acrogèria

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>

ca acrogèria, n f
ca síndrome de Gottron, n f sin. compl.
es acrogeria, n f
es síndrome de Gottron, n m
fr acrogérie, n f
fr syndrome de Gottron, n m
en acrogeria, n
en Gottron syndrome, n

<.FITXA REVISADA>, <Malalties i síndromes>, <Dermatologia>, <Pediatria>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Definició

Atròfia cutània congènita hereditària autosòmica recessiva caracteritzada per desaparició del teixit cel·lular subcutani i atròfia del derma, amb aprimament del col·lagen.

Nota

L'atròfia està causada per una mutació COL3A1 localitzada al cromosoma 2q31-q32.

L'atròfia afecta principalment a individus del sexe femení.

L'atròfia es manifesta per un aprimament de la pell especialment a cara, dors de mans i peus amb aspecte de pell senil.