Síndrome hereditària probablement autosòmica dominant relacionada amb anomalies de la morfogènesi del primer i segon arcs bronquials. Es caracteritza per una hiperplàsia de la cara (hiperplàsia dels arcs zigomàtics i absència de les prominències malars), anomalies de les orelles (deformitat o absència dels pavellons auriculars, apèndixs cutanis i cartilaginosos preauriculars, conductes auditius externs i ossicles de l'orella mitjana hiperplàstics o absents que condicionen una sordesa de conducció), anomalies oculars (dermoides, hiperdermoides o lipomes conjuntivals epibulbars, coloboma de la parpella superior) i malformacions vertebrals (blocs vertebrals, hemivèrtebres, vèrtebres supernumeràries, apòfisi odontoide allargada). S'acompanya d'un gran nombre d'altres malformacions, com ara mala oclusió dental, absència dels dits, hiperplàsia del radi, imperforació anal, malformacions cardíaques, renals i broncopulmonars, hidrocefàlia, etc.

Associació de malformacions de l'ull (lipodermoide o dermoide conjuntival epibulbar, fenedura de la parpella superior), de l'orella (pavelló auricular incomplet, sordesa de conducció, apèndixs cutanis i cartilaginosos preauriculars), de la cara (hipoplàsia dels arcs zigomàtics i mandibular, macrostomia) i de les vèrtebres (occipitalització de l'atles). [síndrome de Goldenhar]