Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  malaltia per dipòsit de cristalls d'oxalat càlcic, n f
  • ca  gota oxàlica, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Bioquímica i biologia molecular, Hematologia i hemoteràpia, Nefrologia

Definition
Manifestació clínica articular de l'oxalesi (primària o secundària) que es manifesta en malalts amb insuficiència renal crònica tractats amb hemodiàlisi de llarga duració. L'artropatia es presenta en forma d'artritis aguda simètrica de les articulacions, calcificacions miliars de la pell dels dits de les mans, calcificacions vasculars digitals, embassament sinovial dels genolls i colzes.
  • ca  condrocalcinosi, n f
  • ca  gota càlcica, n f sin. compl.
  • ca  malaltia per dipòsit de cristalls de pirofosfat càlcic, n f sin. compl.
  • ca  pseudogota, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Reumatologia

Definition
Malaltia per dipòsit de cristalls de pirofosfat càlcic deshidratat en les articulacions. Sovint és asimptomàtica, però pot produir manifestacions clíniques: 1) episodis recidivants de monoartritis o oligoartritis agudes, semblants als atacs de gota (pseudogota); 2) artropatia crònica semblant a l'artrosi (pseudoosteoartritis); 3) poliartritis semblant a l'artritis reumatoide; 4) artropatia pseudoneuropàtica. Els microcristalls de pirofosfat càlcic també es dipositen en els cartílags fibrosos i hialins, en forma de calcificacions visibles a raigs X (menisc del genoll, símfisi del pubis, lligament triangular del canell, discs intervertebrals). Pot associar-se amb altres malalties, principalment hiperparatiroïdisme, hemocromatosi i gota. També rep les denominacions de malaltia per dipòsit de cristalls de pirofosfat càlcic, pseudogota i gota càlcica.
  • ca  malaltia lisosòmica, n f
  • ca  malaltia per dipòsit lisosòmic, n f sin. compl.
  • es  enfermedad lisosomal, n f
  • es  enfermedad lisosómica, n f
  • fr  maladie lysosomale, n f
  • fr  maladie lysosomique de surcharge, n f
  • en  lysosomal disease, n
  • en  lysosomal storage disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió heterogènia, causada per mutacions en diversos gens, que es caracteritza per disfuncions dels lisosomes que provoquen l'acumulació de molècules no degradades en teixits i òrgans del cos, amb simptomatologia variada que pot ser lleu, greu o mortal.

Note

  • Les malalties lisosòmiques constitueixen un grup nombrós i divers de malalties minoritàries, amb simptomatologia variada, que tenen en comú que els gens mutats afecten la funcionalitat dels enzims continguts en els lisosomes i, per tant, la descomposició de molts tipus de molècules, que no es poden metabolitzar correctament. Algunes de les més rellevants són la malaltia de Gaucher, la malaltia de Tay-Sachs o la malaltia de Niemann-Pick.
  • ca  malaltia d'emmagatzematge de glucogen, n f
  • ca  glucogenosi, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de dipòsit de glucogen, n f sin. compl.
  • ca  malaltia per emmagatzematge de glucogen, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno, n f
  • es  enfermedad por almacenamiento de glucógeno, n f
  • es  glucogenosis, n f
  • fr  glycogénose, n f
  • fr  maladie de stockage du glycogène, n f
  • en  glycogen storage disease, n
  • en  glycogen storage disorder, n
  • en  glycogenosis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària majoritàriament de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en diversos gens implicats en el metabolisme del glucogen, que es caracteritza per l'acumulació anormal de glucogen en certs teixits i òrgans, que provoca un augment de mida del fetge, debilitat muscular, hipoglucèmia i problemes de creixement, d'entre altres afectacions.

Note

  • Les malalties d'emmagatzematge de glucogen constitueixen un grup nombrós i divers de malalties minoritàries, amb simptomatologia variada, que tenen en comú que els gens mutats afecten la capacitat del cos de descompondre i convertir el glucogen en glucosa.
  • ca  malaltia per immunocomplexos, n f
  • es  enfermedad por complejos inmunitarios
  • fr  maladie des complexes immuns
  • en  immune complex disease

.FITXA MODIFICADA

Definition
Malaltia produïda pel dipòsit d'immunocomplexos en diferents teixits, que provoca l'activació del complement i l'estimulació dels monòcits.

Note

  • La malaltia per immunocomplexos pot afectar, per exemple, les membranes basals dels capil·lars glomerulars perifèrics i les àrees mesangials dels glomèruls renals.
  • ca  malaltia periodontal, n f

Ciències de la salut > Semiologia, Malalties i síndromes, Odontoestomatologia

Definition
Qualsevol dels estats patològics, generalment inflamatoris, que afecten els teixits que envolten i sostenen les dents. Quan l'afectació se circumscriu al marge gingival es parla de gingivitis i quan afecta els teixits de suport es parla de periodontitis. No inclou les malalties neoplàsiques ni les metabòliques que afectin el periodont.
  • ca  febre aftosa, n f
  • ca  estomatitis aftovesicular, n f sin. compl.
  • ca  estomatitis epidèrmica, n f sin. compl.
  • ca  estomatitis epizoòtica, n f sin. compl.
  • ca  malaltia peu-boca, n f sin. compl.
  • en  aphtobullous stomatitis

Malalties i síndromes, Microbiologia i patologia infecciosa, Veterinària

Definition
Antropozoonosi produïda pel virus EPB, transmesa als humans des del bestiar boví, porcí, cabrú i oví infectat de glossopeda, a través del contacte directe amb les lesions dels animals i rares vegades a través de la ingestió de llet crua o dels seus derivats.

Note

  • La febre aftosa es manifesta clínicament per febre, cefalea, astènia, dolors musculars, seguit de l'aparició d'aftes i lesions vesiculoses de la mucosa oral, la faringe i els llavis, i dels dits i els palmells de les mans, molt pruents.
  • ca  quist pilonidal, n m
  • ca  malaltia del jeep, n f sin. compl.
  • ca  malaltia pilonidal, n f sin. compl.
  • ca  quist dermoide, n m sin. compl.
  • ca  quist sacrococcigeal, n m sin. compl.
  • en  jeep disease

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Dermatologia

Definition
Quist del teixit cel·lular subcutani de la regió sacrococcigeal constituït per una cavitat petita, proveït d'un tracte principal, que comunica amb un petit orifici o orificis de la línia mediana, i d'uns tractes secundaris que connecten amb la part profunda del tracte principal. Els tractes del quist són anomenats sins pilonidals. Les parets del quist i dels sins presenten epiteli escatós, inconstant, i teixit de granulació. És freqüent l'observació de pèls que emergeixen pel si pilonidal principal. L'etiopatogènia no esta ben establerta i oscil·la entre un origen congènit per restes del conducte medul·lar embrionari, una inclusió dermoide i la teoria adquirida de la introducció tenebrant de pèls en el derma i en el teixit subcutani on produeixen una reacció de cos estrany. Es manifesta clínicament en forma d'un abscés per infecció secundària, afavorida per la presència de glàndules sudorípares en aquesta regió, o bé en forma d'una fístula (fístula pilonidal) secretant. Altres localitzacions descrites són: dits de les mans dels barbers, aixella, perineu, monyó d'amputació, llombrígol i regió suprapúbica. Es presenta en individus joves, preferentment del sexe masculí, hirsuts i amb pèls guixuts i negres, sovint de professions que obliguen a romandre moltes hores asseguts. Hom ha descrit el desenvolupament de carcinomes escatosos i carcinomes verrucosos (condilomes acuminats gegants) en aquestes lesions. Ha estat anomenat també, impròpiament, quist dermoide, però el dermoide extrarectal, que també s'infecta sovint, té unes característiques histològiques i patogèniques diferents.

Note

  • L'ús de la denominació quist dermoide es considera impropi.
  • ca  estenosi hipertròfica del pílor, n f
  • ca  hipertròfia pilòrica, n f sin. compl.
  • ca  malaltia pilòrica, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Cirurgia > Cirurgia infantil, Gastroenterologia, Pediatria

Definition
Malaltia que apareix clínicament entre el quinzè dia i els tres mesos de vida, de causa congènita caracteritzada patològicament per la presència d'un tumor dur, fibrós, en la regió pilòrica, de 3 cm de llargada i 2 cm d'amplada, que essencialment està constituït per la hipertròfia de les dues capes musculars del pílor, sobretot de la capa circular, i que presenta lesions dels plexos de Meissner i d'Auerbach. Clínicament es manifesta per vòmits explosius, moviments peristàltics de lluita de l'estómac, palpació del tumor pilòric, seguits de deshidratació i alteració ràpida de l'estat general. El diagnòstic es confirma radiològicament i el tractament quirúrgic resol el problema (pilorotomia extramucosa de Fredet-Ramstedt). Pot associar-se amb d'altres malformacions congènites (hèrnia inguinal, hidrocele) o formar part de la síndrome frenopilòrica de Roviralta.
La hipertròfia congènita de la capa muscular pilòrica en provocar vòmits en el lactant, s'ha d'operar com més aviat millor per tal d'evitar la malnutrició i els trastorns de creixement i desenvolupament normal de l'infant. En els casos menys greus, no operats, poden persistir els símptomes en l'adult i, de confirmar-se el diagnòstic, cal també operar quan abans millor.

Note

  • Intervenció clàssica en aquests casos es la piloromiotomia extramucosa en el nadó o la piloplàstia en l'adult.
  • ca  malaltia poliquística de les glàndules salivals, n f

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Endocrinologia i nutrició, Odontoestomatologia

Definition
Malaltia caracteritzada per la presència de múltiples formacions quístiques a les glàndules excretores de saliva, causada per un trastorn del desenvolupament dels canalicles excretors.