deficiència d'adenosina-desaminasa
deficiència d'adenosina-desaminasa
- ca deficiència d'adenosina-desaminasa, n f
- es déficit de adenosina-desaminasa
- fr déficit en adénosine désaminase
- en ADA deficiency
- en adenosine deaminase deficiency
Immunodeficiències
Definition
Immunodeficiència combinada greu d'herència autosòmica recessiva, causada per un dèficit funcional d'adenosina-desaminasa que provoca l'acumulació de metabòlits tòxics i impedeix la proliferació dels limfòcits, caracteritzada per nivells sèrics baixos de totes les immunoglobulines i per la disminució progressiva del nombre de limfòcits circulants.
