síndrome dels carcinomes basocel·lulars
síndrome dels carcinomes basocel·lulars
- ca síndrome dels carcinomes basocel·lulars, n f
- ca cinquena facomatosi, n f sin. compl.
- ca facomatosi cinquena, n f sin. compl.
- ca síndrome de Gorlin, n f sin. compl.
- ca síndrome de Gorlin-Goltz, n f sin. compl.
- ca síndrome dels carcinomes basocel·lulars nevoides, n f sin. compl.
- ca síndrome dels nevus basocel·lulars, n f sin. compl.
- ca síndrome dels nevus de cèl·lules basals, n f sin. compl.
- es síndrome de carcinoma nevoide de células basales, n m
- es síndrome de nevus de células basales, n m
- es síndrome del carcinoma basocelular nevoide, n m
- fr syndrome naevomatose baso-cellulaire, n m
- en basal cell nevus syndrome, n
- en Gorlin syndrome, n
- en Gorlin-Goltz syndrome, n
Definició
Síndrome hereditària autosòmica dominant caracteritzada per carcinomes basocel·lulars d'origen nevoide que es presenten en néixer o més tard en forma de nombroses lesions distribuïdes per qualsevol part de la superfície cutània amb predilecció per la cara i pel tronc.
Nota
-
La majoria dels casos d'aquest síndrome són causats per mutacions en el gen PTCH1. En altres famílies afectades també s'han trobat mutacions en els gens PTCH2 i FUSU.
La síndrome dels carcinomes basocel·lulars també està relacionada amb l'aparició d'altres neoplàsia benignes, sobretot fibromes ovàrics en dones, i altres lesions cutànies o anomalies esquelètiques com l'espina bífida.
