anomalia de DiGeorge
anomalia de DiGeorge
La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:
TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA. Diccionari d'immunologia [en línia]. 2a ed. act. i ampl. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015. (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/Diccionaris_En_Linia/189/>
- ca anomalia de DiGeorge, n f
- ca síndrome del tercer i del quart arcs faringis, n f sin. compl.
- ca síndrome velocardiofacial, n f sin. compl.
- ca CATCH22, n f sigla
- es anomalía de DiGeorge
- es síndrome del tercer y del cuarto arcos faríngeos
- es síndrome velocardiofacial
- es CATCH22 sigla
- fr anomalie de DiGeorge
- fr syndrome de DiGeorge
- fr syndrome velocardiofacial
- fr CATCH22 sigla
- en DiGeorge anomaly
- en third and fourth arch syndrome
- en third and fourth pouch syndrome
- en velo-cardio-facial syndrome
- en CATCH22 sigla
<Immunologia > Immunopatologia > Immunodeficiències>
Definición
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, causada per un defecte congènit de desenvolupament embrionari que provoca hipoplàsia del timus i de les paratiroides i malformacions cardíaques, caracteritzada per la disminució del nombre de limfòcits T i la reducció de la seva funcionalitat.
Nota
- L'anomalia de DiGeorge és deguda a delecions en el cromosoma 22.
