degeneració hepatolenticular
degeneració hepatolenticular
La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:
INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>
- ca degeneració hepatolenticular, n f
- ca degeneració de Wilson, n f sin. compl.
- ca degeneració hepatocerebral, n f sin. compl.
- ca degeneració lenticular, n f sin. compl.
- ca degeneració lenticular progressiva, n f sin. compl.
- ca hepatitis familiar, n f sin. compl.
- ca malaltia de Kinnier Wilson, n f sin. compl.
- ca malaltia de Strümpell-Westphal, n f sin. compl.
- ca malaltia de Wilson, n f sin. compl.
- ca malaltia hepatolenticular, n f sin. compl.
- ca pseudosclerosi de Strümpell-Westphal, n f sin. compl.
- ca pseudosclerosi de Wesphal-Strümpell, n f sin. compl.
- ca síndrome amiostàtica, n f sin. compl.
- ca síndrome de Wilson, n f sin. compl.
- ca síndrome hepatolenticular, n f sin. compl.
<Malalties i síndromes>, <Gastroenterologia>, <Neurologia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>
Definició
Malaltia hereditària amb caràcter autosòmic recessiu, progressiva, deguda a un trastorn del metabolisme del coure, amb descens de la cuprèmia i de la ceruloplasmina, pas excessiu del coure als teixits i hipercuprúria. Es caracteritza per alteracions degeneratives del cervell, especialment dels nuclis de la base i per cirrosi del fetge.
