síndrome de Chédiak-Higashi

Source term image

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2024. (Diccionaris en Línia)
<https://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>
Per a obtenir més informació sobre el projecte, es pot consultar el portal terminològic de ciències de la salut DEMCAT <https://www.demcat.cat/ca>
.

  • ca  síndrome de Chédiak-Higashi, n f
  • ca  síndrome de Chédiak-Steinbrinck-Higashi, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Chédiak-Higashi, n m
  • fr  maladie de Chédiak-Higashi, n f
  • en  Chédiak-Higashi syndrome, n

<.FITXA MODIFICADA>, <Immunologia>

Definition
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per alteracions funcionals dels neutròfils i associada amb albinisme parcial, aparició de limfomes i susceptibilitat a les infeccions piògenes.

Note

  • La síndrome de Chédiak-Higashi és deguda a mutacions en el gen LYST. En els afectats per aquesta síndrome els neutròfils presenten uns grànuls anormalment grossos, una motilitat defectuosa i incapacitat per a destruir els gèrmens que han fagocitat.