Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  osteoblastoma, n m
  • ca  osteoblastoma benigne, n m sin. compl.
  • ca  osteoma osteoide gegant, n m sin. compl.

Anatomia patològica

Definition
Tumor ossi benigne que representa la forma gegant de l'osteoma osteoide; microscòpicament, ambdues lesions són molt semblants, i només difereixen pel fet que, en el cas de l'osteoblastoma, el niu és molt més gros i la zona d'esclerosi que l'envolta és molt menor, i els signes dolorosos són més lleus.
  • ca  osteosarcoma paraòstic, n m
  • ca  osteoma paraòstic, n m sin. compl.
  • ca  osteosarcoma juxtacortical, n m sin. compl.
  • ca  sarcoma paraòstic, n m sin. compl.

Oncologia i radioteràpia, Traumatologia i ortopèdia

Definition
Tumor maligne originat a la zona juxtacortical de les metàfisis dels ossos llargs; de creixement lent, en forma d'una massa que tendeix a envoltar l'os afectat, dona una imatge radiogràfica típica, amb una àmplia base d'implantació cortical, sense elevació del periosti.

Note

  • L'ús de la denominació osteoma paraòstic es considera impropi.
  • ca  osteomalàcia, n f
  • es  osteomalacia, n f
  • fr  ostéomalacie, n f
  • en  osteomalacia, n

.FITXA MODIFICADA, Endocrinologia i nutrició, Traumatologia i ortopèdia

Definition
Malaltia òssia metabòlica, de causes molt diverses, caracteritzada per una mineralització deficient de la matriu orgànica de l'os en què el teixit ossi mineralitzat normalment és substituït, per mitjà de cicles successius de remodelament, per teixit osteoide.

Note

  • Hi ha diversos tipus d'osteomalàcies; un grup relacionat amb alteracions del metabolisme de la vitamina D, un grup dependent d'un dèficit o d'una pèrdua excessiva de fòsfor, i un petit grup que és independent de qualsevol trastorn metabòlic de la vitamina D o del fòsfor.

    L'osteomalàcia per carència de vitamina D és deguda principalment a una poca exposició a la llum solar, més que no pas a falta d'aportació amb la dieta. Les síndromes malabsortives també poden provocar osteomalàcia, i també l'ús de difosfonats i fluorur sòdic, la hipofosfatàsia, la intoxicació per alumini, la displàsia fibrosa, etc. Clínicament es caracteritza per dolors ossis, especialment del raquis lumbar, debilitat muscular i, ulteriorment, deformacions esquelètiques i fractures patològiques. Radiològicament hom observa disminució difusa de la densitat òssia, vèrtebres bicòncaves, vèrtebres de tascó i pseudofractures de Looser-Milkman.

    Les alteracions bioquímiques són variables i depenen de la causa, però fonamentalment hi ha hipocalcèmia i hipofosforèmia. A diferència de l'osteoporosi, no hi ha disminució de la massa òssia. Si la malaltia es produeix en la infància rep el nom de raquitisme.
  • ca  osteomalàcia axial atípica, n f

Endocrinologia i nutrició, Traumatologia i ortopèdia

Definition
Osteomalàcia amb alteració radiològica de l'esquelet axial consistent en la presència de trabècules òssies denses i irregulars a la columna vertebral, les costelles i la pelvis. Afecta només els homes i no respon al tractament amb vitamina D.
  • ca  osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 1, n f
  • ca  raquitisme dependent de vitamina D de tipus 1, n m sin. compl.
  • ca  raquitisme hipocalcèmic dependent de vitamina D, n m sin. compl.
  • es  deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa, n f
  • es  dependencia de vitamina D de tipo 1, n f
  • es  raquitismo dependiente de vitamina D de tipo 1, n m
  • es  raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D, n m
  • es  raquitismo por deficiencia de pseudovitamina D, n m
  • fr  déficit en 1-alpha-hydrolase, n m
  • fr  dépendance en vitamine D de type I, n f
  • fr  rachitisme d'insuffisance en pseudo-vitamine D, n m
  • fr  rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant, n m
  • en  1-alpha-hydroxylase deficiency, n
  • en  hypocalcemic vitamin D-dependent rickets, n
  • en  pseudovitamin D-deficient rickets, n
  • en  vitamin D dependent rickets type I, n
  • en  vitamin D-dependency type I, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens CYP27B1 (12q14.1) i CYP2R1 (11p15.2), que es caracteritza per una deficiència d'1,25-dihidroxivitamina D3, mineralització òssia defectuosa, malabsorció de calci, hipocalcèmia i hipofosfatèmia.

Note

  • El gen CYP27B1 codifica la 25-hidroxivitamina D3-1-alfa-hidroxilasa, que catalitza la hidroxilació i activació metabòlica de la vitamina D, i el gen CYP2R1 codifica un citocrom P450 de la família CYP2 que catalitza la hidroxilació inicial de la vitamina D al carboni 25.

    Les mutacions en el gen CYP27B1 s'associen a l'osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 1A i les mutacions en el gen CYP2R1, a la de tipus 1B.
  • ca  osteomalàcia dependent de vitamina D de tipus 2, n f
  • ca  raquitisme dependent de vitamina D de tipus 2, n m sin. compl.
  • ca  raquitisme hipocalcèmic resistent a la vitamina D, n m sin. compl.
  • es  raquitismo hereditario resistente a la vitamina D, n m
  • es  raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina D, n m
  • fr  rachitisme héréditaire résistant à la vitamine D, n m
  • fr  rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D, n m
  • en  hereditary vitamin D-resistant rickets, n
  • en  hypocalcemic vitamin D-resistant rickets, n
  • en  vitamin D-dependent rickets type II, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen VDR (12q13.11), que es caracteritza per un increment dels nivells circulants d'1,25-dihidroxivitamina D3, raquitisme i sovint alopècia.

Note

  • El gen VDR codifica el receptor de la vitamina D.

    S'han caracteritzat dos subtipus d'osteomalàcia dependent de la vitamina D de tipus 2 amb el mateix fenotip: el 2A, associat a mutacions en el gen VDR, i el 2B, molt rar, associat a l'expressió desregulada de proteïnes reguladores de l'expressió gènica que interfereixen amb la funció del receptor de la vitamina.
  • ca  osteomalàcia hepatogènica, n f

Endocrinologia i nutrició, Traumatologia i ortopèdia

Definition
Osteomalàcia que apareix en hepatopaties cròniques per alteració de la 25-hidroxilació hepàtica. S'acompanya sovint d'osteoporosi, per la qual cosa hom designa actualment les alteracions òssies de les hepatopaties com a osteodistròfia hepàtica.
  • ca  osteomalàcia hipofosfatèmica familiar, n f
  • ca  raquitisme hipofosfatèmic autosòmic dominant, n m sin. compl.
  • es  osteomalacia hipofosfatémica familiar, n f
  • es  raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante, n m
  • fr  rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant, n m
  • fr  rachitisme hypophosphatémique familial, n m
  • en  autosomal dominant hypophosphatemic rickets, n
  • en  familial hypophosphatemic rickets, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica, causada per mutacions en el gen FGF23 (12p13.32), que es caracteritza per raquitisme hipofosfatèmic i nivells gairebé normals de vitamina D3 i pot manifestar-se amb una simptomatologia diversa.

Note

  • El gen FGF23 codifica el factor de creixement de fibroblast 23.
  • ca  osteomalàcia hipofosfatèmica lligada al cromosoma X, n f
  • ca  raquitisme hipofosfatèmic lligat al cromosoma X, n m sin. compl.
  • es  hipofosfatemia ligada al cromosoma X, n f
  • es  raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, n m
  • fr  hypophosphatémie liée à l'X, n f
  • fr  rachitisme hypophosphatémique lié à l'X, n m
  • en  X-linked hypophosphatemia, n
  • en  X-linked hypophosphatemic rickets, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió dominant lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen PHEX, que es caracteritza per una osteomalàcia vitaminoresistent amb hipofosfatèmia, disminució de la reabsorció tubular de fosfats, deficiència de la hidroxilació renal de la vitamina D i calcèmia normal.

Note

  • El gen PHEX codifica l'endopeptidasa reguladora del fosfat lligada al cromosoma X.
  • ca  osteomalàcia hipofosfatèmica no familiar, n f

Endocrinologia i nutrició, Traumatologia i ortopèdia

Definition
Osteomalàcia hipofosfatèmica que apareix espontàniament en adults, sense antecedents de raquitisme ni antecedents familiars de raquitisme o d'osteomalàcia, amb manifestacions clíniques i radiològiques molt intenses.