Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  paràlisi per paparres, n f

Ciències de la salut > Semiologia, Neurologia, Pediatria, Veterinària

Definition
Paràlisi flàccida ascendent i progressiva, produïda per la picada de paparres del gènere Dermacentor (D. andersoni) en la regió occipital, a la part alta del coll, sovint ocultes entre els cabells. S'ha observat especialment en infants, però també en gossos, vedells i ovelles, a Oregon i a la Colúmbia Britànica. Una paràlisi similar també ha estat descrita ocasionalment per la picada d'altres espècies d'Ixodes, Haemaphysalis i Rhipicephalus.
  • ca  paràlisi perifèrica, n f

Ciències de la salut > Semiologia, Anatomia > Òrgans i sistemes, Neurologia

Definition
Paràlisi consecutiva a una alteració de les neurones de la banya anterior de la medul·la espinal o de llurs prolongacions axòniques perifèriques. Clínicament es manifesta per hipotonia muscular (paràlisi flàccida), arreflèxia i alteracions atròfiques degeneratives més o menys intenses dels músculs afectats. L'exploració elèctrica pot descobrir reaccions de degeneració.
  • ca  paràlisi periòdica, n f

Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes, Bioquímica i biologia molecular, Neurologia

Definition
Grup de miopaties metabòliques caracteritzades per pèrdues transitòries de la força muscular. Comprèn la paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica, la paràlisi periòdica hiperpotassèmica i la paramiotonia d'Eulenburg.
  • ca  paràlisi periòdica familiar hiperpotassèmica, n f
  • ca  malaltia de Gamstorp, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi periòdica hipercalèmica, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi periòdica hiperpotassèmica, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Gamstorp, n f
  • es  parálisis hipercalémica periódica familiar, n f
  • es  parálisis periódica hipercalémica, n f
  • es  parálisis periódica hiperpotasémica, n f
  • fr  maladie de Gamstorp, n f
  • fr  paralysie périodique hyperkaliémique, n f
  • en  familial hyperkalemic periodic paralysis, n
  • en  Gamstorp disease, n
  • en  hyperkalemic periodic paralysis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària muscular de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen SCN4A (17q23.3), que es caracteritza per atacs de debilitat muscular associats a un augment dels nivells de potassi a la sang.

Note

  • El gen SCN4A codifica la subunitat alfa-4 del canal de sodi dependent de voltatge.

    La paràlisi afecta principalment els músculs de les extremitats, i alguns factors poden desencadenar els atacs, com per exemple el descans després de fer exercici físic intens, el dejuni, l'exposició al fred, la ingesta d'aliments rics en potassi o l'estrès.
  • ca  paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica, n f
  • ca  paràlisi periòdica hipopotassèmica, n f sin. compl.
  • es  parálisis periódica hipocalémica, n f
  • fr  paralysie périodique hypokaliémique, n f
  • en  hypokalemic periodic paralysis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens CACNA1S (1q32.1) i SCN4A (17q23.3), que es caracteritza per debilitat muscular o atacs de paràlisi quan hi ha una caiguda dels nivells de potassi a la sang.

Note

  • El gen CACNA1S codifica la subunitat alfa-1s del canal de calci dependent de voltatge muscular i el gen SCN4A codifica la subunitat alfa-4 del canal de sodi dependent de voltatge.

    En la paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica els atacs es desencadenen en l'etapa de repòs després d'un exercici intens.
  • ca  paràlisi periòdica familiar normopotassèmica, n f

Ciències de la salut > Semiologia, Bioquímica i biologia molecular, Neurologia

Definition
Paràlisi periòdica de caràcter familiar d'existència dubtosa que cursaria amb concentracions normals de potassi sèric durant les crisis.
  • ca  paràlisi periòdica familiar hiperpotassèmica, n f
  • ca  malaltia de Gamstorp, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi periòdica hipercalèmica, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi periòdica hiperpotassèmica, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Gamstorp, n f
  • es  parálisis hipercalémica periódica familiar, n f
  • es  parálisis periódica hipercalémica, n f
  • es  parálisis periódica hiperpotasémica, n f
  • fr  maladie de Gamstorp, n f
  • fr  paralysie périodique hyperkaliémique, n f
  • en  familial hyperkalemic periodic paralysis, n
  • en  Gamstorp disease, n
  • en  hyperkalemic periodic paralysis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària muscular de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen SCN4A (17q23.3), que es caracteritza per atacs de debilitat muscular associats a un augment dels nivells de potassi a la sang.

Note

  • El gen SCN4A codifica la subunitat alfa-4 del canal de sodi dependent de voltatge.

    La paràlisi afecta principalment els músculs de les extremitats, i alguns factors poden desencadenar els atacs, com per exemple el descans després de fer exercici físic intens, el dejuni, l'exposició al fred, la ingesta d'aliments rics en potassi o l'estrès.
  • ca  paràlisi periòdica familiar hiperpotassèmica, n f
  • ca  malaltia de Gamstorp, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi periòdica hipercalèmica, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi periòdica hiperpotassèmica, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Gamstorp, n f
  • es  parálisis hipercalémica periódica familiar, n f
  • es  parálisis periódica hipercalémica, n f
  • es  parálisis periódica hiperpotasémica, n f
  • fr  maladie de Gamstorp, n f
  • fr  paralysie périodique hyperkaliémique, n f
  • en  familial hyperkalemic periodic paralysis, n
  • en  Gamstorp disease, n
  • en  hyperkalemic periodic paralysis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària muscular de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen SCN4A (17q23.3), que es caracteritza per atacs de debilitat muscular associats a un augment dels nivells de potassi a la sang.

Note

  • El gen SCN4A codifica la subunitat alfa-4 del canal de sodi dependent de voltatge.

    La paràlisi afecta principalment els músculs de les extremitats, i alguns factors poden desencadenar els atacs, com per exemple el descans després de fer exercici físic intens, el dejuni, l'exposició al fred, la ingesta d'aliments rics en potassi o l'estrès.
  • ca  paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica, n f
  • ca  paràlisi periòdica hipopotassèmica, n f sin. compl.
  • es  parálisis periódica hipocalémica, n f
  • fr  paralysie périodique hypokaliémique, n f
  • en  hypokalemic periodic paralysis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens CACNA1S (1q32.1) i SCN4A (17q23.3), que es caracteritza per debilitat muscular o atacs de paràlisi quan hi ha una caiguda dels nivells de potassi a la sang.

Note

  • El gen CACNA1S codifica la subunitat alfa-1s del canal de calci dependent de voltatge muscular i el gen SCN4A codifica la subunitat alfa-4 del canal de sodi dependent de voltatge.

    En la paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica els atacs es desencadenen en l'etapa de repòs després d'un exercici intens.
  • ca  paràlisi periòdica tirotòxica, n f

Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes, Endocrinologia i nutrició, Neurologia

Definition
Miopatia tiroidal observada especialment en individus del sexe masculí, d'origen oriental, afectats d'hipertiroïdisme, que clínicament cursa de forma semblant a la paràlisi periòdica familiar hipopotassèmica.