Lèxic de malalties minoritàries

• ca  síndrome de discapacitat intel·lectual – autisme – apràxia de la parla – dismorfisme craniofacial, n f
• ca  síndrome de Pilarowski-Bjornsson, n f sin. compl.
• es  síndrome de discapacidad intelectual-autismo-apraxia del habla-dismorfia craneofacial, n m
• es  síndrome de Pilarowski-Bjornsson, n m sin. compl.
• fr  syndrome de déficience intellectuelle-autisme-apraxie de la parole-dysmorphie craniofaciale, n m
• fr  syndrome de Pilarowski-Bjornsson, n m sin. compl.
• en  intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome, n
• en  Pilarowski-Bjornsson syndrome, n sin. compl.
• cod  529965

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Pitt-Hopkins, n f
• es  síndrome de Pitt-Hopkins, n m
• fr  syndrome de Pitt-Hopkins, n m
• en  Pitt-Hopkins syndrome, n
• cod  2896

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de polihidramni - megaloencefàlia - epilèpsia simptomàtica, n f
• ca  síndrome PMSE, n f sin. compl.
• es  síndrome de polihidramnios-megalencefalia-epilepsia sintomática, n m
• es  síndrome PMSE, n m sin. compl.
• fr  syndrome de polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique, n m
• fr  syndrome PMSE, n m sin. compl.
• en  polyhydramnios-megalencephaly-symptomatic epilepsy syndrome, n
• en  PMSE syndrome, n sin. compl.
• cod  500533

Epilèpsies

• ca  síndrome de Potocki-Shaffer, n f
• es  índrome de Potocki-Shaffer, n m
• fr  syndrome de Potocki-Shaffer, n m
• en  Potocki-Shaffer syndrome, n
• cod  52022

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Prader-Willi, n f
• es  síndrome de Prader-Willi, n m
• es  síndrome de Prader-Labhart-Willi, n m sin. compl.
• es  síndrome de Willi-Prader, n m sin. compl.
• fr  syndrome de Prader-Willi, n m
• fr  syndrome de Prader-Labhart-Willi, n m sin. compl.
• en  Prader-Willi syndrome, n
• en  Prader-Labhart-Willi syndrome, n sin. compl.
• cod  739

Epilèpsies, Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Prader-Willi causada per deleció paterna 15q11q13, n f
• es  síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13, n m
• fr  syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle, n m
• en  Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion, n
• cod  98793

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Prader-Willi causada per deleció paterna 15q11q13 de tipus 1, n f
• es  síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 1, n m
• fr  syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1, n m
• en  Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1, n
• cod  177901

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Prader-Willi causada per disomia uniparental materna del cromosoma 15, n f
• es  síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental materna del cromosoma 15, n m
• fr  syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15, n m
• en  Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15, n
• cod  98754

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de Prader-Willi causada per mutació d'impressió genètica, n f
• es  síndrome de Prader-Willi por una mutación de impronta, n m
• fr  syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte, n m
• en  Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation, n
• cod  177910

Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults

• ca  síndrome de QT llarg congènit, n f
• ca  síndrome de QT allargat congènit, n f sin. compl.
• ca  síndrome de QT prolongat congènit, n f sin. compl.
• es  síndrome de QT largo congénito, n m
• es  SQTL congénito, n m sin. compl.
• fr  syndrome du QT long congénital, n m
• fr  LQTS congénital, n m sin. compl.
• en  congenital long QT syndrome, n
• en  congenital LQTS, n sin. compl.
• cod  768

Malalties cardíaques