malaltia de Niemann-Pick - Diccionari de fisioteràpia

Note

• 1. L'esfingomielinasa és l'enzim que catalitza la transformació de l'esfingomielina en ceramida i fosforilcolina. L'excés d'esfingomielina s'acumula en el fetge, la melsa, els pulmons, els ganglis limfàtics o els ronyons, fenomen associat gairebé sempre amb un augment del colesterol tissular.
• 2. Es distingeixen fonamentalment tres variants de la malaltia de Niemann-Pick: tipus A o forma neuronopàtica aguda, tipus B o forma crònica sense afectació del sistema nerviós i tipus C o forma neuronopàtica (forma subaguda o juvenil). Han estat descrits un tipus D, probablement una varietat del tipus C, i un tipus E, alguns dels casos del qual podria representar una forma moderada del tipus B. L'emmagatzematge d'esfingomielina és més acusat en els tipus A i B i menor en el tipus C. En qualsevol de les formes de la malaltia hi ha acumulament de colesterol esterificat al costat de l'esfingomielina. Les anomenades cèl·lules de Niemann-Pick són cèl·lules escumoses que contenen vacúols lipídics i procedeixen del sistema mononuclear fagocític. En tots els casos es poden observar dipòsits de pigment ceroide.