Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome de Pidman, n f

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia

Definition
Paquioníquia congènita, amiloïdosi cutània i hiperpigmentació.
  • ca  síndrome de Pierre Robin, n f
  • ca  anomalia de Pierre Robin, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Robin, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Odontoestomatologia, Pneumologia

Definition
Anomalia caracteritzada per l'associació de micrognàtia, glossoptosi i fenedura de la part posterior del paladar, i obstrucció de les vies respiratòries altes, entre d'altres defectes congènits.
  • ca  síndrome d'Ogilvie, n f
  • ca  dilatació aguda idiopàtica del còlon, n f sin. compl.
  • ca  ili colònic, n m sin. compl.
  • ca  obstrucció colònica falsa, n f sin. compl.
  • ca  pseudoobstrucció del còlon, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Piulachs-Hederich, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Piulachs-Hederich, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Gastroenterologia

Definition
Varietat de pseudooclusió intestinal, caracteritzada per una dilatació considerable del cec i del còlon dret, que hom observa en malalts vells i allitats, afectats d'una malaltia sistèmica o d'un traumatisme o d'una operació quirúrgica.

Note

  • Va ser descrit per Pere Piulachs i Hermann Hederich, dos cirurgians de Barcelona, a l'Acta Médica Hispánica, el 1947, com a dilatació aguda del còlon, però en la literatura anglosaxona no es va conèixer fins que la va descriure també, en el British Journal of Surgery, el 1948, William Ogilvie, un cirurgià anglès nascut a Chile que, probablement desconeixent la publicació anterior, la va convertir en el terme més conegut avui en dia arreu del món.

    La malaltia de Hirscprung és l'epònim amb què es coneixen els seus sinònims: "megacòlon agangliònic", "megacòlon aganglionar" o "megacòlon congènit".
  • ca  síndrome de plaquetes gegants, n f
  • ca  síndrome de Bernard-Soulier, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Bernard-Soulier, n m
  • fr  syndrome de Bernard-Soulier, n m
  • fr  syndrome des plaquettes sanguines géantes, n m
  • en  Bernard-Soulier syndrome, n
  • en  giant platelet syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens GP1BA (17p13.2), GP1BB (22q11.21) i GP9 (3q21.3), que es caracteritza per una deficiència de l'adherència de les plaquetes al subendoteli que pot provocar sagnats abundants i hemorràgies internes.

Note

  • Els gens GP1BA, GP1BB i GP9 codifiquen diverses subunitats alfa d'una glucoproteïna plaquetària.
  • ca  síndrome de Plummer-Vinson, n f
  • ca  disfàgia sideropènica, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Kelly-Paterson, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Kjellberg-Waldenström, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Paterson, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Paterson-Brown-Kelly, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Paterson-Kelly, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Vinson, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Gastroenterologia

Definition
Estenosi esofàgica espàstica de tipus funcional amb disfàgia, glossitis per sideropènia, i disqueratosi amb tendència a la leucoplàsia de la mucosa esofàgica.
  • ca  síndrome de Poland, n f

Malalties i síndromes

Definition
Malformació congènita que consisteix en l'absència unilateral del pectoral menor i de la porció esternal del pectoral major, associada amb sindactília de la mà del mateix costat. També és anomenada anomalia de Poland.
  • ca  síndrome de poliesplènia, n f

Malalties i síndromes

Definition
Síndrome en la qual l'embrió desenvolupa dos costats de morfologia esquerra, de manera que, a més de la presència de dues melses o més, cada aurícula té un apèndix auricular de morfologia esquerra, amb altres anomalies cardíaques complexes.
  • ca  síndrome de Posner-Schlossmann, n f

Malalties i síndromes, Oftalmologia

Definition
Crisis glaucomatoses associades amb ciclitis.
  • ca  síndrome de Potter, n f
  • ca  displàsia renofacial, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definition
Malformació caracteritzada per agenèsia renal, amb limitació secundària de la quantitat de líquid àmnic, hipoplàsia pulmonar, fàcies molt alterada i posició anòmala de les mans i dels peus.
  • ca  síndrome de Pötzl, n f

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Associació d'alèxia agnòstica i hemianòpsia homònima dreta o altre defecte campimètric menys extens, a vegades acompanyada d'agnòsia visual dels colors. Correspon a una lesió occipital esquerra.