anèmia diseritropoètica congènita tipus II

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>
Es tracta d'un diccionari que ofereix les dades en curs de treball del projecte DEMCAT, que té com a objectiu l'elaboració d'un nou diccionari de medicina en llengua catalana. El contingut, que es va actualitzant i ampliant periòdicament, té com a punt de partida la segona edició en línia del Diccionari enciclopèdic de medicina, consultable en el Portal CiT de l'Institut d'Estudis Catalans.

Per a veure amb detall els criteris de marcatge de les fitxes, es pot consultar el producte complet a la pàgina de diccionaris en línia del web del TERMCAT. Igualment, per a obtenir més informació sobre el projecte, es pot consultar el web del projecte DEMCAT.

ca anèmia diseritropoètica congènita tipus II, n f
ca multinuclearitat eritroblàstica hereditària amb sèrum acidificat positiu, n f sin. compl.
ca HEMPAS, n f sigla
en Hereditary Erytroblastic Multinuclearity with Positive Acidified Serum

<Ciències de la salut > Semiologia>, <Hematologia i hemoteràpia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Definició

Anèmia diseritropoètica congènita amb herència autosòmica recessiva, caracteritzada per normocitosi amb puntejat basòfil en la sang perifèrica i per binuclearitat o multinuclearitat dels eritroblasts més madurs (policromàtics i, sobretot, ortocromàtics) i sovint cariorrexi amb cromatina molt picnòtica. La microscòpia electrònica permet detectar característicament un reticle endoplasmàtic agranular que se situa paral·lelament a la membrana cel·lular dels eritròcits i eritroblasts (aspecte de doble membrana). Hom ha observat una positivitat de la prova de Ham amb sèrum acidificat normal, però no amb sèrum del mateix malalt, com ocorre en l'hemoglobinúria paroxismal nocturna.