abetalipoproteïnèmia
abetalipoproteïnèmia
- ca abetalipoproteïnèmia, n f
- ca síndrome de Bassen-Kornzweig, n f sin. compl.
- es abetalipoproteinemia, n f
- fr abétalipoprotéinémie, n f
- en abetalipoproteinemia, n
.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Bioquímica i biologia molecular, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Malaltia hereditària autosòmica recessiva pediàtrica causada l'absència de la proteïna microsòmica transportadora de triglicèrids, que es manifesta en una hipocolesterolèmia i una hipotrigliceridèmia molt accentuades.
Nota
- Les manifestacions clíniques de l'abetaproteïnèmia són esteatorrea, malabsorció de les vitamines liposolubles, atàxia espinocerebel·losa, retard mental, polineuritis, miopatia cèria, retinitis pigmentària, acantocitosi i anèmia hemolítica. Se'n distingeixen dues modalitats clíniques: l'abetalipoproteïnèmia normotrigliceridèmica, en què predomina l'atàxia i l'acantocitosi i la malaltia per dipòsit de quilomicrons, caracteritzada fonamentalment per esteatorrea i dipòsit de greixos en la mucosa intestinal.
