Back to top
  • ca  deficiència de DNA-PKcs, n f
  • ca  immunodeficiència combinada greu per deficiència de DNA-PKcs, n f sin. compl.
  • es  inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DNA-PKcs, n f
  • es  IDCG por deficiencia de DNA-PKcs, n f sin. compl.
  • es  SCID por deficiencia de DNA-PKcs, n f sin. compl.
  • fr  déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs, n m
  • fr  DICS par déficit en DNA-PKcs, n m sin. compl.
  • fr  IDCS par déficit en DNA-PKcs, n m sin. compl.
  • fr  immunodéficience combinée sévère par déficit en DNA-PKcs, n f sin. compl.
  • fr  SCID par déficit en DNA-PKcs, n f sin. compl.
  • en  severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency, n
  • en  SCID due to DNA-PKcs deficiency, n sin. compl.
  • cod  317425

Immunodeficiències primàries

Note

  • La sigla DNA correspon a l'equivalent anglès deoxyribonucleic acid ('àcid desoxiribonucleic').
  • ca  deficiència de DOCK8, n f
  • ca  immunodeficiència combinada per deficiència de DOCK8, n f sin. compl.
  • es  inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8, n f
  • es  CID por deficiencia de DOCK8, n f sin. compl.
  • es  síndrome de inmunodeficiencia DOCK8, n m sin. compl.
  • fr  déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8, n m
  • en  combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency, n
  • en  CID due to DOCK8 deficiency, n sin. compl.
  • en  DOCK8 immunodeficiency syndrome, n sin. compl.
  • cod  217390

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència de factor B, n f
  • es  inmunodeficiencia por deficiencia del factor B, n f
  • fr  immunodéficience associée à une anomalie du facteur B, n f
  • en  immunodeficiency with factor B anomaly, n

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència de factor D, n f
  • es  inmunodeficiencia por deficiencia del factor D, n f
  • fr  immunodéficience associée à une anomalie du facteur D, n m
  • en  immunodeficiency with factor D anomaly, n

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència de factor de transcripció d'hèlix alada, n f
  • ca  deficiència de FOXN1, n f sin. compl.
  • es  disgenesia quística alinfoide del timo, n f
  • es  deficiencia de FOXN1, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de la hélice alada, n f sin. compl.
  • es  síndrome de inmunodeficiencia grave de linfocitos T-alopecia congénita-distrofia ungueal, n m sin. compl.
  • fr  dysgénésie kystique alymphoïde du thymus, n f
  • fr  déficit en FOXN1, n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'immunodéficience sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de déficit immunitaire sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles, n m sin. compl.
  • en  alymphoid cystic thymic dysgenesis, n
  • en  FOXN1 deficiency, n sin. compl.
  • en  severe T-cell immunodeficiency-congenital alopecia-nail dystrophy syndrome, n sin. compl.
  • en  winged helix deficiency, n sin. compl.
  • cod  169095

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència de factor de transcripció E47, n f
  • es  deficiencia del factor de transcripción E47, n f
  • fr  déficit du facteur de transcription E47, n m
  • en  E47 transcription factor deficiency, n

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència de factor H, n f
  • es  inmunodeficiencia por deficiencia del factor H, n f
  • fr  immunodéficience associée à une anomalie du facteur H, n f
  • en  immunodeficiency with factor H anomaly, n
  • cod  200421

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència de factor I, n f
  • es  deficiencia completa del factor I, n f
  • es  inmunodeficiencia con anomalía del factor I, n f
  • fr  déficit complet en facteur I, n m
  • fr  immunodéficience associée à une anomalie du facteur I, n f
  • en  complete factor I deficiency, n
  • en  factor I deficiency, n

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència de FADD, n f
  • es  inmunodeficiencia asociada a FADD, n f
  • fr  déficit immunitaire lié à FADD, n m
  • en  FADD-related immunodeficiency, n
  • cod  306550

Immunodeficiències primàries

Note

  • La sigla FADD correspon a l'equivalent anglès Fas-associated death domain protein ('proteïna del domini de la mort associada a FAS').
  • ca  fenilcetonúria, n f
  • ca  deficiència de fenilalanina-hidroxilasa, n f sin. compl.
  • ca  PKU, n f sigla
  • es  fenilcetonuria, n f
  • es  deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, n f sin. compl.
  • es  deficiencia de PAH, n f sin. compl.
  • es  PKU, n f sigla
  • fr  phénylcétonurie, n f
  • fr  déficit en phénylalanine hydroxylase, n m sin. compl.
  • fr  PCU, n f sigla
  • fr  PKU, n f sigla
  • en  phenylketonuria, n
  • en  PAH deficiency, n sin. compl.
  • en  phenylalanine hydroxylase deficiency, n sin. compl.
  • en  PKU, n sigla
  • cod  716

Malalties metabòliques hereditàries, Epilèpsies

Note

  • La sigla PKU correspon a l'equivalent anglès phenylketonurya ('fenilcetonúria').