Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de Melkersson-Rosenthal, n f
  • ca  quilitis de Miescher, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Hubschmann, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definition
Síndrome de causa desconeguda, d'ordinari d'aparició esporàdica, bé que hom ha descrit casos amb herència autosòmica dominant, caracteritzada per la tríada: parèsia o paràlisi facial, edema tou no depressible dels llavis i llengua escrotal. La paràlisi del nervi facial és habitualment unilateral, de tipus perifèric, i pot ésser transitòria, recidivant o permanent. A més a més de la tumefacció labial, pot haver-hi infiltració de les galtes, d'altres regions de la cara i, àdhuc, de la mucosa orofaríngia, del dors de les mans i dels peus i de la regió lumbar. L'examen histopatològic de l'edema labial demostra un granuloma tuberculoide amb limfoedema i infiltració perivascular (quilitis granulomatosa). S'associa a vegades amb el megacòlon, l'otoesclerosi i el craniofaringioma. L'anomenada quilitis de Miescher és considerada la mateixa entitat.
  • ca  sarcoïdosi, n f
  • ca  limfogranuloma benigne, n m sin. compl.
  • ca  limfogranuloma benigne de Besnier-Boeck-Schaumann, n m sin. compl.
  • ca  limfogranuloma de Besnier-Boeck-Schaumann, n m sin. compl.
  • ca  limfogranuloma de Schaumann, n m sin. compl.
  • ca  limfogranulomatosi benigna de Schaumann, n f sin. compl.
  • ca  limfogranulomatosi de Besnier-Boeck-Schaumann, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Besnier-Boeck, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Besnier-Boeck-Schaumann, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Boeck, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Hutchinson-Boeck, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Schaumann, n f sin. compl.
  • ca  reticulosi granulomatosa epitelioide, n f sin. compl.
  • ca  sarcoide, n m sin. compl.
  • ca  sarcoide benigne, n m sin. compl.
  • ca  sarcoide de Boeck, n m sin. compl.
  • ca  sarcoide macronodular, n m sin. compl.
  • ca  sarcoide miliar, n m sin. compl.
  • ca  sarcoide papular, n m sin. compl.
  • ca  síndrome de Besnier-Boeck-Schaumann, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Hutchinson-Boeck, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Schaumann, n f sin. compl.
  • es  sarcoidosis
  • fr  sarcoïdose
  • en  sarcoidosis

Malalties i síndromes, Immunologia, Pneumologia

Definition
Malaltia sistèmica granulomatosa, de causa desconeguda, relativament benigna, que afecta gairebé tots els òrgans i teixits de l'organisme. Es caracteritza histopatològicament per un granuloma nodular de cèl·lules epitelioides, amb alguns limfòcits, histiòcits i cèl·lules gegants, i per l'absència de necrosi o de caseïficació. Les cèl·lules gegants poden presentar inclusions calcàries (cossos asteroides de Wolbach) i inclusions hematoxinòfiles (cossos de Schaumann). Les localitzacions més freqüents són la pulmonar, la ganglionar i la cutània. La prova clàssica de diagnòstic és la intradermoreacció de Kveim o de Nickerson-Kveim.
Limfogranulomatosi benigna: limforeticulosi d'etiologia desconeguda que afecta el teixit reticuloendotelial. Les localitzacions típiques són l'ull, la pell i sobretot el pulmó. L'evolució és benigna, però llarga, i el tractament amb corticoides és d'efecte excel·lent. ((malaltia de Besnier-Boeck-Schaumann))

Note

  • L'ús de la denominació sarcoide de Boeck s'explica perquè Boeck feu la descripció (1900) d'uns tumors cutanis nodulars que per llurs característiques histològiques recordaven els sarcomes, però que diferien d'aquests per la seva benignitat, la qual cosa l'induí a qualificar-los de sarcoides benignes.
  • La denominació limfogranulomatosi benigna de Schaumann es considera obsoleta.
  • Les denominacions limfogranuloma benigne i limfogranuloma de Schaumann s'usaven antigament.
  • ca  progèria, n f
  • ca  malaltia de Hutchinson-Gilford, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Gilford, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Hutchinson-Gilford, n f sin. compl.
  • es  progeria, n f
  • es  síndrome de Hutchinson-Gilford, n m
  • fr  nanisme sénile, n m
  • fr  progeria, n f
  • fr  progérie, n f
  • fr  syndrome d'Hutchinson-Gilford, n m
  • fr  syndrome de Gilford, n m
  • en  Hutchinson-Gilford disease, n
  • en  Hutchinson-Gilford progeria syndrome, n
  • en  Hutchinson-Gilford syndrome, n
  • en  premature senile syndrome, n
  • en  premature senility syndrome, n
  • en  progeria, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Geriatria, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió generalment autosòmica dominant, causada per mutacions al gen LMNA., que es caracteritza per envelliment prematur i accelerat en un infant que ha nascut aparentment normal.

Note

  • La progèria és una malaltia extremament rara, amb una incidència estimada d'1 cas per cada 4-8 milions de naixements. Les persones afectades poden mostrar també alteracions físiques com nanisme, alopècia, pigmentació bruna del tronc, atròfia cutània, pèrdua del greix subcutani, dificultat d'extensió dels malucs i dels genolls, hipoplàsia facial, micrognàtia, caixa toràcica petita, volta cranial prima amb retard de tancament de les sutures cranials, coxa valga, cossos vertebrals ovoides, acroosteòlisi de les falanges terminals de les mans i dels peus i de les clavícules, alteracions dentals i arterioesclerosi generalitzada prematura, entre d'altres. La intel·ligència és normal i l'esperança de vida no supera els 30 anys.
  • ca  síndrome de Hutchison, n f

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Pediatria

Definition
Neuroblastoma suprarenal dels infants amb metàstasi de l'òrbita.
  • ca  reumatisme fibrós de Jaccoud, n m
  • ca  artritis de Jaccoud, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Jaccoud, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Jaccoud, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Immunologia, Reumatologia

Definition
Deformació bilateral i simètrica de les articulacions metacarpofalàngiques, amb flexió i desviació cubital dels dits, observada excepcionalment després d'un brot generalment intens de febre reumàtica. Persisteix durant tota la vida.
Síndrome caracteritzada per deformitats articulars semblants a l'artritis reumatoide amb desviació externa de les falanges i anomalies flexoextensores de les mans, però sense erosions radiològiques, que hom observa en alguns casos de lupus eritematós disseminat. ((síndrome de Jaccoud))

Note

  • La denominació es considera obsoleta.
  • ca  síndrome de Jackson, n f
  • ca  hemiplegia bulbar alterna hipoglossa, n f sin. compl.
  • ca  hemiplegia de Jackson, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi ambiguoaccessoriohipoglossa, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Jackson-McKenzie, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Hemiplegia bulbar caracteritzada per la reunió de part dels símptomes de les síndromes d'Avellis i de Schmidt i per una paràlisi de la meitat de la llengua (hemiglossoparàlisi) amb hemiatròfia lingual consecutiva, per lesió de les arrels del nervi hipoglòs, i una hemiplegia contralateral (lesió de la via piramidal abans de la seva decussació).
  • ca  síndrome de Jackson, n f
  • ca  hemiplegia bulbar alterna hipoglossa, n f sin. compl.
  • ca  hemiplegia de Jackson, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi ambiguoaccessoriohipoglossa, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Jackson-McKenzie, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Hemiplegia bulbar caracteritzada per la reunió de part dels símptomes de les síndromes d'Avellis i de Schmidt i per una paràlisi de la meitat de la llengua (hemiglossoparàlisi) amb hemiatròfia lingual consecutiva, per lesió de les arrels del nervi hipoglòs, i una hemiplegia contralateral (lesió de la via piramidal abans de la seva decussació).
  • ca  síndrome de Jacod, n f
  • ca  síndrome de la fossa petroesfenoidal, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Negro-Jacod, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia, Oftalmologia

Definition
Síndrome d'afectació dels nervis òptic, motor ocular comú, patètic, trigemin i motor ocular extern, relacionats anatòmicament amb la fossa petroesfenoidal de la fossa cranial mitjana. Pot presentar-se en tumors de la rinofaringe o de la hipòfisi que envaeixen la base del crani. Es caracteritza per paràlisi més o menys completa dels nervis oculomotors i òptic, amb amaurosi, així com també neuràlgia o hipoestèsia del territori del trigemin.
  • ca  malaltia de Jacquet, n f
  • ca  dermatitis de Jacquet, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Jacquet, n f sin. compl.

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Dermatologia, Pediatria

Definition
Erupció de pàpules i vesícules que ocupa les zones cutànies del nadó cobertes per bolquers.
  • ca  malaltia de Jacquet, n f
  • ca  síndrome de Jacquet, n f sin. compl.

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia, Odontoestomatologia

Definition
Alopècia reflexa, relacionada amb malalties dentals.