Back to top
Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation
  • ca  síndrome de Masters-Allen, n f
  • ca  síndrome d'Allen-Masters, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anestesiologia. Tractament del dolor i medicines pal·liatives. Ressuscitació, Ginecologia i obstetrícia

Definition
Dolor pelvià, que augmenta durant el coit, degut a una antiga laceració del lligament ample uterí durant un part.
  • ca  síndrome de Mauriac, n f

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Gastroenterologia

Definition
Esteatosi hepàtica amb hepatomegàlia associada amb una diabetis infantil descompensada, sovint a causa d'un tractament insuficient.
  • ca  síndrome de Meckel, n f
  • ca  disencefàlia esplancnoquística, n f sin. compl.
  • es  disencefalia esplancnoquística, n f
  • es  síndrome de Meckel, n m
  • fr  dysencéphalie splanchnocystique, n f
  • fr  syndrome de Meckel, n m
  • en  dysencephalia splanchnocystica, n
  • en  Meckel syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens B9D1 (17p11.2), B9D2 (19q13.2), CC2D2A (4q15.32), CEP290 (12q21.32), MKS1 (17q22), RPGRIP1L (16q12.2), TCTN2 (12q24.31), TMEM67 (8q22.1), TMEM107 (17p13.1), TMEM216 (11q12.2) i TMEM231 (16q23.1), que es caracteritza per meningoencefalocele posterior, polidactília i ronyons poliquístics.

Note

  • Les persones afectades per la síndrome de Meckel moren en el període perinatal.
  • ca  síndrome de Meigs, n f

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Ginecologia i obstetrícia, Pneumologia

Definition
Ascites i embassament pleural, associats amb l'existència d'un tumor benigne de l'ovari, habitualment un fibroma ovàric. Els embassaments pleural i peritoneal desapareixen després de l'extirpació del tumor.
  • ca  síndrome de Melkersson-Rosenthal, n f
  • ca  quilitis de Miescher, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Hubschmann, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definition
Síndrome de causa desconeguda, d'ordinari d'aparició esporàdica, bé que hom ha descrit casos amb herència autosòmica dominant, caracteritzada per la tríada: parèsia o paràlisi facial, edema tou no depressible dels llavis i llengua escrotal. La paràlisi del nervi facial és habitualment unilateral, de tipus perifèric, i pot ésser transitòria, recidivant o permanent. A més a més de la tumefacció labial, pot haver-hi infiltració de les galtes, d'altres regions de la cara i, àdhuc, de la mucosa orofaríngia, del dors de les mans i dels peus i de la regió lumbar. L'examen histopatològic de l'edema labial demostra un granuloma tuberculoide amb limfoedema i infiltració perivascular (quilitis granulomatosa). S'associa a vegades amb el megacòlon, l'otoesclerosi i el craniofaringioma. L'anomenada quilitis de Miescher és considerada la mateixa entitat.
  • ca  osteodisplàsia de Melnick-Needles, n f
  • ca  síndrome de Melnick-Needles, n f sin. compl.
  • es  osteodisplasia de Melnick-Needles, n f
  • es  síndrome de Melnick-Needles, n m
  • fr  ostéodysplasie de Melnick-Needles, n f
  • fr  syndrome de Melnick-Needles, n m
  • en  Melnick-Needles osteodysplasty, n
  • en  Melnick-Needles syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió dominant lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen FLNA (Xq28), que es caracteritza per alteracions acusades de la forma de la cara, eixamplament de les metàfisis dels ossos llargs i talla baixa.

Note

  • El gen FLNA codifica la filamina A.
  • ca  síndrome de Mendelson, n f

Malalties i síndromes, Anestesiologia. Tractament del dolor i medicines pal·liatives. Ressuscitació, Gastroenterologia, Pneumologia

Definition
Pneumònia per aspiració del contingut gàstric vomitat o regurgitat durant l'anestèsia general, o bé en malalts comatosos o que presentin malalties esofàgiques (hèrnia hiatal, reflux gastroesofàgic).
  • ca  malaltia de Ménétrier, n f
  • ca  gastritis hipertròfica gegant, n f sin. compl.
  • ca  hipertròfia gegant de la mucosa gàstrica, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Ménétrier, n f sin. compl.

Bioquímica i biologia molecular, Gastroenterologia

Definition
Malaltia de l'estómac caracteritzada per la presència de plecs gàstrics exuberants, produïda per una hiperplàsia enorme de l'epiteli mucós superficial, amb pèrdua de grans quantitats de proteïnes i la hipoproteïnèmia subsegüent.
  • ca  vertigen de Ménière, n m
  • ca  malaltia de Ménière, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Ménière, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Otorrinolaringologia

Definition
Crisi recurrent de vertigen, hipoacúsia i acúfens, sovint acompanyada de nàusees i vòmits. Quan progressa la malaltia, aproximadament les dues terceres parts dels malalts presenten lesions permanents de la còclea i el laberint, que condicionen una sordesa progressiva de percepció en absència de vertigen.
  • ca  policondritis recidivant, n f
  • ca  condromalàcia generalitzada, n f sin. compl.
  • ca  condromalàcia sistèmica, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Meyenburg, n f sin. compl.
  • ca  policondritis atròfica crònica, n f sin. compl.
  • ca  policondropatia, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Meyenburg-Altherr-Uehlinger, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes

Definition
Procés inflamatori de causa desconeguda que afecta el cartílag del pavelló de l'orella, el nasal, la tràquea, els bronquis, l'aorta i els ulls (episcleritis, iritis, conjuntivitis). En general, els malalts moren en un termini mitjà de 4 a 5 anys, per complicació cardiovascular o respiratòria.