Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de Wolf-Hirschhorn, n f
  • ca  síndrome 4p, n f sin. compl.
  • es  síndrome 4p, n m
  • es  síndrome de Wolf-Hirschhorn, n m
  • fr  syndrome 4p, n m
  • fr  syndrome de Wolf-Hirschhorn, n m
  • en  4p syndrome, n
  • en  Wolf-Hirschhorn syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia minoritària en què la majoria de casos són esporàdics, causada per la deleció de la regió 4p16.3 del cromosoma 4, que es caracteritza per un retard greu del desenvolupament, discapacitat intel·lectual, hipotonia, convulsions i una fàcies característica.
  • ca  síndrome de Wolff-Parkinson-White, n f
  • ca  excitació atrioventricular prematura, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de preexcitació, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Cardiologia, Tècniques diagnòstiques i de tractament

Definition
Síndrome electrocardiogràfica caracteritzada per una deflexió o onda delta que s'inscriu al començament del complex QRS i que, aparentment, determina que el dit complex sembli més durador o ample i que l'interval PR sigui escurçat. En aquest cas, l'activació normal d'un ventricle és precedida per l'activació primerenca de l'altre, produïda pel fet que l'estímul auricular es propaga ràpidament vers un dels ventricles, per vies aberrants existents entre l'aurícula i el ventricle (fascicle accessori de Kent, de Mahaim, de James). Constitueix la causa de diverses disrítmies cardíaques, especialment la taquicàrdia supraventricular.
  • ca  síndrome de Wolfram, n f

Malalties i síndromes

Definition
Associació de diabetis mellitus, diabetis insípida, atròfia òptica i sordesa neural, dilatació de les vies urinàries i, a vegades, d'anèmia sideroblàstica hereditària autosòmica.
  • ca  reticulosi pagetoide, n f
  • ca  síndrome de Woringer-Kolopp, n f sin. compl.

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Hematologia i hemoteràpia, Oncologia i radioteràpia

Definition
Reticulosi cutània, rara, caracteritzada per una infiltració de l'epidermis per cèl·lules semblants a les de la malaltia de Paget de la mamella.
  • ca  osteoesclerosi autosòmica dominant de tipus Worth, n f
  • ca  síndrome de Worth, n f sin. compl.
  • es  hiperostosis endostal de tipo Worth, n f
  • es  osteosclerosis autosómica dominante de tipo Worth, n f
  • es  síndrome de Worth, n m
  • fr  hyperostose endostéale de type Worth, n f
  • fr  ostéosclérose autosomique dominante de type Worth, n f
  • fr  syndrome de Worth, n m
  • en  Worth syndrome, n
  • en  Worth type autosomal dominant osteosclerosis, n
  • en  Worth type endosteal hyperostosis, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica dominant, causada per mutacions en el gen LRP5 (11q13.2), que es caracteritza per osteoesclerosi generalitzada, hiperostosi craniofacial, engruiximent de la part central dels ossos llargs i tor palatí.
  • ca  síndrome d'hiperabducció, n f
  • ca  síndrome de Wright, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Angiologia, Neurologia

Definition
Síndrome de compressió del paquet vasculonerviós axil·lar, més enllà de la clavícula, al seu pas per sota el pectoral menor, en efectuar el malalt un moviment d'abducció extrema, com ara portar la mà darrere el cap.
  • ca  síndrome de Wunderlich, n f

Malalties i síndromes, Angiologia

Definition
Hemorràgia retroperitoneal espontània, sense causa coneguda, que hom descobreix en l'acte quirúrgic provocada per les manifestacions d'abdomen agut i anèmia que presenta el malalt.
  • ca  angiomatosi mesencefalooculofacial, n f
  • ca  angiomatosi neuroretinal, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Wyburn-Mason, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Angiologia, Neurologia, Oftalmologia

Definition
Associació d'angiomatosi retinal unilateral i hemangioma cutani de distribució trigeminal ipsilateral amb malformació arteriovenosa del mesencèfal.
  • ca  síndrome de xoc tòxic, n f

Malalties i síndromes, Microbiologia i patologia infecciosa

Definition
Malaltia sistèmica causada per soques de Staphylococcus aureus que produeixen una toxina. Es caracteritza per febre, borradura, hipotensió i disfunció d'alguns sistemes. Està associada amb l'ús de tampons altament absorbents durant la menstruació, els quals se suposa que afavoreixen el creixement de microorganismes. No es coneix bé la toxina implicada en la infecció perquè en els animals de laboratori no es manifesten tots els símptomes de la malaltia.
  • ca  síndrome de Young, n f

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Esclerosi lateral amiotròfica de tipus bulbar associada amb platibàsia.