Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de Jahnke, n f

Malalties i síndromes

Definition
Síndrome de Sturge-Weber sense glaucoma congènit.
  • ca  síndrome de Janet, n f

Malalties i síndromes, Pneumologia

Definition
Quilotòrax originat per anomalies congènites dels limfàtics del mediastí o dels pulmons.
  • ca  síndrome de Jervell i Lange-Nielsen, n f

Malalties i síndromes, Cardiologia

Definition
Allargament anormal de l'interval QT de l'electrocardiograma, de caràcter hereditari recessiu, manifestat clínicament per síncopes i mort sobtada, associat amb sordesa.
  • ca  síndrome d'hiperglobulinèmia d'IgE, n f
  • ca  síndrome d'híper-IgE, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Job, n f sin. compl.
  • es  síndrome de hiperglobulinemia de IgE, n m
  • es  síndrome de Job, n m
  • fr  syndrome d'hyper IgE, n m
  • fr  syndrome de Job, n m
  • en  hyper IgE syndrome, n
  • en  Job syndrome, n

.FITXA REVISADA, Immunologia

Definition
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per nivells sèrics d'IgE molt elevats, i associada amb abscessos recurrents, èczema, eosinofília, anomalies dentals i infeccions piògenes recidivants a la pell i als pulmons.
  • ca  osteïtis cistoide múltiple de Jüngling, n f
  • ca  malaltia de Jüngling, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Perthes-Jüngling, n f sin. compl.
  • ca  osteïtis tuberculosa múltiple cística de Jüngling, n f sin. compl.
  • ca  osteïtis tuberculosa múltiple quística de Jüngling, n f sin. compl.
  • ca  poliosteïtis pseudoquística de Chevalier, n f sin. compl.
  • ca  sarcoïdosi òssia, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Jüngling, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes

Definition
Localització òssia de la sarcoïdosi, relativament freqüent en aquesta malaltia, que afecta les falanges dels dits de les mans i dels peus, els metacarpians i els metatarsians i, no tan sovint, les costelles, l'os ilíac, el fèmur i les vèrtebres. Radiològicament presenta zones de rarefacció geòdica circumscrites, com si fossin fetes amb un llevabocins, sense reacció periòstica ni invasió de les articulacions. Pot acompanyar-se d'una afectació sarcoïdòtica de la pell suprajacent o bé tractar-se d'una troballa radiològica.

Note

  • La denominació poliosteïtis pseudoquística de Chevalier s'usava antigament.
  • ca  síndrome de Kallmann, n f
  • es  síndrome de Kallmann, n m
  • fr  syndrome de Kallmann, n m
  • en  Kallmann syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària en què la majoria de casos són esporàdics i es produeixen per mutacions de novo, però que també pot ser de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en el gen KAL1 (Xp22.32), autosòmica dominant, causada per mutacions en els gens FGFR1 (8p12), FGF8 (10q25-q26), CHD7 (8q12.2) i SOX10 (22q13.1), o autosòmica recessiva i formes oligogèniques, causada per mutacions en els gens PROKR2 (20p12.3) i PROK2 (3p21.1), que es caracteritza per hiperpituïtarisme, hipogonadisme hipogonadotròfic i anòsmia.
  • ca  síndrome de Karoo, n f

Malalties i síndromes

Definition
Malaltia que hom observa en persones joves a l'altiplà de Karoo (Sud-àfrica), consistent en febre alta, trastorns de l'aparell digestiu i hipersensibilitat dels ganglis limfàtics del coll.
  • ca  síndrome de Kartagener, n f
  • ca  tríada de Kartagener, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definition
Síndrome congènita caracteritzada per dextrocàrdia, situs inversus, bronquièctasis i sinusitis crònica. S'associa sovint amb la síndrome dels cilis immòbils.
  • ca  síndrome de Kasabach-Merritt, n f
  • ca  síndrome d'hemangionatrombocitopènia, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Angiologia

Definition
Síndrome caracteritzada per la presència d'hemangiomes cavernosos gegants, únics o diversos, de la pell o d'òrgans interns, sobretot de la melsa, associats amb púrpura trombocitopènica, hipofibrinogenèmia, hemorràgies del propi hemangioma, equimosis cutànies, hemorràgies intestinals o intraperitoneals i hemorràgies precipitades per intervencions quirúrgiques destinades a extirpar els hemangiomes o per una altra causa. Hom considera que la causa de la tendència hemorràgica és una coagulació intravascular disseminada iniciada en els hemangiomes (hiperconsum de fibrina i plaquetes).
  • ca  síndrome de Maffucci, n f
  • ca  síndrome de Kast, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica

Definition
Displàsia mesodèrmica no hereditària caracteritzada per encondromatosi, idèntica a la de la malaltia d'Ollier, i hemangiomes extraesquelètics, que es localitzen a les parts toves o a la pell i ocasionalment a les vísceres (pulmons, fetge), però més pronunciadament a les zones més afectades per les lesions òssies. La distribució unilateral dels encondromes s'observa en la meitat dels casos, i és més freqüent la localització en els metacarpians i les falanges de la mà. És possible la transformació sarcomatosa dels encondromes i dels hemangiomes.