malaltia de Refsum
malaltia de Refsum
- ca malaltia de Refsum, n f
- ca heredopatia atàctica polineuritiforme, n f sin. compl.
- ca síndrome de Refsum, n f sin. compl.
- es enfermedad de Refsum, n f
- es síndrome de Refsum, n m
- fr maladie de Refsum, n f
- en Refsum's disease, n
- en Refsum's syndrome, n
.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes
Definition
Síndrome metabòlica hereditària causada per una alteració degenerativa rara, transmesa amb caràcter autosòmic recessiu, que provoca l'absència de l'enzim α-hidroxilasa de l'àcid fitànic i es caracteritza per retinitis pigmentària, polineuritis, sordesa, alteracions cerebel·loses i ictiosi.
