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Lèxic de malalties minoritàries

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  • ca  síndrome del cromosoma X fràgil, n f
  • ca  síndrome de la X fràgil, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de X fràgil, n f sin. compl.
  • ca  SFX, n f sigla
  • es  síndrome de X frágil, n m
  • es  síndrome de Martin-Bell, n m sin. compl.
  • es  síndrome del cromosoma X frágil, n m sin. compl.
  • es  síndrome FraX, n m sin. compl.
  • es  síndrome FRAXA, n m sin. compl.
  • es  SXF, n m sigla
  • fr  syndrome de l'X fragile, n m
  • fr  syndrome de Martin-Bell, n m sin. compl.
  • fr  syndrome FraX, n m sin. compl.
  • fr  syndrome FRAXA, n m sin. compl.
  • fr  FXS, n m sigla
  • en  fragile X syndrome, n
  • en  FraX syndrome, n sin. compl.
  • en  FRAXA syndrome, n sin. compl.
  • en  Martin-Bell syndrome, n sin. compl.
  • en  FXS, n sigla
  • cod  908

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  miopatia carcinomatosa, n f
  • ca  miopatia paraneoplàstica, n f
  • ca  síndrome de Lambert-Eaton, n f sin. compl.
  • es  síndrome miasténico de Lambert-Eaton, n m
  • es  LEMS, n m sigla
  • fr  syndrome myasthénique de Lambert-Eaton, n m
  • fr  SMLE, n m sigla
  • en  Lambert-Eaton myasthenic syndrome, n
  • en  LEMS, n sigla
  • cod  43393

Malalties classificades en altres grups

  • ca  síndrome de Landau-Kleffner, n f
  • ca  afàsia epilèptica adquirida, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Landau-Kleffner, n m
  • es  afasia epiléptica adquirida, n f sin. compl.
  • es  LKS, n m sigla
  • fr  syndrome de Landau-Kleffner, n m
  • fr  aphasie acquise de l'enfant avec épilepsie, n f sin. compl.
  • fr  LKS, n m sigla
  • fr  SLK, n m sigla
  • en  Landau-Kleffner syndrome, n
  • en  acquired epileptic aphasia, n sin. compl.
  • en  LKS, n sigla
  • cod  98818

Epilèpsies

  • ca  síndrome de Laron, n f
  • ca  síndrome de Laron (resistència a l'hormona del creixement), n f sin. compl.
  • es  síndrome de Laron, n m
  • es  enanismo tipo Laron, n m sin. compl.
  • es  insensibilidad primaria a la GH, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Laron (resistencia a hormona de crecimiento), n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Laron, n m
  • fr  nanisme type Laron, n m sin. compl.
  • en  Laron syndrome, n
  • en  GH receptor deficiency, n sin. compl.
  • en  growth hormone receptor deficiency, n sin. compl.
  • en  Laron-type dwarfism, n sin. compl.
  • cod  633

Malalties endocrines

  • ca  síndrome de Laron, n f
  • ca  síndrome de Laron (resistència a l'hormona del creixement), n f sin. compl.
  • es  síndrome de Laron, n m
  • es  enanismo tipo Laron, n m sin. compl.
  • es  insensibilidad primaria a la GH, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Laron (resistencia a hormona de crecimiento), n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Laron, n m
  • fr  nanisme type Laron, n m sin. compl.
  • en  Laron syndrome, n
  • en  GH receptor deficiency, n sin. compl.
  • en  growth hormone receptor deficiency, n sin. compl.
  • en  Laron-type dwarfism, n sin. compl.
  • cod  633

Malalties endocrines

  • ca  síndrome de Laron amb immunodeficiència, n f
  • es  síndrome de Laron con inmunodeficiencia, n m
  • fr  syndrome de Laron avec déficit immunitaire, n m
  • en  Laron syndrome with immunodeficiency, n
  • en  short stature due to STAT5b deficiency, n sin. compl.
  • cod  220465

Malalties endocrines

  • ca  síndrome de Laubry-Pezzi, n f
  • es  síndrome de Laubry-Pezzi, n m
  • fr  syndrome de Laubry-Pezzi, n m
  • en  Laubry-Pezzi syndrome, n
  • cod  99094

Malalties cardíaques

  • ca  síndrome de Bardet-Biedl, n f
  • ca  síndrome de Biedl-Bardet, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Bardet-Biedl, n m
  • es  BBS, n m sigla
  • es  SBB, n m sigla
  • fr  syndrome de Bardet-Biedl, n m
  • fr  BBS, n m sigla
  • en  Bardet-Biedl syndrome, n
  • en  BBS, n sigla
  • cod  110

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults, Malalties oftalmològiques

  • ca  síndrome de Legius, n f
  • es  síndrome de Legius, n m
  • fr  syndrome de Legius, n m
  • en  Legius syndrome, n
  • cod  137605

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

  • ca  síndrome de Leigh, n f
  • es  síndrome de Leigh, n m
  • es  encefalopatia necrotizante subaguda infantil, n f sin. compl.
  • fr  syndrome de Leigh, n m
  • fr  encéphalomyopathie nécrosante subaiguë, n f sin. compl.
  • fr  maladie de Leigh, n f sin. compl.
  • en  Leigh syndrome, n
  • en  infantile subacute necrotizing encephalopathy, n sin. compl.
  • en  Leigh disease, n sin. compl.
  • cod  506

Malalties oftalmològiques