Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  displàsia epimetafisial, n f
  • ca  displàsia metaepifisial, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia, Traumatologia i ortopèdia

Definition
Variant de displàsia epifisial múltiple que combina diversament anomalies de les epífisis i de les metàfisis.
  • ca  displàsia mielogènica de Gänsslen, n f

Anatomia patològica

Definition
Hiperplàsia excèntrica del moll de l'os observada en la betatalassèmia major, que origina la imatge radiològica de crani de raspall.
  • ca  displàsia neuronal intestinal, n f
  • ca  displàsia colònica neuronal, n f sin. compl.
  • ca  pseudomalaltia de Hirschsprung, n f sin. compl.

Anatomia patològica, Gastroenterologia

Definition
Trastorn del còlon caracteritzat per una hiperplàsia del plexe mientèric amb ganglis gegants, cèl·lules ganglionars aïllades de la submucosa i augment de la tinció d'acetilcolinesterasa. Pot associar-se amb la malaltia de Recklinghausen i la neoplàsia endocrina múltiple (MEA).
  • ca  displàsia osteoglofònica, n f

Anatomia, Traumatologia i ortopèdia

Definition
Forma greu de nanisme rizomèlic caracteritzada per deformitats facials: aplatament del pont del nas, protuberància frontal, hipertelorisme i engrandiment de la mandíbula. Radiològicament hom observa canvis semblants als de la displàsia fibrosa, platiespondília, alteracions metafisials i epifisials. Els ossos carpians i tarsians són petits i deformats, i les epífisis dels metacarpians i de les falanges de les mans tenen forma de con.
  • ca  pseudoacondroplàsia, n f
  • ca  displàsia espondiloepifisial pseudoacondroplàstica, n f sin. compl.
  • ca  displàsia pseudoacondroplàstica, n f sin. compl.
  • es  displasia espondiloepifisaria pseudoacondroplásica, n f
  • es  displasia pseudoacondroplásica, n f
  • es  pseudoacondroplasia, n f
  • fr  dysplasie pseudoachondroplasique, n f
  • fr  pseudoachondroplasie, n f
  • en  pseudoachondroplasia, n
  • en  pseudoachondroplastic dysplasia, n
  • en  pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia minoritària hereditària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen COMP (19p13.11), que es caracteritza per un dèficit de creixement greu, extremitats curtes i malformacions, com ara cames arquejades i hiperlordosi.

Note

  • El gen COMP codifica una proteïna de la matriu extracel·lular que catalitza l'assemblatge dels col·làgens i promou la formació correcta de les fibres.
  • ca  displàsia pulmonar, n f

Anatomia, Anatomia patològica, Pneumologia

Definition
Nom donat a les malformacions pulmonars que inclouen la agènesi pulmonar (absència de bronquis, vasos sanguinis i parènquima pulmonar), l'aplàsia pulmonar (agènesi del parènquima i dels vasos sanguinis, amb un monyó bronquial rudimentari) i la hiperplàsia pulmonar (desenvolupament escàs de totes les estructures dels pulmons).
  • ca  displàsia renal, n f

Anatomia, Nefrologia

Definition
Cadascuna de les anomalies del desenvolupament del ronyó originades per una alteració de la nefrogènesi normal que s'associen gairebé sempre amb anomalies obstructives de les vies urinàries. Si la displàsia és bilateral apareix una insuficiència renal crònica terminal, per bé que si és unilateral pot constituir una troballa accidental. Hom en distingeix tres tipus: displàsia renal multiquística, displàsia renal associada amb obstrucció urinària i displàsia renal familiar.
  • ca  displàsia renal associada amb obstrucció urinària, n f

Anatomia, Nefrologia

Definition
Displàsia renal amb anomalies congènites de les vies urinàries causants d'obstrucció: obstrucció de la unió pieloureteral, atrèsia ureteral i obstrucció valvular de la uretra posterior.
  • ca  displàsia renal multiquística, n f
  • ca  ronyó multiquístic, n m sin. compl.

Anatomia patològica, Nefrologia, Pediatria

Definition
Forma extrema de displàsia renal, caracteritzada pel reemplaçament de gairebé tot el parènquima renal per múltiples quists units per teixit fibrós. Es tracta d'un ronyó no funcional que es presenta habitualment en forma d'una gran massa abdominal. S'associa sovint amb obstrucció pieloureteral o atrèsia ureteral. La forma bilateral és rara.
Forma extrema de displàsia renal quística, caracteritzada pel reemplaçament de la major part del parènquima renal per quists, amb un gran augment reniforme del volum del ronyó o dels ronyons afectats. Constitueix la forma més habitual de malaltia renal quística de la infància. Pot ésser unilateral, bilateral, segmentària o focal i s'associa sovint amb anomalies del sistema col·lector urinari: obstrucció de la unió pieloureteral, atrèsia ureteral i obstrucció ureteral. La majoria dels casos són esporàdics, però hom n'ha descrit alguns casos familiars associats amb síndromes malformatives múltiples. ((ronyó multiquístic))
  • ca  síndrome de Potter, n f
  • ca  displàsia renofacial, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definition
Malformació caracteritzada per agenèsia renal, amb limitació secundària de la quantitat de líquid àmnic, hipoplàsia pulmonar, fàcies molt alterada i posició anòmala de les mans i dels peus.