Lèxic de malalties minoritàries

• ca  malaltia de Norrie, n f
• es  enfermedad de Norrie, n f
• es  atrofia bulborum hereditaria, n f sin. compl.
• es  ceguera de Episkopi, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Norrie-Warburg, n f sin. compl.
• fr  maladie de Norrie, n f
• fr  cécité d'Episkopi, n f sin. compl.
• fr  maladie de Norrie-Warburg, n f sin. compl.
• en  Norrie disease, n
• en  atrophia bulborum hereditaria, n sin. compl.
• en  episkopi blindness, n sin. compl.
• en  Norrie-Warburg disease, n sin. compl.
• cod  649

Malalties oftalmològiques

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus II, n f
• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen per dèficit de maltasa àcida, n f
• ca  malaltia de Pompe, n f
• ca  dèficit de maltasa àcida, n m sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida, n f
• es  deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Pompe, n f sin. compl.
• es  glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo 2, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo II, n f sin. compl.
• es  GSD por deficiencia de maltasa ácida, n f sin. compl.
• es  GSD tipo 2, n f sin. compl.
• es  GSD tipo II, n f sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en maltase acide, n f
• fr  déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, n m sin. compl.
• fr  glycogénose type 2, n f sin. compl.
• fr  glycogénose type II, n f sin. compl.
• fr  GSD type II, n f sin. compl.
• fr  maladie de Pompe, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, n
• en  alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, n sin. compl.
• en  glycogen storage disease type 2, n sin. compl.
• en  glycogen storage disease type II, n sin. compl.
• en  glycogenosis due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
• en  glycogenosis type 2, n sin. compl.
• en  glycogenosis type II, n sin. compl.
• en  GSD due to acid maltase deficiency, n sin. compl.
• en  GSD type 2, n sin. compl.
• en  GSD type II, n sin. compl.
• en  Pompe disease, n sin. compl.
• cod  365

Malalties neuromusculars, Malalties respiratòries, Malalties cardíaques

• ca  malaltia de proliferació melanocítica uveal bilateral difusa, n f
• es  enfermedad de proliferación melanocítica uveal difusa bilateral, n f
• es  hiperplasia melanocítica uveal paraneoplásica, n f sin. compl.
• es  BDUMP, n f sigla
• fr  maladie de la prolifération mélanocytaire uvéale ilatérale diffuse, n f
• fr  PMUBD, n f sigla
• en  bilateral diffuse uveal melanocytic proliferation disease, n
• en  paraneoplastic uveal melanocytic hyperplasia, n sin. compl.
• en  BDUMP, n sigla
• cod  674968

Malalties oftalmològiques

• ca  malaltia de pseudo Von Willebrand, n f
• es  enfermedad de pseudo-Von Willebrand, n f
• es  enfermedad de Von Willebrand tipo plaquetario, n f sin. compl.
• es  PT-VWD, n f sigla
• fr  maladie de von Willebrand type plaquette, n f
• fr  pseudo-maladie de von Willebrand, n f sin. compl.
• fr  PT-VWD, n f sin. compl.
• en  pseudo-von Willebrand disease, n
• en  platelet type-von Willebrand disease, n sin. compl.
• en  pseudo-von Willebrand disease type 2B, n sin. compl.
• en  PT-VWD, n sigla
• cod  52530

Malalties hematològiques no oncològiques

• ca  malaltia de Refsum, n f
• es  enfermedad de Refsum, n f
• es  deficiencia de fitanoil-CoA hidroxilasa, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Refsum clásica, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Refsum del adulto, n f sin. compl.
• es  heredopatía atáctica polineuritiforme, n f sin. compl.
• es  neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 4, n f sin. compl.
• es  neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo IV, n f sin. compl.
• es  HMSN 4, n f sigla
• es  HMSN IV, n f sigla
• fr  maladie de Refsum de l'adulte, n f
• fr  déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase, n m sin. compl.
• fr  hérédopathie ataxique polynévritique, n f sin. compl.
• fr  maladie de Refsum classique, n f sin. compl.
• fr  neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 4, n f sin. compl.
• fr  neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type IV, n f sin. compl.
• en  Refsum disease, n
• en  adult Refsum disease, n sin. compl.
• en  classic Refsum disease, n sin. compl.
• en  hereditary motor and sensory neuropathy type 4, n sin. compl.
• en  hereditary motor and sensory neuropathy type IV, n sin. compl.
• en  heredopathia atactica polyneuritiformis, n sin. compl.
• en  phytanic-CoA hydroxylase deficiency, n sin. compl.
• en  HMSN 4, n sigla
• en  HMSN IV, n sigla
• cod  773

Malalties oftalmològiques

• ca  telangièctasi hemorràgica hereditària, n f
• ca  malaltia de Rendu-Osler-Weber, n f sin. compl.
• ca  HHT, n f sigla
• es  telangiectasia hemorrágica hereditaria, n f
• es  enfermedad de Rendu-Osler, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Rendu-Osler-Weber, n f sin. compl.
• es  HHT, n f sigla
• fr  télangiectasie hémorragique héréditaire, n f
• fr  maladie de Rendu-Osler, n f sin. compl.
• fr  maladie de Rendu-Osler-Weber, n f sin. compl.
• fr  HHT, n f sigla
• en  hereditary hemorrhagic telangiectasia, n
• en  Rendu-Osler disease, n sin. compl.
• en  Rendu-Osler-Weber disease, n sin. compl.
• en  HHT, n sigla
• cod  774

Epilèpsies, Malalties respiratòries

• ca  malaltia de Schindler, n f
• es  deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa, n f
• es  deficiencia de NAGA, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Schindler, n f sin. compl.
• fr  déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase, n m
• fr  déficit en NAGA, n m sin. compl.
• fr  maladie de Schindler, n f sin. compl.
• en  alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency, n
• en  NAGA deficiency, n sin. compl.
• en  Schindler disease, n sin. compl.
• cod  3137

Epilèpsies

• ca  malaltia de Stargardt, n f
• es  enfermedad de Stargardt, n f
• es  fundus flavimaculatus, n m sin. compl.
• es  Stargardt 1, n m sin. compl.
• fr  maladie de Stargardt, n f
• fr  dystrophie maculaire flavimaculée, n f sin. compl.
• fr  fundus flavimaculatus, n m sin. compl.
• fr  Stargardt 1, n m sin. compl.
• en  Stargardt disease, n
• en  fundus flavimaculatus, n sin. compl.
• en  Stargardt 1, n sin. compl.
• cod  827

Malalties oftalmològiques

• ca  malaltia de Still de l'adult, n f
• es  enfermedad de Still del adulto, n f
• fr  maladie de Still de l'adulte, n f
• en  adult-onset Still's disease, n
• cod  829

Malalties autoinflamatòries

• ca  malaltia d'emmagatzematge de glicogen de tipus VII, n f
• ca  malaltia de Tarui, n f
• ca  glicogenosi de tipus VII, n f sin. compl.
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular, n f
• es  glucogenosis por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular, n f
• es  enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII, n f sin. compl.
• es  enfermedad de Tarui, n f sin. compl.
• es  glucogenosis tipo VII, n f sin. compl.
• es  GSD tipo VII, n f sin. compl.
• fr  glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire, n f
• fr  glycogénose type VII, n f sin. compl.
• fr  GSD par déficit en phosphofructokinase musculaire, n f sin. compl.
• fr  GSD type VII, n f sin. compl.
• fr  maladie de Tarui, n f sin. compl.
• en  glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency, n
• en  glycogenosis due to muscle phosphofructokinase deficiency, n sin. compl.
• en  glycogenosis type VII, n sin. compl.
• en  GSD due to muscle phosphofructokinase deficiency, n sin. compl.
• en  GSD type VII, n sin. compl.
• en  Tarui disease, n sin. compl.
• cod  371

Malalties neuromusculars, Malalties metabòliques hereditàries