Go back to the list of Online Dictionaries

Lèxic de malalties minoritàries

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  deficiència de GFI1, n f
  • ca  SCN2, n f sigla
  • es  deficiencia de GFI1, n f
  • es  SCN2, n f sigla
  • fr  déficit en GFI1, n m
  • en  GFI1 deficiency, n
  • en  SCN2, n sigla

Immunodeficiències primàries

Note

  • La sigla SCN2 correspon a l'equivalent anglès severe congenital neutropenia type 2 ('neutropènia congènita greu de tipus 2').
  • ca  malaltia de Kostmann, n f
  • ca  SCN3, n f sigla
  • es  síndrome de Kostmann, n m
  • es  agranulocitosis infantil, n f sin. compl.
  • es  neutropenia congénita grave tipo 3, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Kostmann, n m
  • fr  agranulocytose constitutionnelle, n f sin. compl.
  • fr  agranulocytose infantile, n f sin. compl.
  • fr  neutropénie congénitale sévère type 3, n f sin. compl.
  • en  Kostmann syndrome, n
  • en  infantile agranulocytosis, n sin. compl.
  • en  severe congenital neutropenia type 3, n sin. compl.
  • cod  99749

Immunodeficiències primàries

Note

  • La sigla SCN3 correspon a l'equivalent anglès severe congenital neutropenia type 3 ('neutropènia congènita greu de tipus 3').
  • ca  deficiència de G6PC3, n f
  • ca  neutropènia congènita greu de tipus 4, n f
  • ca  SCN4, n f sigla
  • es  neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3, n f
  • es  neutropenia congénita grave tipo 4, n f sin. compl.
  • es  neutropenia congénita grave-hipertensión pulmonar-angiectasia venosa superficial, n f sin. compl.
  • es  SCN4, n f sigla
  • fr  neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3, n f
  • fr  neutropénie congénitale sévère type 4, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de neutropénie congénitale sévère-hypertension artérielle pulmonaire-ectasie veineuse superficielle, n m sin. compl.
  • en  autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency, n
  • en  severe congenital neutropenia type 4, n sin. compl.
  • en  severe congenital neutropenia-pulmonary hypertension-superficial venous angiectasis syndrome, n sin. compl.
  • en  SCN4, n sigla
  • cod  331176

Immunodeficiències primàries

Note

  • La sigla SCN4 correspon a l'equivalent anglès severe congenital neutropenia type 4 ('neutropènia congènita greu de tipus 4').
  • ca  síndrome de cefalopolisindactília de Greig, n f
  • ca  SCPG, n f sigla
  • es  síndrome de cefalopolisindactilia de Greig, n m
  • es  GCPS, n m sigla
  • es  SCPG, n m sigla
  • fr  syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig, n m
  • fr  GCPS, n m sigla
  • fr  SCPG, n m sigla
  • en  Greig cephalopolysyndactyly syndrome, n
  • en  GCPS, n sigla
  • cod  380

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  segrest pulmonar congènit, n m
  • es  secuestro pulmonar congénito, n m
  • es  secuestro broncopulmonar congénito, n m sin. compl.
  • fr  séquestration pulmonaire congénitale, n f
  • fr  séquestration broncho-pulmonaire congénitale, n f sin. compl.
  • en  congenital pulmonary sequestration, n
  • en  congenital bronchopulmonary sequestration, n sin. compl.
  • cod  3161

Malalties respiratòries

  • ca  síndrome del cromosoma X fràgil, n f
  • ca  síndrome de la X fràgil, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de X fràgil, n f sin. compl.
  • ca  SFX, n f sigla
  • es  síndrome de X frágil, n m
  • es  síndrome de Martin-Bell, n m sin. compl.
  • es  síndrome del cromosoma X frágil, n m sin. compl.
  • es  síndrome FraX, n m sin. compl.
  • es  síndrome FRAXA, n m sin. compl.
  • es  SXF, n m sigla
  • fr  syndrome de l'X fragile, n m
  • fr  syndrome de Martin-Bell, n m sin. compl.
  • fr  syndrome FraX, n m sin. compl.
  • fr  syndrome FRAXA, n m sin. compl.
  • fr  FXS, n m sigla
  • en  fragile X syndrome, n
  • en  FraX syndrome, n sin. compl.
  • en  FRAXA syndrome, n sin. compl.
  • en  Martin-Bell syndrome, n sin. compl.
  • en  FXS, n sigla
  • cod  908

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome d'Ondine, n f
  • ca  malaltia d'Ondine, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'hipoventilació alveolar central congènita aïllada, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'hipoventilació central congènita, n f sin. compl.
  • ca  SHCC, n f sigla
  • es  síndrome de Ondine, n m
  • es  maldición de Ondine, n f sin. compl.
  • es  síndrome de hipoventilación alveolar central congénita, n m sin. compl.
  • es  síndrome de hipoventilación congénita central, n m sin. compl.
  • es  CCHS, n m sigla
  • fr  syndrome d'Ondine, n m
  • fr  syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale, n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, n m sin. compl.
  • fr  CCHS, n m sigla
  • en  Ondine syndrome, n
  • en  central congenital hypoventilation syndrome, n sin. compl.
  • en  congenital central alveolar hypoventilation syndrome, n sin. compl.
  • en  Ondine curse, n sin. compl.
  • en  CCHS, n sigla
  • cod  661

Malalties respiratòries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  sialidosi, n f
  • es  sialidosis, n f
  • fr  sialidose, n f
  • en  sialidosis, n
  • cod  309294

Epilèpsies

  • ca  síndrome 3M, n f
  • es  síndrome 3M, n m
  • fr  syndrome 3M, n m
  • en  3M syndrome, n
  • cod  2616

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome 3MC, n f
  • ca  deficiència de COLEC11, n f sin. compl.
  • es  síndrome 3MC, n m
  • es  síndrome craneofacial-cubital-renal, n m sin. compl.
  • es  síndrome de Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale, n m sin. compl.
  • fr  syndrome 3MC, n m
  • fr  syndrome Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale, n m sin. compl.
  • en  3MC syndrome, n
  • en  craniofacial-ulnar-renal syndrome, n sin. compl.
  • en  Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome, n sin. compl.
  • cod  293843

Immunodeficiències primàries, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults