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Lèxic de malalties minoritàries

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  • ca  neutropènia congènita greu de tipus 1, n f
  • es  neutropenia congénita grave tipo 1, n f
  • fr  neutropénie congénitale sévère type 1, n f
  • en  severe congenital neutropenia type 1, n

Immunodeficiències primàries

  • ca  deficiència de G6PC3, n f
  • ca  neutropènia congènita greu de tipus 4, n f
  • ca  SCN4, n f sigla
  • es  neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3, n f
  • es  neutropenia congénita grave tipo 4, n f sin. compl.
  • es  neutropenia congénita grave-hipertensión pulmonar-angiectasia venosa superficial, n f sin. compl.
  • es  SCN4, n f sigla
  • fr  neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3, n f
  • fr  neutropénie congénitale sévère type 4, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de neutropénie congénitale sévère-hypertension artérielle pulmonaire-ectasie veineuse superficielle, n m sin. compl.
  • en  autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency, n
  • en  severe congenital neutropenia type 4, n sin. compl.
  • en  severe congenital neutropenia-pulmonary hypertension-superficial venous angiectasis syndrome, n sin. compl.
  • en  SCN4, n sigla
  • cod  331176

Immunodeficiències primàries

Note

  • La sigla SCN4 correspon a l'equivalent anglès severe congenital neutropenia type 4 ('neutropènia congènita greu de tipus 4').
  • ca  neutropènia congènita per causes incertes o no registrades, n f
  • es  neutropenia congénita por causas inciertas o no registradas, n f
  • fr  neutropénie congénitale d'origine incertaine o non enregistrée, n f
  • en  congenital neutropenia with uncertain or unregistered cause, n

Immunodeficiències primàries

  • ca  neutropènia o mielodisplàsia lligada al cromosoma X, n f
  • ca  síndrome de Wiskott-Aldrich, n f
  • ca  WAS, n f sigla
  • es  síndrome de Wiskott-Aldrich, n m
  • es  síndrome de eczema-trombocitopenia-inmunodeficiencia, n m sin. compl.
  • es  WAS, n m sigla
  • fr  syndrome de Wiskott-Aldrich, n m
  • fr  syndrome d'eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience, n m sin. compl.
  • en  Wiskott-Aldrich syndrome, n
  • en  eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome, n sin. compl.
  • en  WAS, n sigla
  • cod  906

Immunodeficiències primàries

Note

  • La sigla WAS correspon a l'equivalent anglès Wiskott-Aldrich syndrome ('síndrome de Wiskott-Aldrich').
  • ca  nevus gegant, n m
  • es  nevus gigante, n m
  • fr  nevus géant, n m
  • en  giant nevus, n

Malalties classificades en altres grups

  • ca  neurofibromatosi de tipus 2, n f
  • ca  neurofibromatosi acústica bilateral, n f sin. compl.
  • ca  NF2, n f sigla
  • es  neurofibromatosis tipo 2, n f
  • es  neurofibromatosis acústica bilateral, n f sin. compl.
  • es  neurofibromatosis central, n f sin. compl.
  • es  NF2, n f sigla
  • fr  neurofibromatose type 2, n f
  • fr  neurinome de l'acoustique familial, n m sin. compl.
  • fr  neurome de l'acoustique familial, n m sin. compl.
  • fr  Schwannome vestibulaire familial, n m sin. compl.
  • fr  NF2, n f sigla
  • en  neurofibromatosis type 2, n
  • en  NF2, n sigla
  • cod  637

Epilèpsies

  • ca  adenoma hipofític no secretor, n m
  • ca  NFPA, n m sigla
  • es  adenoma hipofisiario no secretor, n m
  • es  NFPA, n m sigla
  • fr  adénome hypophysaire non fonctionnel, n m
  • fr  NFPA, n m sigla
  • en  non-functioning pituitary adenoma, n
  • en  NFPA, n sigla
  • cod  91349

Malalties endocrines

Note

  • La sigla NFPA correspon a l'equivalent anglès non-functioning pituitary adenoma ('adenoma hipofític no secretor').
  • ca  encefalopatia per glicina, n f
  • ca  hiperglicinèmia no cetònica, n f sin. compl.
  • ca  NKA, n f sigla
  • es  encefalopatía por glicina, n f
  • es  hiperglicinemia no cetósica, n f sin. compl.
  • fr  encéphalopathie glycinique, n f
  • fr  hyperglycinémie non cétosique, n f sin. compl.
  • fr  NKA, n f sigla
  • en  glycine encephalopathy, n
  • en  non-ketotic hyperglycinemia, n sin. compl.
  • en  NKA, n sigla
  • cod  407

Epilèpsies

Note

  • La sigla NKA correspon a l'equivalent anglès non-ketotic hyperglycinemia ('hiperglicinèmia no cetònica').
  • ca  no compactació del ventricle esquerre, n f
  • es  no compactación del ventrículo izquierdo, n f
  • es  hipertrabeculación del ventrículo izquierdo, n f sin. compl.
  • es  miocardio esponjoso, n m sin. compl.
  • es  LVNC, n f sigla
  • fr  non-compaction ventriculaire gauche, n f
  • fr  hypertrabéculation ventriculaire gauche, n f sin. compl.
  • fr  myocarde spongieux, n m sin. compl.
  • fr  NCVG, n f sigla
  • en  left ventricular noncompaction, n
  • en  left ventricular hypertrabeculation, n sin. compl.
  • en  spongy myocardium, n sin. compl.
  • en  LVNC, n sigla
  • cod  54260

Malalties cardíaques

  • ca  nombre anòmal d'orificis coronaris, n m
  • es  número anómalo de los ostia coronarios, n m
  • fr  anomalie de nombre des ostia coronaires, n f
  • en  abnormal number of coronary ostia, n
  • cod  99089

Malalties cardíaques