atròfia de Déjerine-Thomas
atròfia de Déjerine-Thomas
Patologia
- ca atròfia olivopontocerebel·losa de Déjerine-Thomas, n f
- ca atròfia de Déjerine-Thomas, n f sin. compl.
- ca atròfia olivopontocerebel·losa, n f sin. compl.
- ca síndrome de Déjerine-André Thomas, n f sin. compl.
- ca síndrome de Déjerine-Thomas, n f sin. compl.
- es atrofia olivopontocerebelosa, n f
- es atrofia olivopontocerebelosa tipo Déjerine-Thomas, n f
- es síndrome de Déjerine-Thomas, n m
- en Dejerine-Thomas atrophy
- en Dejerine-Thomas syndrome
- en olivopontocerebellar atrophy
Patologia
Definition
Atròfia degenerativa de les olives bulbars amb degeneració de les fibres olivocerebel·loses i atròfia de la protuberància anular amb degeneració dels nuclis del pont i de les fibres pontocerebel·loses.
Note
- Les fibres olivocerebel·loses i les fibres pontocerebel·loses, degenerades a causa de l'atròfia olivopontocerebel·losa de Déjerine-Thomas, es troben en el peduncle cerebel·lós inferior i en el peduncle cerebel·lós mitjà, respectivament.
atròfia de Pick
atròfia de Pick
Patologia
- ca malaltia de Pick, n f
- ca atròfia cerebral circumscrita, n f sin. compl.
- ca atròfia de Pick, n f sin. compl.
- es atrofia cerebral circunscrita, n f
- es atrofia cerebral circunscrita progresiva, n f
- es enfermedad de Pick, n f
- en circumscribed cerebral atrophy
- en Pick disease
Patologia
Definition
Malaltia degenerativa progressiva que condueix a l'atròfia massiva del cervell, amb predomini dels lòbuls frontals i temporals, caracteritzada clínicament per una pèrdua ràpida de les facultats mentals que porta a una demència completa.
atròfia muscular espinal
atròfia muscular espinal
Patologia
- ca atròfia muscular espinal, n f
- es atrofia muscular espinal, n f
- en spinal muscular atrophy
Patologia
Definition
Malaltia neuromuscular de caràcter genètic, lligada als marcadors del cromosoma 5q13, caracteritzada per la degeneració de les neurones de les banyes anteriors de la medul·la espinal.
Note
- Es distingeixen tres varietats fonamentals o clàssiques d'atròfia muscular espinal: tipus I o forma infantil aguda o malaltia de Werdning-Hoffmann; tipus II o forma infantil tardana i juvenil, i tipus III o malaltia de Kugelberg-Welander o de Wohlfart-Kugelberg-Welander. També se n'han descrit altres tipus menys freqüents: atròfia muscular espinal distal (autosòmica dominant o recessiva i quadre clínic comparable a la paràlisi amiotròfica), atròfia muscular espinal escapulohumeral (atròfia de la musculatura escapular amb escàpula alada i parèsia peroneal), atròfia muscular espinal facioescapulohumeral (fenotip semblant al de la distròfia muscular facioescapulohumeral) i atròfia muscular espinal oculofaríngia. Aquestes darreres quatre síndromes són d'herència autosòmica dominant.
atròfia muscular espinalinfantil
atròfia muscular espinalinfantil
Patologia
- ca atròfia muscular espinal tipus I, n f
- ca atròfia muscular espinal infantil, n f sin. compl.
- ca malaltia de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- ca paràlisi de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- ca síndrome de Hoffmann-Werdnig, n f sin. compl.
- ca síndrome de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- es atrofia muscular espinal de Werdnig-Hoffmann, n f
- es atrofia muscular espinal infantil, n f
- en Hoffmann-Werdnig syndrome
- en infantile spinal muscular atrophy
- en spinal muscular atrophy type I
- en Werdnig-Hoffmann disease
Patologia
Definition
Atròfia muscular espinal de caràcter autosòmic recessiu que es manifesta clínicament en el període neonatal o durant el primer semestre de la vida, en forma d'hipotonia muscular greu, generalitzada i de predomini proximal o com una síndrome de l'infant pengim-penjam, arreflèxia, plor i succió molt dèbils, afectació dels músculs respiratoris, responsable d'insuficiència respiratòria i d'infeccions pulmonars iteratives, que condueixen a la mort en el transcurs dels primers anys de la vida.
Note
- L'atròfia muscular espinal tipus I s'associa sovint amb deformitats articulars congènites (peu equinovar, luxació coxofemoral, flexió dels colzes i dels genolls, deformitats del raquis) i amb l'afectació del nervi facial.
atròfia muscular espinal tipus I
atròfia muscular espinal tipus I
Patologia
- ca atròfia muscular espinal tipus I, n f
- ca atròfia muscular espinal infantil, n f sin. compl.
- ca malaltia de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- ca paràlisi de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- ca síndrome de Hoffmann-Werdnig, n f sin. compl.
- ca síndrome de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- es atrofia muscular espinal de Werdnig-Hoffmann, n f
- es atrofia muscular espinal infantil, n f
- en Hoffmann-Werdnig syndrome
- en infantile spinal muscular atrophy
- en spinal muscular atrophy type I
- en Werdnig-Hoffmann disease
Patologia
Definition
Atròfia muscular espinal de caràcter autosòmic recessiu que es manifesta clínicament en el període neonatal o durant el primer semestre de la vida, en forma d'hipotonia muscular greu, generalitzada i de predomini proximal o com una síndrome de l'infant pengim-penjam, arreflèxia, plor i succió molt dèbils, afectació dels músculs respiratoris, responsable d'insuficiència respiratòria i d'infeccions pulmonars iteratives, que condueixen a la mort en el transcurs dels primers anys de la vida.
Note
- L'atròfia muscular espinal tipus I s'associa sovint amb deformitats articulars congènites (peu equinovar, luxació coxofemoral, flexió dels colzes i dels genolls, deformitats del raquis) i amb l'afectació del nervi facial.
atròfia muscular espinal tipus II
atròfia muscular espinal tipus II
Patologia
- ca atròfia muscular espinal tipus II, n f
- es atrofia muscular espinal tipo II, n f
- en spinal muscular atrophy type II
Patologia
Definition
Atròfia muscular espinal infantil tardana i juvenil, de caràcter autosòmic recessiu en el 90% dels casos.
Note
- En el 10% dels casos d'atròfia muscular espinal tipus II, l'herència és dominant o lligada al sexe, amb manifestacions clíniques situades en la segona infància o a l'adolescència, menys espectaculars que en el tipus I, bé que d'índole progressiva i amb possible paràlisi bulbar, però amb una supervivència del 15% als 20 anys d'edat.
atròfia muscular espinal tipus III
atròfia muscular espinal tipus III
Patologia
- ca atròfia muscular espinal tipus III, n f
- ca malaltia de Kugelberg-Welander, n f sin. compl.
- ca malaltia de Wohlfart-Kugelberg-Welander, n f sin. compl.
- es atrofia muscular espinal juvenil, n f
- es atrofia muscular espinal tipo III, n f
- es enfermedad de Wohlfart-Kugelberg-Welander, n f
- es síndrome de Wohlfart-Kugelberg-Welander, n m
- en juvenile muscular atrophy
- en juvenile spinal muscular atrophy
- en Kugelberg-Welander disease
- en Kugelberg-Welander syndrome
- en spinal muscular atrophy type III
- en Wohlfart-Kugelberg-Welander disease
- en Wohlfart-Kugelberg-Welander syndrome
Patologia
Definition
Atròfia muscular espinal semblant clínicament a l'atròfia muscular espinal tipus II, bé que sense afectació bulbar i una supervivència sensiblement superior.
Note
- L'atròfia muscular espinal tipus III és genèticament més heterogènia que les altres formes, ja que es pot transmetre segons els tres patrons d'herència mendeliana.
atròfia muscular neural perifèrica progressiva peroneal de Charcot-Marie-Tooth
atròfia muscular neural perifèrica progressiva peroneal de Charcot-Marie-Tooth
Patologia
- ca paràlisi amiotròfica, n f
- ca paràlisi atròfica progressiva de Schultze, n f
- ca amiotròfia neural progressiva de Charcot-Marie-Tooth, n f sin. compl.
- ca atròfia muscular neural perifèrica progressiva peroneal de Charcot-Marie-Tooth, n f sin. compl.
- ca atròfia muscular peroneal de Tooth, n f sin. compl.
- ca malaltia de Charcot-Marie-Tooth, n f sin. compl.
- ca paràlisi atròfica progressiva de Schultze, n f sin. compl.
- es atrofia de Charcot-Marie, n f
- es atrofia muscular peronea, n f
- es enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, n f
- es neuropatía sensitivomotora hereditaria, n f
- es síndrome de Charcot-Marie-Tooth, n m
- en Charcot-Marie atrophy
- en Charcot-Marie syndrome
- en Charcot-Marie-Tooth disease
- en Charcot-Marie-Tooth neuropathy
- en hereditary motor and sensory neuropathy
- en peroneal atrophy
- en peroneal muscular atrophy
Patologia
Definition
Malaltia hereditària degenerativa que afecta les neurones motores i sensitives perifèriques, caracteritzada per una amiotròfia progressiva, lentament evolutiva, que ateny primer els músculs distals de les extremitats inferiors i després els músculs distals de les extremitats superiors.
atròfia muscular peroneal de Tooth
atròfia muscular peroneal de Tooth
Patologia
- ca paràlisi amiotròfica, n f
- ca paràlisi atròfica progressiva de Schultze, n f
- ca amiotròfia neural progressiva de Charcot-Marie-Tooth, n f sin. compl.
- ca atròfia muscular neural perifèrica progressiva peroneal de Charcot-Marie-Tooth, n f sin. compl.
- ca atròfia muscular peroneal de Tooth, n f sin. compl.
- ca malaltia de Charcot-Marie-Tooth, n f sin. compl.
- ca paràlisi atròfica progressiva de Schultze, n f sin. compl.
- es atrofia de Charcot-Marie, n f
- es atrofia muscular peronea, n f
- es enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, n f
- es neuropatía sensitivomotora hereditaria, n f
- es síndrome de Charcot-Marie-Tooth, n m
- en Charcot-Marie atrophy
- en Charcot-Marie syndrome
- en Charcot-Marie-Tooth disease
- en Charcot-Marie-Tooth neuropathy
- en hereditary motor and sensory neuropathy
- en peroneal atrophy
- en peroneal muscular atrophy
Patologia
Definition
Malaltia hereditària degenerativa que afecta les neurones motores i sensitives perifèriques, caracteritzada per una amiotròfia progressiva, lentament evolutiva, que ateny primer els músculs distals de les extremitats inferiors i després els músculs distals de les extremitats superiors.
atròfia olivopontocerebel·losa
atròfia olivopontocerebel·losa
Patologia
- ca atròfia olivopontocerebel·losa de Déjerine-Thomas, n f
- ca atròfia de Déjerine-Thomas, n f sin. compl.
- ca atròfia olivopontocerebel·losa, n f sin. compl.
- ca síndrome de Déjerine-André Thomas, n f sin. compl.
- ca síndrome de Déjerine-Thomas, n f sin. compl.
- es atrofia olivopontocerebelosa, n f
- es atrofia olivopontocerebelosa tipo Déjerine-Thomas, n f
- es síndrome de Déjerine-Thomas, n m
- en Dejerine-Thomas atrophy
- en Dejerine-Thomas syndrome
- en olivopontocerebellar atrophy
Patologia
Definition
Atròfia degenerativa de les olives bulbars amb degeneració de les fibres olivocerebel·loses i atròfia de la protuberància anular amb degeneració dels nuclis del pont i de les fibres pontocerebel·loses.
Note
- Les fibres olivocerebel·loses i les fibres pontocerebel·loses, degenerades a causa de l'atròfia olivopontocerebel·losa de Déjerine-Thomas, es troben en el peduncle cerebel·lós inferior i en el peduncle cerebel·lós mitjà, respectivament.
