síndrome d'Angelman
síndrome d'Angelman
- ca síndrome d'Angelman, n f
- es síndrome de Angelman, n m
- fr syndrome d'Angelman, n m
- en Angelman syndrome, n
.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definition
Malaltia minoritària amb base genètica en què la majoria de casos són esporàdics, causada per la deleció d'origen matern de la regió 15q11.2-q3, que inclou el gen UB3A, el qual presenta impressió genètica paterna, i caracteritzada per retard motor i intel·lectual greu, atàxia, hipotonia, epilèpsia i una fàcies típica.
