Procés hereditari, transmès per herència autosòmica dominant, produït per una mutació genètica del braç curt del cromosoma 4, caracteritzat per discinèsies coreoatetòtiques de la musculatura axial i perifèrica, disàrtria, disfàgia, postures distòniques i per trastorns neuropsicològics variables (modificacions de la personalitat, depressió, psicosi) que evolucionen vers la demència. L'edat d'inici de la simptomatologia clínica oscil·la entre els 20 i els 70 anys, amb una mitjana de 38 anys. Les lesions anatomopatològiques són d'atròfia degenerativa del cap del nucli caudat del cos estriat, fonamentalment de les cèl·lules que tenen com a neurotransmissors l'àcid ?aminobutíric (GABA), l'encefalina i la substància P. Hom observa també lesions degeneratives al tàlem òptic i al còrtex cerebral.