Go back to the list of Online Dictionaries

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentation

Basic search

Advanced search

  • ca  síndrome paratrigeminal de Raeder, n f
  • ca  síndrome de la fossa cranial mitjana, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Raeder, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Síndrome neurològica caracteritzada per parèsia oculosimpàtica i hipoestèsia o parèsia trigeminal, associades habitualment amb dolor facial o temporal de distribució corresponent a la primera branca del trigemin o bé ocasionalment a la segona. És produïda per una lesió situada en la fossa cranial mitjana (tumor, traumatisme). Hom n'ha descrit diverses variants amb afectació del nervi òptic, parèsies oculomotores o disgenèsia.
  • ca  síndrome de Raine, n f
  • ca  displàsia letal osteoscleròtica d'os, n f sin. compl.
  • es  displasia letal osteosclerótica de hueso, n f
  • es  síndrome de Raine, n m
  • fr  dysplasie osseuse ostéosclérotique létale, n f
  • fr  syndrome de Raine, n m
  • en  lethal osteosclerotic bone dysplasia, n
  • en  Raine syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definition
Malaltia hereditària minoritària òssia de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen FAM20C (7p22.3), que es caracteritza per displàsia òssia, osteosclerosi generalitzada i alteracions facials per un augment marcat de l'ossificació del crani, d'inici neonatal i letal.

Note

  • El gen FAM20C codifica una proteïna de la matriu dentària.
  • ca  paràlisi agitant juvenil, n f
  • ca  atròfia pal·lidal, n f sin. compl.
  • ca  paràlisi de Ramsay Hunt, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Ramsay Hunt, n f sin. compl.
  • ca  síndrome del paleoestriat, n f sin. compl.
  • ca  síndrome pal·lidal, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes, Neurologia

Definition
Malaltia neurològica, d'ordinari familiar però ocasionalment esporàdica, que es manifesta clínicament per fàcies anímica i rigidesa muscular semblant a la malaltia de Parkinson, deguda a una degeneració progressiva del globus pàl·lid, associada a vegades amb una afectació del locus negre i de les vies piramidals.
  • ca  síndrome de Ramsay Hunt, n f
  • ca  dissinergia cerebel·losa, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Síndrome d'atàxia progressiva diferent de la clàssica atàxia de Friedreich, d'herència autosòmica recessiva, caracteritzada per l'associació amb epilèpsia mioclònica progressiva. Ha estat observada en l'atròfia olivopontocerebel·losa hereditària, en diverses síndromes espinocerebel·losos hereditàries , en la sialidosi, en la lipofuscinosi ceroide neuronal, en encefalitis mitocondrials i en l'epilèpsia mioclònica progressiva d'Unverricht-Lundborg. Hi ha una altra varietat hereditària, autosòmica dominant, caracteritzada per convulsions, corea, retard del desenvolupament físic i demència.
  • ca  síndrome de Raymond-Cestan, n f
  • ca  hemiplegia protuberancial alterna superior, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Cestan-Raymond, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Síndrome neurològica protuberancial caracteritzada per una hemisíndrome cerebel·losa (tremolor, atàxia, asinergia), per lesió del peduncle cerebel·lós corresponent al costat afectat, associada a una síndrome de Foville inferior. La síndrome cerebel·losa es manifesta, per tant, en el cantó oposat al de l'hemiplegia.
  • ca  síndrome de Foville, n f
  • ca  paràlisi de Foville, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Foville inferior, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Foville protuberancial, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Raymond-Foville, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Neurologia

Definition
Síndrome neurològica produïda per una lesió de la protuberància anular, caracteritzada per paràlisi facial perifèrica homolateral, hemiplegia espàstica contralateral i desviació conjugada dels ulls cap al costat contrari de la lesió (impossibilitat de dirigir la mirada vers el cantó oposat al dels membres hemiplègics). Aquesta impossibilitat obeeix a la lesió de la via oculogira del fascicle longitudinal posterior. En realitat es tracta d'una síndrome com la de Millard-Gubler, però associada amb la paràlisi oculogira.
  • ca  síndrome de Raynaud, n f
  • ca  síndrome de Raynaud primària, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definition
Síndrome definida per la presentació de l'anomenat fenomen de Raynaud (que consisteix en crisis de pal·lidesa, seguides de cianosi i després rubicundesa, que apareixen en dos o més dits de la mà, llevat del polze), secundari a d'altres trastorns patològics molt diversos: policitèmia, tromboangiïtis obliterant, col·lagenosi, artritis reumatoide, causàlgia, etc. Convé no confondre-la amb la malaltia de Raynaud.
  • ca  síndrome de Raynaud, n f
  • ca  síndrome de Raynaud primària, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definition
Síndrome definida per la presentació de l'anomenat fenomen de Raynaud (que consisteix en crisis de pal·lidesa, seguides de cianosi i després rubicundesa, que apareixen en dos o més dits de la mà, llevat del polze), secundari a d'altres trastorns patològics molt diversos: policitèmia, tromboangiïtis obliterant, col·lagenosi, artritis reumatoide, causàlgia, etc. Convé no confondre-la amb la malaltia de Raynaud.
  • ca  síndrome de Refetoff, n f

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició

Definition
Trastorn definit per la presència de goll, augment del nivell d'hormones tiroidals en el plasma, sense tirotoxicosi veritable en els teixits, i una manca de sensibilitat dels òrgans diana per a les hormones tiroidals.
  • ca  malaltia de Refsum, n f
  • ca  heredopatia atàctica polineuritiforme, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Refsum, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Refsum, n f
  • es  síndrome de Refsum, n m
  • fr  maladie de Refsum, n f
  • en  Refsum's disease, n
  • en  Refsum's syndrome, n

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes

Definition
Síndrome metabòlica hereditària causada per una alteració degenerativa rara, transmesa amb caràcter autosòmic recessiu, que provoca l'absència de l'enzim α-hidroxilasa de l'àcid fitànic i es caracteritza per retinitis pigmentària, polineuritis, sordesa, alteracions cerebel·loses i ictiosi.