anèmia de Diamond-Blackfan

La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>

ca anèmia de Diamond-Blackfan, n f
ca anèmia aplàstica congènita de Benjamin-Diamond-Blackfan, n f sin. compl.
ca anèmia aplàstica congènita de Josephs-Diamond-Blackfan, n f sin. compl.
ca anèmia de Blackfan-Diamond, n f sin. compl.
ca anèmia hipoplàstica congènita, n f sin. compl.
ca eritroblastopènia congènita de Blackfan-Diamond, n f sin. compl.
ca eritroblastopènia de Glanzmann, n f sin. compl.
ca eritrogènesi imperfecta, n f sin. compl.
ca malaltia de Blackfan-Diamond, n f sin. compl.
ca malaltia de Diamond-Blackfan, n f sin. compl.
ca síndrome de Blackfan-Diamond, n f sin. compl.

<Ciències de la salut > Semiologia>, <Malalties i síndromes>, <Hematologia i hemoteràpia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Definició

Varietat d'insuficiència medul·lar selectiva caracteritzada per una hipoplàsia de la sèrie eritrocítica (eritroblastopènia) de tipus congènit. Comprèn un grup heterogeni de malalties hereditàries (autosòmica dominant, autosòmica recessiva, lligada al cromosoma X) en la major part dels casos sense història familiar. Hom desconeix el defecte intrínsec de les cèl·lules eritropoètiques que condueix a una anèmia normocítica o macrocítica progressiva, bé que sembla parcialment sensible a la interleucina 3. En un 20% dels casos hi ha anomalies congènites associades (facials, òssies, viscerals) o nanisme.