Back to top
Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation
  • ca  mielosi funicular, n f
  • ca  degeneració combinada lateroposterior, n f sin. compl.
  • ca  degeneració combinada subaguda de la medul·la espinal, n f sin. compl.
  • ca  mielopatia funicular, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Dana-Putnam, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Lichtheim, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Putnam-Dana, n f sin. compl.
  • ca  síndrome neuroanèmica, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Neurologia

Definition
Malaltia degenerativa de la medul·la espinal que es presenta en el curs de l'anèmia megaloblàstica per dèficit de vitamina B12 i anèmia perniciosa. Es caracteritza per una degeneració esponjosa dels cordons posteriors i laterals.
  • ca  síndrome de Schimmelpenning-Feurstein-Mims, n f
  • ca  síndrome del nevus sebaci lineal, n f sin. compl.
  • ca  síndrome neuroectodèrmica, n f sin. compl.
  • ca  síndrome pell-ull-cervell-cor, n f sin. compl.

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia

Definition
Associació de múltiples nevus sebacis de distribució irregular que es localitzen preferentment al cap, coll i part superior del tronc, amb múltiples nevus pigmentaris, oligofrènia, crisis convulsives i diverses anomalies congènites, sobretot oculars i cardíaques.
  • ca  síndrome neurolèptica maligna, n f

Malalties i síndromes, Farmacologia, Salut mental > Psiquiatria

Definition
Síndrome induïda per fàrmacs neurolèptics (fenotiazines, butirofenones, tioxantens), associats a vegades amb antidepressius tricíclics o liti, caracteritzada per una hipertèrmia greu, disfunció del sistema nerviós autònom, signes extrapiramidals, disminució del nivell de consciència i, gairebé sempre, rabdomiòlisi. Els neurolèptics blocarien els receptors dopaminèrgics i provocarien una disminució de la dopamina en els nuclis basals i l'hipotàlem, amb alteració dels mecanismes termoreguladors, i contractura muscular. Es diferencia del cop de calor per l'antecedent farmacològic i per la diaforesi i la rigidesa muscular, i de la hipertèrmia maligna pels signes extrapiramidals i la resposta favorable a l'administració de relaxants musculars no despolaritzants.
  • ca  síndrome oculocerebrorenal de Lowe, n f
  • ca  síndrome de Lowe, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Lowe, n m
  • es  síndrome oculocerebrorrenal, n m
  • es  síndrome oculocerebrorrenal de Lowe, n m
  • fr  syndrome de Lowe, n m
  • fr  syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe, n m
  • en  Lowe syndrome, n
  • en  oculocerebrorenal syndrome of Lowe, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Nefrologia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen OCRL1 (Xq26.1), que es caracteritza per cataractes en el moment del naixement, desenvolupament intel·lectual molt deficient i disfunció del túbul renal amb fallida renal progressiva.

Note

  • El gen OCRL1 codifica una inositol polifosfat-5-fosfatasa.
  • ca  síndrome de Vogt-Koyanagi, n f
  • ca  malaltia de Vogt-Koyanagi-Harada, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada, n f sin. compl.
  • ca  síndrome oculocutània, n f sin. compl.
  • ca  síndrome uveocutània, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definition
Síndrome de causa desconeguda caracteritzada per l'aparició d'uveïtis bilateral aguda, després d'un episodi febril prodròmic amb meningoencefalitis, seguida de vitiligen, poliosi localitzada en les celles, les pestanyes, el cuir cabellut i els pèls de les aixelles, alopècia, hipoacúsia o sordesa.
  • ca  síndrome oculoganglionar de Parinaud, n f
  • ca  síndrome de Parinaud, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Microbiologia i patologia infecciosa, Oftalmologia

Definition
Conjuntivitis granulomatosa unilocular, associada amb adenopatia preauricular, produïda per diverses infeccions, entre les quals hi ha la leptotricosi, la malaltia per esgarrapada de gat, el limfogranuloma veneri i la tularèmia.
  • ca  síndrome de Cogan, n f
  • ca  malaltia de Cogan, n f sin. compl.
  • ca  síndrome oculovestibuloauditiva, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Angiologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia

Definition
Malaltia de causa desconeguda que es presenta en individus joves, caracteritzada per episodis aguts de queratitis intersticial i disfunció cocleovestibular, que poden associar-se amb una vasculitis sistèmica.
  • ca  síndrome bucofaciodigital, n f
  • ca  dismorfisme orodigital, n m sin. compl.
  • ca  síndrome de Gorlin-Psaume, n f sin. compl.
  • ca  síndrome orofaciodigital, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

  • ca  síndrome ortostàtica, n f
  • ca  síndrome d'Abrami-Fauvert, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definition
Sensació de mareig, o fins i tot pèrdua del coneixement, en adoptar un individu la posició ortostàtica de manera més o menys brusca. És deguda a la insuficient adaptació de l'organisme al canvi de posició.
  • ca  paràlisi agitant juvenil, n f
  • ca  atròfia pal·lidal, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi de Ramsay Hunt, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Ramsay Hunt, n f sin. compl.
  • ca  síndrome del paleoestriat, n f sin. compl.
  • ca  síndrome pal·lidal, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes, Neurologia

Definition
Malaltia neurològica, d'ordinari familiar però ocasionalment esporàdica, que es manifesta clínicament per fàcies anímica i rigidesa muscular semblant a la malaltia de Parkinson, deguda a una degeneració progressiva del globus pàl·lid, associada a vegades amb una afectació del locus negre i de les vies piramidals.