Back to top

Cercaterm

Cercador del conjunt de fitxes terminològiques que el TERMCAT posa a disposició pública. 

Si necessites més informació, et pots adreçar al Servei de Consultes (cal que t'hi registris prèviament).

 

Resultats per a la cerca "secessi��" dins totes les àrees temàtiques

herència recessiva herència recessiva

<.FITXA REVISADA>, <Genètica > Mendeliana > Herència>

Font de la imatge

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>

  • ca  herència recessiva, n f
  • es  herencia recesiva, n f
  • fr  hérédité récessive, n f
  • en  recessive heredity, n

<.FITXA REVISADA>, <Genètica > Mendeliana > Herència>

Definició
Herència dels gens recessius caracteritzada pel fet que només els individus homozigots presenten el caràcter determinat per aquell gen, mentre que els heterozigots són portadors del gen, però no presenten el caràcter.
hiperinsulinisme autosòmic recessiu per deficiència de Kir6.2 hiperinsulinisme autosòmic recessiu per deficiència de Kir6.2

<Ciències de la salut > Malalties minoritàries>

Font de la imatge

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA. Lèxic de malalties minoritàries [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2019-2022. (Diccionaris en Línia)
<https://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/279>

  • ca  hiperinsulinisme autosòmic recessiu per deficiència de Kir6.2, n m
  • ca  hiperinsulinisme focal recessiu per deficiència en Kir6.2, n m sin. compl.
  • es  hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de Kir6.2, n m
  • es  hiperinsulinismo focal recesivo por deficiencia en Kir6.2, n m sin. compl.
  • fr  hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2, n m
  • en  autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency, n
  • en  autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to Kir6.2 deficiency, n sin. compl.
  • cod  79644

<Malalties minoritàries > Malalties endocrines>

hiperinsulinisme autosòmic recessiu per deficiència de SURF1 hiperinsulinisme autosòmic recessiu per deficiència de SURF1

<Ciències de la salut > Malalties minoritàries>

Font de la imatge

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA. Lèxic de malalties minoritàries [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2019-2022. (Diccionaris en Línia)
<https://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/279>

  • ca  hiperinsulinisme autosòmic recessiu per deficiència de SURF1, n m
  • ca  hipersinsulinisme focal recessiu per deficiència de SURF1, n m sin. compl.
  • es  hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de SURF1, n m
  • es  hiperinsulinismo focal recesivo por deficiencia de SURF1, n m sin. compl.
  • fr  hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SURF1, n m
  • en  autosomal recessive hyperinsulinism due to SURF1 deficiency, n
  • en  autosomal recessive hyperinsulinemic hypoglycemia due to SURF1 deficiency, n sin. compl.
  • cod  79643

<Malalties minoritàries > Malalties endocrines>

hipoplàsia cartílag-cabell hipoplàsia cartílag-cabell

<Ciències de la salut > Malalties minoritàries>

Font de la imatge

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA. Lèxic de malalties minoritàries [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2019-2022. (Diccionaris en Línia)
<https://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/279>

  • ca  hipoplàsia cartílag-cabell, n f
  • es  hipoplasia de cartílago-cabello, n f
  • es  condrodisplasia metafisaria autosómica recesiva, n f sin. compl.
  • es  hipoplasia de cartílago-pelo, n f sin. compl.
  • fr  chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive, n f
  • fr  chondrodysplasie métaphysaire type McKusick, n f sin. compl.
  • fr  hypoplasie cartilage-cheveux, n f sin. compl.
  • en  cartilage-hair hypoplasia, n
  • en  autosomal recessive metaphyseal chondrodysplasia, n sin. compl.
  • en  metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, n sin. compl.
  • cod  175

<Malalties minoritàries > Malalties classificades en altres grups>

ictiosi lligada al cromosoma X ictiosi lligada al cromosoma X

<.FITXA MODIFICADA>, <Dermatologia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Font de la imatge

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>

  • ca  ictiosi lligada al cromosoma X, n f
  • ca  ictiosi recessiva lligada al cromosma X, n f sin. compl.
  • ca  ictiosi vulgar lligada al sexe, n f sin. compl.
  • ca  ictiosi vulgar recessiva, n f sin. compl.

<.FITXA MODIFICADA>, <Dermatologia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Definició
Forma d'ictiosi que es transmet únicament als fills mascles de dones heterozigòtiques, de forma recessiva lligada al cromosma X. Les portadores heterozigòtiques poden tenir manifestacions cutànies lleugeres i fins i tot opacitats corneals. S'assembla clínicament a la ictiosi vulgar, amb afectació intensa del tronc, especialment de l'abdomen i de les superfícies d'extensió de les extremitats. A diferència de la ictiosi vulgar, s'afecten també les superfícies de flexió dels membres (sofrages del colze i de la cama, aixelles), amb indemnitat dels palmells de les mans i les plantes dels peus. Les escates són típicament de color marró brut, semblants a la pell del llangardaix. Les lesions no milloren amb l'edat. S'associa amb opacitats corneals, però no afecten la visió.
immunodeficiència amb híper-IgM autosòmica recessiva immunodeficiència amb híper-IgM autosòmica recessiva

<Ciències de la salut > Medicina clínica > Classificació internacional de malalties>

Font de la imatge

Les denominacions en català d'aquesta fitxa procedeixen de l'obra següent, elaborada pel TERMCAT:

CIM-9-MC: Classificació internacional de malalties: 9a revisió: modificació clínica. 6a edició. Barcelona: Generalitat de Catalunya. Departament de Salut: Pòrtic, 2008. 1263 p.
ISBN: 978-84-9809-032-1

Aquesta classificació és la versió en català de la International Classification of Diseases, 9th revision, Clinical Modification (ICD-9-CM), que ha elaborat el TERMCAT a partir d'un encàrrec del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.

Les denominacions en anglès procedeixen del text oficial nord-americà, la versió digital del qual es pot descarregar des de l'adreça:
ftp://ftp.cdc.gov/pub/Health_Statistics/NCHS/Publications/ICD9-CM/2006/

Com a referència addicional s'ha tingut en compte l'obra:
PUCKETT, C. D. 2007 Annual hospital version: the educational annotation of ICD-9-CM. 5th ed. Reno, Nev.: Channel Publishing, 2006. 936 p.
ISBN: 1-933053-06-2

L'agrupació dels termes en àrees temàtiques s'ha fet seguint la distribució en capítols d'aquestes obres.

Com que l'ús principal d'aquestes classificacions és la codificació amb finalitats clíniques i estadístiques dels diagnòstics i procediments efectuats en els centres hospitalaris, els termes inclosos poden diferir dels que són habituals en la pràctica mèdica.

  • ca  immunodeficiència amb híper-IgM autosòmica recessiva
  • en  autosomal recessive immunodeficiency with hyper-IgM

<Classificació internacional de malalties > Malalties > Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques, i trastorns de la immunitat>

l'aplicació necessita un convertidor per mostrar el fitxer correctament l'aplicació necessita un convertidor per mostrar el fitxer correctament

<TIC > Informàtica>

Font de la imatge

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA. Terminologia i fraseologia dels productes informàtics [en línia]. 2a ed. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2019. (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/123>

  • ca  l'aplicació necessita un convertidor per mostrar el fitxer correctament
  • en  the application needs a converter to display this file correctly

<Localització > Fraseologia>

malaltia renal poliquística autosòmica recessiva malaltia renal poliquística autosòmica recessiva

<Malalties i síndromes>, <Gastroenterologia>, <Nefrologia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Font de la imatge

La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>

  • ca  malaltia renal poliquística autosòmica recessiva, n f
  • ca  malaltia renal poliquística infantil, n f sin. compl.
  • ca  poliquistosi renal autosòmica recessiva, n f sin. compl.

<Malalties i síndromes>, <Gastroenterologia>, <Nefrologia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Definició
Malaltia hereditària autosòmica recessiva caracteritzada per l'associació de quists renals múltiples i fibrosi hepàtica congènita, amb un grau variable de disgènesi biliar i èctasi biliar ductal (malaltia de Caroli). En el període neonatal predominen els símptomes renals, mentre que ulteriorment els malalts presenten símptomes derivats de l'afectació hepàtica. Els ronyons augmenten de volum, però mantenen llur configuració reniforme i els quists es desenvolupen fonamentalment a partir dels túbuls col·lectors. La forma perinatal cursa amb oligohidramni, deformitats articulars i hipoplàsia pulmonar. Els malalts que sobreviuen a aquesta forma greu, moren precoçment per insuficiència respiratòria. Els que aconsegueixen sobreviure presenten una malaltia renal amb hipertensió. Els que arriben a presentar símptomes d'afectació hepàtica desenvolupen una hipertensió portal amb hepatosplenomegàlia i varices esofàgiques.
metahemoglobinèmia hereditària metahemoglobinèmia hereditària

<Ciències de la salut > Malalties minoritàries>

Font de la imatge

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA. Lèxic de malalties minoritàries [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2019-2022. (Diccionaris en Línia)
<https://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/279>

  • ca  metahemoglobinèmia hereditària, n f
  • es  metahemoglobinemia hereditaria, n f
  • es  metahemoglobinemia congénita, n f sin. compl.
  • fr  méthémoglobinémie héréditaire, n f
  • fr  méthémoglobinémie congénitale, n f sin. compl.
  • en  hereditary methemoglobinemia, n
  • en  autosomal recessive methemoglobinemia, n sin. compl.
  • en  congenital methemoglobinemia, n sin. compl.
  • cod  621

<Malalties minoritàries > Malalties hematològiques no oncològiques>

microcefàlia primària autosòmica recessiva microcefàlia primària autosòmica recessiva

<Ciències de la salut > Malalties minoritàries>

Font de la imatge

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA. Lèxic de malalties minoritàries [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2019-2022. (Diccionaris en Línia)
<https://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/279>

  • ca  microcefàlia primària autosòmica recessiva, n f
  • ca  microcefàlia primària hereditària, n f sin. compl.
  • ca  MCPH, n f sigla
  • es  microcefalia primaria autosómica recesiva, n f
  • es  MCPH, n f sigla
  • fr  microcéphalie primaire autosomique récessive, n f
  • fr  MCPH, n f sigla
  • en  autosomal recessive primary microcephaly, n
  • en  MCPH, n sigla
  • cod  2512

<Malalties minoritàries > Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults>