Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  malaltia de Stargardt, n f
  • es  enfermedad de Stargardt, n f
  • fr  maladie de Stargardt, n f
  • en  Stargardt disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Oftalmologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen ABCA4 (1p22.1), que es caracteritza per una acumulació de lipofuscina a les cèl·lules maculars que provoca una pèrdua progressiva de visió en l'etapa juvenil.

Note

  • El gen ABCA4 codifica un transportador de la família ABC que s'expressa exclusivament als fotoreceptors de la retina.

    Rarament, aquesta malaltia pot presentar una transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gens ELOVL4, necessari per a la síntesi de cadenes molt llargues d'àcids grassos saturats i poliinsaturats, i PROM1, que codifica la prominina; en aquests casos la malaltia s'anomena malaltia de Stargardt 3 i malaltia de Stargardt 4, respectivament.
  • ca  malaltia de Deutschländer, n f
  • ca  fractura de Deutschländer, n f sin. compl.
  • ca  fractura de Steckof, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Steckov, n f sin. compl.
  • ca  osteopatia dinàmica del metatars de Cabot i Vilaseca, n f sin. compl.
  • ca  peu de marxa, n m sin. compl.
  • ca  peu de recluta, n m sin. compl.

Malalties i síndromes, Anestesiologia. Tractament del dolor i medicines pal·liatives. Ressuscitació, Traumatologia i ortopèdia

Definition
Fractura per sobrecàrrega dels segon, tercer i, a vegades, quart metatarsians. D'ordinari queda afectat un sol metatarsià, però a vegades dos al mateix temps, o bé l'afecció és bilateral. Es caracteritza clínicament per un dolor intens amb impotència funcional, que apareix sempre sense cap traumatisme evident i habitualment després d'una caminada excessiva. Inicialment la radiografia pot ésser negativa, però al cap d'unes tres setmanes hom observa un engruiximent periòstic molt notable que engloba una fissura transversal. L'afecció es guareix sempre espontàniament.
Fractura per sobrecàrrega d'un o més metatarsians, que s'observa en homes joves després de caminades prolongades, tal com s'esdevé en la instrucció militar. ((fractura de Deutschländer))
  • ca  síndrome de Steele-Richardson-Olszewski, n f
  • ca  malaltia de Steele-Richardson-Olszewski, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi supranuclear progressiva, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Malaltia neurològica degenerativa caracteritzada clínicament per una oftalmoplegia supranuclear progressiva, associada amb una rigidesa distònica dels músculs del coll i del tronc superior, amb una síndrome pseudobulbar i amb una demència generalment discreta.
Malaltia cerebral degenerativa caracteritzada per la desaparició de les neurones del globus pàl·lid, del locus negre, dels tubercles quadrigeminats, del cos de Luys, de la substància grisa central, de l'aqüeducte de Silvi, de la formació reticular i de l'oliva bulbar, associada amb neurogliosi reactiva. Es manifesta clínicament per oftalmoplegia supranuclear progressiva (dificultat per a moure els ulls verticalment amb conservació, inicialment, dels moviments conjugats reflexos, seguida de l'afectació dels moviments conjugats laterals, és a dir, d'una oftalmoplegia total), rigidesa distònica dels músculs del coll i de la part superior del tronc, síndrome pseudobulbar, alteració de l'equilibri, parkinsonisme i demència frontal lleugera. La malaltia comença entre els 50 i els 60 anys de la vida i té una evolució progressiva. Hom ha detectat un emmagatzematge de proteïna tau (taupita) en les estructures anatòmiques afectades. ((paràlisi supranuclear progressiva))
  • ca  distròfia miotònica de Steinert, n f
  • ca  distròfia miotònica de tipus 1, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Steinert, n f sin. compl.
  • es  distrofia miotónica de Steinert, n f
  • es  distrofia miotónica de tipo 1, n f
  • es  enfermedad de Steinert, n f
  • fr  dystrophie myotonique de Steinert, n f
  • fr  dystrophie myotonique de type 1, n f
  • fr  maladie de Steinert, n f
  • en  myotonic dystrophy type 1, n
  • en  Steinert disease, n
  • en  Steinert myotonic dystrophy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen DMPK (19q13), que es caracteritza per debilitat muscular, miotonia i altres manifestacions sistèmiques.

Note

  • La mutació que origina la distròfia miotònica de Steinert és una expansió del nombre de repeticions del trinucleòtid CTG.
  • ca  granuloma letal de la línia mediana, n m
  • ca  granuloma gangrenós, n m sin. compl.
  • ca  granuloma gangrenós del nas, n m sin. compl.
  • ca  granuloma idiopàtic de la línia mediana, n m sin. compl.
  • ca  granuloma maligne, n m sin. compl.
  • ca  granuloma maligne centrofacial, n m sin. compl.
  • ca  granuloma maligne del nas, n m sin. compl.
  • ca  granulomatosi de Wegener limitada, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Stewart, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi polimorfa, n f sin. compl.

Anatomia patològica, Oftalmologia, Otorrinolaringologia

Definition
Lesió granulomatosa destructiva que comença al nas o en els sins paranasals, en forma d'ulceracions cada vegada més grans, que condueix a la destrucció dels cornets, l'envà nasal, el paladar i les òrbites, amb infecció secundària dels teixits necrosats i possibilitat de mort per hemorràgies massives locals o per extensió del procés al cervell. Histològicament, hom observa una inflamació granulomatosa necrosant inespecífica formada per limfòcits, cèl·lules plasmàtiques, histiòcits, fibroblasts, eosinòfils i cèl·lules gegants, amb absència de cèl·lules neoplàstiques i d'alteracions vasculítiques prominents. Hom ha considerat la seva relació amb múltiples malalties, com són per exemple diverses micosis profundes, la gangrena de Meleney, el borm, la tularèmia i, sobretot, els limfomes de cèl·lules T.
  • ca  eritema infecciós, n m
  • ca  cinquena malaltia, n f sin. compl.
  • ca  eritema anular febril, n m sin. compl.
  • ca  eritema de Hutinel, n m sin. compl.
  • ca  malaltia de Sticker, n f sin. compl.
  • ca  megaeritema epidèmic, n f sin. compl.
  • ca  megaleritema, n m sin. compl.
  • ca  megaloeritema, n m sin. compl.
  • ca  rubèola anular, n f sin. compl.

.FITXA MODIFICADA, Dermatologia, Microbiologia i patologia infecciosa, Pediatria

Definition
Malaltia eruptiva poc freqüent, d'etiologia vírica, que afecta els infants, preferentment entre els 4 i els 12 anys, caracteritzada per grans taques anulars, confluents, localitzades a la cara, espatlles, natges i cares d'extensió de les extremitats.

Malaltia infecciosa causada pel parvovirus B19, caracteritzada per escassa simptomatologia general i exantema d'aparició a la cara (galtes i arrel nasal) sense afectació de palmells o plantes. ((cinquena malaltia))
  • ca  síndrome de Stokes-Adams, n f
  • ca  malaltia d'Adams, n f sin. compl.
  • ca  malaltia d'Adams-Stokes, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Morgagni-Adams-Stokes, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Stokes-Adams, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Adams-Stokes, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Morgagni-Adams-Stokes, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Spens, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Stokes, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Cardiologia

Definition
Crisi sobtada de vertigen, d'obnubilació o de pèrdua de la consciència acompanyada, a vegades, de convulsions epileptiformes; són degudes a una bradicàrdia intensa i àdhuc a una aturada cardíaca momentània per alteracions de la conducció del miocardi.
  • ca  malaltia de Stokvis, n f

Ciències de la salut > Semiologia, Malalties i síndromes, Gastroenterologia, Hematologia i hemoteràpia

Definition
Cianosi deguda a una afecció intestinal greu, amb metahemoglobinèmia, sulfhemoglobinèmia, vertígens i astènia.
  • ca  encefalitis hemorràgica, n f
  • ca  encefalitis aguda hemorràgica, n f sin. compl.
  • ca  encefalitis de Leichtenstern, n f sin. compl.
  • ca  encefalitis de Strümpell-Leichtenstern, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Strümpell-Leichtenstern, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Malalties i síndromes, Microbiologia i patologia infecciosa, Neurologia

Definition
Encefalitis apoplectiforme deguda a una extravasació de sang i exsudat perivascular.
  • ca  malaltia de Strümpell-Lorrain, n f

Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes, Anatomia patològica, Neurologia

Definition
Paràlisi espinal espàstica, procés degeneratiu de les vies piramidals. Es caracteritza per una debilitat muscular progressiva acompanyada d'espasmes intensos, hiperreflèxia tendinosa i signe de Babinsky.