Diccionari de fisioteràpia

ca malaltia de Camurati-Engelmann, n f
ca osteopatia hiperostòsica condensant, n f
ca displàsia diafisial, n f sin. compl.
ca malaltia d'Engelmann, n f sin. compl.
ca osteopatia hiperostòsica esclerosant, n f sin. compl.
ca osteopatia hiperostòtica esclerosant múltiple infantil, n f sin. compl.
es displasia diafisaria, n f
es enfermedad de Camurati-Engelmann, n f
es enfermedad de Engelmann, n f
en Camurati-Engelmann disease
en diaphyseal dysplasia
en diaphysial dysplasia
en Engelmann disease

Patologia

Definició

Displàsia hereditària autosòmica dominant amb una variabilitat expressiva considerable, caracteritzada per engruiximent cortical accentuat i allargament dels ossos llargs, cavitats medul·lars summament estretes amb possibilitat de desenvolupament d'anèmia per manca d'espai, reducció de la massa muscular i del teixit cel·lular subcutani, debilitat muscular, marxa anormal, hiperostosi de la volta del crani i esclerosi de la base del crani.

Nota

L'allargament ossi produït en la malaltia de Camurati-Engelmann afecta especialment les tíbies, els fèmurs, els húmers, els cúbits i els radis (en ordre decreixent de freqüència).

ca displàsia epifisial múltiple, n f
ca displàsia epifisial múltiple tardana, n f sin. compl.
ca displàsia poliepifisial, n f sin. compl.
ca malaltia de Fairbank, n f sin. compl.
ca malaltia de Fairbank-Ribbing, n f sin. compl.
es displasia epifisaria múltiple, n f
es displasia poliepifisaria, n f
es enfermedad de Fairbank, n f
en Fairbank disease
en multiple epiphyseal dysplasia

Patologia

Definició

Displàsia hereditària de caràcter gairebé sempre autosòmic dominant, caracteritzada per una condrodisplàsia de les epífisis de les extremitats, principalment de les dels malucs, genolls, espatlles, canells i turmells, amb afectació de la mobilitat de les articulacions afectades, estatura baixa, marxa d'ànec consecutiva o deformacions associades que inclouen la coxa vara, el genoll valg o el genoll var, mans i peus amb falanges curtes i amples i afectació vertebral semblant a la malaltia de Scheuermann amb platiespondília.

Nota

1. Hi ha casos de displàsia epifisial múltiple esporàdics i d'herència autosòmica recessiva.
2. La displàsia epifisial múltiple comporta una afectació vertebral en dues terceres parts dels casos.

ca displàsia epifisial múltiple, n f
ca displàsia epifisial múltiple tardana, n f sin. compl.
ca displàsia poliepifisial, n f sin. compl.
ca malaltia de Fairbank, n f sin. compl.
ca malaltia de Fairbank-Ribbing, n f sin. compl.
es displasia epifisaria múltiple, n f
es displasia poliepifisaria, n f
es enfermedad de Fairbank, n f
en Fairbank disease
en multiple epiphyseal dysplasia

Patologia

Definició

Displàsia hereditària de caràcter gairebé sempre autosòmic dominant, caracteritzada per una condrodisplàsia de les epífisis de les extremitats, principalment de les dels malucs, genolls, espatlles, canells i turmells, amb afectació de la mobilitat de les articulacions afectades, estatura baixa, marxa d'ànec consecutiva o deformacions associades que inclouen la coxa vara, el genoll valg o el genoll var, mans i peus amb falanges curtes i amples i afectació vertebral semblant a la malaltia de Scheuermann amb platiespondília.

Nota

1. Hi ha casos de displàsia epifisial múltiple esporàdics i d'herència autosòmica recessiva.
2. La displàsia epifisial múltiple comporta una afectació vertebral en dues terceres parts dels casos.

ca síndrome de Morquio, n f
ca displàsia espondiloepifisial de Rubin, n f sin. compl.
ca malaltia de Brailsford-Morquio, n f sin. compl.
ca malaltia de Morquio, n f sin. compl.
ca malaltia de Morquio-Ulrich, n f sin. compl.
ca mucopolisacaridosi IV, n f sin. compl.
es enfermedad de Morquio, n f
es mucopolisacaridosis IV, n f
es síndrome de Morquio, n m
en Brailsford-Morquio disease
en Morquio disease
en Morquio's syndrome
en mucopolysaccharidosis IV

Patologia

Definició

Síndrome dismòrfica hereditària recessiva consistent en una mucopolisacaridosi, caracteritzada per l'emmagatzematge de queratan als lisosomes.

Nota

1. Existeixen dues varietats de la síndrome de Morquio que es diferencien en el dèficit enzímic: mucopolisacaridosi IV-A, produïda per un dèficit de l'enzim N-acetil-galactosamina- 6-sulfato-sulfatasa, i mucopolisacaridosi IV-B, produïda per un dèficit de l'enzim β-galactosidasa. Les varietats són clínicament molt semblants, però en la varietat A el nanisme és més accentuat i també pot aparèixer hepatosplenomegàlia.
2. Les anomalies clíniques de la síndrome de Morquio són molt variables, però típicament inclouen nanisme, prominència de la meitat inferior de la cara, hipoplàsia de l'esmalt de les dents decídues i secundàries, opacitats corneals, sordesa, coll i tronc curts, estern prominent, cifoescoliosi, hiperlordosi lumbar, laxitud articular, genolls valgs, peus plans, artropatia degenerativa dels malucs i cardiomegàlia per insuficiència aòrtica. La intel·ligència és normal i les expectatives de vida són variables.
3. Les anomalies radiològiques de la síndrome de Morquio consisteixen en cossos vertebrals lleugerament arrodonits amb un petit bec anterior (primera infància), vèrtebres planes i rectangulars amb vores irregulars (edat adulta), hipoplàsia de l'apòfisi odontoide, tòrax amb diàmetre anteroposterior augmentat i diàmetre vertical disminuït, costelles curtes i amples amb extrems bulbosos, augment d'obliqüitat dels acetàbuls, expansió considerable de les ales ilíaques, coxa valga, displàsia progressiva dels caps femorals, ossos tubulars curts amb expansió metafisial i deformitat epifisial, entre altres anomalies.

ca malaltia de Pyle, n f
ca displàsia metafisial, n f sin. compl.
es displasia metafisaria, n f
es enfermedad de Pyle, n f
en metaphyseal dysplasia
en Pyle disease

Patologia

Definició

Displàsia craniometafisial, de transmissió autosòmica dominant, caracteritzada per una densificació de la base del crani, que pot comprimir els parells cranials segon i setè, i per un eixamplament de les metàfisis, que confereix als ossos llargs l'aspecte d'un matràs.

ca displàsia epifisial múltiple, n f
ca displàsia epifisial múltiple tardana, n f sin. compl.
ca displàsia poliepifisial, n f sin. compl.
ca malaltia de Fairbank, n f sin. compl.
ca malaltia de Fairbank-Ribbing, n f sin. compl.
es displasia epifisaria múltiple, n f
es displasia poliepifisaria, n f
es enfermedad de Fairbank, n f
en Fairbank disease
en multiple epiphyseal dysplasia

Patologia

Definició

Displàsia hereditària de caràcter gairebé sempre autosòmic dominant, caracteritzada per una condrodisplàsia de les epífisis de les extremitats, principalment de les dels malucs, genolls, espatlles, canells i turmells, amb afectació de la mobilitat de les articulacions afectades, estatura baixa, marxa d'ànec consecutiva o deformacions associades que inclouen la coxa vara, el genoll valg o el genoll var, mans i peus amb falanges curtes i amples i afectació vertebral semblant a la malaltia de Scheuermann amb platiespondília.

Nota

1. Hi ha casos de displàsia epifisial múltiple esporàdics i d'herència autosòmica recessiva.
2. La displàsia epifisial múltiple comporta una afectació vertebral en dues terceres parts dels casos.

ca dispnea, n f
es disnea, n f
en dyspnea

Semiologia > Símptomes

Definició

Sensació de dificultat de la respiració associada a un augment de l'esforç per respirar.

ca dispràxia, n f
es dispraxia, n f
en dyspraxia

Semiologia > Símptomes

Definició

Pèrdua parcial de la capacitat de realitzar actes coordinats.

Nota

Sovint les denominacions apràxia i dispràxia s'utilitzen com a sinònimes.

ca síndrome de White, n f
ca disqueratosi fol·licular, n f sin. compl.
ca malaltia de Darier, n f sin. compl.
ca malaltia de Darier-White, n f sin. compl.
ca queratosi fol·licular, n f sin. compl.
ca queratosi vegetant, n f sin. compl.
es disqueratosis folicular, n f
es enfermedad de Darier, n f
es queratosis folicular, n f
es síndrome de White, n m
en Darier disease
en Darier-White disease
en follicular keratosis

Patologia

Definició

Alteració de la queratinització de caràcter familiar, transmesa de forma autosòmica dominant irregular, caracteritzada per excrescències papuloses, verrugoses, de color gris brut, aïllades o formant plaques crostoses, vegetants, exsudatives i fètides, localitzades simètricament al coll, les espatlles, la cara, el cuir cabellut, les aixelles, els palmells de les mans i les plantes dels peus, els engonals, el solc intergluti i les zones retroauriculars.

Nota

1. La síndrome de White és poc freqüent i la intensitat amb què es manifesta tendeix a augmentar amb l'edat.
2. La síndrome de White pot afectar també les ungles i la mucosa oral. En els palmells de les mans i les plantes dels peus es produeix una interrupció de les crestes epidèrmiques de les empremtes digitals.
3. Les excrescències papuloses i verrugoses de color gris brut que apareixen en la síndrome de White s'anomenen pàpules queratòtiques.

ca dissinergia, n f
es disinergia, n f
en dyssynergia

Patologia

Definició

Trastorn de la coordinació muscular causat per la pèrdua de la sinergia entre dos músculs o dos sistemes neuromusculars per a produir un moviment o una funció fisiològica determinats.

Diccionari de fisioteràpia

Cerca bàsica

Cerca avançada

Definició

Nota

Definició

Nota

Definició

Nota

Definició

Nota

Definició

Definició

Nota

Definició

Definició

Nota

Definició

Nota

Definició