anèmia diseritropoètica congènita tipus II
anèmia diseritropoètica congènita tipus II
La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:
INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>
- ca anèmia diseritropoètica congènita tipus II, n f
- ca multinuclearitat eritroblàstica hereditària amb sèrum acidificat positiu, n f sin. compl.
- ca HEMPAS, n f sigla
- en Hereditary Erytroblastic Multinuclearity with Positive Acidified Serum
<Ciències de la salut > Semiologia>, <Hematologia i hemoteràpia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>
Definició
Anèmia diseritropoètica congènita amb herència autosòmica recessiva, caracteritzada per normocitosi amb puntejat basòfil en la sang perifèrica i per binuclearitat o multinuclearitat dels eritroblasts més madurs (policromàtics i, sobretot, ortocromàtics) i sovint cariorrexi amb cromatina molt picnòtica. La microscòpia electrònica permet detectar característicament un reticle endoplasmàtic agranular que se situa paral·lelament a la membrana cel·lular dels eritròcits i eritroblasts (aspecte de doble membrana). Hom ha observat una positivitat de la prova de Ham amb sèrum acidificat normal, però no amb sèrum del mateix malalt, com ocorre en l'hemoglobinúria paroxismal nocturna.
