agammaglobulinèmia lligada a X
agammaglobulinèmia lligada a X
La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:
INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>
- ca agammaglobulinèmia lligada a X, n f
- ca agammaglobulinèmia congènita, n f sin. compl.
- ca malaltia de Bruton, n f sin. compl.
- es agammaglobulinemia congénita, n f
- es agammaglobulinemia ligada a X, n f
- es enfermedad de Bruton, n f
- fr agammaglobulinémie congénitale, n f
- fr agammaglobulinémie liée à l'X, n f
- fr maladie de Bruton, n f
- en Bruton disease, n
- en congenital agammaglobulinemia, n
- en X-linked agammaglobulinemia, n
<.FITXA REVISADA>, <Hematologia i hemoteràpia>, <Immunologia>
Definició
Immunodeficiència primària d'herència lligada al cromosoma X, caracteritzada per l'absència de limfòcits B madurs circulants i d'immunoglobulines sèriques, i associada amb infeccions bacterianes greus.
Nota
- L'agammaglobulinèmia lligada a X és deguda a una mutació en la tirosina-cinasa BTK.
