es hipertensión arterial pulmonar  es HAP  en pulmonary arterial hypertension  en PAH  fr hypertension artérielle pulmonaire  fr HTAP  
400 malalties autoinflamatòries ca haploinsuficiència d'A20 terme pral.n f es haploinsuficiencia A20  en haploinsufficiency of A20  cod 476102  fr haploinsuffisance de A20  
401 conceptes generals ca hemoglobina terme pral.n f sbl Hb  es hemoglobina  en hemoglobin  fr hémoglobine  
402 conceptes generals ca mioglobina terme pral.n f ca hemoglobina muscular sin. compl.n f ca miohemoglobina sin. compl.n f sbl Mb  es mioglobina  en myoglobin  fr myoglobine  
403 malalties pertanyents a altres grups ca hemoglobinopatia terme pral.n f es hemoglobinopatía  en hemoglobinopathy  cod 68364  fr hémoglobinopathie  
404 conceptes generals ca herència autosòmica dominant terme pral.n f es herencia autosómica dominante  en autosomal dominant inheritance  fr hérédité autosomique dominante  
405 conceptes generals ca herència autosòmica recessiva terme pral.n f es herencia autosómica recesiva  en autosomal recessive inheritance  fr hérédité autosomique récessive  
406 epilèpsies ca heterotòpia laminar subcortical terme pral.n f es heterotopia subcortical en banda  es heterotopia subcortical laminar  en subcortical band heterotopia  en subcortical laminar heterotopia  cod 99796  fr hétérotopie sous-corticale en bandes  fr hétérotopie laminaire sous-corticale  
407 epilèpsies ca heterotòpia nodular periventricular terme pral.n f es heterotopia nodular periventricular  en periventricular nodular heterotopia  cod 98892  fr hétérotopie nodulaire périventriculaire  
408 epilèpsies ca telangièctasi hemorràgica hereditària terme pral.n f ca malaltia de Rendu-Osler-Weber sin. compl.n f ca HHT siglan f es telangiectasia hemorrágica hereditaria  es enfermedad de Rendu-Osler  es enfermedad de Rendu-Osler-Weber  es HHT  en hereditary hemorrhagic telangiectasia  en Rendu-Osler disease  en Rendu-Osler-Weber disease  en HHT  cod 774  fr maladie de Rendu-Osler  fr maladie de Rendu-Osler-Weber  fr télangiectasie hémorragique héréditaire  fr HHT  
409 immunodeficiències primàries ca híper IgM per causa desconeguda o no registrada terme pral.n f ca hiperimmunoglobulinèmia M per causa desconeguda o no registrada sin. compl.n f es híper-IgM por causa desconocida o no registrada  en hyper-IgM with unknown or unregistered cause  fr hyper-IgM d'origine inconnue ou non enregistrée  
410 malalties pertanyents a altres grups ca hipercolesterolèmia familiar homozigota terme pral.n f es hipercolesterolemia familiar homocigota  es HoFH  en homozygous familial hypercholesterolemia  en HoFH  cod 391665  fr hypercholestérolémie familiale homozygote  fr HoFH  
411 epilèpsies ca hiperprolinèmia de tipus 1 terme pral.n f es hiperprolinemia tipo 1  es deficiencia de prolina oxidasa  en hyperprolinemia type 1  en proline oxidase deficiency  cod 419  fr hyperprolinémie type I  fr déficit en proline oxydase  
412 epilèpsies ca hiperprolinèmia de tipus 2 terme pral.n f es hiperprolinemia tipo 2  en hyperprolinemia type 2  en delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency  cod 79101  fr hyperprolinémie type 2  fr déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase  
413 malalties neuromusculars ca hipertròfia muscular terme pral.n f es hipertrofia muscular  en muscular hypertrophy  fr hypertrophie musculaire  
414 immunodeficiències primàries ca hipogammaglobulinèmia per causa desconeguda o defecte genètic no registrat terme pral.n f es hipogammaglobulinemia por causa desconocida o defecto genético no registrado  en hypogammaglobulinemia with unknown cause or unregistered genetic cause  fr hypoglammaglobulinémie d'origine inconnue ou défaut génétique non enregistré  
415 immunodeficiències primàries ca hipogammaglobulinèmia transitòria de la infància amb nombre normal de limfòcits B terme pral.n f es hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia con número normal de células B  en transient hypogammaglobulinemia of infancy with with normal number of B-cells  fr hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance et nombre normal de cellules B  
416 malalties pertanyents a altres grups ca hipoplàsia cartílag-cabell terme pral.n f es hipoplasia de cartílago-cabello  es condrodisplasia metafisaria autosómica recesiva  es hipoplasia de cartílago-pelo  en cartilage-hair hypoplasia  en autosomal recessive metaphyseal chondrodysplasia  en metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type  cod 175  fr chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive  fr chondrodysplasie métaphysaire type McKusick  fr hypoplasie cartilage-cheveux  
417 epilèpsies ca histidinèmia terme pral.n f es histidinemia  es deficiencia de histidasa  es deficiencia de histidina-amoníaco-liasa  es deficiencia HAL  es deficiencia HIS  es hiperhistidinemia  es histidinuria  en histidinemia  en HAL deficiency  en HIS deficiency  en histidase deficiency  en histidine ammonia-lyase deficiency  en histidinuria  en hyperhistidinemia  cod 2157  fr histidinémie  fr déficit en HAL  fr déficit en HIS  fr déficit en histidase  fr déficit en histidine-ammoniac-lyase  fr histidinurie  fr hyperhistidinémie  
418 malalties neuromusculars ca neuropatia hereditària amb paràlisi per pressió terme pral.n f ca HNPP siglan f es neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión  es microdeleción heterocigota 17p11.2p12  es neuropatía sensitiva por presión  es neuropatía tomacular  es HNPP  en hereditary neuropathy with liability to pressure palsies  en current pressure-sensitive neuropathy  en heterozygous microdeletion 17p11.2p12  en potato-grubbing palsy  en tomaculous neuropathy  en tulip-bulb digger's palsy  en HNPP  cod 640  fr neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression  fr microdélétion hétérozygote 17p11.2p12  fr neuropathie tomaculaire  fr HNPP  
419 epilèpsies ca homocistinúria terme pral.n f es homocistinuria clásica  es deficiencia de cistationina beta-sintasa  es homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa  en classic homocystinuria  en cystathionine beta-synthase deficiency  en homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency  cod 394  fr homocystinurie classique  fr déficit en cystathionine bêta-synthase  fr homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase  
420 malalties pertanyents a altres grups ca ictiosi terme pral.n f es ictiosis  en ichthyosis  fr ichthyose  
421 immunodeficiències primàries ca immunodeficiència amb atrèsies intestinals múltiples terme pral.n f es inmunodeficiencia con atresia intestinal múltiple  en combined immunodeficiency with multiple intestinal atresias  fr immunodéficience avec atrésies multiples de l'intestin  
422 immunodeficiències primàries ca immunodeficiència amb inestabilitat centromèrica i anomalies facials terme pral.n f ca síndrome ICF sin. compl.n f es síndrome ICF  es inestabilidad centromérica-inmunodeficiencia-dismorfia  en ICF syndrome  en immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome  cod 2268  fr syndrome ICF  fr syndrome d'instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie  
423 immunodeficiències primàries ca immunodeficiència amb timoma terme pral.n f es síndrome de Good  es síndrome de timoma-inmunodeficiencia  en Good syndrome  en thymoma-immunodeficiency syndrome  cod 169105  fr syndrome de Good  fr syndrome de thymome-immunodéficience  
424 immunodeficiències primàries ca immunodeficiència combinada de cernunnos terme pral.n f es deficiencia de cernunnos-XLF  es cernunnos XLFD  es deficiencia de cernunnos  es deficiencia de NHEJ1  es inmunodeficiencia combinada - microcefalia - retraso del crecimiento - sensibilidad a la radiación ionizante  en cernunnos-XLF deficiency  en cernunnos deficiency  en cernunnos XLFD  en combined immunodeficiency-microcephaly-growth retardation-sensitivity to ionizing radiation syndrome  en NHEJ1 deficiency  cod 169079  fr déficit en cernunnos-XLF  fr déficit en cernunnos  fr déficit en NHEJ1  fr syndrome de déficit immunitaire combiné-microcéphalie-retard de croissance-sensibilité aux radiations ionisantes  
425 conceptes generals ca immunodeficiència combinada greu terme pral.n f ca SCID siglan f es inmunodeficiencia combinada grave  es SCID  en severe combined immunodeficiency  en SCID  fr immunodéficience combinée grave  fr SCID  
426 immunodeficiències primàries ca immunodeficiència combinada per causa genètica desconeguda o no registrada terme pral.n f es inmunodeficiencia combinada por causa genética desconocida o no registrada  en combined immunodeficiency with unregistered or unknown genetic cause  fr déficit immunitaire combiné d'origine génétique inconnue ou non enregistrée  
427 immunodeficiències primàries ca immunodeficiència comuna variable terme pral.n f ca trastorn d'immunodeficiència comuna variable terme pral.n m es inmunodeficiencia común variable  en common variable immune deficiency  en CVID  fr déficit immunitaire commun variable  fr CVID  fr DICV  
428 conceptes generals ca immunodeficiència primària terme pral.n f ca immunodeficiència congènita sin. compl.n f es inmunodeficiencia primaria  en primary immunodeficiency  cod 101997  fr déficit immunitaire primaire  fr immunodéficience primaire  
429 immunodeficiències primàries ca immunodeficiència per anomalia en la cascada del complement terme pral.n f es inmunodeficiencia por anomalía en la cascada del complemento  en immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly  cod 101992  fr immunodéficience due à une anomalie de la cascade du complément  
430 epilèpsies ca incontinència pigmentària terme pral.n f es incontinencia pigmentaria  es síndrome de Bloch-Siemens  es síndrome de Bloch-Sulzberger  en incontinentia pigmenti  en Bloch-Siemens syndrome  en Bloch-Sulzberger syndrome  cod 464  fr incontinentia pigmenti  fr syndrome de Bloch-Siemens  fr syndrome de Bloch-Sulzberger  
431 immunodeficiències primàries ca insuficiència específica d'anticossos amb concentracions normals d'Ig i nombre normal de limfòcits B terme pral.n f ca insuficiència específica d'anticossos amb concentracions normals d'immunoglobulina i nombre normal de limfòcits B sin. compl.n f es deficiencia específica de anticuerpos con concentraciones normales de inmunoglobulina y valores normales de células B  en specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells  cod 169443  fr déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B  
432 malalties pertanyents a altres grups ca limfangioleiomiomatosi terme pral.n f ca LAM siglan f es linfangioleiomiomatosis  es LAM  en lymphangioleiomyomatosis  en LAM  cod 538  fr lymphangioléiomyomatose  fr LAM  
433 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca lupus eritematós sistèmic terme pral.n m ca LES siglan m es lupus eritematoso sistémico  es lupus eritematoso diseminado  es SLE  en systemic lupus erythematosus  en disseminated lupus erythematosus  en SLE  cod 300345  fr lupus érythémateux systémique  fr LES  
434 malalties pertanyents a altres grups ca leucèmia limfoblàstica aguda terme pral.n f ca leucèmia limfoide aguda sin. compl.n f ca LLA siglan f es leucemia linfoblástica aguda  es linfoma / leucemia linfoblástica aguda  es LLA  en acute lymphoblastic leukemia  en acute lymphoblastic leukemia / lymphoma  en acute lymphocytic I  en acute lymphocytic leukemia  en ALL  cod 513  fr leucémie lymphoblastique aiguë  fr leucémie / lymphoma lymphocytique aiguë  fr leucémie / lymphome lymphoblastique aiguë  fr leucémie aigüe lymphoblastique  fr ALL  fr LAL  
435 epilèpsies ca malaltia de l'orina d'olor de xarop d'erable terme pral.n f ca leucinosi sin. compl.n f es enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce  es leucinosis  es cetoaciduria de cadena ramificada  es deficiencia de 2-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada  es deficiencia de BCKD  es deficiencia de BCKDH  es EOOJA  es MSUD  en maple syrup urine disease  en BCKD deficiency  en BCKDH deficiency  en branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency  en branched-chain ketoaciduria  en MSUD  cod 511  fr déficit en BCKD  fr maladie des urines sirop d'érable  fr cétoacidurie à chaînes ramifiées  fr déficit en BCKDH  fr déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée  fr leucinose  fr maladie des urines à odeur de sirop d'érabl  fr MSUD  
436 epilèpsies ca leucodistròfia metacromàtica terme pral.n f es leucodistrofia metacromática  es deficiencia de arilsulfatasa A  es MLD  en metachromatic leukodystrophy  en arylsulfatase A deficiency  en MLD  cod 512  fr leucodystrophie métachromatique  fr déficit en arylsulfatase A  fr MLD  
437 immunodeficiències primàries ca limfohistiocitosi hemofagocítica per causa genètica desconeguda o no registrada terme pral.n f es linfohistiocitosis hemofagocítica por causa genética desconocida o no registrada  en hemophagocytic lymphohistiocytosis with unknown or unregistered genetic cause  en HLH with unknown or unregistered genetic cause  fr lymphohistiocytose hémophagocytaire d'origine génétique inconnue ou non enregistrée  
438 epilèpsies ca lipomatosi encefalocraniocutània terme pral.n f ca síndrome d'Haberland sin. compl.n f es lipomatosis encefalocraneocutánea  es síndrome de Haberland  en encephalocraniocutaneous lipomatosis  en Haberland syndrome  cod 2396  fr lipomatose encéphalo-crânio-cutanée  fr syndrome de Haberland  
439 epilèpsies ca lissencefàlia de tipus 1 per mutació en el gen DCX terme pral.n f es lisencefalia tipo 1 por una mutación en el gen de la doble cortina  es lisencefalia tipo 1 ligada al cromosoma X  en lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation  en X-linked lissencephaly type 1  cod 2148  fr lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine  fr lissencéphalie type 1 liée à l'X  
440 epilèpsies ca lissencefàlia per mutació en el gen LIS1 terme pral.n f es lisencefalia por una mutación en el gen LIS1  es lisencefalia asociada al gen PAFAH1B1  en lissencephaly due to LIS1 mutation  en PAFAH1B1-related lissencephaly  cod 95232  fr lissencéphalie par mutation de LIS1  fr lissencephélie associée à PAFAH1B1  
441 epilèpsies ca lissencefàlia per mutació en el gen TUBA1A terme pral.n f es lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A  en lissencephaly due to TUBA1A mutation  cod 171680  fr lissencéphalie due à une mutation de TUBA1  
442 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca lupus eritematós cutani subagut terme pral.n m es lupus eritematoso cutáneo subagudo  en subacute cutaneous lupus erythematosus  cod 163525  fr lupus érythémateux cutané subaigu  
443 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca lupus eritematós discoide terme pral.n m es lupus eritematoso discoide  en discoid lupus erythematosus  cod 90281  fr lupus érythémateux discoïde  
444 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca lupus eritematós neonatal terme pral.n m es lupus eritematoso neonatal  en neonatal lupus erythematosus  cod 398124  fr lupus érythémateux néonatal  
445 malalties pertanyents a altres grups ca osteogènesi imperfecta terme pral.n f ca malàcia mieloplàstica sin. compl.n f ca malaltia de Durante sin. compl.n f ca malaltia de Lobstein sin. compl.n f ca malaltia de Lobstein-Porak-Durante sin. compl.n f ca síndrome de la fragilitat òssia sin. compl.n f es osteogénesis imperfecta  es enfermedad de Porak y Durante  es osteopsatirosis  es OI  en osteogenesis imperfecta  en brittle bone disease  en glass bone disease  en Lobstein disease  en osteopsathyrosis  en Porak and Durante disease  en OI  cod 666  fr ostéogenèse imparfaite  fr maladie de Lobstein  fr maladie de Porak et Durante  fr maladie des os de verre  fr ostéopsathyrose  fr OI  
446 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca malaltia associada a IgG4 terme pral.n f ca malaltia associada a la immunoglobulina G4 sin. compl.n f es enfermedad asociada a IgG4  en IgG4-related disease  fr maladie associée aux IgG4  
447 conceptes generals ca malaltia autoimmunitària terme pral.n f ca malaltia autoimmune sin. compl.n f es enfermedad autoinmune  es enfermedad autoinmunitaria  en autoimmune disease  fr maladie auto-immune  fr maladie auto-immunitaire  
448 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca malaltia autoimmunitària no classificable terme pral.n f es enfermedad autoinmunitaria no clasificable  en unclassifiable autoimmune disease  fr maladie auto-immune inclassable  
449 conceptes generals ca malaltia autoinflamatòria terme pral.n f es enfermedad autoinflamatoria  en autoinflammatory disease  fr maladie auto-inflammatoire  
450 malalties autoinflamatòries ca malaltia autoinflamatòria associada a NLRP12 terme pral.n f es síndrome de fiebre periódica hereditaria asociada al gen NLRP2  es síndrome autoinflamatorio familiar por frío 2  en NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome  en familial cold autoinflammatory syndrome type 2  cod 247868  fr syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12  fr syndrome familial autoinflammatoire au froid type 2  
451 malalties autoinflamatòries ca malaltia autoinflamatòria per mutacions en el gen NLRC4 terme pral.n f ca síndrome autoinflamatòria amb febre periòdica i enterocolitis infantil associada al gen NLRC4 sin. compl.n f es enfermedad autoinflamatoria por mutaciones en el gen NLRC4  es síndrome autoinflamatorio con fiebre periódica y enterocolitis infantil asociado al gen NLRC4  en periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome  en NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome  cod 436166  fr syndrome auto-inflammatoire-entérocolite infantile associé à NLRC4  fr syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile  
452 conceptes generals ca malaltia complexa terme pral.n f es enfermedad compleja  en complex disease  fr maladie complexe  
453 epilèpsies ca malaltia d'Alpers terme pral.n f es enfermedad de Alpers  en Alpers disease  fr maladie d'Alpers  
454 malalties pertanyents a altres grups ca nefritis hereditària amb sordesa terme pral.n f ca malaltia d'Alport sin. compl.n f ca nefropatia crònica hereditària sin. compl.n f ca nefropatia crònica hereditària amb sordesa sin. compl.n f ca síndrome d'Alport sin. compl.n f ca síndrome de Guthrie-Alport sin. compl.n f es síndrome de Alport  es AS  en Alport syndrome  en Alport deafness-nephropathy  cod 63  fr syndrome d'Alport  fr syndrome de surdité-néphropathie  
455 immunodeficiències primàries ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus Ib terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib  es deficiencia de G6P tipo Ib  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ib  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib  es glucogenosis tipo Ib  es GSD por deficiencia de G6P tipo Ib  es GSD tipo Ib  es GSDIb  en glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib  en G6P deficiency type Ib  en glycogen storage disease due to G6P deficiency type Ib  en glycogen storage disease type Ib  en glycogenosis due to glucose-6-phosphatase transport defect type Ib  en glycogenosis type Ib  en GSD due to G6P deficiency type Ib  en GSDIb  cod 79259  fr glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib  fr déficit en G6P type Ib  fr glycogénose par défaut de transport du glucose-6-phosphatase type 1b  fr glycogénose type Ib  fr GSDIb  
456 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus II terme pral.n f ca malaltia de Pompe terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida  es deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II  es enfermedad de Pompe  es glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida  es glucogenosis tipo 2  es glucogenosis tipo II  es GSD por deficiencia de maltasa ácida  es GSD tipo 2  es GSD tipo II  en glycogen storage disease due to acid maltase deficiency  en alpha-1,4-glucosidase acid deficiency  en glycogen storage disease type 2  en glycogen storage disease type II  en glycogenosis due to acid maltase deficiency  en glycogenosis type 2  en glycogenosis type II  en GSD due to acid maltase deficiency  en GSD type 2  en GSD type II  en Pompe disease  cod 365  fr glycogénose par déficit en maltase acide  fr déficit en alpha-1,4-glucosidase acide  fr glycogénose type 2  fr glycogénose type II  fr GSD type II  fr maladie de Pompe  
457 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus IIIA terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno  es enfermedad de Cori-Forbes  en glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency  cod 366  fr glycogénose par déficit en enzyme débranchante  
458 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus IV terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno  es amilopectinosis  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV  es enfermedad de Andersen  es glucogenosis por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno  es glucogenosis tipo IV  es GSD por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno  en glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency  en glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency  en amylopectinosis  en Andersen disease  en glycogenosis type IV  en GSD due to glycogen branching enzyme deficiency  cod 367  fr glycogénose par déficit en enzyme branchante  fr amylopectinose  fr glycogénose type IV  fr GSD par déficit en enzyme branchante  fr maladie d'Andersen  
459 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus V terme pral.n f ca malaltia de McArdle terme pral.n f ca malaltia de McArdle-Schmid-Pearson terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular  es deficiencia de miofosforilasa  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V  es enfermedad de McArdle  es glucogenosis tipo V  es GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular  en glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency  en glycogen storage disease type V  en GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency  en McArdle disease  en myophosphorylase deficiency  cod 368  fr glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire  fr déficit en myophosphorylase  fr glycogénose type V  fr GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaire  fr maladie de McArdle  
460 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus XIV terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglucomutasa  es deficiencia de fosfoglucomutasa 1  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XIV  es glucogenosis tipo XIV  es GSD por deficiencia de fosfoglucomutasa  en glycogen storage disease due to phosphoglucomutase deficiency  en glycogen storage disease type XIV  en glycogenosis type XIV  en GSD due to phosphoglucomutase deficiency  en phosphoglucomutase 1 deficiency  cod 711  fr glycogénose par déficit en phosphoglucomutase  fr déficit en phosphoglucomutase 1  fr glycogénose type XIV  fr GSD par déficit en phosphoglucomutase  
461 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus XV terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XV  es glucogenosis con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina  es glucogenosis tipo XV  es GSD con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina  en glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency  en glycogen storage disease type XV  en glycogenosis type XV  en glycogenosis with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency  en GSD with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency  cod 263297  fr glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine  fr glycogénose type XV  fr GSD avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine  fr GSD type XV  
462 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de beta-enolasa terme pral.n f ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de β-enolasa sin. compl.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular  es deficiencia de enolasa muscular  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de β-enolasa muscular  es glucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscular  es glucogenosis tipo 13  es GSD por deficiencia de beta-enolasa muscular  en glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency  en glycogen storage disease due to muscle β-enolase deficiency  en glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency  en glycogenosis type 13  en GSD due to muscle beta-enolase deficiency  en muscular enolase deficiency  cod 99849  fr glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire  fr déficit en énolase musculaire  fr glycogénose par déficit en β-énolase musculaire  fr GSD par déficit en bêta-énolase musculaire  
463 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-cinasa terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1  es glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1  es GSD por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1  en glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency  en glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency  en GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency  cod 713  fr glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1  fr GSD par déficit en phosphoglycérate kinase  
464 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-mutasa terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa  es glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato mutasa  es deficiencia de fosfoglicerato mutasa muscular  es GSD por deficiencia de fosfoglicerato mutasa  es GSD tipo 10  es miopatía por deficiencia de fosfoglicerato mutasa  en glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency  en glycogenosis due to phosphoglycerate mutase deficiency  en GSD due to phosphoglycerate mutase deficiency  en GSD type 10  en muscle phosphoglycerate mutase deficiency  en myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency  cod 97234  fr glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase  fr déficit en phosphoglycérate mutase musculaire  fr GSD par déficit en phosphoglycérate mutase  fr GSD type 10  fr myopathie par déficit en phosphoglycérate mutase  
465 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de lactat-deshidrogenasa A terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato deshidrogenasa  en glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency  fr glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase  
466 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de lípids amb ictiosi terme pral.n f ca malaltia de Dorfman-Chanarin terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de lípidos con ictiosis  es enfermedad de Dorfman-Chanarin  es NLSDI  en neutral lipid storage disease with ichthyosis  en Dorfman-Chanarin disease  cod 98907  fr lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose  fr maladie de Dorfman-Chanarin  fr NLSDI  
467 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de lípids neutres amb miopatia sense ictiosi terme pral.n f es miopatía por acúmulo de lípidos neutros  en neutral lipid storage myopathy  fr myopathie à surcharge lipidique multisystémique  
468 malalties neuromusculars ca paramiotonia congènita terme pral.n f ca malaltia d'Eulenburg sin. compl.n f es paramiotonía congénita de Von Eulenburg  es paramiotonía congénita  en Eulenburg disease  en paramyotonia congenita of Von Eulenburg  en paramyotonia congenita  cod 684  fr paramyotonie d'Eulenburg  fr paramyotonie congénitale  
469 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca malaltia de Behçet terme pral.n f ca síndrome de Behçet sin. compl.n f es enfermedad de Behçet  en Behçet disease  cod 117  fr maladie de Behçet  
470 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca tromboangiïtis obliterant terme pral.n f ca malaltia de Buerger sin. compl.n f es enfermedad de Buerger  es tromboangitis obliterante  en Buerger disease  en thromboangiitis obliterans  cod 36258  fr maladie de Buerger  fr thromboangéite oblitérante  
471 malalties neuromusculars ca malaltia de Danon terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP2  es enfermedad de Danon  es enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico con actividad de maltasa ácida normal  en glycogen storage disease due to LAMP2 deficiency  en Danon disease  en glycogenosis due to LAMP2 deficiency  en GSD due to LAMP2 deficiency  en lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity  cod 34587  fr glycogénose par déficit en LAMP2  fr glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale  fr maladie de Danon  
472 malalties neuromusculars ca malaltia de Déjerine-Sottas terme pral.n f ca síndrome de Déjerine-Sottas terme pral.n f es síndrome de Déjerine-Sottas  es enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3  es neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 3  es HMSN 3  en Déjerine-Sottas syndrome  en Charcot-Marie-Tooth disease type 3  en hereditary motor and sensory neuropathy type 3  en HMSN 3  cod 64748  fr syndrome de Déjerine-Sottas  fr maladie de Charcot-Marie-Tooth type 3  fr neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 3  fr HMSN 3  
473 malalties metabòliques hereditàries ca malaltia de Fabry terme pral.n f es enfermedad de Fabry  es angioqueratoma corporal difuso  es deficiencia de alfa-galactosidasa A  es enfermedad de Anderson-Fabry  es EF  en Fabry disease  en alpha-galactosidase A deficiency  en Anderson-Fabry disease  en diffuse angiokeratoma  en FD  cod 324  fr maladie de Fabry  fr angiokératose diffuse de Fabry  fr déficit en alpha-galactosidase A  fr maladie d'Anderson-Fabry  fr FD  
474 epilèpsies ca malaltia de Gaucher terme pral.n f es enfermedad de Gaucher  en Gaucher disease  en acid beta-glucosidase deficiency  en glucocerebrosidase deficiency  en GD  cod 355  fr maladie de Gaucher  fr déficit en bêta-glucosidase acide  fr déficit en glucocérébrosidase  
475 malalties pertanyents a altres grups ca malaltia de Kawasaki terme pral.n f ca síndrome ganglionar mucocutània sin. compl.n f ca síndrome limfomucocutània sin. compl.n f es enfermedad de Kawasaki  es síndrome linfomucocutáneo  es síndrome linfo-cutáneo-mucoso  en Kawasaki disease  en mucocutaneous lymph node syndrome  cod 2331  fr maladie de Kawasaki  fr syndrome adénocutanéomuqueux  fr syndrome lympho-cutanéo-muqueux  
476 immunodeficiències primàries ca malaltia de Kostmann terme pral.n f ca SCN3 siglan f es síndrome de Kostmann  es agranulocitosis infantil  es neutropenia congénita grave tipo 3  en Kostmann syndrome  en infantile agranulocytosis  en severe congenital neutropenia type 3  cod 99749  fr syndrome de Kostmann  fr agranulocytose constitutionnelle  fr agranulocytose infantile  fr neutropénie congénitale sévère type 3  
477 epilèpsies ca malaltia de Krabbe terme pral.n f es enfermedad de Krabbe  es deficiencia de galactocerebrosidasa  es deficiencia de galactosilceramidasa  es deficiencia de GALC  es leucodistrofia de células caliciformes  en Krabbe disease  en galactocerebrosidase deficiency  en galactosylceramidase deficiency  en GALC deficiency  en globoid cell leukodystrophy  cod 487  fr maladie de Krabbe  fr déficit en galactocérébrosidase  fr déficit en galactosylcéramidase  fr déficit en GALC  fr leucodystrophie à cellules globoïdes  
478 epilèpsies ca malaltia de Menkes terme pral.n f es enfermedad de Menkes  es deficiencia de cobre ligada al cromosoma X  es enfermedad del cabello rizado  es síndrome de Menkes  es síndrome del cabello ensortijado  es síndrome del cabello rizado  es tricopoliodistrofia  es MD  es MK  es MNK  en Menkes disease  en Menkes kinky hair disease  en Menkes syndrome  en MD  cod 565  fr maladie de Menkes  fr syndrome de Menkes  fr syndrome des cheveux en fils de fer de Menkes  fr MD  
479 malalties pertanyents a altres grups ca malaltia de Morquio terme pral.n f es mucopolisacaridosis tipo 4  es enfermedad de Morquio  es mucopolisacaridosis tipo IV  es MPS4  es MPSIV  en mucopolysaccharidosis type 4  en Morquio disease  en mucopolysaccharidosis type IV  en MPS4  en MPSIV  cod 582  fr mucopolysaccharidose type 4  fr maladie de Morquio  fr mucopolysaccharidose type IV  fr MPS4  fr MPSIV  
480 epilèpsies ca malaltia de Niemann-Pick de tipus C terme pral.n f es enfermedad de Niemann-Pick tipo C  en Niemann-Pick disease type C  cod 646  fr maladie de Niemann-Pick type C  
481 epilèpsies ca malaltia de Schindler terme pral.n f es deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa  es deficiencia de NAGA  es enfermedad de Schindler  en alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency  en NAGA deficiency  en Schindler disease  cod 3137  fr déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase  fr déficit en NAGA  fr maladie de Schindler  
482 malalties autoinflamatòries ca malaltia de Still de l'adult terme pral.n f es enfermedad de Still del adulto  en adult-onset Still's disease  cod 829  fr maladie de Still de l'adulte  
483 malalties neuromusculars ca miotonia congènita dominant terme pral.n f ca malaltia de Thomsen sin. compl.n f es enfermedad de Thomsen y Becker  en Thomsen and Becker disease  en myotonia congenita  cod 614  fr myotonie congénitale de Thomsen et Becker  
484 epilèpsies ca malaltia de Von Hippel-Lindau terme pral.n f ca síndrome de Von Hippel-Lindau sin. compl.n f ca VHL siglan f es enfermedad de Von Hippel-Lindau  es angiomatosis cerebelo-retiniana familiar  es angiomatosis cerebelorretiniana familiar  es enfermedad de Lindau  es síndrome de Von Hippel-Lindau  es VHL  en Von Hippel-Lindau disease  en familial cerebelloretinal angiomatosis  en Lindau disease  en Von Hippel-Lindau syndrome  en VHL  cod 892  fr maladie de von Hippel-Lindau  fr angiomatose cérébellorétinienne de von Hippel-Lindau  fr angiomatose cérébellorétinienne familiale  fr angiomatose rétinocérébelleuse de von Hippel-Lindau  fr maladie de Lindau  fr VHL  
485 epilèpsies ca neurofibromatosi de tipus 1 terme pral.n f ca malaltia de Von Recklinghausen sin. compl.n f es neurofibromatosis tipo 1  es enfermedad de Von Recklinghausen  es neurofibromatosis 1  es NF1  en neurofibromatosis type 1  en Von Recklinghausen disease  en NF1  cod 636  fr neurofibromatose type 1  fr maladie de Recklinghausen  fr NF1  
486 epilèpsies ca malaltia de Wilson terme pral.n f es enfermedad de Wilson  en Wilson disease  en hepatolenticular degeneration  cod 905  fr maladie de Wilson  fr dégénérescence hépato-lenticulaire  
487 malalties neuromusculars ca malaltia del múscul, ull i cervell terme pral.n f es distrofia muscular congénita de Santavuori  es enfermedad de músculo-ojo-cerebro  es distrofia muscular congénita de Santavuori  es síndrome de músculo-ojo-cerebro  es síndrome MEB  en muscle-eye-brain disease  en MEB syndrome  en muscle-eye-brain syndrome  en Santavuori congenital muscular dystrophy  cod 588  fr syndrome muscle-oeil-cerveau  fr dystrophie musculaire congénitale de Santavuori  
488 immunodeficiències primàries ca malaltia granulomatosa crònica per causa genètica incerta terme pral.n f ca MGC per causa genètica incerta sin. compl.n f es enfermedad granulomatosa crónica por causa genética incierta  es EGC por causa genética incierta  en chronic granulomatous disease with uncertain genetic cause  en CGD with uncertain genetic cause  fr granulomatose chronique d'origine génétique incertaine  
489 immunodeficiències primàries ca malaltia granulomatosa crònica per deficiència de CYBA terme pral.n f ca malaltia granulomatosa crònica per deficiència de p22-phox sin. compl.n f ca MGC per deficiència de CYBA sin. compl.n f ca MGC per deficiència de p22-phox sin. compl.n f es enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia de CYBA  en chronic granulomatous disease due to CYBA deficiency  fr granulomatose chronique par déficit de CYBA  
490 immunodeficiències primàries ca malaltia granulomatosa crònica per deficiència de NCF1 terme pral.n f ca malaltia granulomatosa crònica per deficiència de p47-phox terme pral.n f ca MGC per deficiència de NCF1 sin. compl.n f ca MGC per deficiència de p47-phox sin. compl.n f es enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia de p47-phox  en chronic granulomatous disease due to NCF1 deficiency  fr granulomatose chronique par déficit de NCF1  
491 immunodeficiències primàries ca malaltia granulomatosa crònica per deficiència de NCF2 terme pral.n f ca malaltia granulomatosa crònica per deficiència de p67-phox sin. compl.n f ca MGC per deficiència de NCF2 sin. compl.n f ca MGC per deficiència de p67-phox sin. compl.n f es enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia de NCF2  en chronic granulomatous disease due to NCF2 deficiency  fr granulomatose chronique par déficit de NCF2  
492 immunodeficiències primàries ca malaltia granulomatosa crònica per deficiència de NCF4 terme pral.n f ca malaltia granulomatosa crònica per deficiència de p40-phox sin. compl.n f ca MCG per deficiència de NCF4 sin. compl.n f ca MCG per deficiència de p40-phox sin. compl.n f es enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia de NCF4  en chronic granulomatous disease due to NCF4 deficiency  fr granulomatose chronique par déficit de NCF4  
493 malalties autoinflamatòries ca síndrome CINCA/NOMID terme pral.n f ca malaltia inflamatòria multisistèmica d'inici neonatal sin. compl.n f es enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal  es síndrome CINCA  es síndrome NOMID  en infantile-onset multisystem inflammatory disease  en neonatal-onset multisystem inflammatory disease  cod 1451  fr syndrome CINCA/NOMID  
494 conceptes generals ca malaltia metabòlica hereditària terme pral.n f es enfermedad metabólica hereditaria  es metabolopatía congénita  en hereditary metabolic disease  en hereditary metabolic disorder  fr maladie métabolique héréditaire  
495 conceptes generals ca malaltia minoritària terme pral.n f ca malaltia rara terme pral.n f es enfermedad poco común  es enfermedad rara  en rare disease  fr maladie rare  
496 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca malaltia mixta del teixit connectiu terme pral.n f es enfermedad mixta del tejido conectivo  es síndrome de Sharp  en mixed connective tissue disease  en Sharp syndrome  en MCTD  cod 809  fr connectivite mixte  fr maladie mixte du tissu conjonctif  fr syndrome de Sharp  
497 malalties neuromusculars ca malaltia neuromuscular congènita amb uniformitat de fibres de tipus I terme pral.n f es enfermedad neuromuscular congénita con uniformidad de fibras tipo 1  en congenital neuromuscular disease with type 1 muscle fiber uniformity  fr maladie neuromusculaire congénitale avec uniformité des fibres musculaires de type I  
498 conceptes generals ca malaltia òrfena terme pral.n f es enfermedad huérfana  en orphan disease  fr maladie orpheline  
499 malalties neuromusculars ca malaltia per activitat ondulant de la musculatura terme pral.n f es enfermedad muscular ondulante  en rippling muscle disease  cod 97238  fr maladie des muscles ondulants  
500 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca malaltia per autoanticossos anti membrana basal glomerular terme pral.n f ca síndrome de Goodpasture sin. compl.n f es enfermedad por anticuerpos anti-membrana basal glomerular  es síndrome anti-GBM  es síndrome de Goodpasture  en anti-glomerular basement membrane disease  en anti-GBM syndrome  en Goodpasture syndrome  cod 375  fr maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire  fr glomérulonéphrite médiate anti-GBM  fr maladie à anticorps anti-GBM  fr syndrome de Goodpasture  
501 immunodeficiències primàries ca malaltia venooclusiva hepàtica amb immunodeficiència terme pral.n f ca síndrome de VODI sin. compl.n f es síndrome de enfermedad hepática venooclusiva-inmunodeficiencia  en hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome  en hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency  en VODI syndrome  cod 79124  fr syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-immunodéficience  
502 epilèpsies ca malalties cerebrals d'origen vascular amb epilèpsia terme pral.n f pl es enfermedades cerebrales de origen vascular con epilepsia  en cerebral diseases of vascular origin with epilepsy  cod 166487  fr maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie  
503 epilèpsies ca malformació cavernosa cerebral hereditària terme pral.n f es malformación cavernosa cerebral hereditaria  es angioma cavernoso cerebral familiar  es angioma cavernoso cerebral hereditario  es cavernoma cerebral familiar  es cavernoma cerebral hereditario  es hemangioma cavernoso cerebral familiar  es hemangioma cavernoso cerebral hereditario  es malformación cavernosa cerebral familiar  en familial cerebral cavernous malformation  en familial brain cavernous angioma  en familial cerebral cavernoma  en hereditary brain cavernous angioma  en hereditary cerebral cavernoma  en hereditary cerebral cavernous malformation  cod 221061  fr cavernomatose cérébrale familiale  fr angiome caverneux cérébral familial  fr angiome caverneux cérébral héréditaire  fr cavernome cérébral héréditaire  fr malformation caverneuse cérébrale familiale  fr malformation caverneuse cérébrale héréditaire  
504 epilèpsies ca malformació lleu del desenvolupament cortical amb hiperplàsia oligodendrocítica terme pral.n f ca MOGHE siglan f es malformación leve del desarrollo cortical con hiperplasia oligodendroglial  es MOGHE  en mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy  en MOGHE  fr malformation du développement cortical associée à une dysplasie oligodendrogliale  fr MOGHE  
505 conceptes generals ca medicament orfe terme pral.n m es fármaco huérfano  es medicamento huérfano  en orphan drug  fr médicament orphelin  
506 epilèpsies ca megaloencefàlia unilateral terme pral.n f es megaloencefalia unilateral  en hemimegalencephaly  en unilateral megalencephaly  cod 99802  fr hémimégalencéphalie  fr mégalencéphalie unilatérale  
507 epilèpsies ca melanosi neurocutània terme pral.n f es melanocitosis neurocutánea  es melanosis neurocutánea  es NCM  en neurocutaneous melanocytosis  en neurocutaneous melanosis  en NCM  cod 2481  fr mélanocytose neurocutanée  fr mélanose neurocutanée  fr NCM  
508 epilèpsies ca meningoencefalitis bacteriana terme pral.n f es meningoencefalitis bacteriana  en bacterial meningoencephalitis  en bacterial meningo-encephalitis  fr méningoencéphalite bactérienne  fr méningo-encéphalite bactérienne  
509 epilèpsies ca meningoencefalitis fúngica terme pral.n f es meningoencefalitis fúngica  en fungal meningoencephalitis
fungal meningoencephalitis
 fr méningoencéphalite fongique  
510 malalties pertanyents a altres grups ca síndrome de Marfan terme pral.n f ca MFS siglan f es síndrome de Marfan  es MFS  en Marfan syndrome  en MFS  cod 558  fr syndrome de Marfan  fr maladie de Marfan  fr MFS  
511 malalties neuromusculars ca miastènia greu terme pral.n f ca miastènia greu autoimmunitària terme pral.n f es miastenia grave  es miastenia adquirida  es miastenia autoinmune  es miastenia gravis  es MG  en myasthenia gravis  en acquired myasthenia  en autoimmune myasthenia gravis  en MG  cod 589  fr myasthénie auto-immune  fr myasthénie acquise  
512 immunodeficiències primàries ca mielodisplàsia amb hipogammaglobulinèmia terme pral.n f es mielodisplasia con hipogammaglobulinemia  en myelodysplasia with hypogammaglobulinemia  fr myélodysplasie avec hypogammaglobulinémie  
513 malalties neuromusculars ca miocardiopatia cardioesquelètica amb presència d'agregats proteics digènica terme pral.n f es miopatía con agregados tubulares  en tubular aggregate myopathy  fr myopathie avec agrégats tubulaires  
514 malalties neuromusculars ca mioesclerosi terme pral.n f es mioesclerosis  es mioesclerosis congénita tipo Löwenthal  en myosclerosis  en congenital myosclerosis Löwenthal type  cod 289380  fr myosclérose  fr myosclérose congenitale type Löwenthal  
515 malalties neuromusculars ca mioglobinopatia terme pral.n f es mioglobinopatía  en mioglobinopathy  fr myoglobinopathie  
516 malalties neuromusculars ca mioglobinúria recurrent terme pral.n f es mioglobinuria recurrente genética  en genetic recurrent myoglobinuria  cod 99845  fr myoglobinurie récurrente génétique  
517 malalties neuromusculars ca miopatia aïllada amb cossos d'inclusió terme pral.n f es miopatía aislada con cuerpos de inclusión  en isolated myopathy with inclusion bodies  fr myophathie isolé à corps d'inclusion  
518 malalties neuromusculars ca miopatia amb acidosi làctica i anèmia sideroblàstica de tipus 2 terme pral.n f es miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 2  en myopathy with lactic acidose and type 2 sideroblastic anemia  fr myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique de type 2  
519 malalties neuromusculars ca miopatia amb acumulació de miosina de tipus IIA i oftalmoplegia terme pral.n f es miopatía con acumulación de miosina de tipo IIA y oftalmoplejia  en myopathy with myosin IIA accumulation and ophthalmoplegia  fr myopathie avec accumulation de myosine de fibre IIA et ophtalmoplégie  
520 malalties neuromusculars ca miopatia amb acumulació de miosina i miocardiopatia recessiva terme pral.n f es miopatía con acumulación de miosina y cardiomiopatía recesiva  en myopathy with myosin accumulation and recessive cardiomyopathy  fr myopathie avec accumulation de myosine et cardiomyopathie récessive  
521 malalties neuromusculars ca miopatia amb agregats tubulars terme pral.n f es miopatía con agregados tubulares  es miopatía congénita miotubular  en tubular aggregate myopathy  cod 2593  fr myopathie avec agrégats tubulaires  
522 malalties neuromusculars ca miopatia amb autofàgia excessiva lligada al cromosoma X terme pral.n f es miopatía con autofagia excesiva ligada al cromosoma X  en X-linked myopathy with excessive autophagy  cod 25980  fr myopathie avec autophagie excessive liée à l'X  
523 malalties neuromusculars ca miopatia amb corpuscles centrals terme pral.n f es miopatía con corpúsculos centrales  es miopatía congénita central core  es miopatía de los cuerpos centrales  es enfermedad de los cuerpos centrales  en central core disease  en central core myopathy  en CCD  cod 597  fr myopathie congénitale à "central cores"  fr myopathie congénitale à cores centraux  fr CCD  
524 malalties neuromusculars ca miopatia amb corpuscles centrals múltiples terme pral.n f es miopatía de minicuerpos múltiples  es miopatía de múltiples corpúsculos  es miopatía de múltiples cuerpos  en multiminicore myopathy  en multiminicore disease  en MmD  cod 598  fr maladie à multi-minicores  fr myopathie à multi-minicores  fr MmD  
525 malalties neuromusculars ca miopatia amb cossos d'inclusió associada a malaltia de Paget i demència frontotemporal terme pral.n f es miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal  es disfrofia muscular de cinturas con enfermedad ósea de Paget  es esclerosis lateral amiotrófica pagetoide  es síndrome neuroesquelético pagetoide  es IBMPFD  en inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia  en limb-girdle muscular dystrophy with Paget disease of bone  en pagetoid amyotrophic lateral sclerosis  en pagetoid neuroskeletal syndrome  en IBMPFD  cod 52430  fr syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale  fr syndrome neuro-squelettique pagetoïde  fr dystrophie musculaire des ceintures avec maladie de Paget  fr sclérose latérale amyotrophique pagétoïde  fr IBMPFD  
526 malalties neuromusculars ca miopatia amb cossos esferoidals terme pral.n f es miopatía de cuerpos esferoides  en spheroid body myopathy  cod 268129  fr myopathie à corps sphéroïdes  
527 malalties neuromusculars ca miopatia amb cossos hialins terme pral.n f es miopatía de cuerpos hialinos  en hyaline body myopathy  cod 53698  fr myopathie à corps hyalins  
528 malalties neuromusculars ca miopatia amb cossos reductors terme pral.n f es miopatía con inclusiones reductoras  es miopatía con cuerpos reductores  es MCR  en reducing body myopathy  en RBM  cod 97239  fr myopathie à corps réducteurs  fr MCR  
529 malalties neuromusculars ca miopatia amb debilitat proximal i afectació respiratòria precoç terme pral.n f ca miopatia d'Edström terme pral.n f es miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana  es HIBM-ERF  es MFM-titinopatía  es miopatía de Edström  es miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión con insuficiencia respiratoria temprana  es miopatía miofibrilar - titinopatía  es miopatía miofibrilar con fallo respiratorio temprano  es miopatía miofibrilar con insuficiencia respiratoria temprana  es HIBM-ERF  es HMERF  en hereditary myopathy with early respiratory failure  en Edström myopathy  en hereditary inclusion body myopathy with early respiratory failure  en myofibrillar myopathy with early respiratory failure  en myofibrillar myopathy-titinopathy  en HIBM-ERF  en HMERF  cod 178464  fr myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce  fr MMF-titinopathie  fr myopathie à corps d'inclusion héréditaire avec atteinte respiratoire précoce  fr myopathie à inclusions héréditaire avec atteinte respiratoire précoce  fr myopathie d'Edström  fr myopathie myofibrillaire avec atteinte respiratoire précoce  fr myopathie myofibrillaire-titinopathie  fr HIBM-ERF  fr HMERF  
530 malalties neuromusculars ca miopatia amb dipòsit de poliglucosà terme pral.n f es miopatía con cuerpos de poliglucosano  en polyglucosan body myopathy  fr myopathie à corps de polyglucosane  
531 malalties neuromusculars ca miopatia amb estructures en caputxa terme pral.n f ca miopatia CAP terme pral.n f es miopatía con capuchón  es enfermedad con capuchón  en cap myopathy  en cap disease  cod 171881  fr myopathie à casquette  fr myopathie à cap  
532 malalties neuromusculars ca miopatia amb intolerància a l'exercici per deficiència d'ISCU terme pral.n f ca miopatia de tipus suec terme pral.n f es miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU  es deficiencia de aconitasa  es miopatía con intolerancia al ejercicio tipo sueco  es miopatía ISCU  es miopatía por deficiencia del grupo hierro-azufre  en hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency  en aconitase deficiency  en iron-sulfur cluster deficiency myopathy  en ISCU myopathy  en myopathy with exercise intolerance, Swedish type  cod 43115  fr myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU  fr déficit en aconitase  fr myopathie avec intolérance à l'effort type suédois  fr myopathie ISCU  
533 malalties pertanyents a altres grups ca miopatia carcinomatosa terme pral.n f ca miopatia paraneoplàstica terme pral.n f ca síndrome de Lambert-Eaton sin. compl.n f es síndrome miasténico de Lambert-Eaton  es LEMS  en Lambert-Eaton myasthenic syndrome  en LEMS  cod 43393  fr syndrome myasthénique de Lambert-Eaton  fr SMLE  
534 malalties neuromusculars ca miopatia centronuclear terme pral.n f ca miopatia miotubular terme pral.n f es miopatía centronuclear  es CNM  en centronuclear myopathy  en CNM  cod 595  fr myopathie centronucléaire  fr CNM  fr MCN  
535 malalties neuromusculars ca miopatia congènita amb desproporció de tipus de fibra terme pral.n f es miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra  en congenital fiber-type disproportion myopathy  en CFTDM  cod 2020  fr myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires  
536 malalties neuromusculars ca miopatia congènita amb miocardiopatia letal terme pral.n f es miopatía de inicio temprano con miocardiopatía letal  en early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy  fr myopathie précoce avec cardiomyopathie létale  
537 malalties neuromusculars ca miopatia congènita amb oftalmoplegia per mutació en el gen CACNA1S terme pral.n f es miopatía congénita con oftalmoplejia por mutación en el gen CACNA1S  en congenital myopathy with ophthalmoplegia due to mutation in the CACNA1S gene  fr myopathie congénitale avec ophtalmoplégie associé à des mutations du gène CACNA1S  
538 malalties neuromusculars ca miopatia congènita letal de tipus Compton-North terme pral.n f es miopatía congénita letal tipo Compton-North  en congenital lethal myopathy, Compton-North type  cod 210163  fr myopathie létale congénitale type Compton-North  
539 malalties neuromusculars ca miopatia congènita musculoesquelètica amb miocardiopatia letal terme pral.n f es miopatía congénita musculoesquelética con miocardiopatía letal  en musculoskeletal congenital myopathy with lethal cardiomyopathy  fr myopathie congénitale musculo-squelettique avec cardiomyopathie létale  
540 malalties neuromusculars ca miopatia congènita per mutació en el gen PTPLA terme pral.n f es miopatía congénita por mutación en el gen PTPLA  en congenital myopathy due to mutation in the PTPLA gene  fr myopathie congénitale associée à une mutation dans le gène PTPLA  
541 malalties neuromusculars ca miopatia congènita recessiva amb corpuscles centrals terme pral.n f es miopatía congénita recesiva con corpúsculos centrales  es miopatía congénita recesiva con cuerpos centrales  en recessive congenital myopathy with central cores  fr myopathie congénitale récessive à cores centraux  
542 malalties neuromusculars ca miopatia d'inici precoç amb arreflèxia, destret respiratori i disfàgia terme pral.n f es síndrome de miopía de inicio temprano - arreflexia - dificultad respiratoria - disfagia  en early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome  cod 439212  fr syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie  
543 malalties neuromusculars ca miopatia d'inici tardà per mutació en el gen RYR1 terme pral.n f es miopatía de inicio tardío por mutación en el gen RYR1  en late-onset myopathy due to mutation in the RYR1 gene  fr myopathie de début tardif associée à une mutation dans le gène RYR1  
544 malalties neuromusculars ca miopatia de Bethlem terme pral.n f es miopatía de Bethlem  es miopatía dominante benigna  en Bethlem myopathy  en benign autosomal dominant myopathy  cod 610  fr myopathie de Bethlem  fr myopathie autosomique dominante bénigne  
545 malalties neuromusculars ca miopatia de Brody terme pral.n f es miopatía de Brody  en Brody myopathy  cod 53347  fr myopathie de Brody  
546 malalties neuromusculars ca miopatia de Miyoshi terme pral.n f ca miopatia distal recessiva terme pral.n f es miopatía de Miyoshi  es miopatía distal tipo Miyoshi  en Miyoshi myopathy  cod 45448  fr myopathie distale type Miyoshi  
547 malalties neuromusculars ca miopatia de Nonaka terme pral.n f ca miopatia distal amb vacúols rivetejats terme pral.n f ca miopatia hereditària amb cossos d'inclusió terme pral.n f es miopatía GNE  es miopatía distal con vacuolas ribeteadas  es miopatía distal tipo Nonaka  es miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 2  es miopatía sin afectación del cuádriceps  es DMRV  es HIBM2  es IBM2  en GNE myopathy  en distal myopathy with rimmed vacuoles  en hereditary inclusion body myopathy type 2  en Nonaka myopathy  en quadriceps-sparing myopathy  en DMRV  en HIBM2  en IBM2  cod 602  fr myopathie liée à GNE  fr myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 2  fr myopathie de Nonaka  fr myopathie distale à vacuoles bordées  fr myopathie épargnant le quadriceps  fr HIBM2  fr IBM2  
548 malalties neuromusculars ca miopatia distal amb afectació de les cordes vocals i la faringe terme pral.n f ca miopatia distal associada a MATR3 sin. compl.n f es miopatía distal asociada a MATR3  es miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales  es miopatía distal con debilidad de las cuerdas vocales  es VCPDM  en vocal cord and pharyngeal distal myopathy  en distal myopathy with vocal cord weakness  en MATR3-related distal myopathy  en VCPDM  cod 600  fr myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales  
549 malalties neuromusculars ca miopatia distal amb deficiència de dinamina 2 terme pral.n f es miopatía distal con déficit de dinamina 2  en distal myopathy with dynamin 2 deficiency  fr myopathie distale avec déficit de dynamine 2  
550 malalties neuromusculars ca miopatia distal amb deficiència de filamina C terme pral.n f es miopatía distal con déficit de filamina C  en distal myopathy with filamin C deficiency  fr myopathie distale avec déficit de filamine C  
551 malalties neuromusculars ca miopatia distal amb peu buit i arreflèxia terme pral.n f ca neuromiopatia vacuolar sin. compl.n f es miopatía distal con pie cavo y arreflexia  en distal myopathy with pes cavus and areflexia  fr myopathie distale avec pieds creux et aréflexie  
552 malalties neuromusculars ca miopatia distal de panxells d'inici precoç terme pral.n f ca miopatia distal d'inici precoç amb hipertròfia de panxells sin. compl.n f es miopatía distal de inicio temprano con hipertrofia los gemelos  en early-onset distal myopathy with calf raise hypertrophy  fr myopathie distale précoce associée à l'hypertrophie des mollets  
553 malalties neuromusculars ca miopatia distal d'inici precoç per mutacions en el gen KLHL9 terme pral.n f es miopatía distal de inicio temprano asociada al gen KLHL9  en KLHL9-related early-onset distal myopathy  cod 399081  fr myopathie distale précoce associée à KLHL9  
554 malalties neuromusculars ca miopatia distal de Markesbery-Grigss d'inici tardà terme pral.n f es miopatía distal de inicio tardío tipo Maskerbery-Griggs  es miopatía miofibrilar ligada a ZASP  en late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type  en ZASP-related myofibrillar myopathy  cod 98912  fr myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs  fr myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP  
555 malalties neuromusculars ca miopatia distal de tipus Welander terme pral.n f es miopatía distal tipo Welander  es WDM  en distal myopathy, Welander type  en WDM  cod 603  fr myopathie distale type Welander  fr WDM  
556 malalties neuromusculars ca miopatia distal iniciada en l'adolescència terme pral.n f es miopatía distal de inicio en la adolescencia  en adolescent-onset distal myopathy  fr myopathie distale de l'adolescence  
557 malalties neuromusculars ca miopatia distal iniciada en l'adult terme pral.n f es miopatía distal del adulto  en adult-onset distal myopathy  fr myopathie distale de l'adulte  
558 malalties neuromusculars ca miopatia distal per deficiència de caveolina terme pral.n f es miopatía distal por deficiencia de caveolina  en distal myopathy due to caveolin deficiency  fr myopathie distale par déficit en cavéoline  
559 malalties neuromusculars ca miopatia distal per deficiència de miotilina terme pral.n f es miopatía distal por deficiencia de miotilina  en distal myopathy due to myotilin deficiency  fr myopathie distale par déficit en myotiline  
560 malalties neuromusculars ca miopatia distal per deficiència de nebulina terme pral.n f es miopatía distal por déficit de la nebulina  en distal myopathy due to nebulin deficiency  fr myopathie distale par déficit de la nébuline  
561 malalties neuromusculars ca miopatia escapuloperoneal terme pral.n f es miopatía escapuloperoneal  en scapuloperoneal distal myopathy  fr myopathie distale scapulo-péronière  
562 malalties neuromusculars ca miopatia lleu per deficiència d'ACAD9 terme pral.n f ca miopatia lleu per deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa 9 terme pral.n f es miopatía leve por deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9  es miopatía leve por deficiencia de ACAD9  en ACAD9-deficient mild myopathy  fr myopathie modérée par déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9  fr myopathie modérée par déficit d'ACAD9  
563 malalties neuromusculars ca miopatia lligada al cromosoma X amb atròfia muscular postural terme pral.n f ca XMPMA siglan f es miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura postural  es XMPMA  en X-linked myopathy with postural muscle atrophy  en XMPMA  cod 178461  fr myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux  fr XMPMA  
564 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar terme pral.n f es miopatía miofibrilar  en myofibrillar myopathy  en MFM  cod 593  fr myopathie myofibrillaire  fr MMF  
565 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar amb miocardiopatia arritmogènica del ventricle dret terme pral.n f es miopatía miofibrilar con miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica  en myofibrillar myopathy with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy  fr myopathie myofibrillaire avec cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène  
566 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar d'inici precoç per deficiència de PYROXD1 terme pral.n f ca miopatia miofibril·lar d'inici precoç per mutació en el gen PYROXD1 sin. compl.n f es miopatía miofibrilar de inicio temprano por déficit de PYRODX1  en early-onset myofibrillar myopathy with PYRODX1 defect  fr myopathie myofibrillaire à début précoce par déficit de PYRODX1  
567 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar de tipus 7 terme pral.n f es miopatía miofibrilar tipo 7  en myofibrillar myopathy type 7  fr myopathie myofibrillaire type 7  
568 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar per deficiència de BAG terme pral.n f es miopatía miofibrilar por déficit de BAG  en myofibrillar myopathy due to BAG deficiency  fr myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG  
569 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar per mutació en el gen de la miotilina terme pral.n f es miopatía miofibrilar por mutación en el gen de la miotilina  en myofibrillar myopathy due to myotilin gene mutation  fr myopathie myofibrillaire par mutation dans le gène de la myotiline  
570 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar per mutació en el gen LDB3 terme pral.n f es miopatía miofibrilar por mutación en el gen LDB3  en myofibrillar myopathy due to LDB3 gene mutation  fr myopathie myofibrillaire par mutation dans le gène LDB3  
571 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar relacionada amb cristal·lina alfa-beta terme pral.n f ca miopatia miofibril·lar relacionada amb cristal·lina α-β sin. compl.n f es miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal  es miopatía miofibrilar ligada al alfa-beta-cristalina  en fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy  cod 280553  fr myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale  
572 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar relacionada amb desmina terme pral.n f es desminopatía  es miopatía miofibrilar asociada a desmina  en desmin-related myofibrillar myopathy  en desminopathy  cod 98909  fr desminopathie  fr myopathie myofibrillaire liée à la desmine  
573 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar relacionada amb filamina C terme pral.n f es miopatía miofibrilar asociada a la filamina C  en filamin C-related myofibrillar myopathy  fr myopathie myofibrillaire liée à la filamine C  
574 malalties neuromusculars ca miopatia mitocondrial terme pral.n f es miopatía mitocondrial  en mitochondrial myopathy  cod 206966  fr myopathie mitochondriale  
575 malalties neuromusculars ca miopatia mitocondrial amb anèmia sideroblàstica de tipus 1 terme pral.n f es miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica tipo 1  en mitochondrial myopathy with type 1 sideroblastic anemia  fr myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique type 1  
576 malalties neuromusculars ca miopatia necrosant terme pral.n f es miopatía necrotizante inmunomediada  es miopatía anti-HMG-CoA  es miopatía anti-SRP  es miopatía inmunitaria con necrosis miocítica  es miositis necrotizante autoinmune  es IMNM  es NAM  en immune-mediated necrotizing myopathy  en anti-HMG-CoA myopathy  en anti-SRP myopathy  en autoimmune necrotizing myositis  en immune myopathy with myocyte necrosis  en IMNM  en NAM  cod 206569  fr myopathie nécrosante à médiation auto-immune  fr myopathie anti-HMG-CoA  fr myopathie associée aux anti-SRP  fr myosite nécrosante auto-immune  
577 malalties neuromusculars ca miopatia nemalínica terme pral.n f es miopatía nemalínica  es miopatía nemalínica de bastoncillos  es MN  es NEM  es NM  en nemaline myopathy  en nemaline rod myopathy  en NEM  en NM  cod 607  fr myopathie à némaline  fr myopathie congénitale à bâtonnets  fr NEM  fr NM  
578 malalties neuromusculars ca miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial terme pral.n f ca miopatia per depleció del DNA mitocondrial terme pral.n f es miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial  es miopatía mitocondrial asociada al ADNmt  es miopatía mitocondrial de herencia materna  en mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy  en maternally-inherited mitochondrial myopathy  en mtDNA-related mitochondrial myopathy  cod 254788  fr myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial  fr myopathie due à une mutation de l'ADNmt  fr myopathie mitochondriale de transmission maternelle  
579 malalties neuromusculars ca miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial amb encefalopatia terme pral.n f ca miopatia per depleció del DNA mitocondrial amb encefalopatia terme pral.n f es miopatía por depleción del ADN mitocondrial con encefalopatía  en mitochondrial DNA depletion myopathy with encephalopathy  fr myopathie par déplétion de l'ADN mitochondrial liée à une encéphalopathie  
580 malalties neuromusculars ca miopatia per mutació en el gen de la desmina amb cossos de Mallory terme pral.n f es miopatía asociada a la desmina con inclusiones tipo cuerpos de Mallory  es miopatía de inicio temprano asociada a la desmina  en desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions  en early-onset desmin-related myopathy  cod 84132  fr myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory  fr myopathie avec surcharge en desmine de début précoce  
581 malalties neuromusculars ca miopatia sarcotubular terme pral.n f es distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H  es distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de TRIM32  es distrofia muscular de cinturas por deficiencia de TRIM32  es miopatía sarcotubular  es LGMD2H  en autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H  en limb-girdle muscular dystrophy due to TRIM32 deficiency  en sarcotubular myopathy  en LGMD2H  cod 1878  fr dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H  fr dystrophie musculaire des ceintures par déficit en TRIM32  fr myopathie sarcotubulaire  fr LGMD2H  
582 malalties neuromusculars ca miopatia vacuolar amb acumulació d'agregats proteics al reticle sarcoplasmàtic terme pral.n f es miopatía vacuolar con agregación de proteínas del retículo sarcoplásmico  es miopatía por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1  es miopatía vacuolar con agregados  en vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates  en myopathy due to calsequestrin and SERCA1 protein overload  en vacuolar aggregate myopathy  cod 88635  fr myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique  fr myopathie avec agrégats de calséquestrine  fr myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1  
583 malalties neuromusculars ca miopatia vacuolar autofàgica terme pral.n f es miopatía con autofagia excesiva ligada al X  es XMEA  en X-linked myopathy with excessive autophagy  en XMEA  cod 25980  fr myopathie avec autophagie excessive liée à l'X  
584 malalties neuromusculars ca miositis amb cossos d'inclusió esporàdica terme pral.n f es miositis por cuerpos de inclusión  es miositis por cuerpos de inclusión esporádica  es IBM  es sIBM  en inclusion body myositis  en sporadic inclusion body myositis  en IBM  en sIBM  cod 611  fr myosite à inclusions  fr myosite à inclusions sporadique  fr IBM  fr sIBM  
585 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca miositis orbitària terme pral.n f es miositis orbitaria  en orbital myositis  fr myosite orbitaire  
586 epilèpsies ca síndrome de microdeleció d'1q21.1 terme pral.n f ca monosomia d'1q21.1 sin. compl.n f es síndrome de microdeleción 1q21.1  es monosomía 1q21.1  en 1q21.1 microdeletion syndrome  en monosomy 1q21.1  cod 250989  fr syndrome de microdélétion 1q21.1  fr monosomie 1q21.1  
587 epilèpsies ca síndrome de microdeleció d'1q41q42 terme pral.n f ca monosomia d'1q41q42 sin. compl.n f es síndrome de microdeleción 1q41q42  es monosomía 1q41q42  en 1q41q42 microdeletion syndrome  en monosomy 1q41q42  cod 250999  fr syndrome de microdélétion 1q41q42  fr monosomie 1q41q42  
588 epilèpsies ca síndrome de microdeleció proximal de 16p11.2 terme pral.n f ca monosomia proximal de 16p11.2 sin. compl.n f es síndrome de microdeleción proximal 16p11.2  es monosomía proximal 16p11.2  en proximal 16p11.2 microdeletion syndrome  en proximal monosomy 16p11.2  cod 261197  fr syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale  fr monosomie 16p11.2 proximale  
589 epilèpsies ca síndrome de microdeleció terminal de 16p11.2 terme pral.n f ca monosomia terminal de 16p11.2 sin. compl.n f es síndrome de microdeleción terminal 16p11.2  es monosomía terminal 16p11.2  en distal 16p11.2 microdeletion syndrome  en distal monosomy 16p11.2  cod 261222  fr syndrome de microdélétion 16p11.2 distale  fr monosomie 16p11.2 distale  
590 conceptes generals ca mort sobtada terme pral.n f es muerte súbita  en sudden death  fr mort subite  
591 malalties neuromusculars ca mucopolisacaridosi terme pral.n f es mucopolisacaridosis  en mucopolysaccharidosis  cod 79213  fr mucopolysaccharidose  
592 conceptes generals ca mutació terme pral.n f es mutación  en mutation  fr mutation  
593 immunodeficiències primàries ca mutacions de guany de funció de CARD11 terme pral.n f pl es mutaciones de ganancia de función en CARD11  en gain-of-function mutations of CARD11  fr mutations de gain de fonction dans CARD11  
594 immunodeficiències primàries ca mutacions de guany de funció de STAT1 terme pral.n f pl es mutaciones de ganancia de función en STAT1  en gain-of-function mutations in STAT1  fr mutations de gain de fonction dans STAT1  
595 immunodeficiències primàries ca mutacions de guany de funció de STAT3 terme pral.n f pl es mutaciones de ganancia de función en STAT3  en gain-of-function mutations in STAT3  fr mutations de gain de fonction dans STAT3  
596 malalties autoinflamatòries ca síndrome H terme pral.n f ca mutacions en el gen SLC29A3 sin. compl.n f pl es síndrome H  en H syndrome  cod 168569  fr syndrome H  
597 immunodeficiències primàries ca mutacions i delecions de la cadena pesant d'Ig terme pral.n f pl ca mutacions i delecions de la cadena pesant d'immunoglobulina sin. compl.n f pl en mutations and deletions of Ig heavy chain  en mutations and deletions of immunoglobulin heavy chain  
598 malalties pertanyents a altres grups ca neoplàsia endocrina múltiple terme pral.n f es neoplasia endocrina múltiple  es MEN  en multiple endocrine neoplasia  en MEN  cod 276161  fr néoplasie endocrinienne multiple  fr MEN  
599 malalties neuromusculars ca neuràlgia amiotròfica hereditària terme pral.n f ca neuropatia familiar del plexe braquial terme pral.n f es neuralgia amiotrófica hereditaria  en hereditary neuralgic amyotrophy  en hereditary brachial plexus neuropathy  en HNA  fr amyotrophie neuralgique héréditaire  
600 malalties pertanyents a altres grups ca neuroblastoma terme pral.n m es neuroblastoma  en neuroblastoma  en esthesioneuroblastoma  cod 635  fr neuroblastome  
601 epilèpsies ca neurofibromatosi de tipus 2 terme pral.n f ca neurofibromatosi acústica bilateral sin. compl.n f ca NF2 siglan f es neurofibromatosis tipo 2  es neurofibromatosis acústica bilateral  es neurofibromatosis central  es NF2  en neurofibromatosis type 2  en NF2  cod 637  fr neurofibromatose type 2  fr neurinome de l'acoustique familial  fr neurome de l'acoustique familial  fr Schwannome vestibulaire familial  fr NF2  
602 malalties neuromusculars ca neuropatia amb cataractes congènites i dimorfisme facial terme pral.n f es síndrome de catarata congénita - dismorfia facial - neuropatía  es CCFDN  en congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome  en CCFDN  cod 48431  fr syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie  fr CCFDN  
603 malalties neuromusculars ca neuropatia axonal terme pral.n f es neuropatía axonal  en axonal neuropathy  fr neuropathie à axones  
604 malalties neuromusculars ca neuropatia de fibres petites lligada a canalopaties de sodi terme pral.n f es neuropatía de fibras finas ligada a canalopatías de sodio  en sodium channelopathy-related small fiber neuropathy  cod 306577  fr neuropathie des petites fibres due à une canalopathie sodique  
605 malalties neuromusculars ca neuropatia motora distal hereditària terme pral.n f es neuropatía motora distal hereditaria  es atrofia muscular espinal distal  es dHMN  es dSMA  en distal hereditary motor neuropathy  en distal spinal muscular atrophy  en dHMN  en dSMA  cod 53739  fr neuropathie motrice distale héréditaire  fr amyotrophie spinale distale  fr dHMN  fr dSMA  
606 malalties neuromusculars ca neuropatia motora espinal terme pral.n f es neuropatía motora espinal  en spinal muscular neuropathy  fr neuropathie motrice spinale  
607 malalties neuromusculars ca neuropatia motora espinal d'inici tardà de tipus Jokela terme pral.n f es síndrome de motoneurona inferior de inicio tardío en el adulto  es AME Jokela  es atrofia muscular espinal tipo Jokela  en lower motor neuron syndrome with late-adult onset  en spinal muscular atrophy, Jokela type  en SMAJ  cod 276435  fr syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte  fr amyotrophie spinale proximale type Jokela  fr SMAJ  
608 malalties neuromusculars ca neuropatia motora multifocal terme pral.n f es neuropatía motora multifocal  es neuropatía motora multifocal con bloqueos de la conducción  es MMN  es MMNCB  en multifocal motor neuropathy  en multifocal motor neuropathy with conduction block  en MMN  en MMNCB  cod 641  fr neuropathie motrice multifocale  fr neuropathie motrice multifocale à bloc de conduction  fr MMN  fr MMNCB  fr NMMBC  
609 malalties neuromusculars ca neuropatia òptica autoimmunitària o inflamatòria terme pral.n f es neuropatía óptica autoinmune / inflamatoria  en autoimmune/inflammatory optic neuropathy  cod 499047  fr neuropathie optique auto-immune ou inflammatoire  
610 malalties neuromusculars ca neuropatia perifèrica associada a gammapatia monoclonal terme pral.n f es neuropatía periférica asociada a gammapatía monoclonal  en peripheral neuropathy associated with monoclonal gammopathy  fr neuropathie périphérique associé à une gammapathie monoclonale  
611 malalties neuromusculars ca neuropatia perifèrica i sordesa terme pral.n f es síndrome de neuropatía periférica-miopatía-ronquera-pérdida auditiva  es síndrome de neuropatía periférica - miopatía - ronquera - sordera  en peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome  en peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-deafness syndrome  cod 397744  fr syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité  
612 malalties neuromusculars ca neuropatia perifèrica rara terme pral.n f es neuropatía periférica rara  en rare peripheral neuropathy  cod 98496  fr neuropathie périphérique rare  
613 malalties neuromusculars ca neuropatia sensitiva hereditària amb demència i pèrdua d'audició terme pral.n f es neuropatía sensitiva hereditaria con demencia y pérdida de audición  en hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss  fr neuropathie sensitive héréditaire avec perte de l'audition et démence  
614 malalties neuromusculars ca neuropatia sensitiva hereditària amb paraparèsia espàstica terme pral.n f es neuropatía sensitiva hereditaria mutilante con paraparesia espástica  es neuropatía sensitiva hereditaria mutilante con paraplejía espástica  es NSAH mutilante con paraparesia espástica  es NSAH mutilante con paraplejía espástica  en mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia  en mutilating HSAN with spastic paraplegia  cod 139578  fr neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique  fr NHSA mutilante avec paraplégie spastique  
615 malalties neuromusculars ca neuropatia sensitiva i autonòmica hereditària terme pral.n f es neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria  es NSAH  en hereditary sensory and autonomic neuropathy  en HSAN  cod 140471  fr neuropathie héréditaire sensitive et autonomique  fr HSAN  fr NHSA  
616 malalties neuromusculars ca neuropatia sensitivomotora terme pral.n f ca síndrome d'Allgrove terme pral.n f es síndrome de Allgrove  en Allgrove syndrome  fr syndrome d'Allgrove  
617 malalties neuromusculars ca neuropatia sensitivomotora axonal idiopàtica terme pral.n f es neuropatía sensitivo-motora axonal idiopática  en idiopathic axonal motor and sensory neuropathy  fr neuropathie sensitivo-motrice axonale idiopathique  
618 malalties neuromusculars ca neuropatia sensitivomotora hereditària de tipus Okinawa terme pral.n f es neuropatía hereditaria motora y sensorial tipo Okinawa  es neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo Okinawa  es neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo proximal  es HMSNP  en hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type  en hereditary motor and sensory neuropathy, proximal type  en HMSNP  cod 90117  fr neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa  fr neuropathie sensitivo-motrice proximale familiale  
619 immunodeficiències primàries ca neutropènia cíclica terme pral.n f es neutropenia cíclica  en cyclic neutropenia  cod 2686  fr neutropénie cyclique  
620 immunodeficiències primàries ca neutropènia congènita greu de tipus 1 terme pral.n f es neutropenia congénita grave tipo 1  en severe congenital neutropenia type 1  fr neutropénie congénitale sévère type 1  
621 immunodeficiències primàries ca neutropènia congènita per causes incertes o no registrades terme pral.n f es neutropenia congénita por causas inciertas o no registradas  en congenital neutropenia with uncertain or unregistered cause  fr neutropénie congénitale d'origine incertaine o non enregistrée  
622 immunodeficiències primàries ca neutropènia o mielodisplàsia lligada al cromosoma X terme pral.n f ca síndrome de Wiskott-Aldrich terme pral.n f ca WAS siglan f es síndrome de Wiskott-Aldrich  es síndrome de eczema-trombocitopenia-inmunodeficiencia  es WAS  en Wiskott-Aldrich syndrome  en eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome  en WAS  cod 906  fr syndrome de Wiskott-Aldrich  fr syndrome d'eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience  
623 malalties pertanyents a altres grups ca nevus gegant terme pral.n m es nevus gigante  en giant nevus  fr nevus géant  
624 malalties neuromusculars ca oftalmoplegia externa progressiva amb atròfia òptica de tipus 1 terme pral.n f es oftalmoplejia externa progresiva con atrofia óptica tipo 1  en progressive external ophthalmoplegia with optic atrophy type 1  fr ophtalmoplégie externe progressive avec atrophie optique de type 1  
625 malalties neuromusculars ca oftalmoplegia externa progressiva amb delecions de l'ADN mitocondrial terme pral.n f ca oftalmoplegia externa progressiva amb delecions del DNA mitocondrial terme pral.n f es oftalmoplejia externa progresiva asociada al ADN mitocondrial  es CPEO de herencia materna  es oftalmoplejia externa progresiva asociada al ADNmt  es oftalmoplejia externa progresiva crónica de herencia materna  en mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia  en maternally-inherited chronic progressive external ophthalmoplegia  en maternally-inherited CPEO  en mtDNA-related progressive external ophthalmoplegia  cod 663  fr ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial  fr CPEO de transmission maternelle  fr ophtalmoplégie externe progressive chronique de transmission maternelle  fr ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADNmt  
626 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca poliangiïtis microscòpica terme pral.n f ca PAM siglan f es poliangeítis microscópica  es micropoliangeítis  es poliarteritis microscópica  es PAM  en microscopic polyangiitis  en micropolyangiitis  en microscopic polyarteritis  en MPA  cod 727  fr polyangéite microscopique  fr micropolyangéite  fr polyartérite microscopique  fr PAM  
627 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca poliarteritis nodosa terme pral.n f ca PAN siglan f es poliarteritis nodosa primaria  es PAN primaria  es periarteritis nodosa primaria  en primary polyarteritis nodosa  en primary PAN  en primary periarteritis nodosa  cod 439737  fr périartérite noueuse primaire  fr PAN primaire  fr polyartérite noueuse primaire  
628 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca poliarteritis nodosa cutània terme pral.n f ca PAN cutània sin. compl.n f es poliarteritis nodosa cutánea  es PAN cutánea  es periarteritis nodosa cutánea  en cutaneous polyarteritis nodosa  en cutaneous PAN  en cutaneous periarteritis nodosa  cod 439729  fr périartérite noueuse cutanée  fr PAN cutanée  fr polyartérite noueuse cutanée  
629 malalties neuromusculars ca paràlisi periòdica cardiodisrítmica sensible al potassi terme pral.n f ca síndrome d'Andersen-Tawil terme pral.n f es síndrome de Andersen-Tawil  es síndrome de Andersen  es síndrome de QT largo tipo 7  es LQT7  en Andersen-Tawil syndrome  en Andersen syndrome  en long QT syndrome type 7  en LQT7  cod 37553  fr syndrome d'Andersen-Tawil  fr syndrome d'Andersen  fr syndrome du QT long type 7  fr LQT7  
630 malalties neuromusculars ca paràlisi periòdica hiperpotassèmica terme pral.n f es parálisis periódica hipercalémica  es parálisis periódica hiperpotasémica  es adinamia episódica de Gamstorp  es adinamia episódica hereditaria  es enfermedad de Gamstorp  es hiperPP  es parálisis hipercalémica periódica familiar  es parálisis periódica hipercalémica primaria  es HYPP  en hyperkalemic periodic paralysis  en familial hyperkalemic periodic paralysis  en familial hyperPP  en Gamstorp disease  en Gamstorp episodic adynamy  en hyperkalemic PP  en primary hyperkalemic periodic paralysis  en primary hyperPP  en HYPP  cod 682  fr paralysie périodique hyperkaliémique  fr adynamie épisodique de Gamstorp  fr adynamie épisodique héréditaire  fr hyperPP  fr maladie de Gamstorp  fr PPHyperK  fr HYPP  
631 malalties neuromusculars ca paràlisi periòdica hipopotassèmica terme pral.n f es parálisis periódica hipocalémica  en hypokalemic periodic paralysis  en Westphall disease  cod 681  fr paralysie périodique hypokaliémique  fr maladie de Westphall  
632 immunodeficiències primàries ca síndrome de Clericuzio terme pral.n f ca pecilodèrmia amb neutropènia sin. compl.n f ca poiquilodèrmia amb neutropènia sin. compl.n f es poiquilodermia con neutropenia  es poiquilodermia con neutropenia tipo Clericuzio  en poikiloderma with neutropenia  en poikiloderma with neutropenia, Clericuzio type  cod 221046  fr poïkilodermie avec neutropénie  fr poïkilodermie avec neutropénie type Clericuzio  
633 malalties neuromusculars ca pecilodèrmia fibrosant hereditària amb contractures tendinoses, miopatia i fibrosi pulmonar terme pral.n f es síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditaria - contracturas tendinosas - miopatía - fibrosis pulmonar  es síndrome POIKTMP  en hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome  en POIKTMP syndrome  cod 221043  fr syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire  fr syndrome POIKTMP  
634 immunodeficiències primàries ca periodontitis juvenil localitzada terme pral.n f es periodontitis juvenil localizada  en localized juvenile periodontitis  fr periodontite juvénile localisée  
635 epilèpsies ca pics i ones contínues durant el son terme pral.n m pl es puntas y ondas continuas durante el sueño  es puntas y ondas continuas durante el sueño de ondas lentas  es síndrome CSWSS  es encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño  es CSWS  en continuous spikes and waves during sleep  en continuous spikes and waves during slow-wave sleep  en CSWSS syndrome  en epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during slow sleep  en CSWS  cod 725  fr syndrome des pointes-ondes continues du sommeil  fr encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues au cours du sommeil lent  fr épilepsie avec pointes-ondes continues pendant le sommeil lent  fr syndrome CSWSS  fr syndrome des pointes-ondes continues pendant le sommeil lent  fr syndrome POCS  fr CSWS  fr EPOCS  
636 malalties neuromusculars ca polimiositis terme pral.n f ca polimiïtis sin. compl.n f ca PM siglan f es polimiositis  es PM  en polymyositis  en PM  cod 732  fr polymyosite  fr PM  
637 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca policondritis recidivant terme pral.n f es policondritis recidivante  en relapsing polychondritis  en polychondropathia  cod 728  fr polychondrite atrophiante  fr polychondrite récidivante  fr polychondropathie  
638 epilèpsies ca polimicrogíria terme pral.n f es polimicrogiria  en polymicrogyria  cod 35981  fr polymicrogyrie  
639 epilèpsies ca polimicrogíria bilateral perisilviana terme pral.n f es polimicrogiria bilateral perisilviana  en bilateral perisylvian polymicrogyria  cod 98889  fr polymicrogyrie bilatérale périsylvienne  
640 malalties neuromusculars ca polineuropatia associada a gammapatia monoclonal d'IgM amb anticossos anti MAG terme pral.n f ca polineuropatia associada a gammapatia monoclonal d'immunoglobulina M amb anticossos anti MAG sin. compl.n f es polineuropatía asociada a gammapatía monoclonal IgM con anti-MAG  es neuropatía anti-MAG  es neuropatía asociada con anticuerpos monoclonales de IgM contra glicoproteína asociada a la mielina  en polyneuropathy associated with IgM monoclonal gammapathy with anti-MAG  en anti-MAG neuropathy  en neuropathy associated with monoclonal IgM antibodies to myelin-associated glycoprotein  cod 639  fr polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG  fr neuropathie anti-MAG  fr neuropathie associée à une IgM monoclonale anti-glycoprotéine associée à la myéline  fr neuropathie associée à une IgM monoclonale anti-MAG  
641 malalties neuromusculars ca polineuropatia axonal associada a gammapatia monoclonal d'IgG terme pral.n f ca polineuropatia axonal associada a gammapatia monoclonal d'immunoglobulina G sin. compl.n f es polineuropatía axonal asociada con gammopatía monoclonal IgG  en axonal polyneuropathy associated with IgG monoclonal gammopathy  fr polyneuropathie axonale avec gammopathie monoclonale IgG  
642 malalties neuromusculars ca poliradiculoneuropatia associada a gammapatia monoclonal d'IgG sense anticossos coneguts terme pral.n f ca poliradiculoneuropatia associada a gammapatia monoclonal d'immunoglobulina G sense anticossos coneguts sin. compl.n f es polirradiculoneuropatía asociada con gammopatía monoclonal IgG sin anticuerpos conocidos  en polyradiculoneuropathy associated with IgG monoclonal gammopathy without known antibodies  fr polyradiculonévrite avec gammopathie monoclonale IgG sans activité anticorps connue  
643 malalties neuromusculars ca poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria aguda terme pral.n f ca síndrome de Guillain-Barré terme pral.n f es polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda  es GBS, forma polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda  es polineuropatía desmielinizante idiopática aguda  es polineuropatía inflamatoria aguda  es síndrome de Guillain-Barré, forma polineuropatía desmielinizante idiopática aguda  es AIDP  es PDIA  en acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy  en acute idiopathic demyelinating polyneuropathy  en acute inflammatory polyneuropathy  en GBS, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form  en Guillain-Barré syndrome, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form  en AIDP  cod 98916  fr polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë  fr polyneuropathie démyélinisante idiopathique aiguë  fr polyneuropathie inflammatoire aiguë  fr SGB, forme polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë  fr syndrome de Guillain-Barré, forme polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë  fr PDIA  
644 malalties neuromusculars ca poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica terme pral.n f ca síndrome d'Austin-Dick terme pral.n f es polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica  es polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica  es CIDP  en chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy  en chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy  en CIDP  cod 2932  fr polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique  fr PIDC  
645 epilèpsies ca porfíria terme pral.n f es porfiria  en porphyria  cod 738  fr porphyrie  
646 malalties neuromusculars ca predisposició a desenvolupar esclerosi lateral amiotròfica terme pral.n f es predisposición a desarrollar esclerosis lateral amiotrófica  en predisposition to amyotrophic lateral sclerosis  fr prédisposition à la sclérose latérale amyotrophique  
647 malalties neuromusculars ca predisposició a desenvolupar hipertèrmia maligna terme pral.n f es síndrome de King-Denborough  es síndrome de Koussef-Nichols  en King-Denborough syndrome  en Koussef-Nichols syndrome  cod 99741  fr syndrome de King-Denborough  fr syndrome de Koussef-Nichols  
648 conceptes generals ca prevalença terme pral.n f es prevalencia  en prevalence  fr prévalence  
649 immunodeficiències primàries ca proteïnosi alveolar pulmonar terme pral.n f es proteinosis alveolar pulmonar  en pulmonary alveolar proteinosis  fr protéinose alvéolaire pulmonaire  
650 conceptes generals ca prova de cribratge neonatal terme pral.n f ca prova de Guthrie terme pral.n f ca prova del taló terme pral.n f ca prova neonatal terme pral.n f ca test neonatal terme pral.n m es prueba de Guthrie  es prueba del cribado neonatal  es prueba del talón  en Guthrie test  en neonatal heel prick  en neonatal screening test  en newborn screening test  fr test de dépistage néonatal  fr test de Guthrie  
651 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca púrpura de Schönlein-Henoch terme pral.n f ca vasculitis per IgA terme pral.n f es vasculitis por inmunoglobulina A  es púrpura de Henoch-Schönlein  es vasculitis IgA  en immunoglobulin A vasculitis  en Henoch-Schönlein purpura  en IgA vasculitis  cod 761  fr vascularite à immunoglobulines A  fr purpura de Henoch-Schönlein  fr vascularite à IgA  
652 malalties autoinflamatòries ca querubisme terme pral.n m es querubismo  en cherubism  cod 184  fr chérubisme  
653 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca síndrome antifosfolipídica catastròfica terme pral.n f ca SAF catastròfica sin. compl.n f es síndrome antifosfolipídico catastrófico  es SAF catastrófico  es SAFC  en catastrophic antiphospholipid syndrome  en CAPS  cod 464343  fr syndrome catastrophique des antiphospholipides  fr CAPS  
654 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca síndrome antifosfolipídica neonatal terme pral.n f ca SAF neonatal sin. compl.n f es síndrome antifosfolípidos neonatal  es SAF neonatal  es síndrome de Hughes neonatal  es síndrome neonatal de anticuerpos antifosfolípidos  en neonatal antiphospholipid syndrome  en neonatal antiphospholipid antibody syndrome  en neonatal Hughes syndrome  cod 398097  fr syndrome des antiphospholipides néonatal  fr syndrome de Hughes néonatal  
655 malalties autoinflamatòries ca síndrome d'Aicardi-Goutières terme pral.n f ca SAG siglan f es síndrome de Aicardi-Goutières  es SAG  en Aicardi-Goutières syndrome  en AGS  cod 51  fr syndrome d'Aicardi-Goutières  fr AGS  
656 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca sarcoïdosi terme pral.n f es sarcoidosis  es enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann  es enfermedad de Boeck  en sarcoidosis  en Besnier-Boeck-Schaumann disease  en Boeck sarcoid  cod 797  fr sarcoïdose  fr maladie de Besnier-Boeck-Schaumann  fr maladie de Boeck  fr BBS  
657 malalties autoinflamatòries ca sarcoïdosi d'inici precoç terme pral.n f es sarcoidosis de inicio temprano  en early-onset sarcoidosis  cod 90341  fr sarcoïdose à début précoce  
658 epilèpsies ca sialidosi terme pral.n f es sialidosis  en sialidosis  cod 309294  fr sialidose  
659 immunodeficiències primàries ca síndrome amb berrugues, hipogammaglobulinèmia, infeccions i mielocatexi terme pral.n f ca síndrome WHIM terme pral.n f es síndrome WHIM  es síndrome de verrugas-hipogammaglobulinemia -infecciones-mielocatexis  es síndrome de verrugas-infecciones-leucopenia-mielocatexis  es WILM  en WHIM syndrome  en warts-hypogammaglobulinemia-infections-myelokathexis syndrome  en warts-infections-leukopenia-myelokatexis syndrome  en WILM  cod 51636  fr syndrome WHIM  fr syndrome des verrues-hypogammaglobulinémie-infections-myélokathexis  fr syndrome des verrues-infections-leucopénie-myélokathexis  fr WILM  
660 malalties autoinflamatòries ca síndrome amb sinovitis, acne, pustulosi, hiperostosi i osteïtis terme pral.n f ca síndrome SAPHO sin. compl.n f es síndrome SAPHO  es síndrome de sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y osteomielitis  en SAPHO syndrome  en synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome  fr syndrome SAPHO  fr syndrome de synovite-acné-pustulose-hyperostose-ostéite  
661 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca síndrome antifosfolipídica obstètrica terme pral.n f es síndrome antifosfolipídico obstétrico  en obstetric antiphospholipid syndrome  fr syndrome des antiphospholipides obstétrical  
662 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca síndrome antifosfolipídica trombòtica terme pral.n f es síndrome antifosfolipídico trombòtico  en thrombotic antiphospholipid syndrome  fr syndrome des antiphospholipides thrombotique  
663 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca síndrome antisintetasa terme pral.n f es síndrome antisintetasa  en antisynthetase syndrome  en anti-Jo1 syndrome  en AS syndrome  cod 81  fr syndrome des antisynthétases  fr syndrome anti-Jo1  
664 malalties autoinflamatòries ca síndrome APLAID terme pral.n f ca síndrome autoinflamatòria amb deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associada al gen PLCG2 sin. compl.n f es autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica  es síndrome APLAID  es autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica  en autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation  en APLAID  cod 324530  fr syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2  fr APLAID  
665 malalties autoinflamatòries ca síndrome d'hiperzincèmia i hipercalprotectinèmia terme pral.n f ca síndrome associada a PSTPIP1 amb proteïnèmia mieloide sin. compl.n f ca síndrome PAMI sin. compl.n f es hiperzincemia i hipercalprotectinemia  es síndrome inflamatorio asociado al gen PSTPIP1 con proteinemia mieloide  es síndrome PAMI  en hyperzincemia and hypercalprotectinemia  en PAMI syndrome  en PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory syndrome  cod 251523  fr hyperzincémie et hypercalprotectinémie  fr syndrome PAMI  
666 malalties autoinflamatòries ca síndrome autoinflamatòria indiferenciada terme pral.n f es síndrome autoinflamatorio no clasificado  en unclassified autoinflammatory syndrome  cod 324936  fr syndrome auto-inflammatoire non classé  
667 malalties autoinflamatòries ca síndrome autoinflamatòria no especificada terme pral.n f es síndrome autoinflamatorio no especificado  en unspecified autoinflammatory syndrome  fr syndrome auto-inflammatoire non spécifié  
668 malalties neuromusculars ca síndrome autosòmica recessiva de pterigis múltiples terme pral.n f ca síndrome d'Escobar terme pral.n f es síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo  es síndrome de Escobar  es síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo no letal  es síndrome de pterigium múltiple variante de Escobar  es EVMPS  en autosomal recessive multiple pterygium syndrome  en autosomal recessive non-lethal multiple pterygium syndrome  en Escobar syndrome  en Escobar variant multiple pterygium syndrome  cod 2990  fr syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif  fr syndrome d'Escobar  fr syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif non létal  fr EVMPS  
669 epilèpsies ca síndrome de Bohring-Opitz terme pral.n f ca síndrome BOS sin. compl.n f ca síndrome d'Oberklaid-Danks sin. compl.n f ca síndrome de Bohring sin. compl.n f es síndrome de Bohring-Opitz  es síndrome BOS  es síndrome de Bohring  es síndrome de Oberklaid-Danks  en Bohring-Opitz syndrome  en Bohring syndrome  en BOS syndrome  en Oberklaid-Danks syndrome  cod 97297  fr syndrome de Bohring-Opitz  fr syndrome BOS  fr syndrome de Bohring  fr syndrome Oberklaid-Danks  
670 malalties autoinflamatòries ca síndrome CANDLE terme pral.n f ca síndrome de dermatosi neutrofílica atípica, lipodistròfia i temperatura elevada sin. compl.n f es síndrome CANDLE  es síndrome de dermatosis neutrofílica atípica, lipodistrofia y temperatura elevada  en CANDLE syndrome  en chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature  cod 325004  fr syndrome CANDLE  fr syndrome de dermatose neutrophile atypique chronique-lipodystrophie-fièvre  
671 epilèpsies ca síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter terme pral.n f es síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter  en Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome  cod 2995  fr syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial  
672 malalties autoinflamatòries ca síndrome per mutacions en el gen COPA terme pral.n f ca síndrome COPA sin. compl.n f ca síndrome de malaltia pulmonar intersticial autoimmunitària i artritis sin. compl.n f es síndrome COPA  es síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmune-artritis  en COPA syndrome  en autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome  cod 444092  fr syndrome du COPA  fr syndrome auto-immune de pneumopathie interstitielle-arthrite  
673 epilèpsies ca síndrome d'Aicardi terme pral.n f es síndrome de Aicardi  en Aicardi syndrome  en agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality  cod 50  fr syndrome d'Aicardi  fr syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne  
674 epilèpsies ca síndrome d'Alexander terme pral.n f es enfermedad de Alexander  es AxD  en Alexander disease  en AxD  cod 58  fr maladie d'Alexander  fr AxD  
675 epilèpsies ca síndrome d'Allan-Herndon-Dudley terme pral.n f es síndrome de Allan-Herndon-Dudley  es deficiencia de MCT8  es deficiencia del transportador de monocarboxilato 8  es discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía  es AHDS  es SAHD  en Allan-Herndon-Dudley syndrome  en MCT8 deficiency  en monocarboxylate transporter 8 deficiency  en X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome  en AHDS  cod 59  fr syndrome d'Allan-Herndon-Dudley  fr déficit en MCT8  fr déficit en transporteur 8 de monocarboxylate  fr syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie  fr SAHD  
676 epilèpsies ca síndrome d'Angelman terme pral.n f es síndrome de Angelman  en Angelman syndrome  cod 72  fr syndrome d'Angelman  
677 malalties autoinflamatòries ca síndrome PAPA terme pral.n f ca síndrome d'artritis piògena, piodèrmia gangrenosa i acne sin. compl.n f es síndrome PAPA  es síndrome de artritis piógena, piodermia gangrenosa y acné  en PAPA syndrome  en pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne  cod 69126  fr syndrome PAPA  fr syndrome d'arthrite purulente-pyoderma gangrenosum-acné  
678 epilèpsies ca síndrome d'encefalopatia epilèptica-ceguesa cortical-discapacitat intel·lectual-dismorfisme facial d'inici precoç terme pral.n f ca síndrome d'epilèpsia-ceguesa cortical-discapacitat intel·lectual-dismorfisme facial sin. compl.n f es síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de inicio temprano  es síndrome de epilepsia-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial  en early-onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome  en epilepsy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome  cod 411986  fr syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale  fr syndrome d'épilepsie-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale  
679 epilèpsies ca síndrome d'espasmes infantils terme pral.n f es síndrome de espasmos infantiles  es espasmos infantiles  es síndrome de discapacidad intelectual-hipsarritmia  en infantile spasms syndrome  en West syndrome  cod 3451  fr syndrome des spasmes infantiles  fr syndrome de West  
680 epilèpsies ca síndrome d'hemiconvulsió-hemiplegia idiopàtica terme pral.n f es síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía idiopática  es síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia  es síndrome HHE  es IHHS  en idiopathic hemiconvulsion-hemiplegia syndrome  en hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome  en HHE syndrome  en IHHS  cod 86908  fr syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie idiopathique  fr syndrome HHE  fr SHHEI  
681 malalties autoinflamatòries ca síndrome d'híper IgD terme pral.n f ca síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia D sin. compl.n f ca síndrome HIDS sin. compl.n f es síndrome de híper-IgD  es HIDS  en hyper-IgD syndrome  en hyperimmunoglobulinemia D syndrome  en HIDS  cod 343  fr syndrome hyper-IgD  fr syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D  fr HIDS  
682 immunodeficiències primàries ca síndrome d'híper IgE terme pral.n f ca síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E sin. compl.n f es síndrome de híper-IgE  en hyper-IgE syndrome  fr syndrome d'hyper-IgE  
683 epilèpsies ca síndrome d'hiperamonièmia-hiperornitinèmia-homocitrulinèmia terme pral.n f ca síndrome HHH sin. compl.n f es síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria  es deficiencia de ornitina translocasa  es deficiencia de ORNT1  es deficiencia del transportador de ornitina  es síndrome de la triple H  es síndrome HHH  en hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome  en HHH syndrome  en ornithine carrier deficiency  en ornithine translocase deficiency  en ORNT1 deficiency  en syndrome HHH  en triple H syndrome  cod 415  fr syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie  fr déficit en ornithine translocase  fr déficit en ORNT1  fr syndrome triple H  
684 epilèpsies ca síndrome d'hiperekplexia-epilèpsia terme pral.n f es síndrome de hiperekplexia-epilepsia  en hyperekplexia-epilepsy syndrome  cod 163985  fr syndrome d'hyperexplexie-épilepsie  
685 epilèpsies ca síndrome d'inversió o duplicació del cromosoma 15 terme pral.n f es síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15  es duplicación/inversión 15q11  es síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico  es síndrome idic(15)  es síndrome Invdup(15)  es tetrasomía intersticial 15q  es tetrasomía no terminal 15q  en inverted duplicated chromosome 15 syndrome  en duplication/inversion 15q11  en idic (15) syndrome  en inv dup (15) syndrome  en isodicentric chromosome 15 syndrome  en non-distal tetrasomy 15q  en non-telomeric tetrasomy 15q  cod 3306  fr syndrome de duplication inversée du chromosome 15  fr duplication/inversion 15q11  fr syndrome d'idic(15)  fr syndrome d'inv dup (15)  fr syndrome du chromosome 15 isodicentrique  fr tétrasomie non distale 15q  fr tétrasomie non télomérique 15q  
686 immunodeficiències primàries ca síndrome d'IPEX terme pral.n f es síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma X  es enteropatía autoinmune tipo 1  es IPEX  en immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome  en autoimmune enteropathy type 1  en IPEX  cod 37042  fr syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X  fr entéropathie auto-immune de type 1  fr IPEX  
687 malalties neuromusculars ca síndrome d'obertura lenta del receptor d'acetilcolina terme pral.n f ca síndrome d'obertura lenta del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina sin. compl.n f es canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina  en neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect  
688 malalties neuromusculars ca síndrome d'obertura ràpida del canal iònic terme pral.n f ca síndrome d'obertura ràpida del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina terme pral.n f ca síndrome d'obertura ràpida del receptor d'acetilcolina terme pral.n f es canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina  en neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect  fr canalopathie neurologique génétique associée au récepteur de l'acétylcholine du système nerveux central  
689 epilèpsies ca síndrome epilèptica durant la primera infància terme pral.n f ca síndrome d'Ohtahara sin. compl.n f es encefalopatía epiléptica de la infancia temprana  es síndrome de Ohtahara  es encefalopatía epiléptica de la infancia temprana con paroxismo-supresión  es EIEE  en early infantile epileptic encephalopathy  en Ohtahara syndrome  en EIEE  cod 1934  fr encéphalopathie épileptique infantile précoce  fr syndrome d'Ohtahara  fr EEIP  fr EIEE  
690 immunodeficiències primàries ca síndrome d'Omenn terme pral.n f es síndrome de Omenn  es inmunodeficiencia combinada con hipereosinofilia  en Omenn syndrome  en combined immunodeficiency with hypereosinophilia  cod 39041  fr syndrome d'Omenn  fr déficit immunitaire combiné avec hyperéosinophilie  
691 epilèpsies ca síndrome FG de tipus 1 terme pral.n f ca síndrome d'Opitz-Kaveggia sin. compl.n f es síndrome FG tipo 1  es síndrome de Opitz-Kaveggia  en FG syndrome type 1  en Opitz-Kaveggia syndrome  cod 93932  fr syndrome FG type 1  fr syndrome d'Opitz-Kaveggia  
692 immunodeficiències primàries ca síndrome de Còmel-Netherton terme pral.n f ca síndrome d'SPINK5 sin. compl.n f es síndrome de Netherton  es síndrome de Comèl-Netherton  es síndrome de los cabellos de bambú  es SN  en Netherton syndrome  en bamboo hair syndrome  en Comèl-Netherton syndrome  en NS  cod 634  fr syndrome de Netherton  fr syndrome de Comèl-Netherton  fr syndrome des cheveux bambous  fr NS  
693 epilèpsies ca síndrome d'Sturge-Weber terme pral.n f ca síndrome d'Sturge-Weber-Dimitri sin. compl.n f es síndrome de Sturge-Weber  es angiomatosis de Sturge-Weber-Krabbe  es angiomatosis encefalofacial  es angiomatosis encefalotrigeminal  es síndrome de Sturge-Weber-Dimitri  es síndrome de Sturge-Weber-Krabbe  es SWS  en Sturge-Weber syndrome  en encephalofacial angiomatosis  en encephalotrigeminal angiomatosis  en Sturge-Weber-Dimitri syndrome  en Sturge-Weber-Krabbe angiomatosis  en Sturge-Weber-Krabbe syndrome  en SWS  cod 3205  fr syndrome de Sturge-Weber  fr angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe  fr angiomatose encéphalofaciale  fr angiomatose encéphalotrigéminée  fr syndrome de Sturge-Weber-Dimitri  fr syndrome de Sturge-Weber-Krabbe  fr SSW  fr SWS  
694 immunodeficiències primàries ca síndrome de deleció de 22q11.2 terme pral.n f ca síndrome de 22q11.2 sin. compl.n f ca síndrome de DiGeorge sin. compl.n f ca síndrome de TBX1 sin. compl.n f es síndrome de deleción 22q11.2  es 22q11DS  es CATCH 22  es microdeleción 22q11.2  es monosomía 22q11  es secuencia de DiGeorge  es síndrome cardiofacial de Cayler  es síndrome de anomalías conotruncales y de la cara  es síndrome de DiGeorge  es síndrome de Sedlackova  es síndrome de Shprintzen  es síndrome de Takao  es síndrome velocardiofacial  en 22q11.2 deletion syndrome  en 22q11DS  en CATCH 22  en Cayler cardiofacial syndrome  en conotruncal anomaly face syndrome  en DiGeorge sequence  en DiGeorge syndrome  en microdeletion 22q11.2  en monosomy 22q11  en Sedlackova syndrome  en Shprintzen syndrome  en Takao syndrome  en velocardiofacial syndrome  cod 567  fr syndrome de délétion 22q11.2  fr 22q11DS  fr CATCH 22  fr microdélétion 22q11.2  fr monosomie 22q11  fr séquence de DiGeorge  fr syndrome cardio-facial de Cayler  fr syndrome de DiGeorge  fr syndrome de Sedlackova  fr syndrome de Shprintzen  fr syndrome de Takao  fr syndrome des anomalies conotroncales et de la face  fr syndrome vélo-cardio-facial  
695 immunodeficiències primàries ca síndrome de Barth terme pral.n f es síndrome de Barth  es aciduria 3-metilglutacónica tipo 2  es miopatía cardioesquelética con neutropenia y mitocondria anómala  es miopatía cardioesquelética ligada al cromosoma X y neutropenia  es síndrome de miopatía cardioesquelética-neutropenia  es BTHS  es MGA2  en Barth syndrome  en cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria  en cardioskeletal myopathy-neutropenia syndrome  en 3-methylglutaconic aciduria type 2  en X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia  en BTHS  en MGA2  cod 111  fr syndrome de Barth  fr acidurie 3-méthylglutaconique type 2  fr myopathie cardioquelettique et neutropénie liée à l'X  fr syndrome de myopathie cardiosquelettique-neutropénie  fr BTHS  fr MGA2  
696 malalties autoinflamatòries ca síndrome de Blau terme pral.n f es síndrome de Blau  en Blau syndrome  cod 90340  fr syndrome de Blau  
697 immunodeficiències primàries ca síndrome de Bloom terme pral.n f ca síndrome de BLM sin. compl.n f es síndrome de Bloom  es BSyn  es SB  en Bloom syndrome  en BSyn  cod 125  fr syndrome de Bloom  fr BSyn  
698 immunodeficiències primàries ca síndrome de CHARGE terme pral.n f ca síndrome de CHD7 sin. compl.n f es síndrome CHARGE  es asociación CHARGE  es síndrome de coloboma-defectos cardíacos-atresia coanal-retraso del crecimiento y desarrollo-problemas genitourinarios-anomalías del oído  es síndrome de Hall-Hittner  en CHARGE syndrome  en CHARGE association  en coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome  en Hall-Hittner syndrome  cod 138  fr syndrome CHARGE  fr association CHARGE  fr syndrome de Hall-Hittner  
699 immunodeficiències primàries ca síndrome de Chédiak-Higashi terme pral.n f es síndrome de Chédiak-Higashi  es enfermedad de Chédiak-Higashi  es síndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrink  en Chédiak-Higashi syndrome  en Chédiak-Higashi disease  en Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome  cod 167  fr syndrome de Chédiak-Higashi  fr maladie de Chédiak-Higashi  fr syndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrinck  
700 epilèpsies ca síndrome de Coffin-Lowry terme pral.n f es síndrome de Coffin-Lowry  es CLS  en Coffin-Lowry syndrome  en CLS  cod 192  fr syndrome de Coffin-Lowry  fr CLS  
701 epilèpsies ca síndrome de Coffin-Siris terme pral.n f es síndrome de Coffin-Siris  es CSS  en Coffin-Siris syndrome  en CSS  cod 1465  fr syndrome de Coffin-Siris  fr CSS  
702 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca síndrome de Cogan terme pral.n f es síndrome de Cogan  en Cogan syndrome  cod 1467  fr syndrome de Cogan  
703 immunodeficiències primàries ca síndrome de Cohen terme pral.n f es síndrome de Cohen  en Cohen syndrome  cod 193  fr syndrome de Cohen  
704 malalties neuromusculars ca síndrome de contractures congènites letals terme pral.n f es síndrome de contracturas congénitas letal  en lethal congenital contracture syndrome  fr syndrome des contractures congénitales létales  
705 malalties metabòliques hereditàries ca síndrome de Cushing terme pral.n f es síndrome de Cushing  es hiperadrenocorticismo  es hipercortisolismo  es SC  en Cushing syndrome  en hyperadrenocorticism  en hypercortisolism  en CS  cod 553  fr syndrome de Cushing  fr hyperadrénocorticisme  fr hypercortisolisme  fr SC  
706 malalties autoinflamatòries ca síndrome PLAID terme pral.n f ca síndrome de deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associades al gen PLCG2 sin. compl.n f es síndrome PLAID  es deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLGC2 y desregulación inmunitaria  en PLAID syndrome  en PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation  cod 300359  fr syndrome PLAID  fr dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2  
707 epilèpsies ca síndrome de dèficit de creatina cerebral terme pral.n f es síndrome de deficiencia de creatina  es síndrome de deficiencia de creatina cerebral  es CCDS  es CDS  en creatine deficiency syndrome  en cerebral creatine deficiency syndrome  en CCDS  en CDS  cod 79172  fr syndrome de déficit en créatine  fr CDS  
708 epilèpsies ca síndrome de deleció d'1p36 terme pral.n f es síndrome de deleción 1p36  es deleción subtelomérica 1p36  es monosomía 1p36  en 1p36 deletion syndrome  en monosomy 1p36  en subtelomeric 1p36 deletion  cod 1606  fr syndrome de délétion 1p36  fr délétion subtélomérique 1p36  fr monosomie 1p36  
709 epilèpsies ca síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X-malformació de Dandy-Walker-malaltia dels ganglis basals-convulsions terme pral.n f ca síndrome de Pettigrew sin. compl.n f es síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-malformación de Dandy-Walker-enfermedad de los ganglios basales-convulsione  es síndrome de Pettigrew  en X-linked intellectual disability-Dandy-Walker malformation-basal ganglia disease-seizures syndrome  en Pettigrew syndrome  cod 1568  fr syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions  fr syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des ganglions de la base-convulsions  fr syndrome de Pettigrew  
710 epilèpsies ca síndrome de displàsia cortical-epilèpsia focal terme pral.n f es síndrome de displasia cortical-epilepsia focal  es síndrome CDFE  es CDFES  en CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy  en CDFE syndrome  en CNTNAP2-related DEE  en cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome  en CDFES  cod 163681  fr encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2  fr syndrome de dysplasie corticale-épilepsie focale  
711 malalties neuromusculars ca síndrome de Dravet terme pral.n f es síndrome de Dravet  es epilepsia mioclónica grave de la infancia  es DS  es SD  en Dravet syndrome  en severe myoclonic epilepsy of infancy  en severe myoclonus epilepsy of infancy  en DS  en SMEI  cod 33069  fr syndrome de Dravet  fr épilepsie myoclonique sévère du nourrisson  fr EMSN  fr SD  
712 epilèpsies ca síndrome de microduplicació de 15q11q13 terme pral.n f ca síndrome de duplicació de 15q11q13 sin. compl.n f ca trisomia 15q11q13 sin. compl.n f es síndrome de microduplicación 15q11q13  es síndrome de duplicación 15q11q1  es trisomía 15q11q13  en 15q11q13 microduplication syndrome  en 15q11q13 duplication syndrome  en trisomy 15q11q13  cod 238446  fr syndrome de microduplication 15q11q13  fr syndrome de duplication 15q11q13  fr trisomie 15q11q13  
713 malalties autoinflamatòries ca síndrome de febre periòdica sense causa coneguda terme pral.n f es síndrome de fiebre periódica sin causa conocida  en unexplained periodic fever syndrome  cod 102237  fr fièvre récurrente inexpliquée  
714 malalties autoinflamatòries ca síndrome PFAPA terme pral.n f ca síndrome de febre periòdica, estomatitis aftosa, faringitis i adenitis laterocervical sin. compl.n f es síndrome PFAPA  es síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis, adenopatías  en PFAPA syndrome  en periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome  cod 42642  fr syndrome PFAPA  fr syndrome de fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie  
715 immunodeficiències primàries ca síndrome de FILS terme pral.n f ca síndrome per defecte en el gen POLE1 sin. compl.n f es síndrome de dismorfia facial-inmunodeficiencia-livedo-talla baja  en facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome  en FILS syndrome  cod 352712  fr syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille  fr syndrome de dysmorphie faciale-immunodéficience-livedo-petite taille  fr syndrome FILS  
716 immunodeficiències primàries ca síndrome de Griscelli de tipus 2 terme pral.n f ca síndrome de Griscelli-Pruniéras de tipus 2 sin. compl.n f es síndrome de Griscelli tipo 2  es síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 2  es síndrome de hipopigmentación-inmunodeficiencia con o sin deterioro neurológico  en Griscelli syndrome type 2  en Griscelli-Pruniéras syndrome type 2  en hypopigmentation-immunodeficiency with or without neurologic impairment syndrome  cod 79477  fr syndrome de Griscelli type 2  fr syndrome d'hypopigmentation-troubles immunologiques, avec ou sans troubles neurologiques  fr syndrome de Griscelli-Pruniéras type 2  
717 immunodeficiències primàries ca síndrome de Hermansky-Pudlak de tipus 2 terme pral.n f ca síndrome de Hermansky-Pudlak amb neutropènia sin. compl.n f es síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia  es síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2  es HPS2  en Hermansky-Pudlak syndrome with neutropenia  en Hermansky-Pudlak syndrome type 2  en HPS2  cod 183678  fr syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie  fr syndrome de Hermansky-Pudlak type 2  fr HPS2  fr SHP2  
718 epilèpsies ca síndrome de Kabuki terme pral.n f es síndrome de Kabuki  en Kabuki syndrome  cod 2322  fr syndrome de Kabuki  
719 epilèpsies ca síndrome de Kearns-Sayre terme pral.n f es síndrome de Kearns-Sayre  en Kearns-Sayre syndrome  cod 480  fr syndrome de Kearns-Sayre  
720 epilèpsies ca síndrome de Kleefstra terme pral.n f es síndrome de Kleefstra  en Kleefstra syndrome  cod 261494  fr syndrome de Kleefstra  
721 epilèpsies ca síndrome de Koolen-De Vries terme pral.n f es síndrome de Koolen-De Vries  es KdVS  en Koolen-De Vries syndrome  en KdVS  cod 96169  fr syndrome de Koolen-De Vries  fr KdVS  
722 epilèpsies ca síndrome de paquigíria-discapacitat intel·lectual-epilèpsia terme pral.n f ca síndrome de Kuzniecky sin. compl.n f es síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia  es síndrome de Kuzniecky  en pachygyria-intellectual disability-epilepsy syndrome  en Kuzniecky syndrome  cod 2798  fr syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie  fr syndrome de Kuzniecky  
723 malalties neuromusculars ca síndrome de l'espina rígida terme pral.n f es síndrome de columna rígida  en rigid spine syndrome  cod 97244  fr syndrome de la colonne raide  
724 immunodeficiències primàries ca síndrome de la PI3K-delta activada terme pral.n f ca síndrome de la PI3K-δ activada sin. compl.n f ca síndrome de la PIK3CD sin. compl.n f es síndrome de la PI3K-delta activada  es síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de p110delta  es síndrome de PI3K-δ activado  es APDS  en activated PI3K-delta syndrome  en activated PI3K-δ syndrome  en senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation  en APDS  cod 397596  fr syndrome de PI3K-delta activé  fr syndrome de déficit immunitaire-lymphadénopathie et cellules T sénescentes dus à des mutations activatrices de p110delta  fr syndrome de PI3K-δ activé  fr APDS  
725 malalties pertanyents a altres grups ca síndrome del cromosoma X fràgil terme pral.n f ca síndrome de la X fràgil sin. compl.n f es síndrome de X frágil  es síndrome de Martin-Bell  es síndrome del cromosoma X frágil  es síndrome FraX  es síndrome FRAXA  es SXF  en fragile X syndrome  en FraX syndrome  en FRAXA syndrome  en Martin-Bell syndrome  en FXS  cod 908  fr syndrome de l'X fragile  fr syndrome de Martin-Bell  fr syndrome FraX  fr syndrome FRAXA  fr FXS  
726 epilèpsies ca síndrome de Lennox-Gastaut terme pral.n f es síndrome de Lennox-Gastaut  en Lennox-Gastaut syndrome  cod 2382  fr syndrome de Lennox-Gastaut  fr SLG  
727 epilèpsies ca síndrome de Lujan-Fryns terme pral.n f es síndrome de Lujan-Fryns  es síndrome de Lujan  en Lujan-Fryns syndrome  en X-linked intellectual disability with marfanoid habitus  cod 776  fr syndrome de Lujan-Fryns  fr syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle liée à l'X  
728 malalties autoinflamatòries ca síndrome de Majeed terme pral.n f es síndrome de Majeed  en Majeed syndrome  fr syndrome de Majeed  
729 epilèpsies ca síndrome de malaltia celíaca-epilèpsia-calcificació cerebral terme pral.n f es síndrome de enfermedad celíaca-epilepsia-calcificación cerebral  es CEC  en celiac disease-epilepsy-cerebral calcification syndrome  en CEC  cod 1459  fr syndrome de maladie coeliaque-calcifications cérébrales-épilepsie  fr CEC  
730 epilèpsies ca síndrome de microcefàlia-discapacitat intel·lectual-trastorn del neurodesenvolupament-tòrax petit terme pral.n f ca síndrome de Smith-Kingsmore sin. compl.n f es síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-trastorno del neurodesarrollo-tórax pequeño  es síndrome de Smith-Kingsmore  es síndrome MINDS  en macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome  en MINDS syndrome  en Smith-Kingsmore syndrome  cod 457485  fr syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax  fr syndrome de Smith-Kingsmore  fr syndrome MINDS  
731 epilèpsies ca síndrome de microduplicació de 7q11.23 terme pral.n f ca trisomia 7q11.23 sin. compl.n f es síndrome de microduplicación 7q11.23  es trisomía 7q11.23  en 7q11.23 microduplication syndrome  en trisomy 7q11.23  cod 96121  fr syndrome de microduplication 7q11.23  fr trisomie 7q11.23  
732 epilèpsies ca síndrome de Mowat-Wilson terme pral.n f es síndrome de Mowat-Wilson  es síndrome de la enfermedad de Hirschsprung-discapacidad intelectual  en Mowat-Wilson syndrome  en Hirschsprung disease-intellectual disability syndrome  cod 2152  fr syndrome de Mowat-Wilson  fr syndrome de la maladie de Hirschsprung-déficience intellectuelle  
733 malalties autoinflamatòries ca síndrome de Muckle-Wells terme pral.n f ca SMW siglan f es síndrome de Muckle-Wells  es SMW  en Muckle-Wells syndrome  en MWS  cod 575  fr syndrome de Muckle-Wells  fr MWS  
734 epilèpsies ca síndrome de Nicolaides-Baraitser terme pral.n f es síndrome de Nicolaides-Baraitser  en Nicolaides-Baraitser syndrome  en intellectual disability-sparse hair-brachydactyly syndrome

Intellectual disability-sparse hair-brachydactyly syndrome


Intellectual disability-sparse hair-brachydactyly syndrome


Intellectual disability-sparse hair-brachydactyly syndrome


Intellectual disability-sparse hair-brachydactyly syndrome
 cod 3051  fr syndrome de Nicolaides-Baraitser  fr syndrome de déficience intellectuelle-hypotrichose-brachydactylie  
735 epilèpsies ca tetrasomia 12p terme pral.n f ca síndrome de Pallister-Killian sin. compl.n f es tetrasomía 12p  es isocromosoma en mosaico 12p  es síndrome de isocromosoma 12p  es síndrome de Pallister-Killian  en tetrasomy 12p  en isochromosome 12p mosaicism  en isochromosome 12p syndrome  en Pallister-Killian syndrome  cod 884  fr tétrasomie 12p  fr isochromosome 12p en mosaïque  fr isochromosome 12p surnuméraire  fr syndrome de Pallister-Killian  
736 immunodeficiències primàries ca síndrome de Papillon-Lefèvre terme pral.n f es síndrome de Papillon-Lefèvre  es queratosis palmoplantar-periodontopatía  en Papillon-Lefèvre syndrome  en keratosis palmoplantar-periodontopathy syndrome  en PLS  cod 678  fr syndrome de Papillon-Lefèvre  fr syndrome de kératodermie palmoplantaire-périodontopathie  
737 epilèpsies ca síndrome PHACE terme pral.n f ca síndrome de Pascual-Castroviejo de tipus 2 sin. compl.n f es síndrome PHACE  es síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 2  en PHACE syndrome  en Pascual-Castroviejo syndrome type 2  cod 42775  fr syndrome PHACE  fr syndrome de Pascual-Castroviejo type 2  
738 epilèpsies ca síndrome de Pitt-Hopkins terme pral.n f es síndrome de Pitt-Hopkins  en Pitt-Hopkins syndrome  cod 2896  fr syndrome de Pitt-Hopkins  
739 epilèpsies ca síndrome de polihidramni-megaloencefàlia-epilèpsia simptomàtica terme pral.n f ca síndrome PMSE sin. compl.n f es síndrome de polihidramnios-megalencefalia-epilepsia sintomática  es síndrome PMSE  en polyhydramnios-megalencephaly-symptomatic epilepsy syndrome  en PMSE syndrome  cod 500533  fr syndrome de polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique  fr syndrome PMSE  
740 epilèpsies ca síndrome de Prader-Willi terme pral.n f es síndrome de Prader-Willi  es síndrome de Prader-Labhart-Willi  es síndrome de Willi-Prader  en Prader-Willi syndrome  en Prader-Labhart-Willi syndrome  cod 739  fr syndrome de Prader-Willi  fr syndrome de Prader-Labhart-Willi  
741 epilèpsies ca síndrome de Rett terme pral.n f es síndrome de Rett  en Rett syndrome  cod 778  fr syndrome de Rett  
742 immunodeficiències primàries ca síndrome de ruptura de Nijmegen terme pral.n f es síndrome de rotura de Nijmegen  es ataxia-telangiectasia variante 1  es inmunodeficiencia-microcefalia-inestabilidad cromosómica  es microcefalia-inmunodeficiencia-linforeticuloma  es síndrome de rotura de Berlin  es síndrome de Seemanova tipo 2  es AT V1  es NBS  en Nijmegen breakage syndrome  en AT V1  en ataxia-telangiectasia, variant 1  en Berlin breakage syndrome  en immunodeficiency-microcephaly-chromosomal instability syndrome  en microcephaly-immunodeficiency-lymphoreticuloma syndrome  en Seemanova syndrome type 2  en NBS  cod 647  fr syndrome de Nijmegen  fr ataxie-télangiectasie variante 1  fr syndrome Berlin breakage  fr syndrome d'immunodéficience-microcéphalie-instabilité chromosomique  fr syndrome de microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome  fr syndrome de Nimègue  fr syndrome de Seemanova type 2  fr syndrome des cassures de Nijmegen  fr syndrome Nijmegen breakage  fr AT V1  fr NBS  
743 malalties pertanyents a altres grups ca síndrome de Sanfilippo terme pral.n f es síndrome de Sanfilippo  en Sanfilippo's syndrome  fr syndrome de Sanfilippo  
744 immunodeficiències primàries ca síndrome de Shwachman-Diamond terme pral.n f es síndrome de Shwachman-Diamond  es insuficiencia pancreática y disfunción de la médula ósea  es síndrome de Shwachman  es síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond  es SDS  en Shwachman-Diamond syndrome  en pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction  en Shwachman syndrome  en Shwachman-Bodian-Diamond syndrome  en SDS  cod 811  fr syndrome de Shwachman-Diamond  fr insuffisance pancréatique et dysfonctionnement de la moelle osseuse  fr syndrome de Shwachman  fr syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond  fr SDS  fr SSD  
745 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca síndrome de Sjögren terme pral.n f ca síndrome seca sin. compl.n f es síndrome de Sjögren  en Sjögren syndrome  fr syndrome de Sjögren  
746 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca síndrome de Susac terme pral.n f es síndrome de Susac  en Susac syndrome  cod 838  fr syndrome de Susac  
747 epilèpsies ca síndrome de West terme pral.n f es síndrome de espasmos infantiles  es espasmos infantiles  es síndrome de discapacidad intelectual-hipsarritmia  es síndrome de West  en infantile spasms syndrome  en West syndrome  cod 3451  fr syndrome des spasmes infantiles  fr syndrome de West  
748 epilèpsies ca síndrome de Wolf-Hirschhorn terme pral.n f es síndrome de Wolf-Hirschhorn  es deleción terminal 4p  es monosomía terminal 4p  en Wolf-Hirschhorn syndrome  en distal deletion 4p  en distal monosomy 4p  cod 280  fr syndrome de Wolf-Hirschhorn  fr délétion distale 4p  fr monosomie distale 4p  
749 malalties pertanyents a altres grups ca síndrome del budell curt terme pral.n f es síndrome del intestino corto  en short-bowel syndrome  en short-gut syndrome  fr syndrome de l'intestin court  fr syndrome du grêle court  
750 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca síndrome esclerodermiforme terme pral.n f es síndrome esclerodermiforme  en sclerodermiform syndrome  fr syndrome sclérodermiforme  
751 immunodeficiències primàries ca síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per causa genètica desconeguda o no registrada terme pral.n f ca SLPA per causa genètica desconeguda o no registrada sin. compl.n f es síndrome linfoproliferativo autoinmune por causa genética desconocida o no registrada  es SLPA por causa genética desconocida o no registrada  en autoimmune lymphoproliferative syndrome with unregistered or unknown genetic cause  en ALPS with unregistered or unknown genetic cause  fr syndrome lymphoprolifératif auto-immune d'origine génétique inconnue ou non enregistrée  fr SLAI d'origine génétique inconnue ou non enregistrée  
752 immunodeficiències primàries ca síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per deficiència de caspasa 8 terme pral.n f ca SLPA per deficiència de caspasa 8 sin. compl.n f en autoimmune lymphoproliferative syndrome with autoimmune lymphoproliferative syndrome due to caspase 8 deficiency  en ALPS with caspase 8 deficiency syndrome  en caspase 8 deficiency syndrome  en CEDS  
753 immunodeficiències primàries ca síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per deficiència de caspasa 10 terme pral.n f ca SLPA per deficiència de caspasa 10 sin. compl.n f en autoimmune lymphoproliferative syndrome due to caspase 10 deficiency  en ALPS due to caspase 10 deficiency  en caspase 10 deficiency syndrome  
754 immunodeficiències primàries ca síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per mutació en el gen FAS terme pral.n f ca SLPA-FAS siglan f en autoimmune lymphoproliferative syndrome due to mutation in the FAS gene  en ALPS-FAS  
755 immunodeficiències primàries ca síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per mutació en el gen FASLG terme pral.n f ca SLPA-FASLG siglan f en autoimmune lymphoproliferative syndrome due to mutation in the FASLG gene  en ALPS-FASLG  
756 malalties neuromusculars ca síndrome miastènica congènita terme pral.n f ca SMC siglan f es síndrome miasténico congénito  es SMC  en congenital myasthenic syndrome  en CMS  cod 590  fr syndrome myasthénique congénital  fr CMS  fr SMC  
757 malalties pertanyents a altres grups ca síndrome nefròtica idiopàtica terme pral.n f es síndrome nefrótico idiopático  en idiopathic nephrotic syndrome  cod 357502  fr néphrose idiopathique  fr syndrome néphrotique idiopathique  
758 malalties autoinflamatòries ca síndrome TRAPS terme pral.n f ca síndrome periòdica associada al receptor del factor de necrosi tumoral sin. compl.n f es síndrome TRAPS  es fiebre hiberniana familiar  es síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral  en TRAPS syndrome  en familial hibernian fever  en tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome  cod 32960  fr syndrome TRAPS  fr syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale  
759 malalties neuromusculars ca síndrome POEMS terme pral.n f es síndrome POEMS  es síndrome de Crow-Fukase  en POEMS syndrome  en Crow-Fukase syndrome  en osteosclerotic myeloma  en PEP syndrome  en polyneuropathy-endocrinopathy-plasma cell dyscrasia syndrome  en Takatsuki syndrome  cod 2905  fr syndrome POEMS  fr myélome ostéosclérosant  fr syndrome de Crow-Fukase  fr syndrome de polyneuropathie-endocrinopathie-dyscrasie plasmocytaire  fr syndrome de Takatsuki  fr syndrome PEP  
760 malalties neuromusculars ca síndrome postpòlio terme pral.n f ca síndrome postpoliomielítica terme pral.n f es síndrome postpoliomielítico  es síndrome postpoliomielítico  es síndrome postpoliomielitis  es secuela postpolio  es secuela postpoliomielitis  es síndrome postpolio  en postpoliomyelitis syndrome  en postpolio sequelae  en postpolio syndrome  en postpoliomyelitic syndrome  en postpoliomyelitis sequelae  cod 2942  fr syndrome post-poliomyélite  fr syndrome post-polio  
761 malalties autoinflamatòries ca síndrome SAVI terme pral.n f ca vasculopatia associada a STING1 iniciat a la infància sin. compl.n f es síndrome SAVI  es vasculopatía asociada al gen STING con inicio en la infancia  en SAVI syndrome  en STING-associated vasculopathy with onset in infancy  cod 425120  fr syndrome SAVI  fr vasculopathie de l'enfant associée à STING  
762 epilèpsies ca síndrome SMART terme pral.n f es síndrome SMART  es síndrome de ataques de migraña de tipo isquémico posterior a radioterapia  en SMART syndrome  en stroke-like migraine attacks after radiation therapy syndrome  fr syndrome SMART  
763 epilèpsies ca síntesi defectuosa de la tetrahidrobiopterina terme pral.n f es deficiencia de síntesis de tetrahidrobiopterina  en tetrahydrobiopterin synthesis deficiency  fr défaut de synthèse de la tétrahydrobioptérine  
764 malalties pertanyents a altres grups ca sordesa congènita terme pral.n f es sordera congénita  en congenital deafness  fr surdité congénitale  
765 malalties pertanyents a altres grups ca talassèmia terme pral.n f es talasemia  en thalassemia  fr thalassémie  
766 conceptes generals ca teràpia gènica terme pral.n f es terapia génica  en gene therapy  fr thérapie génique  
767 immunodeficiències primàries ca tipus desconegut d'immunodeficiència combinada greu terme pral.n m ca tipus desconegut de SCID sin. compl.n m es tipo desconocido de inmunodeficiencia combinada grave  es tipo desconocido de SCID  en unknown type of severe combined immunodeficiency  en unknown type of SCID  fr type inconnu de déficit immunitaire  
768 epilèpsies ca transtorns de la metilació i del metabolisme dels folats terme pral.n m pl es trastornos de la metilación y del metabolismo de los folatos  en folate metabolism and methylation disorder  fr anomalies de la méthylation et du métabolisme des folates  
769 conceptes generals ca trasplantament terme pral.n m ca trasplantació sin. compl.n f es trasplante  en grafting  en transplantation  
770 epilèpsies ca trastorn congènit de l'autofàgia terme pral.n m es trastorno congénito de la autofagia  en congenital disorder of autophagy  fr anomalie congénitale de l'autophagie  
771 epilèpsies ca trastorn del metabolisme de l'àcid gamma-aminobutíric terme pral.n m ca trastorn del metabolisme de GABA sin. compl.n m es trastorno del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico  es enfermedad del metabolismo del GABA  en disorder of gamma-aminobutyric acid metabolism  en disorder of GABA metabolism  cod 79175  fr trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique  fr trouble du métabolisme de GABA  
772 epilèpsies ca trastorn del metabolisme de purines i pirimidines terme pral.n m es enfermedad del metabolismo de las purinas o pirimidinas  en disorder of purine or pyrimidine metabolism  cod 79224  fr trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines  
773 epilèpsies ca trastorn peroxisòmic terme pral.n m es trastorno peroxisómico  en peroxisomal disorder  fr trouble péroxisomique  
774 epilèpsies ca tumor neuroepitelial disembrioplàstic terme pral.n m es tumor neuroepitelial disembrioplásico  es DNET  en dysembryoplastic neuroepithelial tumor  en DNET  cod 251946  fr tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique  fr DNET  
775 malalties autoinflamatòries ca urticària vibratòria terme pral.n f es urticaria vibratoria  en vibratory urticaria  cod 493342  fr urticaire vibratoire  
776 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca uveïtis immunitària terme pral.n f ca uveïtis immunomediada terme pral.n f es uveítis  en uveitis  cod 98715  fr uvéite  
777 malalties pertanyents a altres grups ca vasculitis terme pral.n f es vasculitis  en vasculitis  en angiitis  fr vascularite  fr angéite  
778 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis associada a ANCA terme pral.n f ca vasculitis associada a anticossos anti antígens citoplasmàtics dels neutròfils sin. compl.n f es vasculitis asociada a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo  en anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis  en ANCA-associated vasculitis  en antineutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis  en AAV  cod 156152  fr vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques  fr vascularite associée aux ANCA  fr vascularite pauci-immune à ANCA  fr AAV  
779 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis associada a infecció terme pral.n f es vasculitis asociada a infección  es vasculitis postinfecciosa  en postinfectious vasculitis  cod 48435  fr vascularite post-infectieuse  
780 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis associada a malaltia autoimmunitària terme pral.n f es vasculitis asociada a enfermedad autoinmune  en vasculitis associated with autoimmune disease  fr vascularite associée à maladie auto-immune  
781 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis associada a malaltia autoinflamatòria terme pral.n f es vasculitis por deficiencia de ADA2  es vasculitis por DADA2  en vasculitis due to ADA2 deficiency  en vasculitis due to DADA2  cod 404553  fr vascularite par déficit en ADA2  fr vascularite par DADA2  
782 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis associada a neoplàsia terme pral.n f es vasculitis asociada a neoplasia  en vasculitis associated with neoplasia  fr vascularite associée à néoplasie  
783 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis associada a paraproteïnes terme pral.n f es vasculitis asociada a paraproteínas  en paraprotein-associated vasculitis  fr vascularite associée aux paraprotéines  
784 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis crioglobulinèmica terme pral.n f es vasculitis crioglobulinémica  en cryoglobulinemic vasculitis  cod 91138  fr vascularite cryoglobulinémique  
785 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis focal d'òrgan aïllat terme pral.n f ca vasculitis focal d'un sol òrgan sin. compl.n f es poliarteritis nodosa de órgano único  es PAN de órgano único  es periarteritis nodosa de órgano único  en single-organ polyarteritis nodosa  en single-organ PAN  en single-organ periarteritis nodosa  cod 439755  fr périartérite noueuse à organe unique  fr PAN à organe unique  fr polyartérite noueuse à organe unique  
786 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis hipocomplementèmica terme pral.n f es vasculitis urticarial hipocomplementémica  en hypocomplementemic urticarial vasculitis  cod 36412  fr vascularite urticarienne hypocomplémentémique  
787 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis induïda per fàrmacs terme pral.n f es vasculitis inducida por medicamentos  en drug-induced vasculitis  cod 251325  fr vascularite induite par les médicaments  
788 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis no classificada terme pral.n f es vasculitis no clasificada  en unclassified vasculitis  cod 251328  fr vascularite non classifiée  
789 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis primària del sistema nerviós central terme pral.n f es vasculitis primaria del sistema nervioso central  en primary angiitis of the central nervous system  cod 140989  fr angéite primaire du système nerveux central  
790 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis retinal terme pral.n f es vasculitis retiniana idiopática  en idiopathic retinal vasculitis  cod 40923  fr vascularite rétinienne idiopathique  
791 malalties neuromusculars ca velocitat de conducció nerviosa disminuïda terme pral.n f es velocidad de conducción nerviosa enlentecida autosómica dominante  en autosomal dominant slowed nerve conduction velocity  cod 140481  fr ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante