Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  anomalia cromosòmica, n f
  • es  aberración cromosómica, n f
  • es  anomalía cromosómica, n f
  • fr  anomalie chromosomique, n f
  • en  chromosomal aberration, n
  • en  chromosomal abnormality, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Anomalia que afecta qualsevol dels cromosomes d'un individu.

Note

  • Una anomalia cromosòmica pot ser numèrica o estructural. D'una banda, pot ser per guany o per pèrdua de cromosomes; de l'altra, pot ser per guany (duplicació), per pèrdua (deleció), per canvi (translocació) o per alteració de l'ordre de la seqüència (inversió) del material genètic present en els cromosomes.
  • ca  anomalia d'Undritz, n f
  • ca  pleocariocitosi constitucional d'Undritz, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Anatomia > Citologia, Hematologia i hemoteràpia, Tècniques diagnòstiques i de tractament

Definition
Anomalia de característiques oposades a la de Pelger-Huët que afecta els neutròfils, els quals presenten més de quatre segments, és a dir, són pleocariocítics.
  • ca  inserció velamentosa, n f
  • ca  anomalia de Banckiser, n f sin. compl.
  • ca  inserció de para-sol, n f sin. compl.

Anatomia > Embriologia, Ginecologia i obstetrícia

Definition
Anomalia de la inserció del cordó umbilical en la placenta que consisteix en la separació dels vasos fetals del cordó abans d'atènyer aquest òrgan, de manera que efectuen un recorregut més o menys llarg per la paret de l'úter, revestida per l'amni, per tal d'arribar fins a la placenta. Aquest tipus d'inserció ha estat comparat a la disposició de les barnilles d'un para-sol.
Inserció en forma de vel del cordó umbilical. ((anomalia de Banckiser))
  • ca  anomalia de DiGeorge, n f
  • ca  síndrome del tercer i del quart arcs faringis, n f sin. compl.
  • ca  síndrome velocardiofacial, n f sin. compl.
  • ca  CATCH22, n f sigla
  • es  anomalía de DiGeorge, n f
  • es  síndrome del tercer y del cuarto arcos faríngeos, n m
  • es  síndrome velocardiofacial, n m
  • es  CATCH22, n m sigla
  • fr  anomalie de DiGeorge, n f
  • fr  syndrome de DiGeorge, n m
  • fr  syndrome velocardiofacial, n m
  • fr  CATCH22, n m sigla
  • en  DiGeorge anomaly, n
  • en  third and fourth arch syndrome, n
  • en  third and fourth pouch syndrome, n
  • en  velo-cardio-facial syndrome, n
  • en  CATCH22, n sigla

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, causada per un defecte congènit de desenvolupament embrionari que provoca hipoplàsia del timus i de les paratiroides i malformacions cardíaques, caracteritzada per la disminució del nombre de limfòcits T i la reducció de la seva funcionalitat.

Note

  • L'anomalia de DiGeorge és deguda a delecions en el cromosoma 22.
  • ca  anomalia de Freund, n f

Anatomia, Pneumologia, Traumatologia i ortopèdia

Definition
Estenosi de l'obertura toràcica superior causada per un escurçament de la primera costella, que impedeix l'expansió normal del vèrtex del pulmó.
  • ca  malrotació intestinal, n f
  • ca  anomalia de la rotació intestinal, n f sin. compl.
  • ca  malposició intestinal, n f sin. compl.

Anatomia > Embriologia, Gastroenterologia

Definition
Rotació anormal de l'intestí. L'absència de rotació provoca que el budell prim romangui allotjat al cantó dret de l'abdomen, mentre que el còlon queda a l'esquerra, malformació menys problemàtica que la malrotació. En aquesta, l'intestí primitiu no completa el procés de rotació normal amb el resultat de diverses situacions anòmales, que afavoreixen el desenvolupament de vòlvuls.
  • ca  pseudoanomalia de Pelger-Huët, n f
  • ca  anomalia de Pelger-Huët adquirida, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Hematologia i hemoteràpia

Definition
Anomalia morfològica dels eritròcits que recorda l'anomalia de Pelger-Huët, observada en l'anèmia refractària amb excés de blasts.
  • ca  síndrome de Pierre Robin, n f
  • ca  anomalia de Pierre Robin, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Robin, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Odontoestomatologia, Pneumologia

Definition
Anomalia caracteritzada per l'associació de micrognàtia, glossoptosi i fenedura de la part posterior del paladar, i obstrucció de les vies respiratòries altes, entre d'altres defectes congènits.
  • ca  disgènesi iridocorneal mesodèrmica, n f
  • ca  anomalia de Rieger, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Rieger, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Oftalmologia

Definition
Consisteix en malformació de la pupil·la i glaucoma secundari.
Associació d'anomalies oculars (displàsia de l'iris), dentals (hipoodòncia, anodòncia parcial) i neurològiques (distròfia miotònica de Steinert), de caràcter hereditari dominant. ((síndrome de Rieger))
  • ca  anomalia de Shone, n f

Anatomia patològica, Angiologia

Definition
Coartació de l'aorta, estenosi subaòrtica i anell estenosant de l'aurícula dreta. S'associa amb vàlvula mitral de paracaigudes.