Malalties cardíaques
- ca mixoma auricular familiar, n m
- es mixoma auricular familiar, n m
- fr myxome auriculaire, n m
- en familial atrial myxoma, n
- cod 615
Malalties cardíaques
Malalties endocrines
- ca MODY, n f
- ca diabetis de tipus MODY, n f sin. compl.
- es MODY, n f
- es diabetes del adulto de inicio juvenil, n f sin. compl.
- es MODY-GCK (nueva nomenclatura es diabetes por mutación en gen GK e ídem para todas las mutaciones), n f sin. compl.
- fr MODY, n f
- fr diabète juvénile, n m sin. compl.
- en MODY, n
- en maturity-onset diabetes of the young, n sin. compl.
- cod 552
Malalties endocrines
Note
- La sigla MODY correspon a l'equivalent anglès maturity-onset diabetes of the young ('diabetis juvenil d'inici en la maduresa').
Malalties endocrines
- ca diabetis de l'adult d'inici juvenil, n f
- ca MODY-HNF1A, n f sigla
- es diabetes del adulto de inicio juvenil, n f
- es MODY-HNF1A, n f sigla
- cod 552
Malalties endocrines
Note
- La sigla MODY correspon a l'equivalent anglès maturity-onset diabetes of the young ('diabetis de l'adult d'inici juvenil').
Epilèpsies
- ca malformació lleu del desenvolupament cortical amb hiperplàsia oligodendrocítica, n f
- ca MOGHE, n f sigla
- es malformación leve del desarrollo cortical con hiperplasia oligodendroglial, n f
- es MOGHE, n f sigla
- fr malformation du développement cortical associée à une dysplasie oligodendrogliale, n f
- fr MOGHE, n f sigla
- en mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy, n
- en MOGHE, n sigla
Epilèpsies
Note
- La sigla MOGHE correspon a l'equivalent anglès mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia and epilepsy ('malformació lleu del desenvolupament cortical amb hiperplàsia oligodendrocítica').
Malalties oftalmològiques
- ca monocromatisme de cons blaus, n m
- es monocromatismo de conos azules, n m
- es acromatopsia atípica ligada al cromosoma X, n f sin. compl.
- es acromatopsia incompleta ligada al cromosoma X, n f sin. compl.
- es monocromacia de conos azules, n f sin. compl.
- es monocromacia de conos S, n f sin. compl.
- es monocromatismo de conos S, n m sin. compl.
- fr monochromatisme à cônes bleus, n m
- fr achromatopsie atypique liée à l'X, n f sin. compl.
- fr achromatopsie incomplète liée à l'X, n f sin. compl.
- fr monochromatie à cônes bleus, n f sin. compl.
- fr monochromatie à cônes S, n f sin. compl.
- fr monochromatisme à cônes S, n m sin. compl.
- en blue cone monochromatism, n
- en atypical X-linked achromatopsia, n sin. compl.
- en blue cone monochromacy, n sin. compl.
- en color blindness, blue monocone monochromatic type, n sin. compl.
- en S cone monochromacy, n sin. compl.
- en S cone monochromatism, n sin. compl.
- en X-linked incomplete achromatopsia, n sin. compl.
- cod 16
Malalties oftalmològiques
Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome de microdeleció 1q21.1, n f
- ca monosomia 1q21.1, n f sin. compl.
- es síndrome de microdeleción 1q21.1, n m
- es monosomía 1q21.1, n f sin. compl.
- fr syndrome de microdélétion 1q21.1, n m
- fr monosomie 1q21.1, n f sin. compl.
- en 1q21.1 microdeletion syndrome, n
- en monosomy 1q21.1, n sin. compl.
- cod 250989
Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca síndrome del miol, n f
- ca monosomia 5p, n f sin. compl.
- ca síndrome cri-du-chat, n f sin. compl.
- ca síndrome de deleció del braç curt del cromosoma 5, n f sin. compl.
- ca síndrome de Lejeune, n f sin. compl.
- ca síndrome del crit del gat, n f sin. compl.
- es síndrome del maullido de gato, n m
- es cri du chat, n m sin. compl.
- es enfermedad del maullido de gato, n f sin. compl.
- es monosomía 5p, n f sin. compl.
- es síndrome cri du chat, n m sin. compl.
- es síndrome de Lejeune, n m sin. compl.
- es síndrome de monosomía 5p, n m sin. compl.
- es síndrome del cromosoma 5p, n m sin. compl.
- fr monosomie 5p, n f
- en monosomy 5p, n
- cod 281
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca deleció 5q35, n f
- ca monosomia 5q35, n f sin. compl.
- es deleción 5q35, n f
- es monosomía 5q35, n f sin. compl.
- fr délétion 5q35, n f
- fr monosomie 5q35, n f sin. compl.
- en deletion 5q35, n
- en monosomy 5q35, n sin. compl.
- cod 1627
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca monosomia 9p, n f
- es monosomía 9p, n f
- fr monosomie 9p, n f
- en monosomy 9p, n
- cod 261112
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults
- ca monosomia 13q14, n f
- es monosomía 13q14, n f
- fr monosomie 13q14, n f
- en monosomy 13q14, n
- cod 1587
Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults