Diccionari

TERMCAT, Centre de Terminologia

Taula de continguts per a la descàrrega
Fitxa Àrea temàtica Llengua Denominació JerarquiaCategoria Llengua Denominació JerarquiaCategoria Llengua Denominació JerarquiaCategoria Llengua Denominació JerarquiaCategoria Llengua Denominació JerarquiaCategoria Llengua Denominació JerarquiaCategoria Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació Llengua Denominació
1 conceptes generals ca àcid desoxiribonucleic terme pral.n m ca ADN siglan m ca DNA siglan m es ácido desoxirribonucleico  es ADN  es DNA  fr acide désoxyribonucléique  fr ADN  fr DNA  en deoxyribonucleic acid  en desoxyribonucleic acid  en DNA  
2 conceptes generals ca àcid ribonucleic terme pral.n m ca ARN siglan m ca RNA siglan m es ácido ribonucleico  es ARN  es RNA  fr acide ribonucléique  fr ARN  fr RNA  en ribonucleic acid  en RNA  
3 malalties metabòliques hereditàries ca acidúria glutàrica de tipus II terme pral.n f ca deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa múltiple terme pral.n f ca deficiència múltiple d'acil-CoA-deshidrogenasa terme pral.n f ca MADD siglan f es acidemia glutárica tipo 2  es deficiencia de MAD  es deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa  es MADD  fr déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases  fr MADD  cod 26791  en multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency  en MADD  
4 malalties autoinflamatòries ca acidúria mevalònica terme pral.n f es aciduria mevalónica  es MVA  fr acidurie mévalonique  fr AMV  cod 29  en mevalonic aciduria  en MVA  
5 malalties pertanyents a altres grups ca acromegàlia terme pral.n f es acromegalia  fr acromégalie  cod 963  en acromegaly  
6 malalties neuromusculars ca adinàmia episòdica hereditària terme pral.n f ca malaltia de Gamstorp terme pral.n f ca paràlisi periòdica familiar hiperpotassèmica terme pral.n f es adinamia episódica de Gamstorp  es enfermedad de Gamstorp  es parálisis periódica hipercalémica  fr maladie de Gamstorp  fr paralysie périodique hyperkaliémique  cod 682  en Gamstorp disease  en Gamstorp episodic adynamy  
7 malalties neuromusculars ca atàxia de Friedreich terme pral.n f ca malaltia de Friedreich sin. compl.n f ca AF siglan f es ataxia de Friedreich  es AF  es FRDA  fr ataxie de Friedreich  fr AF  fr FRDA  cod 95  en Friedreich ataxia  en AF  en FRDA  
8 immunodeficiències primàries ca agammaglobulinèmia de causa desconeguda o defecte genètic no registrat terme pral.n f es agammaglobulinemia de causa desconocida o defecto genético no registrado  fr agammaglobulinémie d'origine inconnue ou défaut génétique non enregistré  en agammaglobulinemia with unkonwn cause or unregistered genetic defect  
9 conceptes generals ca al·lel terme pral.n m es alelo  fr allèle  en allele  
10 malalties neuromusculars ca altres miopaties adquirides autoimmunitàries terme pral.n f pl es otras miopatías adquiridas autoinmunitarias  fr autres myopathies acquises auto-immunes  en other autoimmune acquired myopathies  
11 malalties neuromusculars ca polineuropatia amiloïdòtica familiar terme pral.n f ca amiloïdosi polineuropàtica familiar sin. compl.n f ca PAF siglan f es polineuropatía amiloide familiar  es polineuropatía amiloide transtiretina  es polineuropatía amiloidótica familiar  es PAF  fr neuropathie amyloïde familial  en familial amyloid polyneuropathy  en transthyretin amyloid polyneuropathy  en FAP  
12 malalties neuromusculars ca amiotròfia terme pral.n f ca atròfia muscular terme pral.n f es amiotrofia  es atrofia muscular  fr amyotrophie  fr fonte musculaire  en amyotrophie  en muscle atrophy  
13 malalties neuromusculars ca amiotròfia espinal pseudomiopàtica de Wohlfart-Kugelberg-Welander terme pral.n f ca atròfia muscular espinal de tipus III terme pral.n f ca malaltia de Kugelber-Welander terme pral.n f ca malaltia de Wohlfart-Kugelberg-Welander terme pral.n f fr amyotrophie spinale proximale type 3  fr maladie de Kugelberg-Welander  cod 83419  en Kugelberg-Welander disease  en proximal spinal muscular atrophy type 3  
14 malalties pertanyents a altres grups ca anèmia de Fanconi terme pral.n f ca anèmia aplàstica familiar sin. compl.n f ca anèmia aplàstica infantil sin. compl.n f ca pancitopènia congènita sin. compl.n f ca pancitopènia de Fanconi sin. compl.n f es anemia de Fanconi  es pancitopenia de Fanconi  fr anémie de Fanconi  fr pancytopénie de Fanconi  cod 84  en Fanconi anemia  en Fanconi pancytopenia  
15 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca aortitis aïllada terme pral.n f es poliarteritis nodosa de órgano único  es PAN de órgano único  es periarteritis nodosa de órgano único  fr périartérite noueuse à organe unique  fr PAN à organe unique  fr polyartérite noueuse à organe unique  cod 439755  en single-organ polyarteritis nodosa  en single-organ PAN  en single-organ periarteritis nodosa  
16 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca aortitis associada a IgG4 terme pral.n f es aortitis asociada a IgG4  fr aortite associée à IgG4  cod 449400  en IgG4-related aortitis  
17 immunodeficiències primàries ca poliendocrinopatia autoimmunitària amb candidosi i distròfia ectodèrmica terme pral.n f ca APS de tipus 1 sin. compl.n f ca síndrome d'APECED sin. compl.n f es poliendocrinopatía autoinmune tipo 1  es APS tipo 1  es síndrome APECED  es síndrome de deficiencia endocrina múltiple-enfermedad de Addison-candidiasis  es síndrome de hipoparatiroidismo autoinmune-candidiasis crónica-enfermedad de Addison  es síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica  fr polyendocrinopathie auto-immune type 1  fr APS type 1  fr syndrome APECED  fr syndrome d'hypoparathyroïdie auto-immune-candidose chronique-maladie d'Addison  fr syndrome de déficit endocrinien multiple-maladie d'Addison-candidose  fr syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique  cod 3453  en autoimmune polyendocrinopathy type 1  en APECED syndrome  en APS type 1  en autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome  en autoimmune polyendocrine syndrome type 1  en autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome  en multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome  
18 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca arteritis de cèl·lules gegants terme pral.n f es arteritis de células gigantes  es arteritis temporal  es enfermedad de Horton  fr artérite à cellules géantes  fr artérite temporale  fr maladie de Horton  cod 397  en giant cell arteritis  en Horton disease  en temporal arteritis  
19 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca arteritis de Takayasu terme pral.n f es arteritis de Takayasu  es enfermedad de Takayasu  fr artérite de Takayasu  cod 3287  en Takayasu arteritis  
20 malalties autoinflamatòries ca artritis granulomatosa pediàtrica terme pral.n f es artritis granulomatosa pediátrica  es artritis granulomatosa de la infancia  es AGP  fr arthrite granulomateuse de l'enfant  fr PGA  cod 3274  en pediatric granulomatous arthritis  en granulomatous arthritis of childhood  en PGA  
21 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca artritis idiopàtica juvenil terme pral.n f es artritis idiopática juvenil  es artritis crónica juvenil  es artritis reumatoide juvenil  fr arthrite juvénile idiopathique  fr arthrite juvénile chronique  fr arthrite juvénile rhumatoïde  en juvenile idiopathic arthritis  en juvenile chronic arthritis  en juvenile rheumatoid arthritis  
22 malalties autoinflamatòries ca artritis idiopàtica juvenil sistèmica terme pral.n f es artritis idiopática juvenil de inicio sistemico  fr arthrite juvénile idiopathique systémique  cod 85414  en systemic-onset juvenile idiopathic arthritis  
23 malalties neuromusculars ca artrogriposi distal terme pral.n f es artrogriposis distal  fr arthrogrypose distale  cod 97120  en distal arthrogryposis  
24 malalties neuromusculars ca artrogriposi múltiple congènita amb deficiència de nesprina-1 terme pral.n f es artrogriposis múltiple congénita con deficiencia de nesprina-1  fr arthrogrypose multiple congénitale avec anomalie de la nesprine-1  en arthrogryposis multiplex congenita with nesprin-1 defect  
25 immunodeficiències primàries ca asplènia congènita aïllada terme pral.n f es asplenia congénita familiar aislada  fr asplénie congénitale familiale isolée  cod 101351  en familial isolated congenital asplenia  en ICA  
26 malalties neuromusculars ca atàxia episòdica amb miocímia terme pral.n f es ataxia episódica tipo 3  es ataxia episódica-vértigo-tinnitus-mioquimia  fr ataxie épisodique type 3  cod 79135  en episodic ataxia type 3  
27 immunodeficiències primàries ca ataxiatelangièctasi terme pral.n f ca ATM siglan f es ataxia-telangiectasia  fr ataxie-télangiectasie  fr syndrome de Louis-Bar  cod 100  en ataxia-telangiectasia  en Louis-Bar syndrome  
28 malalties neuromusculars ca malaltia similar a l'ataxiatelangièctasi terme pral.n f ca ATLD siglan f es trastorno similar a la ataxia-telangiectasia  es ATLD  fr ataxie-télangiectasie-like  fr ATLD  cod 251347  en ataxia-telangiectasia-like disorder  en ATLD  
29 malalties neuromusculars ca atròfia de Landouzy-Déjerine terme pral.n f ca distròfia muscular facioescapulohumeral de Landouzy-Déjerine terme pral.n f ca paràlisi de Landouzy-Déjerine terme pral.n f es distrofia muscular facio-escapulo-humeral  es FSHD  fr dystrophie facio-scapulo-humérale  cod 269  en facioscapulohumeral dystrophy  
30 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca atròfia hemifacial progressiva terme pral.n f ca síndrome de Parry-Romberg sin. compl.n f es atrofia hemifacial progresiva  es síndrome de Parry-Romberg  fr atrophie hémifaciale progressive  fr hémiatrophie faciale  fr syndrome de Parry-Romberg  cod 1214  en progressive hemifacial atrophy  en Parry-Romberg syndrome  en PHA  
31 malalties neuromusculars ca atròfia muscular bulboespinal terme pral.n f es atrofia muscular bulboespinal  fr amyotrophie bulbospinale  cod 206701  en bulbospinal muscular atrophy  
32 malalties neuromusculars ca atròfia muscular espinal terme pral.n f ca neuropatia motora hereditària sin. compl.n f es atrofia muscular espinal  es amiotrofia espinal  fr syndrome d'amyotrophie spinale  fr amyotrophie spinale  en spinal muscular atrophy  en spinal amyotrophie  
33 malalties neuromusculars ca atròfia muscular espinal d'inici tardà de tipus Finkel terme pral.n f es atrofia muscular espinal autosómica dominante tipo Finkel de inicio tardío  es atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto  es atrofia muscular espinal tipo Finkel  es enfermedad de Finkel  fr amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte  fr maladie de Finkel  fr SMAFK  cod 209335  en autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy  en autosomal dominant adult-onset proximal SMA  en Finkel disease  en SMAFK  
34 conceptes generals ca autosoma terme pral.n m es autosoma  fr autosome  en autosome  
35 malalties autoinflamatòries ca psoriasi pustular per mutació en el gen CARD14 terme pral.n f ca CAMPS siglan f es psoriasis pustulosa generalizada  fr psoriasis pustuleux généralisé  cod 247353  en generalized pustular psoriasis  
36 immunodeficiències primàries ca candidosi mucocutània crònica de causa incerta o no registrada terme pral.n f es candidiasis mucocutánea cronica de causa incierta o no registrada  fr candidose cutanéo-muqueuse chronique d'origine incertaine o non enregistrée  en chronic mucocutaneous candidiasis with unregistered or uncertain cause  
37 malalties autoinflamatòries ca síndrome periòdica associada a la criopirina terme pral.n f ca criopirinopatia sin. compl.n f ca CAPS siglan f es síndrome periódico asociado a la criopirina  es criopirinopatía  es CAPS  fr syndrome périodique associé à la cryopyrine  fr cryopyrinopathie  fr CAPS  cod 208650  en cryopyrin-associated periodic syndrome  en cryopyrinopathy  en CAPS  
38 immunodeficiències primàries ca malaltia granulomatosa crònica lligada al cromosoma X terme pral.n f ca CGD lligada al cromosoma X sin. compl.n f es susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB  es MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB  fr prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes par déficit en CYBB  fr MSMD liée à l'X par déficit en CYBB  cod 319623  en X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency  en X-linked MSMD due to CYBB deficiency  
39 malalties autoinflamatòries ca colitis d'inici precoç per deficiència d'IL-10 terme pral.n f ca colitis d'inici precoç per deficiència d'interleucina 10 sin. compl.n f es enfermedad inflamatoria intestinal de inicio temprano asociada al gen IL10  fr maladie inflammatoire de l'intestin précoce associée à IL10  cod 238569  en IL10-related early-onset inflammatory bowel  
40 malalties metabòliques hereditàries ca concentració elevada en la sang de creatina-cinasa idiopàtica terme pral.n f es concentración elevada de creatina-cinasa en sangre  fr taux élevé de créatine-phosphokinase dans le sang  cod 2542  en increased blood creatine kinase concentration  
41 malalties pertanyents a altres grups ca corea de Huntington terme pral.n f ca malaltia de Huntington terme pral.n f es enfermedad de Huntington  es corea de Huntington  fr maladie de Huntington  fr chorée de Huntington  cod 399  en Huntington disease  en Huntington chorea  
42 conceptes generals ca cribratge neonatal terme pral.n m es cribado neonatal  fr dépistage néonatal  en neonatal screening  
43 malalties autoinflamatòries ca osteomielitis crònica multifocal recurrent terme pral.n f ca CRMO siglan f es osteomielitis crónica multifocal recurrente  es osteomielitis crónica no bacteriana  es CNO  es CRMO  fr ostéomyélite multifocale chronique récurrente  fr CRMO  cod 324964  en chronic recurrent multifocal osteomyelitis  en CRMO  
44 conceptes generals ca cromosoma terme pral.n m es cromosoma  fr chromosome  en chromosome  
45 conceptes generals ca cromosoma X terme pral.n m es cromosoma X  fr chromosome X  en X chromosome  
46 conceptes generals ca cromosoma Y terme pral.n m es cromosoma Y  fr chromosome Y  en Y chromosome  
47 malalties neuromusculars ca debilitat muscular episòdica lligada al cromosoma X terme pral.n f es debilidad muscular episódica ligada al cromosoma X  fr faiblesse musculaire épisodique liée à l'X  en X-linked episodic muscle weakness  
48 immunodeficiències primàries ca deficiència aïllada de la subclasse d'IgG terme pral.n f ca deficiència aïllada de la subclasse d'immunoglobulina G sin. compl.n f es deficiencia aislada de la subclase de immunoglobulina G  es deficiencia aislada de la subclase de IgG  fr déficit isolé en sous-classe d'IgG  fr déficit isolé en sous-classe d'immunoglobuline G  en IgG subclass isolated deficiency  en immunoglobulin G isolated deficiency  
49 malalties neuromusculars ca deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa terme pral.n f es deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa  fr déficit en acyl-CoA déshydrogénase  cod 309120  en acyl-CoA dehydrogenase deficiency  
50 malalties metabòliques hereditàries ca deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa de cadena molt llarga terme pral.n m es deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga  es deficiencia de VLCAD  fr déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue  cod 26793  en very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency  en VLCADD  
51 immunodeficiències primàries ca deficiència d'ACT1 terme pral.n f es deficiencia de ACT1  fr déficit en ACT1  en ACT1 deficiency  
52 immunodeficiències primàries ca deficiència d'actina beta terme pral.n f ca deficiència d'actina β sin. compl.n f es deficiencia de actina beta  es deficiencia de actina β  fr déficit en actine bêta  fr déficit en actine β  en beta actin deficiency  en β-actin deficiency  
53 immunodeficiències primàries ca deficiència d'adenosina-desaminasa terme pral.n f ca deficiència d'ADA sin. compl.n f ca immunodeficiència combinada greu per deficiència d'adenosina-desaminasa sin. compl.n f es deficiencia de adenosina desaminasa  es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa  fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase  fr déficit en ADA  fr DICS par déficit en adénosine désaminase  fr ICDS par déficit en adénosine désaminase  fr immunodéficience combinée sévère par déficit en adénosine désaminase  fr SCID par déficit en adénosine désaminase  cod 277  en severe combined immunodeficiency due to adenosinese aminase deficiency  en ADA deficiency  en SCID due to adenosine deaminase deficiency  
54 malalties autoinflamatòries ca deficiència d'adenosina-desaminasa 2 terme pral.n f ca deficiència d'ADA2 sin. compl.n f es vasculitis por deficiencia de ADA2  es vasculitis por DADA2  fr vascularite par déficit en ADA2  fr vascularite par DADA2  cod 404553  en vasculitis due to ADA2 deficiency  en vasculitis due to DADA2  
55 immunodeficiències primàries ca deficiència d'ADAR1 terme pral.n f es deficiencia de ADAR1  fr déficit en ADAR1  en ADAR1 deficiency  
56 immunodeficiències primàries ca deficiència d'adhesió leucocitària de tipus I terme pral.n f es deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I  es LAD-I  fr déficit d'adhésion leucocytaire type I  fr déficit d'adhérence des leucocytes type I  fr déficit d'adhérence leucocytaire type I  fr déficit d'adhésion des leucocytes type I  fr DAL-I  fr LAD-I  cod 99842  en leukocyte adhesion deficiency type I  en LAD-I  
57 immunodeficiències primàries ca deficiència d'adhesió leucocitària de tipus II terme pral.n f es deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II  es síndrome CDG tipo IIc  es síndrome de Rambam-Hasharon  es CDG-IIc  es CDG2C  es CDG2C  es LAD-II  es SLC35C1-CDG  fr déficit d'adhésion leucocytaire type II  fr déficit d'adhérence des leucocytes type II  fr déficit d'adhérence leucocytaire type II  fr déficit d'adhésion des leucocytes type I  fr syndrome CDG type IIc  fr syndrome de Rambam-Hasharon  fr CDG-IIc  fr DAL-II  fr LAD-II  fr SLC35C1-CDG  cod 99843  en leukocyte adhesion deficiency type II  en CDG syndrome type IIc  en Rambam-Hasharon syndrome  en CDG-IIc  en CDG2C  en LAD-II  en SLC35C1-CDG  
58 immunodeficiències primàries ca deficiència d'adhesió leucocitària de tipus III terme pral.n f es deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III  es variante de DAL-1  es variante de la deficiencia de adhesión leucocitaria 1  es DAL-III  fr déficit d'adhésion leucocytaire type III  fr déficit d'adhérence des leucocytes type III  fr déficit d'adhérence leucocytaire type III  fr déficit d'adhésion des leucocytes type III  fr DAL-III  fr LAD-III  cod 99844  en leukocyte adhesion deficiency type III  en LAD-1 variant  en leukocyte adhesion deficiency-1 variant  en LAD-III  
59 immunodeficiències primàries ca deficiència d'AICDA terme pral.n f ca deficiència d'AID terme pral.n f es síndrome de hiper-IgM tipo 2  es deficiencia de AID  es deficiencia de citidina deaminasa inducida por activación  es HIGM2  fr syndrome hyper-IgM type 2  fr déficit en activation-induced cytidine deaminase  fr déficit en AID  fr HIGM2  cod 101089  en hyper-IgM syndrome type 2  en activation-induced cytidine deaminase deficiency  en AID deficiency  en HIGM2  
60 immunodeficiències primàries ca disgènesi reticular terme pral.n f ca deficiència d'AK2 sin. compl.n f en reticular dysgenesis  en AK2 deficiency  en congenital aleukocytosis  en De Vaal disease  en generalized hematopoietic hypoplasia  en SCID with leukopenia  en severe combined immunodeficiency with leukopenia  
61 immunodeficiències primàries ca deficiència de DCLRE1C terme pral.n f ca deficiència d'Àrtemis sin. compl.n f ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de DCLRE1C sin. compl.n f ca insensibilitat congènita al dolor sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1C  es IDCG por deficiencia de Artemis  es IDCG por deficiencia de DCLRE1C  es IDCG tipo Athabascan  es IDCG tipo Athabaskan  es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de Artemis  es inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan  es Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabaskan  es insensibilidad congénita al dolor  fr déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique  fr déficit immunitaire combiné sévère type Athabascan  fr DICS par déficit en Artemis  fr DICS type alymphocytose  fr DICS type Athabascan  fr IDCS type alymphocytose  fr IDCS type Athabascan  fr SCID par déficit en Artemis  fr SCID type alymphocytose  fr SCID type Athabascan  cod 275  en severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency  en SCID due to Artemis deficiency  en SCID due to DCLRE1C deficiency  en SCID, Athabascan type  en SCID, Athabaskan type  en severe combined immunodeficiency due to Artemis deficiency  en severe combined immunodeficiency, Athabascan type  en severe combined immunodeficiency, Athabaskan type  
62 malalties autoinflamatòries ca deficiència d'EGFR terme pral.n f ca deficiència del receptor del factor de creixement epidèrmic sin. compl.n f cod 294023  
63 immunodeficiències primàries ca deficiència d'EVER1 terme pral.n f es deficiencia de EVER1  fr déficit en EVER1  en EVER1 deficiency  
64 immunodeficiències primàries ca deficiència d'EVER2 terme pral.n f es deficiencia de EVER2  fr déficit en EVER2  en EVER2 deficiency  
65 immunodeficiències primàries ca deficiència d'HH1 terme pral.n f es deficiencia de HH1  fr déficit en HH1  en HH1 deficiency  
66 immunodeficiències primàries ca deficiència d'HOIL1 terme pral.n f ca síndrome autoinflamatòria amb infecció bacteriana piogènica i amilopectinosi sin. compl.n f es síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis  es deficiencia de HOIL1  fr déficit en HOIL1  fr syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose  cod 329173  en autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis  en HOIL1 deficiency  
67 malalties autoinflamatòries ca deficiència d'HOIL1 terme pral.n f ca síndrome autoinflamatòria amb infecció bacteriana piogènica i amilopectinosi sin. compl.n f es síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis  es deficiencia de HOIL1  fr déficit en HOIL1  fr syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose  cod 329173  en autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis  en HOIL1 deficiency  
68 immunodeficiències primàries ca deficiència d'I5 terme pral.n f es deficiencia de I5  fr déficit en I5  en I5 deficiency  
69 immunodeficiències primàries ca deficiència d'ICOS terme pral.n f es deficiencia de ICOS  fr déficit en ICOS  en ICOS deficiency  
70 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IgA terme pral.n f ca deficiència d'immunoglobulina A sin. compl.n f ca deficiència de CD79A sin. compl.n f es deficiencia de IgA  es deficiencia de inmunoglobulina A  fr déficit en IgA  fr déficit en immunoglobuline A  en IgA deficiency  en immunoglobulin A deficiency  
71 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IgA amb subclasse d'IgG terme pral.n f ca deficiència d'immunoglobulina A amb subclasse d'immunoglobulina G sin. compl.n f es deficiencia de IgA con subclase de IgG  fr déficit en IgA avec sous-classe d'IgG  en IgA deficiency with IgG subclass  
72 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IgB terme pral.n f ca deficiència d'immunoglobulina B sin. compl.n f ca deficiència de CD79B sin. compl.n f es deficiencia de IgB  es deficiencia de immunoglobulina B  fr déficit en IgB  fr déficit en immunoglobuline B  en IgB deficiency  en immunoglobulin B deficiency  
73 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IKAROS terme pral.n f es pancitopenia por mutaciones en IKZF1  es IDC por deficiencia de IKAROS  es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IKAROS  fr pancytopénie par mutations de IKZF1  fr CID par déficit en IKAROS  fr déficit immunitaire combiné par déficit en IKAROS  fr DIC par déficit en IKAROS  fr immunodéficience combinée par déficit en IKAROS  cod 317473  en combined immunodeficiency due to IKAROS deficiency  en pancytopenia due to IKZF1 mutations  en CID due to IKAROS deficiency  
74 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IKB-alfa terme pral.n f ca deficiència d'IKB-α sin. compl.n f es displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia  es deficiencia de IKB-α  es deficiencia de IKB-alfa  es displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia  es EDA-ID  es HED-ID  fr dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience  fr déficit en IKB-α  fr déficit en IKB-alpha  fr dysplasie ectodermique anhidrotique avec immunodéficience  fr EDA-ID  fr HED-ID  cod 98813  en hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency  en anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency  en IKB-α deficiency  en IKB-alpha deficiency  en EDA-ID  en HED-ID  
75 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IkBKB terme pral.n f es deficiencia de IkBKB  fr déficit en IkBKB  en IkBKB deficiency  
76 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IL-10 terme pral.n f ca deficiència d'interleucina 10 sin. compl.n f es deficiencia de IL-10  fr déficit en IL-10  en IL-10 deficiency  
77 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IL-10RA terme pral.n f ca deficiència d'interleucina 10RA sin. compl.n f es deficiencia de IL-10RA  fr déficit en IL-10RA  en IL-10RA deficiency  
78 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IL-10RB terme pral.n f ca deficiència d'interleucina 10RB sin. compl.n f es deficiencia de IL-10RB  fr déficit en IL-10RB  en IL-10RB deficiency  
79 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IL-12B terme pral.n f ca deficiència d'interleucina 12B sin. compl.n f es deficiencia de IL-12B  fr déficit en IL-12B  en IL-12B deficiency  
80 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IL-17F terme pral.n f ca deficiència d'interleucina 17F terme pral.n f es deficiència de IL-17F  fr déficit en IL-17F  en IL-17F deficiency  
81 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IL-21R terme pral.n f ca deficiència d'interleucina 21R terme pral.n f ca immunodeficiència combinada per deficiència d'IL-21R sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IL-21R  fr déficit immunitaire combiné par déficit en IL-21R  cod 357329  en combined immunodeficiency due to IL-21R deficiency  
82 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IL17-RA terme pral.n f ca deficiència d'interleucina 17 receptor A terme pral.n f es deficiencia d'IL17-RA  fr déficit en IL17-RA  en IL17-RA deficiency  
83 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IRAK-4 terme pral.n f es inmunodeficiencia por deficiencia de quinasa-4 asociado al receptor de interleuquina-1  es deficiencia de IPK4RIL  es deficiencia de IRAK 4  fr déficit en IRAK4  fr immunodéficience par déficit en IRAK4  fr immunodéficience par déficit en interleukin-1 receptor-associated kinase-4  cod 70592  en immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency  en IRAK4 deficiency  
84 immunodeficiències primàries ca deficiència d'IRF-8 terme pral.n f es deficiencia de IRF-8  fr déficit en IRF-8  en IRF-8 deficiency  
85 immunodeficiències primàries ca deficiència d'Itch terme pral.n f es enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch  fr maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch  cod 228426  en syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency  
86 immunodeficiències primàries ca deficiència d'ITK terme pral.n f es deficiencia de ITK  fr déficit en ITK  en ITK deficiency  
87 immunodeficiències primàries ca deficiència d'LCK terme pral.n f es deficiencia de LCK  fr déficit en LCK  en LCK deficiency  
88 immunodeficiències primàries ca deficiència d'LRBA terme pral.n f ca immunodeficiència combinada per deficiència d'LRBA sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA  es IDC por deficiencia de LRBA  fr déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA  fr CID par déficit en LRBA  fr DIC par déficit en LRBA  cod 445018  en combined immunodeficiency due to LRBA deficiency  en CID due to LRBA deficiency  
89 immunodeficiències primàries ca deficiència d'MCM4 terme pral.n f es deficiencia de MCM4  fr déficit en MCM4  en MCM4 deficiency  
90 immunodeficiències primàries ca deficiència d'MHC de classe I terme pral.n f ca deficiència del complex d'histocompatibilitat principal de classe I terme pral.n f es inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I  es deficiencia de CMH de clase I  es síndrome del linfocito desnudo tipo 1  fr immunodéficience par déficit d'expression des molécules CMH de classe I  fr déficit en CMH de classe I  fr syndrome des lymphocytes dénudés type I  cod 34592  en immunodeficiency by defective expression of MHC class I  en bare lymphocyte syndrome type 1  en MHC class I deficiency  
91 immunodeficiències primàries ca deficiència d'MHC de classe II terme pral.n f ca deficiència del complex d'histocompatibilitat principal de classe II terme pral.n f es inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase II  es deficiencia de CMH de clase II  es síndrome del linfocito desnudo tipo 2  fr immunodéficience par déficit d'expression des molécules CMH de classe II  fr déficit en CMH de classe II  fr syndrome des lymphocytes dénudés type 2  cod 572  en immunodeficiency by defective expression of MHC class II  en bare lymphocyte syndrome type 2  en MHC class II deficiency  
92 immunodeficiències primàries ca deficiència d'MST1 terme pral.n f ca deficiència d'STK4 sin. compl.n f ca immunodeficiència combinada per deficiència d'MST1 sin. compl.n f ca immunodeficiència combinada per deficiència d'STK4 sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4  es CID por deficiencia de STK4  fr déficit immunitaire combiné par déficit en STK4  fr DIC par déficit en STK4  cod 314689  en combined immunodeficiency due to STK4 deficiency  en CID due to STK4 deficiency  
93 immunodeficiències primàries ca deficiència d'MTHFD1 terme pral.n f es deficiencia de MTHFD1  fr déficit en MTHFD1  en MTHFD1 deficiency  
94 immunodeficiències primàries ca deficiència d'NFKB2 terme pral.n f es deficiencia de NFKB2  fr déficit en NFKB2  en NFKB2 deficiency  
95 immunodeficiències primàries ca deficiència d'orai-1 terme pral.n f ca immunodeficiència combinada per deficiència d'orai-1 terme pral.n f cod 317428  en CID due to orai-1 deficiency  en combined immunodeficiency due to orai-1 deficiency  
96 immunodeficiències primàries ca deficiència d'OX40 terme pral.n f es deficiència de OX40  fr déficit en OX40  en OX40 deficiency  
97 immunodeficiències primàries ca deficiència d'RNASEH2A terme pral.n f es deficiencia de RNASEH2A  fr déficit en RNASEH2A  en RNASEH2A deficiency  
98 immunodeficiències primàries ca deficiència d'RNASEH2B terme pral.n f es deficiencia de RNASEH2B  fr déficit en RNASEH2B  en RNASEH2B deficiency  
99 immunodeficiències primàries ca deficiència d'RNASEH2C terme pral.n f es deficiencia de RNASEH2C  fr déficit en RNASEH2C  en RNASEH2C deficiency  
100 immunodeficiències primàries ca deficiència d'RNF168 terme pral.n f ca síndrome de RIDDLE sin. compl.n f es síndrome RIDDLE  es deficiencia en RNF168  es síndrome de radiosensibilidad-inmunodeficiencia-rasgos dismórficos-dificultades de aprendizaje  fr syndrome de RIDDLE  fr déficit en RNF168  fr syndrome de radiosensibilité-déficit immunitaire-dysmorphie-difficultés d'apprentissage  cod 420741  en RIDDLE syndrome  en radiosensitivity-immunodeficiency-dysmorphic features-learning difficulties syndrome  en RNF168 deficiency  
101 immunodeficiències primàries ca deficiència d'SH2D1A terme pral.n f ca XLP1 siglan m es enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de SH2D1A  es deficiencia de proteína asociada a SH2D1A/SLAM  es deficiencia de SAP  es síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X tipo 1  es XLP1  fr maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A  fr deficiencia de SAP  fr maladie lymphoproliférative liée à l'X type 1  fr syndrome lymphoprolifératif lié à l'X type 1  fr XLP1  cod 538931  en X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency  en SAP deficiency  en SH2D1A/SLAM-associated protein deficiency  en X-linked lymphoproliferative syndrome type 1  en XLP1  
102 immunodeficiències primàries ca deficiència d'SLC46A1 terme pral.n f es deficiencia de SLC46A1  fr déficit en SLC46A1  en SLC46A1 deficiency  
103 immunodeficiències primàries ca deficiència d'STXBP2 / Munc18-2 terme pral.n f es deficiencia en STXBP2 / Munc18-2  fr déficit en STXBP2 / Munc18-2  en STXBP2 / Munc18-2 deficiency  
104 immunodeficiències primàries ca deficiència d'UNC13D / Munc13-4 terme pral.n f es deficiencia de UNC13D / Munc13-4  fr déficit en UNC13D / Munc13-4  en UNC13D / Munc13-4 deficiency  
105 immunodeficiències primàries ca deficiència d'UNC93B1 terme pral.n f es deficiencia de UNC93B1  fr déficit en UNC93B1  en UNC93B1deficiency  
106 immunodeficiències primàries ca deficiència d'UNC119 terme pral.n f es deficiencia de UNC119  fr déficit en UNC119  en UNC119 deficiency  
107 immunodeficiències primàries ca deficiència d'UNG terme pral.n f es deficiencia de UNG  fr déficit en UNG  en UNG deficiency  
108 immunodeficiències primàries ca deficiència de BCL10 terme pral.n f es deficiencia de BCL10  fr déficit en BCL10  en BCL10 deficiency  
109 immunodeficiències primàries ca deficiència de BLNK terme pral.n f es deficiencia de BLNK  fr déficit en BLNK  en BLNK deficiency  
110 immunodeficiències primàries ca deficiència de BTK terme pral.n f es agammaglobulinemia ligada al cromosoma X  es agammaglobulinemia tipo Bruton  es deficiencia de BTK  fr agammaglobulinémie liée à l'X  fr agammaglobulinémie type Bruton  fr déficit en BTK  cod 47  en X-linked agammaglobulinemia  en Bruton type agammaglobulinemia  en BTK-deficiency  
111 immunodeficiències primàries ca deficiència de C1q terme pral.n f es deficiencia de C1q  fr déficit en C1q  en C1q deficiency  
112 immunodeficiències primàries ca deficiència de C1r terme pral.n f es deficiencia de C1r  fr déficit en C1r  en C1r deficiency  
113 immunodeficiències primàries ca deficiència de C3 terme pral.n f ca deficiència del component 3 del complement sin. compl.n f es deficiencia del componente 3 del complemento  es deficiencia de C3  fr déficit en facteur C3 du complément  fr déficit en C3  cod 280133  en complement component 3 deficiency  en C3 deficiency  
114 immunodeficiències primàries ca deficiència de CARD9 terme pral.n f es deficiencia de CARD9  fr déficit en CARD9  en CARD9 deficiency  
115 immunodeficiències primàries ca deficiència de CARD11 terme pral.n f es deficiencia de CARD11  fr déficit en CARD11  en CARD11 deficiency  
116 malalties neuromusculars ca deficiència de carnitina-palmitoïltransferasa terme pral.n f es deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa  fr déficit en carnitine palmitoyltransférase  en carnitine palmitoyltransferase deficiency  
117 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD3g terme pral.n f ca deficiència de CD3γ sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3g  es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3γ  fr déficit immunitaire combiné par déficit en CD3g  fr déficit immunitaire combiné par déficit en CD3γ  cod 169082  en combined immunodeficiency due to CD3g deficiency  en combined immunodeficiency due to CD3γ deficiency  
118 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD3z terme pral.n f ca deficiència de CD3ζ sin. compl.n f es deficiencia de CD3z  es deficiencia de CD3ζ  fr déficit en CD3z  fr déficit en CD3ζ  en CD3z deficiency  en CD3ζ deficiency  
119 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD3d terme pral.n f ca deficiència de CD3λ sin. compl.n f es deficiencia de CD3d  es deficiencia de CD3λ  fr déficit en CD3d  fr déficit en CD3λ  en CD3d deficiency  en CD3λ deficiency  
120 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD3e terme pral.n f ca deficiència de CD3ε sin. compl.n f es deficiencia de CD3e  es deficiencia de CD3ε  fr déficit en CD3e  fr déficit en CD3ε  en CD3e deficiency  en CD3ε deficiency  
121 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD8 terme pral.n f es deficiencia de CD8  fr déficit en CD8  en CD8 deficiency  
122 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD16 terme pral.n f ca immunodeficiència primària autosòmica recessiva amb un defecte de la citotoxicitat espontània de les cèl·lules citocides naturals sin. compl.n f ca immunodeficiència primària autosòmica recessiva amb un defecte de la citotoxicitat espontània de les cèl·lules NK sin. compl.n f es inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de las células asesinas naturales  es deficiencia de CD16  es inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con citotoxicidad espontánea defectuosa de las células NK  es inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de las células NK  fr déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules tueuses naturelles  fr déficit en CD16  fr déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules NK  fr immunodéficience primaire autosomique récessive avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules NK  fr immunodéficience primaire autosomique récessive avec un défaut de cytotoxicité spontanée des Immunodéficience primaire autosomique récessive avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules tueuses naturelles  cod 437552  en autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity  en autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous NK cell cytotoxicity  en CD16 deficiency  
123 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD19 terme pral.n f es deficiencia de CD19  fr déficit en CD19  en CD19 deficiency  
124 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD20 terme pral.n f es deficiencia de CD20  fr déficit en CD20  en CD20 deficiency  
125 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD21 terme pral.n f es deficiencia de CD21  fr déficit en CD21  en CD21 deficiency  
126 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD25 terme pral.n f es inmunodeficiencia por deficiencia de CD25  es deficiencia de cadena alfa del receptor de la interleuquina 2  fr déficit immunitaire par déficit en CD25  fr déficit en chaîne alpha du récepteur de l'interleukine-2  fr immunodéficience par déficit en CD25  cod 169100  en immunodeficiency due to CD25 deficiency  en interleukin-2 receptor alpha chain deficiency  
127 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD27 terme pral.n f es enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva  es deficiencia de CD27  fr déficit immunitaire combiné par déficit en CD27  fr maladie lymphoproliférative autosomique récessive par déficit en CD27  fr déficit en CD27  fr immunodéficience combinée par déficit en CD27  cod 238505  en combined immunodeficiency due to CD27 deficiency  en autosomal recessive lymphoproliferative disease due to CD27 deficiency  en CD27 deficiency  
128 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD40 terme pral.n f es deficiencia de CD40  fr déficit en CD40  en CD40 deficiency  
129 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD40L terme pral.n f es deficiencia de CD40L  fr déficit en CD40L  en CD40L deficiency  
130 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD45 terme pral.n f es deficiencia de CD45  fr déficit en CD45  en CD45 deficiency  
131 immunodeficiències primàries ca deficiència de la proteïna cofactor de membrana terme pral.n f ca deficiència de CD46 sin. compl.n f es deficiencia de la proteina cofactor de la membrana  fr déficit en la protéine cofacteur de la membrane  en membrane cofactor protein deficiency  
132 immunodeficiències primàries ca deficiència de l'inhibidor del complex d'atac a la membrana terme pral.n f ca deficiència de CD59 sin. compl.n f es deficiencia primaria de CD59  fr déficit primaire en CD59  en membrane attack complex inhibitor deficiency  en primary CD59 deficiency  
133 immunodeficiències primàries ca deficiència de CD81 terme pral.n f es deficiencia de CD81  fr déficit en CD81  en CD81 deficiency  
134 immunodeficiències primàries ca deficiència de cèl·lules NK no especificada terme pral.n f ca deficiència de cèl·lules citocides naturals no especificada sin. compl.n f es deficiencia de células NK no especificada  es deficiencia de células asesinas naturales no especificada  fr déficit en cellules NK non spécifiée  fr déficit en cellules tueuses naturelles non spécifiée  en unspecified natural killer cell deficiency  en unspecified NK cell deficiency  
135 immunodeficiències primàries ca síndrome 3MC terme pral.n f ca deficiència de COLEC11 sin. compl.n f es síndrome 3MC  es síndrome craneofacial-cubital-renal  es síndrome de Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale  fr syndrome 3MC  fr syndrome Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale  fr syndrome Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale  cod 293843  en 3MC syndrome  en craniofacial-ulnar-renal syndrome  en Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome  
136 immunodeficiències primàries ca deficiència de coronina-1A terme pral.n f ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de CORO1A sin. compl.n f ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de coronina-1A sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CORO1A  es IDCG por deficiencia de CORO1A  es IDCG por deficiencia de coronina-1A  es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina-1A  es SCID por deficiencia de CORO1A  es SCID por deficiencia de coronina-1A  fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A  fr immunodéficience combinée sévère par déficit en coronine-1A  fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en coronine-1A  fr DICS par déficit en CORO1A  fr DICS par déficit en coronine-1A  fr IDCS par déficit en CORO1A  fr IDCS par déficit en coronine-1A  fr immunodéficience combinée sévère par déficit en CORO1A  fr SCID par déficit en CORO1A  fr SCID par déficit en coronine-1A  cod 228003  en severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency  en SCID due to CORO1A deficiency  en SCID due to coronin-1A deficiency  en severe combined immunodeficiency due to coronin-1A deficiency  
137 immunodeficiències primàries ca deficiència de receptor del complement 2 terme pral.n f ca deficiència de CR2 sin. compl.n f es deficiencia del receptor del complemento 2  fr déficit au recepteur 2 du complément  en complement receptor 2 deficiency  
138 immunodeficiències primàries ca deficiència de receptor del complement 3 terme pral.n f ca deficiència de CR3 sin. compl.n f es deficiencia del receptor del complemento 3  fr déficit au recepteur 3 du complément  en complement receptor 3 deficiency  
139 immunodeficiències primàries ca deficiència de CTPS1 terme pral.n f ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de CTPS1 terme pral.n f es inmunodeficiencia combinada grave una deficiencia de CTPS1  es IDCG por deficiencia de CTPS1  fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1  fr DICS par déficit en CTPS1  fr SCID par déficit en CTPS1  cod 420573  en severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency  en SCID due to CTPS1 deficiency  
140 immunodeficiències primàries ca deficiència de DNA-ligasa I terme pral.n f es deficiencia de ADN ligasa I  fr déficit en DNA ligase I  en DNA ligase I deficiency  
141 immunodeficiències primàries ca deficiència de DNA-ligasa IV terme pral.n f ca síndrome LIG4 sin. compl.n f es síndrome LIG4  es deficiencia de ADN ligasa IV  es síndrome de ligasa 4  fr syndrome LIG4  fr déficit en DNA ligase IV  fr syndrome ligase 4  cod 99812  en LIG4 syndrome  en DNA ligase IV deficiency  en ligase 4 syndrome  
142 immunodeficiències primàries ca deficiència de DNA-PKcs terme pral.n f ca immunodeficiència combinada greu per deficiència de DNA-PKcs sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DNA-PKcs  es IDCG por deficiencia de DNA-PKcs  es SCID por deficiencia de DNA-PKcs  fr déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs  fr DICS par déficit en DNA-PKcs  fr IDCS par déficit en DNA-PKcs  fr immunodéficience combinée sévère par déficit en DNA-PKcs  fr SCID par déficit en DNA-PKcs  cod 317425  en severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency  en SCID due to DNA-PKcs deficiency  
143 immunodeficiències primàries ca deficiència de DOCK8 terme pral.n f ca immunodeficiència combinada per deficiència de DOCK8 sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8  es CID por deficiencia de DOCK8  es síndrome de inmunodeficiencia DOCK8  fr déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8  cod 217390  en combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency  en CID due to DOCK8 deficiency  en DOCK8 immunodeficiency syndrome  
144 immunodeficiències primàries ca deficiència de factor B terme pral.n f es inmunodeficiencia por deficiencia del factor B  fr immunodéficience associée à une anomalie du facteur B  en immunodeficiency with factor B anomaly  
145 immunodeficiències primàries ca deficiència de factor D terme pral.n f es inmunodeficiencia por deficiencia del factor D  fr immunodéficience associée à une anomalie du facteur D  en immunodeficiency with factor D anomaly  
146 immunodeficiències primàries ca deficiència de factor de transcripció d'hèlix alada terme pral.n f ca deficiència de FOXN1 sin. compl.n f es disgenesia quística alinfoide del timo  es deficiencia de FOXN1  es deficiencia de la hélice alada  es síndrome de inmunodeficiencia grave de linfocitos T-alopecia congénita-distrofia ungueal  fr dysgénésie kystique alymphoïde du thymus  fr déficit en FOXN1  fr syndrome d'immunodéficience sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles  fr syndrome de déficit immunitaire sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles  cod 169095  en alymphoid cystic thymic dysgenesis  en FOXN1 deficiency  en severe T-cell immunodeficiency-congenital alopecia-nail dystrophy syndrome  en winged helix deficiency  
147 immunodeficiències primàries ca deficiència de factor de transcripció E47 terme pral.n f es deficiencia del factor de transcripción E47  fr déficit du facteur de transcription E47  en E47 transcription factor deficiency  
148 immunodeficiències primàries ca deficiència de factor H terme pral.n f es inmunodeficiencia por deficiencia del factor H  fr immunodéficience associée à une anomalie du facteur H  cod 200421  en immunodeficiency with factor H anomaly  
149 immunodeficiències primàries ca deficiència de factor I terme pral.n f es deficiencia completa del factor I  es inmunodeficiencia con anomalía del factor I  fr déficit complet en facteur I  fr immunodéficience associée à une anomalie du facteur I  en complete factor I deficiency  en factor I deficiency  
150 immunodeficiències primàries ca deficiència de FADD terme pral.n f es inmunodeficiencia asociada a FADD  fr déficit immunitaire lié à FADD  cod 306550  en FADD-related immunodeficiency  
151 malalties metabòliques hereditàries ca fenilcetonúria terme pral.n f ca deficiència de fenilalanina-hidroxilasa sin. compl.n f ca PKU siglan f es fenilcetonuria  es deficiencia de fenilalanina hidroxilasa  es deficiencia de PAH  es PKU  fr phénylcétonurie  fr déficit en phénylalanine hydroxylase  fr PCU  fr PKU  cod 716  en phenylketonuria  en PAH deficiency  en phenylalanine hydroxylase deficiency  en PKU  
152 immunodeficiències primàries ca deficiència de ficolina-3 terme pral.n f ca immunodeficiència per deficiència de ficolina-3 sin. compl.n f es inmunodeficiencia por deficiencia de ficolina-3  es immunodeficiencia por deficiencia de ficolina-3  fr immunodéficience par déficit en ficoline-3  cod 331190  en immunodeficiency due to ficolin-3 deficiency  
153 immunodeficiències primàries ca deficiència de G6PC3 terme pral.n f ca neutropènia congènita greu de tipus 4 terme pral.n f ca SNC4 siglan f es neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3  es neutropenia congénita grave tipo 4  es neutropenia congénita grave-hipertensión pulmonar-angiectasia venosa superficial  es SNC4  fr neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3  fr neutropénie congénitale sévère type 4  fr syndrome de neutropénie congénitale sévère-hypertension artérielle pulmonaire-ectasie veineuse superficielle  cod 331176  en autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency  en severe congenital neutropenia type 4  en severe congenital neutropenia-pulmonary hypertension-superficial venous angiectasis syndrome  en SCN4  
154 immunodeficiències primàries ca deficiència de GATA2 terme pral.n f es deficiencia de GATA2  fr déficit en GATA2  en GATA2 deficiency  
155 immunodeficiències primàries ca deficiència de GFI1 terme pral.n f ca SCN2 siglan m es deficiencia de GFI1  es SCN2  fr déficit en GFI1  en GFI1 deficiency  en SCN2  
156 immunodeficiències primàries ca deficiència de grànuls específics terme pral.n f es deficiencia de gránulos específicos  fr déficit en granules spécifiques  en specific granule deficiency  
157 immunodeficiències primàries ca deficiència de JAK3 terme pral.n f es deficiencia de JAK3  fr déficit en JAK3  en JAK3 deficiency  
158 malalties autoinflamatòries ca síndrome DIRA terme pral.n f ca deficiència de l'antagonista del receptor d'IL-1 sin. compl.n f ca deficiència de l'antagonista del receptor d'interleucina 1 sin. compl.n f es osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis  es deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1  es DIRA  fr ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose  fr déficit de l'antagoniste du récepteur à l'interleukine-1  fr DIRA  cod 210115  en sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis  en deficiency of interleukin-1 receptor antagonist  en DIRA  
159 malalties autoinflamatòries ca síndrome DITRA terme pral.n f ca deficiència de l'antagonista del receptor d'interleucina 36 sin. compl.n f es deficiencia del antagonista del IL-36R  es deficiencia del IL-36Ra  es DITRA  fr déficit en antagoniste de l'IL-36R  fr déficit en IL-36Ra  fr DITRA  cod 404546  en deficiency of IL-36R antagonist  en deficiency of IL-36Ra  en DITRA  
160 immunodeficiències primàries ca deficiència de l'inhibidor de C1 terme pral.n f es deficiencia del inhibidor de C1  fr déficit de l'inhibiteur C1  cod 459353  en C1 inhibitor deficiency  
161 immunodeficiències primàries ca deficiència de la cadena gamma terme pral.n f ca deficiència de la cadena γ sin. compl.n f es deficiencia de la cadena gamma  es deficiencia de la cadena γ  fr déficit en chaîne gamma  fr déficit en chaîne γ  en gamma chain deficiency  en γ chain deficiency  
162 immunodeficiències primàries ca deficiència de la cadena kappa terme pral.n f ca deficiència de la cadena κ sin. compl.n f es deficiencia de la cadena kappa  es deficiencia de la cadena κ  fr déficit de la chaîne kappa  fr déficit de la chaîne κ  en kappa chain deficiency  en κ chain deficiency  
163 immunodeficiències primàries ca deficiència de la cadena beta-1 del receptor d'IL12 / IL23 terme pral.n f ca deficiència de la cadena β-1 del receptor d'IL12 / IL23 sin. compl.n f es susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12RB1  es MSMD por deficiencia completa del receptor beta 1 de la interleucina 12  fr prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1  fr MSMD par déficit complet en récepteur bêta 1 de l'interleukine 12  en mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency  en MSMD due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency  
164 immunodeficiències primàries ca deficiència de la cadena pesant mi terme pral.n f ca deficiència de la cadena pesant μ sin. compl.n f es deficiencia de la cadena pesada mu  es deficiencia de la cadena pesada μ  fr déficit en chaîne lourde mu  fr déficit en chaîne lourde μ  en mu heavy chain deficiency  en μ heavy chain deficiency  
165 malalties autoinflamatòries ca deficiència de LACC1 terme pral.n f es deficiencia de LACC1  fr déficience en LACC1  en LACC1 deficiency  
166 malalties pertanyents a altres grups ca deficiència de lipasa àcida lisosòmica terme pral.n f ca deficiència de LAL sin. compl.n f es deficiencia de lipasa ácida lisosomal  es deficiencia de lipasa ácida lisosómica  es deficiencia de LAL  fr déficit en lipase acide lysosomale  fr déficit en LAL  cod 275761  en lysosomal acid lipase deficiency  en LAL deficiency  
167 immunodeficiències primàries ca deficiència de MagT1 terme pral.n f es inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasia  es CID por deficiencia de MagT1  es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MagT1  es XMEN  fr déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Ba  fr CID par déficit en MagT1  fr déficit immunitaire combiné par déficit en MagT1  fr déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées à EBV  fr DIC par déficit en MagT1  fr immunodéficience combinée par déficit en MagT1  fr immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées à EBV  fr immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr  fr XMEN  cod 317476  en X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia  en CID due to MagT1 deficiency  en XMEN  
168 immunodeficiències primàries ca deficiència de MALT1 terme pral.n f ca immunodeficiència combinada per deficiència de MALT1 sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1  fr déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1  fr immunodéficience combinée par déficit en MALT1  cod 397964  en combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency  
169 immunodeficiències primàries ca deficiència de MASP1 terme pral.n f ca immunodeficiència per deficiència de MASP1 sin. compl.n f es inmunodeficiencia por deficiencia de MASP1  fr immunodéficience par déficit en MASP1  cod 397974  en immunodeficiency due to MASP1 deficiency  
170 immunodeficiències primàries ca deficiència de MASP2 terme pral.n f ca immunodeficiència per deficiència de MASP2 sin. compl.n f es inmunodeficiencia por deficiencia de MASP2  fr immunodéficience par déficit en MASP2  cod 331187  en immunodeficiency due to MASP2 deficiency  
171 malalties autoinflamatòries ca deficiència de mevalonat-cinasa terme pral.n f ca DMC siglan f es deficiencia de mevalonato cinasa  es deficiencia de mevalonato quinasa  es MKD  fr déficit en mévalonate kinase  fr MKD  cod 309025  en mevalonate kinase deficiency  en MKD  
172 immunodeficiències primàries ca deficiència de MyD88 terme pral.n f es infecciones bacterianas piógenas por deficiencia de MyD88  es deficiencia de MyD88  fr infections à bactéries pyogènes associées à un déficit en MyD88  fr déficit en MyD88  cod 183713  en pyogenic bacterial infections due to MyD88 deficiency  en MyD88 deficiency  
173 immunodeficiències primàries ca deficiència de NEMO terme pral.n f es susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG  es MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG  es MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de NEMO  es susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de NEMO  fr prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes par déficit en IKBKG  fr déficit en NEMO  fr MSMD liée à l'X par déficit en IKBKG  fr MSMD liée à l'X par déficit en NEMO  cod 319612  en X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency  en NEMO deficiency  en X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to NEMO deficiency  en X-linked MSMD due to IKBKG deficiency  en X-linked MSMD due to NEMO deficiency  
174 immunodeficiències primàries ca deficiència de p14 / LAMTOR2 terme pral.n f es síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de LAMTOR2  es síndrome de inmunodeficiencia primaria con talla baja  es síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de p14  fr syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en LAMTOR2  fr syndrome d'immunodéficience primaire avec petite taille  fr syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en p14  cod 90023  en primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency  en primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency  en primary immunodeficiency syndrome with short stature  
175 immunodeficiències primàries ca deficiència de perforina terme pral.n f es deficiencia de perforina  fr déficit de perforine  en perforin deficiency  
176 immunodeficiències primàries ca deficiència de PIK3R1 terme pral.n f es deficiencia de PIK3R1  fr déficit en PIK3R1  en PIK3R1 deficiency  
177 immunodeficiències primàries ca deficiència de PMS2 terme pral.n f es deficiencia de PMS2  fr déficit en PMS2  en PMS2 deficiency  
178 immunodeficiències primàries ca deficiència de purina-nucleòsid-fosforilasa terme pral.n f ca deficiència de PNP sin. compl.n f es deficiencia de purín nucleósido fosforilasa  es deficiencia de PNP  es deficiencia de PNPasa  fr déficit en purine nucléoside phosphorylase  fr déficit en PNP  fr déficit en PNPase  cod 760  en purine nucleoside phosphorylase deficiency  en PNP deficiency  
179 malalties autoinflamatòries ca deficiència de POLA1 terme pral.n f es deficiencia de POLA1  en POLA1 deficiency  
180 immunodeficiències primàries ca deficiència de PRKC delta terme pral.n f ca deficiència de PRKCδ sin. compl.n f es deficiencia de PRKC delta  es deficiencia de PRKCδ  fr déficit en PRKC delta  fr déficit en PRKCδ  en PRKC delta deficiency  en PRKCδ deficiency  
181 immunodeficiències primàries ca deficiència de properdina terme pral.n f es deficiencia de properdina  fr déficit en properdine  cod 2966  en properdin deficiency  
182 immunodeficiències primàries ca deficiència de proteïna similar a la ubiquitina terme pral.n f es deficiencia de proteína similar a la ubiquitina  fr déficit de protéines similaires à l'ubiquitine  en ubiquitin-like protein deficiency  
183 immunodeficiències primàries ca deficiència de RAC2 terme pral.n f es deficiencia de RAC2  fr déficit en RAC2  en RAC2 deficiency  
184 immunodeficiències primàries ca deficiència de RAG1 terme pral.n f es deficiencia de RAG1  fr déficit en RAG1  en RAG1 deficiency  
185 immunodeficiències primàries ca deficiència de RAG2 terme pral.n f es deficiencia de RAG2  fr déficit en RAG2  en RAG2 deficiency  
186 immunodeficiències primàries ca deficiència de receptor 1 de l'interferó gamma terme pral.n f ca deficiència de receptor 1 de l'interferó γ sin. compl.n f es deficiencia del receptor 1 del interferón gamma  es deficiencia del receptor 1 del interferón γ  fr déficit au receptor 1 de l'interféron gamma  fr déficit du recepteur 1 de l'interféron γ  en interferon-gamma receptor 1 deficiency  en interferon-γ receptor 1 deficiency  
187 immunodeficiències primàries ca deficiència de receptor 2 de l'interferó gamma terme pral.n f ca deficiència de receptor 2 de l'interferó γ sin. compl.n f es deficiencia del receptor 2 del interferón gamma  es deficiencia del receptor 2 del interferón γ  fr déficit du récepteur 2 de l'interféron gamma  fr déficit du récepteur 2 de l'interféron γ  en interferon-γ receptor 1 deficiency  en interferon-gamma receptor 2 deficiency  
188 immunodeficiències primàries ca deficiència de receptor BAFF terme pral.n f ca deficiència de TNFRSF13C sin. compl.n f es deficiencia de BAFF  fr déficit en BAFF  en BAFF deficiency  
189 malalties neuromusculars ca deficiència de receptor d'acetilcolina terme pral.n f es deficiencia del receptor de acetilcolina  es déficit del receptor de acetilcolina  fr déficit en récepteur à l'acétylcholine  en acetylcholine receptor deficiency  
190 immunodeficiències primàries ca deficiència de RHOH terme pral.n f es deficiencia de RHOH  fr déficit en RHOH  en RHOH deficiency  
191 immunodeficiències primàries ca deficiència de SAMHD1 terme pral.n f es deficiencia de SAMHD1  fr déficit en SAMHD1  en SAMHD1 deficiency  
192 immunodeficiències primàries ca deficiència de sintaxina 11 terme pral.n f es deficiencia de sintaxina 11  fr déficit en syntaxine 11  en syntaxin 11 deficiency  
193 immunodeficiències primàries ca síndrome de Schimke terme pral.n f ca deficiència de SMARCAL1 sin. compl.n f es displasia inmuno-ósea de Schimke  es displasia espondiloepifisaria-síndrome nefrótico  es síndrome de Schimke  fr dysplasie immuno-osseuse de Schimke  fr syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-syndrome néphrotique  fr syndrome de Schimke  cod 1830  en Schimke immuno-osseous dysplasia  en Schimke syndrome  en spondyloepiphyseal dysplasia-nephrotic syndrome  
194 immunodeficiències primàries ca deficiència de STAT1 terme pral.n f es susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1  es MSMD por deficiencia parcial del STAT1  es MSMD por deficiencia parcial del transductor de señal y activador de transcripción 1  fr prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1  fr MSMD par déficit partiel en STAT1  cod 319595  en mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency  en mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency  en MSMD due to partial signal transducer and activator of transcription 1 deficiency  en MSMD due to partial STAT1 deficiency  
195 immunodeficiències primàries ca deficiència de STAT2 terme pral.n f es deficiència de STAT2  fr déficit en STAT2  en STAT2 deficiency  
196 immunodeficiències primàries ca síndrome d'híper-IgE AD terme pral.n f ca deficiència de STAT3 sin. compl.n f ca síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E autosòmica dominant sin. compl.n f cod 2314  en autosomal dominant hyper-IgE syndrome  en AD-HIES  en autosomal dominant HIES  en autosomal dominant hyperimmunoglobulin E syndrome  en Buckley syndrome  en hyperimmunoglobulin E syndrome type 1  en hyperimmunoglobulin E-recurrent infection syndrome  en STAT3 deficiency  
197 immunodeficiències primàries ca deficiència de STAT5B terme pral.n f es deficiencia de STAT5B  fr déficit en STAT5B  en STAT5B deficiency  
198 immunodeficiències primàries ca deficiència de STIM1 terme pral.n f ca immunodeficiència combinada per deficiència de STIM1 sin. compl.n f es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1  es CID por deficiencia de STIM1  fr déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1  fr CID par déficit en STIM1  fr DIC par déficit en STIM1  fr immunodéficience combinée par déficit en STIM1  cod 317430  en combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency  en CID due to STIM1 deficiency  
199 immunodeficiències primàries ca deficiència de TACI terme pral.n f es deficiencia de TACI  fr déficit en TACI  en TACI deficiency  
200 immunodeficiències primàries ca deficiència de TBK1 terme pral.n f es deficiencia de TBK1  fr déficit en TBK1  en TBK1 deficiency  
201 immunodeficiències primàries ca deficiència de TCN2 terme pral.n f es deficiencia de TCN2  fr déficit en TCN2  en TCN2 deficiency  
202 immunodeficiències primàries ca deficiència de TCR alfa terme pral.n f ca deficiència de TCR a sin. compl.n f es deficiencia de TCR alfa  es deficiencia de TCR a  fr déficit en TCR alpha  fr déficit en TCR a  en TCR alpha deficiency  en TCR a deficiency  
203 immunodeficiències primàries ca deficiència de TLR3 terme pral.n f es deficiencia de TLR3  fr déficit en TLR3  en TLR3 deficiency  
204 immunodeficiències primàries ca deficiència de TRAF3 terme pral.n f es deficiencia de TRAF3  fr déficit en TRAF3  en TRAF3 deficiency  
205 malalties neuromusculars ca deficiència de transportador de riboflavina terme pral.n f ca síndrome de Brown-Vialetto-van Laere terme pral.n f es deficiencia del transportador de riboflavina  es pérdida auditiva neurosensorial-parálisis pontobulbar  es síndrome de Brown-Vialetto-van Laere  fr déficit en transporteur de riboflavine  fr syndrome de Brown-Vialetto-van Laere  fr syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie pontobulbaire  cod 97229  en Brown-Vialetto-van Laere syndrome  en riboflavin transporter deficiency  en sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome  
206 immunodeficiències primàries ca deficiència de TRIF terme pral.n f es deficiencia de TRIF  fr déficit en TRIF  en TRIF deficiency  
207 malalties autoinflamatòries ca deficiència de TRNT1 terme pral.n f es deficiencia de TRNT1  cod 369861  en TRNT1 deficiency  
208 immunodeficiències primàries ca deficiència de trombomodulina terme pral.n f es deficiencia de trombomodulina  fr déficit en thrombomoduline  en thrombomodulin deficiency  
209 immunodeficiències primàries ca deficiència de TWEAK terme pral.n f es deficiencia de TWEAK  fr déficit en TWEAK  en TWEAK deficiency  
210 immunodeficiències primàries ca deficiència de TYK2 terme pral.n f es deficiencia de TYK2  fr déficit en TYK2  en TYK2 deficiency  
211 immunodeficiències primàries ca deficiència de VPS45 terme pral.n f ca neutropènia congènita greu amb mielofibrosi sin. compl.n f es deficiencia de VPS45  fr déficit en VPS45  en VPS45 deficiency  
212 immunodeficiències primàries ca deficiència de WIP terme pral.n f ca deficiència de WIPF1 sin. compl.n f es deficiencia de WIP  fr déficit en WIP  en WIP deficiency  
213 immunodeficiències primàries ca deficiència de XIAP terme pral.n f es deficiencia de XIAP  fr déficit en XIAP  en XIAP deficiency  
214 immunodeficiències primàries ca deficiència de ZAP70 terme pral.n f es inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ZAP70  es deficiencia de proteína 70 asociada a zeta  fr déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70  fr déficit en protéine kinase associée à la chaîne zêta  cod 911  en combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency  en zeta-associated-protein 70 deficiency  
215 malalties metabòliques hereditàries ca deficiència primària sistèmica de carnitina terme pral.n m es deficiencia sistémica primaria de carnitina  es defecto del transportador de carnitina  es defecto del transportador de carnitina de la membrana plasmática  es CDSP  es CUD  fr déficit systémique primaire en carnitine  fr défaut de captation de la carnitine cellulaire  fr déficit en transporteur de la carnitine  fr CDSP  fr CUD  cod 158  en systemic primary carnitine deficiency  en carnitine transporter defect  en carnitine uptake deficiency  en deficiency of plasma-membrane carnitine transporter  en CDSP  en CUD  
216 immunodeficiències primàries ca deficiència selectiva d'IgA terme pral.n f ca deficiència selectiva d'immunoglobulina A sin. compl.n f es deficiencia selectiva de IgA  fr déficit selectif en IgA  en selective IgA deficiency  
217 immunodeficiències primàries ca deficiències de proteïnes relacionades amb el factor H terme pral.n f pl es deficiencias de proteínas relacionadas con el factor H  fr déficits des protéines associées au facteur H  en deficiencies of factor H-related proteins  
218 conceptes generals ca deleció terme pral.n f es deleción  fr délétion  en deletion  
219 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca dermatomiositis terme pral.n f ca DM siglan f es dermatomiositis  es dermatomiositis del adulto  es DM  fr dermatomyosite  fr dermatomyosite de l'adulte  fr DM  cod 221  en dermatomyositis  en adult dermatomyositis  en DM  
220 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca dermatomiositis juvenil terme pral.n f es dermatomiositis juvenil  es DM juvenil  es DMJ  fr dermatomyosite juvénile  cod 93672  en juvenile dermatomyositis  en juvenile DM  
221 immunodeficiències primàries ca desregulació immunitària amb autoimmunitat deguda a causes incertes o no registrades terme pral.n f ca immunodesregulació amb autoimmunitat deguda a causes incertes o no registrades sin. compl.n f es inmunodesregulación con autoimunidad debida a causas inciertas o no registradas  fr dérèglement immunitaire avec auto-immunité dû à une origine incertaine ou non enregistrée  en immune dysregulation due to uncertain or unregistered causes  
222 conceptes generals ca diagnòstic terme pral.n f ca diagnosi sin. compl.n f es diagnóstico  es diagnosis  fr diagnostic  fr diagnose  en diagnosis  en diagnostic  
223 malalties neuromusculars ca disautonomia familiar terme pral.n f ca síndrome de Day-Riley terme pral.n f ca síndrome de Riley-Day terme pral.n f es disautonomía familiar  es neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo III  es síndrome de Riley-Day  fr dysautonomie familiale  fr neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type III  fr syndrome de Riley-Day  fr DF  fr HSAN3  fr NHSA3  cod 1764  en familial dysautonomia  en hereditary sensory and autonomic neuropathy type III  en Riley-Day syndrome  en HSAN3  
224 malalties neuromusculars ca displàsia de Catel-Schwartz-Jampel terme pral.n f ca síndrome de Schwartz-Jampel terme pral.n f es síndrome de Schwartz-Jampel  es condrodistrofia miotónica  es disostosis endocondral metaepifisaria tipo Catel-Hempel  fr syndrome de Schwartz-Jampel  fr dysplasie squelettique de Burton  fr myotonie chondrodystrophique  cod 800  en Schwartz-Jampel syndrome  en Catel-Hempel syndrome  en myotonic chondrodystrophy  
225 immunodeficiències primàries ca disqueratosi congènita terme pral.n f es disqueratosis congénita  es síndrome de Zinsser-Engman-Cole  es DC  es DKC  fr dyskératose congénitale  fr syndrome de Zinsser-Engman-Cole  fr DC  fr DKC  cod 1775  en dyskeratosis congenita  en Zinsser-Engman-Cole syndrome  en DC  en DKC  
226 conceptes generals ca distonia terme pral.n f es distonía  fr dystonie  en dystonia  
227 malalties neuromusculars ca distròfia miotònica terme pral.n f es distrofia miotónica  fr dystrophie myotonique  cod 206647  en myotonic dystrophy  
228 malalties neuromusculars ca distròfia muscular amb lipodistròfia generalitzada terme pral.n f es distrofia muscular con lipodistrofia generalizada  fr dystrophie musculaire avec lipodystrophie généralisée  en muscular dystrophy with generalized lipodystrophy  
229 malalties neuromusculars ca distròfia muscular de Becker terme pral.n f ca distròfia muscular benigna de Becker sin. compl.n f ca DMB siglan f es distrofia muscular tipo Becker  es distrofinopatía de Becker  es DMB  fr dystrophie musculaire de Becker  fr dystrophinopathie de Becker  fr DMB  cod 98895  en Becker muscular dystrophy  en Becker dystrophinopathy  en BMD  
230 malalties neuromusculars ca distròfia muscular congènita terme pral.n f ca DMC siglan f es distrofia muscular congénita  es CMD  es DMC  fr dystrophie musculaire congénitale  fr CMD  fr DMC  cod 97242  en congenital muscular dystrophy  en CMD  
231 malalties neuromusculars ca distròfia muscular congènita d'Ullrich terme pral.n f ca síndrome d'Ullrich terme pral.n f ca síndrome de Bonnevie-Ullrich terme pral.n f ca DMCU siglan f es distrofia muscular congénita de Ullrich  es distrofia muscular escleroatónica  es enfermedad de Ullrich  es DMCU  fr dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich  fr dystrophie musculaire scléro-atonique  fr maladie d'Ullrich  fr DMCU  cod 75840  en congenital muscular dystrophy, Ullrich type  en scleroatonic muscular dystrophy  en Ullrich congenital muscular dystrophy  en Ullrich disease  en UCMD  
232 malalties neuromusculars ca distròfia muscular d'Emery-Dreifuss terme pral.n f ca DMED siglan f es distrofia muscular de Emery-Dreifuss  es DMED  fr dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss  fr DMED  fr EDMD  cod 261  en Emery-Dreifuss muscular dystrophy  en EDMD  
233 malalties neuromusculars ca distròfia muscular d'inici tardà associada a epidermòlisi ampul·lar simple terme pral.n f es distrofia muscular de inicio tardío asociada a una epidermólisis bullosa  fr dystrophie musculaire tardive associée à une épidermolyse bulleuse  en late-onset muscular dystrophy with epidermolysis bullosa  
234 malalties neuromusculars ca distròfia muscular de Duchenne terme pral.n f ca distròfia muscular progressiva sin. compl.n f ca malaltia d'Aran-Duchenne sin. compl.n f ca DMD siglan f es distrofia muscular de Duchenne  es distrofinopatía grave tipo Duchenne  es DMD  fr dystrophie musculaire de Duchenne  fr dystrophinopathie de Duchenne  fr DMD  cod 98896  en Duchenne muscular dystrophy  en severe dystrophinopathy, Duchenne type  en DMD  
235 malalties neuromusculars ca distròfia muscular de les cintures escapular i pelviana terme pral.n f es distrofia muscular de cinturas  es LGMD  fr dystrophie musculaire des ceintures  fr DMC  fr LGMD  cod 263  en limb-girdle muscular dystrophy  en LGMD  
236 malalties neuromusculars ca distròfia muscular escapuloperoneal amb la síndrome del cap caigut terme pral.n f es distrofia muscular escapuloperoneal con el síndrome de la cabeza caída  fr dystrophie musculaire scapulo-péronière avec la syndrome de la tête tombante  en scapuloperoneal muscular dystrophy with dropped head syndrome  
237 malalties neuromusculars ca distròfia muscular facioescapulohumeral de tipus 1 terme pral.n f es distrofia facioescapulohumeral de tipo 1A  es distrofia muscular facioescapulohumeral de tipo 1A  fr dystrophie facio-scapulo-humérale de tipe 1A  en facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1A  
238 malalties neuromusculars ca distròfia muscular oculofaríngia terme pral.n f ca DMOF siglan f es distrofia muscular oculofaríngea  es DMOF  fr dystrophie musculaire oculo-pharyngée  fr DMOP  fr OPMD  cod 270  en oculopharyngeal muscular dystrophy  en OPMD  
239 malalties neuromusculars ca distròfia muscular per deficiència de LUMA terme pral.n f en EDMD-related myopathy with deficit of LUMA  
240 malalties neuromusculars ca distròfia muscular tibial terme pral.n f ca miopatia distal d'Udd terme pral.n f es distrofia muscular tibial  es distrofia muscular tibial finlandesa  es miopatía de Udd  es miopatía distal tipo Udd  es TMD  fr dystrophie musculaire tibiale  fr myopathie d'Udd  fr myopathie distale type Udd  fr DMT  fr TMD  cod 609  en tibial muscular dystrophy  en distal myopathy, Udd type  en Udd myopathy  en TMD  
241 malalties neuromusculars ca distròfia neuroaxonal infantil amb dipòsit de lípids neutres terme pral.n f es distrofia neuroaxonal infantil con depósitos de lípidos neutros  fr dystrophie neuroaxonale infantile avec surcharge en lipides neutres  en infantile neuroaxonal dystrophy with neutral lipid storage  
242 malalties pertanyents a altres grups ca distròfia retinal terme pral.n f es distrofia retiniana  fr maladie rétinienne héréditaire  fr dystrophie rétinienne  cod 71862  en inherited retinal disorder  en retinal dystrophy  
243 malalties neuromusculars ca esclerosi lateral amiotròfica terme pral.n f ca malaltia de Charcot terme pral.n f ca síndrome de Charcot terme pral.n f ca ELA siglan f es esclerosis lateral amiotrófica  es enfermedad de Charcot  es enfermedad de Lou-Gehrig  es ELA  fr sclérose latérale amyotrophique  fr maladie de Charcot  fr maladie de Lou Gehrig  fr SLA  cod 803  en amyotrophic lateral sclerosis  en Charcot disease  en Lou Gehrig disease  en ALS  
244 malalties pertanyents a altres grups ca encefalopatia autoimmunitària terme pral.n f es encefalopatia autoinmune  fr encéphalopathie auto-immune  en autoimmune encephalopathy  
245 conceptes generals ca enzim terme pral.n m es enzima  fr enzyme  en enzyme  
246 malalties pertanyents a altres grups ca epidermòlisi ampul·lar terme pral.n f es epidermolisis ampollosa  es epidermólisis ampollosa  es epidermólisis bullosa  es EA  es EB  fr épidermolyse bulleuse  en epidermolysis bullosa  
247 malalties neuromusculars ca epilèpsia mioclònica terme pral.n f ca epilèpsia mioclònica familiar progressiva sin. compl.n f ca epilèpsia mioclònica progressiva familiar sin. compl.n f ca malaltia d'Unverricht sin. compl.n f ca mioclònia d'Unverricht sin. compl.n f es enfermedad de Unverricht-Lundborg  es epilepsia mioclónica progresiva tipo 1  fr maladie de Unverricht-Lundborg  fr epilepsie myoclonique progressive type 1  en Unverricht-Lundborg disease  en progressive myoclonic epilepsy type 1  
248 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca esclerodèrmia localitzada terme pral.n f ca morfea sin. compl.n f es esclerodermia localizada  fr sclérodermie localisée  cod 90289  en localized scleroderma  en localized fibrosing scleroderma  
249 malalties neuromusculars ca esclerosi lateral amiotròfica i demència frontotemporal terme pral.n f es demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona  es demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica  fr démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone  fr démence fronto-temporale avec sclérose latérale amyotrophique  cod 275872  en frontotemporal dementia with amyotrophic lateral sclerosis  en frontotemporal dementia with motor neuron disease  
250 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca esclerosi sistèmica amb esclerodèrmia difusa terme pral.n f es esclerosis sistémica con esclerodermia difusa  fr sclérose systémique avec sclérodermie diffuse  en systemic sclerosis with diffuse scleroderma  
251 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca esclerosi sistèmica amb esclerodèrmia limitada terme pral.n f es esclerosis sistémica con esclerodermia limitada  fr sclérose systémique avec sclérodermie limitée  en systemic sclerosis with limited scleroderma  
252 immunodeficiències primàries ca espondiloencondrodisplàsia amb desregulació immunitària terme pral.n f ca SPENCD siglan f es espondiloencondrodisplasia  es espondiloencondromatosis  es SPENCD  fr dysplasie spondylo-enchondrale  fr spondyloenchondromatose  fr SPENCD  en spondyloenchondrodysplasia  en spondyloenchondromatosis  en spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes  en SPENCD  
253 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca fasciïtis difusa terme pral.n f ca fasciïtis eosinofílica sin. compl.n f es fascitis eosinofílica  es fascitis difusa con eosinofilia  es síndrome de Shulman  fr fasciite à éosinophiles  fr fasciite diffuse avec éosinophilie  fr syndrome de Shulman  cod 3165  en eosinophilic fasciitis  en diffuse fasciitis with eosinophilia  en Shulman syndrome  
254 malalties autoinflamatòries ca síndrome autoinflamatòria familiar induïda pel fred terme pral.n f ca urticària familiar induïda pel fred sin. compl.n f ca FCAS siglan f es urticaria por frío  es síndrome autoinflamatorio familiar por frío  es FCAS  fr urticaire familiale au froid  fr syndrome familial auto-inflammatoire au froid  fr FCAS  cod 47045  en familial cold autoinflammatory syndrome  en familial cold urticaria  en FCAS  
255 malalties autoinflamatòries ca febre mediterrània familiar terme pral.n f ca FMF siglan f es fiebre mediterránea familiar  es FMF  fr fièvre méditerranéenne familiale  fr FMF  cod 342  en familial Mediterranean fever  en FMF  
256 conceptes generals ca fenotip terme pral.n m ca fenotipus sin. compl.n m es fenotipo  fr phénotype  en phenotype  
257 malalties neuromusculars ca fibrodisplàsia ossificant progressiva terme pral.n f ca fibrogènesi ossificant progressiva terme pral.n f ca malaltia de Münchmeyer terme pral.n f ca miositis ossificant progressiva terme pral.n f ca FOP siglan f es fibrodisplasia osificante progresiva  es enfermedad del hombre de piedra  es miositis osificante progresiva  es FOP  fr fibrodysplasie ossifiante progressive  fr maladie de l'homme de pierre  fr myosite ossifiante progressive  fr FOP  cod 337  en fibrodysplasia ossificans progressiva  en myositis ossificans progressiva  en stone man syndrome  en FOP  
258 malalties neuromusculars ca fibrosi congènita de la musculatura extraocular terme pral.n f es fibrosis congénita de músculos extraoculares  es FEOM  fr fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs  fr FEOM  cod 45358  en congenital fibrosis of extraocular muscles  en CFEOM  en FEOM  
259 malalties pertanyents a altres grups ca fibrosi pulmonar terme pral.n f es fibrosis pulmonar  fr fibrose pulmonaire  en pulmonary fibrosis  
260 malalties pertanyents a altres grups ca fibrosi quística terme pral.n f ca malaltia fibroquística del pàncrees sin. compl.n f ca mucoviscidosi sin. compl.n f ca síndrome de Clarke-Hadfield sin. compl.n f ca síndrome de Hadfield-Clarke sin. compl.n f es fibrosis quística  es mucoviscidosis  es FQ  fr mucoviscidose  fr fibrose kystique du pancréas  fr CF  cod 586  en cystic fibrosis  en cystic fibrosis of the pancreas  en mucoviscidosis  en CF  
261 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca fibrosi retroperitoneal idiopàtica terme pral.n f ca periaortitis crònica sin. compl.n f es fibrosis retroperitoneal asociada a IgG4  es enfermedad de Ormond  es fibrosis retroperitoneal idiopática  fr fibrose rétropéritonéale associée à IgG4  fr fibrose rétropéritonéale idiopathique  fr maladie d'Ormond  cod 49041  en IgG4-related retroperitoneal fibrosis  en idiopathic retroperitoneal fibrosis  en Ormond disease  
262 conceptes generals ca gen terme pral.n m es gen  fr gène  en gen  
263 conceptes generals ca gen dominant terme pral.n m es gen dominante  fr gène dominant  en dominant gene  
264 conceptes generals ca genoma terme pral.n m es genoma  fr génome  en genome  
265 conceptes generals ca genotip terme pral.n m ca genotipus sin. compl.n m es genotipo  fr génotype  en genotype  
266 malalties neuromusculars ca glicogenosi terme pral.n f ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen sin. compl.n f ca malaltia per emmagatzematge de glicogen sin. compl.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno  es enfermedad por almacenamiento de glucogéno  fr maladie de stockage du glycogène  fr glycogénose  fr GSD  cod 79201  en glycogen storage disease  en glycogenosis  en GSD  
267 malalties neuromusculars ca glicogenosi de tipus 0 terme pral.n f ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus 0 terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0  fr glycogénose type 0  en glycogen storage disease type 0  
268 malalties neuromusculars ca glicogenosi de tipus IXd terme pral.n f ca glicogenosi per deficiència de fosforilasa muscular terme pral.n f ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus IXd terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXd  es glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular  es glucogenosis tipo IXd  fr glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire  fr glycogénose type IXd  fr glycogénose type IXe  fr GSD par déficit en phosphorylase kinase musculaire  cod 715  en glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency  en glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency  en glycogenosis type IXd  en glycogenosis type IXe  
269 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus VII terme pral.n f ca malaltia de Tarui terme pral.n f ca glicogenosi de tipus VII sin. compl.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular  es glucogenosis por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII  es enfermedad de Tarui  es glucogenosis tipo VII  es GSD tipo VII  es maladie de Tarui  fr glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire  fr glycogénose type VII  fr GSD par déficit en phosphofructokinase musculaire  fr GSD type VII  cod 371  en glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency  en glycogenosis due to muscle phosphofructokinase deficiency  en glycogenosis type VII  en GSD due to muscle phosphofructokinase deficiency  en GSD type VII  en Tarui disease  
270 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca granulomatosi amb poliangiïtis terme pral.n f ca granulomatosi de Wegenwe sin. compl.n f es vasculitis asociada a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo  fr vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques  fr vascularite associée aux ANCA  fr vascularite pauci-immune à ANCA  fr AAV  cod 156152  en anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis  en ANCA-associated vasculitis  en antineutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis  en AAV  
271 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca granulomatosi eosinofílica amb poliangiïtis terme pral.n f ca granulomatosi de Churg-Strauss sin. compl.n f es granulomatosis eosinofílica con poliangitis  es síndrome de Churg-Strauss  fr granulomatose éosinophilique avec polyangéite  fr angéite allergique granulomateuse  fr syndrome de Churg-Strauss  fr EGPA  cod 156152  en eosinophilic granulomatosis with polyangiitis  en Churg-Strauss syndrome  en granulomatous allergic angiitis  en EGPA  
272 malalties pertanyents a altres grups ca hipertensió arterial pulmonar terme pral.n f ca HAP siglan f es hipertensión arterial pulmonar  es HAP  fr hypertension artérielle pulmonaire  fr HTAP  en pulmonary arterial hypertension  en PAH  
273 malalties autoinflamatòries ca haploinsuficiència d'A20 terme pral.n f es haploinsuficiencia A20  fr haploinsuffisance de A20  cod 476102  en haploinsufficiency of A20  
274 conceptes generals ca hemoglobina terme pral.n f sbl Hb  es hemoglobina  fr hémoglobine  en hemoglobin  
275 conceptes generals ca mioglobina terme pral.n f ca hemoglobina muscular sin. compl.n f ca miohemoglobina sin. compl.n f sbl Mb  es mioglobina  fr myoglobine  en myoglobin  
276 malalties pertanyents a altres grups ca hemoglobinopatia terme pral.n f es hemoglobinopatía  fr hémoglobinopathie  cod 68364  en hemoglobinopathy  
277 conceptes generals ca herència autosòmica dominant terme pral.n f es herencia autosómica dominante  fr hérédité autosomique dominante  en autosomal dominant inheritance  
278 conceptes generals ca herència autosòmica recessiva terme pral.n f es herencia autosómica recesiva  fr hérédité autosomique récessive  en autosomal recessive inheritance  
279 malalties pertanyents a altres grups ca telangièctasi hemorràgica hereditària terme pral.n f ca malaltia de Rendu-Osler-Weber sin. compl.n f ca HHT siglan f es telangiectasia hemorrágica hereditaria  es enfermedad de Rendu-Osler  es enfermedad de Rendu-Osler-Weber  es HHT  fr maladie de Rendu-Osler  fr maladie de Rendu-Osler-Weber  fr télangiectasie hémorragique héréditaire  fr HHT  cod 774  en hereditary hemorrhagic telangiectasia  en Rendu-Osler disease  en Rendu-Osler-Weber disease  en HHT  
280 immunodeficiències primàries ca híper-IgM de causa desconeguda o no registrada terme pral.n f ca hiperimmunoglobulinèmia M de causa desconeguda o no registrada sin. compl.n f es hiper-IgM de causa desconocida o no registrada  fr hyper-IgM d'origine inconnue ou non enregistrée  en hyper-IgM with unknown or unregistered cause  
281 malalties pertanyents a altres grups ca hipercolesterolèmia familiar homozigota terme pral.n f es hipercolesterolemia familiar homocigota  es HoFH  fr hypercholestérolémie familiale homozygote  fr HoFH  cod 391665  en homozygous familial hypercholesterolemia  en HoFH  
282 malalties neuromusculars ca hipertròfia muscular terme pral.n f es hipertrofia muscular  fr hypertrophie musculaire  en muscular hypertrophy  
283 immunodeficiències primàries ca hipogammaglobulinèmia de causa desconeguda o defecte genètic no registrat terme pral.n f es hipogammaglobulinemia de causa desconocida o defecto genético no registrado  fr hypoglammaglobulinémie d'origine inconnue ou defaut génétique non enregistré  en hypogammaglobulinemia with unknown cause or unregistered genetic cause  
284 immunodeficiències primàries ca hipogammaglobulinèmia transitòria de la infància amb nombre normal de limfòcits B terme pral.n f es hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia con número normal de células B  fr hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance et nombre normal de cellules B  en transient hypogammaglobulinemia of infancy with with normal number of B-cells  
285 malalties pertanyents a altres grups ca hipoplàsia cartílag-cabell terme pral.n f ca RMRP siglan f es hipoplasia de cartílago-cabello  es condrodisplasia metafisaria autosómica recesiva  es hipoplasia de cartílago-pelo  fr chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive  fr chondrodysplasie métaphysaire type McKusick  fr hypoplasie cartilage-cheveux  cod 175  en cartilage-hair hypoplasia  en autosomal recessive metaphyseal chondrodysplasia  en metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type  
286 malalties neuromusculars ca neuropatia hereditària amb paràlisi per pressió terme pral.n f ca HNPP siglan f es neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión  es microdeleción heterocigota 17p11.2p12  es neuropatía sensitiva por presión  es neuropatía tomacular  es HNPP  fr neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression  fr microdélétion hétérozygote 17p11.2p12  fr neuropathie tomaculaire  fr HNPP  cod 640  en hereditary neuropathy with liability to pressure palsies  en current pressure-sensitive neuropathy  en heterozygous microdeletion 17p11.2p12  en potato-grubbing palsy  en tomaculous neuropathy  en tulip-bulb digger's palsy  en HNPP  
287 malalties pertanyents a altres grups ca ictiosi terme pral.n f es ictiosis  fr ichthyose  en ichthyosis  
288 immunodeficiències primàries ca immunodeficiència amb atrèsies intestinals múltiples terme pral.n f es inmunodeficiencia con atresia intestinal múltiple  fr immunodéficience avec atrésies multiples de l'intestin  en combined immunodeficiency with multiple intestinal atresias  
289 immunodeficiències primàries ca immunodeficiència amb inestabilitat centromèrica i anomalies facials terme pral.n f ca síndrome ICF sin. compl.n m es síndrome ICF  es inestabilidad centromérica-imunodeficiencia-dismorfia  fr syndrome ICF  fr syndrome d'instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie  cod 2268  en ICF syndrome  en immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome  
290 immunodeficiències primàries ca immunodeficiència amb timoma terme pral.n f es síndrome de Good  es síndrome de timoma-inmunodeficiencia  fr syndrome de Good  fr syndrome de thymome-immunodéficience  cod 169105  en Good syndrome  en thymoma-immunodeficiency syndrome  
291 immunodeficiències primàries ca immunodeficiència combinada amb causa genètica desconeguda o no registrada terme pral.n f es imunodeficiencia combinada con causa genética desconocida o no registrada  fr déficit immunitaire combiné d'origine génétique inconnue ou non enregistrée  en combined immunodeficiency with unregistered or unknown genetic cause  
292 immunodeficiències primàries ca immunodeficiència combinada de Cernunnos terme pral.n f es deficiencia de cernunnos-XLF  es cernunnos XLFD  es deficiencia de cernunnos  es deficiencia de NHEJ1  es inmunodeficiencia combinada - microcefalia - retraso del crecimiento - sensibilidad a la radiación ionizante  fr déficit en cernunnos-XLF  fr déficit en cernunnos  fr déficit en NHEJ1  fr syndrome de déficit immunitaire combiné-microcéphalie-retard de croissance-sensibilité aux radiations ionisantes  cod 169079  en Cernunnos-XLF deficiency  en Cernunnos deficiency  en Cernunnos XLFD  en combined immunodeficiency-microcephaly-growth retardation-sensitivity to ionizing radiation syndrome  en NHEJ1 deficiency  
293 conceptes generals ca immunodeficiència combinada greu terme pral.n f ca SCID siglan f es inmunodeficiencia combinada grave  es SCID  fr immunodéficience combinée grave  fr SCID  en severe combined immunodeficiency  en SCID  
294 immunodeficiències primàries ca immunodeficiència comuna variable terme pral.n f ca trastorn d'immunodeficiència comuna variable terme pral.n f es inmunodeficiencia común variable  fr déficit immunitaire commun variable  fr CVID  fr DICV  en common variable immune deficiency  en CVID  
295 conceptes generals ca immunodeficiència primària terme pral.n f ca immunodeficiència congènita sin. compl.n f es inmunodeficiencia primaria  fr déficit immunitaire primaire  fr immunodéficience primaire  cod 101997  en primary immunodeficiency  
296 immunodeficiències primàries ca immunodeficiència per anomalia en la cascada del complement terme pral.n f es inmunodeficiencia por anomalía en la cascada del complemento  fr immunodéficience due à une anomalie de la cascade du complément  cod 101992  en immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly  
297 immunodeficiències primàries ca insuficiència específica d'anticossos amb concentracions normals d'Ig i nombre normal de limfòcits B terme pral.n f ca insuficiència específica d'anticossos amb concentracions normals d'immunoglobulina i nombre normal de limfòcits B sin. compl.n f es deficiencia específica de anticuerpos con concentraciones normales de inmunoglobulina y valores normales de células B  fr déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B  cod 169443  en specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells  
298 malalties pertanyents a altres grups ca limfangioleiomiomatosi terme pral.n f ca LAM siglan f es linfangioleiomiomatosis  es LAM  fr lymphangioléiomyomatose  fr LAM  cod 538  en lymphangioleiomyomatosis  en LAM  
299 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca lupus eritematós sistèmic terme pral.n m ca LES siglan m es lupus eritematoso sistémico  es lupus eritematoso diseminado  es SLE  fr lupus érythémateux systémique  fr LES  cod 300345  en systemic lupus erythematosus  en disseminated lupus erythematosus  en SLE  
300 malalties pertanyents a altres grups ca leucèmia limfoblàstica aguda terme pral.n f ca leucèmia limfoide aguda sin. compl.n f ca LLA siglan f es leucemia linfoblástica aguda  es linfoma / leucemia linfoblástica aguda  es LLA  fr leucémie lymphoblastique aiguë  fr leucémie / lymphoma lymphocytique aiguë  fr leucémie / lymphome lymphoblastique aiguë  fr leucémie aigüe lymphoblastique  fr ALL  fr LAL  cod 513  en acute lymphoblastic leukemia  en acute lymphoblastic leukemia / lymphoma  en acute lymphocytic I  en acute lymphocytic leukemia  en ALL  
301 immunodeficiències primàries ca limfohistiocitosi hemofagocítica amb causa genètica desconeguda o no registrada terme pral.n f es linfohistiocitosis hemofagocítica con causa genética desconocida o no registrada  fr lymphohistiocytose hémophagocytaire d'origine génétique inconnue ou non enregistrée  en hemophagocytic lymphohistiocytosis with unknown or unregistered genetic cause  en HLH with unknown or unregistered genetic cause  
302 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca lupus eritematós cutani subagut terme pral.n m es lupus eritematoso cutáneo subagudo  fr lupus érythémateux cutané subaigu  cod 163525  en subacute cutaneous lupus erythematosus  
303 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca lupus eritematós discoide terme pral.n m es lupus eritematoso discoide  fr lupus érythémateux discoïde  cod 90281  en discoid lupus erythematosus  
304 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca lupus eritematós neonatal terme pral.n m es lupus eritomatoso neonatal  fr lupus érythémateux néonatal  cod 398124  en neonatal lupus erythematosus  
305 malalties pertanyents a altres grups ca osteogènesi imperfecta terme pral.n f ca malàcia mieloplàstica sin. compl.n f ca malaltia de Durante sin. compl.n f ca malaltia de Lobstein sin. compl.n f ca malaltia de Lobstein-Porak-Durante sin. compl.n f ca síndrome de la fragilitat òssia sin. compl.n f es osteogénesis imperfecta  es enfermedad de Porak y Durante  es osteopsatirosis  es OI  fr ostéogenèse imparfaite  fr maladie de Lobstein  fr maladie de Porak et Durante  fr maladie des os de verre  fr ostéopsathyrose  fr OI  cod 666  en osteogenesis imperfecta  en brittle bone disease  en glass bone disease  en Lobstein disease  en osteopsathyrosis  en Porak and Durante disease  en OI  
306 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca malaltia associada a IgG4 terme pral.n f ca malaltia associada a la immunoglobulina G4 sin. compl.n f es enfermedad asociada a IgG4  fr maladie associée aux IgG4  en IgG4-related disease  
307 conceptes generals ca malaltia autoimmunitària terme pral.n f ca malaltia autoimmune sin. compl.n f es enfermedad autoinmune  es enfermedad autoinmunitaria  fr maladie auto-immune  fr maladie auto-immunitaire  en autoimmune disease  
308 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca malaltia autoimmunitària no classificable terme pral.n f es enfermedad autoinmunitaria no clasificable  fr maladie auto-immune inclassable  en unclassifiable autoimmune disease  
309 conceptes generals ca malaltia autoinflamatòria terme pral.n f es enfermedad autoinflamatoria  fr maladie auto-inflammatoire  en autoinflammatory disease  
310 malalties autoinflamatòries ca malaltia autoinflamatòria associada a NLRP12 terme pral.n f es síndrome de fiebre periódica hereditaria asociada al gen NLRP2  es síndrome autoinflamatorio familiar por frío 2  fr syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12  fr syndrome familial autoinflammatoire au froid type 2  cod 247868  en NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome  en familial cold autoinflammatory syndrome type 2  
311 malalties autoinflamatòries ca malaltia autoinflamatòria per mutacions al gen NLRC4 terme pral.n f ca síndrome autoinflamatòria amb febre periòdica i enterocolitis infantil associada a NLRC4 sin. compl.n f es enfermedad autoinflamatoria por mutaciones en el gen NLRC4  es síndrome autoinflamatorio con fiebre periódica y enterocolitis infantil asociado al gen NLRC4  fr syndrome auto-inflammatoire-entérocolite infantile associé à NLRC4  fr syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile  cod 436166  en periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome  en NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome  
312 conceptes generals ca malaltia complexa terme pral.n f es enfermedad compleja  fr maladie complexe  en complex disease  
313 malalties pertanyents a altres grups ca nefritis hereditària amb sordesa terme pral.n f ca malaltia d'Alport sin. compl.n f ca nefropatia crònica hereditària sin. compl.n f ca nefropatia crònica hereditària amb sordesa sin. compl.n f ca síndrome d'Alport sin. compl.n f ca síndrome de Guthrie-Alport sin. compl.n f es síndrome de Alport  es AS  fr syndrome d'Alport  fr syndrome de surdité-néphropathie  cod 63  en Alport syndrome  en Alport deafness-nephropathy  
314 immunodeficiències primàries ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus Ib terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib  es deficiencia de G6P tipo Ib  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ib  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib  es glucogenosis tipo Ib  es GSD por deficiencia de G6P tipo Ib  es GSD tipo Ib  es GSDIb  fr glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib  fr déficit en G6P type Ib  fr glycogénose par défaut de transport du glucose-6-phosphatase type 1b  fr glycogénose type Ib  fr GSDIb  cod 79259  en glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib  en G6P deficiency type Ib  en glycogen storage disease due to G6P deficiency type Ib  en glycogen storage disease type Ib  en glycogenosis due to glucose-6-phosphatase transport defect type Ib  en glycogenosis type Ib  en GSD due to G6P deficiency type Ib  en GSDIb  
315 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus II terme pral.n f ca malaltia de Pompe terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida  es deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II  es enfermedad de Pompe  es glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida  es glucogenosis tipo 2  es glucogenosis tipo II  es GSD por deficiencia de maltasa ácida  es GSD tipo 2  es GSD tipo II  fr glycogénose par déficit en maltase acide  fr déficit en alpha-1,4-glucosidase acide  fr glycogénose type 2  fr glycogénose type II  fr GSD type II  fr maladie de Pompe  cod 365  en glycogen storage disease due to acid maltase deficiency  en alpha-1,4-glucosidase acid deficiency  en glycogen storage disease type 2  en glycogen storage disease type II  en glycogenosis due to acid maltase deficiency  en glycogenosis type 2  en glycogenosis type II  en GSD due to acid maltase deficiency  en GSD type 2  en GSD type II  en Pompe disease  
316 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus IIIA terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno  es enfermedad de Cori-Forbes  fr glycogénose par déficit en enzyme débranchante  cod 366  en glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency  
317 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus IV terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno  es amilopectinosis  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV  es enfermedad de Andersen  es glucogenosis por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno  es glucogenosis tipo IV  es GSD por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno  fr glycogénose par déficit en enzyme branchante  fr amylopectinose  fr glycogénose type IV  fr GSD par déficit en enzyme branchante  fr maladie d'Andersen  cod 367  en glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency  en glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency  en amylopectinosis  en Andersen disease  en glycogenosis type IV  en GSD due to glycogen branching enzyme deficiency  
318 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus V terme pral.n f ca malaltia de McArdle terme pral.n f ca malaltia de McArdle-Schmid-Pearson terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular  es deficiencia de miofosforilasa  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V  es enfermedad de McArdle  es glucogenosis tipo V  es GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular  fr glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire  fr déficit en myophosphorylase  fr glycogénose type V  fr GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaire  fr maladie de McArdle  cod 368  en glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency  en glycogen storage disease type V  en GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency  en McArdle disease  en myophosphorylase deficiency  
319 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus XIV terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglucomutasa  es deficiencia de fosfoglucomutasa 1  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XIV  es glucogenosis tipo XIV  es GSD por deficiencia de fosfoglucomutasa  fr glycogénose par déficit en phosphoglucomutase  fr déficit en phosphoglucomutase 1  fr glycogénose type XIV  fr GSD par déficit en phosphoglucomutase  cod 711  en glycogen storage disease due to phosphoglucomutase deficiency  en glycogen storage disease type XIV  en glycogenosis type XIV  en GSD due to phosphoglucomutase deficiency  en phosphoglucomutase 1 deficiency  
320 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus XV terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XV  es glucogenosis con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina  es glucogenosis tipo XV  es GSD con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina  fr glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine  fr glycogénose type XV  fr GSD avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine  fr GSD type XV  cod 263297  en glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency  en glycogen storage disease type XV  en glycogenosis type XV  en glycogenosis with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency  en GSD with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency  
321 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de beta-enolasa terme pral.n f ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de β-enolasa sin. compl.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular  es deficiencia de enolasa muscular  es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de β-enolasa muscular  es glucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscular  es glucogenosis tipo 13  es GSD por deficiencia de beta-enolasa muscular  fr glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire  fr déficit en énolase musculaire  fr glycogénose par déficit en β-énolase musculaire  fr GSD par déficit en bêta-énolase musculaire  cod 99849  en glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency  en glycogen storage disease due to muscle β-enolase deficiency  en glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency  en glycogenosis type 13  en GSD due to muscle beta-enolase deficiency  en muscular enolase deficiency  
322 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-cinasa terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1  es glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1  es GSD por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1  fr glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1  fr GSD par déficit en phosphoglycérate kinase  cod 713  en glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency  en glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency  en GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency  
323 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de fosfoglicerat-mutasa terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa  es glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato mutasa  es deficiencia de fosfoglicerato mutasa muscular  es GSD por deficiencia de fosfoglicerato mutasa  es GSD tipo 10  es miopatía por deficiencia de fosfoglicerato mutasa  fr glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase  fr déficit en phosphoglycérate mutase musculaire  fr GSD par déficit en phosphoglycérate mutase  fr GSD type 10  fr myopathie par déficit en phosphoglycérate mutase  cod 97234  en glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency  en glycogenosis due to phosphoglycerate mutase deficiency  en GSD due to phosphoglycerate mutase deficiency  en GSD type 10  en muscle phosphoglycerate mutase deficiency  en myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency  
324 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de glicogen per deficiència de lactat-deshidrogenasa A terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato deshidrogenasa  fr glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase  en glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency  
325 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de lípids amb ictiosi terme pral.n f ca malaltia de Dorfman-Chanarin terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de lípidos con ictiosis  es enfermedad de Dorfman-Chanarin  es NLSDI  fr lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose  fr maladie de Dorfman-Chanarin  fr NLSDI  cod 98907  en neutral lipid storage disease with ichthyosis  en Dorfman-Chanarin disease  
326 malalties neuromusculars ca malaltia d'emmagatzematge de lípids neutres amb miopatia sense ictiosi terme pral.n f es miopatía por acúmulo de lípidos neutros  fr myopathie à surcharge lipidique multisystémique  en neutral lipid storage myopathy  
327 malalties neuromusculars ca paramiotonia congènita terme pral.n f ca malaltia d'Eulenburg sin. compl.n f es paramiotonía congénita de Von Eulenburg  es paramiotonía congénita  fr paramyotonie d'Eulenburg  fr paramyotonie congénitale  cod 684  en Eulenburg disease  en paramyotonia congenita of Von Eulenburg  en paramyotonia congenita  
328 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca malaltia de Behçet terme pral.n f ca síndrome de Behçet sin. compl.n f es enfermedad de Behçet  fr maladie de Behçet  cod 117  en Behçet disease  
329 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca tromboangiïtis obliterant terme pral.n f ca malaltia de Buerger sin. compl.n f es enfermedad de Buerger  es tromboangitis obliterante  fr maladie de Buerger  fr thromboangéite oblitérante  cod 36258  en Buerger disease  en thromboangiitis obliterans  
330 malalties neuromusculars ca malaltia de Danon terme pral.n f es enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP2  es enfermedad de Danon  es enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico con actividad de maltasa ácida normal  fr glycogénose par déficit en LAMP2  fr glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale  fr maladie de Danon  cod 34587  en glycogen storage disease due to LAMP2 deficiency  en Danon disease  en glycogenosis due to LAMP2 deficiency  en GSD due to LAMP2 deficiency  en lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity  
331 malalties neuromusculars ca malaltia de Déjerine-Sottas terme pral.n f ca síndrome de Déjerine-Sottas terme pral.n f es síndrome de Déjerine-Sottas  es enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3  es neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 3  es HMSN 3  fr syndrome de Déjerine-Sottas  fr maladie de Charcot-Marie-Tooth type 3  fr neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 3  fr HMSN 3  cod 64748  en Déjerine-Sottas syndrome  en Charcot-Marie-Tooth disease type 3  en hereditary motor and sensory neuropathy type 3  en HMSN 3  
332 malalties metabòliques hereditàries ca malaltia de Fabry terme pral.n f es enfermedad de Fabry  es angioqueratoma corporal difuso  es deficiencia de alfa-galactosidasa A  es enfermedad de Anderson-Fabry  es EF  fr maladie de Fabry  fr angiokératose diffuse de Fabry  fr déficit en alpha-galactosidase A  fr maladie d'Anderson-Fabry  fr FD  cod 324  en Fabry disease  en alpha-galactosidase A deficiency  en Anderson-Fabry disease  en diffuse angiokeratoma  en FD  
333 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca malaltia de Kawasaki terme pral.n f ca síndrome limfoadenopàtica mucocutània sin. compl.n f es enfermedad de Kawasaki  es síndrome linfo-cutáneo-mucoso  fr maladie de Kawasaki  fr syndrome lympho-cutanéo-muqueux  cod 2331  en Kawasaki disease  en mucocutaneous lymph node syndrome  
334 malalties pertanyents a altres grups ca malaltia de Kawasaki terme pral.n f ca síndrome ganglionar mucocutània sin. compl.n f ca síndrome limfomucocutània sin. compl.n f es enfermedad de Kawasaki  es síndrome linfomucocutáneo  es síndrome linfo-cutáneo-mucoso  fr maladie de Kawasaki  fr syndrome adénocutanéomuqueux  fr syndrome lympho-cutanéo-muqueux  cod 2331  en Kawasaki disease  en mucocutaneous lymph node syndrome  
335 immunodeficiències primàries ca malaltia de Kostmann terme pral.n f ca SCN3 siglan f es síndrome de Kostmann  es agranulocitosis infantil  es neutropenia congénita grave tipo 3  fr syndrome de Kostmann  fr agranulocytose constitutionnelle  fr agranulocytose infantile  fr neutropénie congénitale sévère type 3  cod 99749  en Kostmann syndrome  en infantile agranulocytosis  en severe congenital neutropenia type 3  
336 malalties pertanyents a altres grups ca malaltia de Morquio terme pral.n f es mucopolisacaridosis tipo 4  es enfermedad de Morquio  es mucopolisacaridosis tipo IV  es MPS4  es MPSIV  fr mucopolysaccharidose type 4  fr maladie de Morquio  fr mucopolysaccharidose type IV  fr MPS4  fr MPSIV  cod 582  en mucopolysaccharidosis type 4  en Morquio disease  en mucopolysaccharidosis type IV  en MPS4  en MPSIV  
337 malalties autoinflamatòries ca malaltia de Still de l'adult terme pral.n f es enfermedad de Still del adulto  fr maladie de Still de l'adulte  cod 829  en adult-onset Still's disease  
338 malalties neuromusculars ca miotonia congènita dominant terme pral.n f ca malaltia de Thomsen sin. compl.n f es enfermedad de Thomsen y Becker  fr myotonie congénitale de Thomsen et Becker  cod 614  en Thomsen and Becker disease  en myotonia congenita  
339 malalties pertanyents a altres grups ca neurofibromatosi terme pral.n f ca malaltia de von Recklinghausen sin. compl.n f es neurofibromatosis  es enfermedad de Recklinghausen  fr neurofibromatose  fr maladie de Recklinghausen  en neurofibromatosis  en Recklinghausen's disease  
340 malalties neuromusculars ca malaltia del múscul, ull i cervell terme pral.n f es distrofia muscular congénita de Santavuori  es enfermedad de músculo-ojo-cerebro  es distrofia muscular congénita de Santavuori  es síndrome de músculo-ojo-cerebro  es síndrome MEB  fr syndrome muscle-oeil-cerveau  fr dystrophie musculaire congénitale de Santavuori  cod 588  en muscle-eye-brain disease  en MEB syndrome  en muscle-eye-brain syndrome  en Santavuori congenital muscular dystrophy  
341 immunodeficiències primàries ca malaltia granulomatosa crònica de causa genètica incerta terme pral.n f ca MGC de causa genètica incerta sin. compl.n f es enfermedad granulomatosa crónica de causa genética incierta  es EGC de causa genética incierta  fr granulomatose chronique d'origine génétique incertaine  en chronic granulomatous disease with uncertain genetic cause  en CGD with uncertain genetic cause  
342 immunodeficiències primàries ca malaltia granulomatosa crònica per deficiència de CYBA terme pral.n f ca malaltia granulomatosa crònica per deficiència de p22-phox sin. compl.n f ca MGC per deficiència de CYBA sin. compl.n f ca MGC per deficiència de p22-phox sin. compl.n f es enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia de CYBA  fr granulomatose chronique par déficit de CYBA  en chronic granulomatous disease due to CYBA deficiency  
343 immunodeficiències primàries ca malaltia granulomatosa crònica per deficiència de NCF1 terme pral.n f ca malaltia granulomatosa crònica per deficiència de p47-phox terme pral.n f ca MGC per deficiència de NCF1 sin. compl.n f ca MGC per deficiència de p47-phox sin. compl.n f es enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia de p47-phox  fr granulomatose chronique par déficit de NCF1  en chronic granulomatous disease due to NCF1 deficiency  
344 immunodeficiències primàries ca malaltia granulomatosa crònica per deficiència de NCF2 terme pral.n f ca malaltia granulomatosa crònica per deficiència de p67-phox sin. compl.n f ca MGC per deficiència de NCF2 sin. compl.n f ca MGC per deficiència de p67-phox sin. compl.n f es enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia de NCF2  fr granulomatose chronique par déficit de NCF2  en chronic granulomatous disease due to NCF2 deficiency  
345 immunodeficiències primàries ca malaltia granulomatosa crònica per deficiència de NCF4 terme pral.n f ca malaltia granulomatosa crònica per deficiència de p40-phox sin. compl.n f ca MCG per deficiència de NCF4 sin. compl.n f ca MCG per deficiència de p40-phox sin. compl.n f es enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia de NCF4  fr granulomatose chronique par déficit de NCF4  en chronic granulomatous disease due to NCF4 deficiency  
346 malalties autoinflamatòries ca síndrome CINCA/NOMID terme pral.n f ca malaltia inflamatòria multisistèmica d'inici neonatal sin. compl.n f es enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal  es síndrome CINCA  es síndrome NOMID  fr syndrome CINCA/NOMID  cod 1451  en infantile-onset multisystem inflammatory disease  en neonatal-onset multisystem inflammatory disease  
347 conceptes generals ca malaltia metabòlica hereditària terme pral.n f es enfermedad metabólica hereditaria  es metabolopatía congénita  fr maladie métabolique héréditaire  en hereditary metabolic disease  en hereditary metabolic disorder  
348 conceptes generals ca malaltia minoritària terme pral.n f ca malaltia rara terme pral.n f es enfermedad poco común  es enfermedad rara  fr maladie rare  en rare disease  
349 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca malaltia mixta del teixit connectiu terme pral.n f es enfermedad mixta del tejido conectivo  es síndrome de Sharp  fr connectivite mixte  fr maladie mixte du tissu conjonctif  fr syndrome de Sharp  cod 809  en mixed connective tissue disease  en Sharp syndrome  en MCTD  
350 malalties neuromusculars ca malaltia neuromuscular congènita amb uniformitat de fibres de tipus I terme pral.n f es enfermedad neuromuscular congénita con uniformidad de fibras tipo 1  fr maladie neuromusculaire congénitale avec uniformité des fibres musculaires de type I  en congenital neuromuscular disease with type 1 muscle fiber uniformity  
351 conceptes generals ca malaltia òrfena terme pral.n f es enfermedad huérfana  fr maladie orpheline  en orphan disease  
352 malalties neuromusculars ca malaltia per activitat ondulant de la musculatura terme pral.n f es enfermedad muscular ondulante  fr maladie des muscles ondulants  cod 97238  en rippling muscle disease  
353 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca malaltia per autoanticossos anti-membrana basal glomerular terme pral.n f ca síndrome de Goodpasture sin. compl.n f es enfermedad por anticuerpos anti-membrana basal glomerular  es síndrome anti-GBM  es síndrome de Goodpasture  fr maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire  fr glomérulonéphrite médiate anti-GBM  fr maladie à anticorps anti-GBM  fr syndrome de Goodpasture  cod 375  en anti-glomerular basement membrane disease  en anti-GBM syndrome  en Goodpasture syndrome  
354 immunodeficiències primàries ca malaltia venooclusiva hepàtica amb immunodeficiència terme pral.n f ca síndrome de VODI sin. compl.n f es síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva-inmunodeficiencia  fr syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-immunodéficience  cod 79124  en hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome  en hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency  en VODI syndrome  
355 conceptes generals ca medicament orfe terme pral.n m es fármaco huérfano  es medicamento huérfano  fr médicament orphelin  en orphan drug  
356 malalties pertanyents a altres grups ca síndrome de Marfan terme pral.n f ca MFS siglan f es síndrome de Marfan  es MFS  fr syndrome de Marfan  fr maladie de Marfan  fr MFS  cod 558  en Marfan syndrome  en MFS  
357 malalties neuromusculars ca miastènia greu terme pral.n f ca miastènia greu autoimmunitària terme pral.n f es miastenia grave  es miastenia adquirida  es miastenia autoinmune  es miastenia gravis  es MG  fr myasthénie auto-immune  fr myasthenia gravis  fr myasthénie acquise  cod 589  en myasthenia gravis  en acquired myasthenia  en autoimmune myasthenia gravis  en MG  
358 immunodeficiències primàries ca mielodisplàsia amb hipogammaglobulinèmia terme pral.n f es mielodisplasia con hipogammaglobulinemia  fr myélodysplasie avec hypogammaglobulinémie  en myelodysplasia with hypogammaglobulinemia  
359 malalties neuromusculars ca miocardiopatia cardioesquelètica amb presència d'agregats proteics digènica terme pral.n f es miopatía con agregados tubulares  fr myopathie avec agrégats tubulaires  en tubular aggregate myopathy  
360 malalties neuromusculars ca mioesclerosi terme pral.n f es mioesclerosis  es mioesclerosis congénita tipo Löwenthal  fr myosclérose  fr myosclérose congenitale type Löwenthal  cod 289380  en myosclerosis  en congenital myosclerosis Löwenthal type  
361 malalties neuromusculars ca mioglobinopatia terme pral.n f es mioglobinopatía  fr myoglobinopathie  en mioglobinopathy  
362 malalties neuromusculars ca mioglobinúria recurrent terme pral.n f es mioglobinuria recurrente genética  fr myoglobinurie récurrente génétique  cod 99845  en genetic recurrent myoglobinuria  
363 malalties neuromusculars ca miopatia aïllada amb cossos d'inclusió terme pral.n f es miopatía aislada con cuerpos de inclusión  fr myophathie isolé à corps d'inclusion  en isolated myopathy with inclusion bodies  
364 malalties neuromusculars ca miopatia amb acidosi làctica i anèmia sideroblàstica de tipus 2 terme pral.n f es miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica de tipo 2  fr myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique de type 2  en myopathy with lactic acidose and type 2 sideroblastic anemia  
365 malalties neuromusculars ca miopatia amb acumulació de miosina de tipus IIA i oftalmoplegia terme pral.n f es miopatía con acumulación de miosina de tipo IIA y oftalmoplegia  fr myopathie avec accumulation de myosine de fibre IIA et ophtalmopléegie  en myopathy with myosin IIA accumulation and ophthalmoplegia  
366 malalties neuromusculars ca miopatia amb acumulació de miosina i miocardiopatia recessiva terme pral.n f es miopatía con acumulación de miosina y cardiomiopatia recessiva  fr myopathie avec accumulation de myosine et cardiomyopathie récessive  en myopathy with myosin accumulation and recessive cardiomyopathy  
367 malalties neuromusculars ca miopatia amb agregats tubulars terme pral.n f es miopatía con agregados tubulares  es miopatía congénita miotubular  fr myopathie avec agrégats tubulaires  cod 2593  en tubular aggregate myopathy  
368 malalties neuromusculars ca miopatia amb autofàgia excessiva lligada al cromosoma X terme pral.n f es miopatía con autofagia excesiva ligada al cromosoma X  fr myopathie avec autophagie excessive liée à l'X  cod 25980  en X-linked myopathy with excessive autophagy  
369 malalties neuromusculars ca miopatia amb corpuscles centrals terme pral.n f es miopatía con corpúsculos centrales  es miopatía congénita central core  es miopatía de los cuerpos centrales  es enfermedad de los cuerpos centrales  fr myopathie congénitale à "central cores"  fr myopathie congénitale à cores centraux  fr CCD  cod 597  en central core disease  en central core myopathy  en CCD  
370 malalties neuromusculars ca miopatia amb corpuscles centrals múltiples terme pral.n f es miopatía de minicuerpos múltiples  es miopatía de múltiples corpúsculos  es miopatía de múltiples cuerpos  fr maladie à multi-minicores  fr myopathie à multi-minicores  fr MmD  cod 598  en multiminicore myopathy  en multiminicore disease  en MmD  
371 malalties neuromusculars ca miopatia amb cossos d'inclusió associada a malaltia de Paget i demència frontotemporal terme pral.n f es miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal  es disfrofia muscular de cinturas con enfermedad osea de Paget  es esclerosis lateral amiotrófica pagetoide  es síndrome neuroesquelético pagetoide  es IBMPFD  fr syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale  fr syndrome neuro-squelettique pagetoïde  fr dystrophie musculaire des ceintures avec maladie de Paget  fr sclérose latérale amyotrophique pagétoïde  fr IBMPFD  cod 52430  en inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia  en limb-girdle muscular dystrophy with Paget disease of bone  en pagetoid amyotrophic lateral sclerosis  en pagetoid neuroskeletal syndrome  en IBMPFD  
372 malalties neuromusculars ca miopatia amb cossos esferoidals terme pral.n f es miopatía de cuerpos esferoides  fr myopathie à corps sphéroïdes  cod 268129  en spheroid body myopathy  
373 malalties neuromusculars ca miopatia amb cossos hialins terme pral.n f es miopatía de cuerpos hialinos  fr myopathie à corps hyalins  cod 53698  en hyaline body myopathy  
374 malalties neuromusculars ca miopatia amb cossos reductors terme pral.n f es miopatía con inclusiones reductoras  es miopatía con cuerpos reductores  es MCR  fr myopathie à corps réducteurs  fr MCR  cod 97239  en reducing body myopathy  en RBM  
375 malalties neuromusculars ca miopatia amb debilitat proximal i afectació respiratòria precoç terme pral.n f ca miopatia d'Edström terme pral.n f es HIBM-ERF  es MFM-titinopatía  es miopatía de Edström  es miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana  es MFM - titinopatía  es miopatía de Edström  es miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión con insuficiencia respiratoria temprana  es miopatía miofibrilar - titinopatía  es miopatía miofibrilar con fallo respiratorio temprano  es miopatía miofibrilar con insuficiencia respiratoria temprana  es HIBM-ERF  es HMERF  fr myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce  fr MMF-titinopathie  fr myopathie à corps d'inclusion héréditaire avec atteinte respiratoire précoce  fr myopathie à inclusions héréditaire avec atteinte respiratoire précoce  fr myopathie d'Edström  fr myopathie myofibrillaire avec atteinte respiratoire précoce  fr myopathie myofibrillaire-titinopathie  fr HIBM-ERF  fr HMERF  cod 178464  en hereditary myopathy with early respiratory failure  en Edström myopathy  en hereditary inclusion body myopathy with early respiratory failure  en myofibrillar myopathy with early respiratory failure  en myofibrillar myopathy-titinopathy  en HIBM-ERF  en HMERF  
376 malalties neuromusculars ca miopatia amb dipòsit de poliglucosà terme pral.n f es miopatía con cuerpos de poliglucosano  fr myopathie à corps de polyglucosane  en polyglucosan body myopathy  
377 malalties neuromusculars ca miopatia amb estructures en caputxa terme pral.n f ca miopatia CAP terme pral.n f es miopatía con capuchón  es enfemedad con capuchón  fr myopathie à casquette  fr myopathie à cap  cod 171881  en cap myopathy  en cap disease  
378 malalties neuromusculars ca miopatia amb intolerància a l'exercici per deficiència d'ISCU terme pral.n f ca miopatia de tipus suec terme pral.n f es miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU  es deficiencia de aconitasa  es miopatía con intolerancia al ejercicio tipo sueco  es miopatía ISCU  es miopatía por deficiencia del grupo hierro-azufre  fr myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU  fr déficit en aconitase  fr myopathie avec intolérance à l'effort type suédois  fr myopathie ISCU  cod 43115  en hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency  en aconitase deficiency  en iron-sulfur cluster deficiency myopathy  en ISCU myopathy  en myopathy with exercise intolerance, Swedish type  
379 malalties pertanyents a altres grups ca miopatia carcinomatosa terme pral.n f ca miopatia paraneoplàstica terme pral.n f ca síndrome de Lambert-Eaton sin. compl.n f es síndrome miasténico de Lambert-Eaton  es LEMS  fr syndrome myasthénique de Lambert-Eaton  fr SMLE  cod 43393  en Lambert-Eaton myasthenic syndrome  en LEMS  
380 malalties neuromusculars ca miopatia centronuclear terme pral.n f ca miopatia miotubular terme pral.n f es miopatía centronuclear  es CNM  fr myopathie centronucléaire  fr CNM  fr MCN  cod 595  en centronuclear myopathy  en CNM  
381 malalties neuromusculars ca miopatia congènita amb desproporció de tipus de fibra terme pral.n f es miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra  fr myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires  cod 2020  en congenital fiber-type disproportion myopathy  en CFTDM  
382 malalties neuromusculars ca miopatia congènita amb miocardiopatia letal terme pral.n f es miopatía de inicio temprano con miocardipatía letal  fr myopathie précoce avec cardiomyopathie létale  en early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy  
383 malalties neuromusculars ca miopatia congènita amb oftalmoplegia per mutació en el gen CACNA1S terme pral.n f es miopatía congénita con oftalmoplejía por mutación en el gen CACNA1S  fr myopathie congénitale avec ophthalmoplegie associé à des mutations du gène CACNA1S  en congenital myopathy with ophthalmoplegia due to mutation in the CACNA1S gene  
384 malalties neuromusculars ca miopatia congènita letal de tipus Compton-North terme pral.n f es miopatía congénita letal tipo Compton-North  fr myopathie létale congénitale type Compton-North  cod 210163  en congenital lethal myopathy, Compton-North type  
385 malalties neuromusculars ca miopatia congènita musculoesquelètica amb miocardiopatia letal terme pral.n f es miopatía congénita musculoesquelética con miocardiopatía letal  fr myopathie congénitale musculo-squelettique avec cardiomyopathie létale  en musculoskeletal congenital myopathy with lethal cardiomyopathy  
386 malalties neuromusculars ca miopatia congènita per mutació en el gen PTPLA terme pral.n f es miopatía congénita por mutación en el gen PTPLA  fr myopathie congénitale associée à une mutation dans le gène PTPLA  en congenital myopathy due to mutation in the PTPLA gene  
387 malalties neuromusculars ca miopatia congènita recessiva amb corpuscles centrals terme pral.n f es miopatía congénita recessiva con corpúsculos centrales  es miopatía congénita recessiva con cuerpos centrales  fr myopathie congénitale recessive à cores centraux  en recessive congenital myopathy with central cores  
388 malalties neuromusculars ca miopatia d'inici precoç amb arreflèxia, destret respiratori i disfàgia terme pral.n f es síndrome de miopía de inicio temprano - arreflexia - dificultad respiratoria - disfagia  fr syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie  cod 439212  en early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome  
389 malalties neuromusculars ca miopatia d'inici tardà per mutació en el gen RYR1 terme pral.n f es miopatía de inicio tardío por mutación en el gen RYR1  fr myopathie de début tardif associée à une mutation dans le gène RYR1  en late-onset myopathy due to mutation in the RYR1 gene  
390 malalties neuromusculars ca miopatia de Bethlem terme pral.n f es miopatía de Bethlem  es miopatía dominante benigna  fr myopathie de Bethlem  fr myopathie autosomique dominante bénigne  cod 610  en Bethlem myopathy  en benign autosomal dominant myopathy  
391 malalties neuromusculars ca miopatia de Brody terme pral.n f es miopatía de Brody  fr myopathie de Brody  cod 53347  en Brody myopathy  
392 malalties neuromusculars ca miopatia de Miyoshi terme pral.n f ca miopatia distal recessiva terme pral.n f es miopatía de Miyoshi  es miopatía distal de tipo Miyoshi  fr myopathie distale type Miyoshi  cod 45448  en Miyoshi myopathy  
393 malalties neuromusculars ca miopatia de Nonaka terme pral.n f ca miopatia distal amb vacúols rivetejats terme pral.n f ca miopatia hereditària amb cossos d'inclusió terme pral.n f es miopatía GNE  es miopatía distal con vacuolas ribeteadas  es miopatía distal tipo Nonaka  es miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 2  es miopatía sin afectación del cuadriceps  es DMRV  es HIBM2  es IBM2  fr myopathie liée à GNE  fr myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 2  fr myopathie de Nonaka  fr myopathie distale à vacuoles bordées  fr myopathie épargnant le quadriceps  fr HIBM2  fr IBM2  cod 602  en GNE myopathy  en distal myopathy with rimmed vacuoles  en hereditary inclusion body myopathy type 2  en Nonaka myopathy  en quadriceps-sparing myopathy  en DMRV  en HIBM2  en IBM2  
394 malalties neuromusculars ca miopatia distal amb afectació de les cordes vocals i la faringe terme pral.n f ca miopatia distal associada a MATR3 sin. compl.n f es miopatía distal asociada a MATR3  es miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales  es miopatía distal con debilidad de las cuerdas vocales  es VCPDM  fr myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales  cod 600  en vocal cord and pharyngeal distal myopathy  en distal myopathy with vocal cord weakness  en MATR3-related distal myopathy  en VCPDM  
395 malalties neuromusculars ca miopatia distal amb deficiència de dinamina 2 terme pral.n f es miopatía distal con déficit de dinamina 2  fr myopathie distale avec déficit de dynamine 2  en distal myopathy with dynamin 2 deficiency  
396 malalties neuromusculars ca miopatia distal amb deficiència de filamina C terme pral.n f es miopatía distal con déficit de filamina C  fr myopathie distale avec déficit de filamine C  en distal myopathy with filamin C deficiency  
397 malalties neuromusculars ca miopatia distal amb peu buit i arreflèxia terme pral.n f ca neuromiopatia vacuolar terme pral.n f es miopatía distal con pie cavo y arreflexia  fr myopathie distale avec pieds creux et aréflexie  en distal myopathy with pes cavus and areflexia  
398 malalties neuromusculars ca miopatia distal de panxells d'inici precoç terme pral.n f ca miopatia distal d'inici precoç amb hipertròfia de panxells sin. compl.n f es miopatía distal de inicio temprano con hipertròfia los gemelos  fr myopathie distale précoce associée à l'hypertrophie des mollets  en early-onset distal myopathy with calf raise hypertrophy  
399 malalties neuromusculars ca miopatia distal d'inici precoç amb mutacions a KLHL9 terme pral.n f es miopatía distal de inicio temprano asociada a KLHL9  fr myopathie distale précoce associée à KLHL9  cod 399081  en KLHL9-related early-onset distal myopathy  
400 malalties neuromusculars ca miopatia distal de Markesbery-Grigss d'inici tardà terme pral.n f es miopatía distal de inicio tardío tipo Maskerbery-Griggs  es miopatía miofibrilar ligada a ZASP  fr myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs  fr myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP  cod 98912  en late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type  en ZASP-related myofibrillar myopathy  
401 malalties neuromusculars ca miopatia distal de tipus Welander terme pral.n f es miopatía distal tipo Welander  es WDM  fr myopathie distale type Welander  fr WDM  cod 603  en distal myopathy, Welander type  en WDM  
402 malalties neuromusculars ca miopatia distal iniciada en l'adolescència terme pral.n f es miopatía distal de inicio en la adolescencia  fr myopathie distale de l'adolescence  en adolescent-onset distal myopathy  
403 malalties neuromusculars ca miopatia distal iniciada en l'adult terme pral.n f es miopatía distal del adulto  fr myopathie distale de l'adulte  en adult-onset distal myopathy  
404 malalties neuromusculars ca miopatia distal per deficiència de caveolina terme pral.n f es miopatía distal por deficiencia de caveolina  fr myopathie distale par déficit en cavéoline  en distal myopathy due to caveolin deficiency  
405 malalties neuromusculars ca miopatia distal per deficiència de miotilina terme pral.n f es miopatía distal por deficiencia de miotilina  fr myopathie distale par déficit en myotiline  en distal myopathy due to myotilin deficiency  
406 malalties neuromusculars ca miopatia distal per deficiència de nebulina terme pral.n f es miopatía distal por déficit de la nebulina  fr myopathie distale par déficit de la nébuline  en distal myopathy due to nebulin deficiency  
407 malalties neuromusculars ca miopatia distal per deficiència de VCP terme pral.n f es miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales  es miopatía distal con debilidad de las cuerdas vocales  es VCPDM  fr myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales  cod 600  en vocal cord and pharyngeal distal myopathy  en distal myopathy with vocal cord weakness  en VCPDM  
408 malalties neuromusculars ca miopatia escapuloperoneal terme pral.n f es miopatía escapuloperoneal  fr myopathie distale scapulo-péronière  en scapuloperoneal distal myopathy  
409 malalties neuromusculars ca miopatia lleu per deficiència d'ACAD9 terme pral.n f ca miopatia lleu per deficiència d'acil-CoA-deshidrogenasa 9 terme pral.n f es miopatía leve por deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9  es miopatía leve por deficiencia de ACAD9  fr myopathie modérée par déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9  fr myopathie modérée par déficit d'ACAD9  en ACAD9-deficient mild myopathy  
410 malalties neuromusculars ca miopatia lligada al cromosoma X amb atròfia muscular postural terme pral.n f ca XMPMA siglan f es miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura postural  es XMPMA  fr myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux  fr XMPMA  cod 178461  en X-linked myopathy with postural muscle atrophy  en XMPMA  
411 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar terme pral.n f es miopatía miofibrilar  fr myopathie myofibrillaire  fr MMF  cod 593  en myofibrillar myopathy  en MFM  
412 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar amb miocardiopatia arritmogènica del ventricle dret terme pral.n f es miopatía miofibrilar con miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica  fr myopathie myofibrillaire avec cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène  en myofibrillar myopathy with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy  
413 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar d'inici precoç per deficiència de PYROXD1 terme pral.n f ca miopatia miofibril·lar d'inici precoç per mutació en el gen PYROXD1 sin. compl.n f es miopatía miofibrilar de inicio temprano por déficit de PYRODX1  fr myopathie myofibrillaire à début précoce par déficit de PYRODX1  en early-onset myofibrillar myopathy with PYRODX1 defect  
414 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar de tipus 7 terme pral.n f es miopatía miofibrilar tipo 7  fr myopathie myofibrillaire type 7  en myofibrillar myopathy type 7  
415 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar per deficiència de BAG terme pral.n f es miopatía miofibrilar por déficit de BAG  fr myopathie myofibrillaire avec déficit en BAG  en myofibrillar myopathy due to BAG deficiency  
416 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar per mutació en el gen de la miotilina terme pral.n f es miopatía miofibrilar por mutación en el gen de la miotilina  fr myopathie myofibrillaire par mutation dans le gène de la myotiline  en myofibrillar myopathy due to myotilin gene mutation  
417 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar per mutació en el gen LDB3 terme pral.n f es miopatía miofibrilar por mutación en el gen LDB3  fr myopathie myofibrillaire par mutation dans le gène LDB3  en myofibrillar myopathy due to LDB3 gene mutation  
418 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar relacionada amb cristal·lina alfa-beta terme pral.n f ca miopatia miofibril·lar relacionada amb cristal·lina α-β sin. compl.n f es miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal  es miopatía miofibrilar ligada al alfa-beta-cristalina  fr myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale  cod 280553  en fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy  
419 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar relacionada amb desmina terme pral.n f es desminopatía  es miopatía miofibrilar asociada a desmina  fr desminopathie  fr myopathie myofibrillaire liée à la desmine  cod 98909  en desmin-related myofibrillar myopathy  en desminopathy  
420 malalties neuromusculars ca miopatia miofibril·lar relacionada amb filamina C terme pral.n f es miopatía miofibrilar asociada a la filamina C  fr myopathie myofibrillaire liée à la filamine C  en filamin C-related myofibrillar myopathy  
421 malalties neuromusculars ca miopatia mitocondrial terme pral.n f es miopatía mitocondrial  fr myopathie mitochondriale  cod 206966  en mitochondrial myopathy  
422 malalties neuromusculars ca miopatia mitocondrial amb anèmia sideroblàstica de tipus 1 terme pral.n f es miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica de tipo 1  fr myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique type 1  en mitochondrial myopathy with type 1 sideroblastic anemia  
423 malalties neuromusculars ca miopatia necrosant terme pral.n f es miopatía necrotizante inmunomediada  es miopatía anti-HMG-CoA  es miopatía anti-SRP  es miopatía inmunitaria con necrosis miocítica  es miositis necrotizante autoinmune  es IMNM  es NAM  fr myopathie nécrosante à médiation auto-immune  fr myopathie anti-HMG-CoA  fr myopathie associée aux anti-SRP  fr myosite nécrosante auto-immune  cod 206569  en immune-mediated necrotizing myopathy  en anti-HMG-CoA myopathy  en anti-SRP myopathy  en autoimmune necrotizing myositis  en immune myopathy with myocyte necrosis  en IMNM  en NAM  
424 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca miopatia necrosant immunitària terme pral.n f ca miositis necrosant autoimmunitària terme pral.n f es miopatía necrotizante inmunomediada  es miositis necrotizante autoinmune  fr myopathie nécrosante à médiation auto-immune  fr myosite nécrosante auto-immune  cod 206569  en immune-mediated necrotizing myopathy  en autoimmune necrotizing myositis  
425 malalties neuromusculars ca miopatia nemalínica terme pral.n f es miopatía nemalínica  es miopatía nemalínica de bastoncillos  es MN  es NEM  es NM  fr myopathie à némaline  fr myopathie congénitale à bâtonnets  fr NEM  fr NM  cod 607  en nemaline myopathy  en nemaline rod myopathy  en NEM  en NM  
426 malalties neuromusculars ca miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial terme pral.n f ca miopatia per depleció del DNA mitocondrial terme pral.n f es miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial  es miopatía mitocondrial asociada al ADNmt  es miopatía mitocondrial de herencia materna  fr myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial  fr myopathie due à une mutation de l'ADNmt  fr myopathie mitochondriale de transmission maternelle  cod 254788  en mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy  en maternally-inherited mitochondrial myopathy  en mtDNA-related mitochondrial myopathy  
427 malalties neuromusculars ca miopatia per depleció de l'ADN mitocondrial amb encefalopatia terme pral.n f ca miopatia per depleció del DNA mitocondrial amb encefalopatia terme pral.n f es miopatía por depleción del ADN mitocondrial con encefalopatía  fr myopathie par déplétion de l'ADN mitochondrial liée à une encéphalopathie  en mitochondrial DNA depletion myopathy with encephalopathy  
428 malalties neuromusculars ca miopatia per mutació en el gen de la desmina amb cossos de Mallory terme pral.n f es miopatía asociada a la desmina con inclusiones tipo cuerpos de Mallory  es miopatía de inicio temprano asociada a la desmina  fr myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory  fr myopathie avec surcharge en desmine de début précoce  cod 84132  en desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions  en early-onset desmin-related myopathy  
429 malalties neuromusculars ca miopatia sarcotubular terme pral.n f es distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H  es distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de TRIM32  es distrofia muscular de cinturas por deficiencia de TRIM32  es miopatía sarcotubular  es LGMD2H  fr dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H  fr dystrophie musculaire des ceintures par déficit en TRIM32  fr myopathie sarcotubulaire  fr LGMD2H  cod 1878  en autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H  en limb-girdle muscular dystrophy due to TRIM32 deficiency  en sarcotubular myopathy  en LGMD2H  
430 malalties neuromusculars ca miopatia vacuolar amb acumulació d'agregats proteics al reticle sarcoplasmàtic terme pral.n f es miopatía vacuolar con agregación de proteínas del retículo sarcoplásmico  es miopatía por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1  es miopatía vacuolar con agregados  fr myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique  fr myopathie avec agrégats de calséquestrine  fr myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1  cod 88635  en vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates  en myopathy due to calsequestrin and SERCA1 protein overload  en vacuolar aggregate myopathy  
431 malalties neuromusculars ca miopatia vacuolar autofàgica terme pral.n f es miopatía con autofagia excesiva ligada al X  es XMEA  fr myopathie avec autophagie excessive liée à l'X  cod 25980  en X-linked myopathy with excessive autophagy  en XMEA  
432 malalties neuromusculars ca miositis amb cossos d'inclusió esporàdica terme pral.n f es miositis por cuerpos de inclusión  es miositis por cuerpos de inclusión esporádica  es IBM  es sIBM  fr myosite à inclusions  fr myosite à inclusions sporadique  fr IBM  fr sIBM  cod 611  en inclusion body myositis  en sporadic inclusion body myositis  en IBM  en sIBM  
433 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca miositis orbitària terme pral.n f es miositis orbitaria  fr myosite orbitaire  en orbital myositis  
434 conceptes generals ca mort sobtada terme pral.n f es muerte súbita  fr mort subite  en sudden death  
435 malalties neuromusculars ca mucopolisacaridosi terme pral.n f es mucopolisacaridosis  fr mucopolysaccharidose  cod 79213  en mucopolysaccharidosis  
436 conceptes generals ca mutació terme pral.n f es mutación  fr mutation  en mutation  
437 immunodeficiències primàries ca mutacions de guany de funció de CARD11 terme pral.n f pl es mutaciones de ganancia de función en CARD11  fr mutations de gain de fonction dans CARD11  en gain-of-function mutations of CARD11  
438 immunodeficiències primàries ca mutacions de guany de funció de STAT1 terme pral.n f pl es mutaciones de ganancia de función en STAT1  fr mutations de gain de fonction dans STAT1  en gain-of-function mutations in STAT1  
439 immunodeficiències primàries ca mutacions de guany de funció de STAT3 terme pral.n f pl es mutaciones de ganancia de función en STAT3  fr mutations de gain de fonction dans STAT3  en gain-of-function mutations in STAT3  
440 malalties autoinflamatòries ca síndrome H terme pral.n f ca mutacions en el gen SLC29A3 sin. compl.n f pl es síndrome H  fr syndrome H  cod 168569  en H syndrome  
441 immunodeficiències primàries ca mutacions i delecions de la cadena pesant d'Ig terme pral.n f pl ca mutacions i delecions de la cadena pesant d'immunoglobulina sin. compl.n f pl en mutations and deletions of Ig heavy chain  en mutations and deletions of immunoglobulin heavy chain  
442 malalties pertanyents a altres grups ca neoplàsia endocrina múltiple terme pral.n f es neoplasia endocrina múltiple  es MEN  fr néoplasie endocrinienne multiple  fr MEN  cod 276161  en multiple endocrine neoplasia  en MEN  
443 malalties neuromusculars ca neuràlgia amiotròfica hereditària terme pral.n f ca neuropatia familiar del plexe braquial terme pral.n f es neuralgia amiotrófica hereditaria  fr amyotrophie neuralgique héréditaire  en hereditary neuralgic amyotrophy  en hereditary brachial plexus neuropathy  en HNA  
444 malalties pertanyents a altres grups ca neuroblastoma terme pral.n m es neuroblastoma  fr neuroblastome  cod 635  en neuroblastoma  en esthesioneuroblastoma  
445 malalties neuromusculars ca neuropatia amb cataractes congènites i dimorfisme facial terme pral.n f es síndrome de catarata congénita - dismorfia facial - neuropatía  es CCFDN  fr syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie  fr CCFDN  cod 48431  en congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome  en CCFDN  
446 malalties neuromusculars ca neuropatia axonal terme pral.n f es neuropatía axonal  fr neuropathie à axones  en axonal neuropathy  
447 malalties neuromusculars ca neuropatia de fibres petites lligada a canalopaties de sodi terme pral.n f es neuropatía de fibras finas ligada a canalopatías de sodio  fr neuropathie des petites fibres due à une canalopathie sodique  cod 306577  en sodium channelopathy-related small fiber neuropathy  
448 malalties neuromusculars ca neuropatia motora distal hereditària terme pral.n f es neuropatía motora distal hereditaria  es atrofia muscular espinal distal  es dHMN  es dSMA  fr neuropathie motrice distale héréditaire  fr amyotrophie spinale distale  fr dHMN  fr dSMA  cod 53739  en distal hereditary motor neuropathy  en distal spinal muscular atrophy  en dHMN  en dSMA  
449 malalties neuromusculars ca neuropatia motora espinal terme pral.n f es neuropatía motora espinal  fr neuropathie motrice spinale  en spinal muscular neuropathy  
450 malalties neuromusculars ca neuropatia motora espinal d'inici tardà de tipus Jokela terme pral.n f es síndrome de motoneurona inferior de inicio tardío en el adulto  es AME Jokela  es atrofia muscular espinal, tipo Jokela  fr syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte  fr amyotrophie spinale proximale type Jokela  fr SMAJ  cod 276435  en lower motor neuron syndrome with late-adult onset  en spinal muscular atrophy, Jokela type  en SMAJ  
451 malalties neuromusculars ca neuropatia motora multifocal terme pral.n f es neuropatía motora multifocal  es neuropatía motora multifocal con bloqueos de la conducción  es MMN  es MMNCB  fr neuropathie motrice multifocale  fr neuropathie motrice multifocale à bloc de conduction  fr MMN  fr MMNCB  fr NMMBC  cod 641  en multifocal motor neuropathy  en multifocal motor neuropathy with conduction block  en MMN  en MMNCB  
452 malalties neuromusculars ca neuropatia òptica autoimmunitària o inflamatòria terme pral.n f es neuropatía óptica autoinmune / inflamatoria  fr neuropathie optique autoimmune ou inflammatoire  cod 499047  en autoimmune/inflammatory optic neuropathy  
453 malalties neuromusculars ca neuropatia perifèrica associada a gammapatia monoclonal terme pral.n f es neuropatía periférica asociada a gammapatía monoclonal  fr neuropathie périphérique associé à une gammapathie monoclonale  en peripheral neuropathy associated with monoclonal gammopathy  
454 malalties neuromusculars ca neuropatia perifèrica i sordesa terme pral.n f es síndrome de neuropatia periférica-miopatía-ronquera-pérdida auditiva  es síndrome de neuropatía periférica - miopatía - ronquera - sordera  fr syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité  cod 397744  en peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome  en peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-deafness syndrome  
455 malalties neuromusculars ca neuropatia perifèrica rara terme pral.n f es neuropatía periférica rara  fr neuropathie périphérique rare  cod 98496  en rare peripheral neuropathy  
456 malalties neuromusculars ca neuropatia sensitiva hereditària amb demència i pèrdua d'audició terme pral.n f es neuropatía sensitiva hereditaria con demencia y pérdida de audición  fr neuropathie sensitive héréditaire avec perte de l'audition et démence  en hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss  
457 malalties neuromusculars ca neuropatia sensitiva hereditària amb paraparèsia espàstica terme pral.n f es neuropatía sensitiva hereditaria mutilante con paraparesia espástica  es neuropatía sensitiva hereditaria mutilante con paraplejía espástica  es NSAH mutilante con paraparesia espástica  es NSAH mutilante con paraplejía espástica  fr neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique  fr NHSA mutilante avec paraplégie spastique  cod 139578  en mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia  en mutilating HSAN with spastic paraplegia  
458 malalties neuromusculars ca neuropatia sensitiva i autonòmica hereditària terme pral.n f es neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria  es NSAH  fr neuropathie héréditaire sensitive et autonomique  fr HSAN  fr NHSA  cod 140471  en hereditary sensory and autonomic neuropathy  en HSAN  
459 malalties neuromusculars ca neuropatia sensitivomotora terme pral.n f ca síndrome d'Allgrove terme pral.n f es síndrome de Allgrove  fr syndrome d'Allgrove  en Allgrove syndrome  
460 malalties neuromusculars ca neuropatia sensitivomotora axonal idiopàtica terme pral.n f es neuropatía sensitivo-motora axonal idiopática  fr neuropathie sensitivo-motrice axonale idiopathique  en idiopathic axonal motor and sensory neuropathy  
461 malalties neuromusculars ca neuropatia sensitivomotora hereditària de tipus Okinawa terme pral.n f es neuropatía hereditaria motora y sensorial, de tipo Okinawa  es neuropatía hereditaria sensitivo-motora, tipo Okinawa  es neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo proximal  es HMSNP  fr neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa  fr neuropathie sensitivo-motrice proximale familiale  cod 90117  en hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type  en hereditary motor and sensory neuropathy, proximal type  en HMSNP  
462 immunodeficiències primàries ca neutropènia cíclica terme pral.n f es neutropenia cíclica  fr neutropénie cyclique  cod 2686  en cyclic neutropenia  
463 immunodeficiències primàries ca neutropènia congènita greu de tipus 1 terme pral.n f es neutropenia congénita grave de tipo 1  fr neutropénie congénitale sévère type 1  en severe congenital neutropenia type 1  
464 immunodeficiències primàries ca neutropènia congènita per causes incertes o no registrades terme pral.n f es neutropenia congénita por causas inciertas o no registradas  fr neutropénie congénitale d'origine incertaine o non enregistrée  en congenital neutropenia with uncertain or unregistered cause  
465 immunodeficiències primàries ca neutropènia o mielodisplàsia lligada al cromosoma X terme pral.n f ca síndrome de Wiskott-Aldrich terme pral.n f ca WAS siglan f es síndrome de Wiskott-Aldrich  es síndrome de eczema-trombocitopenia-inmunodeficiencia  es WAS  fr syndrome de Wiskott-Aldrich  fr syndrome d'eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience  cod 906  en Wiskott-Aldrich syndrome  en eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome  en WAS  
466 malalties pertanyents a altres grups ca nevus gegant terme pral.n m es nevus gigante  fr nevus géant  en giant nevus  
467 malalties neuromusculars ca oftalmoplegia externa progressiva amb atròfia òptica de tipus 1 terme pral.n f es oftalmoplejía externa progresiva con atrofia óptica tipo 1  fr ophtalmoplégie externe progressive avec atrophie optique de type 1  en progressive external ophthalmoplegia with optic atrophy type 1  
468 malalties neuromusculars ca oftalmoplegia externa progressiva amb delecions de l'ADN mitocondrial terme pral.n f ca oftalmoplegia externa progressiva amb delecions del DNA mitocondrial terme pral.n f es oftalmoplejía externa progresiva asociada al ADN mitocondrial  es CPEO de herencia materna  es oftalmoplejía externa progresiva asociada al ADNmt  es oftalmoplejía externa progresiva crónica de herencia materna  fr ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial  fr CPEO de transmission maternelle  fr ophtalmoplégie externe progressive chronique de transmission maternelle  fr ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADNmt  cod 663  en mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia  en maternally-inherited chronic progressive external ophthalmoplegia  en maternally-inherited CPEO  en mtDNA-related progressive external ophthalmoplegia  
469 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca poliangiïtis microscòpica terme pral.n f ca PAM siglan f es poliangeítis microscópica  es micropoliangeítis  es poliarteritis microscópica  es PAM  fr polyangéite microscopique  fr micropolyangéite  fr polyartérite microscopique  fr PAM  cod 727  en microscopic polyangiitis  en micropolyangiitis  en microscopic polyarteritis  en MPA  
470 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca poliarteritis nodosa terme pral.n f ca PAN siglan f es poliarteritis nodosa primaria  es PAN primaria  es periarteritis nodosa primaria  fr périartérite noueuse primaire  fr PAN primaire  fr polyartérite noueuse primaire  cod 439737  en primary polyarteritis nodosa  en primary PAN  en primary periarteritis nodosa  
471 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca poliarteritis nodosa cutània terme pral.n f ca PAN cutània sin. compl.n f es poliarteritis nodosa cutánea  es PAN cutánea  es periarteritis nodosa cutánea  fr périartérite noueuse cutanée  fr PAN cutanée  fr polyartérite noueuse cutanée  cod 439729  en cutaneous polyarteritis nodosa  en cutaneous PAN  en cutaneous periarteritis nodosa  
472 malalties neuromusculars ca paràlisi periòdica cardiodisrítmica sensible al potassi terme pral.n f ca síndrome d'Andersen-Tawil terme pral.n f es síndrome de Andersen-Tawil  es síndrome de Andersen  es síndrome de QT largo tipo 7  es LQT7  fr syndrome d'Andersen-Tawil  fr syndrome d'Andersen  fr syndrome du QT long type 7  fr LQT7  cod 37553  en Andersen-Tawil syndrome  en Andersen syndrome  en long QT syndrome type 7  en LQT7  
473 malalties neuromusculars ca paràlisi periòdica hiperpotassèmica terme pral.n f es parálisis periódica hipercalémica  es parálisis periódica hiperpotasémica  es adinamia episódica de Gamstorp  es adinamia episódica hereditaria  es enfermedad de Gamstorp  es hiperPP  es parálisis hipercalémica periódica familiar  es parálisis periódica hipercalémica primaria  es HYPP  fr paralysie périodique hyperkaliémique  fr adynamie épisodique de Gamstorp  fr adynamie épisodique héréditaire  fr hyperPP  fr maladie de Gamstorp  fr PPHyperK  fr HYPP  cod 682  en hyperkalemic periodic paralysis  en familial hyperkalemic periodic paralysis  en familial hyperPP  en Gamstorp disease  en Gamstorp episodic adynamy  en hyperkalemic PP  en primary hyperkalemic periodic paralysis  en primary hyperPP  en HYPP  
474 malalties neuromusculars ca paràlisi periòdica hipopotassèmica terme pral.n f es parálisis periódica hipocalémica  fr paralysie périodique hypokaliémique  fr maladie de Westphall  cod 681  en hypokalemic periodic paralysis  en Westphall disease  
475 immunodeficiències primàries ca síndrome de Clericuzio terme pral.n f ca pecilodèrmia amb neutropènia sin. compl.n f ca poiquilodèrmia amb neutropènia sin. compl.n f es poiquilodermia con neutropenia  es poiquilodermia con neutropenia tipo Clericuzio  fr poïkilodermie avec neutropénie  fr poïkilodermie avec neutropénie type Clericuzio  cod 221046  en poikiloderma with neutropenia  en poikiloderma with neutropenia, Clericuzio type  
476 malalties neuromusculars ca pecilodèrmia fibrosant hereditària amb contractures tendinoses, miopatia i fibrosi pulmonar terme pral.n f es síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditaria - contracturas tendinosas - miopatía - fibrosis pulmonar  es síndrome POIKTMP  fr syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire  fr syndrome POIKTMP  cod 221043  en hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome  en POIKTMP syndrome  
477 immunodeficiències primàries ca periodontitis juvenil localitzada terme pral.n f es periodontitis juvenil localizada  fr periodontite juvénile localisée  en localized juvenile periodontitis  
478 immunodeficiències primàries ca PI3K-delta activat terme pral.n f ca PI3K-δ activat sin. compl.n f ca síndrome de PIK3CD sin. compl.n f es síndrome de PI3K-delta activado  es síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de p110delta  es síndrome de PI3K-δ activado  es APDS  fr syndrome de PI3K-delta activé  fr syndrome de déficit immunitaire-lymphadénopathie et cellules T sénescentes dus à des mutations activatrices de p110delta  fr syndrome de PI3K-δ activé  fr APDS  cod 397596  en activated PI3K-delta syndrome  en activated PI3K-δ syndrome  en senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation  en APDS  
479 malalties neuromusculars ca polimiositis terme pral.n f ca polimiïtis sin. compl.n f ca PM siglan f es polimiositis  es PM  fr polymyosite  fr PM  cod 732  en polymyositis  en PM  
480 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca policondritis recidivant terme pral.n f es policondritis recidivante  fr polychondrite atrophiante  fr polychondrite récidivante  fr polychondropathie  cod 728  en relapsing polychondritis  en polychondropathia  
481 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca polimiositis terme pral.n f es PM  es polimiositis  fr polymyosite  fr PM  cod 732  en polymyositis  en PM  
482 malalties neuromusculars ca polineuropatia associada a gammapatia monoclonal d'IgM amb anticossos anti-MAG terme pral.n f ca polineuropatia associada a gammapatia monoclonal d'immunoglobulina M amb anticossos anti-MAG sin. compl.n f es polineuropatía asociada a gammapatía monoclonal IgM con anti-MAG  es neuropatía anti-MAG  es neuropatía asociada con anticuerpos monoclonales de IgM contra glicoproteína asociada a la mielina  fr polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG  fr neuropathie anti-MAG  fr neuropathie associée à une IgM monoclonale anti-glycoprotéine associée à la myéline  fr neuropathie associée à une IgM monoclonale anti-MAG  cod 639  en polyneuropathy associated with IgM monoclonal gammapathy with anti-MAG  en anti-MAG neuropathy  en neuropathy associated with monoclonal IgM antibodies to myelin-associated glycoprotein  
483 malalties neuromusculars ca polineuropatia axonal associada a gammapatia monoclonal d'IgG terme pral.n f ca polineuropatia axonal associada a gammapatia monoclonal d'immunoglobulina G sin. compl.n f es polineuropatía axonal asociada con gammopatía monoclonal IgG  fr polyneuropathie axonale avec gammopathie monoclonale IgG  en axonal polyneuropathy associated with IgG monoclonal gammopathy  
484 malalties neuromusculars ca poliradiculoneuropatia associada a gammapatia monoclonal d'IgG sense anticossos coneguts terme pral.n f ca poliradiculoneuropatia associada a gammapatia monoclonal d'immunoglobulina G sense anticossos coneguts sin. compl.n f es polirradiculoneuropatía asociada con gammopatía monoclonal IgG sin anticuerpos conocidos  fr polyradiculonévrite avec gammopathie monoclonale IgG sans activité anticorps connue  en polyradiculoneuropathy associated with IgG monoclonal gammopathy without known antibodies  
485 malalties neuromusculars ca poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria aguda terme pral.n f ca síndrome de Guillain-Barré terme pral.n f es polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda  es GBS, forma polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda  es polineuropatía desmielinizante idiopática aguda  es polineuropatía inflamatoria aguda  es síndrome de Guillain-Barré, forma polineuropatía desmielinizante idiopática aguda  es AIDP  es PDIA  fr polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë  fr polyneuropathie démyélinisante idiopathique aiguë  fr polyneuropathie inflammatoire aiguë  fr SGB, forme polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë  fr syndrome de Guillain-Barré, forme polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë  fr PDIA  cod 98916  en acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy  en acute idiopathic demyelinating polyneuropathy  en acute inflammatory polyneuropathy  en GBS, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form  en Guillain-Barré syndrome, acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathic form  en AIDP  
486 malalties neuromusculars ca poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica terme pral.n f ca síndrome d'Austin-Dick terme pral.n f es polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica  es polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica  es CIDP  fr polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique  fr PIDC  cod 2932  en chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy  en chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy  en CIDP  
487 malalties neuromusculars ca predisposició a desenvolupar esclerosi lateral amiotròfica terme pral.n f es predisposición a desarrollar esclerosis lateral amiotrófica  fr prédisposition à la sclérose latérale amyotrophique  en predisposition to amyotrophic lateral sclerosis  
488 malalties neuromusculars ca predisposició a desenvolupar hipertèrmia maligna terme pral.n f es síndrome de King-Denborough  es síndrome de Koussef-Nichols  fr syndrome de King-Denborough  fr syndrome de Koussef-Nichols  cod 99741  en King-Denborough syndrome  en Koussef-Nichols syndrome  
489 conceptes generals ca prevalença terme pral.n f es prevalencia  fr prévalence  en prevalence  
490 immunodeficiències primàries ca proteïnosi alveolar pulmonar terme pral.n f es proteinosis alveolar pulmonar  fr protéinose alvéolaire pulmonaire  en pulmonary alveolar proteinosis  
491 conceptes generals ca prova de cribratge neonatal terme pral.n f ca prova de Guthrie terme pral.n f ca prova del taló terme pral.n f ca prova neonatal terme pral.n f ca test neonatal terme pral.n m es prueba de Guthrie  es prueba del cribado neonatal  es prueba del talón  fr test de dépistage néonatal  fr test de Guthrie  en Guthrie test  en neonatal heel prick  en neonatal screening test  en newborn screening test  
492 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca púrpura de Schönlein-Henoch terme pral.n f ca vasculitis per IgA terme pral.n f es vasculitis por inmunoglobulina A  es púrpura de Henoch-Schönlein  es vasculitis IgA  fr vascularite à immunoglobulines A  fr purpura de Henoch-Schönlein  fr vascularite à IgA  cod 761  en immunoglobulin A vasculitis  en Henoch-Schönlein purpura  en IgA vasculitis  
493 malalties autoinflamatòries ca querubisme terme pral.n m es querubismo  fr chérubisme  cod 184  en cherubism  
494 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca síndrome antifosfolipídica catastròfica terme pral.n f ca SAF catastròfica sin. compl.n f es síndrome antifosfolípido catastrófico  es SAF catastrófico  es SAFC  fr syndrome catastrophique des antiphospholipides  fr CAPS  cod 464343  en catastrophic antiphospholipid syndrome  en CAPS  
495 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca síndrome antifosfolipídica neonatal terme pral.n f ca SAF neonatal sin. compl.n f es síndrome antifosfolípidos neonatal  es SAF neonatal  es síndrome de Hughes neonatal  es síndrome neonatal de anticuerpos antifosfolípidos  fr syndrome des antiphospholipides néonatal  fr syndrome de Hughes néonatal  cod 398097  en neonatal antiphospholipid syndrome  en neonatal antiphospholipid antibody syndrome  en neonatal Hughes syndrome  
496 malalties autoinflamatòries ca síndrome d'Aicardi-Goutières terme pral.n f ca SAG siglan f es sídrome de Aicardi-Goutières  es SAG  fr syndrome d'Aicardi-Goutières  fr AGS  cod 51  en Aicardi-Goutières syndrome  en AGS  
497 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca sarcoïdosi terme pral.n f es sarcoidosis  es enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann  es enfermedad de Boeck  fr sarcoïdose  fr maladie de Besnier-Boeck-Schaumann  fr maladie de Boeck  fr BBS  cod 797  en sarcoidosis  en Besnier-Boeck-Schaumann disease  en Boeck sarcoid  
498 malalties autoinflamatòries ca sarcoïdosi d'inici precoç terme pral.n f es sarcoidosis de inicio temprano  fr sarcoïdose à début précoce  cod 90341  en early-onset sarcoidosis  
499 immunodeficiències primàries ca síndrome amb berrugues, hipogammaglobulinèmia, infeccions i mielocatexi terme pral.n f ca síndrome WHIM terme pral.n f es síndrome WHIM  es síndrome de verrugas-hipogammaglobulinemia -infecciones-mielocatexis  es síndrome de verrugas-infecciones-leucopenia-mielocatexis  es WILM  fr syndrome WHIM  fr syndrome des verrues-hypogammaglobulinémie-infections-myélokathexis  fr syndrome des verrues-infections-leucopénie-myélokathexis  fr WILM  cod 51636  en WHIM syndrome  en warts-hypogammaglobulinemia-infections-myelokathexis syndrome  en warts-infections-leukopenia-myelokatexis syndrome  en WILM  
500 malalties autoinflamatòries ca síndrome amb sinovitis, acne, pustulosi, hiperostosi i osteïtis terme pral.n f ca síndrome SAPHO sin. compl.n f es síndrome SAPHO  es síndrome de sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y osteomielitis  fr syndrome SAPHO  fr syndrome de synovite-acné-pustulose-hyperostose-ostéite  en SAPHO syndrome  en synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome  
501 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca síndrome antifosfolipídica obstètrica terme pral.n f es síndrome antifosfolipídico obstétrico  fr syndrome des antiphospholipides obstétrical  en obstetric antiphospholipid syndrome  
502 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca síndrome antifosfolipídica trombòtica terme pral.n f es síndrome antifosfolipídico trombòtico  fr syndrome des antiphospholipides thrombotique  en thrombotic antiphospholipid syndrome  
503 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca síndrome antisintetasa terme pral.n f es síndrome antisintetasa  fr syndrome des antisynthétases  fr syndrome anti-Jo1  cod 81  en antisynthetase syndrome  en anti-Jo1 syndrome  en AS syndrome  
504 malalties autoinflamatòries ca síndrome APLAID terme pral.n f ca síndrome autoinflamatòria amb deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associada al gen PLCG2 sin. compl.n f es autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica  es síndrome APLAID  es autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2-disregulación inmunológica  fr syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2  fr APLAID  cod 324530  en autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation  en APLAID  
505 malalties autoinflamatòries ca síndrome d'hiperzincèmia i hipercalprotectinèmia terme pral.n f ca síndrome associada a PSTPIP1 amb proteïnèmia mieloide sin. compl.n f ca síndrome PAMI sin. compl.n f es hiperzincemia i hipercalprotectinemia  es síndrome inflamatorio asociado al gen PSTPIP1 con proteinemia mieloide  es síndrome PAMI  fr hyperzincémie et hypercalprotectinémie  fr syndrome PAMI  cod 251523  en hyperzincemia and hypercalprotectinemia  en PAMI syndrome  en PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory syndrome  
506 malalties autoinflamatòries ca síndrome autoinflamatòria indiferenciada terme pral.n f es síndrome autoinflamatorio no clasificado  fr syndrome auto-inflammatoire non classé  cod 324936  en unclassified autoinflammatory syndrome  
507 malalties autoinflamatòries ca síndrome autoinflamatòria no especificada terme pral.n f es síndrome autoinflamatorio no especificado  fr syndrome auto-inflammatoire non spécifié  en unspecified autoinflammatory syndrome  
508 malalties neuromusculars ca síndrome autosòmica recessiva de pterigis múltiples terme pral.n f ca síndrome d'Escobar terme pral.n f es síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo  es síndrome de Escobar  es síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo no letal  es síndrome de pterigium múltiple variante de Escobar  es EVMPS  fr syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif  fr syndrome d'Escobar  fr syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif non létal  fr EVMPS  cod 2990  en autosomal recessive multiple pterygium syndrome  en autosomal recessive non-lethal multiple pterygium syndrome  en Escobar syndrome  en Escobar variant multiple pterygium syndrome  
509 malalties autoinflamatòries ca síndrome CANDLE terme pral.n f ca síndrome de dermatosi neutrofílica atípica, lipodistròfia i temperatura elevada sin. compl.n f es síndrome CANDLE  es síndrome de dermatosis neutrofílica atípica, lipodistrofia y temperatura elevada  fr syndrome CANDLE  fr syndrome de dermatose neutrophile atypique chronique-lipodystrophie-fièvre  cod 325004  en CANDLE syndrome  en chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature  
510 malalties autoinflamatòries ca síndrome per mutacions en el gen COPA terme pral.n f ca síndrome COPA sin. compl.n f ca síndrome de malaltia pulmonar intersticial autoimmunitària i artritis sin. compl.n f es síndrome COPA  es síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmune-artritis  fr syndrome du COPA  fr syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite  cod 444092  en COPA syndrome  en autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome  
511 malalties autoinflamatòries ca síndrome PAPA terme pral.n f ca síndrome d'artritis piògena, piodèrmia gangrenosa i acne sin. compl.n f es síndrome PAPA  es síndrome de artritis piógena, piodèrmia gangrenosum i acné  fr syndrome PAPA  fr syndrome d'arthrite purulente-pyoderma gangrenosum-acné  cod 69126  en PAPA syndrome  en pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne  
512 malalties autoinflamatòries ca síndrome d'híper-IgD terme pral.n f ca síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia D sin. compl.n f ca síndrome HIDS sin. compl.n f es síndrome de hiper-IgD  es HIDS  fr syndrome hyper-IgD  fr syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D  fr HIDS  cod 343  en hyper-IgD syndrome  en hyperimmunoglobulinemia D syndrome  en HIDS  
513 immunodeficiències primàries ca síndrome d'híper-IgE terme pral.n f ca síndrome d'hiperimmunoglobulinèmia E sin. compl.n f es síndrome de hiper-IgE  fr syndrome d'hyper-IgE  en hyper-IgE syndrome  
514 immunodeficiències primàries ca síndrome d'IPEX terme pral.n f es síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma X  es enteropatía autoinmune tipo 1  es IPEX  fr syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X  fr entéropathie auto-immune de type 1  fr IPEX  cod 37042  en immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome  en autoimmune enteropathy type 1  en IPEX  
515 malalties neuromusculars ca síndrome d'obertura lenta del receptor d'acetilcolina terme pral.n f ca síndrome d'obertura lenta del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina sin. compl.n f es canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina  en neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect  
516 malalties neuromusculars ca síndrome d'obertura ràpida del canal iònic terme pral.n f ca síndrome d'obertura ràpida del canal iònic per deficiència del receptor d'acetilcolina terme pral.n f ca síndrome d'obertura ràpida del receptor d'acetilcolina terme pral.n f es canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina  fr canalopathie neurologique génétique associée au recepteur de l'acétylcholine du système nerveux central  en neurological channelopathy of the central nervous system due to a genetic acetylcholine receptor defect  
517 immunodeficiències primàries ca síndrome d'Omenn terme pral.n f es síndrome de Omenn  es inmunodeficiencia combinada con hipereosinofilia  fr syndrome d'Omenn  fr déficit immunitaire combiné avec hyperéosinophilie  cod 39041  en Omenn syndrome  en combined immunodeficiency with hypereosinophilia  
518 immunodeficiències primàries ca síndrome de DiGeorge terme pral.n f ca síndrome de 22q11.2 sin. compl.n f ca síndrome de TBX1 sin. compl.n f es síndrome de deleción 22q11.2  cod 567  en 22q11.2 deletion syndrome  en 22q11DS  en CATCH 22  en Cayler cardiofacial syndrome  en conotruncal anomaly face syndrome  en DiGeorge sequence  en DiGeorge syndrome  en microdeletion 22q11.2  en monosomy 22q11  en Sedlackova syndrome  en Shprintzen syndrome  en Takao syndrome  en velocardiofacial syndrome  
519 immunodeficiències primàries ca síndrome de Barth terme pral.n f es síndrome de Barth  es aciduria 3-metilglutacónica tipo 2  es miopatía cardioesquelética con neutropenia y mitocondria anómala  es miopatía cardioesquelética ligada al cromosoma X y neutropenia  es síndrome de miopatía cardioesquelética-neutropenia  es BTHS  es MGA2  fr syndrome de Barth  fr acidurie 3-méthylglutaconique type 2  fr myopathie cardioquelettique et neutropénie liée à l'X  fr syndrome de myopathie cardiosquelettique-neutropénie  fr BTHS  fr MGA2  cod 111  en Barth syndrome  en cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria  en cardioskeletal myopathy-neutropenia syndrome  en 3-methylglutaconic aciduria type 2  en X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia  en BTHS  en MGA2  
520 malalties autoinflamatòries ca síndrome de Blau terme pral.n f es síndrome de Blau  fr syndrome de Blau  cod 90340  en Blau syndrome  
521 immunodeficiències primàries ca síndrome de Bloom terme pral.n f ca síndrome de BLM sin. compl.n f es síndrome de Bloom  es BSyn  es SB  fr syndrome de Bloom  fr BSyn  cod 125  en Bloom syndrome  en BSyn  
522 immunodeficiències primàries ca síndrome de CHARGE terme pral.n f ca síndrome de CHD7 sin. compl.n f es síndrome CHARGE  es asociación CHARGE  es síndrome de coloboma-defectos cardíacos-atresia coanal-retraso del crecimiento y desarrollo-problemas genitourinarios-anomalías del oído  es síndrome de Hall-Hittner  fr syndrome CHARGE  fr association CHARGE  fr syndrome de Hall-Hittner  cod 138  en CHARGE syndrome  en CHARGE association  en coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome  en Hall-Hittner syndrome  
523 immunodeficiències primàries ca síndrome de Chédiak-Higashi terme pral.n f es síndrome de Chédiak-Higashi  es enfermedad de Chédiak-Higashi  es síndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrink  fr syndrome de Chédiak-Higashi  fr maladie de Chédiak-Higashi  fr syndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrinck  cod 167  en Chédiak-Higashi syndrome  en Chédiak-Higashi disease  en Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome  
524 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca síndrome de Cogan terme pral.n f es síndrome de Cogan  fr syndrome de Cogan  cod 1467  en Cogan syndrome  
525 immunodeficiències primàries ca síndrome de Cohen terme pral.n f es síndrome de Cohen  fr syndrome de Cohen  cod 193  en Cohen syndrome  
526 immunodeficiències primàries ca síndrome de Còmel-Netherton terme pral.n f ca síndrome de SPINK5 sin. compl.n f es síndrome de Netherton  es síndrome de Comèl-Netherton  es síndrome de los cabellos de bambú  es SN  fr syndrome de Netherton  fr syndrome de Comèl-Netherton  fr syndrome des cheveux bambous  fr NS  cod 634  en Netherton syndrome  en bamboo hair syndrome  en Comèl-Netherton syndrome  en NS  
527 malalties neuromusculars ca síndrome de contractures congènites letals terme pral.n f es síndrome de contracturas congénitas letal  fr syndrome des contractures congénitales létales  en lethal congenital contracture syndrome  
528 malalties metabòliques hereditàries ca síndrome de Cushing terme pral.n f es síndrome de Cushing  es hiperadrenocorticismo  es hipercortisolismo  es SC  fr syndrome de Cushing  fr hyperadrénocorticisme  fr hypercortisolisme  fr SC  cod 553  en Cushing syndrome  en hyperadrenocorticism  en hypercortisolism  en CS  
529 malalties autoinflamatòries ca síndrome PLAID terme pral.n f ca síndrome de deficiència d'anticossos i desregulació immunitària associades al gen PLCG2 sin. compl.n f es síndrome PLAID  es deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLGC2 y desregulación inmunitaria  fr syndrome PLAID  fr dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2  cod 300359  en PLAID syndrome  en PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation  
530 malalties neuromusculars ca síndrome de Dravet terme pral.n f es síndrome de Dravet  es epilepsia mioclónica grave de la infancia  es DS  es SD  fr syndrome de Dravet  fr epilepsie myoclonique sévère du nourrisson  fr EMSN  fr SD  cod 33069  en Dravet syndrome  en severe myoclonic epilepsy of infancy  en severe myoclonus epilepsy of infancy  en DS  en SMEI  
531 malalties autoinflamatòries ca síndrome de febre periòdica sense causa coneguda terme pral.n f es síndrome de fiebre periódica sin causa conocida  fr fièvre récurrente inexpliquée  cod 102237  en unexplained periodic fever syndrome  
532 malalties autoinflamatòries ca síndrome PFAPA terme pral.n f ca síndrome de febre periòdica, estomatitis aftosa, faringitis i adenitis laterocervical sin. compl.n f es síndrome PFAPA  es síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis, adenopatías  fr syndrome PFAPA  fr syndrome de fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie  cod 42642  en PFAPA syndrome  en periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome  
533 immunodeficiències primàries ca síndrome de FILS terme pral.n f ca síndrome per defecte en el gen POLE1 sin. compl.n f es síndrome de dismorfia facial-inmunodeficiencia-livedo-talla baja  fr syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille  fr syndrome de dysmorphie faciale-immunodéficience-livedo-petite taille  fr syndrome FILS  cod 352712  en facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome  en FILS syndrome  
534 immunodeficiències primàries ca síndrome de Griscelli de tipus 2 terme pral.n f ca síndrome de Griscelli-Pruniéras de tipus 2 sin. compl.n f es síndrome de Griscelli tipo 2  es síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 2  es síndrome de hipopigmentación-inmunodeficiencia con o sin deterioro neurológico  fr syndrome de Griscelli type 2  fr syndrome d'hypopigmentation-troubles immunologiques, avec ou sans troubles neurologiques  fr syndrome de Griscelli-Pruniéras type 2  cod 79477  en Griscelli syndrome type 2  en Griscelli-Pruniéras syndrome type 2  en hypopigmentation-immunodeficiency with or without neurologic impairment syndrome  
535 immunodeficiències primàries ca síndrome de Hermansky-Pudlak de tipus 2 terme pral.n f ca síndrome de Hermansky-Pudlak amb neutropènia sin. compl.n f es síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia  es síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2  es HPS2  fr syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie  fr syndrome de Hermansky-Pudlak type 2  fr HPS2  fr SHP2  cod 183678  en Hermansky-Pudlak syndrome with neutropenia  en Hermansky-Pudlak syndrome type 2  en HPS2  
536 malalties neuromusculars ca síndrome de l'espina rígida terme pral.n f es síndrome de columna rígida  fr syndrome de la colonne raide  cod 97244  en rigid spine syndrome  
537 malalties pertanyents a altres grups ca síndrome del cromosoma X fràgil terme pral.n f ca síndrome de la X fràgil sin. compl.n f es síndrome de X frágil  es síndrome de Martin-Bell  es síndrome del cromosoma X frágil  es síndrome FraX  es síndrome FRAXA  es SXF  fr syndrome de l'X fragile  fr syndrome de Martin-Bell  fr syndrome FraX  fr syndrome FRAXA  fr FXS  cod 908  en fragile X syndrome  en FraX syndrome  en FRAXA syndrome  en Martin-Bell syndrome  en FXS  
538 malalties autoinflamatòries ca síndrome de Majeed terme pral.n f es síndrome de Majeed  fr syndrome de Majeed  en Majeed syndrome  
539 malalties autoinflamatòries ca síndrome de Muckle-Wells terme pral.n f ca SMW siglan f es síndrome de Muckle-Wells  es SMW  fr syndrome de Muckle-Wells  fr MWS  cod 575  en Muckle-Wells syndrome  en MWS  
540 immunodeficiències primàries ca síndrome de Papillon-Lefèvre terme pral.n f es síndrome de Papillon-Lefèvre  es queratosis palmoplantar-periodontopatía  fr syndrome de Papillon-Lefèvre  fr syndrome de kératodermie palmoplantaire-périodontopathie  cod 678  en Papillon-Lefèvre syndrome  en keratosis palmoplantar-periodontopathy syndrome  en PLS  
541 immunodeficiències primàries ca síndrome de ruptura de Nijmegen terme pral.n f es síndrome de rotura de Nijmegen  es ataxia-telangiectasia variante 1  es inmunodeficiencia-microcefalia-inestabilidad cromosómica  es microcefalia-inmunodeficiencia-linforeticuloma  es síndrome de rotura de Berlin  es síndrome de Seemanova tipo 2  es AT V1  es NBS  fr syndrome de Nijmegen  fr ataxie-télangiectasie variante 1  fr syndrome Berlin breakage  fr syndrome d'immunodéficience-microcéphalie-instabilité chromosomique  fr syndrome de microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome  fr syndrome de Nimègue  fr syndrome de Seemanova type 2  fr syndrome des cassures de Nijmegen  fr syndrome Nijmegen breakage  fr AT V1  fr NBS  cod 647  en Nijmegen breakage syndrome  en AT V1  en ataxia-telangiectasia, variant 1  en Berlin breakage syndrome  en immunodeficiency-microcephaly-chromosomal instability syndrome  en microcephaly-immunodeficiency-lymphoreticuloma syndrome  en Seemanova syndrome type 2  en NBS  
542 malalties pertanyents a altres grups ca síndrome de Sanfilippo terme pral.n f es síndrome de Sanfilippo  fr syndrome de Sanfilippo  en Sanfilippo's syndrome  
543 immunodeficiències primàries ca síndrome de Shwachman-Diamond terme pral.n f es síndrome de Shwachman-Diamond  es insuficiencia pancreática y disfunción de la médula ósea  es síndrome de Shwachman  es síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond  es SDS  fr syndrome de Shwachman-Diamond  fr insuffisance pancréatique et dysfonctionnement de la moelle osseuse  fr syndrome de Shwachman  fr syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond  fr SDS  fr SSD  cod 811  en Shwachman-Diamond syndrome  en pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction  en Shwachman syndrome  en Shwachman-Bodian-Diamond syndrome  en SDS  
544 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca síndrome de Sjögren terme pral.n f ca síndrome seca sin. compl.n f es síndrome de Sjögren  fr syndrome de Sjögren  en Sjögren syndrome  
545 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca síndrome de Susac terme pral.n f es síndrome de Susac  fr syndrome de Susac  cod 838  en Susac syndrome  
546 malalties pertanyents a altres grups ca síndrome del budell curt terme pral.n f es síndrome del intestino corto  fr syndrome de l'intestin court  fr syndrome du grêle court  en short-bowel syndrome  en short-gut syndrome  
547 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca síndrome esclerodermiforme terme pral.n f es síndrome esclerodermiforme  fr syndrome sclérodermiforme  en sclerodermiform syndrome  
548 immunodeficiències primàries ca síndrome limfoproliferativa autoimmunitària amb causa genètica desconeguda o no registrada terme pral.n f ca SLPA amb causa genètica desconeguda o no registrada sin. compl.n f es síndrome linfoproliferativo autoinmune con causa genética desconocida o no registrada  es SLPA con causa genética desconocida o no registrada  fr syndrome lymphoprolifératif auto-immun d'origine génétique inconnue ou non enregistrée  fr SLAI d'origine génétique inconnue ou non enregistrée  en autoimmune lymphoproliferative syndrome with unregistered or unknown genetic cause  en ALPS with unregistered or unknown genetic cause  
549 immunodeficiències primàries ca síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per deficiència de caspasa 8 terme pral.n f ca SLPA per deficiència de caspasa 8 sin. compl.n f en autoimmune lymphoproliferative syndrome with autoimmune lymphoproliferative syndrome due to caspase 8 deficiency  en ALPS with caspase 8 deficiency syndrome  en caspase 8 deficiency syndrome  en CEDS  
550 immunodeficiències primàries ca síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per deficiència de caspasa 10 terme pral.n f ca SLPA per deficiència de caspasa 10 sin. compl.n f en autoimmune lymphoproliferative syndrome due to caspase 10 deficiency  en ALPS due to caspase 10 deficiency  en caspase 10 deficiency syndrome  
551 immunodeficiències primàries ca síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per mutació en el gen FAS terme pral.n f ca SLPA-FAS siglan f en autoimmune lymphoproliferative syndrome due to mutation in the FAS gene  en ALPS-FAS  
552 immunodeficiències primàries ca síndrome limfoproliferativa autoimmunitària per mutació en el gen FASLG terme pral.n f ca SLPA-FASLG siglan f en autoimmune lymphoproliferative syndrome due to mutation in the FASLG gene  en ALPS-FASLG  
553 malalties neuromusculars ca síndrome miastènica congènita terme pral.n f ca SMC siglan f es síndrome miasténico congénito  es SMC  fr syndrome myasthénique congénital  fr CMS  fr SMC  cod 590  en congenital myasthenic syndrome  en CMS  
554 malalties pertanyents a altres grups ca síndrome nefròtica idiopàtica terme pral.n f es síndrome nefrótico idiopático  fr néphrose idiopathique  fr syndrome néphrotique idiopathique  cod 357502  en idiopathic nephrotic syndrome  
555 malalties autoinflamatòries ca síndrome TRAPS terme pral.n f ca síndrome periòdica associada al receptor del factor de necrosi tumoral sin. compl.n f es síndrome TRAPS  es fiebre hiberniana familiar  es síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral  fr syndrome TRAPS  fr syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale  cod 32960  en TRAPS syndrome  en familial hibernian fever  en tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome  
556 malalties neuromusculars ca síndrome POEMS terme pral.n f es síndrome POEMS  es síndrome de Crow-Fukase  fr syndrome POEMS  fr myélome ostéosclérosant  fr syndrome de Crow-Fukase  fr syndrome de polyneuropathie-endocrinopathie-dyscrasie plasmocytaire  fr syndrome de Takatsuki  fr syndrome PEP  cod 2905  en POEMS syndrome  en Crow-Fukase syndrome  en osteosclerotic myeloma  en PEP syndrome  en polyneuropathy-endocrinopathy-plasma cell dyscrasia syndrome  en Takatsuki syndrome  
557 malalties neuromusculars ca síndrome postpòlio terme pral.n f ca síndrome postpoliomielítica terme pral.n f es síndrome post-poliomielítico  es síndrome post-poliomielitis  es síndrome postpoliomielítico  es secuela post-polio  es secuela post-poliomielitis  es síndrome post-polio  fr syndrome post-poliomyélite  fr syndrome post-polio  cod 2942  en postpoliomyelitis syndrome  en postpolio sequelae  en postpolio syndrome  en postpoliomyelitic syndrome  en postpoliomyelitis sequelae  
558 malalties autoinflamatòries ca síndrome SAVI terme pral.n f ca vasculopatia associada a STING1 d'inici a la infància sin. compl.n f es síndrome SAVI  es vasculopatía asociada al gen STING con inicio en la infancia  fr syndrome SAVI  fr vasculopathie de l'enfant associée à STING  cod 425120  en SAVI syndrome  en STING-associated vasculopathy with onset in infancy  
559 malalties pertanyents a altres grups ca sordesa congènita terme pral.n f es sordera congénita  fr surdité congénitale  en congenital deafness  
560 malalties pertanyents a altres grups ca talassèmia terme pral.n f es talasemia  fr thalassémie  en thalassemia  
561 conceptes generals ca teràpia gènica terme pral.n f es terapia génica  fr thérapie génique  en gene therapy  
562 immunodeficiències primàries ca tipus desconegut d'immunodeficiència combinada greu terme pral.n m ca tipus desconegut de SCID sin. compl.n m es tipo desconocido de inmunodeficiencia combinada grave  fr tipo desconocido de SCID  fr type inconnu de déficit immunitaire  en unknown type of severe combined immunodeficiency  en unknown type of SCID  
563 conceptes generals ca trasplantament terme pral.n m ca trasplantació sin. compl.n f es trasplante  en grafting  en transplantation  
564 malalties autoinflamatòries ca urticària vibratòria terme pral.n f es urticaria vibratoria  fr urticaire vibratoire  cod 493342  en vibratory urticaria  
565 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca uveïtis immunitària terme pral.n f ca uveïtis immunomediada terme pral.n f es uveítis  fr uvéite  cod 98715  en uveitis  
566 malalties pertanyents a altres grups ca vasculitis terme pral.n f es vasculitis  fr vascularite  fr angéite  en vasculitis  en angiitis  
567 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis associada a ANCA terme pral.n f ca vasculitis associada a anticossos anti-antígens citoplasmàtics dels neutròfils sin. compl.n f es vasculitis asociada a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo  fr vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques  fr vascularite associée aux ANCA  fr vascularite pauci-immune à ANCA  fr AAV  cod 156152  en anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis  en ANCA-associated vasculitis  en antineutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis  en AAV  
568 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis associada a infecció terme pral.n f es vasculitis asociada a infección  es vasculitis postinfecciosa  fr vascularite post-infectieuse  cod 48435  en postinfectious vasculitis  
569 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis associada a malaltia autoimmunitària terme pral.n f es vasculitis secundaria  fr vascularite secondaire  cod 445197  en secondary vasculitis  
570 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis associada a malaltia autoinflamatòria terme pral.n f es vasculitis por deficiencia de ADA2  es vasculitis por DADA2  fr vascularite par déficit en ADA2  fr vascularite par DADA2  cod 404553  en vasculitis due to ADA2 deficiency  en vasculitis due to DADA2  
571 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis associada a neoplàsia terme pral.n f es vasculitis secundaria  fr vascularite secondaire  cod 445197  en secondary vasculitis  
572 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis associada a paraproteïna terme pral.n f es vasculitis secundaria  fr vascularite secondaire  cod 445197  en secondary vasculitis  
573 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis crioglobulinèmica terme pral.n f es vasculitis crioglobulinémica  fr vascularite cryoglobulinémique  cod 91138  en cryoglobulinemic vasculitis  
574 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis focal d'òrgan aïllat terme pral.n f ca vasculitis focal d'un sol òrgan sin. compl.n f es poliarteritis nodosa de órgano único  es PAN de órgano único  es periarteritis nodosa de órgano único  fr périartérite noueuse à organe unique  fr PAN à organe unique  fr polyartérite noueuse à organe unique  cod 439755  en single-organ polyarteritis nodosa  en single-organ PAN  en single-organ periarteritis nodosa  
575 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis hipocomplementèmica terme pral.n f es vasculitis urticarial hipocomplementémica  fr vascularite urticarienne hypocomplémentémique  cod 36412  en hypocomplementemic urticarial vasculitis  
576 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis induïda per fàrmacs terme pral.n f es vasculitis inducida por medicamentos  fr vascularite induite par les médicaments  cod 251325  en drug-induced vasculitis  
577 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis no classificada terme pral.n f es vasculitis no clasificada  fr vascularite non classifiée  cod 251328  en unclassified vasculitis  
578 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis primària del sistema nerviós central terme pral.n f es vasculitis primaria del sistema nervioso central  fr angéite primaire du système nerveux central  cod 140989  en primary angiitis of the central nervous system  
579 malalties autoimmunitàries sistèmiques ca vasculitis retinal terme pral.n f es vasculitis retiniana idiopática  fr vascularite rétinienne idiopathique  cod 40923  en idiopathic retinal vasculitis  
580 malalties neuromusculars ca velocitat de conducció nerviosa disminuïda terme pral.n f es velocidad de conducción nerviosa enlentecida autosómica dominante  fr ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante  cod 140481  en autosomal dominant slowed nerve conduction velocity