Lèxic de malalties minoritàries

• ca  deficiència de NEMO, n f
• es  susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG, n f
• es  MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG, n f sin. compl.
• es  MSMD ligada al cromosoma X por deficiencia de NEMO, n f sin. compl.
• es  susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de NEMO, n f sin. compl.
• fr  prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes par déficit en IKBKG, n f
• fr  déficit en NEMO, n m sin. compl.
• fr  MSMD liée à l'X par déficit en IKBKG, n f sin. compl.
• fr  MSMD liée à l'X par déficit en NEMO, n f sin. compl.
• en  X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency, n
• en  NEMO deficiency, n sin. compl.
• en  X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to NEMO deficiency, n sin. compl.
• en  X-linked MSMD due to IKBKG deficiency, n sin. compl.
• en  X-linked MSMD due to NEMO deficiency, n sin. compl.
• cod  319612

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de p14 / LAMTOR2, n f
• es  síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de LAMTOR2, n m
• es  síndrome de inmunodeficiencia primaria con talla baja, n m sin. compl.
• es  síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de p14, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en LAMTOR2, n m
• fr  syndrome d'immunodéficience primaire avec petite taille, n m sin. compl.
• fr  syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en p14, n m sin. compl.
• en  primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency, n
• en  primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency, n sin. compl.
• en  primary immunodeficiency syndrome with short stature, n sin. compl.
• cod  90023

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de perforina, n f
• es  deficiencia de perforina, n f
• fr  déficit de perforine, n m
• en  perforin deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de PIK3R1, n f
• es  deficiencia de PIK3R1, n f
• fr  déficit en PIK3R1, n m
• en  PIK3R1 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  anèmia hemolítica per deficiència de pirimidina-5'-nucleotidasa, n f
• ca  deficiència de pirimidina-5'-nucleotidasa, n f sin. compl.
• es  anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa, n f
• fr  anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase, n f
• en  hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiency, n
• en  P5N deficiency, n sin. compl.
• en  UMPH1 deficiency, n sin. compl.
• cod  35120

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  anèmia hemolítica per deficiència de piruvat-cinasa dels glòbuls vermells, n f
• ca  deficiència de piruvat-cinasa, n f sin. compl.
• ca  PKD, n f sigla
• es  anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos, n f
• es  déficit de piruvato kinasa, n m sin. compl.
• es  PKD, n m sigla
• fr  anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge, n f
• fr  déficit en pyruvate kinase érythrocytaire, n m sin. compl.
• en  hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency, n
• en  pyruvate kinase deficiency of erythrocytes, n sin. compl.
• en  PKD, n sigla
• cod  766

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  deficiència de PMS2, n f
• es  deficiencia de PMS2, n f
• fr  déficit en PMS2, n m
• en  PMS2 deficiency, n

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de purina-nucleòsid-fosforilasa, n f
• ca  deficiència de PNP, n f sin. compl.
• es  deficiencia de purín nucleósido fosforilasa, n f
• es  deficiencia de PNP, n f sin. compl.
• es  deficiencia de PNPasa, n f sin. compl.
• fr  déficit en purine nucléoside phosphorylase, n m
• fr  déficit en PNP, n m sin. compl.
• fr  déficit en PNPase, n m sin. compl.
• en  purine nucleoside phosphorylase deficiency, n
• en  PNP deficiency, n sin. compl.
• cod  760

Immunodeficiències primàries

• ca  deficiència de POLA1, n f
• es  deficiencia de POLA1, n f
• en  POLA1 deficiency, n

Malalties autoinflamatòries

• ca  deficiència de PRKC delta, n f
• ca  deficiència de PRKCδ, n f sin. compl.
• es  deficiencia de PRKC delta, n f
• es  deficiencia de PRKCδ, n f sin. compl.
• fr  déficit en PRKC delta, n m
• fr  déficit en PRKCδ, n m sin. compl.
• en  PRKC delta deficiency, n
• en  PRKCδ deficiency, n sin. compl.

Immunodeficiències primàries