Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  neuritis òptica, n f
  • ca  neuropatia òptica, n f sin. compl.
  • ca  oftalmoneuritis, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Anestesiologia. Tractament del dolor i medicines pal·liatives. Ressuscitació, Neurologia, Oftalmologia

Definition
Inflamació del nervi òptic, bulbar o retrobulbar, segons que s'afecti la porció intraocular del nervi, corresponent a l'escleròtica i la coroide, o bé la porció retroocular, la que s'estén des del punt d'entrada de l'artèria central de la retina en el nervi fins a l'angle anteroextern del quiasma òptic.
  • ca  malaltia de Leber, n f
  • ca  atròfia òptica hereditària de Leber, n f sin. compl.
  • ca  neuropatia òptica hereditària de Leber, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Leber, n f
  • es  neuropatía óptica hereditaria de Leber, n f
  • fr  neuropathie optique héréditaire de Leber, n f
  • en  Leber disease, n
  • en  Leber hereditary optic neuropathy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Oftalmologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària metabòlica de transmissió materna lligada al DNA mitocondrial, causada per mutacions en els gens mitocondrials MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L i MT-ND6, que es caracteritza per pèrdua de visió deguda a la degeneració del nervi òptic.

Note

  • El gen MT-ND1 codifica l'NADH-deshidrogenasa 1, el gen MT-ND4 codifica l'NADH-deshidrogenasa 4, el gen MT-ND4L codifica l'NADH-deshidrogenasa 4L i el gen MT-ND6 codifica l'NADH-deshidrogenasa 6.

    Generalment els símptomes de la malaltia de Leber es desenvolupen durant la joventut. Molt rarament, es desenvolupen afectacions neurològiques, com tremolors, miopaties o alteracions del moviment: en aquest cas la malaltia es coneix amb el nom de malaltia de Leber plus.
  • ca  neuropatia òptica isquèmica, n f

Malalties i síndromes, Angiologia, Neurologia, Oftalmologia

Definition
Infart isquèmic de la porció bulbar del nervi òptic observada en malalts diabètics o hipertensos, generalment més grans de 60 anys. També és observada en l'arteritis de cèl·lules gegants.
  • ca  neuropatia paraneoplàstica, n f
  • ca  polineuropatia paraneoplàstica, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia, Oncologia i radioteràpia

Definition
Trastorn neurològic perifèric relacionat amb la presència d'una neoplàsia. Gairebé sempre o, si més no, sovint precedeix al descobriment de la neoformació maligne responsable. L'etiopatogènia roman desconeguda, bé que hom incrimina factors nutricionals, deficiències vitamíniques, intoxicacions per fàrmacs i alteracions autoimmunitàries. Comprèn la neuropatia sensitivomotora d'evolució crònica (carcinoma hepatocel·lular, mieloma, limfoma), la neuropatia sensitivomotora d'evolució aguda o subaguda o pseudosíndrome de Guillain-Barré (mieloma, limfoma, leucèmia limfoide crònica, plasmocitoma ossi) i la neuropatia sensitiva subaguda de Denny-Brown (càncer de pulmó, de mamella, del tub digestiu o de l'ovari, mieloma, limfoma).
  • ca  neuropatia paraproteïnèmica i disproteïnèmica, n f

Malalties i síndromes, Bioquímica i biologia molecular, Neurologia, Oncologia i radioteràpia

Definition
Neuropatia associada amb el mieloma múltiple, el mieloma osteoescleròtic, l'amiloïdosi, la macroglobulinèmia de Waldenström, la crioglobulinèmia mixta o l'anomenada gammopatia monoclonal de significat incert. Les manifestacions clíniques són, ordinàriament, semblants o indistingibles de les de la polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica. Una varietat ben particular és la constituïda per la síndrome POEMS (polineuropatia, organomegàlia, endocrinopatia, component monoclonal i lesions cutànies), en la qual la neuropatia és sensitivobilateral i simètrica dels quatre membres, de predomini distal, associada a vegades amb diplegia facial, que pot evolucionar vers una tetraplegia amb paràlisi dels músculs respiratoris.
  • ca  neuropatia per atrapament, n f

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Mononeuropatia secundària a la compressió d'un tronc nerviós o d'alguna de les seves branques en una localització anatòmica concreta, predisposada a les irritacions mecàniques. Comprèn, en l'extremitat superior, la síndrome del canal carpià, la síndrome del nervi interossi anterior, la síndrome pronadora, la compressió del nervi medià per una apòfisi supraepitroclear, l'atrapament infraclavicular del nervi medià, l'atrapament del nervi radial superficial, la síndrome del nervi interossi posterior, la compressió del nervi radial a l'aixella o al braç, la síndrome del canal de Guyon, la síndrome del canal epitrocleoolecranià, etc. En l'extremitat inferior, inclou la meràlgia parestèsica, les compressions dels nervis abdominogenitals major i menor, del nervi genitocrural, del nervi obturador, del nervi ciàtic i del nervi ciàtic popliti extern, la síndrome del canal tarsià, la metatarsàlgia de Morton, etc.
  • ca  neuropatia sensitiva subaguda de Denny-Brown, n f
  • ca  neuropatia de Denny-Brown, n f sin. compl.
  • ca  polineuropatia sensitiva subaguda de Denny-Brown, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia, Oncologia i radioteràpia

Definition
Neuropatia paraneoplàstica caracteritzada clínicament per una síndrome cordonal posterior pseudotabètica i una síndrome atàxica greu. En la meitat dels casos hom observa també retard mental, patologia dels parells cranials i encefalomielitis.
  • ca  malaltia de Charcot-Marie-Tooth, n f
  • ca  neuropatia sensitivomotora hereditària, n f
  • es  enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, n f
  • es  neuropatía sensitivo-motora hereditaria, n f
  • es  neuropatía sensitivomotora hereditaria, n f
  • fr  maladie de Charcot-Marie-Tooth, n f
  • fr  neuropathie sensitivo-motrice héréditaire, n f
  • en  Charcot-Marie-Tooth disease, n
  • en  hereditary motor and sensory neuropathy, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió principalment autosòmica dominant, i en alguns casos recessiva, o dominant lligada al cromosoma X, causada per mutacions en els gens PMP22 (17p12), GJB1 (Xq13.1), KIF1B (1p36.22), MPZ (1q23.3) i PHYH (10p13), que es caracteritza per atròfia muscular neural perifèrica progressiva, amb afectacions de les funcions neuronals motores i sensorials de tipus desmielinitzant o axonal, depenent del gen afectat.

Note

  • Per a la malaltia de Charcot-Marie-Tooth es coneixen molts loci i gens implicats, cosa que origina una gran heterogeneïtat clínica i genètica. Les formes es classifiquen en diversos tipus, en funció dels gens afectats: mutacions en el gen PMP22, que codifica la mielina perifèrica-22, i el gen GJB1, que codifica una connexina, s'associen al tipus I; mutacions en el gen KIF1B, que codifica una proteïna motora, s'associen al tipus II; mutacions en el gen MPZ, que codifica la principal proteïna estructural de la mielina perifèrica, s'associen al tipus III, i mutacions en el gen PHYH, que codifica la fitanoïl-CoA-hidroxilasa, s'associen al tipus IV.
  • ca  neuritis intersticial hipertròfica de Déjerine-Sottas, n f
  • ca  atròfia de Déjerine-Sottas, n f sin. compl.
  • ca  degeneració de Gombault, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Déjerine, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Déjerine-Sottas, n f sin. compl.
  • ca  neuritis de Gombault, n f sin. compl.
  • ca  neuropatia hipertròfica progressiva, n f sin. compl.
  • ca  neuropatia sensitivomotora tipus III, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Déjerine-Sottas, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Déjerine-Sottas-Gombault, n f sin. compl.
  • ca  tipus de Gombault-Déjerine, n m sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Malaltia de les neurones motores i sensitives perifèriques caracteritzada per una paràlisi amiotròfica, lentament evolutiva, de predomini distal, acompanyada de trastorns sensitius i d'una hipertròfia considerable dels troncs nerviosos. Les lesions anatomopatològiques són bastant superposables a les de l'atròfia muscular progressiva peroneal de Charcot-Marie-Tooth. Els signes motors i l'amiotròfia són també semblants a aquesta malaltia. Els trastorns sensitius són molt importants i es caracteritzen per parestèsies distals i dolors fulgurants dels membres inferiors, amb afectació de la sensibilitat superficial i profunda. Hi ha també trastorns pupil·lars (signe d'Argyll-Roberston) i hipertròfia difusa dels troncs nerviosos, especialment objectivable en el plexe cervical superficial, nervi cubital i nervi ciàtic popliti extern.
  • ca  neuropatia tòxica, n f

Malalties i síndromes, Farmacologia, Neurologia, Toxicologia

Definition
Cadascuna de les neuropaties provocades per fàrmacs o per substàncies tòxiques ambientals o industrials. Els fàrmacs incriminats són, entre d'altres, els següents: amiodarona, cisplatí, clioquinol, cloramfenicol, cloroquina, colquicina, dapsona, didanosina, zalcitabina, estavudina, disulfiram, dexorubicina, aminoglicòsids, etambutol, fenitoïna, gangliòsids, isoniazida, metronidazole, nitrofurantoïna, vitamina B6, sals d'or i vincristina. Els tòxics generats en les indústries i en el medi ambient que són potencialment neurotòxics comprenen l'acrilamida, l'arsènic, el disulfur de carboni, els hexacarbonis, el plom, els organofosforats i el tal·li. Hi ha dues neuropaties tòxiques peculiars que són la síndrome de l'oli tòxic espanyol i la neuropatia produïda per l'autoadministració de dosis forassenyades de vitamina B6 en culturistes.