Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  osteoperiòstic -a, adj

Traumatologia i ortopèdia

Definition
Relatiu o pertanyent a l'os i el periosti alhora.
  • ca  osteoperiostitis, n f

Ciències de la salut > Semiologia, Traumatologia i ortopèdia

Definition
Inflamació de l'os i del periosti contigu.
  • ca  osteopetrosi de tipus 1, n f
  • ca  osteopetrosi autosòmica dominant de tipus 1, n f sin. compl.
  • es  osteopetrosis dominante tipo 1, n f
  • fr  ostéopétrose autosomique dominante type 1, n f
  • en  autosomal dominant osteopetrosis type 1, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen LRP5 (11q13.2), que es caracteritza per osteosclerosi a la volta cranial, sovint asimptomàtica i en alguns casos associada a dolor i pèrdua auditiva.

Note

  • El gen LRP5 codifica la proteïna 5 relacionada amb el receptor de lipoproteïnes de baixa densitat.

    Les osteopetrosis són un grup de malalties òssies heterogènies caracteritzades per un augment de la densitat òssia principalment per un deteriorament de la reabsorció òssia en els osteoclasts.
  • ca  osteopetrosi de tipus 2, n f
  • ca  osteopetrosi autosòmica dominant de tipus 2, n f sin. compl.
  • ca  osteopetrosi d'Albers-Schönberg, n f sin. compl.
  • es  osteopetrosis autosómica dominante de tipo 2, n f
  • es  osteopetrosis de Albers-Schönberg, n f
  • fr  ostéopétrose autosomique dominante de type 2, n f
  • fr  ostéopétrose d'Albers-Schönberg, n f
  • en  Albers-Schönberg osteopetrosis, n
  • en  osteopetrosis autosomal dominant type 2, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen CLCN7 (16p13.3), que es caracteritza per una osteosclerosi segmentària, predominantment a les plaques terminals vertebrals, les ales ilíaques i la base del crani, que provoca paràlisi dels nervis cranials, osteomielitis mandibular, osteoartritis del maluc i fractures d'ossos, especialment dels ossos llargs.

Note

  • El gen CLCN7 codifica el canal de clor 7.

    L'observació radiològica mostra com a signe característic unes bandes denses d'esclerosi paral·leles als segments vertebrals, que corresponen al signe radiogràfic de vèrtebra en sandvitx.
  • ca  osteopetrosi de tipus 2, n f
  • ca  osteopetrosi autosòmica dominant de tipus 2, n f sin. compl.
  • ca  osteopetrosi d'Albers-Schönberg, n f sin. compl.
  • es  osteopetrosis autosómica dominante de tipo 2, n f
  • es  osteopetrosis de Albers-Schönberg, n f
  • fr  ostéopétrose autosomique dominante de type 2, n f
  • fr  ostéopétrose d'Albers-Schönberg, n f
  • en  Albers-Schönberg osteopetrosis, n
  • en  osteopetrosis autosomal dominant type 2, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen CLCN7 (16p13.3), que es caracteritza per una osteosclerosi segmentària, predominantment a les plaques terminals vertebrals, les ales ilíaques i la base del crani, que provoca paràlisi dels nervis cranials, osteomielitis mandibular, osteoartritis del maluc i fractures d'ossos, especialment dels ossos llargs.

Note

  • El gen CLCN7 codifica el canal de clor 7.

    L'observació radiològica mostra com a signe característic unes bandes denses d'esclerosi paral·leles als segments vertebrals, que corresponen al signe radiogràfic de vèrtebra en sandvitx.
  • ca  osteopetrosi de tipus 1, n f
  • ca  osteopetrosi autosòmica dominant de tipus 1, n f sin. compl.
  • es  osteopetrosis dominante tipo 1, n f
  • fr  ostéopétrose autosomique dominante type 1, n f
  • en  autosomal dominant osteopetrosis type 1, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen LRP5 (11q13.2), que es caracteritza per osteosclerosi a la volta cranial, sovint asimptomàtica i en alguns casos associada a dolor i pèrdua auditiva.

Note

  • El gen LRP5 codifica la proteïna 5 relacionada amb el receptor de lipoproteïnes de baixa densitat.

    Les osteopetrosis són un grup de malalties òssies heterogènies caracteritzades per un augment de la densitat òssia principalment per un deteriorament de la reabsorció òssia en els osteoclasts.
  • ca  osteopetrosi de tipus 2, n f
  • ca  osteopetrosi autosòmica dominant de tipus 2, n f sin. compl.
  • ca  osteopetrosi d'Albers-Schönberg, n f sin. compl.
  • es  osteopetrosis autosómica dominante de tipo 2, n f
  • es  osteopetrosis de Albers-Schönberg, n f
  • fr  ostéopétrose autosomique dominante de type 2, n f
  • fr  ostéopétrose d'Albers-Schönberg, n f
  • en  Albers-Schönberg osteopetrosis, n
  • en  osteopetrosis autosomal dominant type 2, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen CLCN7 (16p13.3), que es caracteritza per una osteosclerosi segmentària, predominantment a les plaques terminals vertebrals, les ales ilíaques i la base del crani, que provoca paràlisi dels nervis cranials, osteomielitis mandibular, osteoartritis del maluc i fractures d'ossos, especialment dels ossos llargs.

Note

  • El gen CLCN7 codifica el canal de clor 7.

    L'observació radiològica mostra com a signe característic unes bandes denses d'esclerosi paral·leles als segments vertebrals, que corresponen al signe radiogràfic de vèrtebra en sandvitx.
  • ca  osteoplaca, n f

Anatomia > Òrgans i sistemes, Traumatologia i ortopèdia

Definition
Capa o estrat d'un os.
  • ca  osteoplast, n m
  • ca  cos calcífer, n m sin. compl.

Anatomia > Òrgans i sistemes, Traumatologia i ortopèdia

Definition
Cadascuna de les cavitats de la substància intersticial del teixit ossi, en general planes i ovalades, ocupades completament per un osteòcit. En llurs parets hi ha l'origen dels canalicles ossis que relacionen la totalitat de les cavitats. També reben els noms dels cossos calcífers i llacunes òssies.
  • ca  osteoplàstia, n f

.FITXA MODIFICADA, Cirurgia > Cirurgia ortopèdica i traumatològica

Definition
Cirurgia plàstica dels ossos, especialment la col·locació d'empelts ossis.