Oclusió congènita de l'obertura natural de l'anus amb agènesi del canal anal (imperforació anal baixa) o de l'ampul·la rectal (imperforació anal alta). En el primer cas el recte es desenvolupa normalment fins a la part superior del sòl pelvià, però el canal és absent; en aquestes circumstàncies el recte s'obre, en l'home, en la uretra prostàtica (agènesi anorectal amb fístula rectouretral), i en la dona en el fòrnix posterior de la vagina (agènesi anorectal amb fístula rectovaginal). Hi ha variants d'aquest tipus d'imperforació baixa amb obertura del recte en la bufeta urinària o en la uretra membranosa, en l'home, i en la part posterior de la vagina, en la dona. En ambdós sexes és possible que el recte no es fistulitzi (agènesi anorectal sense fístula). En el cas d'imperforació anal alta hi ha un canal anal normal i una atrèsia del recte (atrèsia rectal). En totes aquestes anomalies és freqüent la coexistència d'altres malformacions: atrèsia esofàgica i atrèsia intestinal, malformacions cardíaques i urogenitals, espina bífida, peus bots, etc.