Back to top
amiloïdosi familiar amiloïdosi familiar

Source term image

La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>

  • ca  amiloïdosi familiar, n f
  • ca  amiloïdosi familiar d'Andrade, n f sin. compl.
  • ca  amiloïdosi japonesa, n f sin. compl.
  • ca  amiloïdosi portuguesa, n f sin. compl.
  • ca  malaltia d'Andrade, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Andrade, n f sin. compl.

<Malalties i síndromes>, <Bioquímica i biologia molecular>, <Neurologia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Definition
Amiloïdosi hereditària i familiar, que es presenta en diverses formes, amb una simptomatologia variada.

La més important de les amiloïdosis és l'amiloïdosi polineuropàtica familiar, que es caracteritza per una polineuropatia sensitivomotora de predomini per les extremitats inferiors, que ulteriorment afecta el sistema nerviós autònom de l'aparell digestiu i, a vegades, s'associa amb opacificacions del cos vitri. Una altra variant és la d'Indiana, caracteritzada per l'afectació, sobretot, de les extremitats superiors, originant sovint una síndrome del canal carpià. Hom n'ha descrit una forma sueca o d'Iowa, que afecta les extremitats superiors i inferiors i el ronyó. En totes aquestes varietats el dipòsit d'amiloide és del tipus AF i l'herència és autosòmica dominant. Altres modalitats són: forma danesa amb afectació cardíaca, cutània i renal; forma de Debyshire, febril amb urticària i sordesa, i forma irlandesa amb afectació pulmonar i esplènica. La febre mediterrània familiar també caldria incloure-la entre les amiloïdosis familiars.