anomalia de DiGeorge
anomalia de DiGeorge
La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:
INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>
- ca anomalia de DiGeorge, n f
- ca síndrome del tercer i del quart arcs faringis, n f sin. compl.
- ca síndrome velocardiofacial, n f sin. compl.
- ca CATCH22, n f sigla
- es anomalía de DiGeorge, n f
- es síndrome del tercer y del cuarto arcos faríngeos, n m
- es síndrome velocardiofacial, n m
- es CATCH22, n m sigla
- fr anomalie de DiGeorge, n f
- fr syndrome de DiGeorge, n m
- fr syndrome velocardiofacial, n m
- fr CATCH22, n m sigla
- en DiGeorge anomaly, n
- en third and fourth arch syndrome, n
- en third and fourth pouch syndrome, n
- en velo-cardio-facial syndrome, n
- en CATCH22, n sigla
<.FITXA MODIFICADA>, <Malalties i síndromes>, <Immunologia>
Definició
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, causada per un defecte congènit de desenvolupament embrionari que provoca hipoplàsia del timus i de les paratiroides i malformacions cardíaques, caracteritzada per la disminució del nombre de limfòcits T i la reducció de la seva funcionalitat.
Nota
- L'anomalia de DiGeorge és deguda a delecions en el cromosoma 22.
